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Adrenoleucodistrofia

A adrenoleucodistrofia, tambm conhecida pelo acrnimo ALD, uma doena gentica rara, includa no grupo das leucodistrofias, e que afeta o cromossomo X, sendo uma herana ligada ao sexo de carter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.O filme Lorenzo's Oil ("O leo de Lorenzo") trata da manifestao da doena e da busca pela cura por parte dos pais de Lorenzo Odone, menino portador de ALD, sendo baseado em fatos reais.Como ocorreNa ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acmulo excessivo de cidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constitudos de 24 ou 26 tomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no crebro e nas glndulas adrenais. A conseqncia desse acmulo a destruio da bainha de mielina, o revestimento dos axnios das clulas nervosas, afetando, assim, a transmisso de impulsos nervosos.O gene defeituoso que ocasiona a doena est localizado no lcus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene responsvel pela codificao de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que encontrada na membrana dos peroxissomos e est relacionada ao transporte de cidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutao nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos atravs dos quais os AGCML ocasionam a destruio da bainha de mielina ainda so desconhecidos.A incidncia de ALD de cerca de 1 para cada 10.000 indivduos. As possibilidades de descendncia a partir de uma mulher portadora da ALD so[1]:25% de chances de nascer um filho normal;25% de chances de nascer um filho afetado;25% de chances de nascer uma filha normal;25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.As chances de descendncia para um homem afetado, por sua vez, so:Se tiver filhas, sero todas portadoras do gene, porm normais;Se tiver filhos, sero todos normais;Formas bsicas da doenaNeonatalManifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes anormais que causam a forma neonatal da ALD no esto localizados no cromossomo X, o que significa que pode afetar tanto meninos quanto meninas.Perodo de sobrevida: 5 anos.Sintomas: Retardo; disfuno adrenal; deteriorao neurolgica; degenerao retinal; convulses; hipertrofia do fgado; anomalias faciais; msculos fracos.Clssica ou infantilForma mais grave da ALD, desenvolvida por cerca de 35% dos portadores da doena. Manifesta-se no perodo de 4 a 10 anos de idade.Perodo de sobrevida: 10 anos.Sintomas: Problemas de percepo; disfuno adrenal; perda da memria, da viso, da audio, da fala; deficincia de movimentos de marcha; demncia grave.Adulta (AMN)Forma mais leve que a clssica. Manifesta-se no incio da adolescncia ou no incio da idade adulta.Perodo de sobrevida: Dcadas.Sintomas: Dificuldade de ambulao; disfuno adrenal; impotncia; incontinncia urinria; deteriorao neurolgica.ALD em mulheresEmbora a doena se manifeste principalmente em homens, mulheres portadoras tambm podem desenvolver uma forma leve da ALD, com sintomas como ataxia e fraqueza ou paralisao dos membros inferiores.Cura e tratamentoNo existe terapia definitiva para a ALD at o momento. No seu tratamento, alimentos ricos em AGCML, como espinafre, queijo e carne vermelha, devem ser restringidos na dieta. Segundo estudos, a dieta baseada no azeite ou leo de Lorenzo tem obtido xito, especialmente quando administrada antes da apario dos sintomas. O leo de Lorenzo uma composio obtida atravs da mistura de cido ercico e cido olico. O tratamento da disfuno adrenal, atravs da administrao de hormnios, por exemplo, e os transplantes de medula tambm so outros tipos de medidas adotadas no tratamento da ALD.