ANOMALAS CROMOSMICAS

Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las ms conocidas sea el sndrome de Down, existen muc as clases de anomalas Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del ni!o antes de que na"ca. Aproximadamente uno de cada #$$ bebs nace con una anomala cromosmica. %astantes de los ni!os con estas anomalas &aunque no todos' se caracteri"an por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendi"a(e, etc. Lo que ocasiona un gran n)mero y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. *n ocasiones un infante puede nacer con menos o ms cromosomas, o alguno o ms rotos o alterados en su estructura.

CAUSAS DE LAS ANOMALAS CROMOSMICAS

+eneralmente, las anomalas cromosmicas se dan por un error durante el desarrollo de una clula espermtica u ,ulo. -l por qu de estos errores es un misterio. .ero, asta donde se sabe, nada de lo que aga o de(e de acer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomala cromosmica en su i(o. Las clulas reproductoras&,ulo y clula espermtica' tienen solamente #/ cromosomas indi,iduales. 0uando estas clulas se unen y empie"a el embara"o forman un ,ulo fertili"ado con 12 cromosomas. 3in embargo a,eces algo sale mal antes de que comience el embara"o. *n el proceso de di,isin celular, se produce un error que ace que una clula espermtica u ,ulo termine con un n)mero de cromosomas mayor o menor que lo normal. *n el momento en el que esta clula &con una cantidad incorrecta de cromosomas' se une con un ,ulo o clula espermtica normales, el embrin sufre una anomala cromosmica. Adems a pesar de que una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que peque!os segmentos de uno o ms cromosomas se eliminen, in,iertan, dupliquen, se intercambien con parte de otro cromosoma o alteren su ubicacin normal. 0on frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobre,i,en. *n estos casos, la mu(er embara"ada tiene un aborto espontneo, casi siempre sin saberlo. 4asta el 5$ 6 de los abortos espontneos producidos durante el primer trimestre del embara"o se dan por anomalas cromosmicas.

ANOMALAS CROMOSMICAS MS COMUNES

3ndrome de .rader78illi, 3ndrome de *llis7,an 0re,eld ,3ndrome de 9ubinstein7:aybi, 3ecuencia .oland ,3ndrome de Down ,3ndrome de ne,o de clulas basales ,:risoma ;/ ,3ndrome de <arfan , Acondroplasia, 3ndrome de Apert, entre otros.

El sndrome de Down (trisonoma 2 ! *s la causa ms com)n de malformaciones de nacimiento en el ser umano, ay ; caso por cada 22$ nacimientos. *l riesgo de que se produ"ca esta y otras trisomas aumenta con la edad de la madre. 0ausas .oseer una copia extra del cromosoma #; 0aractersticas Los ni!os con este sndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales caractersticos= cabe"a ms peque!a de lo normal y deformada, nari" ac atada, la esquina interna del o(o puede presentar un pliegue redondeado de piel en lugar de terminar en punta. Las manos son anc as y cortas, con dedos cortos, que suelen tener un )nico pliegue palmar. Los defectos cardacos congnitos son frecuentes en estos ni!os y a menudo se presenta una muerte prematura a menudo como resultado de estos. Las anomalas gastrointestinales, como la atresia duodenal &obstruccin del duodeno' y la atresia esofgica &obstruccin del esfago' son relati,amente comunes. La obstruccin del tracto gastrointestinal puede requerir una ciruga poco despus del nacimiento. Las perspecti,as para los ni!os con sndrome de Down son muc o ms alentadoras de lo que solan ser. La mayora tiene un retraso mental de le,e a moderado. 0on una inter,encin temprana y una educacin especial, muc os de estos ni!os aprenden a leer y a escribir y participan en di,ersas acti,idades infantiles como cualquier ni!o normal. Adems muc os de ellos ponen ms esfuer"o, inters y preocupacin por los estudios y deportes que la mayora de los ni!os, y son tan o ms felices que cualquier ni!o.

Otras trisonomas :ambin ay trisonomias ;/ y ;> que son menos comunes pero muc o ms serias que el sndrome de Down, tienen muc os defectos de nacimiento fsicos y un retraso mental se,ero. .or desgracia, la mayora muere antes del primer a!o de ,ida. ?no de cada @$$$ bebes es afectado por ellas. Le"#emia #r$ni#a 0iertas anomalas cromosmicas y genticas pueden ser responsables de las anormalidades celulares que pro,ocan la leucemia crnica, se producen glbulos blancos inmaduros y anormales. dificultando la luc a contra las infecciones y en la coagulacin De%e#tos del #ora&$n A de los grandes ,asos producidos por alteraciones en ,arias fases del desarrollo fetal y presentes en el momento del nacimiento, es posible que no sean diagnosticados asta ms tarde. *n este sentido se sospec a que su incidencia es de ;B;#$ nacidos ,i,os, en donde algunas ,eces se puede identificar una causa especfica. los defectos cromosmicos suelen estar asociados a anomalas cardacas congnitas gra,es,

El sndrome de Mar%an Ccasionado por mutaciones en el gen fibrilina7;, que es el andamia(e de los te(idos elsticos en el cuerpo. La interrupcin de este producen cambios en los te(idos elsticos, especficamente en la aorta, la piel y el o(o. :ambin ocasiona un crecimiento exagerado de los uesos largos del cuerpo, pro,ocando una estatura ele,ada y extremidades largas, dedos como de ara!a &aracnodactilia', un grupo particular de rasgos faciales que incluyen un paladar altamente arqueado y dientes api!ados, malformaciones torcicas y cur,atura de la espina

Sndrome de ne'o de #(l"las )asales *s un con(unto de defectos m)ltiples que comprometen las glndulas endocrinas , la piel, el sistema ner,ioso, los o(os, y los uesos, lo cual causa una extra!a apariencia facial y una predisposicin a cncer de piel. Los afectados tienen o(os separados, ce(as prominentes, nari" y mandbula prominente. 0erca o en la pubertad aparece cncer de piel 0ausas 3e ereda como una caracterstica autosmica dominante. *ntre los defectos de los uesos se encuentran los quistes en el maxilar superior e inferior, que causan un desarrollo anormal de los dientes o fracturas espontneas de la mandbula., Anomalas en las costillas, *scoliosis &cur,atura de la espalda', cifosis &cur,atura se,era de la espalda' y *ntre los trastornos del sistema ner,ioso estn= la ceguera , con,ulsiones 4idrocefalia &agrandamiento de la cabe"a', sordera, tumores cerebrales, retardo mental, los defectos en el iris. Sndrome de A*ert .uede ser ereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares. 3e caracteri"a por el cierre prematuro de las suturas craneales &suturas entre los uesos del crneo', por lo que tienen una cabe"a puntiaguda y cara inusual. A medida que el ni!o crece los uesos de las manos y de los pies se ,an fusionando progresi,amente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento. 0ausas 3e trasmite como un rasgo autosmico dominante. *xisten algunos casos de presentacin espontnea en los que no existen antecedentes familiares. *sta condicin se da por mutaciones en un gen denominado receptor # del factor de crecimiento de fibroblasto. *xisten algunos otros sndromes con caractersticas similares al sndrome de Apert y que in,olucran craniosinostosis &fusin prematura de las suturas'= 3ndrome de 3aet re70 ot"en 3ndrome de 0arpenter &deformidad del crneo en forma de cruce en trbol' *nfermedad de 0rou"on &disostosis craneofacial' 3ndrome de .feiffer Anomalas #om"nes de #romosomas se+"ales *ntre las anomalas ms comunes estn las que se relacionan con la presencia adicional o la falta de cromosomas sexuales &D e A'. Eormalmente, las mu(eres tienen dos cromosomas D y los

,arones un cromosoma D y un cromosoma A. *stas muc as ,eces afectan el desarrollo sexual , anomalas en el crecimiento e infertilidad, y, en ciertos casos, problemas de aprendi"a(e y comportamiento. A pesar de eso la mayora de los afectados tienen una ,ida relati,amente normal. Las ms conocidas son= ,ri*le - es un cromosoma D de ms lo tiene una de cada ;.$$$ a #.$$$ mu(eres. *stas ni!as, no tienen las mismas anomalas fsicas, suelen ser altas, parecen ser frtiles y pasan una pubertad normal. 3on de inteligencia promedio, pero son frecuentes las incapacidades de aprendi"a(e. *s com)n que esta se detecte solo si se an ec o pruebas prenatales ya que se les ,e saludables y de aspecto normal El sndrome de ,"rner afecta a una de cada #.@$$ ni!as. Las ni!as con este sndrome tienen un solo cromosoma D en lugar de dos. +eneralmente, son estriles y a menos que usen ormonas no tendrn los cambios normales de la pubertad. Algunas tienen otros problemas de salud, &defectos cardacos', son de ba(a estatura,&pero pueden crecer gracias a las ormonas', poseen una inteligencia normal, pero algunas tienen dificultades para los conceptos espaciales y las matemticas. El sndrome de .line%elter afecta a aproximadamente uno de cada 2$$ a >$$ ni!os. Los afectados tienen dos, o ms, cromosomas D (unto con su cromosoma A &lo normal es que tengan un D y un A'. :ienen ms problemas con el (uicio y el control de los impulsos que los DA. 3uelen ser altos con incapacidades de aprendi"a(e. De adultos, producen menos testosterona de lo normal y son infrtiles

BIBLIOGRAFA
www.nacersano.org www.nlm.nih.gov/medlineplus/ www.ceselmed.com