Displasia Oculo Dento Digital.

ODDD
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Subdivisiones Disorder Encontraron subdivisiones. Discusin general Displasia oculo- dento - digital es un trastorno raro que puede ser heredado como un rasgo autosmico dominante o ser causada por un nuevo cambio en los genes que se produce sin motivo aparente ( mutacin) . Tambin ha habido un par de casos en los que se cree que ha sido heredada como un rasgo autosmico recesivo. Los principales sntomas de la Cculo - dento - digital de displasia son las correas de los dedos cuarto y quinto , una parte transparente anormalmente pequea del ojo ( microcrnea ) , una nariz delgada, con fosas nasales estrechas , el subdesarrollo de la pared exterior de la quema de cada fosa nasal ( alae ) , esmalte defectuoso y el cabello seco que crece lentamente. sntomas Displasia oculo- dento - digital es un trastorno poco frecuente que se caracteriza por las correas de los dedos cuarto y quinto , anormalmente pequea parte frontal transparente del ojo (crnea ), una nariz fina , paredes exteriores subdesarrolladas de cada fosa nasal , el estrechamiento de las fosas nasales , defectuoso esmalte de los dientes y el cabello seco que crece lentamente. Otros sntomas que pueden estar presentes en algunos pacientes con oculo - dento digital de displasia son: una mandbula gruesa inferior; una cabeza anormalmente pequea ; flexin permanente de los dedos cuarto y quinto ; cinchas y / o flexin permanente de los segundos dedos tercero y cuarto ; anormalmente pequeos dientes , ojos que no miran en la misma direccin (estrabismo ), una acumulacin de la presin del lquido en el globo ocular (glaucoma ), una corta y estrecha abertura entre los prpados superior e inferior , un pliegue vertical sobre el interior esquina del ojo; atrofia del ojo; labio y / o paladar hendido y anomalas en los huesos de los dedos del pie y quinto dedo . Se considera que puede haber otra forma de oculo - dento - digital de la displasia en el que el ojo y cambios esquelticos son ms graves . Slo ha habido unos pocos casos de esta grave forma documentada y se piensa que pueden haber sido heredado como un rasgo autosmico recesivo. Los ojos son ms pequeos de lo normal, inclinado , bien

separados y se puede producir ceguera. Anormalidades esquelticas incluyen crecimiento excesivo de la mandbula inferior , engrosamiento excesivo de tejido seo en el crneo, una clavcula anormalmente amplio , y los depsitos de calcio en los lbulos de la oreja. Otros sntomas que se encuentran en los pacientes con autosmica oculo - dento digital de displasia recesiva son una nariz larga y estrecha con paredes subdesarrollados quema exteriores de las ventanas de la nariz , los dientes irregulares con esmalte anormal , y cinchas de los dedos cuarto y quinto . Causas Displasia oculo- dento - digital puede ser heredado como un rasgo autosmico dominante. En estos casos, se produce como resultado de un cambio ( mutacin) en un gen en el brazo largo del cromosoma 6 ( 6q21 - q23.2 ) . Una forma autosmica recesiva tambin se cree que existe , pero el gen asociado no ha sido identificado . Los cromosomas , que estn presentes en el ncleo de las clulas humanas , llevan la informacin gentica para cada individuo . Las clulas del cuerpo humano tienen normalmente 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se denominan X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y y las hembras tienen dos cromosomas X . Cada cromosoma tiene un brazo corto designada "p " y un brazo largo designada " q " . Los cromosomas son subdivididas en muchas bandas que estn numeradas . Por ejemplo , " cromosoma 16q21 - q23.2 " se refiere a una regin entre las bandas de 21 y 23,2 en el brazo largo del cromosoma 6 . Las bandas numeradas especifican la ubicacin de los miles de genes que estn presentes en cada cromosoma . Las enfermedades genticas son determinadas por la combinacin de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y de la madre. Trastornos genticos dominantes se producen cuando slo es necesaria una nica copia de un gen anormal para la aparicin de la enfermedad . El gen anormal puede ser heredado de uno de los padres , o puede ser el resultado de una nueva mutacin ( cambio en el gen ) en el individuo afectado . El riesgo de transmitir el gen anormal de

padre afectado a la descendencia es del 50 % en cada embarazo , independientemente del sexo del nio resultante. Trastornos genticos recesivos ocurren cuando una persona hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si una persona recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona ser portadora de la enfermedad, pero por lo general no presentan sntomas . El riesgo para los dos progenitores portadores tanto para transmitir el gen defectuoso y , por lo tanto , tener un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo . El riesgo de tener un nio que es portador como sus padres es de 50 % en cada embarazo . La probabilidad de que un nio reciba genes normales de ambos padres y ser genticamente normales para ese rasgo particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres. Todas las personas que llevan un par de genes anormales. Los padres que son parientes cercanos ( consanguneos ) tienen una probabilidad ms alta que los padres no relacionados a ambos llevan el mismo gen anormal , lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno gentico recesivo. las poblaciones afectadas Displasia oculo- dento - digital es un trastorno muy poco frecuente que parece afectar a hombres y mujeres en igual nmero. Ha habido unos ochenta y cinco casos descritos en la literatura mdica. La forma autosmica recesiva de este trastorno slo se ha documentado en aproximadamente 5 casos . Trastornos relacionados Los sntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los de oculo - dento digital de displasia. Las comparaciones pueden ser tiles para el diagnstico diferencial : La amelognesis imperfecta es un trastorno gentico poco comn que se caracteriza por un defecto en el desarrollo del esmalte dental. Los efectos secundarios de este trastorno pueden ser la prdida prematura de dientes , mayor susceptibilidad a las enfermedades de los tejidos que rodean los dientes y el aumento de la sensibilidad de

los dientes al calor y fro . Hay varios tipos de este trastorno y se heredan a travs de distintos modos de transmisin. ( Para ms informacin sobre este trastorno , elija " La amelognesis imperfecta " como trmino de bsqueda en la base de datos de las Enfermedades Raras . ) Las displasias ectodrmicas son un grupo de sndromes hereditarios , no progresivos en la que el tejido afectado se deriva principalmente de la capa germinal ectodrmica . La piel, que es derivados, y algunos otros rganos comprometidos . Los pacientes tienen el esmalte anormal en sus dientes o dientes que faltan , y el pelo ausente o inusual en su cabeza. ( Para ms informacin sobre este trastorno elija " Displasias ectodrmicas " como trmino de bsqueda en la base de datos de las Enfermedades Raras . )

Sndrome de Oro- crneo- digital es un trastorno muy raro que se cree que posiblemente se hereda como un rasgo autosmico recesivo. Los sntomas de este trastorno pueden ser una cabeza anormalmente pequea , anomalas de los pulgares y los dedos de los pies , retraso del crecimiento y el labio y / o paladar hendido. Este trastorno afecta a las mujeres un poco ms a menudo que los hombres. Sndrome Saethre - Chotzen es un trastorno poco comn cree que se hereda como un rasgo autosmico dominante. Este trastorno involucra diversas malformaciones craneofaciales y esquelticos con anormalidades de la piel de los dedos de los pies y los dedos . La baja estatura , y en algunos casos , de leve a moderado retraso mental puede tambin ocurrir . ( Para ms informacin sobre este trastorno , elija "Sndrome Saethre - Chotzen " como trmino de bsqueda en la base de datos de las Enfermedades Raras . ) terapias estndar Los pacientes con oculo - dento - digital de displasia pueden beneficiarse de la ciruga para reparar los dedos palmeados y malformaciones seas. Restauraciones de corona completa se pueden utilizar para corregir el defecto en el esmalte de los dientes .

Los ojos bizcos (estrabismo) se pueden corregir con el uso de un parche sobre el ojo fuerte con el fin de fortalecer el ojo dbil . Este procedimiento se debe realizar a una edad temprana con el fin de ser afectivo. La ciruga tambin se puede realizar en algunos casos . En las personas mayores cuyas estrabismo est ms all de la edad de la correccin, la Oculinum de medicamento hurfano se puede inyectar alrededor de los msculos oculares para corregir los ojos cruzados. Las inyecciones deben repetirse cada pocos meses . La asesora gentica puede ser de beneficio para los pacientes y sus familias. Otro tratamiento es sintomtico y de apoyo . terapias de investigacin La informacin sobre ensayos clnicos en curso est publicada en Internet en www.clinicaltrials.gov . Todos los estudios que reciben fondos del gobierno EE.UU. , y algunos con el apoyo de la industria privada, se publican en este sitio web del gobierno . Para obtener informacin acerca de los ensayos clnicos que se realizan en el Centro Clnico de los NIH en Bethesda, MD, pngase en contacto con la Oficina de Reclutamiento de Pacientes NIH: Nmero gratuito : (800) 411-1222 TTY: (866) 411-1010 Email: prpl@cc.nih.gov Para obtener informacin acerca de los ensayos clnicos patrocinados por fuentes privadas , en contacto con: www.centerwatch.com Organizaciones relacionadas con Displasia oculo- Dento -Digital Displasia ectodrmica Sociedad Unidad 1 Maida Vale centro de negocios Leckhampton

Cheltenham Gloucestershire Inglaterra, GL53 7ER Reino Unido Telfono: 440-124-2261332 # 800 : 440-780-5775703 e- mail: diana@ectodermaldysplasia.org Pgina de inicio: http://www.ectodermaldysplasia.org Enfermedades Genticas y Raras (GARD ) Centro de Informacin PO Box 8126 Gaithersburg , MD 20898-8126 Telfono: 301-251-4925 800 #: 888-205-2311 e- mail: N / A Pgina de inicio: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/ Fundacin Nacional para ectodrmica Displasias 6 execuitive Drive suite 2 Fairview Hiights , IL 62208 Telfono: 618-566-2020 # 800 : e- mail: info@nfed.org Pgina de inicio: http://www.nfed.org / Instituto Nacional de NIH de Artritis y Enfermedades Musculoesquelticas y de la Piel Information Clearinghouse Uno AMS Circle Bethesda, MD 20892-3675 EE.UU. Telfono: 301-495-4484 800 #: 877-226-4267 e- mail: NIAMSinfo@mail.nih.gov Pgina de inicio: http://www.niams.nih.gov/ / Instituto Nacional de Investigacin Dental y Craneofacial NIH Edificio 31 , Sala 2C39 31 Center Drive, MSC 2290 Bethesda, MD 20892 EE.UU. Telfono: 301-496-4261 800 #: 866-232-4528 e- mail: nidcrinfo@mail.nih.gov

Pgina de inicio: http://www.nidcr.nih.gov/ Oculo- Dento -Digital Group Displasia Soporte 8810 Orchard Road Pikesville , MD 21208 Telfono: 410-580-0882 # 800 : N / A e- mail: aboutus@odddsupportgroup.com Pgina de inicio: http://www.odddsupportgroup.com Referencias LIBROS DE TEXTO Gorlin RJ , Cohen MMJr , Levin LS . Eds . Sndromes de la cabeza y cuello. 3 ed. Oxford University Press , London , Reino Unido; 1990:234-35 . Jones KL. Ed . Patrones reconocibles de Smith de malformacin humana . 5 ed. WB Saunders Co., Philadelphia , PA; 1997:268-69 . Artculos de revistas KW Kjaer , Hansen L , Eiberg H , et al . Novela Connexin 43 ( GJA1 ) mutacin causa la displasia oculo - dental - digital con el pelo rizado. Am J Med Genet A. 2004 ; 127:15257 . Ioan DM , Dagomiz D, Fryns JP . Oculo- dento - digital de displasia (OMIM * 164200 ) . Plena manifestacin del sndrome de la ina 9,5 aos de edad, nia y tipo III sindactilia en el padre. Genet Servicio . 2002 ; 13:187-89 . Ioan DM , Dumitriu L , Belengeariu V , et al. El dento - digital oculo sndrome : la transmisin de hombre a hombre y de expresin variable en una familia. Genet Servicio . 1997 ; 8:87-90 . Shapiro RE , Griffin JW, Stine OC . La evidencia de anticipacin gentica en el sndrome de oculodentodigital . Am J Med Genet . 1997 ; 71:36-41 . Battisti C , Palmeri S , Frederico A. sndrome oculo- dento - digital ( sndrome de Gorlin ) : informe clnico y gentico de una nueva familia . Acta Neurol ( Napoli). 1992 ; 14:103-10 .

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