Documenti di Didattica
Documenti di Professioni
Documenti di Cultura
GENTICA
05/12/13
Roderic Guig, coordinador del programa de Bioinformtica y Genmica del CRG y profesor en la Universidad Pompeu Fabra, ha liderado el grupo de anlisis de ARN de Encode. Su trabajo se ha centrado en la catalogacin de las regiones del genoma que producen ARN y protenas, primer paso sin el cual no se hubiera llegado a conocer las zonas reguladoras o interruptores. El genoma no se ve con ningn microscopio. Pero se han producido una serie de avances revolucionarios que permiten verlo indirectamente y tambin su actividad, aunque todava estamos muy lejos de saber cmo funciona, aclara el cientfico espaol. Pero los hallazgos de Encode que publican simultneamente varias revistas, entre ellas Nature, Science o Genome Research, no quedan ah. Tambin hemos visto que mutaciones en ese espacio regulador, o cercanas a l, se asocian a enfermedades como diabetes, lupus, enfermedad de Crohn, esclerosis y muchas ms. Ahora se podrn estudiar mejor estas mutaciones, esos cambios, adelanta Guig. Porque lo que los cientficos conocan era que algunas enfermedades se producen por una mutacin, un cambio, en un gen o en varios. Sin embargo, haba patologas para las que no se encontraba una explicacin en los genes. La causa de ello es que no se estaba buscando bien, se estaba dejando de lado esa parte de ADN que no produce protenas, pero que ahora ha desvelado un papel crucial. Con este mapa en la mano, podemos comenzar a comprender por qu variantes genticas que estn en zonas no codificantes pueden predisponer a las personas a desarrollar una enfermedad, explica Brad Bernstein, miembro del Instituto Broad y profesor de Patologa del Hospital General de Massachusetts. Adems, tambin se ha podido comprobar que algunos de esos cambios o variantes del ADN se producen en el desarrollo embrionario. Muchas mutaciones estn operativas desde el embrin y pueden ser el origen de enfermedades en una etapa ms tarde, apunta Jos Luis GomzSkarmeta, investigador del CSIC en el Centro Andaluz de Biologa del Desarrollo en Sevilla, que tambin estudia la genmica funcional en animales. Para Carlos Lpez-Otn, uno de los mejores investigadores del envejecimiento y el cncer en Espaa, que acaba de presentar esta semana los avances de sus estudios sobre las mutaciones genticas de la leucemia en la Fundacin BBVA, al conocer los elementos funcionales del genoma, existe la posibilidad de empezar a buscar cul es su relevancia patolgica. Porque la idea que persiguen los cientficos y que se han marcado como uno de sus objetivos futuros es desarrollar frmacos para compensar esos defectos genticos. Es el paso a la medicina preventiva, adems de la curativa, afirma Gmez-Skarmeta. Sin embargo, para que ocurra esto todava se necesitan estudios en muchas ms clulas del cuerpo humano y comprender el funcionamiento de las partes del genoma. >Vea hoy el videoanlisis del hallazgo, por Pablo Juregui.
quiosco.elmundo.orbyt.es/ModoTexto/PaginaNoticiaImprimir.aspx?id=10773051&sec=El Mundo&fecha=06_09_2012&pla=pla_11014_Madrid&tipo=1
2/2