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asociacin a escala genmica para detectar la base gentica compartida entre patologas psiquitricas. </web/ub/galeries/imatges/noticies/2013/09/cervell3.JPG> Esta es la primera publicacin cientfica basada en estudios de asociacin a escala genmica para detectar la base gentica compartida entre patologas psiquitricas. 03/09/2013 Recerca </dyn/cms/continguts_es/menu_eines/noticies/Resultats.html?cat=Noticies/Recerca/ > La esquizofrenia, el autismo, el trastorno bipolar, la depresin mayor y el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (TDAH) comparten una significativa base gentica, segn un estudio publicado en la revista /Nature Genetics/ en el que ha participado el profesor Bru Cormand, del Departamento de Gentica <http://www.ub.edu/genetica/> y del Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB <http://www.ub.edu/ibub/>), adscrito al campus de excelencia internacional BKC <http://bkc.upc.ub.edu/index.php?cont=campus>. El trabajo tambin est firmado por los expertos Miguel Casas, Josep Antoni Ramos Quiroga y Marta Ribass, del Vall d'Hebron Instituto de Investigacin (VHIR), y Mnica Bays, del Centro Nacional de Anlisis Genmico (CNAG <http://www.cnag.cat/>), con sede en el Parque Cientfico de Barcelona (PCB-UB <http://www.pcb.ub.edu/homePCB/live/ct/p1.asp>). Esta investigacin, en la que han colaborado ms de trescientos expertos de 250 instituciones de todo el mundo, est impulsada por el Consorcio de Genmica Psiquitrica, la plataforma internacional ms ambiciosa sobre la gentica de las patologas psiquitricas. Coordinan el estudio multicntrico los expertos Sang Hong Lee y Naomi Wray, de la Universidad de Queensland (Australia), y Kenneth Kendler, de la Virginia Commonwealth University (Estados Unidos). En Catalua, est coordinado por el VIHR, mediante el consorcio International Multicentre Persistent ADHD Genetics Collaboration (IMpACT), que estudia las bases genticas del TDAH, un trastorno caracterizado por la carencia de atencin, la conducta hiperactiva y la impulsividad que afecta tanto a nios como a adultos (con ms incidencia en hombres). *Estudio del genotipo de ms de 75.000 personas * Los trastornos psiquitricos afectan a una tercera parte de la poblacin y las causas que los originan son todava bastante desconocidas. El estudio analiza el genotipo de ms de 75.000 individuos (entre pacientes y controles) para determinar qu variaciones frecuentes del ADN se relacionan con cinco trastornos psiquitricos: autismo, esquizofrenia, trastorno bipolar, depresin mayor y TDAH. Segn explica Bru Cormand, jefe del Grupo de Investigacin de Neurogentica del Departamento de Gentica de la UB y miembro del consorcio IMpACT, estos trastornos psiquitricos comparten algunas manifestaciones clnicas, y esto poda indicar que hay cierta base gentica comn a ellos. Son patologas muy frecuentes en la poblacin, muy estudiadas de forma independiente por diferentes equipos cientficos, y por primera vez un gran estudio confirma que tambin estn relacionadas genticamente.

*Variabilidad por cambios en un nico nucletido del ADN * El estudio analiza los cambios en un nico nucletido del ADN, el llamado /polimorfismo de nucletidos simples/ (SNP), que son los ms frecuentes en el genoma humano. Esta es la primera publicacin cientfica basada en estudios de asociacin del genoma completo (GWAS) para detectar la base gentica compartida entre patologas psiquitricas. Segn el estudio, las variaciones genticas comunes (SNP) explican entre un 17 y un 29% de los fenotipos en estudio en las cinco patologas. Los trastornos mentales, por lo tanto, se podran situar en un espectro clnico que sera el resultado de factores genticos compartidos. En los pacientes con esquizofrenia, la heredabilidad asociada a SNP es del 23%; en los pacientes con trastorno bipolar es de un 25%; en la depresin mayor, de un 21%; en el TDAH, de un 28%, y en el autismo, de un 17%. Tal como explica Bru Cormand, el 70% restante de la variabilidad detectada en las patologas se explicara probablemente por variaciones genticas o epigenticas diferentes a los SNP (por ejemplo, alteraciones genticas raras pero muy penetrantes en el fenotipo, variaciones en el nmero de copias, etc.) y por los factores ambientales. En el caso del TDAH contina el experto todo indica que los txicos ambientales, el consumo de tabaco o alcohol durante el embarazo o los factores de estrs psicosocial pueden contribuir al desarrollo de este trastorno. *Enfermedades con una fuerte correlacin gentica * El estudio publicado en /Nature Genetics/ tambin identifica una fuerte correlacin gentica asociada a SNP entre individuos que sufren esquizofrenia y trastorno bipolar. Asimismo, se detectan similitudes genticas ms moderadas entre los afectados de esquizofrenia y depresin mayor; trastorno bipolar y depresin mayor; TDAH y depresin mayor, y finalmente, esquizofrenia y TDAH. Los resultados apuntan a que los sntomas de amplio espectro que caracterizan las enfermedades mentales tienen factores de riesgo comunes y habra que impulsar futuras investigaciones para identificar tanto los SNP comunes como los especficos de cada una de las patologas. La investigacin bsica est impulsando los adelantos cientficos en el campo del diagnstico psiquitrico a partir de la gentica. Tal como apunta Bru Cormand, en el futuro, identificar el perfil gentico de los individuos afectados por patologas psiquitricas ayudar a predecir qu otras patologas psiquitricas asociadas podran afectarles, y ser una nueva herramienta para mejorar las estrategias preventivas. El nuevo trabajo de investigacin tiene el apoyo de La Marat de TV3, el Ministerio de Economa y Competitividad, la Fundacin Alicia Koplowitz y el Centro de Investigacin Biomdica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). <http://www.ciberer.es/>

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* Revista de Prensa <http://ipressreview.kantarmedia.es/Visor.aspx?ticket=E3X7b422NMo9BbqeEMYOZz q/kfB0sTHUXnAhnGY+V7E=> * Agenda </dyn/cms/continguts_es/menu_eines/agenda/index.html> * Guia de expertos <http://stel.ub.edu/expertsub/> Grupo Universitat de Barcelona * Fundaci Bosch i Gimpera (FBG) <http://www.fbg.ub.edu> * Parc Cientfic de Barcelona (PCB) <http://www.pcb.ub.edu> * Institut de Formaci Contnua (IL3-UB) <http://www.il3.ub.edu/ca/Home.html> * Solidaritat UB <http://www.solidaritat.ub.edu/> * Fundaci Josep Finestres <http://www.fundaciojosepfinestres.cat/es> * Institut d'Investigacions Biomdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) <http://www.idibaps.ub.edu/> * Institut d'Investigaci Biomdica de Bellvitge (IDIBELL) <http://www.idibell.cat/> * Sguenos: * botn para acceder al facebook de la universitat de barcelona <http://www.facebook.com/pages/Universitat-de-Barcelona-Perfil-oficial/12403 8361034> * botn para acceder al twitter de la universitat de barcelona <http://twitter.com/ub_endirecto> * botn para acceder al youtube de la universitat de barcelona <http://www.youtube.com/ub> * botn para acceder al rss de la universitat de barcelona </dyn/cms/system/modules/edu.ub.presentation/elements/rss.rss?tipo=noticias& l=es> Miembro de: Dos Campus de Excelencia Internacional logo del leru League of European Research Universities <http://www.leru.org/index.php/public/home/> logo del bkc - campus excellncia <http://bkc.ub.upc.edu/index.php?cont=idioma&idioma=castellano> logo del health universitat de barcelona campus <http://hub.ub.edu/> Footer * * * * Contacto </web/ub/es/menu_peu/contacte/contacte.html> Perfil del contratante <https://seu.ub.edu/> Mapa web </web/ub/es/menu_peu/mapaweb/mapaweb.html> Aviso legal </web/ub/es/menu_peu/avislegal/avis_legal.html>

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