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12. SINDROME DI GILLES DE LA TOURETTE

Per approfondire Kurlan, NEJM 363, 2332; 2010; Cavanna, BMJ 347,
f4964; 2013 Caratterizzata da tic motori e fonici multipli. Inizia prima dei 15 anni e dura tutta la vita con riacutizzazioni alternate a remissioni. associata spesso (80% dei casi) ad altre patologie. Presenti iperattivit con deficit dellattenzione nel 25-50% dei casi (vedi par 16), disordini ossessivo compulsivi, ansia o depressione. Pensare a questa patologia nel caso di un ragazzo che non presenti altri sintomi che i tic e nel quale stata esclusa una sindrome di Wilson. Tenere presente la diagnosi differenziale con PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorder Associated Streptococcal). Ricordiamo che la coprolalia presente dal 10 al 30% dei casi (Cavanna, BMJ 347, f4964; 2013). bene non trattare la malattia per il primo anno, accertarne la cronicit e trattare solo se i tic sono disabilitanti. Molti pazienti vengono trattati senza farmaci, con il solo supporto psicologico, la terapia farmacologica viene limitata ai pazienti con sintomi debilitanti (Cavanna, BMJ 347, f4964; 2013). Lo scopo della terapia non abolire totalmente i tic, che rappresentano il minore dei problemi. Utile la terapia comportamentale coinvolgendo insegnanti e genitori (Cavanna, BMJ 347, f4964; 2013). Terapia farmacologica 1) 2agonisti. Rispetto ad altri farmaci hanno minori effetti collaterali ma anche minore efficacia. Utili come primo approccio nei casi meno gravi o dove non richiesto un inizio rapido (Kurlan, NEJM 363, 2332; 2010). Nel 5-10% dei pazienti possono incrementare la sintomatologia dellirritabilit ed insonnia. Clonidina Catapresan TTS cerotti 2,5-5 mg (vedi cap 32 par 2). Stimola i recettori adrenergici presinaptici 2. Pu richiedere anche 2 mesi ed efficace nel 60-70 % dei casi (vedi cap 32). Dose 45 /Kg /die. preferibile la formulazione in patch transdermico perch provoca meno sedazione (riducibile con il tempo) ed ha una maggiore durata dazione. In alcuni casi provoca rash cutaneo, prevenibile cambiando il cerotto ogni 3 anzich 7 gg o impiegando il prodotto in crema (non disponibile in Italia) (Comings, Current Therapy 2004). pi efficace nei bambini, non riduce i tic ma i comportamenti associati, tipo deficit dellattenzione, impulsivit, ansia ecc (Bruun, Current Therapy 2005). Leventuale sospensione deve essere graduale per evitare reazioni rebound. Guanfacina Tenex (non in commercio in Italia) simile alla Clonidina ma meglio tollerata, con minore effetto sedativo e pi lunga emivita (Bruun, Current Therapy 2005). Sembra pi efficace nei tic e nei disturbi dellattenzione -iperattivit (Bruun, Current Therapy 2005). Dosaggio: 0,5-4 mg /die (Kurlan, NEJM 363, 2332; 2010). 2) Depletori di dopamina Tetrabenazina Xenazina svuota le terminazioni presinaptiche delle monoamine e blocca i recettori dopaminergici postsinaptici. Per alcuni di prima scelta Effetti collaterali: sonnolenza, sintomi simil parkinson, depressione, insonnia, ansia e acatisia. Non va associata agli IMAO e dopo un trattamento con Reserpina andrebbero attese 3 sett (The Med. Letter 1304; 2009).

3) Neurolettici e antipsicotici atipici (vedi cap 15) Efficaci nell80% dei casi. Gli unici approvati dalla FDA. Erano di prima scelta ma, per gli effetti collaterali ed in particolare le discinesie tardive, sono divenuti di 3a scelta (Cavanna, BMJ 347, f4964; 2013). Utili se si richiede un inizio dazione rapido (Freeman, Current Therapy 2007). Bloccano i recettori postsinaptici dopamino-2 (Kurlan, NEJM 363, 2332; 2010). Il dosaggio deve essere instaurato e sospeso gradualmente per il rischio di rebound (Freeman, Current Therapy 2007). Aloperidolo Serenase il farmaco pi sperimentato ma oggi poco impiegato per via degli effetti collaterali, per cui considerato come farmaco di 2a o 3a scelta. Iniziare con 0,25 mg la sera, aumentando di 0,25 mg ogni 45 gg fino a 28 mg/ die in 23 dosi. Effetti collaterali: sintomatologia extrapiramidale, depressione, aumento dellappetito e del peso, sedazione, fobie. Pimozide Orap pu essere utile nei casi refrattari. Si inizia con 0,5 mg/die alla sera e si aumenta di 12 mg/10 gg (Kurlan, NEJM 363, 2332; 2010). Dose abituale 10 mg /die. Lefficacia quasi sovrapponibile a quella dellAloperidolo ma provoca meno sedazione. Provoca aumento del peso e alterazioni elettrocardiografiche con allungamento del QT raramente di importanza clinica (Kurlan, NEJM 363, 2332; 2010). Fenotiazinici tipo Flufenazina ma, abitualmente, se non c risposta allAloperidolo non c neanche alla Flufenazina. Neurolettici atipici pi tollerati e con simile effetto sul controllo dei tic, possono talvolta risultare utili: Risperidone, Olanzapina, Molindone, Ziprasidone, Aripiprazolo e Clozapina (vedi cap 15) (Cavanna, BMJ 347, f4964; 2013). Non ci sono evidenze sufficienti per Clonazepam, Levetiracetam e Baclofene (Kurlan, NEJM 363, 2332; 2010). La tossina botulinica pu essere utile in casi selezionati, in particolare per gli spasmi oculari (Kurlan NEJM 363, 2332; 2010). Sotto studio la stimolazione talamica o vocale (Cavanna, BMJ 347, f4964; 2013). Controindicate le Benzodiazepine per la comparsa di assuefazione e tolleranza (Cavanna, BMJ 347, f4964; 2013).