Curso Propedutico Ciencias de la Salud.

Profesor Gonzalo Castaeda

GENETICA
TERMINOLOGA
1. DOMINANCIA: Fenmeno donde un aspecto se manifiesta y el otro no,
estando presente ambos factores.
2. DOMINANTE: El factor (GEN) que determina la dominancia.
3. RECESIVO: El factor (GEN) que no se manifiesta en presencia del
dominante.
4. Simblicamente se representa al GEN dominante con la letra
mayscula y el recesivo con la letra minscula.
Ejm: Cruce entre plantas con semillas lisas LL y plantas con semillas
rugosas ll
P
1
LL x ll
GAMETOS LL ll (doble juego de factores)
F
1
Ll Ll Ll Ll
Toda la descendencia presenta semillas de aspecto liso Ll

5. ALELOS: Son los genes que dan lugar a la expresin de un mismo
carcter.
6. HOMOCIGOTO: Cuando los alelos son iguales para dicho carcter Ejm.
LL (liso) ll (rugoso), AA (alto), aa (enano).
7. HETEROCIGOTO: Cuando los alelos son distintos, por ejemplo,, Ll, Aa,
Rr, para dicho carcter.
8. El efecto de un alelo recesivo no se manifiesta ante la presencia de un
alelo dominante.
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9. Los heterocigotos exhiben el carcter dominante.
10. Las caractersticas recesivas slo se manifiestan cuando el par de
alelos son iguales para ese carcter.
11. La unin de los gametos que poseen alelos idnticos produce un
genotipo homocigtico. El homocigoto da lugar a un solo tipo de
gameto.





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12. La unin de gametos que llevan alelos diferentes produce un genotipo
heterocigtico.









13. HBRIDO: Sinnimo de heterocigoto
14. GENOTIPO o GENOMA: Todos los genes que posee un individuo
constituye su genotipo. Su constitucin gentica.
15. FENOTIPO: Cualquier caracterstica o rasgo definitivo de un
organismo. El rasgo puede ser visible, tal como el color, el color de una
flor, la textura del cabello, y puede requerir pruebas especiales para su
identificacin, como la prueba serolgica para el tipo sanguneo.
16. La falta de depsito de pigmentos en el cuerpo humano es un rasgo
recesivo anormal llamado albinismo. Usando A y a para representar
el alelo dominante (normal) y el alelo recesivo (albino),
respectivamente, son posible 3 genotipo y 2 fenotipos.

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GENOTIPOS FENOTIPOS
AA (homocigoto dominante) Normal (pigmentado)
Aa (heterocigoto) Normal (pigmentado)
Aa (homocigoto recesivo) Albino (despigmentado)

17. El genotipo permanece relativamente constante a lo largo de la vida
del individuo salvo que ocurran cambios por mutacin.

CARIOTIPO
1. Se denomina as al conjunto de cromosomas y de sus caractersticas
(tamao, disposicin y nmero de clulas tpicas de la especie).
2. La transmisin de anomalas se verifica de acuerdo con las leyes
mendelianas.
ALBINISMO: Falta de pigmentos en la dermis, cabello etc. (R)
POLIDACTILIA: Presencia de dedos supernumerarios (D)
ANEMIA FALCIFORME: Deformacin de los glbulos rojos que hace que
se formen cogulos sanguneos. Es una enfermedad congnita
(combinacin de dos genes recesivos).




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ALTERACIONES DEL CARIOTIPO HUMANO (SINDROME)

1. Se entiende por sndrome el conjunto de sntomas y signos que
existen en un cuadro morboso.
2. Por errores en el momento de la meiosis, los cromosomas
homlogos no pueden separarse.
3. En ste caso una de las clulas sexuales tiene un cromosoma de
ms y la otra un cromosoma de menos. A ste fenmeno se le
denomina NO DISYUNCIN.
4. La clula con un cromosoma de menos no da lugar a un embrin
viable.
5. La clula con un cromosoma de ms puede darlo a veces. El
resultado es un individuo con un cromosoma extra en cada una de
las clulas del cuerpo.
6. SNDROME DE DOWN La clula ms corriente es la no disyuncin
del cromosoma 21 extra en las clulas. Puede darse la translocacin
(un trozo de cromosoma se rompe y se engancha a otro
cromosoma). El paciente con mongolismo por translocacin puede
tener un tercer cromosoma 21 enganchado a un cromosoma ms
grande como el 15.
7. SNDROME DE KLINEFELTER: Se debe a la variacin en el nmero de
cromosomas. Sus cromosomas sexuales son XXY. Estos individuos
presentan:
Poco desarrollo de los testculos. Azoospermia
Desarrollo de la mamas. Tendencia a la afeminacin.
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8. SNDROME DE TURNER: Se debe a la carencia de un cromosoma
sexual: luego son XO. Estos individuos presentan:
Genitales femeninos infantiles
Mama poco o nada desarrolladas
Estatura pequea.
9. SNDROME DE TRIPLOS (XXX): Hembras con irregularidades
menstruales. A veces frtiles. Retraso mental.
10. SNDROME DE DUPLO Y (YY): Varones con instintos criminales,
atraso y aberraciones sexuales.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

1. Se debe a que el cromosoma Y del hombre lleva menos informacin
gentica que el cromosoma X.
DALTONISMO: Incapacidad para distinguir el color verde del color rojo,
es ms frecuente en los hombres que en las mujeres.
HEMOFILIA: Enfermedad caracterizada porque la sangre no coagula
normalmente. La padecen slo los varones y es transmitida por las
mujeres. Se transmite por un gen recesivo del cromosoma X.
MUTACIONES
1. Son todas las alteraciones que se producen en el material
cromosmico o gentico de las clulas, que se transmite a los
descendientes.
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2. La mayor parte de las mutaciones son recesivas y perjudiciales para el
organismo.

TIPOS DE MUTACIONES
1. GENTICAS: Se deben a alteraciones de los genes a nivel molecular. Se
afecta la disposicin de la bases de la molcula de ADN.
2. MUTACIONES CROMOSMICAS: Se producen cuando ocurre una
alteracin en la estructura del cromosoma.
a. TRANSLOCACIN: Cuando una parte del cromosoma se rompe y
se une a otro cromosoma.
b. INVERSIN: Cuando se fragmenta un trozo de cromosoma por
dos puntos, se invierte y vuelve a soldarse invertido.
c. DELECCIN SUPRESIN: Cuando un cromosoma pierde un
trozo o fragmento con uno o varios genes.

CAUSA DE MUTACIONES
1. Radiaciones ultravioletas, radiaciones csmicas, rayos gamma y rayos
beta.
2. MUTACIONES ARTIFICIALES: Producidas por sustancias qumicas: gas
mostaza, sulfamidas, uretano, rayos X y U.V.



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