Artculos

Retinitis pigmentosa fcil

Por el Dr. Fernando Dorfman

urante mucho tiempo la retinitis pigmentosa ha sido una enfermedad separada del resto, reclutada en el olvido, que el mdico oftalmlogo ha rechazado por ciertos motivos. Uno de ellos se debe a la presunta dificultad en su diagnstico y en su estudio. Es cierto que con frecuencia cuando nos encontramos con informacin al respecto, tanto en artculos de actualizacin cientfica como en libros de texto especializados, sta aparece en forma compleja y en lugar de aclarar conceptos nos ofrece mayor complejidad sobre el tema, por lo que el mdico oftalmlogo termina desistiendo en profundizar su estudio. El siguiente artculo trata dicha enfermedad en una forma sencilla y concisa para que el oftalmlogo general y el retinlogo que se inicia puedan contar con la informacin necesaria y una especie de gua diagnstica para tratar con este tipo de pacientes. Se ofrece una descripcin simple y clara de cada una de las variantes de esta patologa as como tambin una serie de diagnsticos diferenciales de enfermedades oftalmolgicas y no oftalmolgicas que cursan con lesiones en el fondo de ojo, similares a las que aparecen en la retinitis pigmentosa.

La prevalencia de la enfermedad es de alrededor de 1 cada 4000 personas en todo el mundo. Esta enfermedad se divide en diferentes tipos genticos de herencia distribuidos de la siguiente manera: 19% autosmica dominante, 19% autosmica recesiva, 8% ligada al cromosoma X; y un 46% son casos aislados con un solo miembro afectado de una determinada familia. Los locus gnicos responsables de esta patologa fueron hallados en los genes 3, 6 y 8 para los casos dominantes. Al menos dos locus gnicos existen para los casos ligados al cromosoma X y se encuentran en el brazo corto de dicho cromosoma. Con respecto de los estudios complementarios se observa que en algunos casos el electrorretinograma (ERG) puede ser no detectable o de muy bajo voltaje (menor a 10 microvoltios). Los pacientes con RP en estadios tempranos pueden mostrar ERGs subnormales en sus ondas a y b fciles de detectar. Las respuestas no estn solamente reducidas en amplitud sino tambin retrasadas en los tiempos de la onda b y estos cambios pueden detectarse en varios casos muchos aos antes de que aparezcan los cambios visibles en el fondo de ojo. Retinitis pigmentosa Los signos y sntoma clave son la nictalopa y la constriccin y reduccin del campo visual. Se observan los siguientes hallazgos: Cambios pigmentarios (espculas seas) en retina de media periferia, generalmente pigmento rodeando los vasos. Atenuacin vascular en perodos tempranos y, ms tardamente, palidez del disco ptico y compromiso macular. Desprendimiento de vtreo posterior, pigmento en vtreo y degeneracin vtrea. Con frecuencia estos pacientes desarrollan catarata subcapsular posterior pasible de tratamiento quirrgico. El edema macular cistoide, evidenciable por angiografa, es comn y es la principal causa de disminucin temprana de la agudeza visual central.

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rea de atrofia del epitelio pigmentario (EP) y coriocapilaris, drusen del disco ptico y membranas epirretinales. La herencia puede ser espordica, autosmica dominante (AD), autosmica recesiva (AR) y ligada al cromosoma x (X-L). La edad de aparicin es entre la primera y la tercera dcada de la vida, la enfermedad progresa lentamente y el mejor pronstico es para las formas autosmicas dominantes. Con respecto de la agudeza visual puede variar entre 20/20 y la no percepcin de luz. Pueden presentar vicios de refraccin de baja miopas y astigmatismos y anormalidades en la visin de los colores. Las pruebas electrofisiolgicas muestran tempranamente una adaptacin anormal de los bastones a la oscuridad, un electroretinograma (ERG) anormal o extinguido, tambin en forma temprana, y un electrooculograma (EOG) anormal. En la retinofluoresceinografa (RFG) se observa una hiperfluorescencia difusa resultante de defectos en el EP e hipofluorescencia por atrofia ocasional de la coriocapilaris. Retinitis pigmentosa sin pigmento Los signos y sntoma clave son la nictalopa, visin tubular y tardamente la disminucin de agudeza visual. Se observa tempranamente fondo normal con alteracin del brillo hacia una coloracin gris-verdosa. Tardamente, palidez del disco ptico y atenuacin vascular. Ocasionalmente puntos blancos resultantes de hipopigmentacin. Los cambios fundoscpicos son moderados y aparecen tardamente luego de la constriccin del campo visual y la nictalopa. (En algunas ocasiones la retinitis pigmentosa clsica puede mostrar un fondo normal en forma temprana.) La herencia puede ser AD o AR de inicio en la primera y segunda dcada de la vida con progresin lenta y un pobre pronstico. La agudeza visual puede variar tambin de 20/20 a la no percepcin de luz, presentan emetropa o bajas miopas, la visin de los colores puede ser tanto normal como anormal. La adaptacin a la oscuridad es anormal as como tambin el ERG y EOG. El ERG en ocasiones puede ser no registrable. La RFG muestra un efecto ventana muy esparcido por el fondo de ojo resultante de la atrofia del E.P.

Retinitis pigmentosa sectorial En este caso generalmente es asintomtica y es rara la nictalopa. Los hallazgos clave son: cambios fundoscpicos tpicos, retinopata con espculas seas localizada en un sector retinal. En algunos casos hay evidencia de anormalidades del EP localizado en un sector retinal sin acumulacin de pigmento. Generalmente se presenta en forma bilateral y simtrica. Los cuadrantes nasales inferiores son los ms frecuentemente involucrados, productores de defectos campimtricos superotemporales. La vasculatura se encuentra atenuada en el rea afectada. La retina no afectada es normal en funcin y aspecto. La progresin es lenta y pueden presentarse formas estacionarias. Pueden encontrarse algunas clulas en el vtreo y desprendimiento de vtreo posterior. La herencia es espordica AD y AR, presentndose antes de los 20 aos. La progresin es lenta y el pronstico es bueno: slo un 10% presenta una agudeza visual inferior a 20/40. La agudeza visual generalmente es normal, presentando leves miopas o emetropa; los defectos campimtricos se corresponden con la lesin. La visin de los colores es normal. La adaptacin a la oscuridad es anormal para los bastones del rea afectada. El ERG es anormal si el rea afectada es grande y el EOG probablemente es normal. En la RFG las reas afectadas muestran una hipofluorescencia difusa resultante de los defectos del EP, atrofia de la coriocapilares y una atenuacin vascular. Los diagnsticos diferenciales pueden ser distrofia de conos y bastones de inicio focal procesos inflamatorios traumas oclusiones vasculares desprendimientos sectoriales retinales Retinitis pigmentosa unilateral Sntoma clave: nictalopa, afeccin unilateral, frecuentemente asintomtica. Hallazgos clave: cambios funcionales y fundoscpicos tpicos slo en el ojo afectado. Normalidad absoluta en el otro ojo (ERG normal). Debe respetarse un perodo de observacin suficiente (5 aos) para descartar patologa en el ojo no afectado. Se deben excluir causas inflamatorias en el ojo afectado (algunos autores niegan la existencia de la retinitis pigmentosa unilateral).

La herencia sera AD, la edad de aparicin entre la tercera o cuarta dcada, de lenta progresin y la visin en el ojo afectado sera de 20/200 o menor con el progreso de la enfermedad. Presentan leve miopa en el ojo afectado y la adaptacin a la oscuridad, el ERG y EOG son severamente anormales slo en el ojo afectado y la RFG en el ojo afectado es tpica de RP. Diagnsticos diferenciales: retinopata pigmentaria secundaria (trauma, infeccin, desprendimiento de retina, oclusiones vasculares) retinitis pigmentosa AD de inicio asimtrico. Retinitis pigmentosa central (o inversa) Sntomas clave: reduccin de la agudeza visual, nictalopa, anormalidad en la visin de los colores. Hallazgos clave: pigmentacin en sector macular moteado y con espculas seas, trabculas y puntos negros (las espculas seas no aparecen en la fvea). Se observa atrofia del E.P. Tardamente se desarrolla palidez del disco ptico y atenuacin vascular. La periferia retinal es normal tempranamente. Muchos casos llamados retinitis pigmentosa inversa son probablemente degeneraciones de conos y bastones (muchos autores niegan la existencia de la retinitis pigmentosa inversa). La herencia es AR, el inicio en la primera y segunda dcada de lenta progresin y pobre pronstico. La agudeza visual vara de 20/40 a 20/200, presentan leves miopas, escotomas centrales en el CVC y alteracin de la visin de los colores. La adaptacin a la oscuridad es normal, el ERG es normal o levemente reducido y el EOG normal. En la RFG se observan defectos ventana y bloqueos de la fluorescencia en la mcula; la periferia es normal. Los diagnsticos diferenciales son distrofia de conos y bastones, distrofia coroidea areolar central y enfermedad de Stargardt. Retinitis pigmentosa pericentral Los sntomas son nictalopa o asintomtica. Se observan acmulos pericentrales de pigmento y zonas de despigmentacin, espculas seas y trabculas. La retina perifrica aparece normal. Palidez del disco ptico y atenuacin vascular slo en forma tarda. La herencia es AR de aparicin en la segunda dcada, de muy lenta progresin y buen pronstico. La visin de 20/20 a 20/200, leve miopa o emetropa, escotoma en anillo en el CVC y los estudios electrofisiolgicos pueden ser normales o anormales.

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En la RFG se observa hiperfluorescencia moteada en el rea afectada por atrofia del EP. Retinitis pigmentosa con preservacin del epitelio pigmentario paraarteriolar (pprpe) Los sntomas son nictalopa, visin tubular y disminucin de la agudeza visual. Se observan espculas seas en media periferia como en la forma clsica, la preservacin del EP paraarteriolar se observa como zonas de retina normal cerca y alrededor de arteriolas. Dichas reas son ms comunes en media periferia y se afectan en forma tarda en esta enfermedad. En forma temprana aparecen drusen y palidez del disco ptico. La atenuacin vascular ocurre en forma tarda. La herencia es AR, de aparicin en la primera dcada, de rpida progresin y pobre pronstico. La visin es de 20/20 a percepcin de luz. Los pacientes son hipermtropes. Se observa constriccin del CVC y escotomas. La visin de los colores y los estudios electrofisiolgicos son anormales, inclusive el ERG puede llegar a no poder registrarse. En la RFG se observa hiperfluorescencia difusa resultante de atrofia del EP evitando las zonas de retina paraarteriolar, hipofluorescencia resultante de la agrupacin del pigmento. A continuacin se describen someramente una serie de enfermedades retinales que tienen en comn con la retinitis pigmentosa la distrofia de conos y bastones como parte de su etiologa y que en ocasiones son confundidas con dicha entidad por presentar cambios fundoscpicos similares. Retinitis punctata albescens Los sntomas son nictalopa, visin tubular en forma progresiva y reduccin de la agudeza visual. En el fondo de ojo se observan numerosos pequeos puntos blancos esparcidos por toda la retina. Las lesiones
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son ovales o redondas, mayormente respetando el polo posterior. Las lesiones adoptan una disposicin radial en la media periferia. Se observa retinopata pigmentaria con palidez del disco y atenuacin vascular que puede recordar a la retinitis pigmentosa. Tardamente aparece atrofia macular. Los cambios pigmentarios son menos acentuados que en la retinitis pigmentosa. La progresin, los cambios pigmentarios, la palidez del disco, el afinamiento vascular, la adaptacin a la oscuridad y el ERG permiten distinguirla de la retinitis pigmentaria. La herencia es AR, de aparicin en la primera dcada, de lenta progresin y pobre pronstico. Amaurosis congnita de Leber Los sntomas y signos son: muy baja visin desde el primer ao de vida, fotofobia y nistagmus, y estrabismo, enoftalmos, signo culodigital, pupilas levemente reactivas, fondo normal o anormal: punteado en sal y pimienta, palidez del disco con atenuacin vascular, retinopata pigmentaria (en la segunda dcada), colobomas maculares con bordes pigmentados. Opacidades de cristalino en un 50% de los pacientes, glaucoma y queratocono. Dichos pacientes presentan desrdenes neurolgicos y retardo mental. Sndrome de Usher Los sntomas visuales son nictalopa, sordera congnita y reduccin muy marcada de la agudeza visual. Se observa en el fondo de ojos una retinopata pigmentaria progresiva similar a la RP con palidez del disco, atenuacin vascular, catarata subcapsular posterior. Esta entidad se asocia con disfuncin vestibular. Sndrome de Bardet-Biedl Se presenta con nictalopa y reduccin de la agudeza visual. Se observa una retinopata pigmentaria en el fondo de ojo similar a la R.P. Algunos pacientes muestran sntomas marcados con muy pocos o ningn cambio en el fondo de ojo. El compromiso macular frecuentemente ocurre en forma temprana. Se acompaa de los siguientes hallazgos sistmicos: Obesidad central Retraso mental Polidactilia o sindactilia Hipogenitalismo Braquicefalia, corta estatura.

Sndrome de Kearns-Sayre Los sntomas son nictalopa, ptosis y disminucin tarda de la agudeza visual. Se observa oftalmopleja mioptica externa con ptosis de temprana aparicin en la infancia. Degeneracin pigmentaria retinal atpica (en sal y pimienta). Defectos de conduccin cardaca (bloqueos). Presenta manifestaciones asociadas como opacidad corneal, estrabismo, sordera, disfuncin vestibular, distrofia muscular, corta estatura, hipogonadismo, retraso mental, disfuncin cerebelar y corticoespinal, EEG anormal, disfunciones endocrinas y nefropata. Distrofia miotnica de Steinert Sntomas y signos: miotona y debilidad muscular, disminucin de visin y nictalopa, ptosis y oftalmopleja progresiva, cataratas con partculas iridiscentes en corteza cristalina y catarata subcapsular posterior. Distrofia foveal, retinopata pigmentaria perifrica. Presentan normalidad del disco y vasculatura retinal. Hipotensin ocular (7 a 12 mmHg) Miotona y debilidad muscular distal. Bradicarda, bloqueos cardacos, atrofia genital y endocrinopatas. La progresin de la afectacin visual es lenta y el pronstico visual generalmente es bueno. Enfermedad de Refsum Los sntomas y signos son nictalopa, prdida de sensibilidad distal y debilidad muscular, anosmia y sordera. Se observa el fondo de ojo retinopata pigmentaria atpica con palidez del disco ptico, atenuacin vascular y retinopata en patrn de sal y pimienta y esclerosis peripapilar. Pueden aparecer casos de distrofia retinal sin cambios pigmentarios. Tambin se observa miosis y disminucin de reflejos pupilares. Pueden presentar tambin glaucoma de ngulo abierto, catarata subcapsular posterior y cortical posterior, cambios corneales y tardamente atrofia del nervio ptico. Adems presentan neuropata perifrica, ataxia cerebelar que progresa a cuadripleja, y presentan trastornos cardacos y dermatolgicos. El tratamiento de esta enfermedad consiste en la estricta eliminacin de los fitoles de la dieta (presente en vegetales de hoja, manteca y grasa animal) debido a que existe un defecto en la enzima que esterifica la vitamina A. Sndrome de Bassan Kornzweig Los signos y sntomas son nictalopa, debilidad neuromuscular, intolerancia a la grasa de la dieta. Los signos ocu24 octubre 2005 MO

lares son ptosis, estrabismo, nistagmus, retinopata pigmentaria similar a la RP, palidez del disco, atenuacin vascular y atrofia peripapilar. Se observa degeneracin macular y un pigmentado granular muy fino (un fondo parecido al fundus albipunctatus). Adems se acompaa de signos neurolgicos como neuropata sensorial y ataxia cerebelar. Puede confundirse en algunos casos con retinitis pigmentosa, pero a diferencia de sta, en este sndrome, un suplemento de dosis mximas de vitamina A puede mejorar la funcin retinal. En conclusin, la retinitis pigmentosa se trata de una enfermedad con muy variadas formas de presentacin y cierta cantidad de diagnsticos diferenciales que pueden ser dilucidados con un estudio cuidadoso del paciente y con la ayuda de estudios complementarios. No siempre est todo dicho y, como se ha expresado alguna vez, el mdico debe tratar, a veces curar en algunas ocasiones y acompaar siempre a sus pacientes. Bibliografia 1. Thomas E. Ogden, J. M. Jimenez Sierra. Inherited retinal diseases: a diagnostic guide. St. Louis: Mosby,1989. 2. Albert, D. M.; Jakobiec, F. A. Principles and practice of ophthalmology: clinical practice. Philadelphia: W. B. Saunders, 1994. 3. Ryan, S. Retina. St. Louis: Mosby, 1989. 4. Tasman, W.; Jaeger, E. A. Duane's Clinical ophthalmology. Philadelphia: Lippincott-Raven, 1998.

Le pedimos al Dr. Dorfman que redacte este artculo para aclarar algunos aspectos de esta enfermedad. Sus dificultades diagnsticas y teraputicas ahuyentan al mdico oftalmlogo. Es entonces cuando personajes no siempre bienintencionados se atribuyen posibilidades de tratamiento reidos con toda lgica y/o espritu cientfico. Ms de una vez el Consejo debi salir a aclarar estos errores o a desmentir mesianismos. Un error gentico que altera la estructura de la rodopsina jams se cura con artilugios mecnicos, cortes mgicos y menos an con viajes al Caribe. La Redaccin.