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Aberraes cromossmicas numricas e estruturais

CAMILA CAMPLO DE SOUSA

Introduo
Variao cromossmica ou cariotpica; Mutaes:

--vantajosas --desvantajosas --neutras Polimorfismo cromossmico: existncia de duas ou mais formas diferentes para um mesmo cromossomo; Variaes cromossmicas: Estruturais e Numricas.

Aberraes cromossmicas numricas

Variao cromossmica numrica


Haploidia; Poliploidia; Aneuploidia;

Disploidia;
Agmatoploidia; Cromossomos B; Minicromossomos duplos.

Haploidia
Haploidia:

condio normal ou mutao; Mutantes haploides apresentam viabilidade reduzida e esterelidade;

Cultura

de

embries

haploides:

Poliploidia
Presena de conjuntos cromossmicos acima do

nvel diploide:

Poliploidia
A

poliploidia interespecfica:

pode

ser

intra-especfica

ou

Identificao de alo ou autopoliploide.

Poliploidia
Principais caractersticas dos poliploides:

--maior rea de distribuio --aumento do volume nuclear Origem: --erro meitico --endomitose

Poliploidia
Poliploides induzidos:

--fuso de protoplastos:

--colchicina:

Esterelidade cromossmica dos hbridos.

Poliploidia
Condies que favorecem o xito dos poliploides:

--formao de bivalentes na meiose --capacidade de autofecundao --ausncia de cromossomos sexuais --reproduo vegetativa Baixa incidncia de poliploidia em animais: --distrbios nos mecanismos de determinao do sexo --barreiras para fecundao cruzada --barreiras histolgicas

Aneuploidia
Alterao do caritipo que ganha ou perde um ou

poucos cromossomos:

Aneuploidia
Denominaes

de alguns aneuploides constituies cromossmicas:


Aneuplides Nulissmico Monossmico Monossmico duplo Trissmico Trissmico duplo Constituio cromossmica 2x 2 2x 1 2x 1 -1 2x + 1 2x + 1 +1

suas

Tetrassmico
Monossmico-trissmico

2x + 2
2x 1 + 1

Aneuploidia
Origem:

--falha na sinapse --falha na formao dos quiasmas --falha na terminalizao dos quiasmas --retardo anafsico Mosaicismo.

Disploidia
Reduo ou aumento do nmero cromossmico sem

haver alterao quantitativa, ou menos qualitativa do material hereditrio; Origem: --translocao --fuso cntrica --fisso cntrica Importncia evolutiva maior que as aneuploidias.

Agmatoploidia
Quebra de cromossomos com cinetcoro difuso gera

variao cromossmica agmatoploidia:

numrica

denominada

Cromossomos B/ Supranumerrios/ Acessrios


Cromossomos

extras, heterocromticos:

geralmente

pequenos

Cromossomos B/ Supranumerrios/ Acessrios


Os cromossomos B podem ser assemelhar aos

cromossomos do complemento normal ou ser totalmente distintos; Apresentam comportamento meitico irregular: --formao de univalentes --migrao preferencial para um dos plos --retardo anafsico --pareamento com um dos cromossomos A O nmero de Bs varia entre as diferentes clulas de um mesmo indivduo.

Cromossomos B/ Supranumerrios/ Acessrios


Alta instabilidade; O nmero de Bs controlado geneticamente; Migrao preferencial para o plo reprodutivo;

Podem interferir em caractersticas crticas para a

espcie; No traz consequncias importantes ao portador; Pode conferir uma vantagem adaptativa; Origem desconhecida.

Minicromossomos duplos
Tipo particular de cromossomo menor que os

cromossomos B:

Minicromossomos duplos
Caractersticas:

--tamanho diminuto (0,3-0,5um) --ampla variao em nmero --no possuem centrmero nem cinetcoro --so eucromticos --replicam no incio da fase S Migrao anafsica; Origem provvel: quebra de segmentos cromossmicos amplificados.

Aberraes cromossmicas estruturais

Variao cromossmica estrutural


Deleo; Duplicao; Inverso; Fuso;

Fiso;
Translocao; Isocromossomos.

Transposio;

Deleo/Deficincia
Perda de um pedao qualquer do cromossomo, que

no inclua o centrmero:

A deleo pode ser terminal ou intercalar:

Deleo
Cromossomos em anel:

Duplicao
Duplicao a repetio anormal de um segmento

cromossmico qualquer:

O segmento duplicado poder estar no mesmo

cromossomo em tandem, em qualquer outro ponto do cromossomo ou ainda em outro cromossomo.

Origem das Delees e Duplicaes


Pareamento

meitico permutao desigual:

incorreto

seguido

de

Distribuio

desigual da cromatina consequncia de translocaes ou inverses;

como

Consequncias da Delees e Duplicaes


Formao de alas no paquteno:

Significado evolutivo das Delees e Duplicaes


A carncia de um segmento mais prejudicial que o

excesso; Evolutivamente, h uma tendncia geral de deleo; Formas tericas de aumentar a quantidade de informaes genticas: --mutao do DNA no-codificado --duplicao gnica seguida de mutao

Inverso
As inverses ocorrem quando um cromossomo

rompido em dois pontos e reorganiza-se de forma invertida:

Inverso
Dois tipos de inverses: pericntrica e paracntrica:

Inverso
Formao da ala de inverso no pareamento; Consequncias meitica da inverso:

--pareamento normal --assinapse na regio invertida --formao de ala de inverso Consequncias genticas da inverso: --restrio/bloqueio da recombinao --no ocorrncia de quiasma --quiasma na ala de inverso

Significado evolutivo das inverses


Supergene; Super-alelos; A condio heterozigota pode ter uma adaptabilidade

que as formas homozigotas; Na natureza, a frequncia das inverses alta.

Transposio
Transposio a transferncia de um segmento

cromossmico de uma regio outra do mesmo cromossomo; Rara; Formao de alas no paquteno; Consequncia gentica: bloqueio da recombinao gnica.

Fuso
Unio de dois cromossomos telocntricos na altura

do centrmero:

Fisso
Quebra do cromossomo na altura do centrmero:

Translocao
Translocao a transferncia de um segmento de

um cromossomo para outro no homlogo:

Translocao
A translocao pode ser simples (no recproca) ou

recproca:

Translocao
Configurao em cruz durante o paquteno:

Translocao
Na

meiose, metade dos gametas ser no balanceada, contendo delees e duplicaes; Dos 50% restantes de gametas, 25% contero o mesmo arranjo translocado e 25% sero normais; Translocao robertsoniana;

Complexos de translocaes
Implicaes evolutivas:

--reduz fortemente a recombinao gnica --divide a populao com a formao de cittipos --leva ao acmulo de mutaes

Isocromossomos
Isocromossomos so cromossomos metacntricos que

apresentam os dois braos exatamente iguais, tanto na morfologia e padro de bandas quanto no contedo gnico:

Origem:

--fuso cntrica entre homlogos telocntricos; --translocao recproca entre homlogos na mesma altura --quebra do centrmero

Referncias bibliogrficas
GUERRA, M. Introduo Citogentica Geral.

Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1988. GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introduo Gentica. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. RAMALHO, M. A. P.; SANTOS, J. B. dos; PINTO, C. A. B. P. Gentica na Agropecuria. 4. ed. Lavras: UFLA, 2008.

Contato: camilacampelobr@hotmail.com

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