Displasia Septo Optica Sindrome Morsier

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Gua Informativa

Displasia Septo-ptica (sndrome de Morsier)
Para quien busca un diagnstico

Gua Nmero: 0007

Asociacin de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas
CIF: G93031227

C/ Doma, 7 Blq. 3 3 B. 29.649 Mijas Costa (Mlaga) Espaa
Web: adisen.es Correo electrnico: info@adisen.es Telfono: 952 580 590 Fax: 952 580 590

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Adisen es una asociacin sin nimo de lucro, compuesta por pacientes,
familiares, cuidadores, y personas interesadas en las enfermedades que incluye.

Nuestra intencin es la de ayudar y apoyar a las personas afectadas, facilitando
informacin y difundiendo la existencia y conocimiento de estas enfermedades entre los
afectados y los profesionales del sector sanitario.

Esta gua ha sido elaborada con la intencin de ayudarte en la comprensin de
algunos de los trminos con los que puedes encontrarte durante tu bsqueda para
conseguir el diagnstico de tu enfermedad.

La informacin obtenida procede de fuentes fidedignas y ha sido traducida de
otros idiomas para que puedas acceder a ella. No obstante, recordamos que esta
informacin no sustituye a tu mdico ni debe considerarse definitiva, ya que siempre
debes consultar con tu especialista y no cambiar el tratamiento sin su supervisin.

La informacin facilitada a travs de esta gua es sin nimo de lucro y con la
nica intencin de difundir la informacin y conocimiento acerca de la Displasia Septo-
ptica o sndrome de Morsier.

Puede que no te sientas identificado con toda la informacin que se transcribe,
pero esperamos que te ayude a comprender tu enfermedad y que te ofrezca una base
para que puedas comunicarte mejor con tu mdico de familia y especialista.

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Contenido

Tema Pgina (s)

1. Introduccin

4

2. Causas

4

3. Sntomas

4 5

4. Especialistas implicados diagnstico

5

5. Antes de vuestra primera visita al especialista

5 6

6. Durante vuestra primera visita

6 7

7. Despus de la primera visita al especialista

7

8. Plantilla orientativa para llevar a la consulta

7 10

9. En Adisen, te ayudamos. Nunca estars sol@

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Gua Informativa. Displasia Septo-ptica (Sndrome de Morsier) para quien busca un diagnstico.

CIF: G93031227


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La Displasia Septo-ptica (DSO) se conoce tambin como sndrome de Morsier y como una
deficiencia hormonal combinada de HESX1. Se trata de un desorden congnito de presentacin poco
frecuente, constituido por la combinacin de las caractersticas siguientes:

Hipoplasia de ambos nervios pticos.
Anormalidades cerebrales como ausencia de septum pellucidum, que es la zona central del
cerebro.
Deficiencias hormonales simples o mltiples de las hormonas hipotlamo-hipofisiarias
(hipotlamo-pituitaria).

La primera descripcin de la enfermedad fue realizada por el doctor DeMorsier en 1956.

Si bien se desconocen las causas de la displasia septo-ptica, lo cierto es que deben considerarse
factores que predisponen a su manifestacin como las infecciones virales, diabetes gestacional, heridas
degenerativas o vasculares, as como mutaciones genticas.

La displasia septo-ptica suele manifestar al menos una de las caractersticas de las tres
caractersticas de la enfermedad o sndrome. Solo un tercio de las personas que la padecen presentan las
tres caractersticas. No obstante, aunque solo se observe una de las caractersticas, deben hacerse las
pruebas para descartar las dems.

Las manifestaciones clnicas encontradas en los pacientes con displasia septo-ptica son muy
variadas y dependen del grado de afectacin del nervio ptico, el SNC y el sistema hipotlamo-hipofisario.

La hipoplasia del nervio ptico afecta a la visin de la persona. Los sntomas pueden incluir ceguera
de uno o de ambos ojos, dilatacin de la pupila en respuesta a la luz, movimiento rpido e involuntario de
los ojos, y/o desviacin de los ojos. La hipoplasia ptica puede ser unilateral o bilateral.

Entre las anormalidades cerebrales, los problemas intelectuales varan de una persona a otra.
Mientras que algunos nios con DSO tienen una inteligencia normal, otros tienen problemas de aprendizaje
y retraso mental. Sin embargo, la mayora se desarrolla con retraso debido al problema visual o por
problemas neurolgicos.

En relacin con las manifestaciones clnicas neurolgicas, existe una gama variada por el grado de
afectacin del SNC. Sern diferentes en dependencia de la edad del paciente en el momento del
diagnstico y estarn influidas tambin por la afectacin endocrina.

1. Introduccin

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3. Sntomas
2. Causas

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En recin nacidos es frecuente encontrar hipotona, dificultades con la succin, apnea, cianosis y
convulsiones por hipoglucemia o por afeccin neurolgica propiamente dicha. En el lactante, puede hallarse
hipotona o espasticidad, retraso del desarrollo psicomotor y crisis. En nios mayores, jvenes y adultos con
hiperplasia septo-ptica se ha descrito epilepsia y retraso mental.

Con respecto a las manifestaciones endocrinas, sern conforme a las hormonas deficientes del eje
hipotlamo-hipfisis. Se han descrito deficiencias aisladas o mltiples. La deficiencia detectada con mayor
frecuencia es la de la hormona del crecimiento, aunque tambin se pueden detectar deficiencias de la
hormona antidiurtica, adenocorticotropica, estimulante del tiroides, etctera.

Se han descrito muchos casos de hipopituitarismo y panhipopituitarismo. Esta deficiencia, entre
otros problemas, puede causar retraso en el crecimiento, una estatura menor, retraso de la pubertad o
ausencia de pubertad, problemas en el desarrollo de los rganos sexuales, as como problemas
relacionados con el azcar en sangre y el tiroides.

En algunos enfermos se ha detectado sndrome de muerte sbita y se ha justificado este desenlace
inesperado y fatal por la deficiencia de cortocotropina y/o el disturbio de la termorregulacin durante cuadros
febriles. Tambin se le atribuye la muerte sbita a la deshidratacin en pacientes con diabetes inspida.
Otras complicaciones que se presentan son el coma y las convulsiones en el periodo posoperatorio, y se
han relacionado con la disfuncin hipotlamo-hipofisaria por responder bien a la administracin de glucosa y
esteroides.

El desarrollo intelectual de los pacientes con DSO se ha descrito como normal en algunos casos y
se acompaa de un estado neurolgico normal, desarrollo del lenguaje y conducta acorde con la edad del
paciente.

Una persona afectada con displasia septo-ptica debe acudir a un oftalmlogo, que examinar sus
ojos en profundidad y pedir una resonancia magntica de todo el cerebro. Si las imgenes muestran
cambios estructurales de algn tipo indicando SDO, ser necesario acudir a un endocrinlogo (pediatria
endocrinolgo). El especialista elaborar un historial completo y llevar a cabo un examen fsico,
comprobando con detenimiento los datos de crecimiento. Ser necesario realizar anlisis de sangre para
determinar las deficiencias hormonales como de tiroides, cortisol, aldosterona, hormonal del crecimiento, y
pubertad temprana o retrasada, etc. Tambin se har una radiografa sea para determinar la edad
biolgica del nio/a.

Los nios/as diagnosticados/as ms adelante en su infancia deberan ser evaluados de
necesidades de aprendizaje por un psiclogo pediatra.

En el caso de nios/as que sufran convulsiones, deberan acudir tambin a un pediatra neurlogo.

Es posible que tengis que acudir al Oftalmlogo, Endocrino y Neurlogo (depende de los sntomas que
tenga vuestro hijo/a).
5. Antes de vuestra visita al especialista
4. Especialistas implicados - Diagnstico

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Cuando se acude a la consulta del mdico, suele ser comn olvidar gran parte de lo que se quera
preguntar, ya sea por nerviosismo, por falta de tiempo, o simplemente porque se te ha olvidado. Para evitar
salir de la consulta y que te sientas frustrado porque no le preguntaste o comentaste esto o lo otro, te
hacemos unas sugerencias que, aunque simples, podran evitar esta situacin.

Escribe una relacin de los sntomas que tiene tu hijo/a. Si es posible, aade las fechas
aproximadas en las que empezaste a observarlos. No te preocupes si los sntomas no parecen
tener relacin unos con otros. Antalos todos.

Anota las enfermedades que cursen en tu familia ms cercana. Por ejemplo, diabetes mellitus,
enfermedades del corazn, de tiroides, etc.).

Anota el peso y altura que tenis (el padre y la madre).

Toma nota de las dudas que quieras preguntarle.

Consigue copia de todos los informes mdicos de tu hijo/a. Intenta hacer un resumen de lo ms
destacado en un folio, para que no tenga que leerse todo.

En la primera visita al especialista, a ser posible, lo recomendable es que estis presentes ambos
(padre y madre).

La confianza en el mdico es importante. Procura acudir a la consulta con un estado positivo.
Piensa que el mdico est para ayudaros. Una buena comunicacin es esencial en vuestro camino
hacia un diagnstico. Si finalmente no te encuentras satisfecho con vuestro intercambio de
informacin, si es posible acude a otro mdico en el que tengas ms confianza.

En vuestra primera visita al especialista, dependiendo del tipo de especialista del que se trate, es
posible que suceda lo siguiente:

Exploracin fsica completa. Lo ms probable es que el especialista lleve a cabo una exploracin fsica
completa. Es el momento en el que pesar a tu hijo/a y medir su altura. Esta informacin ser
comparada con la tabla de crecimiento medio. Posiblemente tambin quiera medir a los padres. Esta
informacin ayudar a calcular la altura media de adulto que debera alcanzar tu hijo/a cuando sea
adulto/a.

Cuando el especialista pregunta sobre lo que sucede con tu
hijo/a, empieza a elaborar su historial mdico completo. Ahora es
el momento en el que explicarle lo que te preocupa, as como de
aportar cualquier informacin que pueda servirle. Procura ser
breve, conciso, y habla con naturalidad y firmeza. Aprovecha esta
ocasin para mostrarle tus anotaciones. Preguntar sobre su
estado de salud en general, los sntomas, la salud de tu familia

6. Durante vuestra primera visita.

CIF: G93031227


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Examen de la visin. Si acudes a un Oftalmlogo, ser muy probable que le hagan una exploracin
completa del fondo del ojo y del campo visual.

Pruebas mdicas. No te preocupes si son muchas las pruebas mdicas que decide hacer. Sin duda
sern necesarias para descartar otros desrdenes o enfermedades, incluso crnicas. Entre las
pruebas que podra pedir se encuentran analticas de sangre, densidad sea, y rayos-x.

Al finalizar la consulta el especialista te entregar un informe de vuestra visita. Guarda este
documento, as como copia de los resultados de cualquier prueba que le hagan a tu hijo/a.

Esperamos que con esta informacin, la primera visita al especialista haya sido ms sencilla y que
resolviera tus dudas y preocupaciones.

Si finalmente se confirma que existe displasia septo-ptica, estaremos encantados de ayudarte y
orientarte en lo que nos sea posible.

Si finalmente se confirma que existe displasia septo-ptica o sndrome de Morsier.

El tratamiento para la DSO es sintomtico. Dependiendo de los sntomas manifestados, as se trata
cada uno de ellos. Tambin se puede evitar un empeoramiento de los ya existentes, por ejemplo si se
comprueba una mala visin a una edad temprana, podra ser positivo un tratamiento para mejorar la fuerza
visiual. En el caso de hipopituitarismo, deben tratarse las deficiencias hormonales deben tratarse mediante
un tratamiento de reemplazo hormonal. Pero, no te asustes. Esta deficiencia es perfectamente tratable. De
hecho, las personas que la padecen, con un tratamiento adecuado, pueden llevar una vida normal.

Te invitamos a cumplimentar la plantilla orientativa que te facilitamos a continuacin y llevarla contigo al
especialista en la primera visita.

1. Informacin del paciente.

Nombre: _______________________________________________________________

Apellidos: _______________________________________________________________

Fecha de nacimiento: _________________________________ Edad: __________________

Domicilio: _______________________________________________________________

Ciudad: ___________________________ Provincia: ___________________________

Nombre del padre: _________________________________________________________
7. Despus de la primera visita al especialista
8. Plantilla orientativa para llevar a la consulta

CIF: G93031227


8

Nombre de la madre: _________________________________________________________

Telfono de contacto: _________________________________________________________

Correo electrnico: _________________________________________________________

2. Historial mdico familiar.

Parentesco Edad Altura Enfermedades
conocidas
Madre

Abuela materna

Abuelo materno

Padre

Abuelo paterno

Abuela paterna

Hermano

Hermana

Familiares no mencionados en la relacin que tengan o hayan padecido alguna enfermedad a
destacar:

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3. Historial mdico del nio/a.

Tiempo cumplido de gestacin: ___________________________________
Si fue un parto prematuro, indicar con cuntas semanas: ________________________

Tipo de parto: (cesarea, etc.) _________________________________________

Complicaciones en el parto:

Tipo de embarazo (normal) _______________________

Si no fue un embarazo normal, aportar informacin al respecto:

Peso del beb al nacer: ________________________________

Alimentacin durante los primeros seis meses: ____________________________

Gan peso normalmente? ________________________________

Enfermedades ms importantes que haya padecido tu hijo/a o suela tener a menudo:

Hospitalizaciones que haya tenido:

Alergias:

Sntomas o signos que manifiesta en la actualidad

Sntoma o signo
Peso Si ha perdido peso,
indicar cunto y en
cunto tiempo

Altura crecimiento Indicar si sospecha
que no crece al
ritmo normal

Ojos Vista Indicar cualquier
problema en la vista

Odos audicin Indicar cualquier
problema en la
audicin o
infecciones de odo

Estmago Explicar si suele
tener vmitos,
diarrea,
estreimiento, falta

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de hambre
Corazn Indicar cualquier
problema de
corazn

Piel Alergias o cualquier
anomala que hayas
detectado en su piel

Respiracin Indicar si respira
bien

Riones Indicar si tiene
algn problema en
la frecuencia, color
o cantidad de orina

Aade aqu cualquier sntoma o signo que hayas detectado y no anotaras arriba:

Tratamientos.

Sigue algn tratamiento?

Medicamento Dosis Frecuencia Fecha de inicio

Conseguir el diagnstico puede tardar algn tiempo, especialmente porque se trata de una
enfermedad poco frecuente cuyos sntomas son parecidos a otros desrdenes y enfermedades.

Una vez hayas obtenido los resultados de todas las pruebas, si finalmente se diagnostica displasia
septo-ptica, si es posible, comenzar el tratamiento.

Si solo manifiesta una de las afectaciones caractersticas de la enfermedad, recuerda que es
importante descartar las dems caractersticas, puesto que si tuviera alguna deficiencia hormonal, su
tratamiento es muy importante.

Seguramente sern muchas las preguntas y dudas que tienes, y poca la informacin de la que
dispones. Adisen te ayuda a conocer su enfermedad o desorden, a conocer los tratamientos, a estar al da
sobre cualquier avance mdico de diagnstico y tratamiento que pueda surgir, te ayuda a aprender ms
sobre su tratamiento y a manejarlo.
9. En Adisen, te ayudamos. Nunca estars sol@

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En definitiva, estamos aqu para ayudarte a mejorar su calidad de vida y
su estado de salud general. Porque cuanto ms informado ests sobre su desorden o enfermedad, mejor le
cuidars. La felicidad de tu familia y la suya empieza porque mejores su salud. No te desanimes. Estamos
aqu para ayudarte. No ests solo.

Entre otros servicios, nuestros socios disponen de un boletn informativo trimestral, as como de
guas informativas como la que ests leyendo ahora, aunque mucho ms amplias, precisas y tiles sobre
temas muy concretos. Puedes comprobar nuestros servicios para socios en la pgina siguiente:
https://adisen.es/servicios_para_socios

La informacin contenida en esta gua informativa en ningn caso sustituye la del especialista.

Todos los pacientes son diferentes. Si tienes alguna duda, por favor consulta con tu mdico
Sigue siempre las instrucciones facilitadas por tu mdico.


CIF: G93031227


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Acromegalia
Addison, enfermedad de
Addison-Schilder, sndrome de
Adrenoleucodistrofia
Andrognica, sndrome de insensibilidad
Andrognica, sndrome de resistencia
Bocio
Cancer de Tiroides
Cansancio suprarrenal o hipoadrenia
Cushing, enfermedad de
Cushing, sndrome de
Deficiencia de la Hormona del Crecimiento "Adultos"
Deficiencia de la Hormona del Crecimiento "Nios"
Deficiencia Factor Crecimiento tipo insulina I, IGF-1
Diabetes Insipidus
Fanconi-Prader, sndrome de
Fatiga adrenal o suprarrenal
Feminizacin testicular, sndrome de
Gigantismo pituitario
Gilbert-Drefus, sndrome de
Goldberg-Maxwell, sndrome de
Gordon, sndrome de
Hiperpituitarismo
Hiperplasia Suprarrenal Congnita
Hipertiroidismo
Hipoadrenalismo
Hipoadrenia
Hipoadrenia no addisoniana
Hipoadrenia subclnica
Hipoaldosteronismo
Hipopituitarismo
Hipoplasia del Nervio ptico
Hipotiroidismo
Hipotiroidismo subclnico
Hipotiroidismo congnito
Hipotiroidismo neonatal
Hormona del crecimiento, deficiencia de
Infarto de la pituitaria
Insuficiencia renal crnica
Insuficiencia suprarrenal secundaria
Insuficiencia suprarrenal terciaria
Insuficiencia suprarrenal/corticoadrenal
Kallman, sndrome de
McCune-Albright, sndrome de
Morris, sndrome de
Morsier, sndrome de
Neoplasia endocrina mltiple de tipo 1
Neurastenia
Panhipopituitarismo
Pequeo para su edad gestacional
Prader-Willi, sndrome de
Pre-Diabetes
Pseudohipoaldosteronimo secundario
Pseudohipoaldosteronismo primario
Pubertad precoz
Quistes de Rathke
Rathke, quistes de
Reinfenstein, sndrome de
Retraso constitucional del crecimiento y de la pubertad
Retraso en el crecimiento
Rosewater, sndrome de
Russell-Silver, sndrome de
Sheehan, sndrome de
Schilder, enfermedad de
Siemerling-Creutzfeldt, sndrome de
Silla Turca Vaca, sndrome de
Spitzer-Weinstein, sndrome de
Talla baja idioptica
Tiroiditis
Tumor en la pituitaria
Turner, sndrome de
Wermer, sndrome de
Wolfram, sndrome de

Adisen es una entidad sin nimo de lucro, compuesta por
pacientes, familiares, y personas interesadas en las enfermedades
que incluye la asociacin.

Adisen se encuentra inscrita en el Registro de Asociaciones
con el nmero 8826, seccin 1, ha sido reconocida e incluida en el
Registro de Asociaciones de Ayuda Mutua de Salud con el nmero
43178/10. Nuestra asociacin tambin pertenece a la Federacin
Espaola de Enfermedades Raras (FEDER), declarada de Utilidad
Pbica, y cuya labor ha sido reconocida por S.A.R. La Princesa de
Asturias en el Senado. As mismo, nos hemos adherido a la red
europea de Addison, formando parte de Euroadrenal Network Y
seguimos trabajando para difundir la existencia de estas
enfermedades

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Adisen dispone de una amplia variedad de guas informativas para
socios sobre las enfermedades que incluimos en la asociacin (ver
listado de la derecha), su tratamiento, manejo, as como sobre otros
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contacta con nosotros. Gracias.

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con la nica finalidad de difundir informacin y conocimientos sobre estos temas.
No pretende sustituir a tu mdico. Si tienes alguna duda con respecto a tu
tratamiento, enfermedad, efectos secundarios, etc., recuerda que siempre debes
consultar y seguir las indicaciones de tu mdico de familia o especialista.

Adisen - Asociacin de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas.
Este material no puede reproducirse sin el permiso expreso de Adisen.

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