Sntomas y Signos del Sndrome Alcohlico Fetal

Rojo = Muy Frecuente Azul = Frecuente Negro = Ocasional Mortinato / Muerte neonatal Prematuridad Retraso de crecimiento (ajustado a edad, sexo, edad gestacional, raza o etnia) (98%) Prenatal (peso, talla, permetro ceflico; aislado o en combinacin) o Peso < p 10, para su edad gestacional o Longitud < p 10, para su edad gestacional (ms retrasado que el peso y de predominio en miembros) o Permetro ceflico < p 3, para su edad gestacional Postnatal (peso, talla, permetro ceflico; aislado o en combinacin) o Peso < p 10 o Talla < p 10 (ms retrasada que el peso y de predominio en miembros) o Permetro ceflico < p 10 Afectacin / anomalas del Neurodesarrollo - SNC o Retraso del desarrollo madurativo psicomotor (por mielinizacin, sinapsis o maduracin neuronal retrasada o deficiente) (89%) o Deficiencia mental (de lmite o profunda). CI medio: 65-70 [rango 20-120] (89%) o Microcefalia (< p3) (84%) o Disfuncin motora fina (debilidad al agarrar objetos con la mano; mala coordinacin mano-ojo, temblores) o Hipotona muscular (58%) o Alteraciones del comportamiento / conducta: (80%) - Hiperactividad, con / sin dficit atencin [niez] (72%) - Irritabilidad [infancia] - Impulsividad - Trastorno de oposicin desafiante - Ansiedad - Alteraciones del sueo o Dificultades para la vinculacin afectiva y la socializacin (20%) o Falta de imaginacin y curiosidad o Trastornos del aprendizaje, memoria, comprensin y resolucin de problemas o Retraso del desarrollo y trastornos del lenguaje (ecolalia) (80%) o Malformaciones cerebrales - Alteracin o agenesia del cuerpo calloso - Hipoplasia cerebelar - S. Dandy-Walker - Anencefalia - Porencefalia - Holoprosencefalia - Reduccin del tamao de los ganglios basales y estructuras talmicas - Malformacin de la migracin glial y neuronal (microgiria, pachigiria, cavum septum pellucidi, cavum vergae, hipoplasia de eminencias olivares inferiores) o Mielomeningocele o Lipoma lumbosacro o Hidrocefalia o Parlisis cerebral o Epilepsia o EEG hipersincrnico o Temblores 1

 Anomalas craneofaciales (95%) o o o o o o o o o o

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Frente estrecha / retraccin temporal Telecantus (aumento de la distancia intercantal) Blefarofimosis (longitud hendiduras palpebrales acortada) Blefaroptosis Epicantus, no racial (pliegue vertical de piel, localizado a cada lado de la nariz, que a veces cubre el ngulo interno del ojo) Puente nasal deprimido o aplanado Microrrinia (nariz corta y chata con orificios antevertidos) Hipoplasia facial media (maxilar superior) (mejillas chatas / cara estrecha) Surcos nasolabiales hipoplsicos Retrognatia [infancia] Hipoplasia mandibular (micrognatia) [adolescencia] Prognatismo relativo [adolescencia] Labio superior fino y liso (en boca de pescado, con arco de cupido ausente) Ausencia de pilares y del surco vertical debajo de la nariz (philtrum nasolabial liso) Pabellones auriculares - Rotacin posterior - Implantacin baja y no paralela - Displsicas (concha pobremente formada) - En pista de ferrocarril (ramas prominentes del antihlix que cruzan la concha de la oreja y aplanamiento techo oreja) - Microtia Paladar ojival Paladar hendido (fisura palatina) (7%) Labio leporino Dientes - Caries - Esmalte defectuoso - Microdoncia total o parcial (16%) Hirsutismo [infancia]; crecimiento de pelo sobre la nuca (35%) Cuello levemente alado (con pliegues) y corto.

Hipoacusia (20%) o Retraso maduracin del sistema auditivo o Sordera Neurosensorial (nervio / fibras) o Sordera Conductiva por otitis media serosa o recurrente (por disfuncin / malformacin de la trompa de Eustaquio o por alteracin del sistema inmunitario) o Sordera Central (cerebral) Trastornos oftalmolgicos / visuales (25%) o o o o o o o o o o o o o o o o Estrabismo Nistagmus Blefaroptosis Agudeza visual disminuida (ambliopa, miopa, astigmatismo) Hipoplasia nervio ptico Distrofia retiniana Vasos retinianos tortuosos Coloboma retiniano Cataratas Opacidades corneales Displasia macular Coloboma uveal Vtreo primario hiperplsico Glaucoma Microftalmos Microcrnea

 Anomalas congnitas (20-50%) o Manos / Pies: - Clinodactilia e hipoplasia del 5 dedo con una ua muy reducida de tamao (16-51%) - Hipoplasia del 4 y 5 metacarpianos - Camptodactilia (flexin permanente e irreductible de uno ms dedos) - Hipoplasia de las falanges terminales (13%) - Uas hipoplsicas - Sindactilia leve - Anomalas de pliegues palmares (en palo de Hockey), dermatoglifos anormales (salvo ppt) - Polidactilia - Tetradactilia - Macrodactilia primer dedo pies - Pie zambo - Acortamiento de los metatarsianos o Articulares: - Rigidez articular - Luxacin congnita de cadera (9%) - Limitacin de la amplitud de los movimientos, dedos / codos [supinacin/pronacin] - Contracturas en flexin (poplteos, etc.) o seas: - Hemivrtebras - Fusiones vertebrales - Escoliosis - S. de Klippel-Feil - Fvea sacra (44%) - Lipoma lumbosacro - Pectus excavatum (7%) - Pectus carinatum (30%) - Apndice xifoides bfido - Defectos de reduccin de extremidades - Sinstosis radio-ulnar - Calcificacin episisaria punteada - Exostosis tibial bilateral o Renoureterales: (10%) - Pielonefritis - Hidronefrosis - Rin en herradura - Hipoplasia renal - Displasia renal - Aplasia renal - Duplicacin ureteral - Divertculos vesicales - Megaloureter - Malrotacin renal - Fstula vesicovaginal - Hamartoma - Quiste calicial - Riones qusticos - Duplicacin renal - Seno urogenital o Cardacas: (29%) - Soplo cardiaco (suele desaparecer a partir del primer ao de vida) - Defecto atrioseptal (CIA) - Defecto interventricular (CIV) - Tetraloga de Fallot - Anomalas de los grandes vasos - Coartacin de aorta - Dextrocardia 3

- Ductus arterioso persistente (Botalo) - Ventrculo derecho doble o Genitales (46%) - Virilizacin (pseudohermafroditismo femenino) - Hipoplasia labios menores - Hipospadias o Piel: - Angiomas - Hemangiomas (en fresa) - Nevus flameus. - Hirsutismo [infancia] - Tejido adiposo desproporcionadamente disminuido - Lneas espirales anormales sobre el cuero cabelludo o Digestivas: - Anormalidad umbilical - Atresia intestinal - Atresia ano - Atresia biliar extraheptica - Hernias (umbilical, diafragmtica, distasis de rectos, gastrosquisis) (12%) o Inmunitario: - Susceptibilidad a infecciones respiratorias superiores - Sndrome de DiGeorge o Pulmn: - Diafragma anormal / hernia / agenesia - Atelectasia - Atresia pulmonar o Tumores: - Meduloblastoma - Ganglioneuroblastoma - Carcinoma adrenal - Hepatoblastoma - Tumor Sinus endodermal - Leucemia linfoctica aguda - Teratoma sacrocoxgeo - Enfermedad de Hodking o Angiomatosis visceral