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Las enfermedades genticas y el diagnstico gentico

Preguntas y respuestas

Instituto de Medicina Genmica Parque Cientfico de la Universidad de Valencia www.imegen.es

PRESENTACIN
En este documento presentamos doce preguntas bsicas relacionadas con las enfermedades genticas y el diagnstico gentico mediante el anlisis de ADN en el laboratorio. La informacin que le proporcionamos en este documento se presenta a ttulo puramente informativo, con el fin de darle a conocer los beneficios del diagnstico gentico en el cuidado de su salud. Este texto no pretende, bajo ningn concepto, sustituir la consulta a su mdico. Su mdico es quien debe guiarle en la toma de decisiones relacionadas con las enfermedades genticas y su diagnstico. Dada la gran complejidad de la gentica, as como los constantes avances que se dan en la investigacin del genoma humano, este documento no puede darle toda la informacin que usted puede llegar a necesitar para comprender los riesgos que pudiera tener usted, o su familia, de sufrir o transmitir una enfermedad gentica. Le recomendamos encarecidamente que utilice este documento nicamente como una mera referencia informativa. Cualquier decisin que usted tome debe estar siempre sometida al asesoramiento de su mdico. Antes de lees el resto del documento, le rogamos encarecidamente que lea la siguiente advertencia legal y se asegure de haber comprendido la totalidad de la misma.

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ADVERTENCIA LEGAL
Este documento es una gua puramente informativa. Si considera que usted, o algn miembro de su familia, pudiera estar padeciendo una enfermedad gentica, o bien que tiene el riesgo de padecerla, le recomendamos que acuda a su mdico. Su mdico es quien debe guiarle en la toma de todas las decisiones relacionadas con las enfermedades genticas, su diagnstico y los tratamientos pertinentes. Por ello, el Instituto de Medicina Genmica no asume ninguna responsabilidad respecto al uso de la informacin que se facilita en este documento.

Copyright. Instituto de Medicina Genmica. No est permitida la reproduccin total o parcial de este documento sin el consentimiento expreso del Instituto de Medicina Genmica. Si desea utilizar este documento, puede hacerlo siempre que mencione expresamente al Instituto de Medicina Genmica como fuente de su informacin.

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NDICE

1. Qu son los genes? 2. Cmo aparecen las mutaciones en los genes? 3. Qu son las enfermedades genticas? 4. Cmo se desencadenan las enfermedades genticas? 5. Qu enfermedades son de causa gentica? 6. El Cncer es una enfermedad hereditaria? 7. Qu es el diagnstico gentico? 8. Cmo se realiza un anlisis gentico? 9. Qu personas son candidatas para hacerse un diagnstico gentico? 10. Cmo decido si debo hacerme el anlisis gentico? 11. Cmo y dnde puedo solicitar un anlisis gentico? 12. Dnde puedo encontrar ms informacin sobre las enfermedades hereditarias y el diagnstico gentico?

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1. Qu son los genes?


Los genes son las unidades funcionales del ADN. El genoma humano posee alrededor de 30.000 genes. El genoma es, por tanto, como un libro de instrucciones que se utiliza para todas nuestras clulas funcionen correctamente. El ADN de cada clula consta de 3.000 millones de bases nucleotdicas (A, G, C, T, que representan las letras en las que est escrito nuestro genoma) agrupadas en unidades llamadas cromosomas. Las protenas, que estn codificadas en los genes, son las molculas encargadas de desempear todas las funciones necesarias para las diferentes clases de clulas que componen el cuerpo humano. Todas nuestras clulas contienen dos copias completas de esta informacin gentica, una copia de origen paterno y otra copia de origen materno.

2. Cmo aparecen las mutaciones en los genes?


En los genes podemos encontrar algunos cambios, que no son relevantes desde el punto de vista mdico, y que son la base biolgica de la variacin natural entre las personas. Estos cambios pueden afectar a caractersticas tales como el color de los ojos o el color del pelo. Sin embargo, algunos cambios en los genes pueden llegar a afectar el funcionamiento de una protena que desempee funciones de gran importancia para las clulas. En esos casos, dicho cambio en el ADN es el desencadenante una enfermedad, la cual puede heredarse de una generacin a la siguiente. Estos cambios patolgicos en el ADN se conocen como mutaciones y son los causantes de las enfermedades genticas.

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3. Qu son las enfermedades genticas?


Las enfermedades genticas son aquellas que estn causadas por cambios en el material gentico (el ADN). A estos cambios en el ADN se les llama mutaciones. Algunas enfermedades genticas no son hereditarias. Sin embargo, la mayora de las enfermedades genticas son hereditarias, es decir, pueden transmitirse de padres a hijos. Se conocen ms de 6.000 enfermedades genticas. Muchas de estas enfermedades estn siendo investigadas en la actualidad con el fin de identificar el gen causante. Estas investigaciones ya han dado sus frutos: en la actualidad, ya conocemos los genes causantes de ms de 2.000 enfermedades genticas, lo cual nos permite realizar un diagnstico gentico preciso.

4. Cmo se desencadenan las enfermedades genticas?


Un individuo est sano cuando todas sus clulas desempean correctamente sus funciones. Para ello, es necesario que las protenas de cada clula acten de manera adecuada. Cuando se produce una mutacin en un gen, se produce un cambio en el modo de accin de una de esas protenas, lo cual puede dar lugar a una enfermedad gentica. Algunas enfermedades genticas se heredan en las familias durante varias generaciones, lo cual se puede detectar cuando un mdico experto en gentica examina los antecedentes familiares. Sin embargo, otras enfermedades genticas se dan de forma sbita en la familia debido a la aparicin de una mutacin espontnea (mutacin de novo).

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5. Qu enfermedades son de causa gentica?


Entre las 6.000 enfermedades genticas conocidas, ya se conoce el gen causante de ms de 2.000. Por tanto, hoy en da, existen ms de 2.000 tipos de test genticos distintos, que nos permiten analizar en el laboratorio el gen causante de un gran nmero de enfermedades hereditarias. La lista de test genticos disponibles crece constantemente cada gracias a los avances de la investigacin gentica. Por ello, es casi imposible proporcionar un listado completo de todas las enfermedades hereditarias que podemos analizar en el laboratorio. Estos listados solamente estn disponibles para los expertos en gentica, en bases de datos especializadas. Algunas de las enfermedades genticas ms conocidas para las que ya se dispone de los correspondientes tests genticos son: - Fibrosis qustica - Hemofilia - Sndrome de Marfan - Talasemia - Poliquistosis renal - Distrofia miotnica - Retinitis pigmentosa - Ataxias hereditarias - Sndrome de Prader-Willi - Cncer de mama y ovario - Distrofia muscular - Enfermedad de Huntington - Neurofibromatosis - Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth - Fenilcetonuria - Cromosoma X-frgil - Acondroplasia - Hemocromatosis - Hipercolesterolemia familiar - Osteognnesis imperfecta

Esta lista no es completa, sino que es meramente ilustrativa. Si usted es un Profesional de la Medicina y desea informacin sobre la lista completa de enfermedades hereditarias conocidas, as como informacin adicional sobre las mismas, le recomendamos que visite las siguientes webs informativas: GeneTests: www.genetests.org Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

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6. El Cncer es una enfermedad hereditaria?


La mayora de los tipos de cncer no son hereditarios. Sin embargo, el 10% de los casos se producen por causas genticas hereditarias, que predisponen a las personas que poseen una determinada mutacin a la aparicin de un determinado tipo de cncer. La identificacin de una mutacin que predispone a un tipo de cncer concreto resulta de gran ayuda, ya que tu mdico puede pautar rutinas clnicas dirigidas a prevenir su aparicin, o bien para su deteccin precoz y su tratamiento precoz.

7. Qu es el diagnstico gentico?
El diagnstico gentico es una prueba muy compleja que se realiza en un laboratorio especializado en el anlisis del genoma. Dicho estudio sirve para identificar la causa gentica (la mutacin) de una determinada enfermedad en un paciente, lo cual permite evitar su transmisin a la descendencia. En algunos casos, las mutaciones pueden ser tan grandes que se pueden detectar observando los cromosomas al microscopio. A ese tipo de anlisis se le llama cariotipo, o estudio citogentico. Sin embargo, normalmente, las mutaciones son cambios tan pequeos que afectan a una nica base qumica del ADN (una letra del genoma). Para detectar estas mutaciones tan pequeas, es necesario utilizar tcnicas sofisticadas de anlisis del ADN. Estas tcnicas, mucho ms complejas, se denominan estudios moleculares, y normalmente se realizan mediante la secuenciacin de una pequea parte del genoma del paciente.

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8. Cmo se realiza un anlisis gentico?


Para realizar un anlisis gentico es necesario estudiar el material gentico que se encuentra en nuestras clulas. Normalmente, el tipo de muestra necesario para obtener el material gentico es una pequea cantidad de sangre. Para realizar un estudio cromosmico (o cariotipo) las clulas deben ser cultivadas y procesadas, con el fin de poder observar los cromosomas al microscopio. Para analizar una regin concreta del ADN, es necesario extraer dicho ADN de las clulas y analizar especficamente una determinada regin del genoma. La metodologa de anlisis ms resolutiva que existe para el diagnstico gentico es la secuenciacin de ADN, la misma tcnica que se ha utilizado para descifrar el genoma humano. Esta tcnica se considera como el estndar de calidad ms estricto para el diagnstico gentico, puesto que permite leer la informacin gentica de cada persona al nivel de cada una de las bases qumicas que componen el ADN (A, G, C, T, el alfabeto del genoma).

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9. Qu personas son candidatas para hacerse un diagnstico gentico?


En algunas familias se observa la aparicin de casos de enfermedades que podran tener un componente gentico. Estos casos suelen generar cierta preocupacin, especialmente en el momento en el que nos planteamos tener descendencia. Los principales motivos por los que se recomienda acudir a una consulta especializada de gentica son los siguientes: Presencia en la familia de una enfermedad hereditaria, o que sospechamos que pudiera ser hereditaria. Presencia, en varios miembros de la familia, de enfermedades de predisposicin gentica, tales como el cncer, las enfermedades neurodegenerativas o las enfermedades cardiovasculares. Abortos de repeticin. Infertilidad. Casos previos en la familia de recin nacidos con enfermedades congnitas, dismorfias o formas sindrmicas. Valoracin de riesgos de cara a la planificacin de un embarazo, sobre todo en mujeres de edad avanzada. Si usted piensa que puede estar dentro de alguna de estas situaciones, le recomendamos que pida cita con su mdico, o bien contacte con el Instituto de Medicina Genmica (telf. +34 96 321 23 40). Disponemos de un servicio de informacin para ayudarle a encontrar un mdico experto en gentica cercano a su domicilio.

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10. Cmo decido si debo hacerme el anlisis gentico?


Si usted considera que puede tener un riesgo elevado de sufrir (o transmitir) una enfermedad hereditaria, hable con su mdico. Su mdico le ayudar a tomar la mejor decisin sobre la conveniencia de someterse a este anlisis. Le recomendamos que no tome por s mismo una decisin tan importante. Su mdico valorar todos los antecedentes familiares. Para ello, le har preguntas acerca de su salud y sobre la salud de sus parientes. Esta informacin permitir a su mdico determinar qu riesgos puede tener usted (o sus familiares). Su mdico es tambin quien le explicar los resultados del anlisis gentico, una vez que ste se haya realizado en el laboratorio.

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11. Cmo y dnde puedo solicitar un anlisis gentico?


El anlisis gentico siempre debe ser prescrito por un mdico y debe realizarse en un laboratorio especializado y debidamente acreditado. Existe un consenso internacional que desaconseja que los ciudadanos se sometan directamente a un diagnstico gentico sin pasar previamente por la consulta de su mdico. Por ello, le reiteramos la importancia de que cualquier persona, antes de realizarse un test gentico, visite a un mdico, que le informar sobre los beneficios de dicho anlisis, as como sobre los resultados que pudieran derivarse del mismo. El Instituto de Medicina Genmica no ofrece, por tanto, anlisis genticos directamente a los ciudadanos. Si usted es un Profesional de la Medicina, tiene a su disposicin nuestro Laboratorio de Referencia para analizar cualquiera de las enfermedades genticas con base molecular conocida. Para cualquier consulta sobre nuestro catlogo de anlisis genticos, tenemos una lnea directa de atencin a profesionales mdicos, donde le atender uno de nuestros expertos en gentica mdica (telf. +34 96 321 23 40). Si es usted un paciente o un ciudadano particular y necesita una consulta mdica de gentica, puede llamarnos por telfono al Instituto de Medicina Genmica y le informaremos sobre dnde encontrar un mdico experto en tratar problemas relacionados con la gentica. Tambin nos puede contactar por email. Telfono de contacto: Email: Web: +34 96 321 23 40 info@imegen.es www.imegen.es

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12. Dnde puedo encontrar ms informacin sobre las enfermedades hereditarias y el diagnstico gentico
Si busca ms informacin sobre las enfermedades genticas, las enfermedades raras o sobre los distintos tipos de diagnstico gentico que hay disponibles en la actualidad, le recomendamos que visite la pgina web informativa sobre enfermedades genticas de la Biblioteca Nacional de Medicina de EEUU: www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html

Si busca informacin adicional sobre el cncer hereditario, le recomendamos que visite la pgina informativa sobre el cncer y las pruebas genticas asociadas del Instituto Nacional del Cncer EEUU: www.cancer.gov/cancertopics/understandingcancer/espanol/las-pruebas-geneticas Si es usted un Profesional de la Medicina, y desea recibir informacin adicional sobre las enfermedades genticas o bien sobre la mejor forma de introducir la gentica en su prctica clnica habitual, tenemos a su disposicin una amplia coleccin de material cientfico y divulgativo. No dude en ponerse en contacto con nosotros para ampliar cualquier informacin adicional que necesite.

Instituto de Medicina Genmica (IMEGEN) Parque Cientfico de la Universidad de Valencia C/. Agustn Escardino, 9 46980 PATERNA (Valencia) Espaa Telfono: Email: Web: +34 96 321 23 40 info@imegen.es www.imegen.es

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