Atlas de Enfermedades Congénitas

ATLAS DE ENFERMEDADES CONGNITAS
ANOMALAS CONGNITAS EN LAS PERSONAS EL PRESENTE TRABAJO CONSISTE EN UNA RECOPILACIN DE INFORMACIN RELACIONADAS CON LAS DIVERSAS ANOMALIAS CONGNITAS EN LAS PERSONAS, DEBIDAS A MUTACIONES QUE SE PRODUCEN EN LOS CROMOSAS AUTOSOMICOS Y EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Equipo 2
Colegio De Bachilleres Del Estado De Yucatn, Plantel Tixkokob
INDICE
Anomalas congnitas ....................................................... 2 Hemofilia ........................................................................... 4 Fenilcetonuria ................................................................. 10 Sndrome de Klinefelter .................................................. 15 Sndrome de Patau .......................................................... 19 Sndrome de Down.......................................................... 24 Sndrome de Edwards ..................................................... 28 Sndrome de Turner ........................................................ 32 Sndrome de Cri-du-chat ................................................. 35
Integrantes: Rosely Baak, Gabriel Hau, Juan Tepal, Javier Cen, Renn Concha, Christofer Belmonte & Jess Pareja.
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Anomalas congnitas
Las anomalas congnitas, tambin llamadas defectos de nacimiento, son anormalidades fsicas presentes en el momento del nacimiento. Aproximadamente el 3 o 4 por ciento de los recin nacidos tiene algn defecto congnito grave. Algunos de ellos no se descubren hasta que el nio crece. En el 7,5 por ciento aproximadamente de los nios menores de 5 aos se diagnostica un defecto de este tipo, si bien muchos de ellos son insignificantes. No debe sorprender que se produzcan tantos defectos congnitos, considerando la complejidad del desarrollo de millones de clulas especializadas que constituyen un ser humano a partir de un solo vulo fecundado. Muchas anomalas importantes pueden ser diagnosticadas antes del nacimiento. Las anomalas congnitas pueden ser leves o graves y muchas pueden ser tratadas o reparadas. A pesar de que algunas pueden ser tratadas mientras el feto se encue ntra en el tero, la mayora se trata despus del parto o ms adelante. Algunas anomalas no necesitan tratamiento alguno. Otras no pueden ser tratadas y, en consecuencia, el nio queda gravemente incapacitado de forma permanente. Factores genticos y cromosmicos Algunos defectos congnitos se heredan al recibir genes anormales de uno o ambos padres. Otros estn causados por cambios espontneos e inexplicables (mutaciones) en los genes. Otros tantos derivan de alguna anomala cromosmica, como un cromosoma de ms o la falta de uno. Cuanto mayor sea la embarazada (particularmente si tiene ms de 35 aos), mayor es la probabilidad de que el feto tenga una anomala cromosmica. Muchas anomalas cromosmicas pueden detectarse al comienzo del embarazo.
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Alteraciones cromosmicas Normalmente, una persona tiene 23 pares de cromosomas. Una anomala cromosmica puede afectar al nmero, al tamao, al aspecto de los cromosomas o al ordenamiento de partes de los mismos (el material gentico de un cromosoma puede unirse al de otro). Se puede recomendar un anlisis cromosmico en el caso de un feto o un recin nacido en las siguientes circunstancias: - Si una mujer de ms de 35 aos queda embarazada. - Si el feto presenta una anomala anatmica detectada en una eco grafa. - Si el recin nacido tiene muchos defectos congnitos o tiene genitales tanto masculinos como femeninos. .
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Hemofilia
1. Definicin Es una enfermedad gentica ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparicin de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una protena coagulante denominada globulina antihemoflica (factor de coagulacin).
Los factores de coagulacin (enumeradas I, II,..., XIII) son un grupo de protenas, que al producirse una hemorragia, son las responsables de activar el proceso de coagulacin. Se caracterizan por actuar en forma de cascada, es decir, uno activa al siguiente.
Cuando hay carencia de algn factor de coagulacin, la sangre tarda ms tiempo en formar el cogulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapn para detener la hemorragia.
2. Tipos de hemofilia Hay dos tipos de hemofilia que se caracterizan ambas por la falta parcial o total de una de las protenas de la sangre que controlan las hemorragias. As tenemos:
-Hemofilia A: debido a una deficiencia del factor VIII. Afecta aproximadamente a 1 en 6.000 personas.
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-Hemofilia B: debido a una deficiencia del factor IX. Afecta aproximadamente a 1 en 30.000 personas.
La gravedad de ambas hemofilias viene determinada por el nivel de actividad de coagulacin del factor VIII o del factor IX en la sangre. De esta manera podemos dividir la hemofilia en: * Leve: presentan entre un 5% - 40% de factor si se compara con una persona sana. Por lo general slo sufren de hemorragias a consecuencia de cirugas o lesiones graves, podran nunca llegar a tener un problema hemorrgico. * Moderado: presenta entre el 1% - 5% del normal. Estos padecen hemorragias con menos frecuencia, generalmente despus de una lesin y suelen experimentar hemorragias espontneas. * Grave: presentan menos del 1% del nivel normal. Padecen de hemorragias espontneas frecuentes en msculos o articulaciones. Sin tratamiento preventivo, pueden sangrar una o dos veces por semana. . 3. Diagnstico El diagnstico de la hemofilia se hace mediante la historia clnica y un anlisis de sangre para la medicin, a travs de pruebas especiales de coagulacin, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento ms adecuado a seguir.
4. Sntomas El sntoma ms comn de la hemofilia es la hemorragia incontrolable y excesiva por causa del factor de coagulacin que falta o est en bajos niveles. Puede producirse una hemorragia incluso cuando no haya ninguna lesin. Entre los sntomas ms frecuentes estn: Integrantes: Rosely Baak, Gabriel Hau, Juan Tepal, Javier Cen, Renn Concha, Christofer Belmonte & Jess Pareja. Pgina 5
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* Aparicin de hematomas extensos por pequeos accidentes.
* Tendencia a sangrar fcilmente por la nariz, la boca y las encas por un traumatismo sin importancia.
* Hemorragia en los msculos, el cual puede causar hinchazn, dolor y enrojecimiento. La hinchazn por el exceso de sangre en estas zonas puede producir un aumento de la presin en los tejidos y nervios de la zona, provocando dao y, o deformacin permanente.
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* Padecimiento de hemartrosis, que es la manifestacin clnica ms frecuente en los hemoflicos, consiste en el sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulacin, se origina una deformidad y atrofiacin muscular llamada artropata hemoflica
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* Hemorragia cerebral, el cual es la causa ms comn de muerte en personas hemoflicas. Entre los signos de este tipo de hemorragia incluye cambios en el comportamiento, excesiva somnolencia, dolores de cabeza, visin doble, vmitos, y convulsiones.
* Otras fuentes de hemorragia, como puede ser en la garganta, riones, heces, orina (hematuria), ojo, etc.
5. Causas Es una enfermedad gentica que se transmite de padres a hijos. El anlisis de los rboles genealgicos en familias hemoflicas, demostr que esta enfermedad slo se manifestaba en los varones relacionados por va materna y que, por tanto, debera consistir en una anomala hereditaria que se produca por algn defecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo).
Las instrucciones necesarias para ordenar a las clulas cmo fabricar las protenas que el organismo requiere para su funcionamiento, se encuentran contenidas en pequeas formaciones llamadas genes, dentro de los cromosomas.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes, es decir, si hay algn dao en algn gen, hay una copia de respaldo. Pero hay una excepcin, los cromosomas sexuales: X y Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la produccin del factor VIII y el factor IX. La mujer tiene dos copias de esos genes especficos mientras que los varones slo uno. Si el varn hereda un cromosoma con un gen daado del factor VIII o IX, es el nico gen que recibe y no tiene informacin de respaldo para producir ese factor de coagulacin.
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La mujer se comportar como portadora de la enfermedad y el hombre la padece (y transmite a la descendencia). La mujer para manifestar la enfermedad necesitara dos copias defectuosas, cosa muy poco probable. En un 20% de los casos de hemofilia, el trastorno es causado por una mutacin espontnea del gen.
6. Tratamiento La hemofilia se puede tratar mediante la administracin por va intravenosa del factor deficiente VIII o IX a la dosis adecuada en funcin de la edad y grado de severidad del episodio hemorrgico. Los concentrados utilizados de factores pueden ser plasmticos o recombinantes (que no estn hechos con sangre humana), ambos sometidos a procesos de inactivacin viral. En algunos casos los pacientes producen una respuesta inmune contra el factor exgeno administrado. A estos pacientes que desarrollan de esta manera los llamados inhibidores, se tratan con concentrados de mezclas de factores de la coagulacin. Tambin es recomendada al paciente la prctica de deportes que ayudan al fortalecimiento de los msculos y por lo tanto disminuir el riesgo de hemorragias espontneas, evitar la toma de aspirinas o cido acetilsaliclico, no someterse a inyecciones intramusculares, etc. La ventaja hoy da del tratamiento es que se puede llevar a cabo en el propio domicilio mediante protocolos de autotratamiento por parte del propio paciente. Integrantes: Rosely Baak, Gabriel Hau, Juan Tepal, Javier Cen, Renn Concha, Christofer Belmonte & Jess Pareja. Pgina 9
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Fenilcetonuria
La fenilcetonuria o PKU (del ingls phenylketonuria) es un trastorno hereditario que afecta la qumica del organismo y que provoca retraso mental. Afortunadamente, gracias a las pruebas de deteccin precoz, es posible diagnosticar y tratar desde el comienzo a casi todos los bebs recin nacidos afectados por este trastorno y permitir que crezcan y se desarrollen con inteligencia normal.
En los EE.UU., al menos uno de cada 25,000 bebs nace con PKU. Este trastorno se produce en todos los grupos tnicos, si bien es ms comn en las personas cuyos antepasados provienen del norte de Europa o fueron indgenas nativos de los EE.UU. que en personas de origen afroamericano, hispano y asitico. 1. Qu es la PKU? Las personas con PKU no pueden procesar una parte de la protena fenilalanina, que est presente en la mayora de los alimentos. Debido a una anomala gentica, las personas afectadas carecen de una enzima (fenilalanina hidroxilasa o PAH) que convierte la fenilalanina en otras sustancias que necesita el organismo, o bien la tienen pero en niveles demasiado bajos. Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la fenilalanina va acumulndose en el torrente sanguneo y produce daos cerebrales y retraso mental.
2. Cmo afecta la PKU a los nios? Durante sus primeros meses de vida, los nios nacidos con PKU parecen normales, pero al llegar a la edad de un ao, es evidente que padecen un retraso en el desarrollo. Los nios con PKU sin tratar suelen ser irritables y tener problemas de conducta. Pueden producir un olor similar al del Integrantes: Rosely Baak, Gabriel Hau, Juan Tepal, Javier Cen, Renn Concha, Christofer Belmonte & Jess Pareja.
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moho o la humedad y tener la piel seca, erupciones o convulsiones. Habitualmente presentan un buen desarrollo fsico y tienden a tener el cabello ms claro que sus hermanos.
3. Quines sufren de PKU? Cuando ambos padres son portadores, existe una probabilidad del 25% de que ambos transfieran un gen PAH anormal a su beb, haciendo que este nazca con PKU, una probabilidad del 50% de que el beb herede un gen PAH anormal y el gen normal del otro, lo que lo convertira en portador al igual que sus padres, y una probabilidad de una en cuatro de que ambos padres transmitan al beb el gen normal y que ste no tenga la enfermedad ni sea portador. Estas probabilidades son iguales en todos los embarazos.
Un ''portador'' tiene un gen PAH normal y un gen PAH que contiene una mutacin. La salud de los portadores no sufre efecto alguno por la presencia de este gen.
4. En qu consiste la prueba de deteccin PKU?
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Se practica una pequea puncin en el taln del beb para extraer unas pocas gotas de sangre. Por lo general, se enva la muestra a un laboratorio mdico regional para determinar si la cantidad de fenilalanina es mayor a la normal y los resultados se envan al mdico a cargo del cuidado del beb. Si los resultados no son normales, se procede a la realizacin de pruebas adicionales para determinar si el beb tiene PKU o si su alto nivel de fenilalanina se debe a alguna otra causa.
En ocasiones, es posible que un caso de PKU pase inadvertido si el anlisis se realiza antes de las 24 horas de vida del beb. En estos casos algunos expertos recomiendan repetir el anlisis al beb despus de una o dos semanas de vida.
5. Es posible prevenir los sntomas de la PKU? S. Es posible prevenir el retraso mental si comienza a tratarse al beb con una dieta especial baja en fenilalanina lo antes posible despus de su nacimiento.
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Al comienzo, se alimenta al beb utilizando una frmula especial que contiene protenas, pero sin fenilalanina. Luego se aaden a su dieta ciertas verduras, frutas, algunos granos y otros alimentos con poca fenilalanina, pero nunca puede alimentrselo con leche normal, queso, huevos, carne, pescado ni otros alimentos de alto contenido proteico. Como las protenas son esenciales para el desarrollo y el crecimiento normales del nio, ste debe continuar ingiriendo una de las frmulas especiales que contenga muchas protenas y los nutrientes bsicos pero que tenga muy poca fenilalanina. Las bebidas y alimentos dietticos que contienen el edulcorante artificial aspartamo (Equal) estn estrictamente prohibidos.
Es necesario realizar un seguimiento de los nios y los adultos con PKU en un centro mdico que se especialice en este trastorno. La dieta debe ser individual, segn la cantidad de fenilalanina que cada uno pueda tolerar. Todas las personas afectadas con este trastorno deben realizarse anlisis de sangre peridicamente para medir los niveles de fenilalanina. 6. Qu es la PKU materna? Se estima que existen unas 3,000 mujeres en edad fecunda que han sido tratadas exitosamente de PKU en los EE.UU. La mayora de ellas abandon su dieta especial durante la niez, porque en esa poca la mayora de los mdicos crea que hacerlo no conllevaba riesgos. Integrantes: Rosely Baak, Gabriel Hau, Juan Tepal, Javier Cen, Renn Concha, Christofer Belmonte & Jess Pareja.
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Cuando estas jvenes quedan embarazadas mientras comen una dieta normal, la concentracin de fenilalanina en su sangre es muy elevada. Los niveles elevados de fenilalanina en la sangre materna durante el embarazo pueden causar problemas serios al feto. En aproximadamente el 90% de estos casos, los bebs sufren retraso mental y cerca del 70% nace con una cabeza de tamao reducido (microcefalia). Muchos de ellos tambin nacen con defectos cardacos y bajo peso. Como la mayora de estos bebs no hereda la PKU sino que su dao cerebral se debe ntegramente a los elevados niveles de fenilalanina de la madre durante el embarazo, la dieta para PKU no les resulta beneficiosa.
Afortunadamente, hay una manera de ayudar a prevenir el retraso mental y otros problemas que ocurren en los bebs de mujeres con PKU. Estas mujeres deben reanudar su dieta especial almenos tres meses antes del embarazo y continuarla durante el mismo. El Estudio Internacional sobre la PKU Materna descubri que las mujeres cuyos niveles de fenilalanina en la sangre se encontraban bajo control antes de la concepcin, o despus de 8 a 10 semanas de embarazo a lo sumo, tenan las mismas probabilidades de tener bebs sanos que las mujeres sin PKU. Integrantes: Rosely Baak, Gabriel Hau, Juan Tepal, Javier Cen, Renn Concha, Christofer Belmonte & Jess Pareja.
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7. Se pueden usar medicamentos para manejar la PKU? En diciembre del 2007, la Food and Drug Administracin (FDA) aprob Kuvan (sapropterin dihydrocholoride), el primer medicamento para ayudar a manejar la PKU. El medicamento ayuda a reducir los niveles de fenilalanina en la sangre en individuos con PKU al aumentar la actividad de la encima PAH.
Kuvan es efectivo solamente en individuos que tienen cierta actividad de la PAH. Las personas que toman este medicamento deben continuar siguiendo una dieta especial baja en fenilalanina y recibir anlisis de sangre para medir los niveles de fenilalanina.
8. Qu novedades hay en las investigaciones sobre la PKU? Los investigadores estn estudiando los beneficios de un suplemento nutricional llamado BH4 en las personas con PKU. Otros estn desarrollando una versin genticamente manipulada de la enzima faltante. Ambos enfoques podran permitir a las personas afectadas alimentarse con una dieta casi normal. Los investigadores tambin estn analizando la posibilidad de tratar la PKU mediante terapia gentica.
Sndrome de Klinefelter
1. Definicin Es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.
El sexo de las personas est determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas XY y las mujeres tienen los cromosomas XX. En el sndrome de Klinefelter se presentan los cromosomas XXY. Integrantes: Rosely Baak, Gabriel Hau, Juan Tepal, Javier Cen, Renn Concha, Christofer Belmonte & Jess Pareja. Pgina 15
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Esta condicin es comn y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el nio presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las caractersticas sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tarda.
2. Gentica El sndrome de Klinefelter se considera la anomala gonosmica ms comn en los humanos, presentndose con una incidencia de 1 en 500 en los recin nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recin nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontnea.
Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores, estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testculos pequeos, azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las clulas de Sertoli y propusieron que adems en estos pacientes haba una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentracin de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona X o inhibina.
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En 1956 se demostr la presencia del corpsculo de Barr en pacientes con sndrome de Klinefelter y en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableci que la presencia de un cromosoma X extra era el factor etiolgico fundamental.
3. Sntomas * Tejido mamario agrandado (ginecomastia). * Testculos poco desarrollados. * Azoospermia Integrantes: Rosely Baak, Gabriel Hau, Juan Tepal, Javier Cen, Renn Concha, Christofer Belmonte & Jess Pareja.
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* Cifras elevadas de gonadotropinas * Pene pequeo. * Vello pbico, axilar o facial disminuido. * Disfuncin sexual. * Estatura alta (pubertad). * Discapacidad para el aprendizaje. * Eyaculacin precoz
4. Causas Nadie sabe qu es lo que pone a una pareja en riesgo de concebir un nio XXY. La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo de cromosoma XXY, pero solo un poco. Estudios recientes ensea que la mitad de las veces, el cromosoma extra proviene del padre.
Se explica que las clulas destinadas para la produccin de esperma u vulos pasan por un proceso conocido como meiosis. En este proceso, los 46 cromosomas en la clula se separan, produciendo dos clulas nuevas que tienen 23 cromosomas cada una. Pero, antes que la meiosis se cumpla, los cromosomas se emparejan con sus cromosomas correspondientes e intercambian piezas de material gentico.
En algunos casos, los cromosomas fallan en emparejarse e intercambiar material gentico. En ocasiones, esto resulta en el movimiento de ambos a la misma clula produciendo un huevo con dos X o el esperma que tiene cromosomas X e Y. Cuando el esperma tiene ambos cromosomas fertiliza un huevo que tiene un cromosoma singular de X o un esperma normal que tiene Y fertiliza un huevo que tiene dos cromosomas X, un varn XXY es concebido.
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5. Tratamiento El tratamiento consiste en una terapia con testosterona, el cual puede lograr lo siguiente:
- Mejorar la fuerza - Mejorar la apariencia de los msculos - Promover el crecimiento de vello corporal - Mejorar la autoestima y el estado de nimo - Mejorar la energa y el impulso sexual - Mejorar la concentracin
La mayora de los pacientes no pueden engendrar hijos. Sin embargo, hay algunos casos de hombres con un cromosoma X extra que tienen descendencia sana, algunas veces con la ayuda de especialistas en infertilidad.
Sndrome de Patau
1. Definicin El sndrome de Patau o trisoma del cromosoma 13 es una enfermedad cromosmica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960.
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2. Causas La trisoma 13 puede darse por: a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las clulas. b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las clulas. c) Trisoma parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las clulas.
Es la trisoma ms rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino. Al igual que en otras trisomas de mayor difusin, como en el sndrome de Down, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 aos.
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3. Diagnstico y pronstico Para diagnosticar este sndrome se puede hacer mediante la ecografa, que consta un retraso en el crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas algunas de las anomalas que caracterizan este sndrome, especialmente la holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que ser el lbulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los casos en que se sospeche este sndrome ser obligada la amniocentesis para dilucidar el cariotipo fetal.
El pronstico vital es muy grave; la inmensa mayora de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los problemas cardiorrespiratorios
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4. Sntomas * Retraso del crecimiento * Labio leporino * Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno * Polidactilia * Retardo psicomotor y mental * Fisura congnita en el iris del ojo (coloboma) * Cardiopatas congnitas * Anomalas diafragmticas, urogenitales y sensoriales * Disminucin del tono muscular * Microcefalia y micrognacia * Testculo no descendido (criptorquidia)
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* Riones poliqusticos
5. Tratamiento Los recien nacidos con trisoma 13 suelen necesitar asistencia mdica desde el mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalas cardiacas representan la causa principal de morbimortalidad, se plantea el problema tico de si su recuperacin quirrgica est indicado dado el psimo pronstico del cuadro tanto desde el punto de vista fsico como intelectual. Alrededor de 2/3 de los pacienets son dados de alta y precisan de atencin especializada en el domicilio, requiriendo la intervencin de un equipo multidisciplinar. Los padres han de ser previamente entrenados para la realizacin de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para la supervivencia del recien nacido.
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Sndrome de Down
1. Definicin Es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos fsicos peculiares. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describirlo en 1866.
Este sndrome es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita y afecta aproximadamente uno de cada 800 bebs. 2. Causas El sndrome de Down es causado por la presencia de material gentico extra del cromosoma 21. Este material extra se puede deber por tres razones: a) Trisoma libre: dada el 95% de los casos, donde ocurre un error durante la primera divisin meitica por la disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores.
b) Translocacin: ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se desprende durante la divisin celular y se adhiere a otro cromosoma (normalmente a alguno del par 14). Este tipo de accidente en la divisin celular es responsable de aproximadamente del 3%-4% de los casos de sndrome de Down.
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c) Mosaicismo: en este caso, el accidente en la divisin celular tiene lugar despus de la fertilizacin. Las personas afectadas tienen algunas clulas con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal. Afectan 1%-2% de los casos.
3. Sntomas La persona afectada puede presentar:
* Retraso mental en diversos grados * Baja estatura * Dermatoglifos atpicos * Distasis de msulos abdominales * Disminucin del tono muscular * Braquiocefalia (regin occpital plana) * Paladar ojival * Manos, orejas y cuello corto * Puente nasal deprimido * Cardiopata congnita * Mayor riesgo de desarrollar patologas como hipotiroidismo, diabetes, miopa, leucemia, problemas de audicin, etc. Integrantes: Rosely Baak, Gabriel Hau, Juan Tepal, Javier Cen, Renn Concha, Christofer Belmonte & Jess Pareja. Pgina 25
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4. Epidemiologa La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 aos es de 1 por cada 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 aos es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 aos. Por este motivo se recomiendan tcnicas de diagnstico prenatal a todas las mujeres a partir de los 35 aos.
La probabilidad de tener un hijo con sndrome de Down es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Tpicamente la probabilidad de tener otro hijo con el sndrome en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recin nacidos vivos. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.
Los varones con sndrome de Down se consideran estriles, pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso tambin se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con el sndrome hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisoma.
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4. Diagnstico Existen varias formas de determinar el sndrome de Down, entre ellas estn la triple prueba, la ms comn y ms utilizada, consiste en pruebas de AFP (Alfa-fetoprotena), estriol y hCG (Gonadotropina corinica humana) para la deteccin de niveles anormales que indiquen el padecimiento del sndrome.
Otras formas de diagnosticar el sndrome de Down estn ecografas (longitud del fmur, grosor del pliegue nucal, etc.), conteo cromosmico a travs de alguna clula fetal conseguida con tcnicas como amniocentesis y biopsia de vellosidades corinicas, etc.
5. Tratamiento La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al sndrome de Down ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, entre los 50 aos y los 60 aos. A lo largo de los ltimos aos se han postulado diferentes tratamientos prcticos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, complejos vitamnicos y minerales, etc.) sin que ninguno haya demostrado ningn efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual de las personas con el sndrome de Down.
Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los nios con sndrome de Down son los programas de Atencin Temprana, orientados a la estimulacin precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vida. Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma ms completa todo su potencial. Cuando ste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superacin que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Integrantes: Rosely Baak, Gabriel Hau, Juan Tepal, Javier Cen, Renn Concha, Christofer Belmonte & Jess Pareja.
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Sndrome de Edwards
1. Definicin El Sindrome de Edwards, ms conocida como trisoma 18. Es una aneuploida humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura peditrica y gentica en el ao 1960. Los estudios de gentica molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo caracterstico del sndrome Edwards. Hasta el momento solo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recin nacidos, (90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal Integrantes: Rosely Baak, Gabriel Hau, Juan Tepal, Javier Cen, Renn Concha, Christofer Belmonte & Jess Pareja.
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2. Epidemiologa La enfermedad se ha descrito con mayor frecuencia en embarazos de mujeres de edad avanzada por sobre los 35 aos. No existe evidencia respecto a que se su prevalencia est relacionada con razas o zonas geogrficas en particular.
Investigaciones posteriores sugieren que el origen de la trisoma 18 es la no disyuncin de los cromosomas durante la meiosis o mitosis postcigotica. Durante la investigacin se observ que alrededor del 50% de los errores en la separacin de los cromosomas en la ovognesis, se presentaron en meiosis II.
Las causas de la no disyuncin de los cromosomas, se sigue investigando. Hasta el momento se est relacionando con polimorfismos maternos en enzimas foliadas del metabolismo.
3. Sntomas Se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental e hipertona.
a) Anomalas crneo faciales: cabeza pequea, con occipucio prominente, implantacin baja Integrantes: Rosely Baak, Gabriel Hau, Juan Tepal, Javier Cen, Renn Concha, Christofer Belmonte & Jess Pareja.
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de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequea, paladar ojival, labio y paladar hendido.
b) Anomalas oculares: ojos anormalmente pequeos, coloboma (fisura congnita en alguna parte del ojo) de iris, opacidad corneal, y cataratas.
c) Anomalas cardacas: con comunicacin anormal entre los ventrculos del corazn, afectacin valvular mltiple, coartacin de aorta, transposicin de grandes vasos, estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, desarrollo exagerado del ventrculo derecho.
d) Anomalas esquelticas: dedos de las manos montados, hipoplasia o aplasia radial, sindactilia, escoliosis. e) Malformaciones urogenitales: rin en herradura, ectopia (estado de un rgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riones), rin poliqustico, criptorquidia (ausencia de uno o ambos testculos).
Estos nios padecen infecciones frecuentes tipo neumona, otitis media, e infecciones
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urinarias, y dificultades para la alimentacin que incluso pueden precisar alimentacin por sonda. 4. Diagnstico Dado la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad gentica, no existe a la fecha un tratamiento. El trabajo clnico se restringe a el diagnostico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada y a la preparacin psicolgica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades fsicas en los escasos sobrevivientes.
El diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante tcnicas ultrasonogrficas, ante la presencia de cualquier malformacin que presuma una aberracin cromosmica. Se confirma el diagnostico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario.
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Sndrome de Turner
1. Definicin El sndrome de Turner es una enfermedad gentica caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. Su incidencia es de alrededor de 1 en cada 2.500 nias.
Usualmente es espordico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el sndrome de Turner en una hija; esta es la nica situacin en la que este sndrome es heredado. La condicin se diagnstica ya sea al nacer o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruacin y se presenta un retraso en el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias normales.
El nombre "sndrome de Turner" proviene del mdico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identific la causa del sndrome de Turner (la presencia de un slo cromosoma X).
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2. Sntomas * Talla baja * Falla gonadal (infertilidad) * Micrognatia (falta de desarrollo mandibular) * Implantacin baja del pelo * Paladar ojival * Cuarto metacarpiano corto * Escoliosis * Rasgos oculares anormales (cada de los prpados) * Desarrollo seo anormal * Mamas pequeas y vello pbico disperso * Lagrimeo disminuido * Menstruacin ausente * Pliegue simiesco (un slo pliegue en la palma) * Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas
3. Signos y exmenes
- Cariotipo X0, presente en el sndrome de Turner. El examen fsico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del trax. Integrantes: Rosely Baak, Gabriel Hau, Juan Tepal, Javier Cen, Renn Concha, Christofer Belmonte & Jess Pareja.
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- El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.
- El ultrasonido puede revelar rganos reproductores femeninos pequeos o subdesarrollados. - El examen ginecolgico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
- La hormona luteinizante y foliculoestimulante srica se encuentra elevada. 4. Complicaciones * Anomalas renales * Presin sangunea alta (hipertensin) * Obesidad * Diabetes mellitus * Tiroiditis de Hashimoto * Cataratas * Artritis
5. Tratamiento La hormona del crecimiento puede ayudar a una nia con sndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrgenos con frecuencia se inicia cuando la nia tiene 12 13 aos de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello pbico y otras caractersticas sexuales.
Las mujeres con este sndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilizacin de un vulo de donante. Integrantes: Rosely Baak, Gabriel Hau, Juan Tepal, Javier Cen, Renn Concha, Christofer Belmonte & Jess Pareja. Pgina 34
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Sndrome de Cri-du-chat
1. Definicin El sndrome del maullido de gato (del francs Cri-du-Chat), es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin estructural del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato.
El sndrome del maullido fue descrito inicialmente por Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1 en 20.000 nacimientos y predomina en las nias
2. Causas La causa del sndrome del maullido del gato es la supresin de genes en el cromosoma 5. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT) y dependiendo del tamao de la porcin perdida la afeccin ser mayor o menor. La causa de esta rara supresin cromosmica se desconoce, pero se cree que entre el 85%-90% de los casos se debe a la prdida espontnea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo Integrantes: Rosely Baak, Gabriel Hau, Juan Tepal, Javier Cen, Renn Concha, Christofer Belmonte & Jess Pareja.
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de un vulo o de un espermatozoide. En un 10%-15% de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganizacin del cromosoma 5 denominada translocacin.
3. Sntomas * La cara suele ser redondeada, llena y mofletuda, con el paladar elevado y escarpado. * Cabeza pequea (microcefalia). * Inclinacin de los ojos hacia abajo * Ojos separados (hipertelorismo). * Orejas de implantacin baja (pueden estar malformadas). * Quijada pequea (micrognatia). * Mala oclusin dental. * Llanto de tono alto similar al de un gato, debido al anormal desarrollo de la glotis y
laringe. * Bajo peso al nacer y crecimiento lento. * Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) * Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras. * Retraso mental. * Miopa y atrofia ptica Integrantes: Rosely Baak, Gabriel Hau, Juan Tepal, Javier Cen, Renn Concha, Christofer Belmonte & Jess Pareja. Pgina 36
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* Pies planos. * Metacarpianos y metatarsianos pequeos. * Pliegue del epicanto (pliegue extra de piel sobre el ngulo interior del ojo)
4. Tratamiento
No hay un tratamiento especfico disponible para este sndrome. Se debe abordar el retardo mental y se recomienda la asesora para los padres.
Los padres de un nio con este sndrome deben buscar asesora gentica y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos tiene una reordenacin del cromosoma 5
5. Pronstico El pronstico vara, pero lo usual es el retardo mental. La mitad de los nios afectados aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse, el llanto similar a un gato se vuelve menos evidente a medida que pasa el tiempo, los cambios en la pubertad sern tpicos, etc.
Pueden presentar complicaciones como incapacidad de valerse por s solo e incapacidad de desenvolverse socialmente.
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* Aparicin de hematomas extensos por pequeos accidentes.

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4. En qu consiste la prueba de deteccin PKU?

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3. Sntomas La persona afectada puede presentar:

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- El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.

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