Síndromes y Apoyos

Sndromes y apoyos.
Panormica desde la ciencia y desde las asociaciones

Sndromes y apoyos.
Panormica desde la ciencia y desde las asociaciones
FEAPS
OBRA SOCIAL
Confederacin Espaola de Organizaciones en favor
de las Personas con Discapacidad Intelectual - FEAPS
Responsable de Edicin Rosa Prez Gil
Avda. General Pern, 32, 1.0 - 28020 MADRID
Tel.: 91 55674 13 - Fax: 91 5974105
E-mail: feaps@feaps.org - www.feaps.org
Depsito Legal: M-7330-2006
Impreso en Espaa
IPACSA - Madrid
~
INDICE
PRESENTACIN. Pedro Serrano.
PRESENTACIN. Miguel Garca Fuentes
PRLOGO. Jos Antonio del Barrio ........ ......
PRIMERA PARTE: PANORMICA DESDE LA CIENCIA ...
CAPTULO I
NUEVAS EXPECTATIVAS EN LA ATENCIN ALOS PACIENTES
CON ENFERMEDADES DE BASE GENTICA. Domingo
Pgs.
25
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29
33
Gonzlez-Lamuo y Miguel Garca Fuentes .... .. 35
1. INTRODUCCIN.. 35
2. BASES MOLECULARES DE
GENTICAS
2.1. Nivel gentico
2.2. Nivel metablico ...
2.3. Protemica y Fannacogentica ....
LAS ENFERMEDADES
3. Nuevas expectativas en el diagnstico y tratamiento de las enfer-
medades hereditarias ....
36
37
40
41
42
Pgs.

3.1. El diagnstico prenatal como opcin de consejo gentico y
posibilidad de nuevos tratamientos .-.....-...--.
3.2. Deteccin neonatal..........-
3.3. Expectativas en la prevencin y tratamiento ... ....... .
CAPTULO II
SNDROME DE DOWN. Jess Flrez Beledo y Emilio Ruiz Rodrguez
1. ASPECTOS MDICOS-. ... .- ... ---
1.1. La etiopatogenia.-- .....
1.2. El diagnstico .""
1.3. Las primeras orientaciones _ ..H ...........H.. .H .......... H.. .. ......................... .
2. SALUD Y PROBLEMAS BIOMDICOS ....
2.1. El seguimiento de la salud ... -.' .
2.1.1. Recin nacido y primer mes .... '" .............' .... . . .... ... ...' .... .
2.1.2. Infancia, niez, adolescencia .- ..
2.1.3. Adultez y ancianidad .-. ..,--., -.'-- .....
3. CARACTERSTICAS PSICOLGICAS DE LAS PERSONAS
CON SNDROME DE DOWN... ...
3 .1. Carcter y personalidad .. -"
3.2. Motricidad .
H _ .. ...... _ ................................. .
3.3. Atencin- ......... - ... - ....... - .......... .
3 A. Percepcin .....
3.5. Aspectos cognitivos ............. .............. HH... H . .... . ..... _ ................................... .
3.6. Inteligencia- ....... .
3.7.
3.8.
3.9.
Memoria. ... ..... ...... -.... .
Lenguaje. . ............ -- ......... .
Sociabilidad.. .'" ............... -
3.10. Reflexin finaL... ..' ..
4. PRONSTICO. ............... ........ .. -. ..... . ... -- .., .
5. TRATAMIENTO: BUENAS pRCTICAS --."
5 .1. mbito mdico ---- ......
5.2. mbito psicopedaggico .............. .
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68
68
6. RECURSOS..
6.1 Bibliografia.
6.2 Pginas Web .....
6.3 Organizaciones.
CAPTULO III
TRASTORNO DE AUTISMO y DISCAPACIDAD INTELECTUAL.
Juan Amodia de la Riva y Mara Auxiliadora Andrs Fraile.
1. DESCRIPCIN DEL SNDROME. ......__ ................ .
1.1. Introduccin ..... .
1.2.
1.3.
Breve evolucin histrica " ..
Etiologa ."
1. 3.1. Generalidades.
1.3.2. Bases biolgicas. .
lA. Tipologa ........._ .. _. __
1.5. Epidemiologa, incidencia, estudios de prevalencia ....... .
2. CARACTERSTICAS BIOMDICAS, PSICOLGICAS, CON-
DUCTUALES y SOCIALES. DESCRIPCIN Y CRITERIOS
DIAGNSTICOS .... --'-"" -.-. . ..
2.1. Generalidades .' _
2.2. Caractersticas especficas .....
2.3. Diagnstico diferencial ..__..............................................
2.3.1 Sndrome de Asperger. ................ ... ... .
2.3.2. Sndrome de Rett.
2.3.3. Trastorno desintegrativo de la infancia ....
2.3.4. Trastorno generalizado del desarrollo no especificado._
3. DIAGNSTICO Y EVALUACIN. POSIBILIDADES DE PRE-
VENCIN, DETECCIN TEMPRANA, TCNICAS E INSTRU-
MENTOS
3.1. Edad de comienzo, aparicin de los primeros sntomas y
deteccin del trastorno __"'. __ ...... __.. _
3.2. Evaluacin, principales instrumentos.
Pgs.
73
73
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9
PgS.

4. PRONSTICO .---------.. --------...- ..---.----.-----------.-....- ...
4.1. Curso durante la adolescencia y la etapa adulta ____ .
5. TRATAMIENTO: BUENAS PRCTICAS _______________ _
5.1.
5.2.
Tratamiento mdico-farmacolgico- ----------
Tratamiento psicopedaggico ..
5.2.1. Terapias .............---.--
5.2.2. Buenas prcticas_o.
6. RECURSOS-
6.1. Bibliografia ...
6.2. Pginas Web
6.3. Organizaciones .. .
7. FICHARESUMEN.-- .........
7.1. Qu es el autismo?-
7.2. Cmo se detecta?-
7.3. A cuntas personas afecta? .....
, d . ti ?
7.4. Donde me pue o m ormar. - ......
7.5. Cmo es el futuro de estas personas?
CAPTULO IV
SNDROME DE RETT. Raquel Palomera Martn y Beatriz Sangrador
Martnez H........ . ....................H....H..........
1. DESCRIPCIN DEL SNDROME .. .
1.1. Historia, etiologa, tipologa e incidencia ...-.......- ................
DUCTUALES y SOCIALES- ......... .
2.1. Caractersticas biomdicas.
2.2. Caractersticas psicolgicas ...
2.2.1. Caractersticas psicomotoras........ .......... . .....H..... H ..
2.2.2. Lenguaje y habla..... ... . . . ................. H ................................... .
2.2.3. Caractersticas conductuales y de personalidad. . .... .
2.2.4. Sociales
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116
MENTOS-.. "_
3.1. Diagnstico y evaluacin .....
4. PRONSTICO MDICO Y PSICOPEDAGGICO_
5. TRATAMIENTO: BUENAS PRCTICAS ..
5.1. mbito mdico.___
5.2. mbito psicolgico ....
5.3. mbito psicopedaggico ....
6. RECURSOS _...... . ........ .._
6.1. Bibliografia ..... .
6.2. Pginas Web .... ..... ............... ............ . .......... . ...... _
6.3. Organizaciones.
FICHA RESUMEN ....
7.1 Qu es el Sndrome de Rett? _ ............_
7.2. Cmo se detecta? ...
7.3. Desarrollo .....- .
7.4. Evaluacin ....... . ..............._
7.5. Tratamiento .....
CAPTULO V
SNDROME DE MAULLIDO DE GATO. Angel Hernndez
Fernndez y Cristina Alvarez Alvarez ....
1. DESCRIPCIN DEL SNDROME '_." ............. ........... .._
1.1. Historia, etiologa, tipologa e incidencia ..
DUCTUALES y SOCIALES.. ........... ..._._ ..
2.1. Caractersticas biomdicas ........ ............ ... ........................... _
2.1.1. Malformaciones craneofaciales ...
2.1.2. Alteraciones de las extremidades ...
2.1.3. Alteraciones msculo-esquelticas.
2.1.4. Malformaciones viscerales ...
Pgs.
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11
2.2. Caractersticas psicolgicas
2.2.1. Caractersticas psicomotoras ...-.....-.....-...-... ----.. --- ..
2.2.2. Caractersticas cognitivas .....-.-.-- .... ---- .......---....----
2.2.3. Lenguaje y habla ..-... -.----- ...-.....-...-.....-... ---.-.- .. .
2.2.4. Caractersticas conductuales ...... -....-....... -
2.2.5. Personalidad .....-.--....----.
MENTOS -- ......... --.-.-. . .... -..--. ..
3.1. Diagnstico yevaluacin ..... .
3.2. Prevencin .-- .... -.......... .... .
4. PRONSTICO ..... -- .......... .
4.1: Pronstico mdico ..
4.2. Pronstico psicopedaggico .... ...
5. TRATAMIENTO: BUENAS PRCTICAS ............ .
5.1. mbito mdico ..
S .2. mbito psicopedaggico ........... . .... .H ............ -, .... . .. .
6. RECURSOS -. ... . ......-.................... .
6.1. Bibliografia ....... ..... .. . . ..............H. ........... .......... .
6.2. Pginas Web .......... - .... .
6.3. Organizaciones. .... . .........-..... ...... .
7. FICHARESUMEN. .-- ..
7.1. Qu es el Sndrome de Maullido de Gato?
7.2. Cmo se detecta? ....... . .............. .
7.3. A cuntas personas afecta? ..........-- .
7.4. Dnde me puedo informar? ...... .
7.5. Cmo es el futuro de estas personas? ...........-........................... .
CAPTULO VI
SNDROME DE X FRGIL. Jos Antonio del Barrio del Campo, Ana
Castro Zubizarreta y Laura Buesa Casaus ..... .
12
Pgs. _
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161
l. DESCRIPCIN DEL SNDROME_
1.1. Introduccin ........._..................... ................. .... .... _.
1.2. Antecedentes histricos ......... .... . ..... _
1.3. Etiologa............................ ........ _
DUCTUALES y SOCIALES ...
2.1. Caractersticas biomdicas ..... .
2.2.1. Caractersticas psicomotoras
2.2.2. Caractersticas cognitivas
2.2.3. Lenguaje y habla ..... . ......_
2.2.4. Caractersticas conductuales
2.2.5. Personalidad .._.
MENTOS -- .....-_......-...--.-.. . ........... -- ....
4. PRONSTICO .....
4.1. Pronstico mdico ......... .
4.1.1. Consej o gentico ....._..
4.2. Pronstico psicopedaggico ...-
5. TRATAMIENTO: BUENAS PRCTICAS.
5.1. mbito mdico .................... _ ..... _ ..
5.2. mbito psicopedaggico ..
5.2.1. Lenguaje y habla ....
5.2.2. Atencin..._.
5.2.3. Defensa sensorial ........
5.2.4. Estilo de aprendizaje .....
5.2.5. Conducta .........................- .............-
5.2.6. Desarrollo social y emocional.... __ _
6. RECURSOS -........ .........-....
6.1. Bibliografia ...
6.2. Pginas Web ..
6.3. Organizaciones._.
Pgs.
161
161
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162
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186
13
7. FICHA RESUMEN .....
7.1. Qu es el Sndrome de X Frgil? ...._.
7.2. Cmo se detecta? ._..... -----.-.-
7.3. A cuntas personas afecta? _ ...... -.. .. _. ___ .... _ ..... _ ....... _
7.4. Dnde me puedo informar?. __ ._...
7.5. Cmo es el futuro de estas personas? --.-- ..... _ ...._. __
CAPTULO VII
SNDROME DE ANGELMAN. Mercedes Arias Pastor, Jos Antonio
del Barrio del Campo y Elena Prez Gil ... ...
1. DESCRlPCIN DEL SNDROME ......
1.1. Historia, etiologa, tipologa e incidencia .-. .... ....- .......-.. .
DUCTUALES y SOCIALES_ .
2.1. Caractersticas biomdicas ........ .............-
2.2. Caractersticas psicolgicas -- ............-- -
2.3.1. Caractersticas cognitivas, lenguaje y habla.
2.3. Caractersticas conductuales - ..........- .. ... ......... ..-
MENTOS-
3.1. Diagnstico diferencial_ .. _ ..
3.1.1. Autismo .... - ...... . .......... .. ..........- .........
3.1.2. Parlisis cerebral_._ ......................................... __ ............ __ ._ _ ..
3.1.3. Sndrome de RetL .............. -..... --.. .. __ o.
3.1.4. Retraso mental profundo de etiologa desconocida
3.2. Diagnstico y evaluacin ..........
4. PRONSTICO ....
5. TRATAMIENTO: BUENAS PRCTICAS.
5.1. mbito mdico ..
5.2. mbito psicopedaggico ._
6. RECURSOS_. __ .
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203
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209
217
6.1. Asociaciones y equipos profesionales .. _._... __ .
6.2. Bibliografia ._._..__._.._.__.._ ..._ ... _
7. FICHA RESUMEN_.. .. _._.. .................. __ ._......... .... .._ ............ _
7.1. Qu es el Sndrome deAngelman?_ .. _ ...... __
7.2. Por qu ocurre esta enfermedad?
7.4. Cmo se hereda esta enfermedad?_____ ...
7.5. Cmo se realiza el diagnstico?. ___ ... ...... _
7.6. Tratamiento ___ ............................ __ ....
CAPTULO VIII
SNDROME DE PRADER-WILLI. Jos Antonio del Barrio
Campo, Sara Castro Zubizarreta y Marta San Romn Muoz _
1. DESCRlPCIN DEL SNDROME
del
1.1. Historia, etiologa, tipologa e incidencia _ ....... ...__ __ ....
DUCTUALES y SOCIALES ....
2.1. Caractersticas biomdicas .. _ ........................ __ .... _
2.2. Caractersticas psicolgicas ..
2.2.1. Caractersticas psicomotoras.
2.2.2. Caractersticas cognitivas .. _._ ... __ _
2.2.3. Lenguaje y habla_
2.2.4. Caractersticas conductuales ..... ___ ...
2.2.5. Personalidad__ ..
MENTOS._ _ __ ..... -m _ _._._ __
3.1. Criterios diagnsticos ....... __. __
Pgs.
217
218
220
220
220
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222
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230
230
231
235
237
237
237
3.2. Tcnicas de diagnstico gentico____ 238
3.3. Consejo gentico y diagnstico prenatal ................... ___ 240
3.4. Deteccin precoz de problemas mdicos asociados 240
4. PRONSTICO ......-....-.............._ ....................... __ __.._ 242
15
4.1. Pronstico mdico .. '.'._' ..'.. ..... .. _ ..._ ........ __ .... ' .. .
4.2. Pronstico psicopedaggico
5. TRATAMIENTO: BUENAS PRCTICAS
5.1. mbito mdico
5.1.1. Problemas de alimentacin y obesidad .-
5.1.2. Hipotona ...... .
5.1.3. Problemas endocrinolgicos
5.1.4. Otros problemas mdicos ........... .
5.2. mbito psicopedaggico... ...... .
5.2.1. Problemas de lenguaje y habla
5.2.2. Problemas de conducta.
6. RECURSOS ....
6.1. Bibliografia ..... ......
6.2. Pginas Web ...
6.3. Organizaciones .....
7. FICHARESUMEN._ ..
7.1. Qu es el Sndrome de Prader-Willi?
7.2. Cmo se detecta? ...... .
7.3. A cuntas personas afecta?
7.4. Dnde me puedo informar?
CAPTULO IX
SNDROME DE SOTOS. Raquel Pardo de Santallana y Elena Mora
Gonzlez ... -..... . ......._- .. ...... ......
l. DESCRIPCIN DEL SNDROME ....
1.1. Historia, etiologa .. ............... ...... .................. ... ..... ..... _.. ... ..._ ..
1.2. Tipologa e incidencia ..........._.. ....... _... ..
DUCTUALES y SOCIALES ....... ......._ ........
2.1. Caractersticas biomdicas ..... .
16
Pgs.
242
242
243
243
243
243
243
244
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252
255
255
255
257
257
257
2.2. Caractersticas psicolgicas ... _.
2.2.1. Caractersticas psicomotoras .'."".
2.2.2. Caractersticas cognitivas ........_.........._.
2.2.3. Lenguaje y habla ..... _.. ... ... .
2.2.4. Caractersticas conductuales....... ...... .
2.2.5. Personalidad ......... ... .
MENTOS .. ....... ... ..........._..._ ............... ... .
4. PRONSTICO ..
.......................................................................................................... .......
4.1. Pronstico mdico_ ........ ............ ........ .
4.2. Pronstico psicopedaggico ..
5. TRATAMIENTO: BUENAS PRCTICAS.... ...... .
5.1. mbito mdico
5.2. mbito psicopedaggico
5.2.1. Desarrollo social ...
5.2.2. Desarrollo personal ........ ........................................... .
6. RECURSOS ".. .............. ........................... .
6.1. Asociaciones y equipos profesionales
6.2. Bibliografia............ .....
6.3. Pginas Web..... .............. .
7. FICHA RESUMEN ...... ............... ..
7.1. Qu es el Sndrome de Sotos? ....
7.4. Dnde me puedo informar? ....... ... ....... .
CAPTULO X
DE APERT. Roco Ruiz Coba y Lorenzo Guerra Dez ..
1. DESCRIPCIN DEL SNDROME ......_
1.1. Historia, etiologa, tipologa e incidencia.... ............ _ ......
Pgs.
261
261
261
262
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275
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277
277
17
DUCTUALES y SOCIALES .....--....... _ ..... - .. .
2.1. Caractersticas biomdicas ....
2.2. Caractersticas psicolgicas ....................................... _.,.. ..... .
MENTOS......... . ............................
4. PRONSTICO MDICO
4.1. Diagnstico prenatal....... ... ...... .... ..
4.2. Estudio postnatal....... . . .................................................................................................... _ ....
5.1. mbito mdico ... ........ .. ............-
5.2. mbito psicopedaggico ........ .
5.2.1. Planificacin y evaluacin del programa educativo.
5.2.2. mbito social......... .. .....-
6. RECURSOS... .
6.1. Organizaciones .....
6.2. Bibliografia.
6.3. Pginas Web ..
7. FICHA RESUMEN .....
7.1. Qu es el Sndrome de Apert? .....
7.3. Cmo se detecta?
7.4. Tratamiento ...... ..- .
CAPTULO XI
SNDROME DE WILLIAMS. Natalia Gonzlez Fernndez y Marco
Uyaguari Quezada . .. .. ..... ..... ...
1. DESCRIPCIN DEL SNDROME ...... .
1.1. Historia, etiologa, tipologa e incidencia_
DUCTUALES y SOCIALES_
18
Pgs.
279
279
280
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293
293
294
2.1. Caractersticas biomdicas ...
2.2. Caractersticas psicolgicas.... ......................................... ..... ..
2.2.1. Caractersticas psicomotoras._
2.2.3. Lenguaje y habla ............ ............... .
2.2.5. Personalidad ............................................ .
2.2.6. Caractersticas del aprendizaje '..
MENTOS ....
3.1. Diagnstico gentico.
3.2. Diagnstico diferencial..................... .................................... ...... ... .... .
4. PRONSTICO MDICO Y PSICOPEDAGGICO ... .
5.1. mbito mdico ....... .
5.2. mbito psicopedaggico.._ ................... .
6. RECURSOS___........_
6.1. Bibliografia ..................................... . . ... ..................................................................... .
6.2. Pginas Web
6.3. Asociaciones ................................... .
7.1. Qu es el Sndrome de Williams?........
7.2. Cmo se detecta?_ ........ .................................................................
7.3. A cuntas personas afecta?_
CAPTULO XII
SNDROME DE ESCLEROSIS TUBEROSA. Mara del Carmen
Sinz Hernndez y Hortensia Vallverd Torn ....
l. DESCRIPCIN DEL SNDROME
Pgs.
294
295
295
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312
313
313
19
1.1. Historia y etiologa .._._._. __ ._ .... _ ..................... _ .... _.. .... .
1.2. Incidencia ...... _ ... _ .............................. ............. "_....._._ .... _.
DUCTUALES y SOCIALES _.-... ___ .......... _ ~ _ ~ __ .
2.1. Caractersticas biomdicas __
2.2. Caractersticas psicolgicas, conductuales y sociales ......
MENTOS-- ...
3.1. Diagnstico y evaluacin ........ _... ..... ... _ ......
3.2. Tcnicas e instrumentos .... _ ..........
3.2.1. Al establecer el diagnstico ....
3.2.2. A lo largo de la evolucin
4. PRONSTICO MDICO Y PSICOPEDAGGICO_.... .. _
5. TRATAMIENTO: BUENAS PRCTICAS ... _ ......
5.1. mbito mdico......._ ..
5.2. mbito psicopedaggico - ...... _ ..
5.2.1. Fase previa o de conocimiento inicial.. ........................_ ...... .
5.2.2. Fase de tratamiento en lnea de intervencin psicopedaggica
6. RECURSOS _......
6.1. Bibliografia....--- ..
6.2. Pginas Web. .... ......-
6.3. Asociaciones.
7. FICHA RESUMEN
7.1. Qu es la Esclerosis Tuberosa?
7.2. Cmo se detecta? .................._
7.3. A cuntas personas afecta?.
7.5. Cmo es el futuro de estas personas? .....
CAPTULO XIII
SNDROME DE CORNELlA DE LANGE. Jos Nicasio Gutirrez
Fernndez y Mnica Pacheco Cumani .... ...... __
20
Pgs.
313
315
315
315
318
321
321
323
323
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339
341
1. DESCRIPCIN DEL SNDROME_ .. _ ..
1.1. Historia, etiologa, tipologa e incidencia... . .....................................
DUCTUALES y SOCIALES ......... .
2.1. Caractersticas biomdicas. .......... .. -
2.2. Caractersticas psicolgicas.-.
2.2.1. Caractersticas psicomotoras .....__ ...
2.2.2. Lenguaje y habla ...._ ....
MENTOS-..... ..
4. PRONSTICO MDICO.
5. TRATAMIENTO: BUENAS PRCTlCAS-
5.1. mbito mdico ...
5.2. mbito psicopedaggico ....
5.2.1. Comunicacin._
5.2.2. Comportamiento ........... .
5.2.3. Escolarizacin ...... .
5.2.4. Familia ...
6. RECURSOS _ ...... ..
6.1. Bibliografia._ ........... - .
6.2. Pginas Web ....
6.3. Asociaciones ......... . . ...-
7. FICHA RESUMEN .......
7.1. Qu es el Sndrome de Comelio de Lange o Brachmann de
7.2. Cmo se detecta? ...................." .....
. 7.3. A cuntas personas afecta? .......................... - ..-
7.4. Dnde me puedo informar?... .._ ....
7.5. Cmo es el futuro de estas personas?.
Pgs.
341
341
343
343
345
345
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347
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359
360
360
360
361
21
CAPTULO XIV
PARLISIS CEREBRAL Y DISCAPACIDAD INTELECTUAL.
Antonio Ruiz Bedia y Rosa Arteaga Manjn ...
1. DESCRIPCIN DEL SNDROME .....
1.1. Historia .-....--.
1.2. Definicin.
1.3. Etiologa ...... ..___ __
lA. Tipologa ...
104.1. Clasificacin topogrfica ..
104.2. Clasificacin nosolgica_ ........................ _ .
1.4.3. Clasificacin funcional .........._. ......._ ..... _._
Pgs.
363
363
364
364
364
367
369
369
370
1.5. Incidencia 370
DUCTUALES y SOCIALES.. .........._. __ . 371
2.1. Caractersticas biomdicas ...... ....... .___.
2.2. Caractersticas psicolgicas.
2.2.1. Caractersticas psicomotoras __ .
2.2.2. Caractersticas cognitivas ...-........... .-. .
2.2.3. Lenguaje y habla ..
2.204. Caractersticas sensoriales ... .. .......... .........._ ....
2.2.5. Conducta y personalidad. ..
MENTOS. . ................... _.
4. PRONSTICO MDICO_ ....
5. TRATAMIENTO ....
5.1. mbito mdico ... ....._ .................. _ .............. _ .............................._ ... _
5.2. mbito psicopedaggico ...._ ...................__.__ ............. _
6. RECURSOS__ .....
6.1. Bibliografia._
6.2. Pginas Web .......
6.3. Asociaciones .........
22
371
372
373
375
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379
379
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383
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393
7. FICHARESUMEN--
7 .1. Qu es la Parlisis Cerebral? -
7.2. Cmo se detecta? ................- .....
7 A. Dnde me puedo informar?- .
7.5. Cmo es el futuro de estas personas? .............. ---.-
SEGUNDA PARTE: PANORMICA DESDE LAS ASOCIACIONES
DATOS Y REFLEXIONES SOBRE LAS ASOCIACIONES DE
SNDROMES ESPECIFICO S EN PERSONAS CON DISCAPACI-
DAD INTELECTUAL. Paulina Aza ....-
FUNDACIN SNDROME DE DOWN DE MADRID. Carmen
Fernndez-Miranda ...
NARRACIONES VITALES .. -
HAN PASADO 7 AOS-- ...
LA VIDA DE PACO .............. .
PAUTA ASOCIACIN PARA PERSONAS CON TRASTORNO DE
,
ESPECTRO AUTISTA. Pilar Maseda- .....
NARRACIONES VITALES -............ -- .........
HISTORIA DE PABLO
HISTORIA DE MARCOS ................H .. . . .... ". H
M
................. .
HISTORIA DE LVARO -
HISTORIA DE ALEJANDRO .......-.
HISTORIA DE MIGUEL ...... .
ASOCIACIN DEL SNDROME X FRGIL DE ARAGN. Ricardo
Escribano-
NARRACIONES VITALES ...
RELATO DE UNA MADRE ............
Pgs.
393
393
393
393
394
394
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431
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447
449
453
453
23
i I
!
Pgs.
LOS PADRES DE JACOB CUENTAN SU EXPERIENCIA __ .__ 457
ASOCIACIN VALENCIANA PARA EL SNDROME DE PRA-
DER-WILLI. Pepa Balaguer_... 463
NARRACIONES VITALES ............_. 470
HISTORIA DE ERNESTO ..... ...........
HISTORIA DE CECILIA ....... .
ASOCIACIN NACIONAL DE AFECTADOS POR EL SNDROME
DEL MAULLIDO DE GATO (ASIMAGA). Josefina Porras
NARRACIONES VITALES.
HISTORIA DE PAULA ................. ......
LA RAZN DE MI VIVIR....... ............ _
HISTORIA DE VANESA...
24
470
473
475
478
478
479
483
,
PRESENTACION
Este nuevo volumen de la Coleccin FEAPS, que patrocina la Obra Social de
Caja Madrid, supone un importante paso adelante en un tema que preocupa a
muchas personas en nuestras organizaciones: los sndromes especficos. Uno de
los objetivos principales de esta Coleccin es divulgar el conocimiento y ser un
vehculo de difusin de informacin relevante en todos aquellos temas que ataen
a la discapacidad intelectual. Con este nuevo ttulo se responde sin duda a la nece-
sidad sentida y expresada por familias y profesionales de mejorar las condiciones
de vida y los apoyos ofrecidos a personas con discapacidad intelectual derivada
de un sndrome especfico, a travs de un mayor y mejor conocimiento del mismo
y de lo que supone para su salud y desarrollo personal.
La discapacidad intelectual puede tener su origen en mltiples causas, siendo
muchas de ellas de origen gentico. Cualquiera que visite nuestras entidades y sus
servicios puede encontrar en ellos personas cuya discapacidad intelectual es con-
secuencia de sndromes o etiologas muy diversos. Si bien es cierto que las nece-
sidades son peculiares de cada persona, no 10 es menos que muchas de estas nece-
sidades estn influidas por las caractersticas que conllevan algunos de esos sn-
. dromes. Algunos de ellos son bastante conocidos, como es el caso del sndrome
de Down, el sndrome de X Frgil o el trastorno del autismo. Otros en cambio son
grandes desconocidos. Este libro los trata en trminos de igualdad y, aunque no se
aborda, debido a su considerable nmero, la totalidad de los sndromes existentes,
25
con estos que se describen se cubre un amplio abanico de aquellos que tienen pre-
sencia en nuestras organizaciones.
Las peculiares caractersticas y la dificultad del diagnstico de la mayora de los
especficos han hecho que, hasta hace bien poco, formaran un abiga-
rrado caJon de sastre. Generalmente los intentos de abordar esta dificultad venan
de de la Medicina o de la Psicologa, pero no de un trabajo conjunto y
y menos incorporando tambin la perspectiva de las fami-
has y la .de las personas afectadas. Este libro pretende conjugar estas tres
perspechvas: la clenhfica, la prctica y la personal, y, en coherencia con la misin
de cubrir el relativo a las necesidades de las personas con disca-
paCIdad mtelectual denvada de sndromes especficos .
. Confiamos en los contenidos de este grueso volumen sirvan para divulgar
e mformar a profesIOnales y a familias sobre las caractersticas y especificidades
de los sndromes aqu descritos, as como para orientar y ofrecer pautas de actua-
cin idneas.
26
Pedro Serrano Piedecasas
Presidente de FEAPS
,
PRESENTACION
La salud entendida como un grado ptimo de bienestar fisico, psquico y social,
es un objetivo al que deben dirigirse todos los individuos independientemente de
sus condiciones personales o ambientales. Tambin las personas con dificultades,
aunque padezcan una enfermedad grave y de carcter crnico, deben perseguir
este objetivo con la ayuda de los profesionales de la Salud y de la Educacin
(maestros, psicopedagogos, mdicos, etc) en el marco de las instituciones, aso-
ciaciones y organizaciones pblicas o privadas.
Con esta perspectiva, debemos admitir que un individuo con una enfermedad
fisica, incluso importante, puede alcanzar un ptimo nivel de bienestar psquico y
de adaptacin familiar y social con lo que su salud global puede ser calificada de
buena.
Este libro que tengo el honor de presentar, va a servir de ayuda para mejorar la
salud de personas con situaciones complejas y va a representar una magnfica
herramienta para los que aplican la educacin como instrumento de salud.
La poblacin a la que se refiere son personas con sndromes diversos que pre-
sentan grandes necesidades y plantean importantes dificultades en su atencin. La
realizacin de cada captulo es compartida por un mdico pediatra que aborda los
aspectos clnicos y un psiclogo o psicopedagogo en los mbitos de intervencin
27
psicolgica y educativa. De esta forma se abarcan las fuentes necesarias para
comprender la complejidad de factores que inciden en la persona afectada y en su
entorno, asegurando el acceso a la informacin precisa y necesaria que permite
aplicar instrumentos de evaluacin adecuados e implementar las medidas necesa-
rias para identificar y tratar los problemas.
Realmente el objetivo de este manual es un reto pues se dirige a un grupo de
personas con sndromes muy heterogneos lo que dificulta las posibilidades de
estandarizar posibles intervenciones. Algunos de estos sndromes son poco fre-
cuentes, debindose destacar que durante los ltimos aos se est prestando desde
las instituciones sanitarias y sociales de los pases desarrollados un especial apoyo
a estas situaciones clnicas poco prevalentes que, como consecuencia de su rare-
za, plantean necesidades especiales a las personas afectadas.
En general las acciones institucionales se han dirigido fundamentalmente a
cubrir necesidades clnicas (diagnstico precoz, disponibilidad de tratamientos,
etc). Sin embargo el bienestar, la calidad de vida y en definitiva la salud, depen-
den tambin de otros factores, siendo muy necesario implementar acciones desde
la perspectiva psicopedaggica tal y como se propone en este libro.
Mi felicitacin a los responsables de la edicin de este manual prctico y nove-
doso que sin duda, va a ser de utilidad para implementar lneas de apoyo que faci-
liten la consecucin de niveles ptimos de salud en las personas afectadas por los
sndromes analizados en esta publicacin.
Prof. Dr. Miguel Garca Fuentes
Catedrtico y Jefe de Servicio de Pediatra
Universidad de Cantabria. Hospital Universitario "Marqus de Valdecilla"
28
PRLOGO
En la actualidad se est realizando un considerable esfuerzo desde distintos
mbitos y disciplinas por presentar a la sociedad cmo son las personas con dis-
capacidad intelectual, cules son sus necesidades, sus caractersticas, sus posibi-
lidades, y sobre todo por concienciar de que estas personas son ciudadanos de
pleno derecho. Por ello es importante suscitar el inters por estos temas y divul-
garlos, pero sobre todo es importante apoyar a las personas con discapacidad para
que tengan proyectos de vida y para que los puedan llevar a cabo, creyendo en sus
posibilidades.
Es preciso transformar en nosotros el pensamiento estereotipado centrado en la
limitacin y en el problema, en otro basado en la capacidad y en proyectos de
vida. Esta transformacin tiene unas consecuencias de gran calado, para nosotros
como personas y como profesionales, pero tambin para el individuo y para la
sociedad. La difusin del conocimiento sin duda es un impulso para que esta
transformacin se produzca.
Una de las principales funciones de los profesionales en el campo de la disca-
p ~ c i d d es asesorar, orientar y trabajar para que cada persona reciba la respuesta
adecuada a sus caractersticas y necesidades particulares. En el ejercicio profesio-
29
nal estos aspectos se concretan en mbitos diferenciados, que comprenden el pro-
ceso de identificacin y valoracin de necesidades de las personas con algn tras-
torno, as como la elaboracin y el desarrollo de una propuesta de intervencin
adecuada. Habr que hacer un buen anlisis de cada caso y conocer sus posibili-
dades, sus puntos fuertes y dbiles, as como las posibilidades de su entorno para
ayudarle a realizar un proyecto de vida.
Por otra parte, la interdisciplinaridad se est reclamando en la actualidad desde
muy distintos mbitos y, sin embargo, son pocos los estudios o los trabajos que
pueden considerarse como tales. Lo que anima el espritu interdisciplinario es la
conviccin de que los lmites entre las ciencias son divisiones artificiales sobre
todo cuando se aplican a un mismo objeto de estudio. Desde este convencimien-
to entendemos que deberan diluirse a favor de una colaboracin entre especialis-
tas de distintos campos cientficos. Desde estos supuestos se comprende el plan-
teamiento del presente libro.
En los ltimos aos la mayora de los pases de nuestro entorno han desarrolla-
do planes de accin para ayudar a las personas con enfermedades raras o sndro-
mes de escasa frecuencia. Por ejemplo, Francia ha elaborado un gran sistema de
informacin que lleva ms de diez aos en funcionamiento y que es mundialmente
reconocido. Dinamarca, Suecia, Italia e Inglaterra han creado centros de enferme-
dades raras con sistemas de informacin relevantes y bastante rigurosos.
Por su parte las asociaciones de afectados estn jugando un papel importante en
el desarrollo de acciones orientadas a la mejora asistencial y de investigacin.
Fruto del trabajo de la Red Europea de Asociaciones EURORDIS, en los ltimos
el Parlamento ha aprobado planes y reglamentos de gran importan-
CIa para la promOCIn del conocimiento y la investigacin en este mbito. En
Espaa el Instituto de Salud Carlos III ha incluido en su estructura el Instituto de
Informacin sobre Enfermedades Raras (I1ER).
. El enfoque de las enfermedades raras en Espaa es relativamente joven, pero es
Importante establecer desde el principio sistemas de informacin e investigacin
as como delimitar con claridad el papel del psicopedagogo en
la actuacIOn con las personas afectadas y sus familias, ya que muchas de estas
30
enfermedades se presentan en la edad infantil, por lo que la intervencin o la solu-
cin de muchos problemas debera pasar por una estrecha colaboracin entre
familia, pediatra, psicopedagogo y maestro. Todos estos implicados son los que
inciden sobre la persona afectada y pueden dirigir un buen programa de interven-
cin si tienen conocimientos y pautas claras de actuacin.
En la sociedad actual, el estudio y conocimiento especfico de los trastornos, as
como el planteamiento de modelos de intervencin adecuados y de apoyos indi-
vidualizados para cada uno es una necesidad crecientemente sentida y pensamos
que tiene un porvenir importante. Las familias estn cada vez ms sensibilizadas
con los problemas de sus miembros, con las discapacidades, con el fracaso esco-
lar, etc. Los profesionales conscientes de la demanda de la sociedad piden for-
marse para poder ofrecer las respuestas adecuadas.
Con esta perspectiva el manual que ahora se presenta intenta aunar el conteni-
do de los saberes de diversas disciplinas y recoger una serie de conocimientos fun-
damentales sobre los sndromes, que se tratan de una forma breve pero consisten-
te presentando los conocimientos esenciales de cada uno, siendo conscientes de
dificultad que entraa reducir, cortar y escoger unos temas y no otros. Es ObVIO
reconocer que los planteamientos que aqu se recogen no deben considerarse
como definitivos. El contenido est pensado como un saber "inicial", es decir, que
sea suficiente para un profesional y para una familia para obtener la informacin
bsica y abra las posibilidades de profundizar y ampliar cuando se pretenda una
formacin especializada.
Todos los autores hemos buscado un cierto sentido unificador en la redaccin
de los captulos que componen la primera parte del libro. El criterio integrador ha
presidido siempre la redaccin del contenido. Creemos que en mbito
actuacin ha llegado ya la hora madura que nos permite superar VISIOnes parcIa-
les; la mejor prueba de ello, es la procedencia del amplio conjunto de autores (psi-
clogos, pedagogos, pediatras, fonatra y psicopedagogos) y la manera en la que
ha sido pensado y redactado este libro. Entendemos que presentar un plantea-
integrado como este (con autores que provienen de la prctica clinica, de
la activiad docente y de la labor asistencial) es una aportacin impOliante que sin
duda servir de base para iniciar un camino en el que vayamos elaborando proto-
31
colos y criterios de evaluacin e intervencin adecuados a cada sndrome para que
los profesionales y las familias encuentren unas pautas a la hora de comprender
cada problemtica y unos criterios de intervencin eficaces para cada caso.
Como contrapunto de todos esos interesantes y objetivos datos cientficos algu-
nas asociaciones, en la segunda parte del libro, nos cuentan cmo se han consti-
tuido y lo que hacen, mostrndonos la realidad del da a da del trabajo y el apoyo
a personas con discapacidad intelectual afectadas por alguno de los sndromes
descritos. Por su parte, las "Narraciones vitales" ponen cara y sentimientos a todo
eso que antes se ha descrito.
Consideramos justo agradecer a FEAPS su apoyo, inters y confianza en esta
idea. A los autores, su buen espritu, su esfuerzo y colaboracin, de manera muy
especial a los doctores Domingo Gonzlez Lamuo (mdico pediatra) y Alfonso
Borragn Torre (mdico foniatra) con los que compart las inquitudes de esta obra
y que tanto hicieron para ayudarme a conseguir la versin final de la primera parte
del libro. As mismo, mi gratitud (ms que gratitud) a la inestimable colaboracin
de las Asociaciones y Fundaciones que nos han ayudado en la recogida de infor-
macin y las que adems han aportado sus experiencias.
Jos Antonio del Barrio
32
PRIMERA PARTE:
PANORMICA DESDE LA CIENCIA
33
CAPTULO 1

NUEVAS EXPECTATIVAS EN LAATENCION A
LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES DE

BASE GENETICA
DOMINGO GONZLEZ-LAMUO y MIGUEL GARCA FUENTES
Servicio de Pediatra. Hospital Universitario Marqus de Valdecilla
1. INTRODUCCIN
Las enfennedades de base gentica constituyen un amplio grupo de entidades
cuya importancia radica en el elevado nmero de afectados y en la frecuente gra-
vedad de las alteraciones que ocasionan. Muchas de estas enfennedades causan
una grave discapacidad intelectual y/o flsica, en ocasiones de tipo progresivo, que
.compromete la calidad de vida de los pacientes. Su impacto social es importante
debido al carcter potencialmente recurrente en una misma familia y su coste
socio-sanitario es muy elevado, recayendo la considerable carga de cuidados que
precisan estos enfennos en otros miembros de la familia y en la sociedad.
35
Los avances ocurridos durante las ltimas dcadas en el conocimiento de las
bases moleculares de algunas enfermedades genticas, as como las actuales posi-
bilidades tcnicas de aislamiento y clonacin de genes relacionados directamente
con las mismas, han supuesto un enorme avance en la comprensin y el diagns-
tico de estas enfermedades. Gracias a estos avances tecnolgicos, junto al diag-
nstico molecular emerge la posibilidad de modificar genticamente las clulas de
los individuos con enfermedades hereditarias y mejorar con ello el pronstico de
estos pacientes, lo cual ha suscitado una gran expectativa en crculos no profesio-
nales. La posibilidad de acceso a la informacin de los proyectos impulsores del
desarrollo de la era molecular, como el proyecto Genoma Humano, se ha incre-
mentado de forma paralela a los avances en las tcnicas relacionadas con el estu-
dio de las enfermedades hereditarias, generando esperanzas teraputicas para
pacientes y familiares que en ocasiones no responden a la realidad.
En este artculo revisaremos lo que realmente pueden significar los recientes
avances en la comprensin de las enfermedades de base gentica para los enfer-
mos que las padecen y particularmente para aquellos que presentan discapacidad
fisica o intelectual. A este respecto conviene anticipar que las posibles lneas de
actuacin ms espectaculares y ms conocidas por el gran pblico, como son las
tcnicas de terapia gnica, no van a suponer, al menos a corto plazo, ninguna
mejora sustancial en el tratamiento de personas que actualmente presentan disca-
pacidad intelectual o fisica debido a una enfermedad gentica. Existen sin embar-
go otros caminos de aproximacin al estudio de estas enfermedades, a los que nos
referiremos en este artculo, que s pueden suponer un beneficio para los pacien-
tes con enfermedades de base hereditaria en general y para aquellos que presen-
tan discapacidad intelectual. En este sentido consideramos de gran inters los
estudios que podramos denominar de diseccin y anlisis desde el punto de vista
gentico de sndromes debidos a defectos cromosmicos, as como la monitoriza-
cin de la respuesta biolgica a las intervenciones que se llevan a cabo en estos
pacientes. De gran importancia son as mismo los aspectos relacionados con la
prevencin y consejo gentico, as como la individualizacin de tratamientos
mdicos de acuerdo a las caractersticas propias de cada individuo. A todo ello nos
referiremos a continuacin.
2. BASES MOLECULARES DE LAS ENFERMEDADES GENTICAS
Las enfermedades hereditarias se producen como consecuencia de un defecto
36
estructural de un gen o de su expresin, lo cual condiciona a su vez una alteracin
que es la causa de las manifestaciones clnicas. Vamos a revisar muy
sucmtamente estas bases patognicas de las enfermedades hereditarias haciendo
especial referencia a aquellos aspectos que pueden tener inters para el diagnsti-
co, pronstico y tratamiento de estas personas.
2.1. Nivel gentico
El conocimiento del Genoma Humano y las tcnicas de anlisis del DNA han
facilitado en gran manera el diagnstico de las enfermedades que
son aquellas que se producen como consecuencia de la alteracin de un solo gen.
Mediante tcnicas muy estandarizadas de amplificacin y/o secuenciacin de por-
ciones especficas del DNA (figura 1), es posible acceder al diagnstico gentico
de enfermedades hereditarias a partir de mnimas porciones de material biolgico
que puede ser obtenido prenatalmente, e incluso antes de que se produzca la
implantacin del zigoto. La identificacin de la alteracin gentica permite esta-
blecer correlaciones entre dicha alteracin, la clnica y el pronstico evolutivo, as
como orientar posibles estrategias teraputicas.
GAG GC TTAG ATGGAATAA(
80 90
Figura 1. Deteccin de una mutacin puntual (flecha) mediante secuenciacin directa.
37
La situacin es ms compleja en las enfermedades asociadas a una alteracin de
una regin cromosmica (por prdida o exceso de material), ya que en estos casos
son muy numerosos los genes implicados. Estas alteraciones, que pueden produ-
cirse "de novo" o pueden ser hereditarias como consecuencia de una mala segre-
gacin de una translocacin balanceada en los progenitores, determinan que los
individuos que son portadores de las mismas tengan una nica copia de una por-
cin del genoma, lo que se denomina hemicigosidad o haploinsuficiencia para uno
o varios locus genticos. Las prdidas grandes de material cromosmico (dele-
ciones) son detectables mediante estudios citogenticos convencionales (figura
2), siendo posible en la actualidad mediante las denominadas tcnicas de carioti-
pado de alta resolucin identificar prdidas submicroscpicas de material genti-
co en pacientes con sndromes que hasta muy recientemente eran caracterizados
nicamente desde el punto de vista clnico (figura 3).
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Figura 2. Cariotipo convencional mediante bandeo G.
Figura 3. Tcnicas de hibridacin in situ con fluorescencia (FISH), para la deteccin de
alteraciones cromosmicas.
38
regin cromosmica, aunque sea submicroscpica, supone
la perdIda de multIples genes y suele asociarse a enfermedades que se caracteri-
zan por anomalas y alteraciones de diferentes sistemas (figuras 4 y 5).
5p
lj
p
'1
q
Figura 4. Prdida de una regin cromosmica del cromosoma
5. Sndrome de Maullido de Gato .
.....
=:"_

-'''--''.
"-.""'Ir'''90
Figura 5. Anlisis detallado de la secuencia de una regin cromosmica
concreta (21q22.2).
En principio cabra esperar que las manifestaciones clnicas que definen el sn-
drome fueran el resultado de la prdida de los diferentes genes situados en la
regin cromosmica afectada, y a este respecto en numerosos pacientes se ha con-
. seguido relacionar la alteracin gentica de la que son portadores con alteraciones
especficas. Sin embargo es poco probable que todos y cada uno de los genes
involucrados jueguen un papel relevante en las manifestaciones mayores de cada
39
fenotipo clnico o sndrome, por lo que sera conveniente defruir cada uno de estos
sndromes como una condicin en la que mltiples genes contiguos pueden tener
'un efecto dependiente de dosis, entre los que solo unos pocos genes contribuyen
a las caractersticas propias del fenotipo. La investigacin en esta lnea, que
podramos denominar de diseccin o anlisis gentico, resulta muy atractiva, ya
que de esta fonna se podra constatar que el cuadro clnico de muchas de estas
enfennedades es secundario a un nico gen de los miles que pueden estar afecta-
dos en la correspondiente delecin cromosmica, lo cual tendra interesantes apli-
caciones preventivas facilitando la deteccin prenatal y de portadores al poder
identificar con precisin y fiabilidad el alelo mutante. Adicionalmente la caracte-
rizacin gentica podra ser utilizada como predictor de la evolucin clnica y en
la orientacin del tratamiento como hemos comentado con anterioridad para las
enfennedades monognicas.
2.2. Nivel metablico
Con anterioridad al conocimiento del Genoma Humano la nica posibilidad de
que se dispona para el estudio molecular de las enfennedades hereditarias era el
anlisis de las vas metablicas y de sus alteraciones. Esta va tradicional de estu-
dio est vigente en la actualidad y tiene importantes aplicaciones prcticas. As
por ejemplo, el screening neonatal de la fenilcetonuria y del hipotiroidismo que se
realiza en los recin nacidos de la mayora de los pases del mundo, se basa en la
deteccin de sustancias (fenilalanina y TSH respectivamente) cuyas concentra-
ciones se incrementan en la sangre de los pacientes como consecuencia de la
correspondiente alteracin metablica (figura 6).
40
Figura 6. Gotas de sangre desecada para el screening neonatal del hipotiroidismo
y la fenilcetonuria.
Adicionalmente a estas aplicaciones diagnsticas, el estudio metablico es de
gran inters en el momento actual para la investigacin de las enfennedades here-
ditarias y su importancia en absoluto se ve minimizada por las posibilidades de
investigacin gentica. En definitiva la identificacin de la capacidad funcional de
los genes de fonna individual o en su actuacin conjunta, la obtenemos a travs
del anlisis de las rutas metablicas de cuyo funcionamiento son responsables, y
la diseccin gentica a la que nos referamos en el apartado anterior, en su ver-
tiente funcional requerira del anlisis de las vas metablicas correspondientes.
Independientemente de pennitimos analizar la capacidad funcional de los genes,
mediante el estudio metablico podemos detectar metabolitos relevantes cuya
monitorizacin, an desconociendo el gen responsable, puede tener aplicaciones
de gran inters. Estos anlisis se ven actualmente muy facilitados gracias a los
modernos aparatos de cromatografa y espectrometra, que penniten detectar
metabolitos en los lquidos orgnicos que pueden ser analizados de fonna repeti-
da en situaciones crticas. Las tcnicas de espectroscopia cerebral penniten as
mismo realizar un anlisis qumico no invasivo del cerebro y de fonna indirecta
podemos tambin detectar modificaciones bioqumicas cerebrales mediante cam-
bios en el flujo vascular de detenninadas zonas a travs de la resonancia magn-
tica funcional.
Resulta necesario desarrollar una investigacin clnica mediante la aplicacin
de los anteriores procedimientos que pennita profundizar en el conocimiento de
las alteraciones metablicas que concurren en las enfennedades hereditarias y
obtener aplicaciones diagnsticas y de monitorizacin de procedimientos tera-
puticos (fannacolgicos, dietticos, psicopedaggicos) para dichas enfenneda-
des. La deteccin precoz de dichas alteraciones, mediante la incorporacin de
estudios del perfil metablico en pacientes con sndromes o enfennedades gen-
ticas complejas, pennitira el tratamiento adecuado en periodos crticos del desa-
rrollo mediante diversos procedimientos (dietas, cofactores, quelantes, etc.), lo
cual podra cambiar la historia natural de muchos pacientes y probablemente evi-
tara la afectacin severa de los mismos.
2.3. Protomica y Farmacogentica
La causa remota de una enfermedad hereditaria radica en el gen, pero la causa
directa es el defecto o la alteracin de la expresin del mismo. Por lo tanto, una
mejor aproximacin a las bases moleculares de las enfennedades hereditarias
41
requiere el desarrollo de una disciplina todava incipiente, la "protomica", cuyo
objetivo es la identificacin del producto de expresin de los genes responsables.
En la mayora de los casos, se ha conseguido localizar y caracterizar el gen cuya
mutacin causa la enfermedad, pero se desconoce la funcin de su producto de
expresin, es decir, la protena codificada por el gen y cuya disfuncin provoca la
enfermedad. Los estudios de protemica van dirigidos a localizar la protena res-
ponsable, secuenciarla y descubrir su funcin mediante la comparacin de la
secuencia con las existentes en las bases de datos. Dado que estas bases de datos
acumulan a diario nuevas secuencias, la probabilidad de encontrar una protena
equivalente e identificar las diferentes funciones de un determinado pptido crece
de forma exponencial.
La identificacin de las bases moleculares de las enfermedades hereditarias est
lejos de tener un inters puramente acadmico. El conocimiento de las mutacio-
nes individuales ha dado paso a una nueva disciplina, la "farmacogentica" cuyo
objetivo es el diseo de frmacos especficos a la idiosincrasia gentica de cada
enfermo. Este diseo "a medida" de los frmacos requiere un conocimiento pro-
fundo de los genes implicados en la enfermedad, as como de sus posibles poli-
morfismos o variantes genticas que condicionan un fenotipo individual para cada
enfermedad. Por lo tanto, la profundizacin en las bases moleculares de la enfer-
medad hereditaria, no solo permite el diagnstico preciso de la enfermedad, sino
tambin el diseo de la estrategia de su posible curacin basada en el conoci-
miento ntimo de los genes implicados, ya sean genes afectados o "sanos".
3. NUEVAS EXPECTATIVAS EN EL DIAGNSTICO Y TRATAMIENTO
DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS
De la precocidad en el diagnstico de las enfermedades hereditarias depende un
adecuado y oportuno asesoramiento gentico y eventualmente una decisin tera-
putica que puede ser determinante para el futuro del paciente. Los programas de
screening neonatal iniciados en nuestro pas en los aos 70, han sido uno de los
principales hitos de la Pediatra de las ltimas dcadas al hacer posible la detec-
cin presintomtica de miles de recin nacidos afectos de fenilcetonuria e hipoti-
roidismo congnito, evitando el grave retraso mental que hubiera afectado a estos
nios de no haber recibido el tratamiento oportuno de forma precoz.
42
3.1. El Diagnstico prenatal como opcin de consejo gentico y posibilidad de
nuevos tratamientos
Los procedimientos para detectar trastornos genticos en reproduccin humana
son cada vez ms variados y ms precoces. El embrin y el feto son cada vez ms
accesibles al diagnstico lo cual abre nuevas opciones teraputicas. De hecho
puede accederse al embrin incluso antes de su implantacin (diagnstico preim-
plantatorio), siendo posible obtener informacin gentica mediante una biopsia
del primer cuerpo polar. El material gentico para el diagnstico prenatal se puede
realizar sin procedimientos invasivos para el feto, ya que es posible obtener clu-
las fetales en sangre materna y en el mucus transcervical.
El diagnstico preimplantatorio permite una intervencin antes del reconoci-
miento clnico del embarazo y evitar por lo tanto la interrupcin clnica del
mismo. Esto lo convierte en una opcin atractiva para las parejas que tienen con-
flicto tico con el aborto o que tienen un riesgo excepcionalmente alto para un
determinado trastorno gentico (parejas con un componente homocigoto y otro
heterocigoto, casos de caracteres autosmicos dominantes con penetrancia eleva-
da y en aquellas parejas que hallan pasado por dos o ms gestaciones con resulta-
do de feto afecto e interrupcin del embarazo). An as, con el diagnstico gen-
tico preimplantatorio deben eliminarse embriones, ya que los que estn afectados
no son implantados, lo cual podra ser evitado estableciendo el diagnstico en
gametos (oocitos y espermatozoides) antes de la fertilizacin, con lo que se hara
un diagnstico preconcepcional. La caracterizacin molecular de gametos entra-
a tambin su dificultad. Los oocitos se obtienen despus de estimulacin ovri-
ca llevando a cabo su recuperacin dirigida por ecografia, y el estudio molecular
se realiza en el primer corpsculo polar del oocito que contiene informacin gen-
tica (cromosomas y ADN). El inconveniente es la posibilidad de re combinacin
gentica durante la meiosis, que puede anular o dificulta la prediccin del oocito.
Es mucho ms seguro hacer el diagnstico postconcepcional, haciendo el estudio
gentico en el embrin previamente a su implantacin. Para ello hay que recupe-
rar el embrin mediante lavado uterino despus de una concepcin espontnea o
bien obtenerlo mediante fertilizacin in vitro. Este ltimo mtodo es el que ms
se emplea, ya que en el primer caso el embrin se recupera en fase de blastocisto
. y es mucho ms problemtico hacer la biopsia de una clula. En cambio median-
te fertilizacin in vitro a los 3 das post-fertilizacin el embrin ya est en fase de
6 a 8 clulas y la biopsia es ms segura de realizar.
43
La tecnologa para el diagnstico avanza de forma ms veloz que las posibili-
dades teraputicas, pero ello no significa que la terapia in tero no sea un objeti-
vo para la medicina. La terapia gnica fetal ciertamente se encuentra en fase expe-
rimental en modelos animales, pero desde el punto de vista terico tiene aspectos
de gran inters, como la posibilidad de dirigirla a clulas madre en expansin y a
rganos o sistemas celulares que seran inaccesibles ms adelante, y adems de
conferir una expresin estable del gen. Durante este periodo se evita la sensibili-
zacin inmunitaria frente al producto transgnico que pudiera ocurrir en otros
periodos de la vida.
3.2. Deteccin neo natal
La accesibilidad actual a las Nuevas Tecnologas, permite plantearse la posibi-
lidad de ampliar los programas de cribaje neonatal en curso para tratar de identi-
ficar nuevas entidades cuya evolucin clnica pudieran modificarse mediante tra-
tamientos especficos, y desarrollar lneas de investigacin en la prevencin de
enfermedades genticas que se manifiestan clnicamente con retrasos de desarro-
llo (formas de autismo, epilepsia intratable, muerte sbita, o determinadas enfer-
medades psiquitricas). No obstante, esta posible ampliacin del actual programa
de screening neonatal a nuevas enfermedades plantea una serie de interrogantes y
cuestiones ticas que conviene tener en cuenta.
Un programa de cribaje siempre genera algn tipo de beneficio para los pacien-
tes y las familias afectadas y contribuye decididamente a aumentar los conoci-
mientos de la enfermedad y de su epidemiologa. Pero es necesario que la relacin
costes/beneficios sanitarios sea claramente positiva, ya que desde un punto de
vista peditrico y social siempre estar latente la cuestin de prioridad de aplica-
cin de recursos y deber valorarse si los fondos destinados a estos programas no
tuvieran un mayor impacto sobre la salud si se dirigieran a otros aspectos relati-
vos a la atencin de estas mismas enfermedades. Existe asimismo el problema de
la deteccin de portadores en estos programas de deteccin masiva, que no van a
desarrollar ninguna enfermedad, en los que la notificacin del hallazgo de porta-
dor puede generar problemas psicolgicos y reacciones de ansiedad no deseables
que deben ser prevenidas.
Otros importantes factores a tener en cuenta son las directrices y objetivos en
materia de salud que plantea la sociedad y el correspondiente impacto psicosocial,
ya que para algunas enfermedades han sido las propias asociaciones de pacientes
44
las que han impulsado programas cuya pertinencia era muy discutible. En cual-
quier caso, y una vez tomada la decisin, es necesario elaborar modelos que con-
templen globalmente las diferentes formas de lucha contra enfermedades impli-
cadas, en funcin de la estructura de salud en la cual se han de integrar.
3.3. Expectativas en la prevencin y tratamiento
En el momento actual existen pocas posibilidades de prevencin de las enfer-
medades genticas, fuera del consejo gentico para evitar embarazos de alto ries-
go o la deteccin antenatal de los individuos afectados. Los controles de salud
durante el embarazo y el acceso a las tcnicas de diagnstico prenatal son las ni-
cas medidas eficaces. El diagnstico precoz del caso ndice adems de conducir
al inicio de programas de atencin optimizados y el acceso a posibles medidas
teraputicas, conlleva siempre la posibilidad de establecer opciones preventivas
para la familia, en primer lugar mediante el consejo gentico, que suele hacerse
extensivo, previo consentimiento de los padres, a otros miembros de la familia. En
estas situaciones suele desencadenarse lo que se denomina un cribado en cascada,
empezando por la bsqueda de los pacientes todava asintomticos (si van a bene-
ficiarse con ello de una mejora en su calidad de vida) y la de heterocigotos, lo cual
es muy importante especialmente en las enfermedades ligadas al cromosoma X.
El consejo gentico contemplar asimismo la informacin sobre las opciones
reproductivas, incluyendo las posibilidades de aplicacin de tcnicas de repro-
duccin asistida.
No cabe duda de que en el futuro el tratamiento gentico ser el tratamiento de
eleccin en un nmero cada vez mayor de enfermedades hereditarias, aunque por
el momento las dificultades tcnicas derivadas de la necesidad de encontrar mejo-
res y ms seguros vectores han retrasado ms de lo previsto el ritmo de incorpo-
racin de estas opciones teraputicas. La terapia gnica somtica mediante admi-
nistracin del gen deficiente ya sea con tcnicas in vivo, administrando el cido
nucleico teraputico mediante un vector de empaquetamiento, o ex vivo adminis-
trando mediante clulas del propio paciente previamente extradas y manipuladas,
est particularmente indicado en los casos de deficiencia de una enzima cataltica
donde una pequea recuperacin de la actividad enzimtica puede restaurar la
normalidad teraputica. La manipulacin de la expresin gentica y la inhibicin
de la sntesis del DNA anormal representan estrategias alternativas que segura-
mente mejorarn el pronstico de muchas enfermedades, pero en la actualidad no
pueden ser tenidas en cuenta como tratamiento de los pacientes con enfermedades
genticas complejas.
45
l'
I
La prevencin y el tratamiento son los principales objetivos mdicos para cual-
quier enfermedad, y tambin para enfermedades de base gentica. Como resumen
de lo tratado en este artculo, debemos insistir de nuevo en la necesidad de pro-
fundizar en los mecanismos ltimos que condicionan la discapacidad intelectual
de personas con enfermedades genticas complejas, en las que estn afectados de
forma simultnea y permanente diferentes genes o regiones genticas reguladoras
del desarrollo o de las respuestas del individuo ante situaciones ambientales deter-
minadas, y sobre las que podran ensayarse en el momento actual medidas ms
realistas que las basadas en el intercambio de genes. Resulta asimismo necesario
que los mdicos responsables de los pacientes con enfermedades de base genti-
ca, adems de conocer las posibilidades teraputicas y de apoyo de los afectados
de cuyo cuidado general son responsables; deben ser capaces de prevenir y detec-
tar, en su caso, las situaciones de riesgo para cada enfermedad. Todo ello, con el
objetivo de lograr que la persona pueda hacer una vida lo ms normal posible,
debidamente integrada a su medio familiar, escolar o laboral.
46
CAPTULO II
,
SINDROME DE DOWN
JESS FLREZ BELEDO y EMILIO RUIZ RODRGUEZ
Fundacin Sndrome de Down de Cantabria
1. ASPECTOS MDICOS
Por sus propias caractersticas, el sndrome de Down es claramente detectable
en la etapa prenatal o en el momento mismo del nacimiento, muestra un fenotipo
que resulta inconfundible para cualquier profano, y por su frecuencia ocupa un
amplio espacio dentro del campo de las discapacidades intelectuales. Estas cir-
cunstancias hacen que, por una parte, el sndrome de Down sea considerado por
muchas personas en la sociedad como el buque insignia de la discapacidad inte-
lectual, hasta el punto de identificar a ambos de forma casi absoluta; y por otra,
'que el diagnstico de sndrome de Down acompae siempre a las etapas del emba-
razo y del nacimiento de un hijo, alterando profundamente el estado emocional de
los padres en momentos cruciales de sus vidas.
47
I
l'
"
en cuenta estas realidades, y a la vista de los importantes avances con-
segUIdos en el desarrollo y educacin de las personas con sndrome de Down
durante los ltimos 25 aos, es absolutamente vital que los profesionales que
atienden a un nio con sndrome de Down y a su familia en los primeros momen-
tos de su vida e insistan de forma muy especial en los aspectos positi-
vos y en las capacIdades reales que ese particular nio ser capaz de desarrollar a
lo largo de su niez, juventud y adultez, y no tanto en los problemas que quiz
puedan sobrevenir. Los cuidados que se presten y los tratamientos que se prescri-
ban debern atender a las necesidades del nio y de su familia consideradas en su
globalidad. Los nios, los jvenes y los adultos con sndrome de Down pueden
algunos problemas similares entre ellos y, sin embargo, cada uno es un indi-
vIduo con personalidad y caractersticas distintas y nicas. Cada uno tiene el dere-
c.ho a participar en la sociedad con toda la plenitud de que es capaz. Cada uno
tIene el derecho a gozar de una plena salud, tanto en su vertiente fisica como
por tanto el derecho a recibir los tratamientos mdicos y las
mtervenclOnes pSlCo-educativas que sus necesidades demanden. Por ltimo,
d,ebemos tener en cuenta que es mucho ms lo que identifica a las personas con
smdrome de Down con el resto de la poblacin que lo que les separa.
1.1. La etiopatogenia
El sndrome de Down o trisoma 21 es una entidad que en la actualidad consti-
tuye la causa gentica ms frecuente de discapacidad intelectual y malformacio-
nes congnitas. Es el resultado de una anomala cromosmica por la que los
ncleos de las clulas del organismo humano poseen 47 cromosomas en lugar de
46, perteneciendo el cromosoma excedente o extra al par 21. Como consecuencia
de esta alteracin, existe un fuerte incremento en las copias de genes del cromo-
soma 21, lo que origina una grave perturbacin en el programa de expresin de
muy diversos genes, no slo del cromosoma 21 sino de otros cromosomas. Este
desequilibrio gnico ocasiona modificaciones en el desarrollo y funcin de los
y sistemas, tanto en las etapas prenatales como postnatales.
ConsIgUIentemente, aparecen anomalas visibles y diagnosticables' unas son con-
gnitas y otras pueden aparecer a lo largo de la vida. El sistema rr:s comnmen-
te a:ectado .es el sistema nervioso y dentro de l, el cerebro y cerebelo; por este
motIvo, de la persona con sndrome de Down presenta, en
grado vanable, dIscapacIdad intelectual.
Pese a la existencia comn y constante de los tres cromosomas 21, el modo en
48
que se desarrolla la accin de sus genes -lo que denominamos su expresin gni-
ca- vara en cada individuo. Por este motivo, el grado de afectacin de los distin-
tos rganos y sistemas es extraordinariamente variable. Esto hace que el nmero
y la intensidad de las alteraciones orgnicas propias de cada persona puedan ser
muy diferentes. Esta realidad incluye a la discapacidad intelectual; al ser conse-
cuencia de la patologa cerebral derivada del desequilibrio en la expresin gnica,
las variaciones individuales de esta patologa repercutirn en el grado y la mani-
festacin de la discapacidad que, por tanto, habr de ser considerada, evaluada y
tratada de manera individual. Pero como la propia realidad cerebral y sus conse-
cuencias -la personalidad, la inteligencia, la capacidad adaptativa- estn fuerte-
mente condicionadas por el influjo ambiental -educacin, nutricin, bienestar-, y
ste es tambin altamente variado para cada persona, el resultado final del fun-
cionamiento vital del individuo con sndrome de Down es una condicin que no
es predecible en su inicio y es altamente influenciable en su desarrollo (Flrez,
2003).
Por otra parte, el desequilibrio gnico opera sobre los rganos de forma alta-
mente independiente. Esto significa, en primer lugar, que distintos individuos pre-
sentan distintas alteraciones orgnicas; y en segundo lugar, que la intensidad de la
alteracin en un rgano puede ser muy diferente de la que ocurra en otro rgano.
y an dentro de un mismo rgano complejo como es el cerebro, la alteracin
puede diferir notablemente de unas reas y ncleos a otras. Como ejemplo, el
hecho de que el corazn pueda estar muy afectado no significa que el cerebro lo
haya de estar en el mismo grado; o que rasgos faciales muy caractersticos signi-
fiquen grave afectacin del cerebro. Puede ocurrir, sin embargo, que la mala fun-
cin de ciertos rganos vitales -por ejemplo, corazn, tiroides-limita la actividad
del individuo y condicionen negativamente el desarrollo del cerebro y de sus fun-
ciones.
1.2. El diagnstico
La incidencia de sndrome de Down es variable y oscila desde 1 por 660 hasta
1 por 1.000 ms nacimientos vivos; esta variabilidad est siendo fuertemente
condicionada por las decisiones que se toman tras el diagnstico prenatal en forma
de aborto voluntario. La incidencia es similar en las diversas etnias pero aumenta
,en funcin de la edad materna: 1:800 (30-34 aos), 1:270 (35-39 aos), 1:100 (40-
44 aos), 1:50 (mayores de 45 aos). Sin embargo, la mayora de los nios con
sndrome de Down nacen de madres menores de 30 aos, por ser la edad en que
suele haber ms embarazos.
49
Aunque existen signos orientativos de sndrome de Down en el anlisis ecogr-
fico realizado durante el embarazo, el diagnstico prenatal definitivo exige la rea-
lizacin de amniocentesis o de biopsia de las vellosidades coroideas para poder
realizar el cariotipo de clulas fetales. Si no ha habido diagnstico prenatal, el
diagnstico en el momento del parto se realiza inicialmente sobre la base de los
signos y rasgos fisicos, y debe ser siempre confinnado mediante la realizacin del
cariotipo. Los principales signos fisicos quedan sealados en la Tabla l.
Trisoma simple. Aproximadamente, el 95 % de los casos con sndrome de
Down presenta trisoma simple del par 21; esto significa que todas las clulas del
organismo poseen las 3 copias completas del cromosoma 21. Suele deberse al pro-
ceso de no disyuncin (no separacin) de los cromosomas homlogos en las clu-
las genninales (el vulo con mayor frecuencia que el espennatozoide) en el
momento de la meiosis 1 o meiosis JI. En mujeres de menos de 30 aos, el riesgo
de volver a tener un hijo con sndrome de Down es del 0,5 %; en las mayores de
30 aos, el riesgo viene a ser el que corresponde al grupo de edad.
Translocacin. En alrededor del 3,5 % de los casos con sndrome de Down se
debe a la presencia de una translocacin no equilibrada, generalmente entre los
cromosomas 14 y 21. El vulo o el espennatozoide aporta un cromosoma 21 com-
pleto ms el trozo adherido a otro cromosoma, y la clula genninal de la pareja
aporta un cromosoma 21. En la concepcin el resultado final ser la presencia de
dos cromosomas 21 ms una tercera porcin de121. Es muy frecuente que el feno-
tipo de la persona con sndrome de Down por translocacin tenga caractersticas
similares a las de la trisoma simple porque el trozo translocado suele correspon-
der a la porcin ms distal del cromosoma en donde se acumulan los genes que
ms contribuyen al fenotipo propio del sndrome de Down (regin 2lq22.2-
q22.3). Cuando el cariotipo revela la presencia de translocacin es preciso practi-
car cariotipos a los padres para conocer cul de ellos es el portador de la translo-
cacin. Si lo es la madre, el riesgo de tener otro hijo con sndrome de Down es del
12 %; si lo es el padre, el riesgo es del 1,2 %.
Mosaicismo. Aparece en el 1-2 % de los casos con sndrome de Down. El indi-
viduo presenta dos lneas celulares en su organismo, una con trisoma 21 comple-
ta y la otra nonnal; suele deberse a una no disyuncin durante las primeras divi-
siones celulares post-concepcin. La proporcin en que estas dos lneas se pre-
sentan vara mucho de un individuo a otro. Cuanto mayor sea la proporcin de la
lnea nOlIDal, mayor ser la probabilidad de que el individuo presente menos ras-
50
. d 1 sl'ndrome de Down, de que la discapacidad intelectual sea ms
gos propIOs e .' d'
1 Y
de que tenga menos complicacIOnes me lcas.
eve,
Rasgos y problemas mdicos
Frecuencia (%)
A. Rasgos neonatales_. . ......... __ ............. 80
Hipotona -..;--_........... _ ................................. 85
Disminucin del reflejo de ......._ 80
Hiperlaxitud de las articulacIOnes ... - - ............................ _ .............................................. _ ....... - ......... .... ..... .... . ... 80
Exceso de piel en la nuca-_ .___. 90
Perfil plano de la cara .................................H .. ....... 80
d; ...._ .... ....-
Anoma as e_ ....... . 7
Displasia de la _.... ..... ........................... 60
Displasia de la falange me a_-45
Surco simio en la palma de la mano ... ......- .....
B. Problemas ,_ .....- .... 38-75
Trastornos de la audlcIOn .:._ ..................................... 50-70
Otitis serosa del odo medlo.-- ....:_. 4
Alteraciones del ojo-- .. --..........__ .................... 4
Cataratas congnitas .............. -. ....- -__ .. _- 30-60
Cataratas adquiridas - .--... . ......................... .. ....................._. so
Errores de refraccin -.. -. 44
Cardiopatas congnita.s ..... - ..... . ..... _._. 31
Obstruccin respiratona durante el sueno ..__ .....-- 15
Inestabilidad atlanto-axoidea ... .._................................... 15
Disfuncin tiroidea-.-.:--: -... -.- .. 12
Anomalas del aparato gastromtestma1.---.:........ 8
Anomalas de las caderas. . ..... - ..-. . ... - ....: .... ......... ..__ .... ................ S -1 O
Convulsiones ... _--.-.. < 1
22-38 Leucemia ...'- ....... . ............................................ " .........., ..........
Trastornos psiquitricos aos
Enfermedad de Alzheimer ......... ....... ..... .
. , . do y principales
Tabla 1. Principales rasgos clnicos en el 'de Down
problemas mdicos en las personas ca
51
1 I
1.3. Las primeras orientaciones
Consideramos de extraordinaria importancia la accin orientadora y asesora que
reciben los padres en el momento del diagnstico, sea en la fase prenatal o en el
momento del nacimiento, y no slo por lo que atae a su contenido sino tambin
a la fonna en que se les proporciona. Porque de la infonnacin que reciben y del
modo en que se les orienta va a depender en buena parte el arranque inicial de su
accin como padres, primero para aceptar el hijo sin reservas, y despus para
actuar con vigor y decisin en su accin cuidadora.
En el diagnstico prenatal confluyen dos circunstancias: el impacto que causa
el diagnstico, particulannente agresivo, y la necesidad de tomar una decisin
sobre la continuacin o no del embarazo. Por consiguiente, el ambiente que debe
rodear y asistir a los padres en ese momento ha de estar marcado por la delicade-
za, la comprensin, el afecto, el respeto a sus decisiones, y la profesionalidad con
que se ha de ofrecer una infonnacin que sea veraz y actualizada sobre la reali-
dad de la persona con sndrome de Down en su totalidad, los programas de apoyo
actualmente existentes y las diversas opciones de crianza de que se dispone. Los
expertos recomiendan que el profesional ofrezca la posibilidad de apoyo infor-
mativo y emocional por parte de otros padres con experiencia personal. En cual-
quier caso, el objetivo prioritario del profesional en ese momento es garantizar
que los padres tomen una decisin de forma libre y plenamente informada (parens
y Asch).
Cuando la noticia ha de darse en el momento del nacimiento, el profesional ha
de tener en cuenta que los padres se enfrentan ante una de las situaciones ms cr-
ticas de su vida. Por tanto, el mdico ha de prepararse emocionalmente, libre de
cualquier otra ocupacin o preocupacin, ha de estar bien infonnado sobre el esta-
do actual de conocimientos, ha de sentirse libre de prejuicios y sesgos, dispuesto
a contestar de fonna paciente, directa, serena y honrada. Es importante que d la
noticia a ambos padres simultneamente, en un ambiente privado, con el nio en
sus brazos si las circunstancias lo penniten, al que toca y acaricia con naturalidad.
Es necesario, porque la realidad as lo posibilita, que el profesional ofrezca espe-
ranza, seale las grandes posibilidades y avances alcanzados en la educacin y
desarrollo vital de las personas con sndrome de Down, e indique la singularidad
con que cada una de ellas va a evolucionar.
El buen profesional debe insistir en la absoluta humanidad del hijo, y lejos de
ofrecer un listado de posibles problemas, ha de mostrar una visin equilibrada y
52
serena, dispuesto a seguir infonnando confonne los padres lo
Igualmente, ha de darles la oportunidad de que entren en contacto con aSOCIaCIO-
nes de padres que estn especializadas en sndrome de Down.
Todo ello no quita para que explique la serie de a las que se ha de
someter el recin nacido con el fin de descartar o tratar cualqUIera de las ano.ma-
las congnitas que pueden aparecer. Por ltimo, la necesidad
de que los padres acudan a los servicios de llltervenclOn temprana,
explicando las razones por las que el nio debe llliCIar esos programas.
2. SALUD Y PROBLEMAS BIOMDICOS
En relacin con la salud fisica y psquica de las personas con. sndrome
Down es preciso que adoptemos una posicin de base que sea reahsta y sensata.
en su :nayor parte, gozan de buena salud hasta el que.su esperanza de
vida se ha situado cerca de los 60 aos como medIa. Al mismo tlempo, debemos
considerar que la trisoma 21 acarrea algunos problemas de salud que unas veces
son leves, fcilmente previsibles y corregibles, y otras veces son graves. La
vedad no significa que las alteraciones no pueden ser una gra:e
pata o una atresia de duodeno pueden medIante Ciru-
ga; una leucemia puede ser curada medIante qUImIOterapia.
En una visin global y longitudinal, la persona con sndrome de Down presen-
ta las siguientes caractersticas:
1. Un conjunto de rasgos Y signos detectables en el recin nacido que han sido
indicados anterionnente.
2. Lentitud y reduccin del crecimiento corporal, el ceflico.
Consiguientemente, la talla alcanzada es ms pequena Y suelen presentar
microcefalia.
3. Lentitud del desarrollo motor y del desarrollo cognitivo. La variabilidad indi-
vidual es enonne. Lentitud no significa que no progrese, modo aunque
el cociente intelectual disminuya con la edad, la capaCidad cogmtlva y las
habilidades progresan de modo que la mayora de las personas llegar
a experimentar con satisfaccin sus capacidades cognitivas y adaptatlvas en el
medio ordinario.
53
4. Problemas de inmunidad. Eso explica la frecuencia con que se presentan
infecciones recurrentes (por ejemplo, rinitis crnica, otitis media serosa, neu-
monas, periodontitis). Otras veces puede aparecer algn cuadro autoinmune
(por ejemplo, disfuncin tiroidea, enfermedad celaca), o alguna enfermedad
maligna (por ejemplo, leucemia infantil que aunque es rara en trminos abso-
lutos, inferior al 1 %, es ms frecuente que en el resto de la poblacin).
5. Otros trastornos. Insistimos sobre la amplia variabilidad con que pueden apa-
recer los diversos trastornos orgnicos y funcionales. Los principales se indi-
can en la tabla 1.
2.1. El seguimiento de la salud
Para conseguir el ptimo desarrollo de una persona con sndrome de Down que
le permita utilizar todas sus posibilidades y recursos, es preciso actuar de manera
individual y continua en dos lneas de intervencin:
- El mantenimiento de una buena salud.
- La formacin personal y el desarrollo de sus habilidades cognitivas y adap-
tativas.
La buena salud es elemento sustancial de nuestro bienestar, y uno de los pilares
que conforman no slo nuestra buena actitud para recibir y aprovechar la inter-
vencin educativa, sino para mantener un buen nivel de relaciones interpersona-
les que enriquecen nuestra personalidad. Si en la persona con sndrome de Down
existen ya dificultades intrnsecas para procesar la informacin y poner en marcha
los mecanismos de aprendizaje de las habilidades cognitivas y adaptativas, resul-
ta an ms necesario que experimente una buena sensacin corporal y fisica, deriva-
da de una buena salud, y evite las dificultades aadidas de los procesos patolgicos.
Conocemos en la actualidad las alteraciones orgnicas que pueden surgir como
consecuencia de la trisoma 21, su frecuencia, su cronologa, y la intensidad o gra-
vedad con que se presentan. Ello ha promovido la elaboracin de programas de
salud especficos para las personas con sndrome de Down (Cohen, 1999; FEISD,
1999). Como tantas veces hemos repetido, la afectacin de los rganos es muy
variable entre los individuos, pero la disponibilidad de un programa de
salud que contemple la aparicin de posibles problemas segn la edad, permite
estar alertas, a veces prevenir esos problemas, y siempre tratarlos del modo ms
precoz y eficaz posible.
54

. 1 que tiene sndrome de Down
Lgicamente, como cualqUIer otra ladas en los programas de salud.
puede padecer otras enfermedades no con emp a m leto de salud que
No pretendemos en este un que consideramos
puede ser consultado en otros ugares, SIllO sena .
ms importantes en el mbito estricto de la salud fislca.
2.1.1. Recin nacido y primer mes.
Se explorarn las posibles anomalas congnitas que podido
llar durante el perodo fetal: aparato cardiovascular (cardIOpatlaS, (mal-
. la realizacin ineludible de una ecografia), aparato gastrom es Illa . ,
co nas de ellas incompatibles con la vida que exigen su reparacIOn
(cataratas congnitas), tiroides, (reacciones leuce-
moides), ortopedia (subluxacin de cadera), vacunaCIOnes.
Debe es.pecial
las conocIdas la
: intens; de los msculos orofaciales, tan necesa-

hijo y promueve e ejerCICIO m .
rios para el posterior desarrollo del lenguaje.
2.1.2. Infancia, niez, adolescencia
H de hacerse un seguimiento anual del desarrollo teniendo
cu:nta la edad y los programas de intervencin apropI.ados a cada etapa
lutiva: la la
ciso analizar la Impl1cacIOn de los . de en el trabajo diario realizado en
rana teniendo en cuenta que su va or reSI . ,
que en el realizado en el gabinete de intervencIOn.
. les) Guiar en la nutricin de acuer-
Valorar el crecimiento (hay curvas .. d la alimentacin. No es
do con la edad, lo que exige adaptaCIOnes suceSIvas e. bores o
infrecuente que existan dificultades cada ingesta
1 l tos y hay que ensenar a a .
texturas de os a lmen , . . . 1 obesidad un
a
de
Down. '
. 1 ' . en ordinario del resto de la poblacin.
e B, H. Influenzae y meningococo
C, y es recomendable la de la varicela.
55
,1 I
o Atender a las infecciones del a '.
reincidentes tanto de 1 ' resplratorzo que muchas veces son
, as Vlas respIratorias alt b' ( .
senos, trquea, bronquios) c dI' as y ajas narIZ, garganta,
omo e puImon (neumonas).
o Trastornos del sueo. Atender' _. .
cin, apneas del sueo). a posIbles problemas respIratOrIOs (obstruc-
o Explorar la posibilidad de desarrollo de enfermedad celaca.
o Explorar anualmente la audicin (ta o . . .
la visin (son muy frecuent 1 Pb ,nes de cera, otItIs serosa, hlpoacusia) y
exigen su correccin con gef:s e)estra Ismo y los problemas de refraccin que
a as.
o Seguir el desarrollo de la denticin M
cin a la edad conveniente. . uy probablemente necesitar correc-
o Explorar anualmente lafuncin tiroidea.
o Explorar el aparato locomot . bl' .
toaxoidea. oro su uxaClOnes artIculares, inestabilidad atlan-
o Iniciar y educar la higiene personal, adaptada a la edad y al sexo.
o Trastornos de conducta especialmente 1 l'
lgicas de carcter obstructivo n . os con conductas pato-
trastornos del espectro autista. y egatIvo, hlperactIvldad con inatencin, y
2.1.3. AduItez y ancianidad
o Seguir explorando peridicamente la fu . , . . . .,
(cataratas), el estado genital del tIrOIdea, la audlclOn y visin
genitales). Vacunacin antigripal avaro In testIculos) y de la mujer (mamas,
nua.
o Mantener la nutricin correcta y el aporte de calcio.
o P.atologa indirecta: nos referimos a la ue .
ClOnes especiales como pueden 1 surge consecuenCIa de situa-
sociales, la prdida o ausencia / de trabajO, la falta de relaciones
depresin que en el sndrome d ; amI lares, etc. Destaca la presencia de
les, o de cambios de conduct .e PI unas caractersticas especia-
a mc Ul a a agresIva.
o Cuadros referidos al envejecimiento fi . l' .
tipo Alzheimer. ISlO oglCO precoz, o al envejecimiento
56
3.CARACTERSTICAS PSICOLGICAS DE LAS PERSONAS CON
SNDROME DE DOWN
Es habitual suponer que las personas con sndrome de Down tienen unas pecu-
liaridades comunes que las diferencian de los dems. El propio John Langdon
Down cuando describi en 1866 por primera vez las caractersticas del sndrome,
observ su "facilidad para el humor imitativo y la mmica" y los defini "con apti-
tudes musicales y obstinados", atributos que se han incorporado al conjunto de
lugares comunes que florecen alrededor del sndrome de Down. Su aspecto fisico
invita tambin a ubicarlos en un grupo homogneo. Sin embargo, como ya hemos
indicado anterionnente, la variabilidad existente entre estas personas es tan gran-
de e incluso mayor que la que se da en la poblacin general (Pueschel, 2002). Por
ejemplo, los mrgenes temporales en que adquieren detenninadas capacidades o
hitos de desarrollo como la marcha o el habla, son ms amplios.
Presuponer unos rasgos propios y exclusivos de las personas con sndrome de
Down lleva consigo dos peligros que suelen acompaar a los tpicos aplicados a
cualquier grupo humano. Por un lado, el efecto inmediato de etiquetaje o genera-
lizacin, que nos llevar a suponer que cualquier sujeto por el mero hecho de tener
sndrome de Down ya contar con esos atributos, configurando un prejuicio difi-
cil de superar posterionnente. En segundo lugar, la creacin de unas expectativas
respecto a las posibilidades futuras de esa persona, por lo general, limitando sus
opciones. Est comprobado que las expectativas que se establezcan sobre su evo-
lucin determinarn en gran medida el grado de desarrollo que va a alcanzar en
realidad.
No obstante, nos parece que se dan algunos elementos comunes en su fonna de
ser y de actuar (Chapman, 2000; Troncoso, 1999; Arranz, 2002), lo que nos per-
mite describir algunas caractersticas propias, distribuidas en bloques por funcio-
nes psicolgicas. El objetivo fundamental de esta descripcin es conocer mejor a
estos hombres y mujeres, para proporcionarles los apoyos que puedan precisar y
atender a sus necesidades. Por ello, en cada bloque se incluirn unas propuestas
de actuacin, con sugerencias para responder de la mejor fonna posible a sus
peculiaridades. Sin embargo, conviene insistir en que estas caractersticas no se
dan siempre ni en todas las personas con sndrome de Down, sino que pueden apa-
recer entre los sujetos de esta poblacin en distintas proporciones.
57
3.1. Carcter y personalidad
Como ya se ha explicado, la trisoma del par 21 suele ir acompaada de altera-
ciones orgnicas originadas por el exceso de material gentico, cuya influencia en
la conformacin de la personalidad y en el desarrollo les da un valor esencial. En
muchos casos aparece cardiopata congnita que puede influir en una menor resis-
tencia fisica y que obligar a tomar ciertas precauciones ante el esfuerzo. En la
actualidad, el porcentaje de cardiopatas no reparadas entre personas con sndro-
me de Down es muy bajo, ya que se suele intervenir tempranamente con notable
xito. Con frecuencia presentan alteraciones oculares y de la audicin que deben
ser atendidas en cuanto se detecten para tomar las medidas de correccin que sean
precisas. Tambin suelen tener alteraciones de la funcin tiroidea, esencialmente
hipotiroidismo que puede repercutir sobre el comportamiento.
Respecto a su personalidad, en la bibliografia cientfica y de divulgacin sobre
sndrome de Down se recogen calificativos que constituyen estereotipos y que han
dado pie a la mayor parte de los mitos que sobre estas personas maneja mucha
gente. Se les califica, por ejemplo, de obstinadas, afectuosas, fciles de tratar,
cariosas o sociables. Se dice de ellas que tienen capacidad para la imitacin,
buen humor, amabilidad y tozudez. O que son alegres, obedientes y sumisas. Las
anteriores afirmaciones no siempre estn claramente demostradas y en muchos
casos carecen de fundamento. Ocasionan generalizaciones perjudiciales, que pue-
den confundir a padres y educadores y en muchos casos determinan las expecta-
tivas que sobre ellas se hacen unos y otros. Sin embargo, por encima de estereo-
tipos y coincidencias aparentes, entre las personas con sndrome de Down se
encuentra una rica variedad de temperamentos, tan amplia como la que aparece en
la poblacin general.
Dejando cIara la salvedad anterior, existen unas formas de actuar que se dan con
mayor frecuencia entre las personas con sndrome de Down y que podramos defi-
nir como caractersticas generales de la personalidad de estos sujetos. De hecho,
su personalidad y temperamento van quedando bastante perfilados y claros antes
de los 12 13 aos (Troncoso, 2003). Algunas de estas peculiaridades son:
Escasa iniciativa. Se observa en la utilizacin reducida de las posibilidades
de actuacin que su entorno les proporciona yen la baja tendencia a la explo-
racin. Se ha de favorecer por tanto su participacin en actividades sociales
normalizadas, animndoles e insistindoles, ya que ellos por propia voluntad
no suelen hacerlo.
58
Menor capacidad para inhibirse. Les cuesta inhibir su en
nes variadas que van desde el trazo al escribir hasta las de
afecto en ocasiones excesivamente efusivas. Se les debe de. prOpOrCI?nar
externo, sobre la base de instrucciones o instigacin fiSIca, por eJem-
plo, que poco a poco debe convertirse en auto control.
Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio. Por
ejemplo, les cuesta cambiar de actividad o iniciar lo que puede
hacer que en algunos casos parezcan "tercos y . Sm embargo,
otras ocasiones se les achaca falta de constanCia, especialmente en la reah-
. 'n de actividades que no son de su inters. Es recomendable acostum-
zaclO . . d t .,
brarles a cambiar de actividad peridicamente, para facIhtarles su a ap aClOn
a un entorno social en continua transformacin.
Baja capacidad de respuesta y de reaccin frente al ambiente.
menor intensidad ante los acontecimientos externos, aparentando
frente a lo nuevo, pasividad y apata. Tienen adems una menor capacIdad
para interpretar Y analizar los acontecimientos externos.
Constancia, tenacidad, puntualidad. De adultos, una vez se han
al mundo del trabajo, al darles la oportunidad de manifestar su
en entornos sociales ordinarios, han dado tambin muestras, una
nada forma de actuar y de enfrentarse a las tareas, caractenstlca del smdro-
me de Down. Son trabajadores constantes y puntuales
bles, que acostumbran a realizar las tareas con cmdado y perfecclOn.
A que podemos calificar como caractersticas de personalidad a las anterior-
enumeradas, entendiendo sta como una combinacin rasgos heredados
e influencias ambientales, no han de ser consideradas mmuta.b.les. Por el
tr rio se ha de actuar intentando potenciar las capacIdades y habIhdades que
facilitar su incorporacin a la sociedad y corregir aquellos otros que
les limiten ese acceso.
3.2. Motricidad
Es frec
uente entre los nios con sndrome de Down la hipotona muscular y la
. F' . nte entre las
laxitud de los ligamentos que afecta a su desarrollo motor. ISlcame ,
ersonas con sndrome de Down se suele dar cierta torpeza motora, ta.nto gruesa
y piernas) como fina (coordinacin ojo-mano). Presentan lentltud en sus
59
1'1
realizaciones motrices y mala coordinacin en muchos casos.
Es aconsejable tener en cuenta estos aspectos para mejorarlos con un entrena-
miento fisico adecuado. Los bebs se han de incorporar lo ms pronto posible en
programas de atencin temprana, en los que la fisioterapia debe estar presente.
Ms tarde, los nios pueden y deben practicar muy diversos deportes y activida-
des fisicas, por supuesto, adaptados a las peculiaridades biolgicas de cada uno de
ellos. Caminar y nadar se han mostrado como dos ejercicios recomendables para
la mayor parte de las personas con sndrome de Down. Es conveniente estudiar
previamente sus caractersticas fisicas y de salud y el riesgo que pueda suponer
realizar un determinado ejercicio, por ejemplo en el caso de padecer inestabilidad
atlantoaxoidea. La prctica de deportes les proporciona la forma fisica y la resis-
tencia que precisan para realizar adecuadamente sus labores cotidianas y les
ayuda a mejorar su estado de salud y a controlar su tendencia al sobrepeso.
Respecto a este ltimo aspecto, precisan una ingesta calrica menor que otros
nios de su mismo peso y estatura, debido a la disminucin de su metabolismo
basal.
3.3. Atencin
En el sndrome de Down existen alteraciones en los mecanismos cerebrales que
intervienen a la hora de cambiar de objeto de atencin (Flrez, 1999), Por ello
suelen tener dificultad para mantener la atencin durante periodos de tiempo pro-
longados y facilidad para la distraccin frente a estmulos diversos y novedosos.
Parece que predominan las influencias externas sobre la actividad interna, refle-
xiva y ejecutora, junto a una menor capacidad para poner en juego mecanismos
de auto inhibicin,
La atencin es una capacidad que requiere un entrenamiento especfico para ser
mejorada. Es conveniente presentar actividades variadas y amenas que favorezcan
el que consigan mantenerla en aquello que estn haciendo. En el caso de nios con
sndrome de Down en etapa escolar es imprescindible programar ejercicios para
que aumenten el periodo de atencin poco a poco, primero un minuto, luego dos
y as sucesivamente, o realizar varias actividades de corta duracin en lugar de
una actividad larga. En el trabajo con ellos, son muy buenas estrategias las
siguientes: mirarles atentamente cuando se les habla, comprobar que atienden, eli-
minar estmulos distractores, presentarles los estmulos de uno en uno y evitar
enviarles diferentes mensajes al mismo tiempo. Por otro lado, en ocasiones se
60
interpreta como falta de atencin la demora en dar una que
es habitual porque el tiempo que tardan en procesar la mformacIOn Y respo
ella es ms largo.
3.4. Percepcin
1 b
b' . - con sndrome de Down
Numerosos autores confirman que os e es y mnos .' lla
procesan mejor la informacin visual que la .auditiva y :eJor a
d
:
q
::
di
_
sta Y es que adems de la frecuencIa con que tIenen pro emas
a 1 s cerebrales de procesamiento pueden estar alterados. Por
clOn'l mbra1 de respuesta general ante estmulos es ms elevado que en la
otro a.?, su u al incluido el umbral ms alto de percepcin del dolor. Por ello,
pob1aclOn gener , . . t d otras personas puede deber-
. esponden a los requenmlen os e ,
si en odo o a que otros estmulos estn distrayndoles. En ese caso
se que ehsab;arles ms alto o proporcionarles una estimu1acin ms intensa.
sera preclso
. . " sea posible a travs de ms
Se les ha de presentar la estlmu1aCIOn slempre que . , . ti . ,
d un sentido de forma multisensorial. Se les la 10
1 ente o 'de forma visual y auditiva al mismo tiempo, e a tra
1
ves e
Vlsua m . 1 n manejen los objetos. En e campo
tacto, que la prctica de conducta y
educatIvo el modelado o apren. J adecuadas Para favorecer la
., d b' tos e lmgenes son muy .
indicaciones que se den, acompa-
adas de imgenes, dibujos, gestos, modelos e mc1uso objetos rea es.
3.5. Aspectos Cognitivos
. d 1 ' d de Down produce 1entimd para pro-
La para interpretarla, elaborarla Y r
1
es-
cesar y co 1 d d ., adecuadas Por eso les resu tan
. . t t man o eClSIOnes .
ponder a sus requenmlen os o r . , abstrac-
grado los procesos de conceptua lzaCIOn,
en o de los aprendizajes. Tambin les cuesta pla-
CIOn, Y trans 1 b1emas y atender a diferentes variables a la
son la desorientacin espacial y tempo-
con el clculo aritmtico, en especial el clculo mental.
, .' ti in teniendo en cuenta estas limitacio-
Es preciso proporCIOnarles la 10 ormac . hablar despa-
, drome de Down es necesano
nes. Al dirigirse a una, persona con d' tos y sin doble sentido, Si la pri-
cio utilizando mensajes breves, conClSOS, uec
,
61
mera vez no nos han entendido, se les han de dar las indicaciones de otra forma,
buscando expresiones ms sencillas o distintas. Se les ha de explicar hasta las
cosas ms evidentes, no dando por supuesto que saben algo si no nos lo demues-
tran hacindolo. y se ha de prever en su formacin la generalizacin y manteni-
miento de las conductas, ya que lo que aprenden en un contexto, no lo generali-
zan automticamente a otras circunstancias. Se ha de utilizar, en fin, mucho entre-
namiento prctico, en situaciones diferentes y trabajar desde lo concreto para lle-
gar a la abstraccin y la generalizacin.
Por ltimo, debemos mencionar dos peculiaridades que pueden confundir a
quien no est acostumbrado a relacionarse con personas con sndrome de Down.
En ocasiones sorprenden porque se muestran incapaces de realizar determinada
actividad cuando pueden hacer otra aparentemente ms compleja. Adems, tienen
dificultad para entender las ironas y los chistes, tan frecuentes en las interaccio-
nes cotidianas. Suelen tomarlos al pie de la letra y por ello en ocasiones respon-
den a ellos con una seriedad inslita.
3.6. Inteligencia
Independientemente de otras caractersticas psicolgicas, el sndrome de Down
siempre se acompaa de deficiencia intelectual. Pero el grado de deficiencia,
como ya se ha indicado, no se correlaciona con otros rasgos fenotpicos. La afec-
tacin puede ser muy distinta en cada uno de los rganos, por lo que no se puede
determinar el nivel intelectual por la presencia de ciertos rasgos fenotpicos visi-
bles, ni siquiera por la incomprensibilidad de su lenguaje.
La mayora de las personas con sndrome de Down alcanzan en las pruebas para
medir la inteligencia un nivel intelectual de deficiencia ligera o moderada. El resto
se mueve en los extremos de estas puntuaciones, con una minora con capacidad
intelectual lmite (habitualmente son personas con mosaicismo) y otra minora
con deficiencia severa o profunda, producida por lo general por una patologa aso-
ciada o un ambiente poco estimulante. En pocas anteriores se les consideraba con
sujetos con deficiencia mental grave o profundo o, como mucho, "entrenables"
pero "no educables". Esta calificacin les llev a ser ingresados en instituciones
para enfermos mentales o deficientes graves. En el mejor de los casos eran "entre-
nados" en niveles elementales de autonoma, como el aseo, el vestido o la comi-
da independiente. Salvo raras excepciones nadie les preparaba para tareas acad-
micas. Afortunadamente, la labor de muchos padres y profesionales que han cre-
62
io esfuerzo han permitido demostrar lo que son capaces de
do en y su En la actualidad un alto porcentaje de
hacer" mdc e
Down
puede llegar a leer de forma comprensiva si se uhldlzan
con sm rom . 1 d fI acin ms eleva os.
programas educativos adecuados, y alcanzar mve es e orm
, e maneia en el terreno de la inteligencia concreta, por lo que la
La mayona s J d t os jvenes de su
d'fI . intelectual se nota ms en la adolescencIa, cuan o o r
1 1 fase del pensamiento formal abstracto. Por otro lado, en los tests
eda dPas.andaoSapara medir la inteligencia obtienen mejores resultados en las prule-
estan anza l' rupo dadas as
. . ue en las verbales lo que les pena Iza como g ,
en el mbito y el alto contenid? verbal que sue-
11 l'r estas escalas. Respecto a los tests de inteligencia (RUIZ, 2001), es prle-
en mc Ul 1 b' t d poder recoger as
ferible hablar de edades mentales antes que de CI, a o o e . t apropia-
mejoras que se producen en su capacidad intelectual con entrenamlen o
do, incluso en la etapa adulta.
, d d Down y el ritmo habitual de la
El trato diario con las personas con sm. rome
l
e dems olviden que tienen defi-
vida cotidiana pueden hacer que, en cuenta esta peculiaridad.
.. t 1 Sin embargo neceSI an que s .
CIenCIa men a . , . ( 'lto) si no entienden las instruccIOnes
Se les ha de mas y ms sencillos. Precisan ms
habrn de repetIrse con o ros e ha ue esperar los segundos que
tiempo que otros para responder, por dIo que. y dadas de forma
. Ad ' s les costar enten er vanas .
necesIten. ema , "1 l' 1 que aprenden aplicndolo en Clr-
. 1 1 a resultar dlficl genera Izar o ,
secuenCIa, es va d ... , n a ser poco flexibles en sus actua-
cunstancias distintas a las de a qUIslcIOn y va
ciones.
ms de 20 puntos de la media del
Por ltimo, conviene el aumento ::ducido en los ltimos 25 aos, que
CI de las personas con smdrome de educativos alcanzados en el ltimo
es posiblerr:
ente
uno de los a mejora de su esperanza de vida en 20
tramo del SIglo pasado, eqUIpa. E t datos han mostrado cmo el progre-
l' periodo de tIempo. s os . h
anos, en e .. . d a una intervencin educativa apropIada an
so en las condICIOnes samtanas um o
originado unos resultados inimaginables hace unos anos.
3.7. Memoria
, d Down tienen dificultades para retener informa-
y procesarla (memoria a corto plazo) como
63
II1
al consolidarla y recuperarla (memoria a largo plazo). Sin embargo, tienen la
memoria procedimental y operativa, bien desarrollada, por lo que pueden reali-
zar tareas secuenciadas con precisin. Presentan importantes carencias con la
memoria explcita o declarativa de ah que puedan realizar conductas complejas
que son incapaces de explicar o describir. Por otro lado, les cuesta seguir ms de
tres instrucciones dadas en orden secuencial.
Su capacidad de captacin y retencin de informacin visual es mayor que la
auditiva. La mayora es capaz de repetir entre 3 y 4 dgitos tras escucharlos y, sin
embargo, con tems visuales el margen de retencin se mueve entre 3 y 5 ele-
mentos.
Su mayor limitacin respecto a la memoria estriba en que no saben utilizar o
desarrollar estrategias espontneas para mejorar su capacidad memorstica, pro-
bablemente por falta de adiestramiento (Ruiz y col., 1998). Por ello es recomen-
dable realizar un entrenamiento sistemtico desde la etapa infantil, que puede
incluir recoger recados e instrucciones, coger el telfono o contar lo que han
hecho en casa y en el colegio. Tambin son de gran utilidad los ejercicios de
memoria visual y auditiva a corto y largo plazo, el estudio sistemtico o las lec-
turas comprensivas y memorsticas y ensearles estrategias como la subvocaliza-
cin o la agrupacin de objetos por categoras para retener la informacin.
3.8. Lenguaje
En el sndrome de Down se da una conjuncin compleja de alteraciones que
hacen que el nivel lingstico vaya claramente por detrs de la capacidad social y
de la inteligencia general. Con respecto a otras formas de discapacidad intelec-
tual, las personas con sndrome de Down se encuentra ms desfavorecidas en este
terreno. Presentan un retraso significativo en la emergencia del lenguaje y de las
habilidades lingsticas, aunque con una gran variabilidad de unas personas a
otras (Miller et al., 2001).
Les resulta trabajoso dar respuestas verbales, dando mejor respuestas motoras,
por lo que es ms fcil para ellas hacer que explicar lo que hacen o lo que deben
hacer. Presentan tambin dificultades para captar la informacin hablada, pero se
ha de destacar que tienen mejor nivel de lenguaje comprensivo que expresivo,
siendo la diferencia entre uno y otro especialmente significativa. Les cuesta trans-
mitir sus ideas y en muchos casos saben qu decir pero no encuentran cmo decir-
lo. De ah que se apoyen en gestos y onomatopeyas cuando no son comprendidos
64
e incluso dejen de demandar la ayuda que precisan cansados por no hacerse enten-
der. Sus dificultades de ndole pragmtica conllevan con frecuencia respuestas
estereotipadas como "no s", "no me acuerdo", etc.
La labor del entorno familiar, ecolgico, en el desarrollo del lenguaje desde las
primeras edades es fundamental (Gracia, 2002). En la etapa escolar, es
dable que el lenguaje sea trabajado individualmente por parte de especIahstas en
audicin y lenguaje, por ser un campo en el que casi todos los alumnos con
drome de Down tienen carencias. Algunos objetivos son: mejorar su pronunCIa-
cin y articulacin hacindolas ms comprensibles, aumentar la longitud de sus
frases, enriquecer su vocabulario o favorecer la comunicacin espontnea. El
ordenador puede ser un instrumento muy til para alcanzar estas metas. Por otro
lado en la clase es conveniente utilizar lo menos posible exposiciones orales y
explicaciones, ya que esta metodologa didctica no favorece el aprendiza-
je de los alumnos con sndrome de Down.
Esencialmente se aprende a hablar hablando, por lo que en el trato cotidiano,
hablarles y escucharles son las mejores estrategias, intentando frenar la. tendencia
a corregirles insistentemente. Se ha comprobado que la lectura la favo-
recen mucho el desarrollo de su lenguaje, por lo que se recomIenda su mtroduc-
cin en edades tempranas (Troncoso y del Cerro, 1999).
3.9. Sociabilidad
Aunque tradicionalmente se consideraba a las personas con sndrome de Down
muy "cariosas", lo cierto es que, sin una intervencin sistemtica, su nivel de
interaccin social espontnea es bajo. Sin embargo en conjunto alcanzan un buen
grado de adaptacin social, y ofrecen una imagen social ms favorable que per-
sonas con otras deficiencias. Suelen mostrarse colaboradores y ser afables, afec-
tuosos y sociables. Por ello, la inmensa mayora de los nios pequeos con. sn-
drome de Down pueden incorporarse sin ninguna dificultad a los centros de mte-
gracin escolar y se benefician y benefician a sus entrar en ellos.
En su juventud, si se ha llevado a cabo un entrenamIento slstematlco, llegan. a
ticipar con normalidad en actos sociales y recreativos (cine, teatro,
tos deportivos), utilizar los transportes urbanos, desplazarse por la usar el
telfono pblico y comprar en establecimientos, todo ello de forma autonoma.
En los nios suele darse una gran dependencia de los adultos, algo que se mani-
fiesta tanto en el colegio como en el hogar. Adems prefieren habitualmente jugar
65
con nios de menor edad, conducta que suele ser una constante entre personas con
discapacidad intelectual. Por otro lado, se dan en ocasiones problemas de aisla-
miento en situacin de hipottica integracin, en muy diversos entornos, debido a
las condiciones ambientales o a sus propias carencias. A veces estn solos porque
as lo eligen, ya que les cuesta seguir la enorme cantidad de estmulos que pre-
senta el entorno y porque los dems se van cansando de animarles y de favorecer
su participacin. En clase, en ocasiones, muchos cambios de situacin o de acti-
vidad los realizan por imitacin de otros nios y no por autntica comprensin o
interiorizacin de lo propuesto por el profesor.
En el terreno social se les ha de favorecer el contacto con otras personas, pro-
moviendo que participen en actividades de grupo y que intervengan en todo tipo
de actividades, como en juegos y deportes (Cuckle y Wilson, 2003). Los progra-
mas de entrenamiento en habilidades sociales pueden ser aplicados con xito con
personas con sndrome de Down desde edades tempranas, alcanzndose resulta-
dos observables en poco tiempo. Estos programas tienen un efecto aadido de
concienciacin y cambio de actitudes. Por un lado la familia se decide a permitir-
les hacer cosas que ni se haban planteado que pudieran llevar a cabo; por otro, se
les saca a la calle y se hace ms "normal", por frecuente, su participacin en actos
sociales comunes y generales. La integracin social plena de las personas con sn-
drome de Down se ha de entender como un proceso de doble direccin: prepa-
rando al discapacitado para su acceso a la sociedad y concienciando a la sociedad
de la necesidad de acoger a todo tipo de personas, aceptando sus diferencias.
Su comportamiento social en general suele ser apropiado en la mayor parte de
los entornos si se han establecido claramente las normas de actuacin. Cuando
aparecen conductas inadecuadas, una pronta intervencin, sistemticamente pro-
gramada y coordinada entre todos los implicados en su educacin, da resultados
en escaso margen de tiempo. En casos aislados, existe la posibilidad de agresin
u otras formas de llamar la atencin si no se le proporcionan otros medios de inte-
raccin social ms apropiados. Se ha observado, que a medida que mejoran sus
competencias lingsticas, suelen reducirse sus comportamientos disfuncionales y
que al ir alcanzando un adecuado nivel lector y aficionarse a la lectura, disminu-
yen las conductas auto estimulantes y estereotipadas. El control conductual exter-
no, que a travs de la prctica se ir interiorizando, y la participacin en todo tipo
de actividades sociales en el entorno real de la persona con sndrome de Down,
son algunas actuaciones recomendables. La familia tiene una responsabilidad ine-
ludible, con mucho que aportar en este terreno.
66
En el mbito social lo ms importante es la normalizacin, es decir, un trato
semejante a los dems, en derechos y exigencias. Tanto la proteccin excesiva
como la dejadez y el abandono son actuaciones negativas para ellos. Es funda-
mental el establecimiento de normas claras, de forma que sepan en todo momen-
to lo que deben y no deben hacer. Los lmites sociales bien definidos les propor-
cionan tranquilidad, seguridad y confianza.
3.10. Reflexin Final
Una descripcin de las principales caractersticas psicolgicas de las personas
con sndrome de Down realizada hace 30 aos recogera peculiaridades como
"sobrepeso", "nula relacin social", "analfabetismo" y "deficiencia mental seve-
ra o profunda". En la presentacin actual se muestra cmo estas limitaciones han
sido superadas. Y ello es debido a que estas no son .estables, dado
que se produce una interrelacin constante entre COn?lClOneS y sus-
trato gentico. La intervencin ambiental produce mejoras observables mcluso en
una discapacidad con una carga gentica tan como es el s.ndrome de
Down. El tono muscular, el nivel intelectual, la memona o el lenguaJe son cam-
pos en los que se han producido avances impensables hace algunos aos. En esa
lnea se ha de seguir, con el convencimiento corroborado por los hechos de que la
intervencin educativa bien programada y sistemticamente realizada produce
resultados y es eficaz.
4. PRONSTICO
El diagnstico preciso de sndrome de Down la realiz:aci?n del cariotipo,
como se explica en la seccin 1.2. Pero, como tamblen se ha la presen-
cia de la trisoma completa o parcial del cromosoma 21 no determma el grado de
patologa orgnica ni de discapacidad .un individuo concreto
a mostrar a lo largo de su vida. La vanablhdad mdlvldual es un rasgo constltutl-
vo del sndrome de Down. Ello tiene dos consecuencias:
a) la imposibilidad de aventurar un pronstico en el momento del diagnstico, y
b) la necesidad de hacer un seguimiento y de aportar pennanentemente los
mejores recursos para tratar de alcanzar las mayores capacidades que cada
persona posee.
La media de la esperanza de vida en las personas con sndrome de Down est
67
actualmente en los 56 aos. Esto se debe a la mayor mortalidad que existe a lo
largo de la vida consecuencia de la patologa orgnica de algunos indivi-
duos y a la presencia de un envejecimiento precozmente instaurado. Este enveje-
cimiento puede aparecer ya a partir de los 40-45 aos, acompaado de un declive
ms o menos rpido de ciertas capacidades cognitivas, lenguaje y habilidades
sin o bien puede adoptar la forma propia de la enfermedad de
AlzheImer. En cualqUIer caso, todas las personas con sndrome de Down desarro-
llan lesiones cerebrales (placas amiloides, ovillos neurofibrilares) caractersticas
de la enfermedad de Alzheimer, razn por la que tienen mayor tendencia a evolu-
cionar hacia esta enfermedad.
No existe en el momento actual ningn tratamiento mdico que "cure" el sn-
drome de Down, o que suprima el cromosoma 21 extra, o que contrarreste o anule
las acciones de las copias de genes que existen en exceso. Disponemos, sin embar-
go, de muy buenas estrategias teraputicas mediante las cuales se consigue incor-
porar a cada individuo en la sociedad, en donde va a ser capaz de desarrollar sus
mltiples habilidades personales.
5.1. mbito mdico
. Es posible la salud mediante acciones que curan, alivian o pre-
VIenen las alteracIOnes orgmcas que forman parte del sndrome de Down. Para
ello es preciso seguir las especificaciones sealadas en la seccin 2.1, atendiendo
las propias. de cada edad: recin nacido y primer mes (2.1.1),
mfancIa, mnez y adolescencIa (2.1.2), adultez y ancianidad (2.1.3).
, Se recomienda seguir estrictamente los programas de salud especficos para el
smdrome de Down, que se pueden ver en las siguientes pginas web:
http://www.down2l.orglsalud/salud/mainsalud.htm
http://www.infonegocio.com/downcanltodo/interes/salud.html
Se de promover, fomentar, activar y mejorar las habilidades psicomotoras,
y conductuales. Las buenas prcticas, que se inician con la correcta
y evaluacin de la noticia, como se ha explicado en 1.3,
tIenen su contmUIdad en los programas de Atencin Temprana as como en la apli-
68
cacin de las estrategias psicopedaggicas dirigidas a atender, mejorar o endere-
zar los problemas que son explicados en la seccin 3. En cada una de las subsec-
ciones, tras la descripcin de cada problemtica se especifica el tipo de interven-
ciones que conviene realizar.
Es preciso llamar la atencin sobre las "terapias". Frecuentemente las familias
de los nios con sndrome de Down son bombardeadas con anuncios y consejos
sobre terapias de todo tipo, algunas muy activa e insensatamente promocionadas
en Internet (ionizacin, celuloterapia, etc.). Algunas de ellas son absurdas, otras
innecesarias, otras son propuestas como terapias cuando se trata simplemente de
actividades aconsejables o no segn las circunstancias personales y familiares
(animales de compaa, equinoterapia, delfinoterapia, etc.). El valor de las distin-
tas terapias es analizado detalladamente en la siguiente pgina web:
http://www.down21.orglsalud/terapias/mainterapias.htm
En ocasiones, el nio o joven con sndrome de Down es sometido a diario y en
horarios interminables a sesiones y profesionales mltiples, incluso duplicados,
para atender a distintas "terapias" (fisio, lenguaje, etc.). Esto es altamente perju-
dicial para el nio, que necesita tiempo de asimilacin, de distraccin, de descan-
so y relajacin. Una tensin y exigencia mantenidas promueven rechazo en forma
de conductas inapropiadas: distraccin, irritabilidad.
Buenas prcticas de educadores eficaces: padres y profesionales
(Troncoso, 2003)
Cualidades
Entusiasmo
Paciencia "activa"
Enfoque positivo
Sentido del humor
Sensibilidad
Respeto al nio
Flexibilidad
Calma
Reglas de oro para una educacin eficaz
Conocer al nio en sus habilidades y posibilidades, y no tanto en sus limi-
taciones y debilidades.
69
Aceptar al nio como es y no como quisiramos que fuera. Ayudarle a
mejorar, sin intentar cambiarle.
Confiar plenamente en que si actuamos bien, siempre es capaz de apren-
der y de progresar.
Valorar sus esfuerzos y sus logros, aunque parezcan pequeos.
Sancionar negativamente slo las conductas. Respeto absoluto al nio, sin
ningn tipo de condena o insulto a su persona.
Comparar al nio slo consigo mismo, con sus propios avances. No utili-
zar nunca a otro nio como modelo o patrn.
Esperar cuanto sea preciso para conseguir un objetivo, participando acti-
vamente para lograrlo.
Estimular al nio con optimismo realista para que se esfuerce y logre
metas alcanzables para l. .
No nunc.a delante ?el nio de sus fallos o problemas o de
sensaCIn o actItud negatIva que l pueda provocar.
Evitar siempre la sobreproteccin as como la exigencia excesiva, inten-
tando adaptarse a la capacidad del nio y a su ritmo de aprendizaje.
Luchar personalmente cada da contra el desnimo la desilusin la des-
gana, la tristeza, rodendose de personas que y activi-
dades gratificantes.
Pensar, cada da, que ese da es el primero de los que se tienen por delan-
te y que slo hay que esforzarse ese da. No lamentarse por el pasado, ni
preocuparse por el futuro
Modo de trabajar con su hijo/alumno
1. Establezca una rutina sobre el lugar de trabajo y el momento del da ms
adecuado: que el nio sepa cundo es tiempo de trabajar y qu se espera.
de l en ese rato.
2. Elimine todas las cosas que puedan distraer al nio. Hay que facilitarle
la concentracin. Si est en casa, ni radio, ni televisin, ni hermanos o
70
hermanas alrededor. Dedquese slo a l en ese rato y no le deje solo.
(Posteriormente habr que planificar su autonoma en el trabajo, acos-
tumbrndole a que vaya trabajando solo).
3. Tenga en la mesa de trabajo slo lo necesario para cada una de las acti-
vidades que est enseando al nio. Si ve los materiales de otras tareas,
puede estar ms interesado en ellos que en lo que Vd. quiere que haga
o aprenda.
4. Antes de impartir la sesin, decida qu va a ensearle y en qu orden.
Empiece por una tarea sencilla que el nio sepa hacer, contine con las
ms dificiles o que exigen mayor concentracin. Deje para el fmal las
actividades que ms gustan al nio. As trabajar con ms atencin en
lo que ms le cuesta y las actividades ms gratas actuarn como pre-
mios.
5. Consiga la atencin del nio antes de empezar a ensearle cualquier
actividad. Est seguro de que el nio est bien sentado, que le mira, las
manos estn quietas y est preparado para empezar a trabajar. El nio
aprender pronto a prepararse adecuadamente con slo decirle:
"Preparado?" ... Esto ahorrar repetirle las instrucciones o que se equi-
voque por falta de atencin a la orden dada.
6. Al darle instrucciones, utilice siempre un lenguaje que el nio entienda.
No haga ms dificil el aprendizaje usando palabras o expresiones que el
nio no capta. D una breve explicacin o un mandato corto, o mus-
trele qu tiene que hacer, hacindolo Vd. antes que el nio.
7. Evite darle pequeas "claves" que l capta sin que Vd. se d cuenta, por-
que el nio aprender menos. En cada actividad no le ayude ms que 10
imprescindible y que Vd. haya previsto. Por ejemplo: evite mirar al
dibujo o bloque lgico que quiera que el nio seale o coja (cuando sea
suficiente la orden verbal); no retire la mano cuando el nio est con-
tando objetos, antes de que el nio coja ms de los pedidos, porque tar-
dar ms en captar la nocin de contar. Debe procurar mirar al nio y
no a los materiales, y debe cambiar con frecuencia la posicin de los
objetos.
8. Recuerde que el tiempo de trabajo, aunque sea un rato de esfuerzo para
su hijo o alumno y para V d., debe ser un rato agradable, sin tensiones ni
71
72
ansiedad, sin nerviosismos y, menos an, enfados. Si Vd. no est relaja-
do, es mejor dejarlo para otro momento. Los dos deben disfrutar en la
sesin de trabajo, y a Vd. le corresponde contagiar al nio la ilusin y
el entusiasmo por lo que estn haciendo juntos.
9. Es fundamental anotar un breve resumen concreto de cada sesin de tra-
bajo para reflejar qu objetivos van consiguindose y cules son las difi-
cultades. Ello ayuda mucho para ver los progresos que va haciendo el
nio y permite reajustar los objetivos de las siguientes sesiones.
10. Todos los nios son capaces de aprender MUCHO si sabemos enser--
selo. Cuando un nio no aprende, el educador debe plantearse qu est
haciendo mal, qu otros objetivos, actividades, mtodos o materiales
debe emplear para facilitar al nio el aprendizaje programado.
Condiciones facilitadoras para la integracin escolar
1. Cuando el nio inicia la escolaridad, conviene que el horario sea redu-
cido. Aumentar progresivamente si el nio es capaz: si se siente bien, si
aprende, si no desconecta y si no plantea problemas de conducta porque
puede estar desbordado, y no prestrsele la atencin necesaria.
2. Valorar la informacin que los padres den sobre las cosas que le gustan
o disgustan, sobre sus capacidades, sobre sus limitaciones.
3. Informar a los padres de la realidad del nio en el centro. No basta decir
"todo va bien".
4. En el hogar y en el centro prestar atencin a los mensajes no verbales
del nio: sirve para detectar a tiempo los problemas.
5. Enviar mensajes por escrito en un cuadernito sobre las incidencias ms
relevantes del hogar al centro y viceversa. Facilita mucho el conoci-
miento y la adaptacin en favor del nio. Todos salen ganando.
6. Inicialmente es mucho ms importante que el nio se encuentre a gusto
en el centro que los aprendizajes escolares. Estos vendrn despus.
7. Conviene que el tutor del aula est pendiente del nio por si est moles-
to o desconectado. Bastar colocarlo cerca o enfrente del lugar ms
habitual del profesor.
8. El nio debe estar seguro de que recibir ayuda en cuanto lo necesite.
9. El profesor debe indicar claramente al nio cundo. la
tarea o cundo puede descansar o cambiarla, en funclOn de la sltuaclOn
real de cansancio o estrs.
10. Tanto en el hogar como en la escuela, un ambiente distendido, con son-
risas y buen humor es el que produce mejores resultados en todas las
situaciones de aprendizaje
6. RECURSOS
6.1. Bibliografa
Arranz, P. (2002). Niios y jvenes con sndrome de Down. Zaragoza:
Egida Editorial.
Candel,1. (1999). Programa de atencin temprana. Intervencin en nios
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drome de Down. Rev. Sndrome Down, Vol. 18,3: 74-79. Tambin en:
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con sndrome de Down: una visin longitudinal. Revista Siglo Cero, Vol. 30 (4):
184: 7-26.
Troncoso, M.V. (2003). La evolucin del nio con sndrome de Down: de 3 a
12 aos. Rev. Sndrome Down, Vol. 20, 2: 55-59. Tambin en:
http://www.infonegocio.comldowncanltodo/interes/desanollonuevO.html
Troncoso, M.V. (2003). El reto educativo. En: Curso Bsico sobre sndrome
de Down, 2003. Tambin en:
http://www.infonegocio.comldowncanltodo/curso/actualizacionldesanoll02003.htm
6.2. Pginas Web (con temtica general)
http://www.down21.org
http://www.sindromedown.net
http://www.infonegocio.comldowncanltodo/interes/interes.html
Algunas de las organizaciones provinciales o locales sobre sndrome de Down
poseen pginas web cuyo contenido es muy variable, tanto por el alcance de los
temas tratados como por su calidad informativa.
6.3. Organizaciones
En la actualidad existen en Espaa 76 organizaciones especficamente dirigidas
al sndrome de Down. Unas son de mbito local, otras de mbito provincial, y
75
76
algunas de stas se agrupan en FederacI d' b ,. M h d
. . ones e am ItO autonomlco. uc as e
estas orgamzaclOnes estn federadas en la F d . , E - 1 d In ttu .
s
, d d e eraClOn spano a e s I ClOnes
m rome e Down (FEISD) otr t' . .
_ ..' as es an asocIadas dentro de la ConfederacIn
Espanola de en fav.or de Personas con Discapacidad Intelectual
(FEAPS), y ?tras actan de manera mdependiente. El listado actualizado de todas
ellas y sus dIrecciones con independ . d d , .
, enCIa e su a scnpclOn se encuentra clasIfi-
cado por Comunidades Autnomas en la pgina Web: '
http://www.down21.org/links/asociaciones.htm

CAPITULO III
TRASTORNO DE AUTISMO y DISCAPACI-
DAD INTELECTUAL
JUAN AMODIADE LARIVA* y M
a
AUXILIADORA ANDRS FRAILE**
*Facultad de Educacin de la Universidad de Cantabria
**Servicio de Pediatra. Hospital Universitario Marqus de Valdecilla
"Desde 1938, nos ha llamado la atencin un nmero de nios, cuyas caracte-
rsticas difieren, de forma tan peculiar, de todo lo descrito hasta ahora, que cada
caso merece -y esperamos que alguna vez reciban- una consideracin detallada
de sus fascinantes peculiaridades". Leo Kanner 1943.
1. DESCRIPCIN DEL SNDROME
1.1. Introduccin
Desde estas, ya clsicas, palabras del psiquiatra estadounidense Leo Kanner,
escritas en su artculo: "Los trastornos autistas del contacto afectivo", han ocurri-
do muchas cosas. Su gran mrito fue agrupar por primera vez una serie de snto-
77
mas, en un trastorno cuya definicin sigue siendo, hoy en da, en lneas generales
vlida. El autismo es actualmente el trastorno de inicio en la infancia que ms lite-
ratura cientfica produce. Tambin ha llegado a popularizarse, no siempre de
forma totalmente correcta, gracias a pelculas como "Rain Man", dndonos una
idea sesgada del trastorno, mostrndonos a veces, habilidades extraordinarias que
slo un pequeo porcentaje de ellos poseen.
Kanner lo define como un trastorno de tres reas fundamentales:
- Un trastorno de las relaciones interpersonales.
- Problemas en la comunicacin y el lenguaje.
- Rigidez mental y comportamental.
El autismo atrae a los cientficos, profesionales y al pblico en general. Nos
extraan sus relaciones afectivas y a la vez nos fascinan. Adems, a pesar de los
notables avances realizados, hemos de decir que hoy en da, todava no se cono-
ce el factor o factores responsables del sndrome. El autismo no es una enferme-
dad, es un trastorno mental grave, que incapacita para desarrollar una vida plena-
mente autnoma y que es para los familiares ms allegados y para el propio suje-
to un trastorno perturbador.
En este captulo trataremos el autismo infantil, tambin llamado sndrome o
autismo de Kanner, autismo infantil precoz o temprano, trastorno autstico o anta-
o psicosis infantil, entre otros. Tambin, aunque en menor medida (ya que el
espritu del captulo es la discapacidad intelectual), haremos referencia al
Sndrome de Asperger.
1.2. Breve evolucin histrica
En la evolucin histrica del estudio del autismo, se distinguen dos periodos
cualitativamente distintos, estableciendo un punto de inflexin a mediados de los
aos 60. Encontramos un primer periodo, que abarcara desde el ao 1943 hasta
mediados de los aos 60, y un segundo periodo que abarcar unos aos de pro-
gresiva mejora de los conocimientos sobre el autismo, que desembocar en la
visin actual del mismo.
Nos podemos preguntar sobre qu haba antes de la definicin de Kanner de
1943 y la verdad es que lo ms cercano que encontramos son las descripciones de
78
los famosos "nios lobo" de Hesse (criados probablemente por animales y aisla-
dos de la sociedad), el nio salvaje de Aveyron y el de Kaspar, o los "nios osos"
de Lituania. La introduccin del trmino en la psicopatologa por el psiquiatra
suizo Eugen Bleuler en 1911, que no lo describe como un trastorno en s mismo,
sino como una caracterstica ms de la patologa esquizoide.
En su artculo, Kanner sugiere que el trastorno de sus 11 nios pudiera tener
relacin con caractersticas emocionales y afectivas de sus padres. El hecho es que
la primera poca del autismo est dominada por una visin dinmica del mismo,
influida por el psicoanlisis, en la que las teoras y los subsecuentes tratamientos
se basan en que los nios son de una inteligencia normal pero que son sus padres
los que al no dar el afecto necesario a sus hijos provocan el trastorno. Podemos
imaginar la situacin de esas familias en las que el sentimiento de culpabilidad
haca que casi no pudieran ni reaccionar ante su situacin.
Afortunadamente varios hechos van a hacer cambiar las cosas de forma radical,
a mediados de los aos sesenta. Se empieza a encontrar una falta de efectividad
en los tratamientos anteriores; cada vez hay ms indicios de una relacin genti-
ca y neurobiolgica con el autismo; mediante estudios cientficos rigurosos, se
cambia el centro de inters de lo afectivo a lo cognitivo y ms. Por fin, se quita
toda posible culpa, en la gnesis del trastorno de los padres, lo cual hace que
valientemente vayan apareciendo las primeras asociaciones de familiares de nios
con autismo, las cuales irn cambiando nuestra visin popular, que haba queda-
do instaurada por el anterior periodo, sensibilizando cada vez ms a la sociedad.
Se le da la mayor importancia al campo educativo, donde se hacen grandes pro-
gresos, crendose los primeros centros educativos especficos para personas autis-
tas, y dndole cada vez ms un enfoque pragmtico e integrador. Se introducen
nuevas terapias basadas en procedimientos conductuales, principalmente ope-
rantes.
Actualmente y como culminacin de esta progresin, se hace un cambio con-
ceptual pero significativo al pasar de ser considerado una "psicosis infantil" a ser
un "trastorno profundo del desarrollo". En el plano terico se estudian nuevos
enfoques arriesgados, como pueda ser el basado en la "Teora de la mente" entre
. otros. Se producen grandes progresos de la neurociencia, utilizando tcnicas avan-
zadas de neuroimagen, electro fisiologa y neuroqumica entre otros. La farmaco-
loga ha desarrollado sustancias eficaces para tratar muchas de las alteraciones
79
asociadas al autismo. Actualmente se est desplazando la atencin desde la ya
prolfica etapa de la infancia, a la poca adulta, no con menos problemas y sin
embargo menos estudiada.
No podemos dejar de revisar, en esta breve historia del autismo, al mdico vie-
ns Hans Asperger, quien pocos meses despus del artculo de Kanner y con inde-
pendencia del mismo, expuso el caso de varios nios con "psicopata autista"
atendidos en la Clnica Peditrica Universitaria de Viena. Describi las mismas
caractersticas que Kanner y aadi algunas ms. Adems, a diferencia de Kanner,
Asperger incidi en la educacin, y puso de relieve una etiologa gentica, ms
que psicgena. Hoy en da el Sndrome de Asperger es separado del autismo como
trastorno diferente; aunque para muchos autores, correspondera al "polo alto" del
espectro o continuo autista.
Siempre han existido nios con autismo, el mrito de Kanner fue encontrar una
serie de caractersticas comunes que lo elevaron al nivel de sndrome.
1.3. Etiologa
1.3.1. Generalidades
El problema, en el autismo, no est en encontrar cul es su causa, ms bien al
contrario, lo que hay son demasiadas causas, mltiples etiologas. Nos encontra-
mos desde alteraciones genticas a trastornos metablicos o procesos infecciosos
que intervienen en diversas fases del desarrollo del sistema nervioso.
Es un hecho indiscutible que en el autismo hay una alteracin gentica. Los
estudios de prevalencia encuentran claras diferencias en diversos factores como el
sexo, la concordancia entre gemelos monocigticos o la raza entre otros. Se han
encontrado alteraciones genticas (Sndrome del X frgil, neurofibromatosis,
esclerosis tuberosa), metablicas (fenilcetonuria), infecciones (rubeola congni-
ta), problemas prenatales (prdidas en el primer trimestre de embarazo), perinata-
les (aumento de bilirrubina), postnatales (la encefalitis ligada al herpes simple o
la esclerosis tuberosa).
Se baraja el hecho que todos estos agentes produzcan trastornos en las mismas
zonas neurales, pero todava no lo sabemos con seguridad. Se localizan estas
zonas en los lbulos frontal, prefrontal y temporal dela corteza cerebral y en cier-
80
tas estructuras del sistema lmbico (la amgdala o el hipocampo). Adems se han
encontrado anomalas estructurales en el cerebelo.
1.3.2. Bases biolgicas
Actualmente, no se puede aceptar la base psicolgica del autismo, ante la sli-
da evidencia de su base orgnica proporcionada por los estudios genticos, neu-
rofisiolgicos, neuropatolgicos, neurorradiolgicos y bioqumicos. El origen del
autismo se vincula con un desajuste orgnico en el cual intervienen distintos fac-
tores que tienen como resultado un defecto en la funcionalidad del Sistema
Nervioso Central.
1.3.2.1. Estudios genticos
Los estudios realizados en gemelos y familias de los nios diagnosticados de
trastorno autista indican un alto grado de control gentico en la aparicin de este
trastorno, aunque de momento, no se conozcan con exactitud los mecanismos de
transmisin implicados.
Varias investigaciones realizadas en gemelos indican una marcada concordan-
cia para el autismo infantil entre gemelos monocigticos respecto a los dicigti-
coso Aunque existen diferellcias segn el medio diagnstico utilizado, se ha
encontrado una concordancia del 60% para los monocigticos frente al 0% de los
dicigticos siguiendo los criterios de la CIE-l O. Cuando se considera un espectro
ms amplio de anormalidades cognitivas y sociales relacionadas, se encuentra una
concordancia del 92% en los monocigticos respecto al 10% en los dicigticos
(Bailey, 1995).
Por otro lado, los estudios familiares sugieren un incremento de la posibilidad
de aparicin, tanto del autismo como de los trastornos relacionados, en los fami-
liares de primer grado de personas con autismo. Se estima que la probabilidad de
aparicin de autismo es de 50-100 veces mayor que en la poblacin general, lo
que corresponde a una frecuencia del 3-6%. Si se considera un fenotipo ms
amplio, la frecuencia aumenta al 12-20%.
. Parece claro pues, que los estudios genticos a nivel molecular van a contribuir
de forma esencial en el establecimiento de las bases del autismo. Sin embargo, nos
encontramos an en las fases iniciales de este tipo de estudios, siendo de momen-
81
to los resultados confusos ya que se han implicado gran nmero de cromosomas
y cuando se intentan reproducir los estudios los datos no son concluyentes. Los
datos anteriores lo que parecen indicar es que las alteraciones cromosmicas pro-
bablemente incluyan variaciones de muchos genes en interaccin.
1.3.2.2. Estudios neuroqumicos
Las investigaciones que se centran en encontrar alguna anomala bioqumica, se
han enfocado principalmente hacia el papel que juegan determinados neurotrans-
misores. El que ms se ha estudiado ha sido la serotonina. Varios trabajos indican
que est implicada en muchos de los sntomas del autismo (Cook, 1996), aunque
sus alteraciones no son especficas del autismo, puesto que tambin se han visto
en nios hipercinticos y con retraso mental sin sintomatologa autista. En
muchos estudios realizados en nios autistas se demuestra un aumento de los
niveles sanguneos de serotonina, aunque no est claro de qu modo se produce la
hiperserotoninemia. Las ltimas investigaciones se centran en una alteracin en la
protena transportadora de la serotonina y, concretamente, en su gen, como se ha
comentado previamente.
Algunos estudios indican que ciertos individuos autistas con conductas autole-
sivas tienen, en el lquido cefalorraqudeo, niveles elevados de ciertas fracciones
endorfinicas, una sustancia endgena parecida a los opiceos. Estos resultados
han llevado a utilizar como tratamiento un antagonista de los opiceos denomina-
do naltrexona (Kolmen, 1995).
1.3.2.3. Estudios neuropatolgicos
Se han encontrado varias anormalidades cerebrales en algunos individuos con
trastorno autista; sin embargo, no se conocen las causas de stas ni la influencia
que puedan tener sobre la conducta. Muchos de estos hallazgos han sido incons-
tantes y no han podido reproducirse. Un hecho que ha sido constatado por varios
autores es que entre 14-30% de las personas con autismo presentan un permetro
ceflico mayor que las personas con un desanollo normal. Adems, se ha visto
que este mayor dimetro no se presenta en el momento del nacimiento sino que
se va desanollando durante la infancia (Lainhart, 1997). Se desconoce el signifi-
cado de este incremento del permetro ceflico.
82
En estudios posmortem de cerebros de varios individuos autistas, algunos
investigadores han encontrado un aumento de la densidad neuronal en el hipo-
campo, la amgdala y el sistema lmbico. Estas zonas se han relacionado con las
emociones, la agresividad, los estmulos sensoriales y el aprendizaje. Un hecho
que parece constante es la disminucin en el nmero de neuronas de Purkinje del
cerebelo. Hasta hace poco tiempo, se pensaba que el cerebelo se relacionaba bsi-
camente con funciones motoras, sin embargo, la influencia del cerebelo en el
comportamiento ha comenzado a redefinirse en los ltimos aos para incluir com-
portamientos cognitivos. Se han encontrado reas con excesiva densidad de neu-
ronas de tamao menor al normal en estructuras del sistema lmbico anterior
(Bauman y Kemper, 1994).
Se est contemplando la idea de que en el autismo estn alteradas las vas que
conectan los lbulos frontal y temporal con el sistema lmbico.
1.3.2.4. Estudios neurofisiolgicos
Las personas con trastorno autista muestran ms anormalidades en el electroen-
cefalograma que la poblacin general, pero las alteraciones son muy variadas y no
especficas, por lo que no conducen a un mejor entendimiento de las disfunciones
cerebrales del sndrome.
La prevalencia de epilepsia entre autistas es ms alta que en la poblacin nor-
mal, aunque su estimacin vara entre 4-32%. La epilepsia en nios con trastomo
autista tiende a manifestarse en dos etapas: lactancia y adolescencia. El retraso
mental, la asociacin con otra patologa neurolgica y la historia familiar de epi-
lepsia son indicadores de riesgo para el desarrollo de crisis epilpticas en perso-
nas con autismo (Tuchman, 1991). Algunos estudios indican una mejora de los
sntomas autistas al mejorar la epilepsia con tratamiento mdico y en algn caso
de autismo sin crisis epilpticas pero con electroencefalograma alterado, el trata-
miento antiepilptico mejor la sintomatologa autista.
1.4. Tipologa
. Una de las caractersticas fundamentales del autismo, es que es un tras tomo
enormemente heterogneo, dando lugar a lo que se conoce como "espectro autis-
ta", concepto desanollado por Loma Wing (1995). Generalmente est asociado a
83
numerosos trastornos neurobiolgicos, as como a diferentes grados de desarrollo
intelectual. Podemos describir el trastorno autista como insertado en un continuo,
en el que se posicionan los sujetos segn el grado en que desarrollan diferentes
caractersticas (intensidad de los sntomas, cociente intelectual y sintomatologa
asociada). En este sentido, vemos como slo un 10 por ciento cumplen estricta-
mente las condiciones de la definicin de Kanner, un 75 por ciento tienen retraso
mental, y vemos como a menor cociente intelectual, ms se ajustan al modelo de
Kanner. En resumen, dos personas diagnosticadas ambas con trastorno autista,
pueden ser muy diferentes entre s. Estas diferencias surgen de la confluencia de
diferentes grados de patologa en varias dimensiones, entre las que podemos des-
tacar: 'nivel de lenguaje, grado de retraso mental, momento del diagnstico, edad,
tipo de tratamiento ... Todo esto hace que nos encontremos desde una persona que
no se comunica nada en absoluto, hasta una que mantiene conversaciones com-
plejas, desde una persona totalmente aislada hasta una que mantiene un contacto
social aceptable, con o sin un trastorno mdico asociado, integrada a nivel esco-
lar o no, y as podramos seguir con todas las caractersticas mencionadas en
apartados anteriores. En este espectro algunos autores -no sin controversia-
sitan el trastorno de Asperger, en el polo ms alto del mismo. Otros distinguen
entre autismo de nivel alto o bajo segn el grado de retraso mental.
1.5. Epidemiologa, incidencia, estudios de prevalencia
La prevalencia del autismo depende de la definicin que demos del mismo, esto
es, si recogemos slo los casos que entran en la definicin de Kanner, es un tras-
torno infrecuente, dndose en 4-5 personas por cada 10.000. Si en cambio utiliza-
mos una definicin ms amplia que englobe a todo el espectro autista, podemos
llegar a 10 casos por cada 10.000 personas e incluso ms.
Es un hecho que en los ltimos aos ha habido un incremento significativo de
los casos. Sin caer en el fatalismo, lo ms probable, es que este incremento no se
deba a nuestras condiciones de vida (exposicin a radiaciones, contaminacin,
estrs, tener hijos tardamente, mala alimentacin ... ) sino a que se han modifica-
do los criterios diagnsticos y tenemos tambin mejores mtodos de deteccin.
El autismo es un trastorno universal que se da en todas las culturas, razas, reli-
giones ... Se ha encontrado que en algunos pases (Japn) la tasa de incidencia es
alarmantemente mayor (hasta 10 veces ms), lo cual no tiene porqu extraamos
84
ya que una etiologa gentica del trastorno es indiscutible hoy en da.
Entre un 25-30 por ciento de las personas con autismo presentan algn trastor-
no mdico asociado, siendo los ms frecuentes la epilepsia, la esclerosis tubero-
sa, ceguera, sordera y neurofibromatosis entre otros.
Elautismo es ms frecuente en varones que en mujeres, en una proporcin de
uno a tres o de uno a cuatro. Adems las mujeres tienden a estar ms afectadas que
los varones, cuando lo padecen. Todo esto nos lleva de nuevo a una explicacin
gentica del trastorno.
Se han encontrado ciertas asociaciones entre padecer autismo y ciertos trastor-
nos familiares como trastornos esquizoides o dficits sociales, entre otros.
2. CARACTERSTICAS BIOMDICAS, PSICOLGICAS, CONDUC-
TUALES y SOCIALES. DESCRIPCIN Y CRITERIOS DIAGNSTI-
COS
2.1. Generalidades
Como ya mencionamos con anterioridad, la definicin del autismo ofrecida por
Kanner en 1943 sigue estando vigente hoy en da, describindose como un tras-
torno que tiene perturbadas tres reas fundamentales:
Es un trastorno de las relaciones interpersonales.
Conlleva problemas en la comunicacin y el lenguaje.
Rigidez mental y comportamental.
Hoy en da, todos los profesionales admiten las clasificaciones criteriales de los
dos sistemas diagnsticos ms consensuados; esto es, del DSM-IV (APA, 1994) Y
la CIE-lO (OMS, 1993), que en sus versiones ms recientes clasifican al autismo
dentro de los "Trastornos Generalizados del Desarrollo". Veamos los criterios
diagnsticos del DSM-IV para el trastorno autista:
85
86
A. Un total de 6 (o ms) tems de (1), (2) Y (3), con por lo menoS dos de
(1), y uno de (2) y de (3):
(1) Alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por
dos de las siguientes caractersticas:
a) Importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verba-
les, como son contacto ocular, expresin facial, posturas corporales y
gestos reguladores de la interaccin social.
b) Incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros adecuadas al
nivel de desarrollo.
c) Ausencia de la tendencia espontnea para compartir con otras personas
disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o sealar obje-
tos de inters).
d) Falta de reciprocidad social o emocional.
(2) Alteracin cualitativa de la comunicacin manifestada al menos por dos
de las siguientes caractersticas:
a) Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompa-
ado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de
comunicacin, tales como gestos o mmica).
b) En sujetos con un habla adecuada, alteracin importante de la capaci-
dad para iniciar o mantener una conversacin con otros.
c) Utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosin-
crsico.
d) Ausencia de juego realista espontneo, variado, o de juego imitativo
social propio del nivel de desarrollo.
(3) Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidas, repe-
titivas y estereotipadas, manifestados por lo menos mediante una de las
siguientes caractersticas:
a) Preocupacin absorbente por uno o ms patrones estereotipados y res-
trictivos de inters que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su
objetivo.
b) Adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no
funcionales.
c) Manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o
girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo).
d) Preocupacin persistente por partes de objetos.
B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguien-
tes reas, que aparece antes de los 3 aos de edad: (1) interaccin
social, (2) lenguaje utilizado en la comunicacin social o (3) juego sim-
blico o imaginativo.
C. El trastorno uo se explica mejor por la presencia de un trastorno de
Rett o de un trastorno desintegrativo infantil.
Tabla 1. Criterios diagnsticos del DSM-IV para el trastomo autista.
Es obvio, que no podemos utilizar estas clasificaciones como algo rgido, ya
que el diagnstico del autismo, exige un nivel de observacin riguroso de las con-
ductas del nio, a un nivel mucho ms fino y complejo.
2.2. Caractersticas especficas
A continuacin enumeraremos una serie de conductas ms especficas que
podemos encontramos ( o no) en personas con trastorno autista. Muchos son sin-
. tomas secundarios que no son criterios necesarios para el diagnstico del autismo:
87
Lenguaje y comprensin
- Ausencia de lenguaje en algunos
nios con autismo.
- Uso extrao de11enguaje (por ejem-
plo alteraciones sintcticas capri-
chosas).
- Ecolalia (tendencia a repetir de
forma litera110 que oyen).
- Tendencia a comprender el lengua-
je de forma muy literal.
- Inversin de pronombres persona-
les, por ejemplo la confusin entre
los pronombre ''Yo'' y "Tu".
- Falta de atencin al lenguaje.
- Falta de de su lenguaje.
- Anomalas prosdicas.
- Anomalas pragmticas.
- Lenguaje limitado.
- Vocalizaciones sin lenguaje.
- Retraso en el desarrollo del habla.
- Lenguaje caracterizado por su
carcter memorstico y repetitivo.
- La articulacin y .la fontica estn
conservadas.
- Lenguaje hablado, pero sin carcter
comunicativo.
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Falta de flexibilidad y
adherencia a rutinas
- Insistencia en la invariancia del
ambiente.
- Rgida adherencia a rutinas.
- Un deseo ansioso y obsesivo de
mantener la invariabilidad.
- Fascinacin por ciertos estmulos.
- Inters por seguir patrones de com-
portamiento fijos.
- Deseo de conservar los objetos de
una cierta trianera (por ejemplo,
muebles).
- Comportamiento repetitivo.
- Preocupacin por sus movimientos
de manos.
- Aleteo de manos.
- Dar vueltas sobre s mismo.
- Balanceo repetitivo.
- Andar de puntillas.
- Girar objetos de forma continuada.
- Alinear juguetes u objetos obsesi-
vamente.
- Escuchar la misma meloda musi-
cal.
Cognicin y percepcin
- Un sntoma asociado de primer
orden lo constituye la discapacidad
intelectual.
- CI medio alrededor de 50 puntos
(en lugar de los 100 de la poblacin
normal).
- Tendencia a representar las realida-
des de forma fragmentaria (por
ejemplo slo le interesa una rueda
de un coche -una parte).
- Incapacidad de percibir totalidades
coherentes.
- Puede haber respuestas extraas a
estmulos sensoriales.
- Respuestas paradjicas a los est-
mulos auditivos.
- Fuerte rechazo a ciertos sonidos.
- Fuerte rechazo a tocar ciertas tex-
turas.
- La tendencia de las personas con autis-
mo a guiarse exclusivamente por impul-
sos intemos,ignorando el entomo.
Conducta en las relaciones sociales,
factores de personalidad y de
comunicacin
- Ausencia de juego de ficcin.
- Ausencia de mmica facial apro-
piada.
- No mira a los ojos.
- No responde a las personas.
- Ausencia de coorientacin visual
(mirar hacia donde mira otro).
- Trata a las otras personas como si
fueran objetos inanimados.
- Cuando los coges, no ayudan (es
como levantar un peso muerto).
- Autosuficiente, comportndose como
si la gente no estuviera presente.
- Ms feliz cuando se 10 deja solo.
- Hiperactividad (infancia).
- Hipoactividad (adolescencia y edad
adulta).
- Humor lbil.
- Autoagresividad.
- Heteroagresividad, comportamiento
agresivo hacia otros (menos fre-
cuente que la autoagresividad).
- Limitacin de sus relaciones
- Manifiestan ciertos rasgos de inteli- sociales.
89
gencia, "Islas de competencia", es
decir reas donde el nio tiene una
habilidad normal o incluso extraor-
dinaria (por ejemplo: dibujo, clcu-
lo, fechas, msica ... ).
- Ausencia de sonrisa social.
- Falta de respuesta a peligros reales.
- Compulsividad.
- Baja tolerancia a la frustracin.
- Ausencia de inters por juguetes.
- Crisis de agitacin (con o sin causa
aparente).
- Impulsividad.
- En los nios, rabietas.
- Rechazo a ser tocados.
- Comportamiento muy pasivo o
demasiado activo y nervioso.
- Rechazo a comidas nuevas.
- Prefieren alimentos blandos.
Tabla 2. Caractersticas especficas
Nota: hemos intentado realizar una clasificacin exhaustiva, con categoras lo ms
exclusivas posible, pero ntese como es una tarea casi imposible ya que muchas conductas
pueden encajar en diferentes categoras.
Volvemos a insistir en el hecho de que estas caractersticas no se dan, ni mucho
menos en todas las personas con trastorno autista, y de hecho muchas -sobre todo
en el mbito mdico- no estn confirmadas del todo, apareciendo discrepancias
entre muchos autores.
2.3. Diagnstico diferencial
Para diagnosticar el autismo hay que diferenciarlo de otros trastornos del desa-
rrollo:
90
- Sndrome de Asperger.
- Sndrome de Rett.
- Trastorno Desintegrativo de la Infancia.
- Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado.
2.3.1. Sndrome de Asperger
Una de las grandes controversias entre los estudiosos del autismo es si hay una
diferencia cuantitativa o cualitativa con el sndrome de Asperger; esto es, si las
personas con Sndrome de Asperger son autistas de nivel alto en el continuo autis-
ta o ms bien, como se le categoriza oficialmente, es un trastorno diferente.
Sin entrar en la polmica, lo que est claro es que encontramos varias diferen-
cias entre el Trastorno de Asperger y el Trastorno Autista de Kanner:
Las personas con Sndrome de Asperger, no presentan deficiencias estructura-
les en e11enguaje, de hecho su lenguaje es "demasiado correcto", en el sentido que
parece pedante, con un vocabulario y sintaxis rebuscados. Tiene ciertas limitacio-
nes a nivel prosdico y pragmtico.
Las personas con Sndrome de Asperger tienen una inteligencia normal o supe-
rior, y frecuentemente encontramos lo que llamamos "islas de competencia", es
decir reas donde el nio tiene una habilidad normal o incluso extraordinaria (por
ejemplo: dibujo, clculo, fechas, msica ... ).
No siendo este el lugar donde hacer una exhaustiva descripcin del Sndrome
de Asperger, podemos decir que salvo las dos caractersticas antes mencionadas,
compatten el diagnstico con una persona con autismo en sentido estricto; esto es,
trastornos en las relaciones, inflexibilidad mental y conductua1, alteraciones emo-
cionales ...
2.3.2. Sndrome de Rett
El sndrome de Rett slo se da en nias, adems se producen alteraciones que
no se dan en el autismo como desaceleracin del crecimiento del permetro cra-
. neal, prdida de habilidades de motricidad fina ya adquiridas, aparicin de movi-
mientos poco coordinados del tronco o de la deambulacin, hiperventilacin o
hipoventi1acin y estereotipias manuales caractersticas ("lavado", "retorcimien-
to" de manos).
91
Con todo esto, es casi imposible confundir el autismo tipo Kanner con el
Sndrome de Rett, confundindose en los casos con retraso mental grave, caracte-
rstica tpica del sndrome de Rett.
2.3.3. Trastorno Desintegrativo de la Infancia
El trastorno desintegrativo de la niez implica la prdida de funciones y capa-
cidades adquiridas por el nio durante los primeros aos de su vida. Supone una
regresin, una vuelta a etapas anteriores que debe producirse despus de los dos
aos y antes de los diez. Las prdidas deben producirse en al menos dos de las
siguientes reas: lenguaje expresivo y receptivo, competencias sociales y adapta-
tivas, control de esfinteres, juego y/o destrezas motoras. A diferencia del autismo,
se 'caracteriza por una inestabilidad emocional extrema, en ocasiones acompaa-
da de fenmenos similares a las alucinaciones y los delirios de la esquizofrenia.
2.3.4. Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado
Podemos incluir en esta categora todos aquellos casos que no cumplen todos
los criterios necesarios como para diagnosticar claramente alguno de los trastor-
nos anteriormente descritos o cuando no se presentan de forma completa los sn-
tomas del autismo. Incluye tambin lo que hemos denominado autismo atpico.
3. DIAGNSTICO Y EVALUACIN. POSIBILIDADES DE PREVEN-
CIN, DETECCIN TEMPRANA, TCNICAS E INSTRUMENTOS
3.1. Edad de comienzo, aparicin de los primeros sntomas y deteccin del
trastorno
Un nio con autismo, es en apariencia un nio normal (su aspecto fisico no
muestra anomalas, es un beb que sujeta bien la cabeza, se sienta, anda -a veces
tardamente-) lo cual confiere a este trastorno un dificil diagnstico precoz.
Muchos padres sospechan cosas, tanto que algo no va bien del todo (dificultades
de succin, hipotona, pasividad, falta de interaccin social, de sonrisas, ausencia
de conductas anticipadoras -como levantar los brazos para ser cogido-, rechazo de
alimentos, falta de inters por el juego, hipersomnia ... ), como que progresiva-
mente algo va fallando. Suelen echarse la culpa, como si ellos no estuvieran edu-
cando bien a su hijo; otros explican este comportamiento aduciendo que la perso-
nalidad del nio: es as, muy tranquilo.
Dicho esto, no nos tiene que extraar que la deteccin del problema, muchas
92
veces, la hagan las abuelas o un familiar cercano, que tiene el suficiente contacto
con el nio como para poderle observar exhaustivamente -ms an que el pedia-
tra-, y que suele tener un referente en sus propios hijos, de lo que es un desarro-
llo normal. En el primer ao, slo en uno de cada cuatro nios aparecen anomal-
as -esto se ha estudiado mediante filmaciones familiares retrospectivas-, y es difi-
cil que stas se detecten por parte de los padres. En el momento que empieza a
deambular, se suele detectar el autismo ya que el nio tiende a alejarse de las per-
sonas. Por todo esto la mayora de los nios son detectados en tomo a los 18
meses, edad habitual de aparicin de los sntomas; momento en el que las dife-
rencias entre un nio con desarrollo normal y otro con trastorno autista son ya sig-
nificativas. Hay que apuntar, que no se ha encontrado relacin entre el momento
de aparicin del trastorno y su gravedad posterior.
Muchas veces los padres no pueden ms, su aparente nio sin problemas, se les
est yendo poco a poco, el nio no pide cosas, ni muestra a los dems objetos o
situaciones de inters, se ha metido como en su mundo. Entre el ao y los dos aos
hay conductas que ya llaman la atencin: realizan tareas repetitivas como balan-
cearse de forma continua, no atienden cuando se les llama, parecen sordos ... El
nio no dice prcticamente ninguna palabra, los sntomas son demasiado claros
incluso para padres primerizos, y es hora de pensar en consultar con el pediatra,
para descartar lo antes posible una sordera. Se le hacen mltiples pruebas a peti-
cin del pediatra, para descartar o detectar posibles anomalas a nivel enceflico,
y pruebas psicolgicas, junto con una observacin sistemtica por parte de los
padres. En muchos casos, no es sino hasta despus de los tres aos cuando se les
da un diagnstico definitivo. Se comienza a aplicar un programa de tratamiento al
nio, con el cual, empezar a mejorar -poco a poco- pero se ir notando. Se con-
seguir que empiece a relacionarse, a pedir cosas indicando con las manos, a son-
rer ... Hay que decir que en los nios con problemas mdicos asociados es ms
rpida la deteccin del trastorno, ya que estos sntomas son muy llamativos.
Esta forma de aparicin del trastorno, precoz y progresiva, es la ms comn;
aunque hay casos en los que la forma de aparicin de los sntomas es ms tarda.
La llamada "regresiva" (muy escasa), se caracteriza por un patrn inverso con
hipeltona, irritabilidad e hiposomnia entre otros.
3.2. Evaluacin, principales instrumentos
En la evaluacin, hay que partir de un diagnstico mdico preciso que incluya
historial neonatal, mdico-evolutivo, historia familiar, caractersticas anatmicas
93
como el permetro ceflico, sensoriales, como descartar una posible sordera etc.
El paso siguiente es una evaluacin psicopedaggica, la cual est amparada por
mltiples cuestionarios, escalas, tests. Vamos a mencionar algunos de los ms
importantes.
La Entrevista para el Diagnstico del Autismo-Revisada (ADI-R; Le Couteur
et al. 1989; Lord et al. , 1993, 1997; Lord, Rutter, & Le Couteur, 1994)
Entrevista muy extensa y estructurada, para padres. Proporciona un diagns-
tico dentro del DSM-IV y la CIE-10. Nos informa de gran cantidad de datos
sobre la conducta actual y pasada del sujeto. Requiere una hora su adminis-
tracin y entrenamiento especfico.
La Escala de Evaluacin del Autismo Infantil (CARS; Schopler et al. , 1998)
Escala conductual de 15 tems, con opciones de respuesta de tipo escalar.
Adecuada para la aplicacin a nios mayores de 24 meses. Proporciona un
diagnstico categorial del autismo (no autista, moderado y severo).
Reconocida por su fiabilidad para el diagnstico del autismo. Su administra-
cin exige de 30-45 minutos.
La Escala de Observacin Diagnstica del Autismo-Genrica (ADOS-G;
DiLavore, Lord, & Rutter, 1995; Lord 1998; Lord et al. , 1989)
Incluye la valoracin de cuatro mdulos de actividades dirigidas por el inves-
tigador: comunicacin, interaccin social recproca, juego, conducta estereo-
tipada ... Su administracin dura entre 30 y 45 minutos. Es aplicable desde
nios en edad preescolar no verbal hasta autistas verbales adultos. Tambin
sigue el DSM-IV
Todo esto no quita que, en el caso del autismo, es importantsima una observa-
cin diaria, rigurosa y sistemtica de la conducta del sujeto con autismo, tarea
reservada principalmente a los padres.
4. PRONSTICO
4.1. Curso durante la adolescencia y la etapa adulta
Durante la niez y hasta la adolescencia, hay una progresiva y notable mejora,
94
sobretodo si el nio ha conseguido integrarse en la escolaridad y sigue un progra-
ma de tratamiento adecuado. El ritmo de los cambios depende mucho de la capa-
cidad intelectual y la gravedad del trastorno. En la mayora de los casos, la ado-
lescencia es un periodo en el que los progresos continan sin mayores problemas.
En unos pocos casos, la adolescencia puede implicar un periodo de regresin (pr-
dida de aprendizajes ya alcanzados, reaparicin de sntomas ya superados, crisis
epilpticas, aumento de la inestabilidad emocional, agitacin e hiperactividad,
depresin, auto y hetero-agresividad, insomnio, trastornos alimentarios ... ). Los
cambios corporales propios de esta etapa, no implican un inicio del deseo de tipo
sexual con sus iguales, de hecho esta circunstancia se da muy raramente. Hay que
decir que tambin una pequea proporcin de sujetos mejora significativamente
en esta etapa peripuberal.
Si una persona con autismo recibe la atencin adecuada, puede llegar a conse-
guir un grado muy aceptable de autonoma e integracin en su entorno -siempre
condicionado a sus posibilidades, segn gravedad del trastorno, grado de retraso
mental etc.- Los dos mejores predictores de cmo ser la etapa adulta, son el
cociente intelectual y el nivel de lenguaje comunicativo.
5.1. Tratamiento mdico-farmacolgico
No existe de momento ningn medicamento que sea eficaz para el tratamiento
de los problemas sociales del trastorno autista. Sin embargo, se utilizan frmacos
para tratar determinados sntomas que pueden aparecer en un paciente concreto.
Los estimulantes pueden ser eficaces en el tratamiento de la impulsividad, hipe-
ractividad y dficit de atencin. Los antidepresivos tradicionales, los estabiliza-
dores del humor y los ansiolticos pueden utilizarse como se hace en la poblacin
que no presenta trastorno autista. Por otro lado, el perfil de respuesta en cada indi-
viduo puede ser diferente, por lo que no es raro que el frmaco que produce buena
respuesta en un paciente, no sea eficaz o sea perjudicial en otro. Otro hecho que
oebe considerarse es el desconocimiento que se tiene de lo efectos a largo plazo
de algunos de los frmacos ms nuevos. Por tanto, la continua aparicin de nue-
vos frmacos psicotropos as como el aumento en el uso de los ya existentes
sugiere que son necesarios ms estudios en este sentido.
95
Considerando, como se acaba de comentar, que no existe ningn frmaco espe-
cfico para el tratamiento del autismo, en ocasiones, los tratamientos farmacol-
gicos se utilizan como complemento de otras intervenciones, facilitando .a. stas
que sean ms eficaces. Esto no significa que los medicamentos deban utihzarse
porque otras tcnicas no hayan producido los avances esperados. A continuacin,
se expone un breve resumen de algunos medicamentos que se han venido utili-
zando, para los cuales hay suficientes evidencias experimentales de su eficacia o
de su ineficacia (Tanguay, 2000).
Vitamina B6 Y magnesio a dosis elevadas. Se trata de una terapia que comenz
a utilizarse a finales de los aos 80. Los ltimos estudios doble ciego con place-
bo-control han concluido que se trata de un tratamiento ineficaz para mejorar los
comportamientos autistas.
Fenjluramina. Este estimulante disminuye los niveles sanguneos de serotoni-
na, por lo que inicialmente podra parecer til. Se ha comprobado, que aunque dis-
minuye ligeramente la hiperactividad no mejora otros sntomas.
Naltrexona. Su accin consiste en bloquear los receptores opioides. Hay pocos
trabajos que han indicado una ligera mejora en el comportamiento y en la hipe-
ractividad. No se ha podido demostrar que disminuyan las conductas autolesivas.
Clonidina. Los bloqueantes beta reducen ligeramente la irritabilidad y la hipe-
ractividad, pero no mejoran los comportamientos sociales.
Secretina. Se trata de un pptido endgeno gastrointestinal utilizado para tratar
las alteraciones sociales y de comunicacin. Estudios controlados no han corro-
borado su eficacia.
Corticoesteroides. Hay pocas evidencias de su efectividad. No se conoce su
efecto a largo plazo en el desarrollo cerebral.
Antidepresivos. Inicialmente, se utilizaron imipramina y desipramina, pero dada
su escasa eficacia y sus efectos secundarios de tipo cardiovascular, fueron susti-
tuidos por la clomipramina. Este frmaco disminuye las esterotipias, agresividad
e hiperactividad y presenta menos efectos secundarios. Los frmacos denomina-
dos inhibidores de la recaptacin de serotonina como fluoxetina y paroxetina dis-
minuyen la hiperactividad y los pensamientos obsesivos. An hay poca experien-
cia con este tipo de medicamentos.
96
Neurolpticos. Son los que ms se han utilizado y entre ellos el haloperidol.
Puesto que se ha visto que no son demasiado eficaces y dada la posible aparicin
de disquinesias tardas, su uso ha ido disminuyendo. De los nuevos neurolpticos,
la resperidona es el que ms se ha empleado. Disminuye la hiperactividad, impul-
sividad, preocupaciones obsesivas y la agresividad. Parece que tambin aumenta
la socializacin de algunos nios. Su efecto secundario ms frecuente es el
aumento de peso.
5.2. lratamiento psicopedaggico
5.2.1. Terapias
Desde el descubrimiento del trastorno por Kanner en 1943, hasta mediados de
los aos sesenta la psicologa y la psiquiatra estaban basadas en el enfoque psi-
codinmico, al igual que sus mtodos de tratamiento. Las causas del autismo se
consideraban psicgenas y el psicoanlisis trataba de resolver conflictos psicol-
gicos de origen temprano. La experiencia demostr la ineficacia de estos trata-
mientos.
Durante los aos sesenta comienza a producirse en la psicologa un cambio en
el paradigma dominante y de sus nuevos mtodos teraputicos. En un primer
momento, los tratamientos conductuales y cognitivos, pusieron su mayor nfasis
en la reeducacin signada y voclica. Aunque los resultados comunicativos de
estos primeros tratamientos no fueron realmente significativos, a ellos les debe-
mos una gran aportacin al autismo: el desarrollo de programas individualizados
de tratamiento basados en conocimientos cientficos. Las tcnicas de modifica-
cin de conducta iban encaminadas por un lado a extinguir conductas considera-
das negativas y por otro lado a dotar al sujeto de nuevos aprendizajes. La evalua-
cin sistemtica e individualizada basndose en el anlisis funcional ayud a bus-
car estrategias de tratamiento para la extincin de conductas agresivas, de rabie-
tas, y de otras conductas negativas. Las tcnicas de modelado y los programas de
refuerzo sirvieron para ayudar a los sujetos a adoptar nuevas formas de aprendi-
zaje de hbitos algunos de ellos de auto cuidado
5.5.2. Buenas Prcticas
No podemos dejar de mencionar los ya clebres consejos de ngel Riviere
(Asesor Tcnico de APNA), donde nos presenta ingeniosamente el punto de vista
y las necesidades de la persona con autismo:
97
Qu nos Pedira un Autista?
1. Aydame a comprender. Organiza mi mundo y faciltame que anticipe 10
que va a suceder. Dame orden, estructura, y no caos.
2. No te angusties conmigo, porque me angustio. d
ritmo
.
podrs relacionarte conmigo si comprendes.lDls neceSI a es y lDl mo
especial de entender la realidad. No te depnmas, 10 normal es que avan-
ce y me desarrolle cada vez ms.
3. No me hables demasiado, ni demasiado deprisa. Las palabras son "aire:'
que no pesa para ti, pero pueden ser una muy para mI.
Muchas veces no son la mejor manera de relaclOnarte conmIgo.
4. Como otros nios, como otros adultos, necesito el placer y me
gusta hacer las cosas bien, aunque no siempre 10 consIga. Hazme
de algn modo, cuando he hecho las cosas bien y aydame a. sm
fallos. Cuando tengo demasiados fallos me sucede 10 que a tI: me lmto y
termino por negarme a hacer las cosas.
5. Necesito ms orden del que t necesitas, ms predictibilidad en el
que la que t requieres. Tenemos que negociar mis rituales para conVlVlf.
6. Me resulta difcil comprender el sentido de muchas
d
de las cosas que me
piden que haga. Aydame a Trata de p: irme que pue-
dan tener un sentido concreto y deSCIfrable para lDl. No permltas que me
aburra o permanezca inactivo.
No me invadas excesivamente. A veces, las personas sois demasiado
7. imprevisibles, demasiado ruidosas, demasiado estimulantes. Respeta las
distancias que necesito, pero sin dejarme solo.
8. Lo que hago no es contra ti. Cuando tengo una rabiefta.lo si
destruyo algo o me muevo en exceso, cuando me_es di ICl aten er o acer
lo que me pides, no estoy de hacerte 'ya que tengo un pro-
blema de intenciones, no me atrIbuyas malas mtenclOnes!
9. Mi desarrollo no es absurdo, aunque no sea fcil de enltendder."Tiene
fi
su
propia lgica y muchas de las conductas que llamis "a tera as son or-
98
mas de enfrentar el mundo desde mi especial forma de ser y percibir. Haz
un esfuerzo por comprenderme.
10. Las otras personas sois demasiado complicadas. Mi mundo no es com-
plejo y cerrado, sino simple. Aunque te parezca extrao lo que te digo, mi
mundo es tan abierto, tan sin tapujos ni mentiras, tan ingenuamente
expuesto a los dems, que resulta difcil penetrar en l. No vivo en una
"fortaleza vacia", sino en una llanura tan abierta que puede parecer inac-
cesible. Tengo mucha menos complicacin que las personas que os con-
sideris normales.
11. No me pidas siempre las mismas cosas ni me exijas las mismas rutinas.
No tienes que hacerte t autista para ayudarme. El autista soy yo, no t!
12. No slo soy autista. Tambin soy un nio, un adolescente, o un adulto.
Comparto muchas cosas de los nios, adolescentes o adultos a los que lla-
mis "normales". Me gusta jugar y divertirme, quiero a mis padres y a las
personas cercanas, me siento satisfecho cuando hago las cosas bien. Es
ms lo que compartimos que lo que nos separa.
13. Merece la pena vivir conmigo. Puedo darte tantas satisfacciones como
otras personas, aunque no sean las mismas. Puede llegar un momento en
tu vida en que yo, que soy autista, sea tu mayor y mejor compaia.
14. No me agredas quimicamente. Si te han dicho que tengo que tomar una
medicacin, procura que sea revisada peridicamente por el especialista.
15. Ni mis padres ni yo tenemos la culpa de lo que me pasa. Tampoco la tie-
nen los profesionales que me ayudan. No sirve de nada que os culpis
unos a otros. A veces, mis reacciones y conductas pueden ser dificiles de
comprender o afrontar, pero no es por culpa de nadie. La idea de "culpa"
no produce ms que sufrimiento en relacin con mi problema.
16. No me pidas constantemente cosas por encima de 10 que soy capaz de
hacer. Pero pdeme lo que puedo hacer. Dame ayuda para ser ms aut-
nomo, para comprender mejor, pero no me des ayuda dems.
17. No tienes que cambiar completamente tu vida por el hecho de vivir con
una persona autista. A mi no me sirve de nada que t ests mal, que te
encierres y te deprimas. Necesito estabilidad y bienestar emocional a mi
99
alrededor para estar mejor. Piensa que tu pareja tampoco tiene culpa de 10
queme pasa.
18. Aydame con naturalidad, sin convertirlo en una obsesin. Para poder
ayudarme, tienes que tener tus momentos en que reposas o te a
tus propias actividades. Acrcate a m, no te vayas, pero no te SIentas
como sometido a un peso insoportable. En mi vida, he tenido momentos
malos, pero puedo estar cada vez mejor.
19. Acptame como soy. No condiciones tu aceptacin a que deje de ser
autista. S optimista sin hacerte "novelas". Mi situacin normalmente
mejora, aunque por ahora no tenga curacin.
20. Aunque me sea dificil comunicarme o no comprenda las sutilezas socia-
les, tengo incluso algunas ventajas en comparacin con los que os decs
"normales". Me cuesta comunicarme, pero no suelo engaar. No com-
prendo las sutilezas sociales, pero tampoco participo de las. dobles. inten:
ciones o los sentimientos peligrosos tan frecuentes en la VIda SOCIal. MI
vida puede ser satisfactoria si es simple, ordenada y tranquila. Si no se me
pide constantemente y slo aquello que ms me cuesta. Ser autista es un
modo de ser, aunque no sea el normal. Mi vida como autista puede ser tan
feliz y satisfactoria como la tuya "normal". En esas vidas, podemos lle-
gar a encontrarnos y compartir muchas experiencias.
Tabla 3. Consejos de ngel Riviere (Asesor Tcnico de APNA).
A continuacin enumeraremos algunas buenas prcticas que, en todos los mbi-
tos del trastorno (organizacin, personalidad, lenguaje, comunicacin, relaciones
sociales, educacin ... ), se consideran, aunque no siempre con unanimidad, positi-
vas para padres, psicopedagogos y dems:
La intervencin debe ser individualizada y focalizada, adaptada a las carac-
tersticas concretas del nio.
Lo antes posible, hay que hacerle un diagnstico mdico.
Es esencial ponerse en contacto con asociaciones, padres y dems.
100
,
El tra!amiento de los pr<?pios padres y hermanos es muy importante, ya que
pasaran por etapas propIas de una situacin traumtica.
Es importante incidir en mejorar en lo posible la motivacin.
Procura estructurar su mundo lo ms posible, que sea predecible, contin-
gente.
Ten mucha paciencia ya que los progresos son muy lentos ten en cuenta el
gran esfuerzo que realiza. '
Evita entornos ruidosos, bulliciosos, hiperestimulantes.
Dirige lo ms posible su conducta, no le presiones esperando su iniciativa
en las acciones.
utilizar un lenguaje sencillo y claro, apoyado por gestos y seales
preCisas.
Procrale medios de apoyo, sobretodo para la comunicacin (v. g. ensear-
le lenguaje de signos).
Cuando se asle, trata de atraerle con sutileza hacia un grupo de relacin.
A veces parece mal intencionado, cuando no es as (no es que no quiera, es
que no puede).
Utiliza como refuerzo y acercmniento aquellas cosas que espontneamente
le gustan y le motivan.
Incidir en la mejora de las habilidades sociales.
Jerarquizar los objetivos en 10 que al lenguaje se refiere.
Avisa a los dems que aunque su aspecto sea normal en realidad tiene una
deficiencia. '
Utiliza refuerzos naturales, en contextos no artificiales.
Refuerza sus intentos de comunicacin an cuando no sean correctos del
todo.
Escucha todas las y elige la ms adaptada al nio concreto ya
que no todos los tratmTIlentos son buenos para todos los nios.
101
o Ni la integracin en el colegio, ni la no integracin son por obligacin ade-
cuadas. La eleccin depende de muchos factores (el nivel intelectual.del
nio los medios del centro educativo, grado de desarrollo de la comumca-
cin: enfermedades asociadas ... ).
o Sustituye las conductas disfuncionales por otras funcionales (no eliminar-
las, sustituirlas).
o Negocia, pon limites a esas ejemplo ?bsesivas que hace (por
ejemplo: ordena sus cds, pero solo medIa hora al dla).
o En la enseanza del lenguaje, no variar ms de una dimensin a la vez.
o La estrategia de aprendizaje de ensayo y error no es efectiva, es mejor
aprender despacio y bien desde el principio.
o Vete poco a poco ayudndole menos, fomentando su independencia.
o Procura evitar un exceso de medicacin.
o No le compares con los nios normales, como un hermano por ejemplo.
o Evita entornos desordenados y complejos.
o Su capacidad viso-espacial suele estar intacta, as que un dibujo es una
manera de ensear muy adecuada.
o No intentes ensearle actividades que en el futuro no sern funcionales para l.
o Garantizar el empleo consistente de las habilidades que ya tiene en su
repertorio.
o Intenta generalizar 10 ms posible a entornos diferentes, personas, situaciones.
Tabla 4. Algunas buenas prcticas recomendadas.
6. RECURSOS
6.1. Bibliografa
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6.2. Pginas Web
A continuacin mostramos algunas pginas que encontramos en la Web, de las
muchas que hay. Recomendamos explorarlas detenidamente, ya que dan informa-
til y actualizada, nos ponen en contacto con familiares e instituciones, y tie-
nen mltiples enlaces con otras pginas de inters.
http://www.autismo.com
105
http://www.apna.es
http://www.autismoespana.com
http://cisat.isciii.es/er/
http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_sp.html
http://www.ncbi.nlm.nih.gov
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=209850
http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/pubs/autismo.htm
http://www.cermi.es
6.3. Organizaciones
El nmero de asociaciones es, felizmente, inabarcable en este captulo, as que
sin menosprecio de todas las dems, hemos escogido las que, en principio, son
mayoritarias. Dicho esto, consideramos imprescindible, ponerse en contacto con
la ms cercana a su domicilio. En la siguiente direccin se puede encontrar un lis-
tado exhaustivo de las mismas:
http://iier.isciii.es/autismo
Por ese motivo no las listamos en este apartado. Tambien puede optenerse infor-
macin en las federaciones de FEAPS.
7. FICHA RESUMEN
7.1. Qu es el Autismo?
El autismo es un Trastorno Generalizado del Desarrollo, considerado grave por
la incapacitacin que produce. Es muy heterogneo dando lugar a muchas dife-
rencias intersujetos. Principalmente es un trastorno de tres reas principales; esto
es, un trastorno de las relaciones interpersonales, problemas en la comunicacin
y el lenguaje y rigidez mental y comportamental.
106
El pediatra o ms habitualmente un familiar cercano, detecta conductas como
aislamiento, falta de somisa social, problemas de succin, pero sobretodo, nulo o
escaso desarrollo del lenguaje o la interaccin social del nio.
En sentido estricto a 4-5 de cada 10.000, pero incluyendo todo el espectro autis-
ta a 10 de cada 10.000 nacimientos o incluso ms.
Recomendamos empezar por http://iier.isciii.es/autismo, en la seccin de
"Preguntas frecuentes".
El autismo es un trastorno que incapacita de por vida, aunque con el tratamien-
to adecuado se puede normalizar la vida de estas personas en gran medida.
Tambin hay que decir que necesitarn asistencia a lo largo de toda su vida ya que
slo un pequeo porcentaje llega a una vida plenamente autnoma.
107

CAPITULO IV
,
SINDROME DE RETT
RAQUEL PALOMERA MARTN* Y BEATRIZ SANGRADOR MARTNEZ**
Hay algo mucho ms escaso, algo mucho ms raro que la capacidad, es la
capacidad para reconocer la capacidad. (Robert Balf)
1.1.Historia, etiologa, tipologa e incidencia
El sndrome de Rett (desde aqu SR) es un trastorno sin precedentes del desa-
rrollo que empieza en la primera infancia y se da casi exclusivamente en nias. El
. SR ha sido descrito como un trastorno neurodegenerativo, con un pronstico muy
desfavorable y escaso potencial para aprender. Sin embargo, los estudios cientfi-
cos lo han identificado ahora como un trastorno neurolgico de base gentica,
109
que provoca una detencin en el desarrollo poco antes o despus del.
to siendo ste un perodo crtico para la formacin del cerebro y las smapsls.
,
En 1954, el pediatra austriaco Andreas Rett comenz a interesarse por este sn-
drome al observar en su consulta a dos nias con movimientos de manos, con-
ductas e historias de desarrollo muy similares. Posteriormente, recorri toda
Europa buscando nuevos casos. Por su parte, en 1960 el doctor Bengt
Hagberg tambin comenzaba a describir este sndrome basndose en van?s casos
de su consulta. Varios aos despus se percataron de que estaban estudiando la
misma entidad y, en un generoso gesto el Dr. Hagberg propuso el Rett
para este nuevo sndrome que fue reconocido por la comunidad clentIfica mter-
nacional en 1983.
La literatura recoge numerosos hallazgos que hablan de las causas y patogenia
del sndrome de Rett, pero todos ellos son muy inespecficos.
Alteraciones neurofisiolgicas
_ Anomalas en el trazado electroencefalogrfico: son diferentes segn el esta-
dio de la enfermedad y no existe un patrn diagnstico. En el estadio 1 no
suele haber anomalas relevantes; en el estadio II se han descrito puntas cen-
trales, puntas sincronas bilaterales y ondas lentas; en el estadio III actividad
lentificada y, en el estadio IV, actividad de puntas generalizadas.
_ Aumento de latencia en los Potenciales Evocados Visuales.
_ Aumento de latencia de respuesta y enlentecimiento en la conduccin en los
Potenciales Evocados Auditivos.
Alteraciones morfolgicas
_ Macroscpicas: disminucin generalizada del espesor de la corteza y
reduccin del volumen de estructuras, como el ncleo caudado (relaclOnado
con la cognicin, la conciencia y el comportamiento) y el hipocampo (nece-
sario para la informacin).
Microscpicas: reduccin del tamao y la cantidad de neuronas y menor
nmero de dendritas en las mismas.
Alteraciones en neuroimagen funcional
110
- Se ha encontrado una disminucin en la perfusin sangunea de zonas como
el lbulo frontal (relacionado con el estado de nimo y la emocin), ellbu-
10 temporal y el sistema lmbico (necesarios para la memoria, aprendizaje,
emocin y comportamiento), o el tronco cerebral (responsable de funciones
automticas cono la respiracin, la circulacin sangunea, la movilidad intes-
tinal, el ritmo sueo-vigilia, etc.).
Alteraciones neuroqumicas
- Se han postulado dficit de neurotransmisores como la dopamina o la acetil-
colina, que participa en la diferenciacin dendrtica, y una reduccin en la
actividad de la colin-acetiltransferasa.
- Una nueva lnea de investigacin se centra en los aumentos encontrados del
glutamato, que podran relacionarse con mecanismos citotxicos.
. Hallazgos genticos
Se considera que el sndrome de Rett es una enfermedad dominante ligada al
cromosoma X. En 1999 fue identificado el gen responsable en la mayora de los
pacientes: se trata del gen MECP2. Es un gen regulador situado en el brazo largo
del cromosoma X (Xq28). En casi todos los casos el defecto en dicho gen es una
mutacin de novo, es decir, una alteracin que se produce de forma espontnea en
un gameto (clula reproductora) de los progenitores, que no portan por tanto el
defecto en el resto de sus clulas, de modo que el riesgo de una pareja con una
hija afecta de tener otra hija con sndrome de Rett es menor del 1%.
Ahora bien, existen casos familiares de sndrome de Rett, que pueden ser expli-
cados de dos formas:
- Que uno de los padres tenga un mosaicismo germinal, es decir, que la muta-
cin se haya producido en una proporcin de los gametos y no slo en uno de
ellos.
- Que la madre sea una portadora sana de la mutacin, que no ha expresado la
enfermedad a pesar de ser dominante, porque en todas sus clulas se ha pro-
ducido una inactivacin del cromosoma X defectuoso en lugar de producirse
al azar. Es lo que se conoce como inactivacin afortunada.
Al tratarse de una enfermedad dominante, ligada al cromosoma X, la mutacin
111
sera letal en los fetos varones en las primeras fases del desarrollo embrionario;
sin embargo, se han descrito casos en varones, aunque no sobrevivieron a los pri-
meros meses de vida. En Barcelona fue detectado el caso de un nio con sntomas
muy similares a los del sndrome de Rett clsico, que presentaba una mutacin en
el gen MECP2, pero se trataba de una mutacin muy leve que afectaba poco a la
funcin del gen.
Tipolgicamente existen tres categoras de diagnstico:
Tipologas en el Sndrome de Rett y posibles variantes
Sndrome de Rett clsico: Aquellas nias que encajan en las directrices de
los "Criterios Diagnsticos". El diagnstico del SR Clsico debe incluir, por
10 menos, tres de los criterios necesarios y cinco de los "criterios de soporte".
Sndrome de Rett provisional: Edad 1-3, con algunos signos clnicos de SR,
pero no los suficientes para coincidir plenamente con los "Criterios
Diagnsticos".
Sndrome de Rett atpico: Aquellas personas que no se ajustan a todos los
"Criterios Diagnsticos" del SR clsico. Suponen un 15 % de los casos diag-
nosticados.
Formas "Frustra": Se considera la variante ms frecuente dentro de las for-
mas atpicas. La regresin en el desarrollo comienza de forma ms tarda (en
ocasiones hasta los 3 4 aos) y menos intensa que en la forma clsica,
pudiendo conservarse una aceptable capacidad en cuanto a la produccin del
lenguaje.
Variante con lenguaje conservado: Estas pacientes conservan algunas pala-
bras o frases, aunque generalmente sin sentido comunicacional.
Variante de comienzo precoz con crisis: Se caracteriza por la presentacin
inicial de crisis epilpticas en forma de espasmos infantiles, con hipsarritrnia,
enlentecimiento y desorganizacin intensos de la actividad elctrica cerebral,
casi siempre muy resistentes al tratamiento antiepilptico. Podran tener ms
probabilidad de presentar esta forma clnica las pacientes con antecedentes
familiares de epilepsia.
112
Sndrome de Rett congnito: No existe un periodo inicial de desarrollo nor-
mal, presentndose las anomalas del desarrollo ya desde el nacimiento, fun-
damentalmente la hipotonia. Estrictamente no podran considerarse estos
casos verdaderos sndromes de Rett, ya que no cumplen uno de los criterios
diagnsticos necesarios que ms adelante expondremos.
Variante con regresin en la infancia tarda: La clnica tpica del sndrome
va desarrollndose, en esta variante, de forma tan insidiosa, que el diagnsti-
co puede tardar en confirmarse hasta los 20 25 aos, siendo diagnosticados
estos casos hasta entonces como retraso mental moderado no especificado o
como trastorno autista.
Tabla 1. Tipologas en el Sndrome de Rett.
Otras variantes del sndrome son:
- Agregados familiares atpicos.
- Variantes en gemelos monozigticos.
- Formas "retoides".
- Sndrome de Rett en varones.
En cuanto a la incidencia del sndrome, se puede resumir en los siguientes
aspectos:
- Se da, casi exclusivamente, en nias.
- Se encuentra en una amplia gama de grupos raciales y tnicos repartidos por el
mundo.
- Aunque contamos con pruebas muy convincentes de que existe una base gen-
tica, la posibilidad de tener ms de una hija con SR es muy pequea, inferior al
1 %. Ello supone que el 99% de las veces la mutacin es espordica, simple-
mente ocurre porque s y no se repite en una misma familia.
- Si nos ceimos a criterios estrictos, la prevalencia del sndrome de Rett se esti-
113
ma en tomo a 1 de cada 15.000 nacimientos. Admitiendo las distintas variantes
clnicas, hoy se considera una prevalencia de 1 por cada 10.000 nacidos vivos.
TUALES y SOCIALES
2.1. Caractersticas biomdicas
El sndrome de Rett es, principalmente, un trastorno neurolgico:
- Disminuye el peso del cerebro.
- Hay una reduccin del volumen en regiones clave, tales como el crtex fron-
tal y el ncleo caudado.
- Hay una disminucin de la melanina en la substancia negra.
- Las neuronas ( clulas cerebrales) son ms pequeas.
- Muchas de las funciones controladas por el cerebro (desde la respiracin hasta
la forma del lenguaje) estn afectadas en el sndrome de Rett.
En el sndrome de Rett, el gen MECP2 sufre una mutacin, con lo que se pier-
de la protena MECP2. La Protena MECP2 no est disponible para ayudar a los
genes a desactivarse (tcnicamente, quedarse deacetilado). El resultado es que los
genes que normalmente estn "apagados" ahora son capaces de "activarse".
Las nias con sndrome Rett presentan una serie de caractersticas comunes,
aunque existe una gran variabilidad en la intensidad de stas. Aqu vamos a resal-
tar algunas de las ms importantes para las familias desde el punto de vista psi-
colgico:
Apraxia (dispraxia): Se refiere a la incapacidad de programar el cuerpo para
realizar movimientos motores. Es la discapacidad ms grave y severa del SR y
114
puede interferir en cualquier movimiento del cuerpo, incluida la mirada y el habla,
dificultando los intentos de la nia con SR de hacer lo que ella quiere. A esto se
unen movimientos faciales y manuales involuntarios. Disminuir la frecuencia y
duracin de stos suele ser uno de los objetivos prioritarios, con el fin de poder
alcanzar otros objetivos fundamentales (alimentacin, comunicacin ... ).
2.2.2. Lenguaje y habla
Todo lo visto hasta ahora afecta al desenvolvimiento de su vida diaria y a su
desarrollo psicosocial, aunque pueden adquirir ciertas capacidades de autonoma
(utilizar el retrete, comer por s mismas con las manos o con cubiertos y alguna
ayuda) y algunas aprenden a usar aparatos de comunicacin aumentativa (Hunter,
K., 1999). Actualmente sabemos que su lenguaje receptivo es mayor de lo que se
pensaba.
2.2.3. Caractersticasc conductuales y de personalidad
Desconexin social:
Muchas chicas con SR entran en una fase de desconexin social durante el per-
odo de regresin, lo que puede ser uno de los aspectos ms agotadores de la enfer-
medad. Aunque pueda parecer que se portan mal, probablemente no es ms que el
resultado de su confusin. Estn irritables e insomnes, lloran durante largos per-
odos de tiempo, se pueden enfadar mucho si las cosas que les rodean han cam-
biado y pueden apartar la mirada para evitar cualquier contacto visual.
Conducta:
Se pueden observar grandes fluctuaciones en sus habilidades motoras, su aten-
cin y comportamiento incluso en breves periodos de tiempo.
Los terrores nocturnos o del sueo son frecuentes en las primeras etapas, habi-
tualmente sobre la edad de 2 aos. Ocurren cuando la nia entra en un sueo pro-
fundo muy deprisa. El estrs puede aumentar la probabilidad de terrores noctur-
nos.
. El bruxismo, o rechinar de dientes, aparece sobre todo cuando le salen los dien-
tes definitivos y se reduce con masajes o aparatos ortopdicos. Tambin el
Biofeedback ofrece buenos resultados.
115
Conductas problemticas, en el sentido de perturbadoras, incontrolables o peli-
grosas, como golpear, morder, etc. Es necesario llegar a la causa para poder cam-
biarlo; tratar de entender qu busca con ese comportamiento. Al tiempo, hay que
ensearle otras formas ms adaptativas de comunicacin. Estas conductas tam-
bin pueden ser auto agresivas, probablemente explicado por su alto umbral para
el dolor. La Naltrexona ha sido til para estos casos.
2.2.4. Sociales
A pesar de sus dificultades, las nias y mujeres SR pueden seguir aprendiendo
y disfrutando de la familia y amigos hasta la edad madura. Experimentan una
gama completa de emociones y muestran su personalidad atractiva cuando toman
parte en actividades sociales, educativas y recreativas en casa y en la comunidad.
3. DIAGNSTICO Y EVALUACIN: POSIBILIDADES DE PREVEN-
3.1. Diagnstico y evaluacin
En el caso del sndrome de Rett, se hace imprescindible un diagnstico dife-
rencial, ya que muchas veces aparecen casos diagnosticados como autismo o par-
lisis cerebral. Tambin, hay que descartar otras posibles enfermedades que pudie-
ran parecerse al SR como el sndrome de Angelman, el sndrome de Prader- Willi,
trastornos metablicos como el dficit de OCT (Ornitil Carbamil Trasferasa), tras-
tornos de los cidos orgnicos y de los aminocidos, enfermedades de depsito,
alteraciones mitocondriales y la enfermedad de Batten.
Una vez se han descartado otros trastornos, hay quy pensar en el sndrome de
Rett. El mdico estudiar a fondo las primeras etapas de su crecimiento y desa-
rrollo y evaluar su historial mdico y fisico, as como su evolucin neurolgica.
Para hacer el diagnstico, los especialistas recurren a los "Criterios
Diagnsticos del SR" (establecidos por el Grupo Internacional de Expertos para
el Consenso Clnico en Baden-Baden 2001):
116
Criterios de diagnstico para el
sndrome de Rett clsico
Criterios necesarios
Periodo prenatal y perinatal apa-
rentemente normal.
Desarrollo psicomotor aparente-
mente normal durante los 6 prime-
ros meses de vida.
Permetro craneal normal al nacer.
Desaceleracin del permetro cra-
neal entre los 5 meses y los 4 aos
de vida.
Disminucin de la actividad volun-
taria de las manos entre los 6 meses
y 5 aos de edad, asociado tempo-
ralmente a una disfuncin de
comunicacin y rechazo social.
Lenguaje expresivo y receptivo
muy deteriorado con afectacin del
desarrollo psicomotor.
Estereotipias de manos, retorcin-
dolas/ estrujndolas, haciendo pal-
mas / golpeando, ensalivando,
lavado de manos y automatismos
de friccin.
Anomalas en la deambulacin o
no adquisicin de la marcha.
Posibilidad de un diagnstico clni-
co entre los 2 y 5 aos de edad.
Criterios de soporte
Anomalas del ritmo respiratorio en
vigilia.
Apneas peridicas en vigilia.
Criterios de diagnostico para las
formas no clsicas
Criterios de inclusin:
Al menos 3 de los 6 criterios prin-
cipales.
Al menos 6 de los 11 criterios de
soporte.
Seis criterios principales:
Ausencia o reduccin de las habili-
dades manuales.
Prdida del lenguaje/ jerga.
Prdida de las habilidades para
comunicarse.
Desaceleracin del crecimiento
ceflico.
Estereotipias manuales.
Trastorno del desarrollo con un
perfil de Sndrome de Rett.
Once criterios de soporte
AnomaHas del ritmo respiratorio.
Bruxismo.
Escoliosis / cifosis.
Amiotrofias de extremidades infe-
riores.
Pies fros y cianticos.
Aerofagia.
Deambulacin anormal o ausente.
Trastornos del sueo.
Sealar con la mirada caracterstica
del SR.
Gran tolerancia al dolor.
Crisis de risa o gritos.
117
Hiperventilacin intermitente.
o Periodos de contener la respiracin.
o Emisin forzada de aire y saliva.
o Distensin abdominal por deglu-
cin de grandes cantidades de aire.
o Anomalias EEG.
o Ritmo de base lento en vigilia y
patrones intermitentes de ritmos
lentos (3-5Hz).
Descargas paroxsticas con o sin
crisis clnicas.
o Convulsiones.
o Anomalias del tono muscular con
atrofia de las masas musculares y/o
distonas.
o Trastornos vasomotores perifricos.
o Escoliosis / cifosis.
o Retraso en el crecimiento (talla).
o Pies pequeos hipotrficos y fros.
o Anomalas en el patrn de sueo
del lactante, con mayor tiempo de
sueo diurno.
Criterios de exclusin
o Evidencia de un retraso en el creci-
miento intrauterino.
Organomegalia u otros signos de
enfermedad de depsito.
o Retinopatia o atrofia ptica.
o Presencia de un trastorno metabli-
co o neurolgico progresivo.
o Patologas neurolgicas secunda-
rias por infecciones graves o trau-
matismos craneales.
Tabla 2. Criterios diagnsticos deIS.R.
118
En estos momentos no existe un test especfico para su diagnstico, pero exis-
ten pruebas mdicas y criterios diagnsticos para detectar el sndrome.
Debido a la apraxia y a su incapacidad para hablar, resulta muy dificil proceder
a una valoracin correcta de su inteligencia, ya que muchos mtodos tradiciona-
les requieren que use sus manos y/o su lenguaje, lo que es prcticamente imposi-
ble para las nias con SR.
Pre-requisitos para una situacin de examen (Hunter, K., 1999), Y mtodos
oara adaotar los tests (si los tests son necesarios)
Pre-requisitos Mtodos
o El examinador debe ser alguien
que est familiarizado con ella y
con el que se encuentre a gusto.
o Ella debe estar en una postura
cmoda y la Fisioterapeuta o la
Terapeuta Ocupacional deben
estar presentes para dar apoyo
oral e informacin. Resulta muy
til porque eUlos terapeuta/s pue-
den evaluar mientras ayudan al
examinador a hacer su trabajo.
o La prueba se debe hacer en un
marco que sea conocido y confor-
table para la nia. Lo ideal es que
pueda ser evaluada en una serie de
entornos: en el colegio durante las
actividades significativas y en casa a
solas con un padre o cuidador.
o Parte de este examen deberan ser
"observaciones conductuales
informales", tomadas en entornos
naturales, donde se puedan obser-
var las habilidades que no se
detectan en los tests.
o Antes de examinar su lenguaje
receptivo es importante determi-
nar si conoce las palabras/imge-
nes empleadas y el concepto de
si/no. El examen debe realizarse a
lo largo de una serie de das para
as no tener "un da malo" que nos
lleve a una conclusin errnea.
o Utilizar el Test de Vocabulario de
Imgenes de Peabody, en el que
las nias sealan las imgenes
nombradas. Se considera que ese
test mide con exactitud la inteli-
gencia. Las imgenes se pueden
copiar, recortar las pginas y
agrandar las imgenes, luego
colocarlas en un bastidor que ella
puede mirar, o separrselas para
que, si es necesario, las pueda
sealar ms fcilmente.
o Emplear tests parecidos que ten-
gan partes que puedan ser adapta-
das. Obtendr una puntuacin no
estandarizada que reflejar ms
119
Los tests que miden el lenguaj e
receptivo o las habilidades de lec-
tura deberan adaptarse a sus
necesidades motoras.
No intente hacer demasiado de una
vez. Si se cansa, detngase y vuel-
va a empezar otro da.
adecuadamente sus capacidades.
Quiz no funcione en todos los
casos, pero a veces puede ser til.
Recurrir a respuestas "S/No"
mientras el examinador seala las
imgenes diciendo: "Esto es un
__ ?", utilizando tarjetas de
palabras que pueda tocar o mirar
para decimos "Si/No". Se trata de
una habilidad receptiva mejor que
pedirle que seale "X".
Tabla 3. Pre-requisitos y mtodos.
4. PRONSTICO MDICO Y PSICOPEDAGGICO
La mayora de los investigadores estn de acuerdo en que el SR es un trastorno
del desarrollo y no un trastorno degenerativo que vaya empeorando con el tiem-
po. Salvo enfermedad o complicaciones, cabe esperar que la paciente llegue a la
edad adulta.
Igual que en cualquier otra enfermedad, puede darse una amplia gama de dis-
capacidad que oscila de leve a grave. Es dificil predecir la intensidad de los sn-
tomas en cada nia.
La esperanza media de vida de una nia diagnosticada de SR puede superar los
47 aos.
Las causas ms frecuentes de muelte (un 5% de la poblacin) son variantes de
la "muerte sbita". Los factores de riesgo comunes son las crisis incontroladas, las
dificultades en la deglucin y la falta de movilidad. Ni la terapia fisica u ocupa-
cional, el estado nutricional o las condiciones de vida marcan una diferencia en la
incidencia de la muerte sbita.
Las etapas del SR simplemente ayudan a entender la historia natural de la enfer-
medad, aunque el curso del SR vara de una nia a otra, incluyendo la edad, la
120
rapidez y la severidad de los sntomas (IRSA):
Estadio I 6-18 meses Deteccin temprana del desarrollo
Sntomas difusos; desinters por las actividades de juego; hipotona; lentifi-
cacin en el crecimiento del permetro ceflico.
Estadio 11 1-4 aos Regresin rpida del desarrollo
Regresin rpida; irritabilidad; sntomas parecidos al autismo; estereotipias;
dificultad motora.
Estadio 111 2-10 aos Periodo pseudoestacionario
Convulsiones severas; retraso mental; "lavado de manos" y problemas moto-
res; hiperventilacin; bruxismo; aerofagia; apraxia, mejora en la conducta,
menos irritabilidad y ms sociable, mejor atencin y comunicacin.
Estadio IV > 10 aos Deterioro motor tardo
No todas viven esta fase. Escoliosis; debilidad muscular; rigidez, distona;
mejora en el contacto ocular, disminucin de convulsiones, pueden regresar
los problemas de conducta.
Tabla 4. Etapas del S.R.
Como veremos a continuacin, los enfoques de tratamiento en el SR engloban
muchas disciplinas. Cada una de ellas utiliza una combinacin de intervenciones
diversas, encaminadas a mantener y potenciar al mximo las funciones en las
nias con SR. Es importante recordar que, aunque las nias con SR comparten
121
bastantes puntos comunes, sus problemas y respuestas a la intervencin pueden
variar de forma espectacular.
5.1 mbito mdico
Fisioterapia: Su objetivo es mantener o mejorar las habilidades motoras, pre-
venir o reducir deformidades, aliviar las molestias y mejorar la autonoma. El pro-
grama de fisioterapia debe ser individualizado para cada paciente.
Ortopedia:
Pies Los correctores cortos y frulas en las piernas mantienen la
amplitud de movimientos, minimizan los movimientos involunta-
rios y previenen las contracturas. A veces puede ser necesaria la
ciruga alargadora del tendn de Aquiles o la inyeccin de toxina
botulnica.
Caderas Las nias con Sndrome de Rett suelen tender a la adduccin de
la cadera (movimiento del muslo hacia la lnea media). Pueden
ser tiles las frulas, el alargamiento quirrgico de los msculos
abductores para mantener la capacidad de la cadera para la abduc-
cin (separacin de las piernas), o la inyeccin de toxina botul-
nica.
Espalda El cors puede ser til en escoliosis leves y cuando la nia an
est creciendo. En nias mayores y encurvamientos ms grandes
puede ser necesaria la ciruga correctora.
Tabla 5. Ortopedia
Hidroterapia: Entre sus efectos beneficiosos se encuentran la mejora del equili-
brio, reduccin de la espasticidad, incremento de la fuerza muscular y potencia-
cin de una ms amplia gama de movimientos.
Tratamiento farmacolgico: Son muchos los medicamentos que se han utiliza-
do para los diversos sntomas del sndrome de Rett.Algunos de ellos se han ele-
gido sobre la base emprica de los hallazgos neuroqumicos.
122
- Antiepilpticos: como Carbamazepina y Valproato sdico u otros ms recien-
tes como la Gabapentina.
- Agonistas dopaminrgicos: Bromocriptina, Pergolida, Selegilina, etc.
- Antagonistas opiceos, como la naltrexona. En algunos casos son tiles para
controlar las crisis de llanto o gritos.
- Buspirona, que puede regular el ritmo respiratorio.
- L-dopa o Carbidopa.
- Triptfano/Tirosina.
- Laxantes.
- Etc.
Nutricin y alimentacin: Las dificultades en la masticacin, deglucin y uso de
las manos, la distorsin de la anatoma gastrointestinal, motivada en parte por la
escoliosis y las alteraciones en la digestin y absorcin de nutrientes, son slo
algunos de los factores que contribuyen a la tendencia a la malnutricin que pre-
sentan las nias con sndrome de Rett. Las opciones para la rehabilitacin nutri-
cional son muy variables y dependen del grado de desnutricin, del grado de difi-
cultad para la alimentacin normal y del riesgo de bronco-aspiracin. Algunas de
ellas son:
- Suplementos de vitaminas y minerales.
_ Complementos altamente energticos, que pueden sustituir a las comidas o
intercalarse entre ellas.
- Comidas frecuentes y ricas en hidratos de carbono y grasas.
- Levocarnitina, cuando existe un dficit de Carnitina (sustancia natural necesa-
ria para el metabolismo energtico).
_ Gastrostoma, (alimentacin a travs de una sonda abocada directamente en el
estmago), cuando las dificultades para la masticacin y la deglucin impiden
una nutricin suficiente o producen episodios recurrentes de neumona por
aspiracin.
123
5.2. mbito psicolgico
Hipoterapia (montar a caballo): Fortalece los msculos de la columna, mejora
el equilibrio y el uso funcional de las manos y crea en la nia confianza y satis-
faccin.
Terapia Ocupacional (T.O):
Qu objetivos pueden ser bus-
cados por el terapeuta ocupa-
cional?
Identificar y estimular el uso de
la cabeza, codos u otras partes
del cuerpo sobre los que puede
tener un mayor control.
Maximizar el uso de las manos
para actividades funcionales.
Desarrollar aptitudes para acce-
der a los aparatos de comunica-
cin.
Fomentar capacidades para
poder utilizar diversas ayudas
tcnicas.
Mejorar la capacidad para ayu-
dar a vestirse.
Mejorar la capacidad de comer
por su cuenta.
Mejorar la capacidad para cola-
borar en su aseo.
124
Orientaciones tiles para la
Terapia Ocupacional
Intentar minimizar al principio
las distracciones, llevando la
situacin gradualmente a unas
premisas ms cercanas a la reali-
dad (situaciones menos restringi-
das).
Buscar lo que la nia pretenda
hacer con sus manos, no solo el
resultado final.
Ofrecer cuanta asistencia fisica
sea necesaria al principio.
Guiarla en sus movimientos
poniendo las manos sobre las de
la nia.
Restringir o sujetar la mano no .
dominante para incrementar la
funcin de la mano dominante
durante las actividades funcio-
nales.
Con chalecos lastrados se puede
calmar a las nias y disminuir su ,
ataxia en algunos casos.
Mejorar la capacidad para tole-
rar los estmulos sensoriales en
el entorno escolar ..
Pueden utilizarse frulas en el
dedo pulgar a fm de mejorar su
posicin para sujetar objetos.
Tabla 6. Terapia Ocupacional
Terapia del habla (Logopedia):
Orientaciones tiles
Fomentar el habla expresiva, ya que el lenguaje comprensivo 10 tiene
mejor conseguido.
Buscar formas alternativas de comunicacin (aumentativa y alternativa)
adaptados a sus necesidades y capacidades.
. Comenzar con acciones que sean significativas y motivadoras para ella e
ir aumentando gradualmente el nmero.
Los logopedas necesitan trabajar junto con otros terapeutas, equipos y
familias para explorar los medios potencialmente eficaces de comunica-
cin, posturas eficientes y el vocabulario necesario.
Cuando se intentan mtodos o dispositivos nuevos, es mejor limitar su uso
a momentos especficos del da o a actividades concretas.
La nia con SR tiene que ser observada peridicamente, aunque la fre-
cuencia puede variar, dependiendo del rato que ella pueda mantener su
atencin.
Los mejores sitios para las sesiones son la clase, cualquier lugar del cole-
gio o la casa, donde puede practicar y hacer uso de nuevos mtodos de
comunicacin, tanto para divertirse como con fines funcionales.
125
Es mejor potenciar realmente bien una sola actividad, que diluirse en
muchas cosas que no son verdaderamente de ayuda.
Las sesiones tambin se pueden combinar con las de otros terapeutas, de
manera que el movimiento, las secuencias y la comunicacin se trabajen
simultneamente.
Desarrollar sistemas, y dispositivos de programacin y entrenar al equipo
y a las familias.
La frecuencia de las sesiones necesita aumentarse cuando se introduce un
mtodo nuevo de comunicacin y hasta que la nia, el equipo y la familia
se familiaricen con l y puedan utilizarlo sin problemas en entornos fun-
cionales.
Tabla 7. Terapia del Habla.
Desarrollo de la habilidad de elegir: La oportunidad de hacer elecciones de
manera activa puede significar la diferencia entre vivir en su mundo de forma
pasiva o participar en l.
Algunas maneras de ayudarle a elegir
Asegurarnos que las opciones incluyen objetos, gente o actividades que
sean motivadoras y deseables para ellas, y que estn disponibles cuando se
haga la eleccin.
Determinar el mtodo de eleccin que requiera el menor esfuerzo y tiem-
po por su parte. Queremos que concentre su energa en la comunicacin,
no en mejorar las habilidades motoras para hacerlo.
Hay que darle siempre mucho tiempo para responder y ser conscientes de
que, tal vez, necesite ajustar su cuerpo con otros movimientos antes de
empezar.
Cuando empecemos, debemos ofrecerle solo dos opciones simultnea-
mente. Conforme vayan mejorando sus habilidades y lo tenga ms claro,
puede aumentarse el nmero de opciones hasta tantas como pueda mane-
126
jar a la vez, generalmente 3 4. Asegrese de mostrarle que hemos enten-
dido su eleccin nombrndosela y ofrecindosela inmediatamente.
Cada comunicacin satisfactoria conducir a una mayor motivacin para
volver a comunicarse.
Podemos empezar ofrecindole solamente opciones de cosas que creemos
que desea. Si su eleccin parece aleatoria, se puede probar emparejando
algo que realmente le guste con algo neutro.
Para determinar si puede reconocer imgenes y cmo deben ser stas de
realistas, empiece con fotos familiares como lo ms concreto, y vaya avan-
zando hasta dibujos lineales como lo ms abstracto. Si las imgenes son
dificiles para ella, utilice objetos reales, miniaturas o partes de los objetos
como smbolo de la accin u objeto completo o. Se puede emparejar la
imagen con el objeto y, poco a poco, ir retirando el objeto.
Al principio puede requerir algunas "pistas extra". Por ejemplo, puede
tomar o sealar una opcin a la izquierda mientras la nombra haciendo lo
mismo luego con otra a la derecha. Puede orientarla visualmente ilumi-
nando con una linterna cada imagen o mover su dedo hacia la opcin para
ayudarle a encontrar el camino atrayendo su atencin. Se pueden usar
seales acsticas tales como dar golpecitos sobre cada imagen o chasque-
ar los dedos para recordarle que mire.
Las pistas fisicas incluyen la ayuda de poner la mano del cuidador sobre su
mano para facilitarle que toque la opcin deseada, moverle el codo hacia
la opcin, o rozar delicadamente su carita para hacerla que se gire hacia la
opcin. Tambin se pueden usar licomios, punteros, guios, o la propia
mirada para sealar la opcin deseada.
Se puede ir retirando el uso de ayudas, y volver a aumentarlas de nuevo
cada vez que introducimos nuevos conceptos. Tener disponibles las im-
genes mientras hacemos las actividades nos permitir presentrselas antes
de que deba hacer la eleccin activa.
Si no quiere hacer elecciones, pruebe a cambiar a algo que pudiera ser ms
motivador. Si estamos bastante seguros de que quiere una de las opciones,
hay que insistir en que tenga claro que primero debe comunicarse.
127
Recuerde que si ella no tiene la costumbre de elegir, esto puede ser, al prin-
cipio, muy fatigoso. Tambin puede ser que en sus elecciones vaya ms
all de lo que teniamos previsto.
El uso del sil nol quizs o "no s" como opciones a elegir ante preguntas
concretas puede ayudar mucho a la comunicacin. Tambin se pueden uti-
lizar paneles de comunicacin en las que pueda escoger entre imgenes, o
palabras habituales y tiles.
Tabla 8. Desarrollo de la habilidad para elegir.
Musicoterapia: Por medio de este tipo de intervencin, aprender a sentir y enten-
der lo que son tiempo y espacio, cualidad y cantidad, causa y efecto. Impulsa el
desarrollo sensoriomotor, mejora el tiempo de atencin y concentracin, estimula
la memoria, induce relajacin y facilita uli marco adecuado para el desarrollo
emocional y social
Cario-terapia: Es importante tambin llenar de gente su vida, fomentando un
"crculo de apoyo". Este puede incluir a los padres, parientes, amigos o incluso a
los profesionales del colegio o la comunidad.
Cuidar al cuidador: Tmese descansos y disminuye los "debera".
Algunas sugerencias:
Durante la etapa de regresin
No den demasiada importancia a,las habilidades motoras finas.
En su lugar, organcenle actividades con las manos que le permitan disfru-
tar, como chapotear en el agua o golpear un timbal.
Adaptar objetos, material y equipo para que sean ms fciles de manejar.
Emplear utensilios con abrazaderas, platos con un borde para poner la
cuchara y tazas con un semicirculo cortado para la nariz.
Utilizar conmutadores para juguetes o aparatos de pilas que puedan acti-
varse solamente con tocarlos o apretarlos.
128
Los conmutadores servir para fomentar la independencia,
como encender cualqUIer aparato electrlCo, manejar un ordenador, apagar
o encender la luz, poner en marcha la TV o el vdeo, usar una batidora, etc.
Poner objetos de diferente peso y textura en sus manos.
Fijar objetos en sus manos con velero, vendas, cinta de tapicero, etc.
Meterle las m.anos en agua, arena, nieve, crema de afeitar, gelatina, cuen-
tas collar, Judias blancas, pelotas ... cualquier cosa que pueda gustarles
sentIr con sus dedos.
Darle masajes en las manos con un vibrador o un cepillo.
P.romover los de extensin de brazos incrementando progre-
SIvamente la dIstanCIa entre sus manos y un objeto.
Ante conductas problemticas
Busque un rato tranquilo para interactuar. Los ratos positivos refuerzan las
relaciones de afecto.
Tenga fe en su capacidad y en su deseo de "ser buena".
Facilite a los cuidadores el apoyo adecuado y momentos de respiro.
Intente averiguar si est aburrida y ofrzcale actividades ms estimulantes.
Djela elegir entre varias opciones para darle algo de control.
Vaya ms all de permitirle mirar lo que est sucediendo. Inclyala en
experiencias normales de la vida cotidiana.
La restriccin fisica debe ser el ltimo recurso. Hgalo tan breve como
pueda, pero 10 suficientemente largo como para proporcionarle seguridad.
En .casos severos, la medicacin es til. No hay ninguna medicina que sea
mejor para todo el mundo.
versin moderna de la terapia Lovaas requiere una gran inversin de
tIempo, ya que ocupa de 20 a 30 horas por semana.
Tabla 9. Sugerencias de intervencin.
129
Observacin: Para intentar averiguar qu nos intenta comunicar mediante su
comportamiento, podemos seguir un proceso conocido como "evaluacin fun-
cional" para intentar descifrar su comportamiento. La ficha a utilizar podra ser
algo semejante a la que sigue:
Fecha/ hora/lugar
Situacin, contexto (actividad, suceso ... )
Conducta presentada por ella
Consecuencias (conducta de los dems, acciones resultantes, logros ... )
Despus de haber recogido varios registros tanto nosotros y los profesores,
como cualquier otra persona relacionada con el caso (terapeutas, ayudante), pode-
mos mirar las fichas y tratar de formular una hiptesis acerca de lo que ella/noso-
tros est/estamos consiguiendo con su comportamiento. Las funciones ms comu-
nes del comportamiento "negativo" son conquistar la atencin, escapar de la acti-
vidad o situacin, y lograr algo que quiere.
Es ms fcil cambiar el entorno que un comportamiento, esto significa, adaptar
las expectativas a su capacidad. Debe tener pausas frecuentes y establecer muchas
interacciones placenteras. Si utiliza un enfoque positivo considerndola capaz,
desarrollar confianza en s misma. Mantenga una actitud positiva y trtela con
sensibilidad y respeto, vindola primero a ella y luego su discapacidad.
5.3 mbito psicopedaggico
Educacin. Hay que evitar la profeca auto cumplida en este caso como en cual-
quier situacin de aprendizaje. Se ha comprobado que el contacto con el material
escolar adecuado a su edad es estimulante y sugestivo, con grandes recompensas
para la autoconciencia y auto estima de la alumna con SR. En este proceso de inte-
gracin se fomentan las amistades y las relaciones, que, sin duda, multiplican su
presencia y su valor en la comunidad.
La seguridad derivada de la estructuracin y la rutina, y el consuelo que apor-
tan el amor y la comprensin son de gran ayuda. Necesitan experimentar xitos a
pesar de sus problemas.
130
El p r o g ~ m debera girar en tomo a sus propias habilidades, deseos y necesi-
dades, temendo en cuenta todos estos factores adems del estadio del SR en el que
se encuentra.
\
Consejos educativos tiles
D por supuesto que ella la entiende.
Puede necesitar un smbolo de seguridad, como una manta o una mueca.
Muestre consideracin por sus miedos e indecisiones.
Limite los estmulos externos a los estrictamente necesarios.
Expliqueselo todo antes de hacerlo.
Haga comprensibles las situaciones.
Elija actividades que despierten sus emociones y sus sentidos.
Asegrese de que las actividades sean adecuadas para su edad.
Estructure las actividades en una secuencia fij a.
Dele solamente una tarea a la vez.
Organice sus actividades con recordatorios tangibles (la bolsa para las sali-
das, el babero para el almuerzo).
Elija seales que ella comprenda (palabras, signos, imgenes).
Combine varias seales para darle ms de una pista.
No lo diga, ... cntelo.
Permtale moverse en su entorno; aprender del contacto por asimilacin.
Ofrzcale diferentes cosas que ver y or.
Dele tiempo suficiente y oportunidades para nuevas experiencias.
Permtale que repita las actividades, pero sin hartarla.
131
Motvela creando expectativas de continuar o completar un proceso o
accin ... , espere hasta que responda.
Dle la oportunidad de participar segn sus posibilidades fisicas.
Asegrese de que est fisicamente cmoda y bien apoyada.
Anote las actividades en el libro diario de comunicacin compartida entre
la escuela y la casa.
En lugar de pedirle que d una respuesta -como "di hola"- slo dgale
"hola".
Cuando intente hacerla actuar, no le pida que acte. Haga comentarios
sobre la actividad o el objeto.
Dle tiempo suficiente para responder.
Busque en su lenguaje corporal la respuesta que le da.
Cuando "arranque", no la interrumpa comentando lo que ella est hacien-
do. Su atencin cambiar hacia cmo 10 est haciendo y probablemente se
detendr.
La apraxia les dificulta realizar voluntarios, cuando
estn motivadas suficientemente, los mOV1m1entos son automatlcos.
Proveer contextos y situaciones fuertemente mos-
trar que ella comprende, resultando en una gran satlsfacclOn y eX1to.
Las niftas con Rett, se pueden encontrar en clases de todo tipo, cla-
ses de educacin especial, hasta una inclusin total en clases ordmarlas.
La meta en educacin debera ser proveerlas con el ms estimu-
lante posible, en el contexto menos restrictivo posible, temendo en cuenta
las necesidades particulares de cada una y adaptndose a ellas.
Durante el periodo de regresin, han perdido la seguridad y el control que
estaban comenzando a mostrar.
Tabla 10. Consejos tiles.
132
6. RECURSOS
6.1. Bibliografa
Abascal, M. (2000). Sndromes minoritarios y enfermedades raras. Revista elec-
trnica Minusval, IMSERSO, 124.
Behrman, R.E.; Kliegman, R.M.; Arvin, AM. (1997). Nelson Tratado de
Pediatra. McGraw-Hill Interamericana.
Hagberg B., Hanefeld E, Percy A, Skjeldal 0.(2002). An update on clinically
applicable diagnostic criteria in Rett syndrome. European Journal 01 Paediatric
Neurology, 6: 293-297.
Hagberg, B., Aicardi, J. (1926-), Ramos, K.O. (1983). A progressive syndrome
of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use girls: Rett syndrome:
report of 35 cases. Annals olNeurology, Boston, 14: 471-479.
Hagberg, H. Y Skjeldal, O.H. (1994). Rett variants: a suggested model for inclu-
sion criteria. Pediatr Neurol, 11: 5-11.
Hagberg, H. (1993). Rett Syndrome - Clinical and Biological Aspects. London:
Cambridge University Press.
Hunter, K. (1999). Manual del Sndrome de Ret!. Ed. Adaptacin castellana de
la Asociacin Valenciana del Sndrome de Rett (Valencia).
Lewis, J. Y Wilson, D. (2001). Specific teaching strategies. En Lewis, J y
Wilson, D. Pathways to Leaming in Rett Syndrome. London: David Fulton
Pulishers.
Pineda, M.,Aracil, A, Espada, M., Cobo, E. et al. (1999). Sndrome de Rett en
l!l poblacin espaola. Revista Espaola Neurologa, 28 (1):145-149.
Wenk, G.L.; Naidu, S.; Cassanova, M.E; Kitt, C.A; Moser, H. (1991). Altered
neurochemical markers in Rett syndrome. Neurology, 41: 1753-1756.
133
6.2 Pginas Web
http://www.arrakis.es/% 7Erettlmanual/ capitulo 13. pdf
http://www.rett.es/docweb/ ortopedia.html
http://www.arrakis.es/% 7Erettlmanual/ capitulo04. pdf
http://www.bundlings.comlrslinks.htm
., d pacidad http//wwwfamilyvillage.wisc.edu/libJett.htm,
lsca . . . . .
http://paidos.rediris .es/needirectorio/, http://www.dlscapaCldad.netl.
Recursos: http://www.seg_social.es/imserso/discapacidad/iO _index.html
Asociacin catalana y valenciana para el SR (nicas asociaciones espaolas
vigentes hoy en da): http://www.rett.es/
IRSA: http://www.rettsyndrome.org!
Asociacin Europea SR: http://www.rettsyndrome.coml
Fundacin para la investigacin del sndrome Rett: http://www.rsrf.org!
ltimos abstracts en investigacin sobre SR:
http://www.ncbi.nlm.nih.govlPubMed/
6.3 Organizaciones
Hospital San Juan de Dios.
Carretera Esplugas s/n
08034 Barcelona
Tel.: 932532100,932804000. FAX: 932803626
http://www.hsjdbcn.org!
Hospital de Conxo (Unidad de Medicina Molecular INGO).
Ramn Baltar, s/n.
15706 Santiago de Compostela (La Corua)
Tel.: 981951889. FAX: 981951679 .
RettNet o Rett Resources: chat con profesionales, investigadores Y familias en mgles.
134
Instituto de Migraciones y Servicios Sociales (IMSERSO)
Avda. Ilustracin s/n., con vta. a c/ Ginzo de Limia 58
28029 Madrid
Tel.: 91 347 88 88. Fax: 91 34788 80
Web: http://www.seg-social.es/imserso/
Ministerio de Sanidad y Consumo.
Prestaciones sanitarias, facilitadas directamente a las personas por el Sistema
Nacional de Salud y financiadas con cargo a la Seguridad Social o fondos estata-
les adscritos a la Sanidad y a cuyos contenidos se puede acceder a travs de la
pgina de Internet del Ministerio: http://www.msc.es/ptestacioneslhome.htm.Se
distribuyen en los siguientes niveles: Atencin primaria, especializada, farmacu-
tica y prestaciones complementarias.
7. FICHA RESUMEN
7.1 Qu es el Sndrome de Rett?
Es un trastorno neurolgico de base gentica, que provoca una detencin en el
desarrollo poco antes o despus del nacimiento. Se da casi exclusivamente en
nias, con una prevalencia que oscila de 1/10.000 a 1/23.000 nacimientos. La
esperanza de vida de los casos conocidos es de 47 aos.
7.2 Cmo se detecta?
Criterios de Diagnstico para el Sndrome de Rett Clsico
Criterios necesarios
Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal.
Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses
. de vida.
Permetro craneal normal alnacer.
135
Desaceleracin del permetro craneal entre los 5 meses y los 4 aos de
vida.
Disminucin de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5
afio s de edad, asociado temporalmente a una disfuncin de comunicacin
y rechazo social.
Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectacin del desa-
rrollo psicomotor.
Estereotipias de manos, retorcindolas/ estrujndolas, haciendo
palmas/golpearido, ensalivando, lavado de manos y automatismos de fric-
cin.
Anomalas en la deambulacin o no adquisicin de la marcha.
Posibilidad de un diagnostico clnico entre los 2 y 5 afios de edad.
Criterios de soporte
Anomalas del ritmo respiratorio en vigilia.
Apneas peridicas en vigilia.
Hiperventilacin intermitente
Periodos de contener la respiracin.
Emisin forzada de aire y saliva.
Distensin abdominal por deglucin de grandes cantidades de aire.
Anomalas EEG.
Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3-
5Hz)
Descargas paroxsticas con o sin crisis clnicas.
Convulsiones.
136
An?malas del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o dis-
tomas.
Trastornos vasomotores perifricos.
Escoliosis / cifosis.
Retraso en el crecimiento (talla).
Pies pequeos hipotrficos y fros.
en el patrn de sueo del lactante, con mayor tiempo de sueo
dIUrno.
7.3. Desarrollo
Estadio 1
6-18 meses
Estadio 11 1-3 aos
Estadio ID 2-10 aos
Estadio IV + 10 aos
7.4 Evaluacin
Desinters por las actividades de juego; hipotonia.
Regresin rpida; irritabilidad; sntomas pareci-
dos al autismo.
Convulsiones severas; retraso mental; "lavado de
hiperventilacin; Bruxismo (rechinar de
dIentes); aerofagia.
Escoliosis (curvatura de la columna); debilidad
muscular; rigidez; mejora en el contacto ocular.
La requiere ser multidisciplinar y utilizar diversidad de instrumen-
t?S por .. ?e. adaptaciones a sus dficit y necesidades, fundamentalmente
motores y hngUlstIcoS.
137
7.5 Tratamiento
La intervencin tambin es multidisciplinar, incluyendo fisioterapia,
musicoterapia, terapia ocupacional, hidroterapia, hipoterapia, contr?l de
crisis epilpticas, psiclogo, pedagogo ... , con los que se las
habilidades motoras, habilidades comunicativas,
de la vida diaria, capacidades cognitivas bsicas, etc. de a famI-
lia y la escuela en la consecucin de o?jetivos educatIvos mdIvIduahzados,
siempre que sea posible en escuelas ordmanas.
138
,-
CAPITULO V

SINDROME DE MAULLIDO DE GATO
NGEL HERNNDEZ FERNNDEZ*, JOS LUIS HERRANZ
FERNNDEZ** y CRISTINA LVAREZ LVAREZ**
* Facultad de Educacin de la Universidad de Cantabria
El sndrome del Maullido de Gato es una enfermedad cromosmica rara, con-
gnita (que se evidencia en el nacimiento), caracterizada por un llanto distintivo
que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
Dentro de las clasificaciones diagnsticas, se encuentra catalogada con el cdi-
. go CIE-9-MC: 758.3 y la podemos encontrar en la literatura con las siguientes
denominaciones:
139
_ Sndrome de Lejeune.
_ Enfermedad del Cri du Chat.
_ Sndrome de supresin del cromosoma 5p.
_ Sndrome de menos 5p.
- Monosopata 5p.
_ Delecin parcial del brazo corto del cromosoma 5.
1.1 Historia, etiologa, tipologa e incidencia
En el ao 1963, Lejeune y cols. realizan la primera descripcin de este sndro-
me en conclusin a las observaciones realizadas en un grupo de nios con carac-
tersticas clnicas y cito genticas comunes consistentes en retraso mental, anoma-
las crneo-faciales y una delecin del brazo corto de un cromosoma del par 5.
Adems, estos nios presentaban al nacer y durante los primeros aos de vida un
llanto particular parecido al maullido de un gato.
La incidencia del sndrome se estima entre ell :20.000 y ell :50.000 de los naci-
mientos vivos, siendo el causante del 1 % de los casos de discapacidad intelectual
severa y afectando en mayor medida al sexo femenino (66% de los casos).
La causa del sndrome es una prdida, denominada delecin, de material gen-
tico en el cromosoma 5. Ms concretamente, existe una delecin en el brazo corto
del cromosoma 5 (5p15.2-5p15.3), siendo el paciente heterocigoto (persona en la
cual dos genes homlogos, alelos, de los cromosomas del mismo par son diferen-
tes) para la delecin, ya que el homocigoto es inviable, es decir incompatible con
la vida.
Cuanto mayor sea la prdida de material gentico, mayores, en cuanta y gra-
vedad, sern el nmero de alteraciones; el coeficiente intelectual ser menor al
igual que su estatura y peso al nacer.
Hasta el momento, el factor que origina, o permite, la alteracin en esta regin
cromosmica se desconoce. Aun as, se cree que, en la mayora de los casos, se
debe a la prdida de cierta informacin en el cromosoma 5 durante el desarrollo
140
de un vulo o esperma (Gametognesis), hecho el cual no parece relacionarse con
la edad de los padres, como ocurre en otros sndromes de este tipo.
Alrededor del 80-85% de los casos son de aparicin espordica (de novo) y en
el 10-15% restante son hijos de portadores de una translocacin siendo estos
casos ms severos que los casos espordicos. '
TUALES y SOCIALES
En la etapa de recin nacido, o neonato, y durante los primeros meses de vida,
los bebs presentan el llanto caracterstico similar al maullido de un gato que cam-
bia de tonalidad a medida que el nio crece. Adems, presentan de un dimorfismo
crneo-facial consistente en microcefalia, cara redondeada en luna llena, ojos
separados, pliegues epicatales y un puente nasal ancho.
Es comn que el nio presente un peso bajo al nacer, inferior a 2,5 Kg., que es,
por 10 general, inferior a la media en un 90% de los casos. Las alteraciones en la
talla suelen ser menos marcadas, aunque a 10 largo de las etapas del desarrollo
tanto el peso, como la talla y el permetro craneal, permanecen inferiores a la
media.
Otro aspecto importante en estos nios es el retraso significativo en el desarro-
llo psicomotor, apareciendo, en todos los casos, discapacidad intelectual.
2.1.1. Malformaciones crneo-faciales
Caractersticas frecuentes
Crneo pequeo (microcefalia), con posible asimetra facial y craneal.
Cara redonda.
Hipertelorismo (ojos separados).
Pliegues palpebrales antimongoloides (canto externo del ojo ms bajo que
el interno). .
141
o Epicantus (pliegue de piel en el ngulo interno del ojo).
o Orejas displsicas (malformadas) y de implantacin baja.
o Excrescencia cutnea delante de la oreja.
o Micrognatia (mandbula pequea).
Caractersticas asociadas
o Raz nasal prominente.
o Paladar en forma de bveda (ojival).
o Maloclusin dental (los dientes estn mal implantados, con maloclusin y
frecuente aparicin de caries) ..
o Estrabismo, miopa y astigmatismo.
o Anomalas del iris.
o Filtrum corto (surco vertical en el centro del labio superior).
o Cuello corto.
Caractersticas poco frecuentes
o Labio leporino (fisura del labio superior).
o Paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar).
o Hipote1orismo (disminucin de la separacin de los ojos).
o Exoftalmos (protrusin anormal del globo ocular).
o Odos externos con pliegues anormales e incompletos.
Tabla 1. Malformaciones crneo-faciales.
142
2.1.2. Alteraciones de las extremidades
o Manos pequeas.
o Clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo).
o Sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre si).
o Pliegue simiesco (un solo pliegue en las palmas de las manos) y otras ano-
malas.
o Uas hiperconvexas.
o Deformidades de los pies (planos, zambos, etc.).
Tabla 2. Alteraciones de las extremidades.
2.1.3. Alteraciones msculo-esquelticas
o Hipotona.
o Luxacin de cadera.
o Laxitud ligamentosa.
o Escoliosis a partir de los 8 aos de edad.
o Anomalas vertebrales.
o Huesos iliacos y esternn pequeo.
o Hernia inguinal (protrusin de un rgano a travs de un orificio anormal
en la pared muscular que lo rodea).
Tabla 3. Alteraciones msculo-esquelticas.
143
2.1.4. Malformaciones viscerales
Las malformaciones viscerales graves raramente aparecen. No obstante, la ter-
cera parte de los afectados presentan cardiopatas y anomalas en el tubo digesti-
vo.
Ductus arterioso persistente (persistencia anormal del conducto que va
desde ala arteria pulmonar hasta la aorta).
Presencia de un canal atrio ventricular comn, transposicin de grandes
vasos o estenosis pulmonar.
Malrotacin intestinal y megacolon.
Tabla 4. Malfonnaciones viscerales.
En la poblacin afectada por el sndrome, los hitos evolutivos del desarrollo psi-
comotor van a ser adquiridos con posterioridad a lo habitual. A pesar de ello,
logros de alta significacin adaptativa como la bipedestacin, o el control de
esfinteres, son logrados normalmente sin una gran dificultad.
Por otra parte, en el periodo neonatal y en la primera infancia, presentan una
hipotona generalizada que, en edades posteriores, puede ser reemplazada por una
hipertona con reflejos vivos y marcha espstica, mostrando una coordinacin de
la motricidad fina y gruesa muy deficitaria.
A travs de las pruebas psicomtricas suele encontrarse, en estas personas, una
discapacidad intelectual que puede llegar a ser altamente significativa. A pesar de
ello, esto no se debe nunca interpretar como un proceso regresivo, ya que las
adquisiciones educativas que se ejercitan se mantienen y son la base de las adqui-
siciones posteriores de mayor grado, en complejidad y funcionalidad.
144
En esta rea cognitiva, tambin es caracterstica su limitada capacidad de aten-
cin, que deber ser considerada a la hora de disear espacios de aprendizaje.
Por ltimo, es muy importante que tomemos conciencia de la necesidad que
estos nios presentan de una supervisin permanente, lo cual no debe apartamos
del objetivo de ayudarle a lograr un grado significativamente bueno de indepen-
dencia, con relacin a las diversas habilidades de autonoma personal necesarias.
A pesar de que estos nios presentan un retraso comunicativo importante, exis-
te una gran variabilidad respecto a la adquisicin del lenguaje y la conducta ver-
bal. Por lo general, suelen ser capaces de construir frases sencillas con las que
poder expresar sus necesidades, siendo su capacidad de comprensin verbal supe-
rior a la expresiva.
Por otra parte, el caracterstico llanto de tono agudo y monocorde de estos nios
no posee valor comunicativo significativo.
Con frecuencia, algunas de las dificultades que manifiestan en la interaccin
con su entorno, o en su aprendizaje, son de carcter instrumental. En este mismo
sentido pueden ser frecuentes los movimientos estereotipados e incluso los com-
portamientos auto destructivos.
La comunicacin fluida entre las familias y los servicios que atienden al nio
van a ayudar a comprender y reconducir estos casos. Este anlisis compartido nos
permitir diferenciar, con seguridad, cuando una conducta es dependiente, desa-
daptada o por debajo de las posibilidades de autonoma del nio y cuando tiene su
origen en dificultades para su adquisicin, puesta en marcha, o en un patrn de
interaccin sustentado en un refuerzo del entorno de alternativas conductuales
inconvenientes. Esta ltima circunstancia, en muchas ocasiones, tiene lugar de
modo completamente involuntario.
Por ltimo, es preciso decir que no son raras las dificultades para conciliar el
sueo vinculadas a las alteraciones del fondo tnico.
145
2.2.5. Personalidad
Las dificultades, en el mbito de la personalidad estn vinculadas al nivel de
desarrollo cognitivo y a los problemas fisiolgicos del nio. No obstante, es fre-
cuente encontrar cierto estado de intranquilidad y nerviosismo generalizado, as
como dificultades de auto control emocional.
Su actitud emocional suele ser lbil, vindose significativamente afectada por el
comportamiento del entorno hacia l. En este sentido, su inters por la interaccin
con otros nios es limitado, aunque demuestre gran dependencia de los adultos,
por lo que deben evitarse las tendencias del nio al aislamiento y estimular su
integracin y participacin.
3. DIAGNSTICO Y EVALUACIN. POSIBILIDADES DE PREVEN-
El diagnstico inicial, o de sospecha, es bsicamente clnico ante la presencia
de un nio con el llanto caracterstico, retraso en el crecimiento y las anomalas
crneo-faciales descritas.
La confirmacin del diagnstico se realiza mediante el estudio del cariotipo, en
el que se objetiva la prdida de un fragmento del cromosoma 5. Tambin, median-
te el uso de tcnicas de mapeo cromosmico muy finas, pueden identificarse las
alteraciones especficas en las regiones Sp15.2-5p15.3, siendo diagnstico defini-
tivo derivado de dicho estudio cromosmico.
Un tipo de prueba gentica ms detallada, como el FISH, puede revelar la falta
de una pequea porcin de este cromosoma 5, no detectable mediante el carioti-
po convencional.
El diagnstico prenatal del sndrome, mediante ecografia, es dificil aunque
puede sospecharse cuando se presentan anomalas graves y un marcado retraso
del crecimiento intrauterino. En este caso podra indicarse una anmiocentesis, en
la que se obtendran clulas fetales para la realizacin de un cariotipo en el que se
podra detectar la anomala cromosmica que confirmara el diagnstico.
146
A da de hoy, la investigacin en tcnicas de anlisis molecular est permitien-
do definir muy precisamente los lmites de un cierto nmero de deleciones en el
brazo corto del cromosoma 5 y comparar los signos clnicos observados en los
pacientes. Esto nos permite explicar la disociacin entre los diferentes elementos
del sndrome, para el cual la zona exacta ha podido ser individualizada.
3.2. Prevencin
Dado el desconocimiento de las causas de esta afeccin, la prevencin no es
posible. La nica posibilidad al respecto esta vinculada a la etiologa gentica del
sndrome y a la deteccin de factores y poblaciones de riesgo, siendo el consejo
gentico especialmente importante en los casos en los cuales existe un error en los
cromosomas paternos.
Tras el nacimiento de un nio con este sndrome es importante el estudio de los
padres, que nos orientar sobre las posibilidades de tener un segundo hijo afectado.
El estudio del cariotipo de los padres es indispensable para poder estimar el
riesgo de recurrencia de la anomala. Este riesgo es muy pequeo (1 %), salvo que
exista una anomala previa en uno de los progenitores.
Si se demuestra, mediante cariotipo, que uno de los padres presenta una trans-
locacin, el riesgo de recurrencia oscila entre ellS y el 25%, siendo el riesgo te-
rico, de transmisin de la anomala, del 50% en parejas en que uno de los dos este
afectado.
4. PRONSTICO
4.1. Pronstico mdico
La esperanza de vida de estos individuos est disminuida, aunque la mayora
alcanzan la edad adulta (alrededor de los 50 aos). Este aspecto depende de la gra-
vedad de las malformaciones asociadas (cardiopata ... ).
La norma es el retraso mental, aunque podemos decir que la mitad de los nios
adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse en los trminos
antes descritos. La estimulacin precoz de la comunicacin y del rea motora ha
mejorado el pronstico de forma significativa.
147
Hace aos era frecuente que los nios con este sndrome fuesen internados en
instituciones junto a individuos con retraso mental severo. Desde principios de los
aos 80 se objetiv que estos nios, integrados en sus familias y con el beneficio
de las tcnicas de atencin temprana, son capaces de realizar importantes progre-
sos superando incluso las expectativas de los doctores que descubrieron por pri-
mera vez el sndrome.
Las caractersticas fisicas de los individuos con este sndrome se vuelven menos
aparentes con el tiempo. El epicantus se atena, la cara se alarga, se hace asim-
trica y pierde su redondez. Los huesos faciales comienzan a modificarse en cuan-
to a su crecimiento relativo y no se hacen tan evidentes el hipertelorismo y la
micrognatia. El llanto se hace ms grave y desaparece el tono caracterstico al
alcanzar el ao de edad. La hipotona tan notable en el lactante desaparece y los
reflejos se hacen vivos. En la marcha, los pies arrastran por el suelo. El cabello se
hace prematuramente gris. Suelen presentar infecciones de repeticin, otitis
medias y dificultades para alimentarse.
A pesar de todos estos avances es todava dificil ofrecer un pronstico indivi-
dual preciso en las deleciones del brazo corto del cromosoma 5 porque sujetos
portadores de deleciones aparentemente iguales pueden tener fenotipos o caracte-
rsticas distintas.
El pronstico en estos casos debe ser realista. La importante discapacidad inte-
lectual establece un marco de desarrollo que slo le va a permitir alcanzar una
independencia personal limitada. Sin embargo, nadie puede determinar de ante-
mano cules van a ser los logros de desarrollo que puede alcanzar, por lo que
deben tomarse todas aquellas iniciativas que puedan maximizar su potencial de
desarrollo y posibilitarle la oportunidad de tener una vida plena y lo ms norma-
lizada posible.
Por eso, aunque en la edad adulta, pueden disponer de un grado de autonoma
personal limitada, debemos garantizarle los recursos que le posibiliten el mayor
grado de inclusin social y autodeterminacin personal.
Los equipos de atencin temprana de la comunidad autnoma orientarn a las
familias sobre los recursos y actuaciones de cara a una intervencin psicoeduca-
tiva. Contra ms precoz sea sta, ms eficazmente permitir estimular el desarro-
148
I
1,
I
1
i
I
110 del nio y por lo tanto establecer un pronstico ms favorable.
5.1. mbito mdico
Este sndrome no tiene un tratamiento especfico disponible. El tratamiento se
realiza en funcin de los diferentes sntomas. Se debe de abordar el retraso men-
tal y se recomienda asesoramiento para los padres.
Es importante mantener un contacto permanente con el mdico y otros profe-
sionales en el cuidado de la salud una vez que se d de alta al beb.
Si se descubre que un nio est afectado por este sndrome, los padres deben
buscar asesora gentica y someterse a una prueba de cariotipo (extraccin de san-
gre) para asegurar que no presentan una translocacin cromosmica.
Como hemos dicho, estas personas deben disponer de un programa de atencin
temprana desde su diagnstico con objeto de optimizar sus posibilidades de desa-
rrollo. Dicho programa debe incluir aspectos psicomotrices, sensoriales, cogniti-
vos, comunicativos, socio-afectivos, as como diseos de modificacin de con-
ducta cuando proceda.
La familia debe btener el apoyo necesario, no slo para comprender y aceptar
la realidad de la persona afectada, sino para participar activamente dentro del pro-
grama de atencin temprana. Su papel no debe limitarse a cubrir las necesidades
del nio en el mbito de lo afectivo y asistencial, sino que debe estar totalmente
involucrada con la intervencin psicoeducativa diseada para favorecer el desa-
rrollo integral de su hijo.
La colaboracin de educadores, tcnicos y familia es totalmente imprescindible,
pero hay que afirmar que el protagonismo de la familia es singularmente decisivo
durante los primeros aos de vida, donde debern seguir las instrucciones de esti-
mulacin que les marquen los especialistas conforme a su evaluacin de las nece-
sidades y posibilidades concretas cada caso particular.
De cara a esta colaboracin, un principio fundamental que ha de tenerse siem-
149
pre presente es que las actividades que persigan favorecer el desarrollo del nio
nunca deben de llevarse a cabo con una actitud mecnica, forzada o en situacio-
nes de cansancio, baja receptividad o desinters del nio. Por el contrario, debe
cuidarse los aspectos ldicos y afectivos que van a dar calidad, significacin y
potencialidad a la intervencin.
Es fundamental que el nio est motivado y disfrute de las actividades para lo
cual debe evaluarse cuidadosamente la duracin de las sesiones ms adecuada, el
grado de dificultad que representan para l, nuestras reacciones frente a las difi-
cultades que pueda manifestar y cmo establecer los pasos sucesivos para supe-
rarlas.
Dentro de las actuaciones de atencin temprana orientadas hacia el desarrollo
psicomotor debe considerarse la importancia del masaje, ya que favorece el desa-
rrollo general del sistema nervioso, la conciencia sensorial y la correccin del
tono muscular caracterstico de este sndrome, al tiempo que fortalece la comuni-
cacin afectiva con el nio, aspecto bsico para su desarrollo.
Dada la tarda aparicin de la bipedestacin, deben ser estimuladas las formas
previas de desplazamiento, no solamente por la relevancia que tienen de cara a la
coordinacin dinmica general del nio, sino por lo que le aproxima a su entorno
y favorece, a travs del contacto, exploracin y experimentacin con los objetos
y personas que le circundan, su desarrollo tanto en el mbito de lo cognitivo,
como en lo afectivo y social.
En lo relativo al desarrollo cognitivo, ste se va a ver facilitado por contextos
de aprendizaje que le ofrezcan una estimulacin multisensorial. No obstante, un
elemento previo y fundamental del programa en este mbito van a ser las activi-
dades destinadas a desarrollar las capacidades atencionales del nio.
Lgicamente, en este sentido, el objetivo inicial debe de ser el establecimiento y
mantenimiento del contacto visual, primero hacia las personas que cuidan de l y
luego sobre modificaciones contextuales que introducimos en su entorno, as
como sobre los objetos con los que est llevando a cabo una actividad. Facilita
este propsito el uso de materiales atractivos y novedosos, junto a la eliminacin
de aquellos otros estmulos que distraigan su atencin.
En cuanto a su capacidad comunicativa, sabemos que, en general, sus primeras
palabras aparecen entre los 3 y los 6 aos y que, aunque algunos podrn construir
oraciones completas, en otros casos slo sern capaces de utilizar unas pocas pala-
150
bras aisladas, puede estar indicado el aprendizaje de mtodos alternativos de
comunicacin.
En cualquier caso, su capacidad comunicativa debe ser objeto de constante esti-
mulacin, favoreciendo la complementacin de las expresiones verbales y ges-
tuales, aprovechando para ello todas las circunstancias cotidianas de interaccin
para acompaarlas y enriquecerlas con expresiones verbales e impulsar la adqui-
sicin y uso por parte del nio de los elementos lingsticos en sus comunicacio-
nes, aportndole ejemplos adaptados, ocasiones de utilizacin y estmulo ante sus
ejecuciones.
No debemos olvidar a este respecto que la estimulacin de su capacidad comu-
nicativa debe apoyarse siempre en los valores funcionales de la misma, si la.
comunicacin no facilita al nio la expresin de sus necesidades y la satisfaccin
de sus deseos, no encontrar justificacin para esforzarse en ella.
En general, a la hora de disear el programa debe considerarse especialmente la
funcionalidad de los aprendizajes planteados de cara a la mejor inclusin en su
entorno. Con relacin a ello, adquiere un papel prioritario la adquisicin de hbi-
tos y actitudes que faciliten su autonoma personal, estableciendo contextos de
aprendizaje progresivos para este fin.
Adems es conveniente tener en cuenta la madurez necesaria para el inicio de
cada actividad y, por lo tanto, si el nio concreto precisa aprendizajes previos
antes de abordarla. Es importante adecuar el ritmo de aprendizaje a cada nio y la
correcta consolidacin de cada paso a la hora plantearse un nuevo objetivo.
A medio plazo podemos establecer los siguientes elementos como fundamenta-
les de cara maximizar las posibilidades de autodeterminacin, autonoma perso-
nal e inclusin social del individuo:
Independencia en relacin con aspectos bsicos del aseo e higiene personal,
control de esfinteres, ciclos de vigilia-sueo apropiados y estables, pautas de
alimentacin.
Autonoma o colaboracin activa respecto al manejo del vestuario y limpie-
za de su entorno vital.
Hbitos en la mesa y en otras situaciones afectadas por los usos y costum-
bres de su entorno social.
151
Trato a las personas en todo tipo de situaciones sociales.
Cuando sea posible, formacin pre-laboral.
Debemos prestar especial cuidado en favorecer que los aprendizajes que se han
llevado a cabo no se extingan por falta de ocasiones para ponerlos en prctica, as
como posibilitar que sean generalizados a otros contextos reales donde puedan
servir para facilitar la integracin social del individuo.
Las tcnicas de modificacin de conducta son eficaces y pueden servimos de
ayuda, tanto para la instauracin de estas habilidades, como para la intervencin
frente a comportamientos autodestructivos o inadaptados. Sin embargo, es
imprescindible en estos casos que todas las personas que rodean al nio acuerden
una misma respuesta frente a cada circunstancia. Algunas de las dificultades res-
pecto a la alimentacin en relacin con la succin, babeo, deglucin o mastica-
cin, debidas a la inicial hipotona pueden abordarse tambin por esta va.
Un objetivo prioritario con estos nios dentro del mbito psicosocial es poten-
ciar su autocontrol emocional. Para ello, debe fortalecerse su autoestima a travs
de nuestra valoracin y afecto, as como el ejercicio de la responsabilidad a la
medida apropiada de sus posibilidades.
Su integracin y participacin social estn muy vinculadas a la adquisicin de
hbitos y habilidades de interaccin, que a su vez van a ser sus recursos funda-
mentales para el auto control emocional en los contextos sociales. Estas habilida-
des permitirn su normal participacin en las actividades que se estn llevando a
cabo en su entorno, posibilitarn su aceptacin por otras personas y evitarn su
aislamiento.
El juego es una estrategia esencial a travs de la que estimular el desarrollo psi-
cosocial de estos nios. A travs de l, se potencian los vnculos afectivos y socia-
les, al tiempo que se posibilitan las experiencias sensorio-motoras que sustentaran
su desarrollo cognitivo. Adems, en el contexto del juego, el aprendizaje por
observacin se ve potenciado de forma significativa, siendo bsico dicho tipo de
aprendizaje para el desarrollo social del nio. Inicialmente el juego no va a invo-
lucrar objetos. Deber tratarse de una interaccin gratificante con el nio, donde
152
el contacto fisico y los gestos de sus cuidadores son decisivos. Todas las activi-
dades cotidianas, como alimentarle o baarle deben tener un componente ldico
y de comunicacin afectiva. Cuando su desarrollo se lo permita, han de entrar en
escena los objetos que le van a permitir explorar las caractersticas de su entorno
fisico y avanzar en su desarrollo cognitivo.
El momento de la escolarizacin tambin va a ser decisivo a este respecto. La
escolarizacin le va a permitir participar de un entorno social. Su momento de
inicio ha de ser valorado considerando las orientaciones de los especialistas que
hacen el seguimiento del caso, escogindose el centro donde se va a llevar a cabo,
considerando los servicios y recursos de que dispone. Su posterior escolarizacin
en las etapas obligatorias debe contar con una evaluacin psicopedaggica y un
dictamen de escolarizacin realizado por los servicios competentes de la admi-
nistracin autonmica.
Con carcter general dicha escolarizacin ha de ser lo menos restrictiva posible,
considerando siempre las caractersticas del caso particular y las necesidades que
de ellas se derivan. Cuando los centros especficos sean la opcin ms aconseja-
ble, debe buscarse entornos complementarios donde el nio pueda integrarse en
actividades de ocio y tiempo libre con otros nios en un contexto de integracin.
Finalizando la escolaridad obligatoria, debe prepararse para una futura inser-
cin sociolaboral a travs de un centro protegido de empleo.
Resumen de los principios para la intervencin psicopedaggica
Intervencin multidisciplinar en colaboracin con la familia.
Elaboracin de un programa de Atencin Temprana integral que posibilite
el mayor grado de autodeterminacin, autonoma personal e inclusin en
su entorno.
. Cuidada planificacin de las sesiones en lo relativo a la progresin, dura-
cin y dificultad de las actividades, considerando el desarrollo del nio y
su estilo y ritmo de aprendizaje.
153
Consideracin de los aspectos ldicos y socio-afectivos de las sesiones a
fin de motivar la colaboracin.
Estimulacin del tono corporal y la conciencia sensorial.
Estimulacin de la coordinacin dinmica y las actividades de exploracin
del entorno.
Estimulacin de la capacidad atencional.
Estimulacin de sus posibilidades comunicativas, considerando la perti-
nencia del uso de sistemas alternativos de comunicacin.
Prever y trabajar la transferencia y mantenimiento de los aprendizajes.
Favorecer el auto control emocional.
Tabla 7. Resumen de los principios para la intervencin psicopedaggica.
6. RECURSOS
Los servicios sociales de las comunidades autnomas, ayuntamientos y los pro-
pios equipos de atencin temprana orientarn a las familias sobre ayudas y pres-
taciones econmicas y asistenciales a las que pueden optar.
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http://www.cienciadigital.netimayo2001/responde.htm1
156
http://www.criduchat.asn.aul
http://www.drscope.com/pac/mq/b1/mgblp20.htm
6.3. Organizaciones
5p- Society. 7108 Katella Ave. #502, Stanton, CA 90680. (888) 970-0777.
Alliance of Genetic Support Groups.
4301 Connecticut Ave.
NW, Suite 404, Washington, DC 20008.
Tel.:202 966 5557. Fax: 2029668553.
Asociacin Espaola para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congnitas.
(ASEREMAC) CI Facultad de Medicina. Universidad Complutense.
28040. Madrid
Tel.: 913941587, 91394159l. Fax: 913941592
Asociacin Nacional de Afectados por el Sndrome del Maullido del Gato. (ASI-
MAGA)
CI Tomelloso, n 11 Argamasilla de Alba (Ciudad Real)
Tel.: 926 521 345
E-mail: jpons4@serbal.pntic.mec.es
http://serbal.pntic.mec.es/jpons4/criduchat.htm
Cri du Chat Society. Dept. ofHuman Genetics.
Box 33, MCV Station, Richmond VA 23298.
Tel.: 804786-9632.
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS) Plateforme Maladies
Rares.
102. Rue Didot. 75014 Paris.
Tel.: 0033156535340.Fax:0033156535215
E-mail: eurordis@eurordis.org

Federacin Espaola de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER).
CI Enrique Marco Dorta, 6 local. 41018 Sevilla.
157
Tel.: 954989892, 902181725. Fax: 954989893
E-mail: feder@tele1ine.es/info@minoritarias.org
Fundacin 1000 para la Investigacin de los Defectos Congnitos.
CI Serrano 140.28006 Madrid.
Tel.: 913941587, Fax: 913941592.
hrtp:llwww.fundacion1000.esl
7. FICHA RESUMEN
7.1. Qu es el sndrome de Maullido de Gato?
Se trata de una cromosopata relacionada generalmente con una prdida espon-
tnea de un fragmento del brazo corto del cromosoma 5 que en la mayora de los
casos conlleva una discapacidad intelectual severa. Su nombre deriva de un llan-
to caracterstico debido a la hipotona de aparato fonoarticulatorio.
Mediante las pruebas genticas y/o mediante un conjunto de rasgos de los cua-
les junto a los dos recogidos en el apartado anterior, habra que considerar la
microcefalia (cabeza inusualmente pequea) y el hipertelorismo (ojos inusual-
mente separados) entre otros.
Entre 1de cada 20.000 a 1 entre cada 50.000 nacimientos.
En primera instancia, ante cualquier duda o sospecha en su mdico de familia.
Una vez detectado el caso, complementarn el asesoramiento mdico, los servi-
cios psicopedaggicos y los servicios sociales de su comunidad autnoma. En este
caso es muy conveniente contactar con las asociaciones que pueden ofrecer apoyo
y consejo desde la perspectiva del propio afectado.
7.5 Cmo es el futuro de estas personas?
Nada impide a las personas afectadas por el sndrome del Maullido del Gato que
lleven una vida plena y gratificante, al tiempo que colaboran en hacer plena y gra-
158
tificante la vida de las personas de su entorno. Una atencin sanitaria y psicope-
daggica apropiada posibilitar que alcance un grado importante de autonoma
personl, as como una adecuada integracin social. Los servicios pblicos deben
velar para que se den las condiciones que permitan que dicha integracin sea una
realidad.
159
CAPTULO VI
, ,
SINDROME DE X FRAGIL
JOS A. DEL BARRIO DEL CAMPO*, ANA CASTRO ZUBIZARRETA ** y
LAURA BUESA CASAUS***
**Grupo de Innovacin e Investigacin Educativa "Isla de Mauro"
***Servicio de Pediatra. Hospital Universitario Marqus de Valdecilla
1.1. Introduccin
El sndrome X Frgil es el sndrome gentico causante de la deficiencia mental
hereditaria ms frecuente y que afecta principalmente a varones, quienes mani-
fiestan un fenotipo caracterstico. Su nombre se debe a la presencia de una "rotu-
ra" en el extremo distal del cromosoma X (Xq27.3) en el cariotipo de los indivi-
duos afectados.
Afecta, aproximadamente, a uno de cada 4.000 varones yen una de cada 6.000
mujeres de la poblacin general. En el caso de los portadores se estima una de
161
cada 260 mujeres y uno de cada 800 varones.
A pesar de todo ello, los datos que ofrece la literatura son sorprendentes, consi-
derndose que el 80% de los afectados estn por diagnosticar. La normalidad de
los portadores asintomticos (premutaciones) que, sin embargo, pueden transmi-
tir la enfermedad (mutacin completa) y la falta de un conocimiento adecuado del
fenotipo cognitivo-conductual que, ya durante la poca de lactante presentan los
pacientes, son la causa del diagnstico tardo.
1.2. Antecedentes histricos
En 1943 se dieron a conocer los primeros datos clnicos relacionados con el sn-
drome, al publicar Martn y Belllas caractersticas de una extensa familia con un
defecto mental ligado al sexo.
En 1969 Lubs descubri el marcador citogentico del sndrome como una fra-
gilidad en la regin q.27.3 del cromosoma X, aunque no se estableci una rela-
cin entre el marcador gentico y el retraso mental ligado al cromosoma X.
En 1991 se identific la mutacin en el FMR-l causante de la enfermedad, sus-
tituyendo al estudio cito gentico como mtodo de confirmacin diagnstica.
En 1993 se identifica la protena del gen FMR-l denominada FMRP, cuya
ausencia es la causa del cuadro clnico del sndrome del X Frgil (SXF).
1.3. Etiologa
Cada persona posee 23 pares de cromosomas. Una de estas parejas determina el
sexo con el que se nace, adoptando el nombre de "cromosomas sexuales". Por su
forma se identifican los cromosomas sexuales femeninos (determinan que la per-
sona sea del sexo femenino) como XX, y la pareja de cromosomas masculinos
como XY (determinan que la persona sea del sexo masculino).
Por tanto, las mujeres pueden tener esta anomala en cualquiera de los dos cro-
mosomas sexuales X, mientras que los hombres pueden padecerlo slo en el nico
cromosoma sexual X que poseen. Este es el motivo de que las mujeres tengan una
defensa adicional importante que provoca que se vean menos afectadas: si uno de
los cromosomas X tiene la mutacin, siempre tienen el otro cromosoma X que
162
puede suplir y compensar la anomala del par. En cambio, en los hombres, la
mutacin en el cromosoma sexual X no puede ser suplida por ningn otro y la
afectacin es casi segura.
La anomala es debida a una mutacin gentica del ADN que afecta tanto a clu-
las sexuales' (vulos y espermatozoides) como a los otros tipos de clulas del orga-
nismo. La mayor parte de los sntomas de este sndrome vienen determinados por
la afectacin de las neuronas.
El gen FMRl (Frgil X Mental Retardation), situado en el locus Xq27.3 est
formado por un nmero de repeticiones de la tripleta CGG (citosina-guanina-gua-
nina). La poblacin normal posee entre 5 y 50-60 copias de esta tripleta. Una
expansin de la tripleta entre 60-200 repeticiones implica un estado de premuta-
cin (portador) y, por encima de 200 repeticiones, nos encontramos ante una
mutacin completa. Esto provoca que no se exprese el gen FMR-l y secundaria-
mente que no se forme una protena, la FMRP, lo cual sera la causa ltima de las
manifestaciones clnicas del sndrome.
La tripleta es muy inestable y tiende a expandirse, es decir, a aumentar de tama-
o de una generacin a la siguiente. Esto implica que un estado de premutacin
pueda tener descendencia con la mutacin completa: enfermos de sndrome de X
Frgil.
Cuando el padre es el portador, la totalidad de sus hijas sern portadoras, ya que
el X que reciben del padre est afectado, mientras que su descendencia
na ser completamente normal. Si la madre es portadora, el 50% de sus hijos varo-
nes heredarn el gen. Si heredan la mutacin completa estarn afectados, y si se
mantiene la premutacin sern transmisores normales. El otro 50% heredar el
alelo sano y sern completamente sanos y no portadores. Respecto a las hijas, el
50% sern portadoras de una premutacin o una mutacin completa, segn el
tamao de la expansin, y el otro 50% de las hijas sern sanas no portadoras.
Para las mujeres portadoras de la mutacin completa, el riesgo es igual al caso
anterior, pero la penetrancia del gen es del 100%, por 10 que resulta prcticamen-
'te imposible la aparicin de hijos varones transmisores sanos y de hijas permuta-
das. Si es varn estar afectado y si es mujer, depender de la inactivacin del cro-
mosomaX.
163
TUALES y SOCIALES
El sndrome del cromosoma X Frgil presenta manifestaciones clnicas variables.
Manifestaciones clinicas en los diferentes sistemas orgnicos
Dismorfias faciales: Pueden presentar macrocefalia, facies alargada y estre-
cha, frente amplia y ancha, boca grande con labios gruesos y labio inferior
evertido, incisivos superiores grandes, paladar ojival, mentn prominente,
orejas grandes y prominentes. En la edad prepuberal pueden no ser evidentes
estos rasgos flsicos, que se manifestarn en edades posteriores. .
Macroorquidismo: Constituye el signo clnico ms objetivo y constante.
Puede estar presente en el momento del nacimiento pero, por 10 general, no
se observa hasta despus de la pubertad. El funcionalismo germinal y endo-
crino es normal.
Alteraciones ORL: Problemas de infecciones en el odo (otitis media).
Alteraciones oftalmolgicas: Estrabismo en el 25-50% de los casos; defec-
tos de refraccin.
Displasias del tejido conjuntivo: Se puede observar hiperextensibilidad de
las articulaciones de los dedos, pectus excavatum, surcos profundos en las
plantas de los pies, pies planos-valgos, hiperelasticidad cutnea.
Alteraciones cardiacas: Prolapso de vlvula mitral y dilatacin artica.
Alteraciones endocrinas: Pueden presentar pubertad precoz y menopausia
precoz. Se ha observado una incidencia ms elevada de fallo ovrico prema-
turo o de menopausia precoz en mujeres portadoras de la premutacin (de 10
a 20 veces ms frecuente que en la poblacin general). Sin embargo, cuando
se estudian mujeres con mutacin completa no se observa ninguna relacin
entre estas patologas.
Tabla l. Manifestaciones clnicas en los distintos sistemas orgnicos del sndrome.
164
Manifestaciones neurolgicas
Retraso mental: Es el hallazgo fundamental del sndrome. En los varones
afectados suele ser retraso mental moderado y en las mujeres retraso leve.
Retraso del desarrollo motor: La edad media de inicio de sedestacin es de
10 meses y de deambulacin de 20,5 meses.
Trastornos del lenguaje: Constituye uno de los principales motivos de con-
sulta. En los nios destacan: inicio tardo del lenguaje, el nivel de compren-
sin del lenguaje se sita bastante por encima del expresivo, buena adquisi-
cin semntica y sintctica, repeticin de palabras, frases y preguntas y ritmo
desigual en el habla, alteracin en la articulacin de sonidos, dificultad de
mantenimiento de un tema, falta de respeto en los turnos de conversacin, mutis-
mo selectivo (ausencia de habla en determinados contextos y situaciones).
Trastornos de conducta: El problema de conducta ms frecuentemente aso-
ciado es la falta de atencin e hiperactividad que incluyen la triada de.inaten-
cin, exceso de actividad e impulsividad severa y persistente. Otras caracte-
rsticas de la conducta son autismo, angustia social, evitacin del contacto
ocular, hipersensibilidad a estmulos, tendencia a la obsesividad, dificultad
con los cambios, necesidad de rutinas, frecuentes rabietas, defensa tctil
(evita que le toquen la cara ni siquiera de forma cariosa, se aparta cuando le
abrazan, si le tocan desde atrs le resulta ms amenazante que a otros nios,
sufre si est demasiado cerca de la gente, tiene necesidad de tocar o evitar ciertas
texturas .... ). Durante la adolescencia puede empeorar la conducta, con posibilidad
de trastornos depresivos y dificultad de relacin social, sobretodo en nias.
Trastornos de la integracin sensorial: Falta de capacidad para modular,
discriminar, coordinar u organizar sensaciones de forma adaptativa.
Trastornos en el aprendizaje: Aspectos que influyen en el aprendizaje son
el nivel de ansiedad, trastorno de atencin la hiperactividad, grado de nivel
intelectual.
Otros: Hipotona, disminucin de reflejos osteotendinosos profundos y coordi-
nacin motora pobre, aleteo de manos, tendencia a morderse las manos, etc ...
Tabla 2. Manifestaciones neurolgicas.
165
2.2.1. psicomotoras
El retraso psicomotor es uno de los primeros signos de alarma en estos nios.
En los primeros doce meses de vida el tono muscular es bajo. La hipotona se
expresa en una laxitud de las extremidades y escaso control del movimiento de la
cabeza. Otro signo evidente es el retraso del desarrollo motor; si bien, se ha com-
probado que en las nias afectadas, este retraso es ms moderado.
Edad media en
nios con SFX
Inicio de la sedestacin (meses)
10
Inicio de la deambulacin (meses)
20,5
Tabla 3. Adquisicin de la marcha en los nios con SFX.
Las personas con sndrome de X Frgil suelen presentar los siguientes proble-
mas motores leves:
Poca destreza en motricidad fina (escaso control de los msculos de sus manos
y dedos).
Funciones motoras sensoriales pobres.
Manipulacin inadecuada.
Dispraxia (incapacidad para realizar movimientos coordinados).
Falta de autosupervisin.
Dispraxia visual y basada en el somatismo.
Dificultades pragmticas.
166
Estos problemas motores pueden ocasionar dificultad en la adquisicin de la
escritura, principalmente ocasionado por esa escasa destreza en la motricidad fina
y dificultades en coger y manipular objetos afectando prcticamente a la totalidad
de los varones con la mutacin completa con severidad variable, y aproximada-
mente al 30-50% de las nias. Con carcter general el grado de retraso psicomo-
tor es leve en el 15%, moderado 40-50%, severo 20-26% y profundo en el 5-9%.
El retraso mental es un rasgo que cursa con este sndrome. El grado de intensi-
dad se ajusta a las diferencias individuales, sin embargo, se ha comprobado que el
fenotipo cognitivo del SXF se relaciona con un retraso mental de grado medio y
que su severidad aumenta con la edad.
Las nias muestran mucha ms variabilidad en el grado de desigualdad intelec-
tual. Tienen mejor desarrollada el habla, la memoria y la lectura si se compara con
la aritmtica. Tambin tienen dificultad a la hora de resolver problemas donde la
informacin tiene que ser usada de forma ms compleja.
El lenguaje suele estar alterado e incluso estar ausente en el 90% de los varones
con este sndrome, mostrando lenguaje repetitivo o ecollico, repitiendo algo que
han escuchado de inmediato (ecolalia inmediata) o despus de haber transcurrido
un tiempo (epolalia diferida). Su lenguaje suele ser disfuncional y retardado.
Su capacidad expresiva es menor que su comprensin verbal. Les cuesta expre-
sar con palabras aquello que piensan o sienten. Se caracterizan adems por un
tono ms alto de lo normal, defensa tctil, pronunciacin con afectacin, es decir,
falta de sencillez y naturalidad, dispraxia verbal (defecto de planificacin motora
del habla), articulacin deficiente, dificultad pragmtica, verborrea, velocidad
. inadecuada, lenguaje evasivo y contacto visual escaso (muchos nios se encuen-
tran ms cmodos hablando de espalda o cuando la otra persona no los mira direc-
tamente).
167
Caractersticas de lengnaje que se asocian a este sndrome
Retraso en la aparicin del habla: Es una de las manifestaciones que pro-
ducen las primeras consultas por parte de las familias de los afectados.
Su discurso suele ser rpido, reiterativo, con ndices de fluctuacin y desor-
den.
Tono de voz ms alto de lo normal, a veces, apraxia oral.
Prosodia interrumpida, lenguaje inteligible, ecolalia.
Articulacin deficiente, pronunciacin con afectacin.
Los varones SFX a menudo omiten o sustituyen los fonemas voclicos o
consonnticos. La formulacin de unidades de habla suele resultad defec-
tuosa. El vocabulario receptivo permanece de forma relativa, y la morfo-
sintaxis productiva se muestra deficiente (Jean A. Rondal, 2001).
Dificultades en las interacciones comunicativas con otras personas:
Lenguaje tangencial y/o perseverativo.
Usurpacin del tumo de palabra. Tendencia a controlar la conversacin.
Habilidad escasa para mantener el tema de conversacin.
Evitacin de la mirada.
Tabla 4. Cuadro resumen de las caractersticas del lenguaje y habla que presentan los
afectados.
Con respecto a las habilidades de pensamiento y solucin de problemas el per-
fil que presentan estos nios es irregular. Adquieren conocimientos de forma inci-
dental (ocasional) y poseen un estilo de aprendizaje simultneo.
Por otro lado, presentan problemas en el procesamiento secuencial (tienen ms
problemas en disponer objetos, secuencias, en un orden lgico) manifestando un
mejor rendimiento en aprendizajes contextualizados. La generalizacin de cono-
cimientos es costosa, siendo considerado ste uno de los puntos en el que es nece-
sario incidir.
168
Los nios con SXF pueden presentar problemas de integracin sensorial, es
decir, problemas en la habilidad para procesar la informacin que llega a travs de
los sentidos. La disfuncin de la integracin sensorial se relaciona con dificulta-
des para procesar la informacin visoespacial, sensibilidad al sonido, rechazo al
exceso de estmulos (aglomeraciones, ruido, discotecas ... ), sensibilidad a los olo-
res, gusto y textura de las comidas. Segn Artigas-Pallars, Brun y Gabau, estas
personas presentan una hipersensibilidad a los estmulos que tienen una repercu-
sin muy manifiesta sobre la conducta, en el sentido que una parte importante del
fenotipo conductual del FXS puede ser entendido como una forma de responder a
una dificultad para procesar la informacin y responder adecuadamente (Artigas
- Pallars, Brun y Gabau, 2001).
La hiperactividad y dficit atencional es el conductual ms frecuente-
mente asociado al sndrome, aunque posee una etiologa precisa y una evolucin
o pronstico diferente. Aproximadamente el 50% de los nios con SXF presentan
este problema que se plasma en dispersin atencional e impulsividad y baja tole-
rancia a la frustracin. Presentan tiempos atencionales cortos, aspecto que debe-
mos tener en cuenta en la intervencin psicopedaggica. La autorregulacin es
escasa, surgen problemas de modulacin y de excitacin.
Presentan movimientos estereotipados, como morderse las manos o aletear
cuando estn excitados o sobreestimulados, fuertemente arraigados que cumplen
una funcin de descarga de ansiedad y dificultades en los mecanismos para adop-
tar posturas:
Mezcla de hipermobilidad y relajamiento.
Dificultad para alinearse.
Msculos poco desarrollados.
Mecanismos de balance y equilibrio poco eficientes.
Disociacin inmadura entre las partes del cuerpo y los movimientos.
Uso ineficiente de los mecanismos respiratorios.
169
Los cambios de rutina pueden ser problemticos sobre todo para los chicos, por
lo que es fundamental un ambiente estructurado y predecible. Los cambios ines-
perados, sin una explicacin previa les generan ansiedad que se expresa a menu-
do en rabietas u otros problemas de conducta.
Conductas ms frecuentes en el grupo con sndrome X Frgil
o No puede concentrarse o prestar atencin por mucho rato.
o Acta demasiado inmaduro para su edad.
o Tmido.
o No puede sentarse quieto, intranquilo, demasiado activo.
o Apegado a los adultos, demasiado dependiente.
o Gestos nerviosos, tics.
o Impulsivo, hace cosas sin pensar.
o Rabietas, mal genio.
o Asustadizo, ansioso.
o Nervioso, sensible o tenso.
o Vergonzoso.
o Problemas con la pronunciacin o el habla.
o Trabajo escolar deficiente.
o Repite ciertos actos una y otra vez.
o Exige mucha atencin.
o Se enfurrua o se incomoda fcilmente.
o Incordiante, torpe.
o Tiene miedo a ciertos animales, situaciones o lugares, adems de la
escuela.
Tabla 5. Fenotipo conductual en el SFX. (Brun C, Artigas J, Dorado, M. 2001).
170
Un hecho comn es el desvo de la mirada ante el contacto ocular con otra per-
sona y la aparicin de una defensa tctil (aversin a ser tocados). Creemos que un
paso esencial es el conocer las reacciones propias de los nios con defensa sen-
sorial para comprender su conducta social por eso, nos remitimos a los comporta-
mientos de defensa tctil calificados por J. Ayres (1991) como representativos de
este sndrome.
Comportamientos de defensa tctil
o Evita que le toquen la cara.
o Le resulta especialmente irritante ir al dentista.
o Sufre cuando le lavan o cortan el pelo.
o No le gusta que le baen o que le corten las uas.
o No le gusta que le toquen, ni siquiera de manera cariosa.
o Se aparta cuando le abrazan aunque segn con quien lo acepta.
o Al vestirlo puede tener reacciones negativas.
o Si le tocan desde atrs le resulta ms amenazante que a otros nios.
o Sufre si est demasiado cerca de la gente.
o A menudo prefiere camisas de manga larga.
o Necesidad de tocar o evitar ciertas texturas.
Tabla 6. Comportamientos de defensa tctil. J. Ayres 1991.
Algunos afectados tienen problemas de integracin motosensorial ocasionados
por la escasa tolerancia a los estmulos sensoriales. Otro rasgo puede ser tambin
las autoagresiones.
Pueden presentar numerosos rasgos autistas aunque estos signos aparecen con
una frecuencia muy variable y no llegan a reunir todos los criterios para el diag-
nstico de autismo tal y como resea el DSM-IV Sin embargo, algunos autores
como Turk y Brown han llegado a describir que hasta el 25% de los varones con
171
X Frgil pueden cumplir con criterios para el diagnstico del autismo. Por otro
lado, la depresin 40% y el aislamiento social 33% presentan un porcentaje sig-
nificativo de aparicin entre las mujeres afectadas.
2.2.5. Personalidad
En el caso de los nios que no pueden mantener el contacto visual directo apa-
rentan ser tmids, manifestando dificultades en las relaciones interpersonales. La
existencia de una defensa tctil puede dificultar su sociabilidad. Se les reconoce
un buen sentido del humor. Otra caracterstica de su personalidad es su nerviosis-
mo, se muestran tensos en su contacto con el medio. El entorno puede llegar a ser
para la persona con SXF agresivo, por ello, es conveniente que se generen pro-
gramas para calmar la ansiedad en los que priman la bsqueda de rutinas que con-
figuren un protocolo a seguir y estrategias a las que acudir en el momento en que
la ansiedad sea elevada.
El diagnstico del SXF debe considerarse en todo varn con retraso psicomo-
tor/mental moderado de causa no aclarada, especialmente si presenta los rasgos
fisicos comunes del sndrome, aunque stos no sean especficos. Tambin debe
considerarse en toda mujer con retraso mental leve.
En presencia de una historia familiar positiva (especialmente varones con retra-
so mental) es obligado descartar el sndrome.
El test de laboratorio ms frecuentemente usado ha sido el anlisis citogenti-
ca, llamado tambin anlisis cromosmico (cariotipo), que normalmente se efec-
ta con muestras de sangre. En ellas se puede obtener una imagen de cromosoma
X ms o menos ntida y observar si existe un punto frgil. Esta caracterstica no
se puede observar en todas las clulas, sino que slo se ve entre un 4 y un 50% de
las estudiadas. En todo caso, mediante este anlisis no se pueden observar los
genes y, por tanto, es muy dificil apreciar los estados de premutacin, por 10 que
no se detectar en la mayora de las mujeres portadoras ni de varones transmiso-
res normales.
Actualmente el diagnstico se debe realizar por tcnicas moleculares (Southern
172
blot o PCR). En ellas se analiza el ADN del paciente, cuantificndose el nmero
de trinucletidos CGG del gen FMR-l, localizado en ellocus Xq27.3 (lugar fr-
gil visible en el estudio citogentico). Con estas tcnicas se detectan ms del 99%
de los casos. As pues, el test molecular pemiite detectar tanto en varones como
en mujeres, a individuos sanos, afectos y portadores, tanto pre como postnatal-
mente, lo que permite asesoramiento gentico de gran eficacia.
En los ltimos aos se ha desarrollado una tcnica inmunohistoqumica que per-
mite el estudio de la expresin de la protena codificada por el gen FMR-l, deno-
minada FMRP, inicialmente en linfocitos de sangre perifrica y ms recientemen-
te en races de cabello, que permite identificar sin ambigedades a varones afec-
tados de SXF. Las ventajas de esta tcnica con respecto al estudio molecular es su
rapidez (resultados en pocas horas), bajo coste y facilidad en la obtencin de
muestras. Los varones afectados muestran niveles de FMRP sensiblemente infe-
riores a los varones normales. En mujeres, la interpretacin es ms complicada
debido a la inactivacin al azar de uno de los cromosomas X. La principal aplica-
cin del test FMRP sera el cribado (screening) del SXF en varones en poblacio-
nes de riesgo.
4. PRONSTICO
4.1.1. Consejo gentico
Se debe seleccionar qu miembros de una familia tienen riesgo para su descen-
dencia con respecto a este sndrome. Los individuos (varn o mujer) con resulta-
do normal en el estudio molecular de la zona repetitiva CGG del gen FMRl no
tienen riesgo de transmitir el sndrome a su descendencia.
Con respecto a un varn portador de la premutacin (60-200 repeticiones),
todas sus hijas sern portadoras sanas de la premutacin y no manifestarn la
enfermedad. Todos sus hijos varones sern completamente sanos y no portadores.
Por tanto, en estos individuos no est indicado el diagnstico para su descenden-
CIa.
Si una mujer es portadora de la premutacin, la mitad de sus hijas sern porta-
doras de la premutacin o de la mutacin completa, segn el grado de expansin,
173
mientras que la otra mitad sern sanas no portadoras. En cuanto a sus hijos el 50%
sern completamente sanos no portadores. El otro 50% heredarn el cromosoma
de riesgo, bien en forma de premutacin (varn transmisor normal) o como muta-
cin completa (afectados). En este caso estara indicado el diagnstico prenatal.
Si una mujer es portadora de la mutacin completa, el porcentaje es igual al
caso anterior, pero sin la aparicin de varones transmisores normales y de hijas
premutadas. En este caso estara aconsejado el diagnstico prenatal.
La tendencia de la mutacin es a crecer a 10 largo de las generaciones, de mane-
ra que el riesgo de padecer el sndrome es cada vez mayor, aunque la premutacin
puede mantenerse durante varias generaciones.
El paso de premutacin a mutacin completa siempre pasa a travs de una
mujer. Se considera que a partir de 90 CGG se producir expansin completa en
la siguiente generacin. A estas mujeres se les deber dar a conocer los riesgos de
descendencia afectada y debern elegir entre varias opciones reproductoras: no
tener descendencia; adopcin; donacin de vulos; diagnstico prenatal; diagns-
tico preimplantacional; diagnstico preconcepcional.
El diagnstico prenatal se puede realizar con el estudio de ADN fetal en clulas
obtenidas por amniocentesis o por biopsia de vellosidades coriales.
El diagnstico gentico preimplantacional se basa en el estudio gentico de un
embrin obtenido por fecundacin in vitro. Unicamente se implantan en el tero
los embriones genticamente sanos.
Otra opcin es el diagnstico gentico preconcepcional, que se realiza median-
te el anlisis gentico del vulo antes de la fertilizacin.
Las ventajas de estos dos ltimos tipos de diagnstico con respecto al prenatal
son el evitar el estrs y trauma emocional de la interrupcin voluntaria del emba-
razo, aunque tambin tienen inconvenientes de tipo tcnico.
El pronstico psicopedaggico nos remite nuevamente a la concepcin de que
cada persona es distinta, no todas las caractersticas definitorias de esta enferme-
dad se presentan con la misma intensidad ni en su totalidad, en todos los afecta-
dos, de ah, que cualquier actuacin debe fundamentarse en una evaluacin pre-
174
vi a, apoyndose en los aspectos positivos, intentando paliar en 10 posible sus dfi-
cits y atendiendo adecuadamente sus necesidades, sean educativas, mdicas o psi-
colgicas.
Si nos centramos en sus potencialidades, es decir, sus "puntos fuertes"
(Asociacin X Frgil de la Comunidad Valenciana), podemos constatar la buena
predisposicin al trabajo cooperativo, como todos los nios, se benefician del
aprendizaje entre iguales, poseen una buena memoria visual y a largo plazo, buen
sentido del humor, su estilo de aprendizaje es vicario (por observacin), 10 que
puede ayudamos a la hora de establecer una metodologa de enseanza - apren-
dizaje en la que se potencie el aprendizaje contextualizado, ya que es ah donde
se observan unos mejores resultados.
La importancia del diagnstico precoz es innegable ya que facilita el uso de un
programa de Atencin Temprana que permitir desarrollar y ampliar las capaci-
dades y habilidades del nio/a al mximo, aumentando su eficacia si se inicia en
los primeros aos de vida. Este tipo de enfoque teraputico ha de llevarse a cabo
de manera coordinada con la familia. Creemos que el xito reside en un enfoque
multidisciplinar coordinado entre los distintos profesionales que acten de comn
acuerdo entre ellos y con la familia.
5.1. mbito mdico
El tratamiento debe basarse en una actuacin multidisciplinar, incluyendo el
diagnstico y la Atencin Temprana del recin nacido, el tratamiento farmacol-
gico de las manifestaciones clnicas, el apoyo psicopedaggico, la logopedia y la
terapia ocupacional.
La terapia gnica, actuando sobre el defecto gentico o sobre el dficit de la pro-
tena FMRP, sera una posibilidad para mejorar o revertir algunas manifestaciones
clnicas del sndrome. ste es el futuro y en esto se basan los diferentes equipos
de investigacin.
No existe tratamiento curativo, pero existen frmacos que, de forma efectiva,
tratan muchos de los sntomas descritos.
175
Trastorno de dficit de atencin /hiperactividad: metilfenidato, risperidona.
Depresin y ansiedad: fluoxetina, paroxetina.
Problemas obsesivos: fluoxetina, paroxetina, sertralina, risperidona.
Agresividad: clonidina, risperidona.
Mutismo selectivo: fluoxetina.
Insomnio: melatonina, ciproheptadina.
Psicosis: risperidona, olanzapina.
Estereotipias: clonidina, pimozide, risperidona.
Como no todos los rasgos asociados estn siempre presentes en todos los afec-
tados, cualquier actuacin debe fundamentarse en una evaluacin previa, apoyn-
dose en los aspectos positivos, intentando paliar en lo posible sus dficits y aten-
diendo adecuadamente sus necesidades. Destacamos la importancia de un enfo-
que multidisciplinar coordinado entre los distintos profesionales que acten de
comn acuerdo entre ellos y con la familia adems de conferir un papel destaca-
do a la Atencin Temprana.
Las pautas de actuacin en mbitos tan fundamentales como aprendizaje, aten-
cin, hiperactividad, lenguaje, y conducta se centrarn tanto en la persona como
en su entorno. Es imprescindible conocer las reacciones propias de los nios con
defensa sensorial para comprender su conducta social, al igual que generar tcni-
cas de auto gobierno del comportamiento.
La informacin que se le transmite al chico/a tiene que ser en frases cortas y
simples. En un principio puede ser beneficioso que el tratamiento de logopedia se
realice a travs de una individual y no grupal, si bien, paulatinamente pue-
den unirse a la terapia nios con los que realizar ejercicios por parejas, reper-
cutiendo positivamente en su socializacin. Existen nios que precisan un siste-
176
ma de comunicacin complementario debido a una alteracin grave del lenguaje;
el objetivo fundamental en cualquier caso, ser que el chico/a sea capaz de expre-
sar sus necesidades, pensamientos y sentimientos, proporcionndoles oportunida-
des de comunicacin atractiva y efectiva fomentando el hbito comunicativo. Para
ello, es imprescindible abrirse a cualquier otro medio comunicativo que nos ayude
a paliar las limitaciones que puedan existir en el acto verbal.
Es conveniente tener en cuenta su estilo de aprendizaje al elegir el mtodo de
lecto-escritura a la vez que consideramos que tienen aptitudes para el manejo de
aparatos y nuevas tecnologas, por lo que el mtodo de aprendizaje de la lectura
asistido por ordenador sera adecuado.
Consejos educativos tiles
Propicie situaciones atractivas en las que sientan la necesidad de comuni-
car algo.
Cuando inicien la comunicacin, preste atencin y refuerce positivamente
todo intento comunicativo.
D oportunidades de interaccin placenteras en las que se sientan escucha-
dos y entendidos.
Fomente el uso adecuado del lenguaje sin regaarlos ni corrigindolos con-
tinuamente, ya que es contraproducente. Srvase de su tumo de palabra
para introducir el uso correcto de las palabras de forma natural.
Aydelo a regular la velocidad del lenguaje.
Cree ambientes en los que se sienta integrado.
Srvase de materiales visuales en la enseanza de nuevo vocabulario como
posters, tarjetas, videos ...
Realice con ellos ejercicios bucales, ejercicios de labios y lengua (pompas
de jabn, muecas, expresiones faciales ... ) que mejorarn la pronunciacin.
Tabla 7. Consejos educativos para la intervencin en el lenguaje y habla.
177
5.2.2. Atencin
La fijacin ocular y la atencin, son procesos bsicos de aprendizaje, sin embar-
go, un tratamiento directo no es efectivo, no podemos obligar a los nios a mirar-
nos a los ojos, directamente a la cara, ya que crearemos situaciones angustiosas
que no benefician a nadie. Por eso, para mejorar la atencin es necesario comen-
zar paulatinamente con actividades en las que los chicos se sientan cmodos y
motivados. ste ser nuestro primer paso para posterionnente ir aumentando los
periodos atencionales. Consideramos imprescindible:
Conocer sus intereses, gustos y aficiones con el fin de poder presentar est-
mulos nuevos que sean motivantes, les resulten atractivos y en los que pue-
dan centrar su atencin en un pequeo periodo de tiempo.
Aumentar paulatinamente los periodos atencionales.
Pennitir tiempos de descanso, no podemos exigir una atencin continuada.
Intercalar estmulos nuevos con otros conocidos y motivante.
Generar un entorno que elimine en lo posible las distracciones ambienta-
les, lo que no significa que no sea estimulante.
Usar actividades de integracin sensorial y valerse de las nuevas tecnolo-
gas, como el ordenador que puede ser una herramienta estimulante para la
mejora de la atencin.
Tabla 8. Manejo conductual.
5.2.3. Defensa sensorial
La defensa sensorial de estos nios puede llegar a crear situaciones confusas
para los padres, les hace sentir culpables. Comprender en qu consisten estas
defensas es un paso fundamental. La relacin y comunicacin con las familias
entre tods 1us profesionales que tratan a la persona con SXF es el eje sustentador
de toda buena intervencin, trabajando coordinada y conjuntamente en estrategias
que afiancen su interaccin y rutinas diarias, evitando la sobreproteccin.
Es preciso un control de los estmulos a los que se someten fas personas con
SXF; el rechazo inicial puede transfonnarse en una aceptacin total con el paso
del tiempo si realizamos una intervencin pausada, presentando actividades suce-

178
sivas de fonna paulatina. Para ello, creemos fundamental el conocimiento y res-
p ~ t del nio, no obligarlo, pero tampoco negarle la realizacin de posibles acti-
v1dades placenteras y satisfactorias para su persona.
5.2.4. Estilo de aprendizaje
En relacin con el aprendizaje prima el aprendizaje vicario y su procesamiento
cognitivo es global. Debemos valemos de su habilidad imitativa en el rea educa-
tiva y social.
En el plano educativo se precisarn adaptaciones curriculares que recojan mate-
riales atractivos y motivantes adaptados a fomentar la atencin y el aprendizaje.
Es necesario que exista una coordinacin y consenso entre padres y profesionales,
no slo para conocer las habilidades que el chico/a muestra en otras reas y en su
entorno diario (familia), sino que es fundamental para tener en cuenta y ser cons-
cientes de los objetivos prefijados y de sus logros sociales y acadmicos.
Por su dificultad para organizarse y planificar sus actividades es importantsi-
mo que les brindemos un ambiente estructurado y predecible. Esto les dar segu-
ridad. Habr que ensear las tareas y los conceptos de varias fonnas para que el
nio verdaderamente lo aprenda y sea capaz de manejar la infonnacin con sen-
tido y propiciar as la generalizacin de los conocimientos. Para ello, podemos
servimos de materiales visuales que pueda usar para aprender nuevas habilidades
y rutinas.
En la edad adulta, es posible continuar el aprendizaje en un taller de terapia ocu-
pacional, y as poder desarrollar una actividad productiva satisfactoria con sus
buenas habilidades motoras. La terapia ocupacional posibilita que las personas se
sientan tiles y capaces lo que potencia su desarrollo personal y la integracin
social y laboral.
5.2.5. Conducta
La hiperactividad, la impulsividad y la baja tolerancia a la frustracin son carac-
tersticas que ya hemos sealado anterionnente, al igual que los movimientos
estereotipados, como morderse las manos o aletear cuando estn excitados o
. sobreestimulados. En la intervencin psicopedaggica nos interesa ofrecer pautas
de actuacin que nos ayuden a prevenir o por lo menos aminorar estos comporta-
mientos dificiles. Entre ellas podemos sealar las siguientes:
179
Ofrecer un ambiente lo ms estructurado y predecible posible.
Establecer rutinas.
Controlar los estmulos a los que se someten. Usar materiales naturales, luz
natural, rechazar sabores fuertes y artificiales.
Escoger un sitio en el que el chico pueda calmarse, como un lugar con
almohadas, cojines ...
Mantener a los chicos ocupados con actividades. Al principio cambiar de
actividad continuamente para paulatinamente dedicar ms tiempo a cada
actividad.
Instruir en tcnicas de autogobiemo del-comportamiento.
Fijar las metas a conseguir. No poner metas muy altas, es preferible partir
de metas asequibles y alcanzables que faciliten la consecucin del logro.
Reforzar positivamente las conductas adecuadas.
Utilizar tcnicas de integracin sensorial.
Fomentar la coordinacin entre los padres y los profesionales para evitar y
prevenir tanto la sobreestimulacin como la sobreproteccin.
Posibilitar que el nio se fije sus propias metas.
Ser predecibles, dar un orden de actividades.
Animarlos para realizar ejercicios de relajacin, tai-chi etc
Realizar masajes calmantes como pequeos golpes lentos en la espalada,
presin por encima superior, escuchar msica, leer, usar almoha-
das vibradoras, cepillos de dientes vibradores ...
Tabla 9. Pautas de actuacin para prevenir dificultades comportamentales.
5.2.6. Desarrollo social y emocional
El desarrollo social y emocional es esencial en cualquier persona, por eso, no
podemos obviar el desarrollo de estas habilidades en los afectados por el SXF ya
180
que esto supone el fomentar actuaciones que faciliten la integracin social, el
autoconocimiento, el bienestar y la calidad de vida de la persona. Por esta razn
es que se involucre a los chicos/as en actividades sociales como gru-
pos Juvemles, deportes, fomentar el contacto con animales, cuidar de mascotas, y
sobre todo, realizar un entrenamiento en habilidades sociales que mejoran su inte-
raccin con los dems, ensendoles aspectos tan bsicos como el saludo el no
interrumpir al interlocutor, presentarse y decir sus aficiones, etc... '
A continuacin a modo de conclusin ofrecemos unas pautas generales para la
supervisin de la salud en nios con SXF adaptado de la American Academy of
Pediatrics por Artigas, Brun, Gabau y Lorente (2001):
Exmenes de rutina
Se debe valorar: -
Buscar la presencia de estrabismo de los 6-12 meses.
Descartar prolapso de la vlvula mitral.
En el momento de realizar el diagnstico, revisar la historia familiar y reco-
mendar asesoramiento gentico a los miembros familiares de riesgo.
Valorar el riesgo de otitis serosas recurrentes y recomendar valoracin
audiolgica.
La visita prenatal
Revisar las pruebas de laboratorio que permiten el diagnstico.
Explicar el mecanismo por el que el feto puede presentar la enfermedad y
el riesgo de recurrencia para la pareja.
Revisar el pronstico, manifestaciones y la variabilidad.
Revisar los tratamientos existentes. La discusin ha de incluir la eficacia,
complicaciones potenciales, efectos secundarios, costos.
Explore las opciones disponibles para la familia, usando una aproximacin
no directiva. Continuacin o no de la gestacin.
181
o Es fundamental la atencin psicolgica, comprobar el tipo de apoyo emocio-
nal que tiene la familia y cmo se produce la asimilacin de la noticia.
Desde el nacimiento al primer mes
o Confirmar el diagnstico con las pruebas de analtica molecular.
Para tener en cuenta:
o Contactar con Asociaciones de Mectados, organizaciones; los padres piden
informacin; es necesario que les ayudemos en su bsqueda intentando
resolver todas sus preguntas.
o Acudir a los servicios de Atencin Temprana.
o Acceder a la historia familiar para evaluar familiares de riesgo.
Primer ao
o Observar al lactante en busca de hipotonia, irritabilidad, rabietas y convul-
siones. Evaluar desarrollo psicomotor segn escalas. Recomendar progra-
mas de intervencin temprana si hubiera algn problema.
o Desde la intervencin psicopedaggica es importante hacerles sentir a los
padres que no estn slos, por eso, creemos que son de especial inters las aso-
ciaciones y la labor que se ejerce a travs de los Grupos de Apoyo y Ayuda
Mutua.
De 1 a 5 aos
o Evaluacin oftalmolgica.
o Entre 3 y 5 aos evaluacin ortopdica.
o Hernias inguinales entre 1 y 3 aos.
o Evaluar posible historia de convulsiones y hacer EEG si asi fuera.
o Evaluar desarrollo motor y del lenguaje de los 3 a 5 aos.
Aspectos a tener en cuenta:
182
o Revisar el programa de Educacin Infantil. Realizar adaptaciones curricu-
lares.
Revisar el programa de desarrollo en la escuela y ver la necesidad de edu-
cacin especial, dentro del mismo programa.
o Proveer terapia del lenguaje y del habla, ocupacional y fisica como ele-
mentos necesarios.
o Considerar si es necesario una intervencin en el tema conductual.
De los 5 a los 13 aos
o A esta edad se puede observar macroorquidismo.
o No es un signo de pubertad precoz.
o Acceso a una intervencin efectiva sobre el comportamiento. Tcnicas de
modificacin de conducta.
Revisar el programa educacional:
o Presentacin visual de la informacin.
o Aulas de pequeo tamao.
o Atencin individualizada
o Terapia del habla, lenguaje y ocupacional.
o Estilo de aprendizaje vicario.
Importancia del aprendizaje imitativo y entre iguales.
o La escolarizacin del nio se produce en estos aos, la modalidad de escolari-
zacin de estos nios tiene que ser consensuada por los padres y profesionales
teniendo en cuenta las caracteristicas propias del individuo y los puntos fuertes
183
y dbiles que ofrece cada tipo de escolarizacin.
De los 13 a los 21 Aos
La hiperactividad disminuye, pero los problemas de timidez persisten.
Detectar si el adolescente presenta crisis comiciales, especialmente con-
vulsiones atpicas, particularmente si disminuye su capacidad intelectual.
El macrorquidismo sin relacin con la funcin sexual.
Educacin afectivo-sexual.
Programas de habilidades sociales.
En la edad adulta los centros ocupacionales son de especial inters para los chi-
cos; el entrenamiento en habilidades sociales y el aprendizaje de tcnicas para
el manejo conductua1 ayudarn a una mejor integracin social y laboral.
6. RECURSOS
Los organismos y entidades de mbito autonmico y provincial, las asociacio-
nes de la Federacin Espaola Sndrome X Frgil y otras asociaciones de X Frgil
en el mundo, adems del equipo mdico y los equipos de atencin temprana son
recursos al servicio de los afectados y sus familias.
6.1. Bibliografa
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http://www.advance.com.ar/usuarios/omowen
http://www.nova.es/xfragill
http://www.psiqweb.med.br/infantil/xfrag.html
http://www.xfragil.org/
http://www.fragilex.org/FRAX_Handbook_Spanish_Translat.pdf
6.2. Organizaciones
Congnitas. (ASEREMAC)
Facultad de Medicina. Universidad Complutense
28040 Madrid
Tel.: 913941587,913941591. Fax: 913941592
Asociacin Sndrome X Frgil de Andaluca. (ARFRAX)
CI Marina 16-18, 3 C
21002 Huelva
Tels.: 959280190, 609950301
186
E-mail: sxCandalucia@yahoo.es
Web: http://www.nova.es/xfragiV
Asociacin Sndrome X Frgil de Aragn. (ARFRAX)
CI Poeta Len Felipe 18,2, la
50015 Zaragoza
Tel.: 976525573
E-mail: rescribano@able.es
Web: http://www.nova.es/xfragil/
Asociacin Sndrome X Frgil de Canarias. (ARFRAX)
CI Mlaga 7A - 8 B
35016 Las Palmas de Gran Canaria
Tel.: 928334157
E-mail: :adolfo320@hotmail.com
Asociacin Sndrome X Frgil de Catalua. (ARFRAX)
La Salle de Gracia, Playa del Nord, 14
8012 Barcelona
Telfono: 932170939
FAX: 932170939
E-mail: xfragil@teleline.es
WEB: http://www.gencat.es/entitats/xfragil.htm
Asociacin Sndrome X Frgil de Galicia. (ARFRAX)
CI Morteiral 50
15189 Celas de Peiro (La Corua)
Tel.: 981668275
E-mail: savidal@terra.es
187
Asociacin Sndrome X Frgil de Madrid. (ARFRAX)
Plaza Carballo 8, 10 - 3
28029 Madrid
Tel.: 914071142, 917398040
E-mail: xfragil@mi.madritel.es
Web: http://web.madritel.es/personales/jggabr/
7. FICHA RESUMEN
7.1. Qu es el sndrome de X Frgil?
El sndrome X Frgil (SXF) es la causa conocida ms frecuente de retraso men-
tal hereditario despus del Sndrome de Down. Es un trastorno gentico heredita-
rio. El SXF afecta principalmente a varones, est ligado al cromosoma X, ya que
el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma.
Actualmente el diagnstico debe realizarse por tcnicas moleculares (Southern
blot o PCR). En ellas se analiza el ADN del paciente, cuantificndose el nmero
de trinucletidos CGG del gen FMR-l, localizado en ellocus Xq27.3 (lugar fr-
gil visible en el estudio citogentico). Con estas tcnicas se detectan ms del 99%
de los casos.
Afecta, aproximadamente, en uno de cada 4.000 varones y en una de cada 6.000
mujeres de la poblacin general. En el caso de los portadores se estima una de
cada 260 mujeres y uno de cada 800 varones.
Las primeras consultas suelen derivarse al mdico pediatra. El diagnstico ini-
cial propiciar un buen seguimiento mdico y psicopedaggico. Las asociaciones
de afectados y familiares ofrecen la posibilidad de compartir experiencias, la bs-
queda conjunta de informacin, con una visin ajustada que sita a las familias de
los afectados ante iguales que se ven en el mismo problema y que lo comprenden,
compartiendo conocimientos y sobre todo, experiencias basadas en su vida diaria.
188
Ejemplos de algunas asociaciones a las que puedes acudir son las siguientes:
Asociacin Sndrome X Frgil de Madrid.
(ARFRAX)
xfragil@mi.madritel.es
http://web.madritel.es/personales/jggabr/
Federacin Espaola del Sndrome X Frgil. (FMR)
xfragil@nova.es
http://wWw.nova.es/xfragil/
Asociacin Sndrome X Frgil de Valencia. (ARFRAX)
jpanero@xfragil.org
http://www.xfragil.org
Asociacin Sndrome X Frgil de Andaluca. (ARFRAX)
sxC andalucia@yahoo.es
http://www.nova.es/xfragil/
Creemos que no podemos poner un lmite, un tope al que puedan llegar las per-
sonas afectadas por SXF, debemos ser optimistas, siendo conocedores, eso s de
sus limitaciones, sin que estas nos hagan caer en un negativismo total, potencian-
do sus habilidades. No podemos olvidar que el futuro de estas personas se cons-
truye a partir del presente, viviendo el da a da, ayudndoles a que disfruten de
su ocio y tiempo libre, de su entorno y relaciones. La intervencin mdica y psi-
copedaggica abren nuevas perspectivas para los afectados y familiares.
189
CAPTULO VII
SNDROME DE ANGELMAN
MERCEDES ARIAS PASTOR*, JOS A. DEL BARRIO ** y
ELENAPREZ GIL***
*Grupo de Innovacin e Investigacin Educativa "Isla de Mauro"
**Facultad de Educacin de la Universidad de Cantabria
1.1. Historia, etiologa, tipologa e incidencia
En el ao 1965 Harry Angelman, (1915-1986), mdico pediatra ingls, descri-
be por primera vez a tres nios con caractersticas que, en la actualidad, conoce-
mos como propias del sndrome de Angelman (SA). l observ en ellos particu-
laridades tales como rigidez, andar espstico, carencia del habla, risa excesiva y
crisis convulsivas, y en su primera publicacin al respecto los denomin "Nios
Marioneta" (Puppet Children), por su constante sonrisa, sin ser capaz de estable-
cer una prueba cientfica que pudiera confirmar un diagnstico comn.
En aquel primer momento, 1965, la comunidad mdica neg la existencia de tal
191
condicin por considerarla formidablemente rara pero, pese a esta primera reac-
cin, dos aos ms tarde Bower y Jeavons (1967) publicaron los casos de dos
nios afectados por el sndrome y reemplazaron su nombre por el de "Sndrome
de la Marioneta Feliz", (Happy Puppet Syndrome).
El trmino "Marioneta feliz", o "Mueca feliz", se utiliz durante aos hasta
que en 1982, con el resurgir del inters por la enfermedad, Williams y Jaime L.
Fras sugirieron que el trmino "Sndrome de Angelman" sustituyera al anterior
como descriptor de la condicin, en honor a su descubridor y para as evitar cual-
quier posible ofensa a las personas afectadas y a sus familias. Adems,
"Angelman" significa "ngel varn" y, verdaderamente, estos nios cuando cami-
nan adoptan la postura de un ngel con las alas abiertas.
En la dcada de los ochenta se comienzan a aportar las bases slidas que per-
miten, a da de hoy, determinar el diagnstico ms all de toda duda.
Durante dcadas el estudio cromosmico del sndrome de Angelman no revel
ninguna anormalidad pero, con el desarrollo de nuevos mtodos de anlisis, se
encontr que en el cromosoma 15 faltaba un rea muy pequea. As, la delecin
del cromosoma 15 (prdida de un segmento del cromosoma) fue definida por pri-
mera vez en 1987 por el Angelman Research Group (Florida).
Entre las varias causas de "alteracin cromosmica" en el sndrome de
Angelman, la ms frecuente es esta delecin (prdida de un pedazo del cromoso-
ma que se "rompe" y se separa del material gentico) en la regin que se nombra
qll - 13, del cromosoma 15 heredado de la madre, y es por ello que, en el 60-
70% de los casos, el SA se produce por la ausencia de contribucin materna (micro-
deleciones e imprimaciones) a esta regin ql1-13 del cromosoma 15 (Christian et
al. 1995). Los ms recientes mtodos de anlisis moleculares demuestran que exis-
te una delecin en un porcentaje an mayor (70-75 % de los casos).
En un pequeo porcentaje de los casos, 3-5%, la condicin se produce como
resultado de una disoma uniparental, herencia de dos copias del10cus anterior del
padre y ninguno de la madre (Nelen, Van der Burgt, Nillesen, Vis & Smeets, 1994).
En este caso los nios parecen tener manifestaciones menos severas del sndrome
que nios con de1eciones ms grandes (Williams, Zori y colaboradores 1995).
En aproximadamente un 1-3% de los casos hay mutaciones en la regin del
centro de control de "imprinting" (lugar donde se activan los genes matemos), lo
cual causa una disfuncin en la regin del cromosoma 15 ql1-13.
En el restante 15-20% no hay ninguna evidencia visible de una delecin en el
cromosoma, aunque estudios publicados por Kishino, Lalande y Wagstaff (1997)
192
y Mansura y (1997), que el gen responsable del SA es el
UBE 3A Ligase E3A). Este es el ltimo mecanismo encontra-
do: mutacIOnes en el supuesto gen SA (3-5% de los casos) UBE3A E t
1 ' . s e gen se
cree .que es e causante del SA y todos los otros mecanismos genticos que estn
asocIados con el SA, aparecen como consecuencia de que este gen no activa-
do o no este presente.
Tipol?gas .genticas en el sndrome de Angelman
FrecuencIa estimada de casos y rasgos clnicos relevantes
Grandes deleciones.
Incluye la delecin del gen P
(Pigmentacin).
Otras anormalidades cromos6micas.
Cambios en la ordenacin de los cro-
mosomas que pueden causar la
ausencia de la regin 15ql1-13.
Disoma uniparental paterna.
Ambos cromosomas 15 heredados del
padre; no existe cromosoma 15 de
origen materno.
Mutaciones en el "Imprinting
Center".
Mutaciones en el UBE3A.
Desconocidos.
Descarte de mecanismos 1 al 5 a tra-
vs de prueba gentica.
(65-75%) Hipopigmentacin;
Problemas de visin; caractersticas
faciales prominentes; desarrollo
motriz lento; caractersticas clnicas
tpicas.
(2 %) Caractersticas cHnicas tpicas.
(3-5 %) Caractersticas faciales
menos prominentes que en el grupo
de delecin positiva; desarrollo
motriz algo ms rpido; mayor tWla-
o de la cabeza; se diagnostica ms
tardamente; pocos ataques epilpti-
cos; caractersticas tpicas del SAo
(1-3%) Caractersticas tpicas del
SAo
(3-5%) Tendencia a menor hipopig-
mentacin.
(15-20%) Caractersticas tpicas del
SAo
Tabla 1. Tipologas genticas
193
An se desconoce la incidencia exacta del sndrome pero se estima una fre-
cuencia de 1 entre 15.000 a 30.000 nacimientos, afectando por igual a ambos
sexos, sin diferencias por etnia o raza y con una prevalencia de 1 en 12.000 a
20.000 habitantes, aunque existen otros estudios en los que se sita en 1 de cada
16.000 nacimientos vivos (Wiedemann, Kuncen & Grosse, 1997).
Esta inexactitud puede ser debida a:
El diagnstico no se realiza, con frecuencia, hasta pasados los tres aos de edad.
Algunos profesionales no conocen el sndrome.
La confirmacin del diagnstico requiere la identificacin de resultados clni-
cos, estudio del EEG Y anlisis cromosmico mediante la utilizacin de tcni-
cas de hibridacin "in situ" y estudios moleculares.
Otro problema aadido es el hecho de que suelen ser diagnosticados de Parlisis
Cerebral, Autismo, Sndrome de Rett u otros desordenes del desarrollo.
En cuanto a la herencia, el sndrome de Angelman no tiene un patrn heredita-
rio clsico y el riesgo de que vuelva a repetirse depende de las causas que le die-
ron origen. Si la alteracin encontrada en el cromosoma es una delecin, o diso-
ma uniparental, el riesgo es bajo (1 %). Otros tipos de alteraciones, menos fre-
cuentes, hacen que vare el riesgo de ocurrencia de la enfermedad hasta un 50%,
(casos debidos a mutaciones de imprinting como a mutaciones puntuales en el
UBE 3A), Y por ello es preciso la realizacin de un cariotipo para asegurar la
ausencia de alteraciones citogenticas que pudieran alterar el bajo riesgo de recu-
rrencia de la enfermedad.
TUALES y SOCIALES
Segn la Fundacin del Sndrome de Angelman (ASF), el sndrome "es un
desorden neurolgico asociado a un retraso mental". Es una enfermedad de ori-
gen gentico que ocasiona distintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el
aprendizaje, y es producida por cambios en este material originando determinados
rasgos y sntomas.
194
Se caracteriza por retrasos a nivel neurolgico (alargamiento ventricular, creci-
miento cortical anmalo, electroencefalogramas anormales y convulsiones),
motor (ataxia) y retraso cognitivo (RM de grave a profundo). Otros rasgos carac-
tersticos, en el sndrome de Angelman, son la ausencia del lenguaje oral y dis-
cursivo conjuntamente con dispraxia motora oral (Penner, Johnston, Faircloth,
Irish & Williams, 1993), movimientos atxicos "de marioneta", microbranquio-
cefalia, convulsiones y encefalograma anormal (Nichols, Pai, Gottieb & Cantu,
1992).
Fenotipo fsico
Curva deficiente del permetro craneal, con una evolucin a microcefalia en
el 80% de los casos.
Piel, cabello y ojos hipopigmentados, con relacin a la familia de origen.
Occipucio plano, boca grande con dientes anchos y separados. Protusin
lingual y prognatismo.
Ocasionalmente atrofia del nervio ptico, estrabismo y presencia de
Manchas de Brushfields en la zona perifrica del iris.
Tabla 2. Fenotipo fisico.
Fenotipo psicolgico
Alborotos en el contacto interpersonal, de grado leve a moderados e hiper-
cinesia, de grado moderado.
Estereotipias de manos; generalmente aplaude sobre la lnea media del
cuerpo y se produce aleteo de las manos en la deambulacin.
Bruxismo y auto-agresin frecuente en situaciones de frustracin.
195
Comunicacin expresiva ausente y con caractersticas primitivas, aunque
ms desarrollada con relacin a objetos.
Mayor nivel de comunicacin comprensiva.
Necesidad de contacto.
Inters por establecer relaciones con otras personas. Son afables y tienen
una buena actitud social.
Es frecuente la fascinacin por el agua y el plstico. Tambin les gustan las
fotografias, la televisin, los juguetes musicales, o ruidosos, y los globos.
Tabla 3. Caractersticas psicolgicas.
2.2.1. Caractersticas cognitivas, lenguaje y habla
Comunicacin y retraso mental
Falta de lenguaje oral.
El nivel comprensivo aparece ms conservado y tienen buena memoria para
las caras.
Dificultad en sealar con el dedo.
Conductas lingsticas pre-verbales muy alteradas; no suelen hacer juegos
vocales ni gestos naturales.
Retraso mental severo y profundo.
Un gran porcentaje no logra las mnimas habilidades de autonoma perso-
nal.
Tabla 4. Comunicacin y retraso mental.
La comunicacin es, probablemente, el componente ms vital en el pronstico
de la evolucin del sndrome de Angelman, ya que es la clave de la comprensin
de las capacidades cognitivas del nio.
196
La en el habla, en el SA, tiene una evolucin atpica. Los bebs y
los mnos Jovenes, a menudo lloran menos y disminuyen progresivamente el bal-
buceo y el arrullo. Una sola palabra como "mam" puede tardar alrededor de 10
a 18 meses en pronunciarse, para luego ser usada de modo infrecuente indiscri-
minado y carente de significado simblico. '
A lo.s 2-3 aos de edad, est claro que hay un retraso en el habla, pero puede no
ser eVIdente, ya que llorando y con otros arranques verbales pueden enmascarar
su dficit.
A los 3 aos los nios con mejor nivel de aprendizaje pueden comenzar a ins-
truirse en algn tipo de lenguaje no verbal pero, en cualquier caso, su nivel de
comprensin, a la hora de entender y seguir rdenes, se muestra ms elevado en
todos los afectados.
Actualmente se tiende a ensearles tcnicas de lenguaje aumentativo para paliar
dficit comunicativos (Joleff, N. y Ryan, M. 1993), y algunos estudios pre-
hmmares del cerebro sugieren que puede existir un desarrollo anormal de las reas
del lenguaje en el cerebro, pero se necesitan ms investigaciones en esta rea.
2.3. Caractersticas conductuales
Fenotipo conductual
Afectuosos y de semblante feliz.
Masticacin y salivacin excesivos (20 - 80%).
Aleteo o golpeteo de manos.
Fascinacin por el agua (grifos, baeras, piscinas ... ) y espejos.
Hiperexcitabilidad e hiperactividad, con capacidad de atencin muy baja.
Carencia de lenguaje.
Fcil provocacin de la sonrisa, y carcajadas no siempre acordes a la esti-
mulacin dada.
Tabla 5. Caractersticas conductuales.
197
El diagnstico del sndrome de Angelman se basa esencialmente en los ele-
mentos clnicos y la contribucin del EEG, y deben de respetarse, siempre, los cri-
terios diagnsticos.
3.1.1. Autismo
En contraste con el Autismo, las personas con el sndrome de Angehnan son
descritas a menudo como muy sociables y llegan a desarrollar la capacidad de
comunicacin comprensiva.
3.1.2. Parlisis Cerebral
La Parlisis Cerebral es un trastorno no progresivo del rea de control motor
(msculo) del cerebro en desarrollo. El sndrome de Angelman y la Parlisis
Cerebral presentan sntomas comunes como el retraso neuro-psicomotor severo,
microcefalia, ausencia del habla o habla comprometida, ataxia, estrabismo, epi-
lepsia y otras seales neurolgicas del dao cerebral.
3.1.3. Sndrome de Rett
El rasgo ms importante que los distingue es la delecin 15 qll-q13 prove-
niente del lado materno, susceptible a pruebas de laboratorio (Anlisis molecula-
res por FISH, Anlisis de polimorfismo de ADN o Prueba de Metilacin);
(Edelson, 1995; Williams, Angelson et al., 1995). En las nias es, a veces, dificil
distinguir ambos sndromes, esencialmente en los dos primeros aos de vida, pero
la evolucin del sndrome de Rett con la aparicin de las estereotipias manuales
permite distinguirlos.
3.1.4. Retraso mental profundo de etiologa desconocida
Debido a su capacidad de comprender el lenguaje, los nios con SA se diferen-
cian rpidamente de otros cuadros de retraso mental severo, adems de por los
dimorfismos faciales caractersticos y daos neurolgicos que afectan al estndar
normal del cuerpo y ausencia del estndar familiar de retraso mental.
198
El diagnstico del sndrome de Angelman (AS) puede confirmarse por el cua-
dro clnico y el diagnstico de laboratorio.
Segn la Angelman Syndrome Foundation de Estados Unidos (1997), el sn-
drome de Angelman se diagnostica normalmente entre los 3 y los 7 aos. No se
reconoce en el momento de nacer ni en los primeros meses de vida, ya que duran-
te este tiempo los problemas de desarrollo no son muy evidentes.
Los criterios clnicos de diagnstico, presentados en la Tabla 8, se han estable-
cido para confirmar el diagnstico clnico en el 80% de los casos (Williams,
Angelman y col. 1995), ya que, a pesar de que el diagnstico gentico es el medio
ms exacto para la deteccin del sndrome, aproximadamente el 20% de los casos
se diagnostican exclusivamente por las caractersticas clnicas del sndrome, dado
que no hay delecin visible.
El EEG es usado como apoyo al diagnstico (Van Lierde, Atza, Giardino, y
Viani, 1990; Williams, Angelman y col. 1995).
Las caractersticas asociadas, de particular importancia para los logopedas, son
las craneofaciales (lengua saliente, mandbula prominente y boca ancha con los
dientes espaciados), estrabismo (Schneider y Maino, 1993), dificultades con la
alimentacin y deglucin en la infancia, habla con voz hueca y babeo.
El Comit Cientfico y de Investigacin de la Fundacin del Sndrome de
Angelman de EE.UU. public en 1995 los criterios diagnsticos de esta enferme-
dad. Estos criterios recogen caractersticas clnicas, de desarrollo y exmenes
complementarios, (ver Tablas 6, 7 Y 8).
Ya hemos apuntado que el diagnstico y la sospecha son fundamentalmente cl-
nicos, pero en ocasiones es muy difcil, sobre todo en menores de 2 aos. Por ello
hay que mantener la sospecha diagnostica en pacientes con retraso mental, micro-
'cefalia postnatal, convulsiones o movimientos sospechosos e hipopigmentacin.
No debemos olvidar que la posicin de la lengua, la microcefalia y la braquicefa-
lia se desarrollan ms tardamente.
199
Embarazo normal y nacimiento con permetro ceflico ordinario.
Retraso del desarrollo, funcionalmente severo, evidente alrededor de los 6-
12m.
Ausencia de defectos perinatales mayores.
Retraso no progresivo, sin prdida de habilidades, en el desarrollo.
Anlisis metablicos, hematolgicos y perfiles qumicos de laboratorio nor-
males.
Estructuralmente, cerebro normal usando MRl (Magnetic Resonance
Image) o CT (Computer Tomography).
Tabla 6: Resultados de historia de desarrollo y pruebas de laboratorio
Retraso mental severo.
Dficit de atencin e hiperactividad.
Excitabilidad.
Risas y fcil provocacin de la sonrisa.
Tabla 7: Fenotipo conductual en el SA
Consistentes (100%): Retraso del desarrollo psicomotor, funcionalmente
severo. (Con progresin y ninguna prdida de habilidades).
200
Afectacin del habla: uso de mnimas o ninguna palabra; adquisiciones
receptivas y no comunicativas mayores que las verbales.
Trastornos del movimiento o de equilibrio; usualmente ataxia y/o movi-
mientos tremulosos de los miembros.
Comportamiento especial: una combinacin de carcajada/risa; aparente
conducta feliz; personalidad fcilmente excitable, a menudo con movi-
miento de aleteo de las manos y comportamiento hiperactivo.
Frecuentes (80%): Retraso desproporcionado del crecimiento del PC,
dando lugar a microcefalia (absoluta o relativa) a la edad de 2 aos.
Crisis convulsivas, de comienzo generalmente antes de los tres aos de
edad, que pueden ser de cualquier tipo (tnico -clnicas, mio clnicas, etc.)
EEG anormal: patrn caracterstico con gran amplitud de onda punta-baja
(usualmente 2-3/s), facilitado por el cierre de los ojos.
Asociadas (20-80%): Occipucio plano y surco occipital.
Prognatismo, boca amplia, babeo frecuente, lengua protuyente, movimien-
tos de la lengua, trastornos de chupeteo o para tragar; problemas de ali-
mentacin en la infancia, masticacin excesiva y habla con voz hueca.
Estrabismo (ms frecuente si se asocia a hipopigmentacion ocular).
Reflejos tendinosos profundos hiperactivos de miembros inferiores; posi-
cin elevada y flexionada de los brazos, sobre todo en la deambulacin.
Sensibilidad incrementada al calor, trastornos del sueo y atraccin / fasci-
nacin por el agua.
Hipopigmentacin de piel y ojos.
Tabla 8: Caracteristicas clnicas del Sndrome de Angelman agrupadas por frecuencia
relativa de ocurrencia.
Adaptado por WilIiams CA. Angelman H. Clayton-Smith J, Driscoll DJ, Hendricksoll JE, Knoll
JHM, Magenis RE, Schinzel A, Wagstaff J, Whidden EM, Zori RT. Angelman Syndl'Ome: ConsellsllS for
diagnostic criteria. Am J Med Genet. 1995; 56:237 .
Ya hemos visto, en el apartado 1.1., las tipologas genticas, su frecuencia y sus
rasgos caractersticos y, como hemos podido apreciar, la gentica del Sndrome de
Angelman es complicada y no sigue los mecanismos de herencia tradicional.
Actualmente se sabe que el SA se relaciona con el Sndrome Prader-Willi (SPW).
Los pacientes con Prader-Willi presentan una microdelecin de la regin q 11-13
del cromosoma 15, y en 1990, se supo que si la microdelecin 15qll-13 era de
origen paterno se produca un SPW y si la microdelecin era de origen materno
el paciente estaba afecto de un SA.
. De lo anteriormente expuesto se deduce que dependiendo del progenitor del que
procedan, los genes tendrn una expresin diferente. Este es un mecanismo rela-
tivamente nuevo de herencia (herencia no tradicional o no mendeliana), conocido
como "imprinting genmico".
201
En la actualidad, y a pesar de que el diagnstico del SA es fundamentalmente
clnico, disponemos de una serie de tests de laboratorio que nos permite el diag-
nstico de estos pacientes. Entre ellos tenemos:
Test de laboratorio
Estudio cromosmico de alta resolucin.
Test de hibridacin in situ (FISH).
Polimorfismos de ADN.
Test de metilacin caracterstico.
Tabla 9. Tests diagnsticos.
La evaluacin neuropsicolgica, de los trastornos del desarrollo, tiene particu-
laridades que la diferencian de otros tipos de evaluacin.
Desde los puntos de vista clnico y educativo, es preciso plantearse la evalua-
cin y tratamiento de un amplio espectro de dficit funcionales que nos permita
concretar un perfil individualizado del sujeto y la intervencin en una amplia
diversidad de reas: personales (neuropsicolgicas, cognitivas y conductuales), y
contextuales.
Las funciones a evaluar incluyen tanto aspectos neurolgicos bsicos, como
neuropsicolgicos y de aprendizaje.
El protocolo bsico de valoracin deber incluir, entre otras, la evaluacin de:
Protocolo bsico de valoracin
Reflejos. Atencin y arousal. Motricidad gruesa y fina.
Inhibicin motora. Memoria y aprendi- Indicadores motores anor-
Asimetras.
Tono.
202
zaje.
Comprensin y
expresin del lengua-
je.
Funciones ejecutivas.
males.
Funcin vestibular.
Gnosias visuales, auditivas
y somatosensoriales.
Praxias ideatorias, ideomo-
toras y constructivas.
Tabla 10. Protocolos bsicos de valoracin.
Los procedimientos han de ser elegidos sobre la base de una serie de criterios.
Deberemos optar por medidas que cubran todos los dominios de conductas rele-
vantes, tanto especficos como generales.
Es preciso recordar que los tests que miden dao cerebral evalan siempre
aspectos cognitivos, pero las pruebas cognitivas no necesariamente evalan dao
cerebral.
4. PRONSTICO
Las caractersticas fisicas y conductuales del SA cambian y evolucionan con el
tiempo y tenemos que ser conscientes de las diferentes dificultades que en las dis-
tintas etapas de la vida se les presentan a las personas afectadas con el fin de
orientar su tratamiento y mejorar su calidad de vida.
Desarrollo evolutivo del sndrome de Angelman
Estadio 1 de O a 12 Meses
Dificultades de alimentacin con succin dificil en los lactantes, regurgita-
ciones frecuentes y prdida de peso.
Gran propensin a meter objetos en la boca.
Dificultad en la deglucin.
Retraso del desarrollo motor evidente alrededor de los 6/12 meses de edad.
Sonrer: de 4 a 6 semanas. (la sonrisa no es siempre adaptada).
Sentarse: 12 meses.
Gorjear: 22 meses (a menudo empiezan guiados en el antebrazo).
Andar: 18 meses a 7 aos .
Tronco colgante, flojo, y uso de los brazos para sostenerse.
Dificultades al asoirar y tragar.
203
Lengua ms prominente.
Fuerte salivacin, atribuible a un problema en la coordinacin oral-motora.
Expectoracin frecuente, que puede mal interpretarse como hipersensibili-
dad al alimento o a su composicin.
"Alegra excesiva".
Minoritariamente, convulsiones a los 12 meses.
Disminucin del crecimiento de la circunferencia craneal a partir de los 6-
12 meses. Un examen neurolgico riguroso muestra una desviacin progre-
siva de la curva del permetro craneal.
Estadio II de 1 a 3 aos
Todas las seales clnicas caractersticas aparecen; el diagnstico podra
realizarse en este periodo.
Microcefalia moderada y evidente.
EEG anormal.
Hipermotricidad.
Manos en la boca.
Lengua prominente y babeo frecuente.
Excitabilidad.
Risa excesiva.
Movimientos de brazos.
Baja capacidad de atencin y concentracin.
Retraso del habla.
204
Ataques epilpticos (94% de los casos), en general de bajas amplitudes, que
comienzan entre 1 y 2 aos de edad. Los ms frecuentes son atnicos (cri-
sis caracterizada por la prdida del vigor muscular que implica una cada),
mioc1nicos (crisis caracterizada por sacudidas musculares bilaterales del
cuello y extremidades), as como atpicos.
Ataxia asociada a una hipertensin perifrica, lo que les da un paso tieso y
movimientos bruscos.
Dismorfia facial.
Ausencia de discurso que contrasta con la, relativamente, mejor capacidad
de comprensin. Presentan dificultades en la articulacin y pronuncian,
ms bien que palabras, algunas slabas.
Conducta con caractersticas notables y persistentes como risa frecuente y
fcil, hiper-excitabilidad, hiperactividad con problemas de atencin y desor-
denes del sueo.
Estadio III de 3 a 8 aos
Dificultades asociadas a la marcha con movimientos desiguales, bruscos e
hipotona; ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares).
Normalmente la adquisicin de la marcha es a partir de los tres aos y al
caminar acostumbran a separar brazos con los codos flexionados. Suelen
arquear las piernas, echando el cuerpo hacia delante y levantando los bra-
zos; el 10% no consigue andar.
Trastornos del sueo.
Hiperactividad motrica con conductas peligrosas (trepar, etc.).
Los nios que no tienen convulsiones a los 8 aos forman parte de una
minora.
A partir de este periodo las seales clnicas encontradas constantemente
(100% de los casos), sonIa deficiencia mental, ausencia del habla, ataxia y
el fenotipo conductual.
205
Estadio IV de 8 a 15 aos
Persisten las dificultades con tendencia a la mejora y estabilidad.
Disminucin de la excitabilidad y desaparicin de los desordenes del sueo.
La dismorfia facial es ms prominente, ya que evoluciona con la edad;
Aparece el prognatismo.
Variabilidad en la frecuencia de las crisis epilpticas.
No parece haber evidencias de agravacin de la condicin neurolgica.
Aprendizaje ininterrumpido pero lento.
Retraso del desarrollo.
Madurez sexual con posibilidad de 1 a 3 aos de retraso.
Menstruacin, crecimiento de vello pbico y en axilas sin problemas. Tant<
hombres como mujeres desarrollan caractersticas sexuales secundarias nor
males.
Posible retraso en el desarrollo del pecho.
Estadio V de 15 aos en adelante
Tendencia al aumento de peso excesivo.
Esperanza de vida normal.
Autonoma limitada.
Desviacin de la columna (escoliosis).
Talla media baja con tendencia a permanecer de pie con las caderas y rodi-
llas flexionadas.
Ojos hundidos y barbilla prominentemente acentuados.
206
Apariencia notablemente juvenil.
Mayor resistencia en la deambulacin.
El tono muscular en los miembros es intrnsecamente alto, y esto lleva al
desarrollo de contracturas crnicas en las grandes articulaciones.
Mejora de la comunicacin por aumento del tiempo de atencin y disminu-
cin de la hiperactividad.
Comunicacin por medio del lenguaje de signos e imgenes.
Conducta sociable y atraccin por el agua.
Ataxia ms marcada.
Gusto por la rutina y signos de ansiedad ante los cambios, como dejar de
comer o ser especialmente "pegajosos" con sus cuidadores.
Requieren revisin en las actividades, sobre todo ayuda para lavarse y
baarse y en las actividades donde se encuentra algn elemento peligroso
(Ejemplo: cocina).
Tabla 11. Desarrollo evolutivo del sndrome de Angelman.
Realmente no existe un tratamiento curativo para el sndrome de Angelman,
pero sus sntomas pueden ser tratados y, basndose en sus necesidades individua-
les, se les pueden ofrecer medidas de apoyo especiales.
En general se puede hablar de:
Programas adecuados de atencin temprana, fisioterapia, logopedia, tcni-
cas de comunicacin alternativas.
Medidas de prevencin de accidentes, tratamientos ortopdicos, protectores
solares, etc.
207
Tratamiento de las crisis epilpticas por el neuropediatra.
Tratamiento de la hiperactividad y falta de atencin. Algunos casos se bene-
fician del tratamiento con metilfenidato.
Tratamiento del insomnio. Algunos estudios americanos utilizan
Melatonina, no comercializada en Espaa.
Como vemos, los nios con sndrome de Angelman, deben recibir continua-
mente tratamientos de logopedia, fisioterapia y terapia ocupacional. Las tcnicas
teraputicas deberan ser explicadas al profesor de la clase y a los padres, y refor-
zar diariamente las clases con actividades en casa. Lo que debe quedar claro es
que, a la hora de plantear un programa educativo concreto, se ha de partir de los
conocimientos previos del nio/a y as poder trabajar sus puntos fuertes del apren-
dizaje y reforzar aquellos aspectos ms dbiles.
5.1. mbito mdico
Caractersticas biolgicas/fisiolgicas, que afectan al aprendizaje
Epilepsia. Escoliosis.
Estrabismo. Trastornos intestinales.
Hipoton{a. Microcefalia.
Posibles intervenciones para padres y educadores
Es conveniente seguir las pautas del programa de salud para personas afec-
tadas con este sndrome.
Realizar las revisiones mdicas peridicas (oculares, auditivas, gastrointes-
tinales, etc).
Efectuar una vigilancia permanente por los posibles ataques epilpticos y un
seguimiento del tratamiento de la epilepsia (medicamentos y revisiones
mdicas) por parte del neuropediatra.
208
Cambio de la lactancia artificial y utilizacin de tetinas especiales. Dietas
ricas en fibras y agentes lubricantes.
Son recomendables intervenciones fisioteraputicas para favorecer su desa-
rrollo motor y especialmente en el tratamiento de la escoliosis, la hipotona
y la hipertona muscular.
Se debe prestar especial atencin en los momentos en que los nios presen-
tan decaimiento, tristeza, y manifestacin de dolores.
Puede ser til la terapia de modificacin de conductas, tanto en el colegio
como en casa, para que el nio sea entrenado en necesidades con el retrete
(horarios) y tambin para que pueda realizar l mismo tareas relacionadas
con el comer, el vestir, etc.
Tratamiento de la hiperactividad y falta de atencin. Algunos casos se bene-
fician del tratamiento con metilfenidato.
Tratamiento del insomnio. Algunos estudios americanos utilizan
Melatonina, no comercializada en Espaa.
Tabla 12. Buenas prcticas en el mbito mdico.
Caractersticas psicolgicas, Posibles intervenciones para
cognitivo-afectivas y conduc- padres y educadores
tuales
Personalidad
Fcilmente excitables.
Trabajar tcnicas de relajacin para el
control de la excitabilidad y mejora de la
Tendencia a la persisten-
atencin. La estimulacin tctil de obje-
cia de conductas y resis- tos de plstico y goma parece proporcio-
tencia al cambio. nar efectos calmantes y tranquilizadores
en ellos.
209
o Inters por establecer
relaciones con otras per-
sonas.
o Necesidad de contacto y
llamadas de atencin.
o Frecuente fascinacin
por el agua y el plstico,
las fotografIas, la televi-
sin, los juguetes musi-
cales o ruidosos y los
globos.
o Irritabilidad y crueldad
ante la frustracin.
210
o La terapia de modificacin de conducta ha
sido utilizada con buenos resultados en
nios con sndrome de Angelman. Pueden
utilizarse tambin "sistemas de trueque".
Potenciar habilidades sociales y de control
de impulsos.
o Proporcionar control conductual externo
que poco a poco se vaya convirtiendo en
auto-control, estableciendo normas claras
y razonadas, y se recomienda la participa-
cin en todo tipo de actividades sociales,
en el entorno social real del nio, presen-
tndose los programas de entrenamiento
en habilidades sociales como aquellos ms
adecuados y que muestran resultados exi-
tosos.
o Algunos expertos creen que a veces el
ignorar el mal comportamiento hace que
dejen de portarse mal (desde luego esta
postura conlleva gran cantidad de pacien-
cia y persistencia). Es mejor servirse de
estas oportunidades para educar y "ser
modelo", ayudando a superar las conduc-
tas maleducadas y a convertir las experien-
cias malas en buenas.
o A muchos nios les gusta tirar de la mano
de quien les cuida para obtener lo que
quieren o para llamar la atencin. Muchas
veces ellos agitan las manos o dan palmas.
Tambin suelen poner los pies como si
estuvieran esperando un masaje, o colocan
la mano de otra persona en su frente cuan-
do no se sienten bien. Todas estas formas
de llamar la atencin son un intento de
comunicarse y de que se les escuche por
10 que la intervencin en este caso es sen-
cilla: escuchar activamente.
Percepcin
o Sentido del tacto ms desa-
rrollado y apariencia feliz.
o Umbral de percepcin del
dolor ms alto.
o Fascinacin por el agua,
los espejos la msica y los
plsticos.
o Los muecos que hablan presionando un
botn tambin les gustan mucho y son
muy tiles para introducir el concepto de
uso de un aparato. Los libros sonoros son
tambin muy populares entre losnios con
sndrome de Angelman.
o Otro tema de inters, por sus cualidades
teraputicas y relajantes, es la gran aficin
a la msica que presentan estos nios.
Muchos padres utilizan con buenos resul-
tados los tocadiscos y reproductores que
estn hechos especialmente para nios, ya
que la mayora estn hechos a prueba de
agua y sus mandos son grandes y de fcil
uso.
o Adaptar el programa educativo a la perso-
nalidad del nio.
o Acostumbrarles al cambio de tarea y favo-
recer su participacin en juegos.
o Potenciar las actividades perceptivas mul-
tisensoriales. Las fotos familiares, las acti-
vidades imitativas y la presencia de obje-
tos familiares favorecen su percepcin.
o Atender a sus estados de nimo bajos y a
sus quejas de dolor, y favorecer la percep-
cin de auto estima que no conlleve senti-
mientos de fracaso.
o Recordar que aunque se muestren alegres
eso no significa que perciban su entorno
con igual entusiasmo.
o Juegos como los citados en el apartado
anterior, favoreceran sus procesos de per-
cepcin.
211
212
Podemos trabajar la perepcin desde la
Musicoterapia y la Hidroterapia.
Con el fin de favorecer su proceso de
aprendizaje trabajaremos la estimulacin
multisensorial, activando cada sentido,
por ejemplo, con los siguientes propsi-
tos:
Visin
Lograr fijar y seguir con la vista.
Desarrollar la capacidad de reconocer for-
mas, colores, distancias.
Desarrollar la capacidad de observacin.
Desarrollar la memoria visual y la coordi-
nacin culo-manual.
Audicin
Desarrollar la capacidad de atencin y
discriminacin auditiva.
Mejorar la memoria auditiva.
Tacto
Desarrollar la discriminacin y agudeza
tctil.
Conocer el propio cuerpo y sus posibili-
dades.
Desarrollar memoria tctil.
Reconocer cualidades tctiles.
Motricidad
Ataxia.
Hipermotricos.
Suelen ser muy sensibles, y
les asustan los cambios de
nivel o tipo de suelo incluso
cuando no hay ningn esca-
ln.
Gusto y olfato
Conocer e identificar olores y sabores
bsicos (por ejemplo en el comedor esco-
lar).
Desarrollar memoria olfativa y gustativa.
Pueden usar el andador o taca-taca, aun-
que para muchos de ellos es ms un pro-
blema que una ayuda. Suelen ir mejor si se
les coge de la mano y, transcurrido el tiem-
po, simplemente dndoles un dedo; quiz
para hacerlos sentirse seguros.
Aprender a andar en la piscina, dada su
aficin por el agua, parece una gran idea.
El agua parece aportar un mejor sentido
del equilibrio y permite que los nios con
problemas sensoriales se ubiquen mejor en
el espacio, adems de eliminar el sobresal-
to si el nio tropieza o pierde el equilibrio
momentneamente
Fisioterapia y logopedia, ambos trata-
mientos, unidos, estn indicados para tra-
bajar la hipotonia buco-lingual a travs de
las practicas buco-fonatorias que favore-
cen la capacidad pulmonar (soplar), la
succin (beber con pajita), la masticacin
y deglucin, y el lenguaje.
La terapia de natacin es bastante comn y
es hecha por fisioterapeutas o terapeutas
ocupacionales.
213
Atencin
Falta de atencin y de con-
ciencia de peligro
214
Se pueden utilizar aparatos ortopdicos
para los tobillos y pies. Son aparatos que se
usan para el control anormal de las funcio-
nes de los pies y para realinear la estructu-
ra del arco del pie; rectifican, hacia adentro
y hacia fuera, los problemas y el control de
tobillos y pies, y ayudan a establecer la
estabilidad estructural y la movilidad.
Para potenciar el desarrollo de la motrici-
dad fina, trabajar con ellos actividades
como recortar, pegar, jugar con plastilina,
pintar, hacer barro, etc.
Programas de entrenamiento cognitivo
para la mejora de la atencin pueden ayu-
dar a mejorar su nivel.
Programas de entrenamiento en habilida-
des sociales.
Desarrollo de la toma de conciencia del
peligro.
Acondicionar los espacios para salvaguar-
dar su seguridad.
Favorecer su atencin a travs de la msi-
ca y otras actividades motivantes.
Potenciar la estimulacin a nivel general
(cantar canciones, etc).
Inteligencia
Retraso mental de severo
a profundo.
Lenguaje
Mayor nivel de lenguaje
comprensivo .
Adecuar las tareas a su nivel de inteligen-
cia, para evitar frustraciones o retrocesos
en el aprendizaje.
Dar el tiempo necesario para que el nio se
exprese.
Favorecer el aprendizaje significativo y no
limitarse a aspectos mnemotcnicos y cog-
nitivos.
Ofrecer los recursos materiales y persona-
les necesarios.
Hablarles utilizando palabras y frases cor-
tas, directas y "normales".
Uso de sencillos lenguajes de signos y uti-
lizando aparatos de comunicacin aumen-
tativa. U so de mtodos de comunicacin
verbal y no verbal.
Llevar una cmara de fotos a todos los
sitios donde el nio va parece ser un instru-
mento muy positivo. Despus, las fotogra-
flas son recubiertas con papel plstico auto-
adhesivo y los nios pueden utilizar las
fotograflas para mostrar a los dems lo que
l hizo este da, etc., y adems las fotogra-
flas servirn para ensear al nio a que
exprese qu quiere hacer o qu quiere ver.
Uso de murales de comunicacin indivi-
dualizados .
Uso del ordenador.
215
Cognicin
Retraso del desarrollo cog-
nitivo.
Conducta social
Sociables y positivos.
Disfrute de actividades
recreativas.
216
Facilitacin del juego mediante la imita-
cin y/o el juego independiente.
Programas de estimulacin y rehabilita-
cin cognitiva.
Atencin temprana y programas de enri-
quecimiento.
Programacin individualizada y flexible.
Realizacin de actividades en las que el
lenguaje verbal y no verbal se combinen.
Realizacin de actividades centradas en el
desarrollo de habilidades de interdepen-
dencia, respeto mutuo, responsabilidad y
autonomia personal.
Prestar especial atencin a aquellas con-
ductas que se produzcan sin motivo apa-
rente por SI tratan de expresar con ello
algn tipo de dolencia o malestar.
Enfatizar la atmsfera social en el aula.
Colocar en el aula mensajes con ciertas
reglas no discriminatorias.
Dar un trato normalizado.
Incidir en el trabajo colaborativo con sus
compaeros.
Fomentar una red de apoyo natural (siste-
mas de tutoras entre compaeros, amigos,
etc.)
Memoria
Buena memoria visual.
Trabajar a partir de imitaciones y activida-
des mnemotcnicas.
Hacer tareas sencillas y enviar mensajes
breves.
Utilizacin de juegos operativos y activi-
dades estimulantes de la memoria.
Tabla 13. Buenas prcticas en el mbito psicopedaggico.
6. RECURSOS
Associaci Sndrome de Angelman
C/ EspaIla, 3
17740 Vilafant (Girona)
Tel.: 670 909 007
E-mail: rblancaf@pie.xtec.es;acapdevila@ya.com
National Angelman Syndrome Foundation
Web: http://www.asclepius.comlangel/asfin_sp.html
Congnitas (ASEREMAC).
Universidad Complutense de Madrid. Facultad de Medicina
28040 Madrid
Tel.: 913941587
Asociacin Sndrome de Angelman (A.S.A).
E-mail: acapdevila@mx3.redestb.es
Web: http://www.angel-man.comlasa
E-mail: f.e.d.e.r@teleline.es
Informacin y contacto: 902 18 1725/ info@minoritarias.org
217
Asociacin de Padres de Sndrome de Angelman.
E-mail: amontepagal@cponline.org.ar
Web: http://angelman.com.ar/
Fundacin 1000 para la Investigacin de los Defectos Congnitos.
Web: http://www.fundacion1000.es
6.2. Bibliografa
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7. FICHA RESUMEN
7.1. Qu es el sndrome de Angelman?
, Es una alteracin gentica, de curso crnico, conocida hace ms de 30 aos.
Este trastorno gentico provoca en el individuo detenninados sntomas y signos.
7.2. Por qu ocurre esta enfermedad?
Entre las varias causas de "alteracin cromosmica" en el SA la ms frecuen-
te es la delecin (prdida de un pedazo de un que se "rompe"
y se separa del matenal gentico) en la regin que se nombra q 11 -13 del cromo-
220
soma 15 heredado de la madre.
7.3. Cmo se manifiesta?
El sndrome de Angelman cursa con un embarazo normal, un parto sin altera-
ciones y unas medias nonnales al nacer (talla y circunferencia ceflica). No se
evidencian defectos o malfonnaciones mayores. No es posible detectar la enfer-
medad en el momento del nacimiento o en la infancia, dado que los problemas de
desarrollo son inespecficos durante este tiempo.
El retraso del desarrollo puede comenzar a evidenciarse de 6- 12 meses de edad.
La edad ms comn de diagnstico est entre 3 y 7 aos, cuando las conductas
caractersticas y los rasgos clnicos se hacen ms evidentes. Todos los rasgos no
necesitan estar presentes para la realizacin del diagnstico y ste, a menudo, es
lo primero que se sospecha cuando las conductas tpicas son reconocidas.
Rasgos clnicos (100%)
Retraso en el desarrollo (severo), con progresin y ninguna prdida de habi-
lidades.
Ausencia del habla: ninguna o uso mnimo de palabras; entiende mejor de
lo que habla.
Problemas de movimiento (coordinacin) y equilibrio.
Conducta caracterstica basada en cualquier combinacin de risa/sonrisa y
apariencia de felicidad. Personalidad fcilmente excitable.
Movimiento de aleteo de las manos.
Otros sntomas (Ms del 80%)
Microcefalia (cabeza pequea) alrededor de los 2 aos.
Crisis convulsivas antes de los 3 aos de edad.
Electroencefalograma anonnal.
221
Asociados (20 -80%)
o Lengua prominente con problemas para succionar y tragar.
o Problemas con la alimentacin durante la infancia.
o Mandbula prominente.
o Boca grande y dientes espaciados.
o Babeo frecuente con la lengua saliente.
o Conducta excesiva de mascar/masticar.
Hipopigmentacin de piel, cabello y ojos.
o Brazos levantados y flexionados.
o Atraccin hasta la fascinacin por el agua.
7.4. Cmo se hereda esta enfermedad?
Esta enfermedad no tiene un patrn hereditario clsico, y el riesgo de que vuel-
va a repetirse depende de las causas que le dieron origen.
Si la alteracin encontrada en el cromosoma es una delecin (65-75%% de los
casos) el riesgo es bajo (1 %). Otros tipos de alteraciones, menos frecuentes, hacen
que vare el riesgo de ocurrencia de la enfermedad hasta un 50%.
7.5. Cmo se realiza el diagnstico?
El diagnstico del Sndrome de Angelman puede confirmarse por el cuadro cl-
nico, y el diagnstico de laboratorio. En los exmenes de laboratorio se realizan
estudios de los cromosomas a travs de tcnicas y pruebas que nos permiten cono-
cer la causa de la enfermedad. El estudio prenatal tambin se puede realizar
mediante la extraccin de las clulas fetales por medio de la amiocentesis.
7.6. Tratamiento
El tratamiento va encaminado a disminuir y/o atenuar los sntomas. Estos nios
deben ser dirigidos, a travs de un equipo multidisciplinar, a un tratamiento que
222
permita mejorar su estado de salud y su condicin humana en general como, por
ejemplo, los programas de estimulacin temprana para lograr el mayor desarro-
llo fisico y psicolgico. Otras alternativas son los tratamientos de Logopedia y
Fisioterapia, para disminuir la rigidez de las articulaciones o el tratamiento anti-
convulsionante.
223
CAPTULO VIII
,
SINDROME DE PRADER - WILLI
JOS A. DEL BARRIO DEL CAMPO * , SARA CASTRO ZUBIZARRETA **
y MARTA SAN ROMN MUOZ***
* Facultad de Educacin Universidad de Cantabria
**Grupo de Innovacin e Investigacin Educativa "Isla de Mauro"
DESCRIPCIN DEL SNDROME
El Sndrome de Prader - Willi (SPW) es un trastorno congnito no hereditario y
poco comn. No est relacionado con sexo, raza o condicin de vida y su inci-
dencia es aproximadamente de 1 por cada 10.000 nacidos.
Fue descrito por primera vez en 1956 por los doctores Prader, Labhart y Willi.
En los aos siguientes, el desarrollo de la gentica permiti definir el mecanismo
implicado en la aparicin del sndrome. Destacan los estudios de Ledbetler
(1981), Butler y Palmer (1983) y Nicholls (1989), quienes relacionaron la apari-
225
cin del mismo con deleciones en una regin concreta del brazo largo del cromo-
soma 15 procedente del padre. En 1993 Holm, tras un estudio multicntrico,
public los criterios vigentes para su diagnstico.
Algunos sinnimos son: Sndrome de Labhart Willi, Sndrome de Prader
Labhart Willi Fancone o Sndrome de Distrofia Hipogenital con Tendencia a la
Diabetes.
El origen del SPW se debe a alteraciones genticas en una regin del cromo-
soma 15. En condiciones normales, cada cromosoma est formado por dos copias
de genes: una de la madre y otra del padre. Estos genes son activados o inactiva-
dos de forma diferente, segn procedan del padre o de la madre, por un proceso
conocido como imprinting. En las personas con SPW se produce la prdida o inac-
tivacin de los genes de la regin l5q ll-q l3 del brazo largo del cromosoma 15
heredado del padre, y los procedentes de la madre son inactivados por el imprin-
ting. El resultado final es la ausencia de funcin de los genes de dicha regin.
En el 70% de los casos, la falta de la copia paterna est causada por una dele-
cin "de novo ", es decir, por una prdida fisica de los genes de la regin l5q 11-
q l3. Esta prdida se produce de forma espordica durante los fenmenos de divi-
sin celular y da lugar a un cromosoma con una sola copia de genes para la regin
q ll-q l3 que procede de la madre y que estn anulados funcionalmente por el
imprinting.
En otro 25% de los casos, existe un cromosoma 15 con dos copias de las regio-
nes qll-ql3, pero ambas procedentes de la madre. Esta situacin se conoce como
disoma uniparental materna, y tambin es la consecuencia de una alteracin en
el proceso de divisin celular. Como resultado del imprinting, las dos copias de
genes matemos estn inactivadas, por lo que no se expresan.
Aproximadamente en un 3-4% de pacientes con SPW, el mecanismo gentico
responsable son las alteraciones en el imprinting: los genes procedentes del padre
son identificados como matemos, por lo que son inactivados y no funcionan. En
estos raros casos, la alteracin gentica es heredada, pudiendo ser portador uno
de los progenitores del paciente u otros miembros de su familia e incrementndo-
se notablemente el riesgo de recurrencia.
Adems de las alteraciones genticas descritas, se sospecha que una disfuncin
del hipotlamo (parte del cerebro implicada, entre otras funciones, en la regula-
226
cin del apetito y la temperatura) puede ser responsable de algunas de las mani-
festaciones clnicas, aunque esto todava no ha podido demostrarse.
TUALES y SOCIALES
Las manifestaciones clnicas fundamentales del SPW (Tabla 1) incluyen hipo-
tona muscular y problemas para la alimentacin en su primera etapa, desarrollo
mental bajo, hiperfagia (ingesta compulsiva de alimentos y apetito insaciable) y
obesidad a partir de los dos aos, acompaados de talla baja y rasgos fisicos pecu-
liares.
Periodo fetal y neonatal
- Movimientos fetales disminuidos.
- Problemas de alimentacin.
- Llanto dbil o ausente.
- Hipotona axial. Distona en extremidades.
- Saliva espesa.
- Hipoplasia genital. Criptorquidia.
Lactante y nio pequeo
- Falta de medro.
- Retraso del desarrollo psicomotor y del lenguaje.
- Rasgos faciales caractersticos. Pelo claro. Ojos azules.
227
Escolar
- Apetito voraz. Obesidad.
- Talla corta. Manos y pies pequeos. Escoliosis.
- Contusiones y cadas frecuentes.
- Rascado descontrolado. Autolesiones.
- Caries.
- Somnolencia diurna excesiva.
- Sensibilidad alterada a la temperatura.
- Estrabismo.
Adolescente
- Catapleja. Pseudocrisis.
- Desarrollo sexual secundario incompleto.
- Carcter obsesivo. Problemas comportamentales.
- Incapacidad de independencia personal.
Tabla 1. Caractersticas clnicas del sndrome de Prader-Willi (Donaldson, 1994)
Lahipotona es lo ms llamativo durante el periodo neonatal y los primeros
meses de vida, afectando sobre todo a la nuca y al tronco y generando serios pro-
blemas para la alimentacin. En los aos siguientes, el tono mejora progresiva-
mente, dando paso a la aparicin de deformidades como escoliosis (desviacin de
la columna vertebral), genu valgo (mala alineacin de los miembros inferiores) y
pies planos valgos. La escoliosis es paraltica, en relacin con la hipotona, y pro-
gresiva, coincidiendo en su aparicin con la adquisicin de la marcha.
228
Suelen presentar una talla y peso bajos al nacimiento, con una velocidad de cre-
cimiento enlentecida que compromete la talla final adulta. La falta de desarrollo
y funcin de los rganos sexuales (hipogonadismo), as como una respuesta dis-
minuida o retrasada a la hormona del crecimiento (GH), son algunos de los meca-
nismos responsables de la talla baja de estos pacientes.
Entre los dos y los cuatro aos, el tono muscular va mejorando, pasando a un
primer plano el problema del exceso de apetito, con hambre insaciable y obsesin
por la comida. A partir de entonces la obesidad es el principal problema mdico
de estos pacientes. La grasa se acumula, sobre todo, en el tronco y regin proxi-
mal de las extremidades. La obesidad grave puede dar lugar a coinplicaciones cl-
nicas como intolerancia a la glucosa, diabetes mellitus tipo 11, sedentarismo o alte-
raciones respiratorias y empeorar otros problemas asociados, tales como la esco-
liosis u osteoporosis.
La presencia de genitales externos poco desarrollados, criptorquidia (falta de
descenso testicular) en los nios y labios menores pequeos en las nias son muy
frecuentes. En los nios, el escroto puede ser hipoplsico o incluso bfido, aun-
que el pene suele ser normal. El desarrollo pub eral generalmente no alcanza un
estado adulto, si bien la adrenarquia (desarrollo del vello sexual secundario) est
presente tanto en nios como en nias. En estas ltimas, es habitual la amenorrea
(ausencia de menstruacin) primaria. No se han descrito casos de fertilidad, al no
existir ovulacin en las nias ni espermatognesis en los nios.
Es un hecho habitual que los pacientes con SPW sufran alteraciones de la
arquitectura del sueo, como retraso en el comienzo del mismo, despertares fre-
cuentes, aumento del nmero de ciclos REM-NO REM y fragmentacin del sueo
REM. Estas anomalas del sueo parecen independientes de trastornos repirato-
rios y pueden indicar dficits de los mecanismos cerebrales implicados en la regu-
lacin del ciclo sueo-vigilia. Los trastornos respiratorios que aparecen durante
el sueo posiblemente estn relacionadas con la obesidad o con una disfuncin
hipotalmica. Los ms frecuentes son: ronquido, taquipnea (frecuencia respirato-
ria ms rpida de lo habitual), apneas del sueo (paradas respiratorias de ms de
. 10 segundos de duracin, durante las cuales se produce una bajada del oxgeno en
sangre y sobrecarga cardaca). Otro rasgo caracterstico del SPW es la hipersom-
nia diurna, es decir, la somnolencia continua, sobre todo en situaciones monto-
nas.
229
Pueden tener anomalas congnitas asociadas como hexadactilia (presencia de
seis dedos), displasia de caderas, malformaciones de los pies, craneosinostosis
(fusin precoz de los huesos de la cabeza con crecimiento asimtrico de la
misma), reflujo urinario y otras. Algunos de los rasgosjisicos ms tpicos son los
ojos almendrados, cabeza estrecha, estrabismo, pies y manos pequeos, con dedos
en forma de cono y borde cubital recto, piel y cabello poco pigmentado y saliva
espesa. Es tpica la boca pequea con los labios finos, descrita como "boca de
carpa", en la que habitualmente aparecen rgades ("boqueras") que pueden
sobreinfectarse por hongos y virus. La secrecin salival es escasa y espesa, lo que
favorece la caries. La erupcin dentaria suele estar retrasada, pudiendo aparecer
malformaciones dentarias e incluso anodoncias (ausencia de algunas piezas den-
tarias). La malaoclusin es la norma y la prctica de hbitos como la rumiacin
de la comida, el bruxismo (rechinar de dientes), la onicofagia (morderse las uas)
y la introduccin de objetos extraos en la boca, favorece la aparicin de lesiones
dentales e infecciones.
Los problemas en la regulacin de la temperatura, sobre todo en los primeros
aos, y la alta resistencia al dolor son hechos frecuentes que pueden dificultar y
retrasar el diagnstico de infecciones, aumentando el riesgo potencial de las mis-
mas.
El desarrollo psicomotor es lento en todas las reas. Presentan un bajo tono
muscular y poca capacidad para realizar tareas que requieren ejecucin motora.
Toda persona con SPW sufre alguna limitacin cognitiva. Este rasgo ya fue
incluido en las primeras descripciones de A. Prader, A. Labhart y H. Willi (1956),
y forma parte de los criterios principales para el diagnstico clnico del SPW pro-
puestos por Holm et al. en 1993. Dentro de esta limitacin existen grandes dife-
rencias interindividuales: el CI oscila entre 30 y 105 (Cassidy, S.B.,1984; Mitchel,
1991).
La mayora presenta una discapacidad intelectual de ligera a moderada (Peri y
230
col., 1984; Butler y col., 1986; Curfs y Fryns, 1992; Holm y col. al., 1993) y/o
problemas de aprendizaje. El cociente intelectual se distribuye en los siguientes
porcentajes (tabla 2):
Porcentaje
5%
27%
34%
Discapacidad intelectual
C.I. NOlmal
C.I. Lmite
R.M. Leve
Tabla 2. Porcentajes de discapacidad intelectual.
C.I.
(>85)
(70-85)
(55-69)
Segn un estudio realizado por Dyckens et al (1992) se describe el perfil cog-
nitivo del SPW del siguiente modo (tabla 3):
Aspectos ms favorecidos
Memoria a largo plazo.
Una vez que los nios con SPW han aprendido la informacin,
tienden a ser muy buenos para retenerla.
Organizacin perceptiva.
Facilidad para aprender con videos, ilustraciones y fotografas.
Habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales.
Con frecuencia llegan a ser muy hbiles haciendo puzzles.
Decodificacin y comprensin lectora.
Muchos llegan a ser excelentes lectores e incluso leen por placer,
y el vocabulario expresivo.
231
Aspectos menos favorecidos
El procesamiento secuencial de la informacin.
Este dficit les genera dificultades en una gran variedad de tareas
escolares diarias, tales como: decodificacin lectora, memorizacin
de hechos, comprensin de las reglas del juego, etc.
La memoria a corto plazo.
Podemos pensar que el nio es desobediente cuando en realidad no
obedece porque no es capaz de entender las indicaciones que le
damos.
La aritmtica.
Tendencia a la rigidez.
Dificulta muchas reas de aprendizaje y supone a su vez un impor-
tante problema conductual. Les cuesta aceptar o comprender un
punto de vista diferente al suyo.
Procesamiento verbal auditivo.
Dificultades de atencin y concentracin.
Puede presentarse con o sin hiperactividad. La somnolencia cons-
tante es otro problema asociado.
Habilidades motoras finas.
Dificulta la escritura (mala caligrafa).
El tono y la fuerza.
Presentan retraso en el desarrollo psicomotor.
El desarrollo de amistades.
Tienen dificultades en las habilidades sociales.
Tabla 3. Perfil cognitivo del SPW.
232
Otras caractersticas a destacar en el perfil cognitivo de las personas con sn-
drome de Prader-Willi son la carencia de estrategias de solucin de problemas,
frgil metacognicin, abstraccin inefectiva y razonamiento inferencial deficien-
te, formacin de conceptos tenue y pobre apreciacin o aplicacin de reglas
(Withman, 1995).
En las actividades de la vida diaria se desenvuelven relativamente bien.
Destacan especialmente en la preparacin de la comida y en tareas de auto-ayuda
(Holm, 1981; Dyckens, 1992), que siguen perfeccionndose con la edad
(Dyckens, 1992).
Generalmente, y a causa de la hipotona, las personas con este sndrome pre-
sentan trastornos del habla y del lenguaje, pudiendo estos ser de distinto tipo y
grado de severidad. La capacidad de comprensin suele ser significativamente
superior a la de expresin.
Analicemos ms detenidamente sus caractersticas (adaptado de IMSERSO,
1999):
Aspectos fonolgicos
Los nios/as afectados por el SPW presentan, por lo general, un retraso de lige-
ro a moderado en las habilidades fonolgicas. El patrn de desarrollo es el mismo
que en la poblacin normal, pero ms lento. Las primeras palabras aparecen en
tomo a los dos aos y medio y la produccin verbal significativa a menudo es
escasa antes de los cuatro aos. Los sujetos con SPW suelen tener dificultades en
la realizacin de movimientos fono-atticulatorios sobre todo en la articulacin de
sinfones con el fonema /1/ debido a su especial dificultad para elevar la punta de
la lengua.
Los errores ms comunes son distorsiones, omisiones, simplificaciones de fone-
mas y dificultades en la secuenciacin de slabas. Es caracterstico de su voz la
hipernasalidad (causada por la hipotona y la alteracin de la funcin motora oral)
y el tono de voz habitualmente alto (producido por el alargamiento para compen-
sar la hipotona de los msculos de la laringe). Las alteraciones de la fluidez no
parecen ser muy frecuentes.
233
Aspectos semnticos
La pobreza de vocabulario es una caracterstica comn y, de nuevo, ntima-
mente relacionada con el grado de discapacidad cognitiva. Por lo general, tendrn
dificultades para aprender conceptos en los que sea preciso integrar distintas
informaciones.
Es llamativo, en los nios/as con SPW, el uso de palabras poco comunes para
su edad y nivel de desarrollo. Este hecho de utilizar un vocabulario "rebuscado"
unido al carcter sociable, puede dar lugar a interpretaciones incorrectas sobre el
verdadero nivel de sujeto que lo utiliza.
Aspectos morfosintcticos
Se observan alteraciones tanto en la adquisicin y en el uso de los morfemas
gramaticales, como por ejemplo en el uso del gnero y nmero, los morfemas ver-
bales, las concordancias, etc. Lo normal es que tengan mayores dificultades en las
construcciones sintcticas que en las morfolgicas. Las estructuras sintcticas uti-
lizadas son simples predominando las construcciones formadas por sujeto-verbo-
complemento. Es muy poco frecuente la utilizacin de nexos y oraciones com-
puestas.
Aspectos pragmticos
El uso del lenguaje est condicionado por el propio nivel lingstico del nio/a,
as como por la cantidad y calidad de experiencias comunicativas que su entorno
le ofrezca.
Se pueden dar casos y situaciones de produccin verbal continuada y sin senti-
do (verborrea) como casos de inhibicin y desinters comunicativo, provocados
por la falta de compresin experimentada en sucesivas ocasiones. El carcter, por
lo general sociable, de los nios/as con SPW, es un aspecto favorecedor del uso
del lenguaje a pesar de las limitaciones articulatorias y sintcticas.
Lectoescritura
Todos los nios/as con SPW sern competentes en el aprendizaje de la lectoes-
234
critura exceptuando los casos de discapacidad cognitiva severa o profunda. El
xito del mismo depender en gran medida del nivel de expresin y comprensin
oral alcanzado en los aos precedentes as como del grado de afectacin motora.
Por lo general, la decodificacin lectora suele ser buena si bien la comprensin
de lo ledo es muy pobre debido a los bajos niveles mostrados en algunos de los
procesos psicolgicos que intervienen en la comprensin lectora: memoria inme-
diata y procesamiento secuencial. Por lo tanto son nios/as que recuerdan muy
poco de lo ledo y con dificultades para referirlo en el orden correcto.
En cuanto a la escritura, debido al bajo tono muscular subyacente, la grafia es
de mala calidad pudiendo llegar incluso a ser ininteligible (disgrafia). El ordena-
miento de ideas es muy pobre en escritura espontnea y pueden, adems, apare-
cer omisiones, sustituciones e inversiones de letras y slabas. A pesar de las limi-
taciones existentes los nios/as con el SPW pueden usar la lectura y escritura de
manera funcional y, en menor medida, como recurso de aprendizaje. No obstante,
recomendamos la utilizacin de apoyos visuales durante el proceso de enseanza.
A pesar de lo dicho, el lenguaje suele ser uno de los puntos fuertes de los indi-
viduos con SPW.
Ha de tenerse en cuenta que el perfil cognitivo del SPW tiene un impacto sobre
su conducta. No debe minimizarse el impacto que las limitaciones cognitivas pre-
sentes en los individuos con Sndrome de Prader-Willi tienen sobre su conducta,
ya que cuando existe un dficit de procesamiento secuencial, la recepcin, proce-
samiento y respuesta a la informacin se ven afectados. ste tambin desencade-
na reacciones de ansiedad, frustracin; y crea dificultades en la bsqueda y plani-
ficacin de estrategias para solucionar problemas, lo que a su vez provoca rigidez
e irritabilidad (Whitman, 1995; Whitman y Greenswag, 1995).
Se puede delinear un fenotipo conductual especfico del sndrome. Los proble-
mas conductuales caractersticos se presentan en funcin de la edad (tabla 4).
235
Infancia Adolescencia Edad Adulta
Rabietas. Interaccin social pobre. Interaccin social pobre.
Se molestan con Obsesiones/perseverancia. Trastornos obsesivos.
facilidad.
Extravertidos.
Tercos.
Hurtos (comida). Explosiones.
Agresividad. Hurtos (comida).
Comen demasiado. Mentiras.
Agresividad.
Sntomas psicticos.
Sentimiento de infelicidad,
tristeza.
Ansiedad.
Comen demasiado.
Tabla 4. Fenotipos conductuales ms conflictivos en el SPW (Dyckens EM, Cassidy
SB,1995).
En las actividades de la vida diaria, las personas con SPW se desenvuelven rela-
tivamente bien. Destacan especialmente en las habilidades domsticas de prepa-
racin de la comida y en tareas de auto-ayuda (Holm, 1981; Dykens, 1992), que
siguen perfeccionndose con la edad (Dykens, 1992).
Para los afectados con el SPW el mundo es un lugar impredecible y confuso.
Debido a que sus padres y familiares supervisan permanentemente todo 10 que
tiene que ver con la comida, ellos se desenvuelven en un rea donde no tienen nin-
gn control. En un intento por relacionarse o luchar con el mundo, se encierran en
10 que saben (o creen saber), evitando la inclusin de cualquier informacin con-
tradictoria, y cuando esto ultimo sucede, se muestran ansiosos y agitados e inclu-
so se esfuerzan an ms por adquirir un control interno mayor; pero no pueden, y
en estos casos la turbulencia emocional es una reaccin frecuente. Podemos reco-
236
nocer que los problemas de conducta estn estrechamente relacionados con sus
dificultades de aprendizaje.
2.2.5. Personalidad
Existe consenso en que los nios pequeos son alegres, afectuosos, compla-
cientes y cooperadores; sin embargo, en tomo a los 6/8 aos aparece un carcter
ms rgido, irritable y emocionalmente lbil. A los adolescentes y adultos se les
describe con frecuencia como individuos extremadamente tercos, manipuladores,
caprichosos, obstinados, egocntricos, con frecuentes conductas auto lesivas como
pellizcarse la piel, con pocas habilidades sociales y actos de agresividad verbal
directa. Acumular y robar 10 que parece comestible y hasta lo que no lo es, son
rasgos muy caractersticos de ellos. A su vez se han documentado sntomas como
de tipo obsesivo" (Whitman y Acvardo, 1987) que incluyen: miedo a
hacer algo malo y/o morir, preocupacin por que les roben sus pertenencias e
incapacidad para cambiar planes. Necesitan que las tareas se realicen siempre de
la misma forma, as como un fuerte deseo de mantener una misma rutina. Se evi-
dencian tambin sntomas de ansiedad, frustracin y excesiva argumentacin.
Muchas de las personas con SPW manifiestan dificultades con las relaciones
interpersonales verbales y no verbales. Sobre todo a la mitad de su niez, a pesar
de su deseo de tener "amiguitos", tienen dificultades para mantener y establecer
relaciones amistosas con otros nios de su edad (Rosell-Raga, 1. 2003). Presentan
una dificultad para la conversacin, sobre todo en relacin con la espera del tumo,
aprender a escuchar y con los estallidos emocionales. Las mayores dificultades
aparecen con la escasa capacidad para expresar molestias, la irritabilidad y el
rechazo a actuar debidamente. En la comunicacin no verbal la situacin ms
problemtica se deriva de la incapacidad para mantener una distancia social
adecuada.
3.1. Criterios Diagnsticos
Los criterios actuales para el diagnstico de SPW, descritos por Holm en 1993,
237
se basan en las caractersticas clnicas y cito genticas fundamentales del sndro-
me (Tabla 5). Se agrupan en "criterios principales" y "criterios secundarios", cada
uno de los cuales se valora con uno y medio punto respectivamente.
Para establecer el diagnstico de SPW en nios menores de 3 aos se requieren
5 puntos, de los que al menos 4 deben pertenecer a los "criterios principales". En
pacientes mayores de 3 aos son necesarios 8 puntos, de los que al menos 5
correspondan a los "criterios principales".
Deben tenerse en cuenta, adems, otras caractersticas clnicas que no puntan
pero sirven de refuerzo para la sospecha diagnstica, tales como: alto umbral de
dolor, dificultad para el vmito, temperatura inestable, sensibilidad alterada a la
temperatura, escoliosis, adrenarquia precoz, osteoporosis, gran destreza en rom-
pecabezas y normalidad de los estudios neuromusculares.
3.2. Tcnicas de diagnstico gentico
El estudio gentico se realiza a partir de sangre perifrica obtenida del inividuo
con sospecha de SPW y de sus padres. Fundamentalmente incluye: a) estudio cito-
gentico, en el que se observa como se ordenan los cromosomas (anlisis cromo-
smico o del cariotipo) y se busca la presencia de delecin en 15q ll-q 13 (tcni-
ca FISH); b) anlisis molecular del ADN mediante el estudio de microsatlites
(que permite determinar la procedencia materna o paterna de los cromosomas, as
como la existencia de delecin) y el anlisis de metilacin (que identifica las prin-
cipales alteraciones asociadas al SPW y confirma el diagnstico cuando muestra
el patrn materno, es decir, cuando slo aparecen los fragmentos correspondien-
tes procedentes de la madre).
Criterios principales (cada criterio vale medio punto)
1. Hipotona central neonatal e infantil, con succin dbil, que mejora con la
edad.
2. Problemas de alimentacin en el lactante, necesitando tcnicas especiales,
con escaso aumento ponderal.
3. Rpido aumento de peso en funcin de la talla despus de los 12 meses de
edad y antes de los 6 aos, con obesidad central si no se interviene.
238
4. Rasgos faciales caractersticos (3 o ms): dolicocefalia, dimetro bitempo-
ral estrecho, ojos almendrados, boca pequea con labio superior delgado,
comisuras bucales hacia abajo.
5. Hipogonadismo:
6. Hipoplasia genital: hipoplasia escrotal, criptorquidia, pene y/o testculos
rudimentarios en los nios; ausencia o hipoplasia grave de labios menores
y/o cltoris en las nias.
7. Maduracin gonadal incompleta o retrasada con signos de retraso pub eral
despus de los 16 aos.
8. Retraso global del desarrollo psicomotor en menores de 6 aos. Retraso
mental de ligero a moderado o problemas de aprendizaje en nios mayores.
9. Hiperfagia, bsqueda y obsesin por la comida.
1O.Delecin 15qll-q13, preferiblemente confmnada por FISH u otra ano-
mala citogentica/molecular en dicha regin cromosmica, incluyendo
disoma uniparental materna.
Criterios secundarios (cada criterio vale medio punto)
1. Actividad fetal reducida o letargo o llanto dbil en el lactante, que mejora
con la edad.
2. Problemas de comportamiento caractersticos (al menos 5): rabietas,
arranques violentos, comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia a
discutir y llevar la contraria, inflexible, manipulador, posesivo, terco,
ladrn y mentiroso.
3. Somnolencia diurna, apnea del sueo.
239
4. Estatura baja para sus antecedentes genticos sin tratar con hormona del
crecimiento.
5. Hipopigmentacin en piel y cabello en comparacin con la familia.
6. Manos pequeas (menos del percentil 25) y/o pies pequeos (menos del
percentil 10) para su talla.
7. Manos estrechas con borde cubital (exterior) recto.
8. Anomalas oculares (miopa, estrabismo)
9. Saliva espesa. y viscosa, rgades labiales.
10.Defectos de articulacin del lenguaje.
11. Rascarse las heridas o auto-provocarlas.
Tabla 5. Criterios diagnsticos del SPW (Holm, 1993).
3.3. Consejo gentico y diagnstico prenatal
Para determinar el riesgo de recurrencia, es decir, la posibilidad de que unos
padres que han tenido un hijo con SPW vuelvan a tener otro hijo afectado por el
sndrome, es necesario identificar el mecanismo gentico implicado. Los padres
deben ser informados sobre el riesgo de recurrencia en su caso concreto y cono-
cer la posibilidad de diagnstico prenatal mediante la realizacin de las tcnicas
de metilacin" FISH y micro satlites en muestras de lquido amnitico o biopsia
corial, as como las complicaciones derivadas de la obtencin de estas muestras.
En general, cuando en la familia hay un individuo afecto con delecin o diso-
ma uniparental materna, el riesgo de recurrencia terico es bajo, aproximada-
mente un 1 %. En caso de mutacin de imprinting el riesgo es alto, de un 50%
(puesto que los padres pueden ser portadores de la mutacin). Cuando se ha obser-
vado una translocacin el riesgo depende de la naturaleza de la translocacin.
3.4. Deteccin precoz de problemas mdicos asociados
La deteccin precoz de los problemas de salud asociados al SPW permitir
240
poner en marcha tratamientos y medidas de prevencin de complicaciones que
mejorarn el pronstico y la calidad de vida de estos nios. Ello implica la valo-
racin temprana del paciente por distintos especialistas, entre otros: pediatra,
endocrinlogo, especialista en nutricin, neuropediatra, rehabilitador y fisiotera-
peuta, logopeda, psicopedagogo, foniatra, odontlogo, psiclogo, oftalmlogo,
etc ... Recomendamos incluir a estos nios/as en un programa de atencin tempra-
na, de esta forma podrn reconocerse y compensarse de forma individualizada las
alteraciones presentes y las que puedan ir apareciendo a 10 largo del desarrollo.
Los principales problemas mdicos que deben buscarse en los nios con SPW,
as como algunas de las pruebas complementarias utilizadas para ello se resumen
en la Tabla 6.
problema pruebas complementarias
Tests de provocacin de la secrecin de
Dficit de hormona de creci-
GH. Secrecin nocturna de GH.
miento (GH)
Niveles sricos de IGF-I e IGFBP-3.
Intolerancia a la glucosa.
Niveles sricos de glucosa en ayunas.
DMtipoI Test de tolerancia oral a la glucosa.
Niveles sricos de hemoglobina glicosilada.
Localizacin de testes no palpables: eco-
grafia abdominal, resonancia magntica
Criptorquidia
abdominal.
Valoracin de la funcin testicular: niveles
sricos de testosterona, test de gonadotropi-
na corinica (HCG).
Niveles sricos de testosterona en nios.
Hipogonadismo
Niveles sricos de estrgenos en nias.
Respuesta de LH / FSH.
241
Osteoporosis Densitometra.
Trastornos respiratorios de
Estudio del sueo: monitorizacin de par-
sueo
metros cardiorrespiratorios.
Tabla 6. Deteccin precoz de problemas mdicos asociados al SPW.
4. PRONSTICO
La esperanza de vida puede ser normal si se controla el peso, ya que la obesi-
dad y sus complicaciones son las causas ms frecuentes de enfermedad y morta-
lidad. En el mbito psicosocial, la calidad de vida de las personas con SPW est
condicionada en gran medida por el grado de retraso mental, la dificultad para
desarrollar relaciones interpersonales y la capacidad de adaptacin a normas y
situaciones que se salen de su rutina habitual. La comprensin del sndrome y su
aceptacin y apoyo por parte de la familia y el entorno del nio son determinan-
tes para mejorar estos aspectos.
Durante su periodo escolar, los nios y jvenes con SPW sern considerados
alumnos con necesidades educativas especiales (A.C.N.E.E) al tener ms dificul-
tades que el resto de los nios de su edad para conseguir los aprendizajes pro-
puestos. Con la ayuda adecuada, pueden alcanzar logros en sus reas de inters,
terminar la Educacin Secundaria Obligatoria, la Formacin Profesional, en la
actualidad existe algn alumno con SPW cursando estudios universitarios. Pueden
ser trabajadores productivos bajo las condiciones adecuadas, incluso vivir alejado
de la familia. Sin embargo, hay que admitir que no estn preparados para tener
una autonoma total y, a causa de sus dificultades conductuales, necesitan estar
supervisados.
Parece claro que el pronstico est ntimamente relacionado con las caracters-
ticas propias del sndrome, pero no debemos olvidar la decisiva influencia del
242
medio, es decir, de las variables familiares, educativas, sociales ... , que inciden y
deseamos propicien el desarrollo integral de la persona. Confiamos en que el
medio en el que la persona se desenvuelva le pueda otorgar todos los beneficios
posibles para alcanzar una vida de calidad.
5.1. mbito mdico
5.1.1. Problemas de alimentacin y obesidad
Es necesario un seguimiento nutricional desde el primer momento, para esta-
blecer las necesidades calricas apropiadas y asegurar el aporte adecuado de gra-
sas (para el correcto desarrollo cerebral), vitaminas y calcio (si fuera preciso en
forma de suplementos). En los primeros meses, el uso de tetina s especiales, saca-
leches o sondas de alimentacin junto con fisioterapia, para estimular y reforzar
la musculatura perioral, pueden ser muy tiles para facilitar la succin. A partir de
los 5 aos debe insistirse en la realizacin de ejercicio fisico diario, durante al
menos 30 minutos. Algunas estrategias tiles en relacin con el comportamiento
alimentario son: identificar fuentes de alimentos (tanto en el domicilio como fuera
de l) y hacerlas inaccesibles; controlar el acto de la comida, evitando picoteos,
fijando un horario, pesando las raciones, recogiendo la mesa nada ms terminar;
nunca utilizar la comida como premio o castigo; ensear al nio a comer lo que
necesita. Los frmacos inhibidores del apetito no se han mostrado eficaces.
5.1.2. Hipotona
La inclusin en programas de fisioterapia y rehabilitacin debe ser lo ms tem-
prana posible, ya que el tratamiento de la hipotona, durante el primer ao de vida .
sobre todo, puede mejorar otros aspectos importantes de la salud de estos nios,
como los problemas de alimentacin, retraso psicomotor, trastornos respiratorios
o deformidades (escoliosis).
5.1.3. Problemas endocrinolgicos
En los pacientes con SPW en los que se establezca el diagnstico de dficit de
hormona de crecimiento puede estar indicado el tratamiento sustitutivo con hor-
mona de crecimiento recombinante, aunque hasta el momento no est aceptada
243
esta indicacin. El resultado es un crecimiento ms rpido, con disminucin del
tejido adiposo. El principal efecto secundario es una intolerancia a la glucosa.
El tratamiento de la diabetes mellitas en estos pacientes consiste fundamental-
mente en el control diettico y del peso, mediante la realizacin de ejercicio fisi-
co y una dieta hipocalrica.
La criptorquidia puede corregirse espontneamente durante la pubertad en
algunos pacientes. En caso contrario se valorar su correccin quirrgica median-
te orquidopepsia (recolocando el testculo en la bolsa escrotal) cuando ste sea
funcionante, u orquidectoma (extirpacin testicular e implantacin de prtesis)
en los casos de testculo atrofiado y no funcionante. El tratamiento hormonal con
testosterona carece de efectos en este sentido en los pacientes con SPW, pero
puede ser til cuando el escaso desarrollo del pene plantee problemas para la mic-
cin o las relaciones de pareja. En las nias, el tratamiento con estrgenos no es
beneficioso.
5.1.4. Otros problemas mdicos
El tratamiento de los trastornos del sueo debe dirigirse a mejorar la higiene del
sueo (horarios, posturas, dieta), identificar los momentos de mayor somnolencia
diurna y planificar periodos de descanso o siesta en funcin de ellos.
El control del peso y la deteccin y correccin de situaciones que pueden con-
tribuir a la aparicin de trastornos respiratorios durante el sueo (como rinitis
alrgica, infecciones respiratorias o hipertrofia amigdalar o adenoidea) son dos
aspectos fundamentales del tratamiento. En caso de hipoventilacin o apneas del
sueo puede estar indicada la administracin nasal de aire mediante sistemas de
presin positiva continua (CPAP) o binivel (BiPAP).
La osteoporosis debe prevenirse y tratarse asegurando el adecuado aporte de
calcio y vitamina D en la dieta (si es necesario mediante suplementos), ejercicio
fisico diario y valorando, en cada caso, los beneficios de un tratamiento hormonal
coadyuvante (estrgenos o testosterona). Las deformidades de columna y extre-
midades inferiores pueden requerir, adems de ejercicios de rehabilitacin,
correccin ortsica o protsica.
Los trastornos relacionados con la denticin requieren valoracin y segui-
miento por el odonto-estomatlogo cada seis meses. Las necesidades de flor en
la dieta deben quedar cubiertas y las tcnicas de higiene tienen que ser asumidas
por la familia y el paciente. A partir de los seis aos puede iniciarse la ortodoncia
244
(aparatos de correccin) en los casos que la necesiten. Tambin son tiles los pro-
ductos destinados a incrementar la produccin de saliva, tales como enjuagues o
chicles sin azcar.
El rascado incontrolado de la piel no responde a los frmacos utilizados habi-
tualmente para el prurito (sensacin de picor). El mejonratamiento es ignorar la
conducta, ofrecer actividades manuales alternativas y prevenir la infeccin de
heridas mediante el uso de prendas protectoras (mangas largas, etc ... ).
El estrabismo puede requerir correccin quirrgica.
La evaluacin individualizada de cada caso ser la que marque las pautas de
intervencin. Es imprescindible intervenir tambin sobre el ambiente. El primer
paso ser conseguir un entorno seguro para la persona con SPW y para ello es
importante consensuar normas y procedimientos de forma unnime entre los
padres y dems agentes educativos.
5.2.1. Problemas de lenguaje y habla
Las adaptaciones curriculares que se realicen en esta rea generalmente sern
de carcter significativo y permanente. Como principios que deben guiar la inter-
vencin se pueden mencionar los siguientes (Tabla 7):
Entrenar la espontaneidad, es decir, aprovechar al mximo el inters del
nio/a por objetos y situaciones para provocar la produccin lingstica.
Aprendizaje incidental: aprovechar cualquier situacin para estimular el len-
guaje.
Asegurar la generalizacin de conceptos y expresiones aprendidas para ir
superando la tendencia a la rigidez y el pensamiento concreto.
Tabla 7. Principios de intervencin (Adaptado de IMSERSO, 1999)
. El entrenamiento respiratorio ser objeto prioritario de entrenamiento. Es de
suma importancia que el nio vaya desarrollando una conciencia sobre su propia
respiracin (Bustos, 1995).
245
El entorno familiar tambin puede colaborar en el proceso educativo del len-
guaje siguiendo unas sencillas pautas que el profesional les facilite. Como por
ejemplo, evitar la tendencia a contestar en lugar del nio, no utilizar palabras inco-
rrectas que habitualmente utiliza, propiciar situaciones ldicas, etc.
En el mbito lxico y semntico es necesario fomentar el desarrollo de habili-
dades sintcticas para que el sujeto ample las estructuras disponibles. El entrena-
miento en habilidades metalingsticas durante la infancia favorecer aprendiza-
jes posteriores.
En cuanto a la escritura si existe disgrafia tambin ser objeto de intervencin.
5.2.2. Problemas de conducta
Para poder identificar y controlar mejor. las conductas problemticas puede rea-
lizarse un registro continuo de frecuencias o de intervalo temporal que nos pro-
porcionar informacin sobre el nmero de veces que se produce un comporta-
miento en un periodo amplio de tiempo. Ser necesario confeccionar unas tablas
en las que se especifique el nombre del observador y el nio, la fecha, la hora de
comienzo y fin, la definicin operativa de la conducta a observar y los cdigos
correspondientes.
5.2.2.1. Dificultad conductual para la comida
Es esencial limitar la visibilidad y accesibilidad a la comida por lo que todas las
personas del entorno inmediato deben estar informadas, y afrontar de manera rea-
lista los robos de alimentos al tiempo que reforzamos positivamente al nio cuan-
do haya demostrado algn autocontrol. Ser necesario prestar atencin a peque-
os actos como no ofrecer comida en su presencia, repartir la merienda al tiempo
a todos los amigos y directamente a cada uno, permitirle levantarse de la mesa
cuando termine de comer puesto que esperar viendo a los dems comer es muy
costoso para l, etc. Puede ser necesario incluso cerrar las despensas con llave.
5.2.2.2. Dificultad para adaptarse a los cambios
Centraremos nuestros esfuerzos en estructurar una rutina diaria predecible. Es
til utilizar advertencias especficas que anuncien las transiciones durante el da
como por ejemplo calendarios en la pared, grficas con las rutinas, agendas per-
sonales, relojes, etc ... No prometa nada que no pueda o no podr hacer y no sea
excesivamente sarcstico o bromista pues las personas con SPW no responden
bien a tales prcticas.
246
5.2.2.3. Dificultades para modular las emociones
Ayudaremos al nio/a a que desarrolle paulatinamente un control interno eficaz
que module sus emociones. Ante una rabieta lo mejor es sacar al nio de la situa-
cin (time out) e ignorar su conducta, evitar reirlo o razonar con l, en ese
momento no sirve de nada. Albelo y muestre una atencin positiva cuando el
nio se esfuerce en mantener su autocontrol. Disminuir al mximo los cambios de
ltima hora es fundamental.
5.2.2.4. Perseverancia
Hay ocasiones en las que los nios juegan insistentemente con el mismo jugue-
te o los adultos realizan una misma actividad de forma repetitiva como medio de
desahogar su estrs. Intervenga en los casos en que sea negativo tanto para la per-
sona de SPW como para su entorno. Si es posible, ignrelo. Cuando haga pre-
guntas repetidamente respndalas debidamente y asegrese de que ha comprendi-
do la informacin que le acaba de ofrecer hacindole a l la misma pregunta. Si
insiste, ignore las repeticiones y cambie de tema. Plasmar por escrito sus pregun-
tas y las respuestas puede ser otra opcin. Propngale actividades alternativas ms
creativas y productivas.
5.2.2.5. Somnolencia y dificultades para mantener la atencin
Son dos caractersticas bastante problemticas, sobre todo en el entorno escolar
pues estn estrechamente relacionadas con su bajo rendimiento acadmico.
Alternar las actividades de mayor nivel con las ms sencillas y utilizar material lo
ms atractivo posible mejora considerablemente este problema. Propngale acti-
vidades motivadoras para l e indague sus gustos y preferencias.
Puede resultar efectivo para el comportamiento y bienestar general de la perso-
na con SPW el que pueda echar una siesta de media hora despus de comer.
Tambin se dan casos de nios/as con SPW que son hiperactivos. Una vez esta-
blecido el diagnstico es conveniente que tanto los padres como los profesores
cumplimenten unas escalas de estimacin conductual con el fin de conocer ms
detalladamente su comportamiento. En el caso de nios entre 3 y 6 aos se puede
~ m p l e r el Cuestionario para Conductas Problemticas para Preescolares (CPP).
La Escala de Problemas de Conducta para Padres (EPe) y el Inventario de
Problemas en la Escuela (IPE).
247
Podemos considerar la aplicabilidad de las intervenciones psicosociales como
una alternativa o complemento a la medicacin destacando dos acercamientos: el
entrenamiento a padres (EP) y el consejo y apoyo a padres (CyAP). En el EP se
proporcionar estrategias comportamentales a los padres, de cara a modificar la
conducta de sus hijos y restablecer las relaciones positivas en la familia. En el
CyAP, por su parte, aunque no se realiza una intervencin directa con los padres,
se les da la oportunidad de compartir sus en un ambiente de apoyo
(Miranda Casas et al, 2003).
5.2.2.6. Entrenamiento en habilidades sociales
En la mayora de los casos la dificultad en las relaciones interpersonales se debe
a sus problemas para comprender determinadas claves sociales y afectivas y en
juzgar e interpretar las comunicaciones y conductas de otras personas. Esto hace
que tengan problemas para comprender cmo se sienten los dems, producindo-
se un dficit de resolucin de problemas interpersonales por lo que suelen apare-
cer relaciones conflictivas con las personas de su entorno inmediato.
Algunas orientaciones a tener en cuenta son:
Es importante observar a la persona en diferentes situaciones sociales (en
casa, en clase, en la calle, jugando con los hermanos, etc) para saber exacta-
mente sobre qu intervenir.
Cualquier oportunidad es buena para ofrecerles informacin social que no
sepan.
Puede ser necesario entrenar conductas como la espera del tumo, aprender a
escuchar y mantener una distancia social adecuada.
Las actividades pedaggicas ms eficaces han resultado ser el juego de roles
y el de imitacin, seguido por otros juegos, el adiestramiento y la relajacin
(IMSERSO; 1999).
Existen en el mercado diversos programas estructurados centrados en la
intervencin en Habilidades Sociales que nos pueden ser de utilidad.
Tabla 8. Entrenamiento en habilidades sociales.
248
Todos estos rasgos afectan a su rendimiento escolar y a la percepcin que de l
tienen padres, profesores y compaeros de clase. Conocer las caractersticas del
sndrome es el primer paso para intervenir en el aula. Ayudar a los profesores a
desarrollar al mximo las posibilidades del nio, prevenir dificultades y evitar
frustraciones por no conseguir eliminar algunos comportamientos problemticos.
6. RECURSOS
6.1. Bibliografa
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secretion and effects of growth hormone therapy on growth velocity and weith
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Bustos, 1. (1995).Tratamiento de los problemas de la voz. Madrid, CEPE.
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94.
Navarro A, Peir R, Llcer MD, Silva F.(1993). Escala de problemas de con-
ducta (EPe). En Silva F, Martorell, MC, eds. Evaluacin de la personalidad
infantil y juvenil. EPIJ. Vol. 1. Madrid: MEPSA; p. 33-59.
Whitman, B. Y Greenswag, L. (1995): Psychological and behavioral manage-
ment, en Greenswag, L.R., Alexander, R.C. Management of Prader-Willi
Syndrome (2nd ed.). eds., NewYork:Springer-Verlag, pp 125-141.
6.2. Pginas Web
http://cisat.isciii.es/er/htmVer_busal.htm
http://www.cspt.es/webcspt/CMRAI/medicir/InfProf/DocP autesProtocols
Ipraderw.htm
http://www.prader-willi-esp.com
http://www.pwsausa.org/Spanish/factoresBasicos.html
http://www.praderwilliarg.com.ar/4.html
250
6.3. Organizaciones
Asociacin Catalana para el Sndrome de Prader Willi. (ACSPW)
Pg. deis Ciceres, 56-58
89006 Hospitalet de Llobregat. Barcelona
Tel.: 933387915. Fax: 933388408
Asociacin Espaola para el Sndrome de Prader-Willi. (Asturias)
CI Rafael Fernndez 2, 6 C
33008 Oviedo. Asturias
Tel.: 985218468
E-mail: Correo-e:jlcarce@teleline.es
Asociacin Espaola para el Sndrome de Prader-Willi. (Salamanca)
CI Zuiga Rodrguez 19,2 B
37700 Bjar (Salamanca)
Tel.: 92340112
Asociacin Madrilea para el Sndrome de Prader-Willi. (AMSPW)
CI Cristobal Bordiu 35, ofic. 212
28003 Madrid
Tel.: 915336829. Fax: 915547569
E-mail: pasoypaso@yahoo.com
Asociacin Valenciana para el Sndrome de Prader-Willi
CI Valle de Laguar 12, pta 50
46009 Valencia
Tel.: 963890599. Fax: 963401593
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS).
Plateforme Maladies Rares. 102, Rue Didot.
75014 Paris (France)
Tel.:OO 33 1 5653 5340. Fax: 0033 1 56 53 52 15
CI Enrique Marco Dorta, 6 local. 410 18 Sevilla.
Tel.: 9549898 92, 902 18 1725. Fax: 954989893
E-mail: feder@teleline.es/info@minoritarias.org
251
7. FICHA RESUMEN
7.1 Qu es el sndrome de Prader-Willi?
El sndrome de Prader-Willi (SPW) es un cuadro clnico de origen congnito
(presente al nacimiento), caracterizado por hipotona muscular, retraso mental,
ingesta compulsiva de alimentos con obesidad, talla baja y rasgos fisicos peculia-
res.
Es dificil en el recin nacido. Los neonatos son hipotnicos, letrgicos, con
hipoplasia genital y frecuentemente necesitan ser alimentados de fonna especial.
Durante el embarazo hay una reduccin de movimientos fetales. El diagnstico en
adultos es ms fcil si las caractersticas clsicas estn presentes.
Su incidencia es de 1 por cada 10.000 nacidos en ambos sexos, y todas las
razas.
Acudiendo al mdico pediatra; en los centros escolares a travs de los equipos
psicopedaggicos; en servicios de Atencin Temprana; solicitando infonnacin
en la asociaciones especficas de este sndrome; a travs de los Grupos de Apoyo
y Ayuda Mutua, etc. Aunque no exista una bibliografia muy extensa sobre este
sndrome es posible encontrar infonnacin en revistas cientficas y de divulgacin
as como a travs de la Red Internet.
Para poder solicitar los diversos servicios, ayudas y prestaciones que cada
comunidad autnoma ofrece, es imprescindible obtener el certificado de minus-
vala en el Centro base o Centro de Orientacin y diagnstico del IMSERSO, o el
equivalente en tu Comunidad Autnoma.
La esperanza de vida puede ser nonnal si se controla debidamente el peso. La
.salud general es nonnalmente excelente, aunque se ha informado de envejeci-
miento prematuro. La obesidad y sus complicaciones son las causas ms frecuen-
tes de enfennedad y mortalidad.
252
Sea cual sea la opcin escolar elegida (integracin escolar o centro especfico
de Educacin Especial) los nios y jvenes con SPW pueden alcanzar las metas
educativas que se propongan siempre acordes a sus caractersticas personales
teniendo en cuenta sus puntos fuertes y sus limitaciones.
En cuanto a la integracin social y laboral se requiere la articulacin de un com-
plejo conjunto de actuaciones que den respuesta, no slo a las necesidades de
empleo de este colectivo, sino a la problemtica de ajuste personal, capacitacin
profesional, promocin de relaciones sociales, acceso a la cultura, etc. La pobla-
cin de personas con SPW adolece de la fonnacin suficiente para acceder al mer-
cado de trabajo. Las soluciones han de pasar por la utilizacin de estructuras de
fonnacin previas a la obtencin de un puesto de trabajo y durante la obtencin
del mismo. Alternativas profesionales son los Centros Ocupacionales, los Centros
de Transicin Laboral, los Centros Especiales de Empleo, Empleo con Apoyo ...
En resumen, las posibilidades de desarrollo educativo, socio-laboral y ante
todo, personal se vislumbran amplias y para ello es necesaria una amplia red de
recursos que den respuestas a sus necesidades personales.
253

CAPITULO IX
,
SINDROME DE SOTOS
RAQUEL PARDO DE SANTALLANA * y ELENA MORA GONZLEZ**
* Facultad de Educacin de la Universidad de Cantabria
1.1. Historia y etiologa
El Sndrome de Sotos (SS) fue descrito de forma sistemtica por primera vez en
1964 cuando Juan Sotos, endocrinlogo alicantino residente en la actualidad en
Norteamrica, define junto a sus colegas las peculiaridades de cinco pacientes que
presentaban un crecimiento rpido desde el nacimiento, retraso del desarrollo
moderado (evidente sobre todo a nivel cognitivo y perceptivo-motor), facies pecu-
liar y alteraciones cerebrales (Sotos et al, 1964). Definen a este cuadro clnico
como "Gigantismo Cerebral", aunque es posible que previamente, en 1931,
Bernard Schlesinger (Schlesinger, 1931) fuera el primero en describir este sn-
drome en una nia de 8 aos con gigantismo, macrocefalia, manos y pies excesi-
255
vamente grandes en relacin al desarrollo fisico general, edad sea avanzada (12
aos) sin signos de desarrollo puberal y normalidad radiolgica, y dos dientes
aparecidos en el primer mes de vida.
Tras los estudios de Sotos y sus colaboradores, Hook y Reynolds en 1967 aa-
den a las investigaciones datos interesantes sobre el tamao inusitadamente gran-
de de manos y pies en los casos estudiados de SS, un crecimiento rpido durante
los primeros aos de vida, pero una altura habitualmente normal al alcanzar la
edad adulta.
Las investigaciones siguen avanzando y aportando nuevas caractersticas al
cuadro clnico del Sndrome de Sotos y describiendo con ms nitidez el espectro
de esta enfermedad. Sin embargo, la etiologa an es desconocida, la mayora de
los casos son espordicos, aunque se ha sugerido tambin una herencia autosmi-
ca dominante o recesiva.
En las ltimas investigaciones se describe la haploinsuficiencia (microdeleccin
o mutacin) del gen NSDl en la regin 5q35, como la ms frecuente y por ello la
causa principal de la aparicin del Sndrome de Sotos (Ro, 2003). Se han referi-
do otras muchas alteraciones genticas: inversin del pericentro del cromosoma
y, y de la regin heterocromtica del cromosoma 9, translocacin entre los brazos
largos de los cromosomas 5 y 8, duplicacin parcial del brazo corto del cromoso-
ma 20, translocacin balanceada entre los brazos largos de los cromosomas 5 y
15, translocacin recproca balanceada entre cromosomas 2 y 12, o entre los cro-
mosomas 3 y 6, etc. Se han descartado alteraciones en algunos genes de factores
relacionados con el crecimiento: factor de crecimiento, factor neurotrfico deri-
vado del cerebro y neurotrofma como causas de este sndrome, as como de cro-
mosomas relacionados con el metabolismo del colgeno (Lin, 2001; Rao, 1998).
No se han descrito todava alteraciones metablicas o endocrinolgicas que
expliquen el hipercrecimiento, por lo que son necesarios ms estudios a este res-
pecto (Sarria Chueca, 1990). Existen casos asociados tanto a hiper como a hipo-
tiroidismo. La secrecin de hormona de crecimiento es normal, as como la res-
puesta del factor de crecimiento insulina-like tipo 1 y tipo II al test de sobrecarga
oral de glucosa ya la hipoglucemia (Agwu, 1999).
La imagen fisica del Sndrome de Sotos es la de un nio de estatura superior a
su media de edad, con manos y pies grandes, una frente ancha que puede apare-
256
cer hundida en las zonas laterales y un permetro craneal "exagerado" que puede
duplicar o incluso triplicar al tamao normal. Se presenta, habitualmente, junto
con una marcada hipotonicidad que conlleva una escasa autonoma y enlentece el
desarrollo general.
1.2. Tipologa e incidencia
A pesar de la existencia de casos con el Sndrome de Sotos existen otras mani-
festaciones ms leves que se encuentran en el espectro de Sotos pero que no mues-
tran las caractersticas de ste de forma tan pronunciada. De este modo, sus posi-
bilidades de desarrollo suelen ser superiores a las de aquellos con el Sndrome y
su imagen fisica puede tambin ser menos llamativa.
La incidencia de este sndrome oscila entre 1/10.000 y 1/50.000 nacimientos
aunque, como ya se ha mencionado, la gama en sus manifestaciones resulta enor-
me con diversos grados de afectacin tanto del crecimiento seo como del desa-
rrollo.
TUALES y SOCIALES
Las caractersticas principales de este sndrome son: hipercrecimiento, facies
peculiar y alteraciones neurolgicas no progresivas con retraso en el desarrollo
psicomotor y el lenguaje principalmente (en algunos casos, con retraso mental
ligero o leve).
Crecimiento y desarrollo:
En el nacimiento el peso, el permetro ceflico, y especialmente la talla, suelen
estar por encima del P75 (talla media de 52 a 54 cm.). La velocidad de creci-
miento est especialmente acelerada en los primeros cuatro o cinco aos de vida,
con gran envergadura (mayor que la altura) y manos y pies muy grandes. Aunque
po existe uniformidad acerca de la talla alcanzada finalmente por estos pacientes
(Sarria, 1990), generalmente est por encima del percentil 97 en ambos sexos.
Hay autores que han observado que la talla final de sus pacientes, an estando por
encima de su talla diana genticamente determinada, est dentro de los lmites
257
normales para su edad, por lo que no considera necesaria ninguna intervencin
para limitar la talla final adulta (Agwu, 1999). La talla final de las nias suele
estar ms ajustada con su talla diana, por la aparicin ms temprana de la puber-
tad que en los nios. El permetro ceflico siempre se mantiene por encima del
percentil 98.
La edad sea generalmente est adelantada respecto a la edad cronolgica y
acorde con la edad estatural. La erupcin dentaria es precoz. La pubertad se ini-
cia en lmites normales.
Cara:
Los sujetos. con sndrome de Sotos presentan una frente abombada con implan-
tacin baja del cabello, macrodolicocefalia, arcos superciliares acentuados, hen-
didura palpebral antimongoloide, hipertelorismo, nariz ancha con orificios nasa-
les hacia delante, paladar ojival, prognatismo, orejas grandes, enrojecimiento
alrededor de la nariz y perioral. En los primeros aos de vida la cara es redonda
y, a medida que van creciendo, se va alargando (Opitz, 1998).
Sistema Nervioso Central:
En el nacimiento son nios con una marcada hipotona, paulatinamente va
detectndose una pobre coordinacin y torpeza motoras que pueden mejorar con
la edad. Estn ms alterados los movimientos gruesos que los finos.
Paradjicamente puede existir hiperreflexia, sobre todo en las piernas y, en oca-
siones, clonus (Opitz, 1998; Cole, 1990).
A nivel morfolgico, lo ms caracterstico es la dilatacin de los ventrculos
cerebrales, especialmente del 111 ventrculo, sin hipertensin intracraneal. Puede
detectarse tambin disgenesia del cuerpo calloso y macrocisterna magna (Chen,
2002). Se han descrito series en las que el 50 % de los pacientes tienen convul-
siones, siendo la mitad de ellas febriles. Pueden existir alteraciones en el EEG,
asociadas o no a las convulsiones.
Corazn:
La presencia de alteraciones cardiacas congnitas es diez veces ms frecuente
que en la poblacin general, especialmente en los nios japoneses. Se han descri-
to distintas patologas: comunicacin interauricular e interventricular, persistencia
258
del ductus arterioso, atresia o estenosis pulmonar y tricuspdea, taquicardia supra-
ventricular, etc. (Opitz, 1998).
Neoplasias:
Es dificil determinar el riesgo de padecer alguna neoplasia en este sndrome'
probablemente est por debajo del 2,2 %, aunque potencialmente por encima del
esperado en la poblacin peditrica general (Hersh, 1992). Parece que, en gene-
ral, la macrosoma puede aumentar el riesgo de padecer alguna neoplasia en los
nios, especialmente el neuroblastoma (Opitz, 1998). Se han descrito varios tipos
de tumores benignos y malignos relacionados con el Sndrome de Sotos: neuro-
tumor de Wilms, carcinoma epidermoide de vagina,
carCInoma de celulas pequeas de pulmn, tumor de partida, hemangioma caver-
noso, osteocondroma, tumor neuroectodrmico, granuloma de clulas gigantes de
la mandbula, nevus gigantes, leucemia aguda linfoctica, linfoma no Hodgkin,
fibromas cardiacos y ovricos, tumor testicular y teratoma sacrocoxgeo.
Patrn Metacarpofalngico:
El anlisis de este patrn es un instrumento til para la evaluacin y diagnsti-
co de los nios con sndrome de Sotos. Lo describieron en 1985 Butler y cols.
para poder diferenciarlo del de los nios sin alteraciones (Butler, 1985). La medi-
da de cada hueso de la mano es significativamente mayor que la media de los
nOlmales. Los huesos distales son comparativamente ms cortos que los
proxImales. Los huesos ms largos son la segunda y tercera falange proximales y
el ms corto es la quinta falange distal (Olivan Gonzalvo, 1990). Las falanges
estn ms desarrolladas que los huesos del carpo.
Tipo de alteracin I Alteraciones
Oftalmolgicas Atrofia macular, disfuncin del cono bilateral, displasia
septo-ptica, megaloftalmos, palidez del disco ptico,
exoforia, cataratas, rbita pequea, megalocrnea, hipo-
plasia del iris, glaucoma unilateral, estrabismo, nistag-
mus.
Renales Hidronefrosis, rin poliqustico.
259
Urolgicas Reflujo uretrovesical.
Dentales Dientes supernumerarios.
seas Cifoescoliosis, pies planos, facilidad para las fracturas
ante traumas mnimos, hiperlaxitud articular, genu
valgo y varo, displasia congnita de caderas.
Digestivas Dificultad para la alimentacin en los primeros meses
de vida, posteriormente aparece en ocasiones aumento
descontrolado del apetito que provoca obesidad en la
adolescencia. Algunos padecen estreimiento y se ha
descrito la asociacin con la enfermedad celaca en
casos aislados.
Infecciones Infecciones respiratorias superiores e infecciones de
orina frecuentes. Otitis media de repeticin que produ-
ce sordera de conduccin y en muchas ocasiones con-
lleva procedimientos quirrgicos para su resolucin:
timpanostoma, tubos de drenaje, amigdalectoma y
adenoidectoma.
Tabla l. Otras Alteraciones Ocasionales.
En la tabla 2 aparece un resumen de las caractersticas del sndrome de Sotos
segn su frecuencia de aparicin:
80-100% 60-80% Menos del 50%
o Macrocrania. o Espacios con fluidos o Hiperbilirrubemia.
o Dolicocefalia.
fuera y en el interior
o Dificultades en la ali-
del cerebro.
mentacin y/o reflu-
o Frente prominente.
o Edad sea avanzada. jos.
o Hipertelorismo.
o Erupcin prematura o Caderas dislocadas y
o Arco de paladar muy
de los dientes. pies zotos.
alto.
o Babeo prolongado.
260
o Alto peso en el naci- o Fisuras palpebrales o o Estrabismo y problemas
miento. signos mongoloides. para enfocar o mover
o Excesivo crecimiento o Barbilla prominente y
los ojos.
en la infancia. puntiaguda.
o Manos y pies anor- o Hiper e hipotiroidis-
malmente grandes. mo.
Tabla 2. Caractersticas biomdicas del Sndrome de Sotos segn su frecuencia de
aparicin.
Los rasgos que a continuacin se apuntan resultan ms leves cuando no se
manifiesta el SS en su plenitud sino como un trastorno del espectro menos seve-
ro. De todos modos, al igual que el resto de desarrollos, tambin puede notarse
cierta mejora al llegar la adolescencia y la edad adulta.
Se aprecia un fuerte retraso en el desarrollo psicomotor (Rutter, 1991) debido,
en la mayor parte de los casos, a una fuerte hipotona, aprecindose un mejor
desarrollo de las habilidades motoras finas y gruesas a partir de los aos escola-
res, as como problemas de coordinacin motora que, asimismo, se reducen al ir
llegando a la adolescencia y la edad adulta. En parte de las ocasiones, la hipoto-
na puede dificultar su desarrollo autnomo.
En general, parece que el desarrollo psicomotor grueso est ms afectado que el
desarrollo psicomotor fino.
'nicamente entre el 60 y el 80% de los casos con sndrome de Sotos manifies-
tan dificultades de aprendizaje o un retraso mental leve o ligero y en menos del
50% de los casos se aprecia dificultades en la atencin.
261
No es el SS, por tanto, una enfermedad ligada indisociablemente a retraso en las
aptitudes cognitivo-intelectuales aunque, los retrasos en mbitos ms especficos
(psicomotor, lenguaje expresivo y atencin principalmente) pueden dificultar el
desarrollo y mejora de las habilidades cognitivas del sujeto, siendo imprescindi-
ble su tratamiento para evitar efectos secundarios.
Entre un 80 y un 100% de los casos, los nios con sndrome de Sotos presentan
un significativo retraso en el lenguaje expresivo. De este modo, el lenguaje recep-
tivo (entender a otros) suele ser ms avanzado que el expresivo (formar frases con
sentido e intencin comunicativa), lo que puede favorecer cierta frustracin a la
hora de manifestar sus deseos, intenciones, pensamientos, ... Con el tiempo, los
nios muestran una notable mejora en el desarrollo del discurso, ms an si ha
habido un tratamiento instructivo.
Debido a una fuerte labilidad emocional, a la falta de control de impulsos, a su
presencia fisica diferente y a la hipotonicidad, suelen aparecer dificultades de
integracin social (S arimski , 2003) que, por consiguiente, tambin afectan a la
adquisicin y mejora de habilidades sociales que permitan al nio un mejor cono-
cimiento del mundo.
De esta forma, una escasa integracin se muestra en una mayor irritabilidad,
introversin, comportamientos estereotipados y lenguaje social escasamente desa-
rrollado. Asimismo, pueden incluso presentar reacciones fbicas, rituales, ansie-
dad de separacin y pnico ante nuevas situaciones. Pueden, a veces, tener fuer-
tes rabiertas que, generalmente, son slo el reflejo de una profunda frustracin por
su incapacidad para comunicarse de manera adecuada y transmitir sus deseos a los
dems.
Ya desde un principio, el nio con sndrome de Sotos se siente diferente y los
iguales le perciben como diferente cuando ingresa en la escuela por ser fisica-
mente distinto (ms alto que sus compaeros, estructura aparentemente ms desa-
rrollada ... ). En ocasiones, incluso, es objeto de burla y ridiculizaciones, los cua-
les dificultan an ms el desarrollo de habilidades sociales y, a su vez, potencian
su aislamiento y bsqueda de sobreproteccin adulta.
262
La situacin generalmente mejora cuando llega la adolescencia, mientras el cre-
cimiento de los dems nios se acelera, el del nio con sndrome de Sotos comien-
za a frenar, esto facilita una mayor semejanza entre ambos a nivel fisico. Por otro
lado, el nio con sndrome de Sotos presenta ya una amplia gama de conocimien-
tos y habilidades que favorecen su comprensin de la realidad y la adquisicin y
ejecucin de nuevos aprendizajes.
2.2.5. Personalidad
No puede hablarse claramente de un perfil psicolgico caracterstico de los
nios con sndrome de Sotos. Sin embargo, entre los diferentes estudios, encon-
tramos algunos datos que pueden dar pistas que habr que considerar con cui-
dado.
As, se dice que en menos de un 50% de los casos con sndrome de Sotos se
aprecian comportamientos agresivos, lo que s parece ser ms comn es la exis-
tencia de TDAH (Trastomo por Dficit de Atencin e Hiperactividad), principal-
mente del tipo impulsivo. En estas ocasiones, parece que los nios con TDAH y
SS han respondido bien tanto al tratamiento como a la medicacin adecuadas al
Dficit de Atencin e Hiperactividad.
En los casos en que se aprecia una fuerte tendencia a la introversin sta pare-
ce venir ms dada de forma extema que inherente, potenciada por el rechazo que
manifiesta a veces el grupo de iguales, y el entomo comunitario en general, lo que
a su vez puede repercutir en una escasa autonoma dada la tendencia a refugiarse
en una fuerte dependencia del adulto.
Por otra parte, algunos estudios tambin reconocen un carcter afable y socia-
ble del nio con sndrome de Sotos, no habiendo problemas escolares ni familia-
res de integracin. Una de las inferencias que puede hacerse al revisar la literatu-
ra en tomo a esta enfermedad es que los cambios en los comportamientos han
podido venir en muchos casos dados por influencia extema, de manera que conti-
nuos problemas de integracin y socializacin (sobre todo potenciados por el
aspecto fisico) podran favorecer el paso de un carcter social al surgimiento y
manifestacin de actitudes agresivas y anti-sociales en el nio con SS por expe-
riencias negativas previas en entomos comunitarios.
263
Como no existe ningn test diagnstico, ste es fundamentalmente clnico. Para
el diagnstico del Sndrome de Sotos las caractersticas definitorias por excelen-
cia son cuatro: macrocefalia; longitud al nacer superior al 90%; edad sea supe-
rior tambin al 90% y retrasos motores y verbales (tabla 3). No obstante, existen
casos en que estas condiciones: no se dan en el grado extremo o no aparecenjun-
tas, por lo que se sospecha la existencia de un amplio espectro en el sndrome de
Sotos con variantes y diversos niveles de gravedad.
En la edad adulta el diagnstico resulta ms complicado, pues tras la infancia la
edad sea no avanza ms, la altura es ya nonnal en la mayor parte de los casos y
las caractersticas fisicas desproporcionadas resultan poco aparentes.
- Talla por encima de P97.
- Permetro ceflico por encima del P97.
- Edad sea por encima del P90.
- Retraso del desarrollo o, incluso, retraso mental leve o ligero.
Tabla 3. Criterios diagnsticos ms ampliamente aceptados.
Ante la sospecha de un caso de sndrome de Sotos, la falta de uno de estos cri-
terios puede hacer cuestionar la validez del diagnstico y, si faltan dos, ser muy
dudoso (Cole, 1994).
Habitualmente se emplea una evaluacin gentica centrada en un examen clni-
co y estudios cromosmicos. En la primera han de observarse el historial mdico
del nio y de su desarrollo, viendo los antecedentes en ambos para realizar un
estudio contextualizado. Asimismo, se mide el tamao craneal, de las extremida-
des, distancias faciales, ... y se realiza una observacin del nio durante un pero-
do de actividad. En el caso del estudio cromosmico, ste se realiza a travs de
una pequea muestra de sangre, aunque habitualmente, los nios con sndrome de
264
Sotos no presentan anonnalidades de este tipo.
De fonna general, deben hacerse comprobaciones no slo genticas y cromo-
smicas sino tambin del SNC, de los rganos internos, msculos, sistema esque-
ltico, endocrinolgico, etc.
4. PRONSTICO
Diagnstico prenatal:
En las ecografias prenatales es posible ver desde la semana 18 de gestacin las
alteraciones cerebrales como la dilatacin de los ventrculos, que puede hacer sos-
pechar sobre la presencia de este sndrome. En semanas posteriores se ven mejor
las alteraciones cerebrales, as como el aumento de la talla y de la cabeza (Chen,
2002).
Diagnstico diferencial:
Fundamentalmente ste debe hacerse con otros sndromes en los que tambin
existe sobrecrecimiento, indicados en la tabla 4:
- Sndrome de Weaver-Smith.
- Sndrome de Marshall-Smith.
- Sndrome de Simpson-Golabi-Behmel.
- Sndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith.
- Sndrome de Perlman.
- Sndrome de Beckwith-Wiedemann.
- Sndrome de SanFilippo.
- Sndrome de Proteus.
- Sndrome de Marfan.
265
- Sndrome de Klinefelter.
- Sndrome del X frgil (realizar estudio gentico).
- Trisomia 8.
- Sndrome de Carpenter.
- Displasia craneoectodrmica.
- Sndrome Elejalde.
- Sndrome de Pallister-Killian.
- Sndrome de Nevo.
- Sndrome de Stevenson.
Tabla 4. Otros sndromes de sobrecrecimiento para el diagnstico diferencial.
Evaluacin psicolgica:
Es necesario realizar una evaluacin de las capacidades del nio, comprobando
el grado de desarrollo de sus aptitudes para poder determinar si existe retraso y,
en caso afirmativo, definir los efectos del mismo. Esta informacin junto con la
aportada por el mbito biomdico aporta datos cruciales para la propuesta de las
atenciones que deber recibir el nio, de manera que estn ajustadas a sus necesi-
dades.
Concretamente, es preciso llevar a cabo un estudio pormenorizado del lenguaje
y el habla del nio con sndrome de Sotos dadas las dificultades generalizadas que
esta poblacin presenta en este campo. Por otro lado, ser necesario evaluar las
capacidades perceptivo-motoras, as como el desarrollo emocional respecto a su
media cronolgica. Asimismo, aunque en ocasiones las capacidades intelectuales
no resultan directamente daadas por el sndrome, ser tambin bsico determinar
el desarrollo cognitivo general, pues este diagnstico clarificar algunos de los
resultados hallados en pruebas previas.
266
Todo ello, facilita un mayor y mejor conocimiento del caso concreto y, por
tanto, permite definir los tratamientos e intervenciones especficas a implementar.
Finalmente, es precisa la valoracin de factores comportamentales como el
grado de aceptacin del sndrome en el contexto prximo, integracin del nio,
motivacin, auto-concepto y auto-estima, etc.
Todo ello genera un mapa de informacin que debe considerarse de manera glo-
bal para poder entender las peculiaridades del caso (Tabla 5).
- Capacidades Intelectuales.
- Lenguaje y habla.
- Habilidades psicomotrices.
- Desarrollo emocional.
- Variables Comportamentales.
- Varios (contexto, integracin, ... ).
Tabla 5. Factores imprescindibles en la evaluacin
psicolgica del Sndrome de Sotos.
5.1. mbito mdico
No existe ningn tratamiento establecido para el sndrome de Sotos, que d e e ~
r orientarse de acuerdo a los problemas asociados a esta entidad clnica y que
pueden presentar alguno de estos pacientes (alteraciones renales, oftalmolgicas,
cardiacas, endocrinas y esquelticas).
Desde el punto de vista clnico deben tenerse en cuenta las complicaciones a
largo plazo asociadas al sndrome, como es la mayor frecuencia de tumores
267
(tumor de Wilms, hepatocarcinoma, tumores neuroectodrmicos, tumores parot-
deos, carcinoma vaginal) lo que obliga a una vigilancia estrecha y a un alto ndi-
ce de sospecha para en su caso iniciar un tratamiento precoz de la neoplasia.
Con relacin a posibles tratamientos hormonales que pudieran modificar el
patrn de crecimiento, existen diferentes lneas de investigacin al respecto,
cuyos resultados no son concluyentes. No existen evidencias de alteraciones
endocrinolgicas especficas que justifiquen el patrn acelerado de crecimiento,
aunque algunos autores proponen un tratamiento hormonal basado en la adminis-
tracin de estrgenos, testosterona o somatostaina para tratar de limitar la talla
final. Otros estudios, sin embargo, demuestran que a pesar de existir un creci-
miento acelerado durante la infancia, el pronstico de talla adulta se encuentra
dentro de lmites normales y no estara justificado ningn tipo de intervencin al
respecto.
Las personas que presentan este sndrome s necesitan cuidados psicoeducati-
vos especiales, teniendo en cuenta el retraso metal que presentan y el desajuste de
desarrollo fisico y mental.
Entre las diferentes dificultades que presenta el nio con sndrome de Sotos,
desde el punto de vista psicolgico deber atenderse principalmente a dos facto-
res (tabla 6): al desarrollo social tanto en lo referido a la integracin como a la
auto-percepcin; y al desarrollo personal, en el que ser necesario hacer un fuer-
te hincapi en variables emocionales.
Desarrollo Social
Con el nio.
Con la familia, la escuela y
los agentes sociales cercanos.
Con el entorno extenso.
Desarrollo Personal
Aceptacin y conocimiento del trastorno.
Adquisicin de estrategias de
autopercepcin positiva.
Expectativa ajustada y positiva.
Tabla 6. Tratamiento en el mbito Psicolgico.
268
5.2.1. Desarrollo social
En cuanto al desarrollo social destacan tres vas de accin: una labor directa con
el nio; una labor con la familia y con aquellos agentes sociales que ms habi-
tualmente estn con l y, por ltimo, una labor extensa que permita a la familia y
al propio nio entrar en contacto con asociaciones u otras familias en el mismo
caso.
Con el nio se debern abordar estrategias de comunicacin (reglas de conver-
sacin, lenguaje corporal, habilidades comunicativas, expresin de sentimientos,
etc) para el desarrollo de su autonoma en las relaciones sociales.
Con la familia ser preciso tratar el sndrome para su mayor conocimiento, su
comprensin y aceptacin, evitando actitudes sobreprotectoras o el rechazo de la
situacin. La familia y, en su caso, la escuela deben ser conscientes del importan-
te papel que pueden desempear en la socializacin del nio, debiendo para ello
normalizar al mximo el entorno para evitar un rechazo del nio por parte de com-
paeros, familiares y agentes sociales cercanos.
Por ltimo, es preciso contactar con asociaciones y/o familias en el mismo caso,
de forma que tanto el nio como sus padres o tutores puedan compartir vivencias
y conocimientos y, de esta forma, ayudarse y comprenderse.
5.2.2. Desarrollo personal
Desde el tratamiento psicolgico puede favorecerse la comprensin y acepta-
cin que el nio debe tener de su enfermedad, conocerla y comprenderla. Ser
necesario hacer un gran hincapi en estrategias de autovaloracin positiva y
expectativas, puesto que los nios con sndrome de Sotos se dan perfecta cuenta
de su situacin y, por ello, pueden sufrir en exceso emocionalmente si no adquie-
ren habilidades adecuadas para adaptarse a su realidad, asumirla y valorarla como
positiva.
Es importante separar cada uno de los problemas que en el mbito educativo
puede encontrarse una persona con Sndrome de Sotos, slo as puede darse una
respuesta efectivamente ajustada al caso concreto.
De forma general, puede afirmarse que el nio con SS necesita un ambiente
. educativo acogedor y normalizado que le haga sentir sus diferencias como una
caracterstica ms de la diversidad que define a cualquier nio con o sin enferme-
dades asociadas. Por otro lado, mantener una expectativa elevada desde todos los
269
entornos educativos del nio (tanto formales como no formales) va inevitable-
mente a repercutir en la imagen que ste tenga de s mismo y, por tanto, en su ren-
dimiento e implicacin en su propio desarrollo.
Realizando un anlisis ms concreto de los diferentes aspectos que ms espec-
ficamente deben ser tratados de forma sistemtica en el nio con sndrome de
Sotos destacan:
El retraso del lenguaje que, como ya se ha comentado, suele ser significativo,
por lo que el nio con sndrome de Sotos puede beneficiarse del apoyo de un logo-
peda que le facilite un mejor desarrollo del habla y que evite mayores retrasos.
Asimismo, la familia, el tutor y, en caso de ser necesario, tambin un profesor de
apoyo, podrn hacer hincapi en la adquisicin de vocabulario ajustado a su edad
yla construccin de frases cada vez ms complejas.
En el caso de una hipotona excesiva puede ser necesario reforzar la enseanza
de hbitos de autonoma (comer, lavarse, atarse los cordones, ... ).
En cuanto al retraso mental ste, en caso de existir, suele ser ligero o leve (es
decir, un Cl medio de 72), lo que permite adaptaciones curriculares que pueden
ser escasamente o nada significativas, permitiendo al alumno la mayor normali-
dad acadmica posible, es decir, la estancia continua en el aula ordinaria. En otros
casos, el retraso es ms acentuado y la adaptacin requiere una mayor significati-
vidad y, por tanto, distanciamiento del currculum base del centro educativo de
referencia, en estas ocasiones puede ser positivo trabajar algunas horas con el nio
con sndrome de Sotos fuera del aula, con el apoyo de un profesor especialista en
Pedagoga Teraputica.
El hecho de no presentar retrasos severos permite que una extensa mayora de
nios con sndrome de Sotos asistan a un colegio de integracin, en donde pueden
relacionarse con alumnos con y sin necesidades educativas y, de esta forma, vivir
en un ambiente normalizador.
En cuanto a las habilidades psicomotrices, puede no ser necesaria la interven-
cin de un especialista, basta con la realizacin de un programa ms especfico
dentro del currculum escolar que permita al nio incidir con ms tenacidad en
aquellos aspectos de su desarrollo motor fino y grueso, y de su coordinacin que
ms necesiten de un tratamiento sistemtico para la mejora. Estos ejercicios pue-
den integrarse con ms facilidad dentro de las actividades de Educacin Fsica y
270
Educacin Plstica, as como en las tareas pensadas para ser llevadas a caoo en el
aula de apoyo (en caso de que sea necesario realizar dicho apoyo). No obstante,
cualquier actividad escolar por su sistematicidad va a permitir a los profesionales
de la educacin incidir en aspectos psicomotores tanto de motricidad fina y grue-
sa como de coordinacin (control postural, prensin, lateralidad ... ).
A medida que los nios crecen y van alcanzando el periodo de la adolescencia,
las investigaciones constatan que los sntomas van apareciendo con menos seve-
ridad, tambin fisicamente comienzan a igualarse con sus semejantes y se ve en
todos los mbitos de desarrollo, en general, una gran mejora (Rae et al, 2000).
6. RECURSOS
Asociacin del Sndrome de Sotos en Francia:
Asociacin L'veil del Sndrome de Sotos
Presidente: lsabelle lSSARD
42, rue du Foirail
63800 Cournon d' Auvergne
Tel.: 04 73 84 50 76
E-mail: sotoseveil@infonie.fr
Asociacin del Sndrome de Sotos en Estados Unidos
Sotos Syndrome Support Association
Three Danada Square East, #235
Wheaton, lL 60187
Tel.: 1-888-246-SSSA 1-888-246-7772 (USA Y Canada solamente)
(630) 682-8815 (Internacional).
6.2. Bibliografa
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http://orphanet.infobiogen.fr/associations/SOTOS/SOTOS.html
http://www.icondata.comlhealthlpedbase/files/SOTOSYND.HTM
http://cisat.isciii.es/er/prg/er _ bus2.asp?cod _ enf=2539
http://www.rarediseases .org/
7. FICHA RESUMEN
7.1. Qu es el Sndrome de Sotos?
El sndrome de Sotos es una enfermedad descrita sistemticamente a partir de
1964, en la que se define un perfil clnico caracterizado por un crecimiento rpi-
do desde el nacimiento, facies peculiar, macrocefalia, manos y pies inusitada-
mente grandes en relacin con el resto del cuerpo, retraso moderado del desarro-
116 (mbitos principalmente psicomotor, de coordinacin y del lenguaje expresi-
vo) o, en ocasiones, retraso mental leve o ligero. Se define tambin a este cuadro
clnico como "Gigantismo Cerebral".
273
Es posible realizar un diagnstico prenatal desde la semana 18 de gestacin,
apreciando alteraciones cerebrales como dilatacin de los ventrculos, aumento de
la talla y la cabeza, etc, (Chen, 2002). Los criterios diagnsticos ms comnmen-
te aceptados como caractersticos del SS se recogen en la tabla 7.
- Talla por encima de P97.
- Permetro ceflico por encima del P97.
- Edad sea por encima del P90.
- Retraso del desarrollo o, incluso, retraso mental leve o ligero.
Tabla 7. Criterios diagnsticos ms ampliamente aceptados.
Asimismo, es preciso realizar un diagnstico diferencial considerando otros
trastornos de sobrecrecimiento con los que el sndrome de Sotos podra ser con-
fundido, ste es el caso, entre otros del: sndrome de Weaver-Smith; el de
Marshall-Smith; el de Simpson-Golabi-Behmel; el de Ruvalcaba-Myhre-Smith, el
de Klinefelter; el del X frgil, etc.
La evaluacin debe hacerse tanto a nivel biomdico como psicolgico, de forma
que puedan detenninarse todos los sntomas del caso concreto, puesto que el
espectro del sndrome de Sotos no pennite definir un patrn determinado.
Por su parte, el tratamiento deber centrarse tanto en daos o trastornos a nivel
fisiolgico como a nivel psicolgico (alteraciones cognitivas, motoras, percepti-
vas, ... ). En cualquier caso, es preciso destacar que debe haber un compromiso y
un consenso de accin entre todos los implicados en el tratamiento para que ste
pueda ser realmente efectivo.
La incidencia del sndrome de Sotos oscila entre 1/10.000 y 1/50.000 de los
nacimientos.
274
Asociacin del Sndrome de Sotos en Estados Unidos
Sotos Syndrome Support Association
Three Danada Square East, #235
Wheaton, IL 60187
Tlf: l-888-246-SSSA or 1-888-246-7772 (USA and Canada, only)
(630) 682-8815 (lnternational)
Direcciones en la Red Internet:
http://orphanet.infobiogen. fr/associations/SOTOS/SOTOS .html
http://www.icondata.com/health/pedbase/files/SOTOSYND.HTM
http://cisat.isciii.es/er/prg/er _ bus2.asp?cod _ enf=2539
http://www.rarediseases.org/
El futuro de estas personas es muy variable, pero generalmente son casos sin
extremadas dificultades para la integracin. La adaptacin tanto fsica como del
desarrollo que suele presentarse a partir, sobre todo, de la preadolescencia pelmi-
te tener una vida nonnal, pudiendo tener similar calidad de vida e iguales expec-
tativas de futuro que la media poblacional. Lo ms importante ser transmitir esta
normalidad y esta esperanza a los nios con sndrome de Sotos desde un princi-
pio.
275
CAPTULO XI

SINDROME DE APERT
ROCO RUIZ COBO* y LORENZO GUERRA DEZ**
El sndrome de Apert, o Acrocefalosindactilia tipo 1, pertenece a un grupo de
cinco enfermedades caracterizadas, entre otras manifestaciones, por presentar cra-
neosinostosis. Las otras enfermedades que conforman el grupo son el sndrome de
Carpenter, la enfermedad de Crouzon, el sndrome de Saetme-Chotzen y el sn-
drome de Pfeiffer. El sndrome de Apert es una enfermedad que puede ser heredi-
taria, o que puede tambin presentarse sin que existan antecedentes familiares
. conocidos. Esta condicin se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas cra-
neales (suturas entre los huesos del crneo), lo cual hace que la cabeza tome una
forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara.
277
El sndrome fue descrito, por primera vez, en el ao 1906 por E. Apert, un mdi-
co pediatra francs que le cedi su nombre.
Numerosos estudios demuestran como el sndrome de Apert se produce hasta en
un 98% de los casos por nuevas mutaciones que se generan en el periodo prena-
tal. Su herencia es de carcter autosmico dominante, es decir, la presencia de una
mutacin condiciona la aparicin del sndrome, localizndose el gen responsable
en el brazo largo del cromosoma 10.
Algunos estudios relacionan la edad paterna elevada con los casos de novo del
sndrome de Apert, e incluso han demostrado el origen paterno de las mutaciones.
Es importante dar un consejo gentico a los que padecen la enfermedad, o a los
que ya teniendo un hijo quieren saber qu posibilidades tienen de tener otro hijo
afecto. Por lo general si los dos miembros de la pareja son sanos, y ya tienen un
hijo con sndrome de Apert, existe un riesgo de aproximadamente un 1 % de tener
un nuevo hijo enfermo. En cambio, y debido a la modalidad de herencia de este
sndrome, si una persona afectada quisiera tener un hijo existe un riesgo de un
50% de que pueda heredar dicha enfermedad.
Aunque los mecanismos moleculares que condicionan el sndrome son comple-
jos y no del todo conocidos, se han identificado diferentes mutaciones capaces de
producir el sndrome, algunas de las cuales afectan al gen del "receptor del factor
de crecimiento de los fibroblastos". Este receptor es fundamental a la hora de ini-
ciar los mecanismos moleculares de sealizacin celular y, cuando es activado por
sus ligandos, se produce una cascada de seales dentro de las clulas que son
determinantes a la hora desencadenar y coordinar los mecanismos implicados en
la fusin sea. La alteracin o no-regulacin de estos mecanismos es la responsa-
ble final de la craneosinostosis.
La regin extracelular de este receptor, que es la regin que responde a los est-
mulos externos, est constituida por tres dominios IgI, IgII, IgIII (tipo inmuno-
globulina). Las mutaciones ms importantes, descritas hasta la fecha, afectan a la
regin de unin entre los dominios II y III. y, en el axn 7 del gen para el "recep-
tor del factor de crecimiento de los fibroblastos", se han descrito dos mutaciones
claramente relacionadas con el sndrome; una mutacin que condiciona la susti-
tucin del aminocido serina por triptfano, en la posicin 252 (S252W), y otra
que determina la sustitucin de prolina por arginina (P253R).
La incidencia de este sndrome oscila entre 1 y 6 casos por cada 100.000 recin
nacidos.
278
TUALES y SOCIALES
El sndrome de Apert se caracteriza, de modo general, por el cierre prematuro
de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y
que se deforme la apariencia de la cara. Se producen malformaciones en crneo,
cara, manos y pies, adems de diversas alteraciones funcionales que varan mucho
de unos nios a otros.
Alteraciones crneo-faciales:
Ya hemos mencionado que en el sndrome de Apert se produce una craneosi-
nostosis como consecuencia del cierre precoz de las suturas del crneo, desenca-
denando esto una deformidad de la bveda craneal que pudiera impedir una
expansin cerebral adecuada, y que se puede manifestar clnicamente en forma de
edema papilar, atrofia ptica, e incluso hipertensin intracraneal. Los individuos
con este sndrome presentan una hipoplasia, o escasa formacin de la mitad de la
cara, acompaada de ojos protruyentes (proptosis y exoftalmos), debido a una dis-
minucin del tamao de la cavidad orbitaria. Los afectados pueden presentar len-
gua grande, o macroglosia, maloclusin mandibular y en ocasiones asocian pala-
dar ojival y fisura palatina. Estas alteraciones morfolgicas condicionan la apari-
cin de infecciones frecuentes tipo otitis y episodios de dificultad respiratoria.
Manifestaciones msculo-esquelticas:
Caractersticamente estas personas presentan sindactilias, o fusin anormal de
los dedos, en las cuatro extremidades, siendo ms severas las que afectan a las
superiores ya que en los dedos de los pies habitualmente no se fusionan las falan-
ges distales. En funcin del nmero de dedos afectados se clasifican en:
TIPO 1:
TIPO II:
TIPO III:
Incluye el 2, 3 y 4 dedo.
Asocia el 5 dedo.
Todos los dedos aparecen unidos.
Tabla 1. Manifestaciones Msculo - Esquelticas.
279
Esto es vlido tanto para las manos, en las que predomina el tipo 1, como para
los pies, que presentan con mayor frecuencia el tipo III. Adems se ha demostra-
do como una de las mutaciones de este sndrome, la P253R, se asocia con ms asi-
duidad a sindactilias ms severas.
Otras anomalas seas menos frecuentes son: la fusin de vrtebras cervicales,
movilidad articular limitada, acortamiento de huesos largos como el fmur, hme-
ro y el radio, hipoplasia de escpula, de pelvis ... etc. En cuanto a la motricidad,
pueden sufrir torpeza motora fina variable en funcin de la severidad de la sin-
dactilia y los resultados conseguidos por la ciruga. El desarrollo motor grueso es
normal, aunque con limitaciones por las caractersticas de los pies.
Manifestaciones dermatolgicas:
Son muy variables en cuanto a su expresividad y puede existir una hiperhidro-
sis, (exceso de sudoracin), acompaada de lesiones mculo-vesiculosas o cos-
trosas tipo acneiforme. En ocasiones presentan reas de hipopigmentacin y
engrosamiento de la piel.
Manifestaciones viscerales:
Aunque estas personas presentan, con frecuencia, un retraso mental y psi como-
tor secundario a sus anomalas morfolgicas, ocasionalmente asocian malforma-
ciones del sistema nervioso central que afectan al cuerpo calloso (agenesia o hipo-
plasia del mismo), y a las estructuras lbicas. Tambin puede existir una hipopla-
sia de la sustancia blanca y otras.
Las alteraciones gnito-urinarias son tambin frecuentes. En varones pueden
aparecer vlvulas uretrales posteriores que, factiblemente, dan lugar a hidrone-
frosis secundaria e insuficiencia renal si no se solucionan con prontitud y, en las
hembras, pueden presentarse casos de hipertrofia de cltoris.
Las malformaciones cardacas como la hipoplasia ventricular izquierda, la
comunicacin interauricular y la coartacin de aorta, son manifestaciones tpicas
en las personas afectadas.
No existen estudios rigurosos que confirmen la existencia de una configuracin
de rasgos de personalidad especfica en las personas con sndrome de Apert, ms
all de las descripciones de las historias de vida. En general, las manifestaciones
280
psicolgicas de la persona, su peculiar forma de ver el mundo, su afectividad y
manejo de emociones y sus disposiciones y tendencias a la accin, van a estar
mediatizadas, por una parte, por la severidad de las manifestaciones clnicas ante-
riOlmente descritas y, por otro, por la existencia y, en su caso, intensidad del retra-
so mental. En los nios sin retraso mental son frecuentes los sentimientos de baja
autoestima y miedo al rechazo, por ser diferentes o por sus deformidades fIsicas;
dichos sentimientos pueden estar atenuados en los nios con retraso mental aso-
ciado al sndrome. Otros factores que van a influir en las repercusiones psicolgi-
cas del sndrome son, indudablemente, el apoyo social y la actitud del entorno y
de las figuras emocionalmente significativas para la persona.
En el rea del lenguaje pueden observarse dificultades de articulacin debido a
la hipoplasia del tercio medio de la cara, sobre todo en palabras que terminan en
consonante. El lenguaje expresivo es pobre aunque, por lo general, expresan
emociones sin dificultad. Es frecuente detectar dificultades de atencin significa-
tivas.
El diagnstico del sndrome de Apert se establece ante una sospecha clnica y
se confirma mediante el estudio gentico de los pacientes, detectndose las muta-
ciones ms tpicas de dicha enfelmedad, que son muy especficas, en el 98% de
los casos.
4. PRONSTICO MDICO
4.1. Diagnstico prenatal
El estudio prenatal se debe realizar en aquellas personas en las que exista un
antecedente de la enfermedad o sospecha de la misma. Las ecografias realizadas
durante el embarazo nos muestran signos inespecficos que nos obligan a com-
pletar el estudio. Pueden aparecer: malformaciones de la bveda craneal, ventri-
culomegalia cerebral, a expensas de los ventrculos laterales, sindactilia de las
manos y pies y polihidramnios.
281
Por lo expuesto, el estudio molecular y gentico se realiza habitualmente en el
primer o segundo trimestre de la gestacin mediante la obtencin de muestras por
amniocentesis o por biopsia de vellosidades corinicas y procesndolas mediante
tcnicas moleculares de reaccin en cadena de la polimerasa (PCR).
4.2. Estudio postnatal
El estudio postnatal definitivo tambin se basa en la deteccin de mutaciones
especficas. Es necesaria la realizacin de radiografas de crneo, manos y pies
que muestren las afectaciones seas. Aunque las malformaciones del sistema ner-
vioso central no son muy frecuentes, es asimismo necesario realizar una resonan-
cia magntica para descartarlas. Se realizarn tambin estudios auditivos y visua-
les adems de un estrecho seguimiento.
5.1. mbito mdico
El manejo de las personas que padecen este sndrome se basa en la cOlTeccin
de las malformaciones morfolgicas y en el apoyo psicolgico a los enfermos. La
ciruga COlTectora se debe realizar lo ms precozmente posible y por mltiples
especialistas.
Los neurocirujanos se encargan de reconstruir la bveda craneal, ya que dismi-
nuyendo la presin intracraneal se evita la hidrocefalia y se favorece el desalTollo
normal de las estructuras cerebrales; tambin es posible aumentar el volumen de
las cavidades orbitarias.
Los especialistas en ciruga maxilofacial se encargan de las malformaciones de
la cara. Esta intervencin consiste en la realizacin de un adelantamiento de la
mitad de la cara hipoplsica, lo que supone una intervencin muy importante.
Habitualmente se realiza entre los 4 y 6 aos de edad con el fin de evitar el impac-
to psicolgico que suponen estas malformaciones durante la pubertad. La trans-
formacin de la cara requiere varias intervenciones por regiones y consisten en
realizar osteotomas de cOlTeccin que incluyen el frontal y ambas mandbulas.
Otros especialistas, como odontlogos y ortodoncistas, tambin contribuyen a la
reparacin y reconstruccin de la zona oral.
282
Las sindactilias de manos y pies tambin precisan de una intervencin quirr-
gica, siendo esta realizada por los traumatlogos-ortopedas. La ciruga de la mano
tiene como objetivo conseguir una COlTecta funcin de la misma. En un primer
momento lo ms impOltante es conseguir un espacio adecuado simulando la
palma de la mano mediante una plastia en forma de "Z" y que el primer dedo rea-
lice COlTectamente el movimiento de oposicin para que pueda agalTar objetos.
Posteriormente se va remodelando la mano y separando los dedos. Las interven-
ciones comienzan sobre los 6 meses de edad y la reconstruccin total acaba hacia
los tres aos. El objetivo de la ciruga en los pies es similar que en la situacin
anterior, pretende conseguir un apoyo adecuado para evitar lesiones y dolores
musculares por las malformaciones.
Adems de las distintas cirugas, tambin necesitan controles temporales con:
Odontlogo y Fonoaudilogo o fOllatra.
Oftalmlogo y Otorrinolaringlogo.
Psicomotricista y terapeuta ocupacional, que le ayuden a potenciar el uso
funcional de las manos, cOlTegir la postura y la marcha, ya realizar activi-
dades de equilibrio esttico, etc.
Tabla 2. Controles mdicos.
Los programas de estimulacin temprana, entrenamiento en habilidades socia-
les y de comunicacin, seguimiento psicopedaggico y psicoterapia, resultan
muy beneficiosos. Adems, los procedimientos mdicos dolorosos a los que tie-
nen que someterse estos nios pueden acompaarse de intervenciones psicolgi-
cas que ya han demostrado su eficacia en el tratamiento del dolor peditrico. El
enfoque psicolgico ms utilizado para el tratamiento del dolor, el estrs y la
.ansiedad asociados a procedimientos mdicos dolorosos, ha sido el cognitivo-
conductual. Estas intervenciones psicolgicas suelen estar compuestas por mode-
lado filmado, respiracin, imaginacin, distraccin, ensayo conductual, relajacin
y refuerzo contingente con la utilizacin de tcnicas de afrontamiento.
283
Algunas sugerencias para mejorar el afrontamiento de procedimientos mdicos
dolorosos son:
En nios:
- Utilizacin del juego. El juego ayuda a los nios a expresar sentimientos y
a trabajar aspectos que les preocupan. El juego mdico es til para que el
nio exprese sus sentimientos y trabaje estos temas.
- Utilizacin de la imaginacin y tcnicas de relajacin.
- Utilizacin de la distraccin.
- Utilizacin de la respiracin cuando est ms ansioso.
Utilizacin de auto afirmaciones positivas. Pueden utilizarse con nmos
mayores guindolos durante el procedimiento para que se diga frases rela-
jantes as mismo, como por ejemplo: "esto me ayuda ", "esto acabar pron-
to", etc.
Para padres y personal sanitario:
- Dar explicaciones que el nio pueda entender, bien verbalmente o con ayuda
de un mueco. Explicarles qu es lo que va a ocurrir de acuerdo con su nivel
evolutivo.
- Individualizar la preparacin del nio, en funcin de las necesidades espec-
ficas del mismo.
- Ser honestos. El engaar a un nio sobre un procedimiento mdico har que
en el siguiente desconfie y aumente su nivel de estrs.
- Aceptar el dolor y la ansiedad que experimenta el nio, facilitando recursos
para un mejor afrontamiento.
- Premiar al nio con refuerzos verbales concretos, o pequeos premios mate-
riales, por sus conductas positivas de cooperacin durante el proceso.
- Nunca utilizar los procedimientos mdicos como una amenaza.
- Dar algn tipo de control al nio, ya que la sensacin de control reduce el dolor.
284
- Estimular la distraccin durante las fases previas al procedimiento mdico,
sobre todo en el momento de espera.
- Estimular la relajacin profunda en el nio en posibles momentos crticos.
5.2.1. Planificacin y evaluacin del programa educativo
Diagnstico
En los nios con sndrome de Apert se requiere, en primer lugar, identificar un
posible retraso mental a travs del diagnstico con la menor demora posible. Este
diagnstico permitir determinar la intensidad de los apoyos en funcin de su ren-
dimiento en el rea de las habilidades adaptativas. Una adecuada evaluacin de
estas habilidades requerir numerosas observaciones en distintos contextos, un
juicio clnico y un anlisis de las intensidades iniciales de apoyos para una perso-
na, as como una nueva evaluacin transcurrido el tiempo.
Resulta esencial seguir las recomendaciones de la AAMR en cuanto a eliminar
la utilizacin de etiquetas del nivel de severidad para determinar un emplaza-
miento educativo.
Desarrollo de programas individualizados:
Ms que "ajustar" al nio con sndrome de Apert a una escuela y un currculo,
es deseable que el equipo PEI (Programa Educativo Individualizado):
- Recoja y analice los datos de evaluacin (habilidades y limitaciones adaptati-
vas, caractersticas y necesidades fisicas, mdicas y psicolgicas; potenciali-
dades y limitaciones ambientales);
- Traslade estos datos a un perfil de apoyos necesarios para compensar, mejo-
rar o superar la ejecucin del alumno en reas especficas donde existan
carencias;
- Desarrolle planes para determinar los servicios educativos que debern pro-
porcionarse al alumno as como otros apoyos que pudieran ser necesarios,
implicando a otras instituciones si fuera necesario;
- Disee programas que incluyan al alumno, en el mayor grado posible, en acti-
vidades educativas, sociales y recreativas con otros nios, proporcionando
los apoyos educativos que precise;
285
- Evale el progreso y realice mejoras en funcin de al menos una evaluacin
anual de los datos, as como un anlisis de los apoyos que se estn prestando,
una evaluacin del progreso del nio y del grado de satisfaccin del alumno
y de la familia.
Las manifestaciones clnicas del sndrome en cada alumno afectado sern fac-
tores de gran relevancia a la hora de definir los apoyos necesarios. Es esencial
trasmitir al entorno escolar del nio, sus compaeros y al centro escolar, actitudes
de respeto y aceptacin para mitigar en la mayor medida posible los sentimientos
de rechazo y evitar que desarrolle una imagen corporal negativa.
Definicin de los apoyos necesarios:
El apoyo puede no ser necesario en todas las reas de habilidades adaptativas,
servicios fsicos o psicolgicos, o ser preciso en todos los entornos. Ya sabemos
que los apoyos pueden ser limitados en el tiempo o continuados, por lo que habra
que destacar la importancia de una evaluacin peridica de los progresos y de los
apoyos necesarios para irlos ajustando.
Los recursos de apoyo a la persona pueden proceder de cuatro fuentes diferen-
tes:
El propio nio: destrezas, elecciones, etc.
Otras personas: familia, amigos, cuidadores, etc.
Tecnologa: ayudas tcnicas.
Servicios de habilitacin.
Tabla 3. Apoyos.
Deben promoverse apoyos que procedan de la propia persona porque son ms
adaptativos y normalizados; para esto puede ser necesario realizar intervenciones
dirigidas al entrenamiento en habilidades de automanejo, auto control y resolucin
de problemas. Los apoyos naturales son ms eficaces y menos intrusivos y depen-
diendo del alumno y de las reas de necesidades, los apoyos pueden ser continua-
dos, a lo largo de los aos escolares, o variar en intensidad y presencia. Si, en un
286
momento dado, los apoyos se reducen o eliminan por no ser necesarios, la escue-
la debe controlar los efectos de esta reduccin en la vida diaria del alumno.
5.2.2. mbito social
"Es el sol de mis das, es muy carioso, se da con todos, es vergonzoso, alegre,
divertido, inquieto, lleno de vida, me ha enseado mucho desde que naci, ha
cambiado mis valores y el valor de mi vida, me ha enseado a ser fuerte, a no
tener ms miedos, l es todo para m, es mi mejor compaero, juntos somos un
equipo que estamos dispuestos a sobrellevar los momentos ms dificiles, es un
nene como cualquier otro, es todo amor y todo dulzura". Madre de Matas (3).
Para los hijos pequeos los padres son la fuente de proteccin ante el dolor y el
miedo, su mayor seguridad; son el espejo que muestra al nio o a la nia quin es.
A travs del contacto fsico, de la mirada, de la atencin contingente a sus
demandas aprenden que son importantes, que valen, aprenden las bases de su
autoestima. El nio con sndrome de Apert es un nio fsicamente diferente. El
xito de la integracin social, con sus iguales de edad, va a depender en gran
medida de la autoestima que ya posea el nio fruto de la interaccin con sus
padres, que comienza en la relacin de apego. La seguridad que el nio ha intro-
yectado desde las primeras interacciones con las figuras paternas mitiga las difi-
cultades, o vivencias de rechazo, y dota al nio de estrategias de manejo de estas
situaciones. Si los padres aceptan al nio l podr aceptarse a s mismo.
Reconocer los aspectos positivos de su hijo y trasmitrselo utilizando el elogio,
favorecer su autoestima, pero hay que intentar evitar el elogio excesivo o ambi-
valente; "Mi mam dice que soy reinteligente, sensible, dulce, cariiloso, mimoso
e hiperalegre". Guillermo (3).
- Escuchar activamente, aceptar los sentimientos negativos del hijo, utilizar la
disciplina ante el castigo y facilitarle hacer las cosas bien (asegurarse de que
las expectativas son ajustadas, planificar de antemano, ser claro, centrarse en
lo positivo, ofrecer alternativas siempre que sea posible, y ofrecer recompen-
sas).
- Favorecer la autonoma del nio proporcionando un equilibrio entre la opor-
tunidad de explorar y la seguridad de su proteccin.
287
- Fomentar la confianza:
- Ensear las habilidades necesarias para la independencia: Todo lo que
aprenda aumentar su auto-eficacia. Por ejemplo: favorecer la autonoma
en el colegio vistindole con ropa sencilla, (calzado con velero, pantalo-
nes con goma, ropa sin cremalleras, etc.), para que pueda vestirse slo;
ensearle a realizar tareas sencillas en casa, en la cocina, en su higiene,
etc.
- Realizar un registro de su propia historia. Registrar los progresos en las
distintas reas y con estos datos recordarle cunto ms hbil, capaz, com-
prensivo, atrevido es en comparacin con el ao pasado (o el trimestre
pasado). As, tanto los padres como el hijo, aprenden a reconocer y con-
fiar en sus capacidades. "A pesar de tantos obstculos, Moiss es una
criatura muy picara, viva, curiosa, que se est desenvolviendo paso a
paso. Cada conquista es una victoria celebrada con mucho amor y cari-
lo. "(3).
- Dar al nio responsabilidades en la familia. Aunque en principio resulte
ms costoso (en tiempo y paciencia), es importante que ellos tengan la
experiencia de sentirse tiles, necesarios y valorados en sus esfuerzos.
- El autocuidado de los propios padres. "Aprendimos a valorar lo que tene-
mos y lo que somos, y a darle importancia a las cosas que lo merecen"
(3).
Unos padres hiperestresados, autosacrificados y aislados, sin tiempo para s
mismos, suelen sufrir sentimientos de irritabilidad, tensin e incluso depresin. El
cuidar de uno mismo le proporciona la capacidad de cuidar de otro. Una cena con
su pareja, un paseo con los amigos, una hora de gimnasia, un tiempo para la lec-
tura, permiten volver a las tareas paternas con ms energa, paciencia e ilusin.
Una buena prctica social es favorecer la interaccin en actividades sociales y
ldicas, evitando al mximo el aislamiento. Adems, la relacin con otras perso-
nas con sndrome de Apert resulta muy beneficiosa tanto para el afectado como
para su familia; el contacto continuado con una asociacin de familiares de afec-
tados contribuye a mejorar el autoconcepto al encontrar personas con las que
identificarse, que les entienden, que han pasado por experiencias muy similares;
en definitiva, encontrar amigos.
288
. "Ayudo a que tienen el mismo problema que yo, y siento que soy un
ejemplo ,vida para ellos. Aporto un granito de arena y me hace mucho bien; fue
emOClOn muy foerte descubrir que haba ms personas como yo ". Stella 53
anos (3). '
"Me dio mucha alegra conocer a otros chicos como yo con quienes hemos for-
mado un grupo ". Lucas (3).
Favorecer entre todos la aceptacin desde la sociedad a partir de la informacin
y del respeto, no desde la compasin:
"Quisiera que hubiese ms informacin de nuestro sndrome y que la gente
sepa qu.e diferencia es jisica. Que aprendemos como cualquier
otro chico y qUlsleramos Ir a una escuela de chicos comunes; que sentimos cuan-
do nos discriminan al ir de paseo o vamos a la plaza; que nos gusta jugar como
cualquier otro chico. "Lucas (3).
6. RECURSOS
6.1. Organizaciones
Asociacin Nacional Sndrome de Apert (ANSA)
C/Santa Engracia, n 65
28010 Madrid
Tel.: 914351650, 944423838
E-mail: apert@intercom.es.marian.s@terra.es
Web: http://www.apert.telyse.netl
Asociacin Sndrome de Apert
C/Ortega y Gasset, n 147 izq.
28006 Madrid
Tel.: 914351650, 619274992. Fax: 9444233838
E-mail: marian.s@terra.es
6.2. Bibliografa
Anderson J., Burns H.D., Enrquez-Harris P., Wi1kieAO.M., Heath J.K. (1998).
289
Apert syndrome mutations in fibroblast growth factor receptor 2 exhibit increased
affinity for FGF ligando Hum Mol Genet: 7; 1475- 1483.
Arroyo Carrera, M.L; Martnez Fras, J.J; Marco Pr:z.,
Crdenes Rodrguez, C. (1999). Sndrome de Apert: anahsIs Ch?ICO-epIdemlOlo-
gicos de una serie consecutiva de casos en Espaa. An Esp Pedzatr; 51: 667-672
Cohen M.M. Jr, Kreiborg S. (1993). An updated pediatric perspective on the
Apert syndrome. Am J Dis Child; 147: 989-993.
Cohen M.M. Jr, Kreiborg S. Lammer EJ. Y cols. (1997). Birth prevalence study
ofthe Apert syndrome. Am J Med Genet; 72: 394-398.
Cohen M.M. Jr, Kreiborg S. (1993). Skeletal abnormalities in the Apert syn-
drome. Am J Med Genet; 47: 624-632.
Kaplan A.C. (1991). Clinical assesment and multispecialty management of
Apert syndrome. Clinics in Plastic surgery.: 18(2): 217-225.
McKay, M., Fanning, P. (1987). Self-Esteem. New Harbinger Publications.
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revisin terica. An Pediatr; 59 (1): 41-7
Verdugo M.A., Jenaro C. (1997). Retraso Mental. Definicin. clasificacin y
sistemas de apoyo. Madrid: Alianza Psicologa.
6.3. Pginas Web
http://www.apert.com.ar (Web argentina)
http://cisat.isciii.es/ er/prg/ er_ bus2. asp? cod _ enf= 15 9
http://www.apert.telyse.netlquees.htm
290
7. FICHA RESUMEN
7.1. Qu es el sndrome de Apert?
Descrito por el mdico francs E. Apert, el sndrome de Apert es un defecto
gentico que se caracteriza por producir craneoestenosis, acompaada de hipo-
pI asia del tercio medio de la cara (debido a un retraso en su crecimiento) y sin-
dactilia en manos y pies (con distintas variantes). Las consecuencias de la hipo-
plasia del tercio medio de la cara son que da un aspecto de tener la cara hundida
en el medio, dificultades respiratorias (por la nariz), de fonacin, alteracin o
retraso en la erupcin dentaria, mala oclusin de las mandbulas superior e infe-
rior, paladar ojival y macroglosia (lengua larga).
Su incidencia en la poblacin general puede oscilar entre 1 y 6 casos cada
100.000 nacimientos.
7.3.Cmo se detecta?
No se conocen an los motivos que generan las alteraciones que provocan el
sndrome. El nico rasgo en comn (y no en todos los casos), es la avanzada edad
de los padres; sobre todo del padre. Lo que s se sabe es que se adquiere como
consecuencia de la mutacin del receptor del factor de crecimiento del fibroplas-
tos 2 (FGFR2) ubicado en el cromosoma lOp.
El estudio molecular y gentico se realiza habitualmente en el primer o segun-
do trimestre de la gestacin, mediante la obtencin de muestras por amniocente-
sis o por biopsia de vellosidades corinicas, y procesndolas mediante tcnicas
moleculares de reaccin en cadena de la polimerasa (PCR).
Una persona con el sndrome de Apert, al ser un gen del tipo autosmico domi-
nante, tiene un 50 % de posibilidades de trasmitrselo a sus hijos, pero un hijo que
no ha sido afectado por el sndrome tiene las mismas posibilidades que cualquier
otra persona en transmitirlo a su descendencia (1 %).
7..4. Tratamiento
El tratamiento quirrgico debe ser precoz, antes de los 6 meses de edad, y va
dirigido a descomprimir el espacio intracraneal, mejorar la funcin respiratoria y
291
pennitir el desarrollo nonnal de las distintas reas cerebrales. El tratamiento qui-
rrgico debe orientarse tambin a mejorar, no slo el aspecto fisico del nio sino,
adems, las diversas alteraciones funcionales, sobre todo en cara y manos, aunque
estas cirugas se realizan ms tarde, alrededor de los 6 aos. Adems de la ciru-
ga, la intervencin en este sndrome debe ser multidisciplinar, incluyendo a espe-
cialistas de foniatra, oftalmologa, odontologa y otorrinolaringologa as como
terapeuta ocupacional y profesionales de la psicologa y psicopedagoga. El tra-
bajo de estos dos ltimos profesionales debe servir de colaboracin para la redac-
cin y ejecucin de un programa educativo individualizado y atender a las nece-
sidades emocionales, de autonoma y de apoyo de la familia.
La severidad de las manifestaciones clnicas del sndrome y el progreso de la
ciruga y los tratamientos mdicos, van a detenninar en gran medida el potencial
de salud y la calidad de vida de la persona afectada por este sndrome. Partiendo
de esta realidad, el desarrollo de las capacidades de estas personas va a estar rela-
cionado con su crecimiento individual y su integracin social. Por esta razn, es
muy importante realizar un gran esfuerzo en buscar los medios de promover
dichos aspectos.
292

CAPITULO XI
SNDROME DE WILLIAMS
NATALIA GONZLEZ FERNNDEZ* y MARCO UYAGUARI QUEZADA **
** .. * de Educacin de la Universidad de Cantabria.
ServiCIO de Pedlatna del Hospital Universitario Marqus de Valdecilla
En 1961 el neocelands Joseph Williams, describi por primera vez
grupo de faclentes peditricos que compartan detenninadas caractersticas cl-
entlre as que destacaban unos rasgos faciales particulares enfennedad car

lOvascu ar y un fil . . ,-
cativas' 1 1 especfico. Otras caractersticas clnicas signifi-
ml
'ento dInfiC lpercalcemla, retraso mental, personalidad gregaria y creci-
e IClente. '
Actualmente se sabe que la m 'd 1 . d' .
d S' d d ayona e os In IVlduos con diagnstico clnico
e In rome e Williams (SW) tienen una delecin de genes contiguos en una
293
localizacin especfica de la regin cromosmica 7 q 11.23, que incluye la delecin
de un alelo del gen denominado elastina, que est implicado en los problemas vas-
culares. Esta regin contiene al menos 15 genes conocidos, pero el nico que se
ha relacionado definitivamente con las caractersticas clnicas del sndrome de
Williams es ellocus elastina. La monosoma funcional de elastina es la causante
de la estenosis artica supravalvular y probablemente est implicada en otras
caractersticas clnicas del sndrome como la estenosis de la arteria renal, hiper-
tensin arterial, voz ronca, genitales pequeos, envejecimiento prematuro de la
piel, y quiz alguna de las caractersticas faciales. Sin embargo, individuos diag-
nosticados de estenosis artica supravalvular aislada debido a mutaciones o
pequeas deleciones en el gen elastina, no tienen caractersticas faciales, hiper-
calcemia ni retraso mental propio del sndrome de Williams. Basndose en estas
observaciones, el sndrome de Williams se considera un verdadero sndrome de
genes contiguos, con otros genes adyacentes implicados probablemente en el
desarrollo total del fenotipo. Los sndromes de genes contiguos fueron descritos
antes del descubrimiento de su etiologa cromosmica, las anomalas citogenti-
cas a veces solamente son detectables con anlisis cromosmicos de alta resolu-
cin, y no todos los pacientes tienen anomalas citogenticas visibles, pero pue-
den tener deleciones submicroscpicas detectables con mtodos moleculares, se
piensa que estn involucrados mltiples loci no relacionados pero fisicamente cer-
canos a la regin crtica implicada.
Este raro desorden gentico tiene una prevalencia aproximada de 1/20.000 en la
poblacin general, sin diferencia entre sexos, grupos tnicos ni pas de origen.
TUALES y SOCIALES
Los nios con sndrome de Williams son a menudo postnninos y pequeos
para la edad gestacional, es frecuente el retraso de crecimiento intrauterino que
posterionnente se contina con fallo del crecimiento asociado a dificultades para
la alimentacin, reflujo gastroesofgico, dificultad para succionar, problemas para
deglutir y vmitos. Se han descrito episodios de llanto prolongado catalogados
como clicos del lactante ms all del periodo habitual pudiendo estar relaciona-
dos con reflujo gastroesofgico, estreimiento crnico e hipercalcemia idioptica.
294
Otras caractersticas de los primeros aos de . d . 1 .
cr?nica, prolapso rectal, hernia inguinal otitis
mfancIa es comn la estenosis pulmonar perifrica que lOvas.cu ares. En
tIempo, al contrario de lo que sucede con la estenosis ao'rt' e a con el
Ica suprava vular.
El sndrome de Williams es un trastorno multisistmico Los .
pueden afectar a cualquier arteria. La f
ardlO
-
n,0SIS aortlca supravalvular, que puede manifestarse con diferentes a este-
ndad, desde estenosis leve hasta una verdadera hipoplasia aJc seve-
finalmente a insuficiencia cardiaca. Algunos caso
a
sa, que
en sndrome de Williams, podran explicarse por
a La estenosis de la arteria renal puede explicar la hiperten-
SlOn a e a gunos adolescentes y adultos. La presencia de dolor abdominal
en ocaSlOnes puede relacionada con estenosis de las arterias mesentricas.
En adultos se han descnto prolapso valvular mitral e insuficiencia artica.
en la transicin de la alimentacin con leche materna o fr-
a a c.omlda solIda. Pueden presentar anomalas dentarias como microdontia
de y caracterstica comn en nios y
or abdommal CrolllCO, como pOSIbles causas se incluyen RGE hernia h' _
!al, diverticulitis, enfelmedad
mtestma , crOlllCO y somatIzacin por ansiedad. En los nios es fre-
cuente la enureSlS. Se descrito anomalas estructurales del tracto urinario
en un 20 % de paCIentes, nefrocalcinosis hasta en un 5% estenosis de la
artena renal en un 50% e inf, " ,. di'
o. eCClOn crolllca e tracto urinario en un 30% de adul-
tos. Son frecuentes los dIvertculos vesicales.
La de los nios pequeos lleva al desarrollo de posturas com-
pa!a conseguir estabilidad. Nios ms grandes y adultos con
n ror;:e de WIllIams, tIenen tpicamente hipertona e hiperactividad de los refle-
{OS Puede producirse una hipertona gradual de las cuerdas
l
en Ilnosas el talon que provocan una marcha rgida y torpe con alteraciones en
a co unma vertebral en la adolescencia. '
. Los nios con sndrome de Williams, por lo general comienzan a caminar ms
tarde de lo que espera. Esto se debe a una combinacin de pro-
eqUIlIbrio y fuerza que afectan al sistema muscular y
squeletIco (laXItud o contracturas articulares, alteraciones de la colunma, bajo
295
arato di estivo (estreimiento crnico, hernias inguinales),
tono . g . ') los oios (estrabismo, iris estrecha-
1 sistema unnano (mcontlllenCla, enureSlS a J _
miopa) y a la motricidad fina (dificultades que surgen a una edad muy tem
prana).
. bl die a moderado con un Cl medio de
Presentan un retraso mental vana e, e ev .'. tr' mental
l"d d 'ma de 80) EXIste una aSlme la
60-70 (se considera norma 1 a por encI . . tr" d d y la integracin
que se manifiesta en dficits en reas como la ICI aadas como el len-
visual motora, mientras que en otras facetas ettan de musicalidad.
guaje, o incluso, ms desarrolladas, como es e caso
2.2.3. Lenguaje Y habla
L . - os con el sndrome de Williams usualmente son muy y comu-
de una forma no verbal desde los primeros aos de VIda: Usan expre-
siones faciales, contacto visual y eventualmente gestos para comUnIcarse.
Comienzan a hablar ms tarde de 10 que normalmente se espera. Hay una
d d en el curso del desarrollo temprano del lenguaje pero, por 10 ,

guaje se convierte en un modo de sentirse fuertes.
Caractersticas del lenguaje
Retraso variable en su adquisicin.
Tendencia a la verborrea.
Comprensin inferior a la expresin.
Vocabulario amplio y bien contextuado.
Frases gramaticalmente correctas, con utilizacin de estructuras complejas.
Abundancia de frases hechas y expresiones rebuscadas.
296
Temas restringidos y a menudo repetitivos.
Bija nocin de economa de informacin en el mensaje.
Tabla l. Resumen de las caractersticas del lenguaje.
La gran mayora se caracteriza por una buena conducta social. En algunos casos
puede ocasionalmente darse crisis de angustia agudas. Son extremadamente cor-
teses y educados. Por 10 general no sienten temor hacia las personas extraas, con-
fian en ellas y muestran mayor inters por relacionarse con adultos que con per-
sonas de su misma edad. Suelen tener miedo a los sonidos altos o al contacto fisi-
ca y una afinidad por la msica.
2.2.5. Personalidad
La mayora de las personas con SW tienen una personalidad ansiosa, con preo-
cupaciones excesivas por temas recurrentes. Son muy acogedores y sensibles a los
sentimientos ajenos, muy empticos. Tienden a explorar sin medir las consecuen-
cias de sus acciones.
Cuando llegan a la adultez, pueden reprimirse bastante. Es probable que las
nias adolescentes pasen por una etapa depresiva pues empiezan a sentirse solas,
de repente son discriminadas, se frustran por no conseguir pareja fcilmente ... Es
necesario ayudarles a hacer frente a todos los impedimentos y dificultades que
nuestra sociedad revierte sobre las personas consideradas como diferentes.
2.2.6. Caractersticas del aprendizaje
La mayora de los nios con el sndrome tienen algunas dificultades de apren-
dizaje, pero aparecen con un amplio rango de severidad.
Los nios con SW tienden a mostrar variedad en el nivel de sus habilidades
segn las estadsticas. Suelen tener reas relativamente predecibles de puntos
fuertes y puntos dbiles, aunque hay excepciones. Por ejemplo, no sera extrao
para un nio de 6 aos con el sndrome tener un vocabulario y un fondo de infor-
297
macin comparable a los de un nio normal de esa edad, mientras que en sus habi-
lidades para la lectura y la matemtica se sita en un nivel de 3 aos. Por esto,
establecer el nivel de inteligencia y determinar la ubicacin ptima en la clase son
procesos desafiantes.
2.2.6.1. Puntos fuertes del aprendizaje
- Vocabulario expresivo. Es el rea en el que obtienen puntuaciones ms altas
en las pruebas acordes a su edad. Es comn que los nios con SW empleen
palabras y frases inusuales en sus mensajes debido a una combinacin de
memoria auditiva excelente y dificultades en el procesamiento del lenguaje.
El resultado, es un lenguaje codificado "a pedazos". Es importante no esperar
que todas las reas del funcionamiento del nio estn al nivel de su vocabula-
rio.
Memoria a largo plazo. Una vez que los nios con SW han obtenido una
informacin, tienden a retenerla con mucha precisin -esto es aplicable tanto
al material acadmico como a eventos, nombres, etc.-, aunque puede resultar
dificil iniciar la enseanza de materiales nuevos, vale la pena el esfuerzo ya
que 10 que aprenden por 10 general es retenido.
- Hiperacusis / audicin sensible. La sensibilidad auditiva encontrada en
muchos nios con SW puede ser enfatizada en el desarrollo de la lectura.
Diferentes enfoques fonticos en la lectura a menudo le ayudan mucho ya que
es capaz de escuchar los sonidos de las letras y usarlos para desarrollar la
habilidad de encontrar palabras.
- Habilidad para conseguir informacin de cuadros tales como fotos, ilustra-
ciones, videos, etc. Estos medios deben ser utilizados extensivamente como
apoyos a la enseanza verbal. Los nios con este sndrome a menudo son par-
ticularmente motivados a trabajar con material orientado a los dibujos.
- Habilidad para aprender a travs de experiencias reales. Un enfoque en el
hacer (no slo ver o escuchar) puede ayudar a estos nios a prolongar la aten-
cin.
Habilidad musical. Una habilidad musical extraordinaria parece ser ms
comn en nios con SW que en otros nios. El amor y sensibilidad por la
298
msica es bastante comn en estos nios Utiliza . .
musicales puede ser ideal para .' . canCIOnes e mstrumentos
expenenCIas socIales tiempo l"b
puede ser incorporado en el programa de matemticas y' 1 . 1 re, etc. Y
enguaJe.
- auditiva de corto y largo alcance. Este es un ' .
enfatIzar la enseanza de la lectoescritura Por e' em 1 punto utIl para
res a. menudo pueden memorizar y
segUIr el texto, mucho antes de estar preparados para leer. y comIenzan a
- Inters y alta conciencia en cuanto a las emociones de otros L
SW a menudo son altamente em ticos Por . . os nmos con
leves en el humor de un adulto Po d' pueden notar cambios
otro nio es reprendido. ,erramar agnmas de compasin cuando
- ?ara iniciar conversacin / interaccin social. Una fuerte moti
ClOn para mteractuar socialmente puede ser til en la en _ va-
Por eje 1 1 senaza-aprendizaje
proyect: o, os mnos pueden ser agrupados por pares para tI'abajar juntos
2.2.6.2. Puntos dbiles del aprendizaje
que requieren habilidades finas de integracin motoras . 1
mcluyend . ti' . ,o Vlsua es
o. areas con apIz y papel, especialmente escritura y dibu'o; a
der a atarse los cordones' contar obietos d'b . d J P
, J 1 Uja os en un papel, etc.
Estrategias de Enseanza:
- Uso de Se debera incluir el uso del ordenador en los ro ramas
de aprendIZaje como herramienta, no recompensa. p g
- Minimizar las demandas de l iz 1 .
b' 1 b '. P y pape y de trazos. Por ejemplo, si escri-
e'lnolm es dIficIl, permitir el uso de un sello con su nombre o escri-

Ir so o a pnmera letra.
- .objetos reales para contar al ensear matemticas, en vez de obie-
tos dIbUjados en un papel. J
- Animar a los padres d tI'
. . . a ap ar a vestImenta para fomentar la independen-
CIa. Por ejemplo: utIlIzar zapatillas o pantalones con velero.
299
Tareas que requieren anlisis de espacio, apren?er a
letras, especialmente aqullas que tambin se escnben al
distinguir la 'b' de la 'd', la 'p' de la 'q', etc., aprender a derecha
de izquierda', aprender a decir la hora en un reloj circular, Onentarse en una
pgina llena de smbolos, etc.
Simplificar la cantidad de material presentado en una hoja de ejercicios
(uno o dos problemas o palabras por hoja).
_ Ensear a leer, haciendo uso de habilidades de memoria y de la
habilidad para aprender por medio de dibujos o fotos. Por ejemplo:
_ Usar tarjetas con dibujos con rtulos de palabras tales
la lotera para animar el aprendizaje de palabras por medIO de la VISIono
Ensear palabras de vista de alta motivacin antes de que el nio sepa
todas las letras.
_ Animar al nio a memorizar ttulos y cuentos siguiendo el texto.
Encontrar palabras. En algunos nios esto se hace ms en situacio-
nes de estrs. Por ejemplo, al hacerles una pregunta que solo tIene una res-
puesta correcta. Para otros esto tambin representa un problema en su
espontneo. Muchos nios desarrollan la estrategia de 'circumlocucIOn o
hablar alrededor de la palabra.
300
Trabajar de cerca con el terapeuta en el lenguaje en lo relacionado a estra-
tegias tiles para usar / ensear.
Indicaciones fonticas (mostrando al nio el primer sonido de la palabra
buscada).
Animar al nio a gesticular, a darse auto-indicaciones (ej.: "Qu hice con
eso? Cmo lo utilic?").
Animar al nio a usar la visualizacin para darse auto-indicaciones (ej.:
qu apariencia tena?")
Aprendizaje de algunas habilidades matemticas, incluyendo monedas / dine-
ro / conceptos de tiempo, y trab1tiar con colmnnas de nmeros.
- Adaptar materiales: relojes digitales, uso de la calculadora, etc.
- Ensear conceptos de tiempo en fonna personalizada. Por ejemplo: usar
calendarios de pared para indicar horarios diarios, semanales y mensuales.
Animar al nio a utilizar una agenda, etc.
- Ser flexible en el programa, evitando un diseo preestablecido rgido en el
mismo.
El diagnstico de sndrome de Williams generalmente se realiza en dos partes,
una primera basada en una variedad de caractersticas clnicas y una segunda que
consiste en un test de confinnacin gentica con el fin de identificar la delecin
en la regin especfica implicada.
El fenotipo del sndrome de Williams es variable, no hay signos patognomni-
cas, se puede sospechar cuando se encuentran las siguientes caractersticas:
Enfermedad cardiovascular: La estenosis artica supravalvular es el
hallazgo clnico ms significativo, se encuentra hasta en un 75% de pacien-
tes, sin embargo puede encontrarse estenosis en cualquier arteria del orga-
nismo.
Facies caracterstica: Frente amplia, estrechez bitemporal, nariz corta con
su punta dirigida hacia arriba, filtrmn largo, labios gruesos, boca ancha,
mal oclusin dentaria, mandbula pequea, pabellones auriculares prominen-
tes. Tambin pueden estar presentes un patrn estrellado en el iris y estra-
bismo.
301
Alteraciones del tejido conectivo: Explican la presencia de voz ronca, her-
nias inguinales y umbilicales, divertculos intestinales y vesicales, prolapso
rectal, limitacin o laxitud articular y piel laxa.
Diferentes grados de retraso mental.
Perfil cognitivo caracterstico: Se ha descrito un fenotipo de comporta-
miento especfico consistente en mltiples discapacidades motoras que
interfieren con la fuerza, el equilibrio, la coordinacin y la planificacin
motora, disfuncin de la integracin sensitiva relacionada con hipersensibi-
lidad al sonido, hiperactividad, retraso en el desarrollo de las capacidades
expresivas y receptoras del lenguaje con una adquisicin normal para la
edad de la gramtica y la articulacin, mejor capacidad de lectura matem-
tica.
Personalidad gregaria, ansiedad generalizada y trastornos por dficit de
atencin.
Alteraciones endocrinolgicas: Hipercalcemia idioptica, hipercalciuria,
pubertad temprana y retraso de crecimiento en la infancia.
Tabla 2. Signos de alerta.
3.1. Diagnstico gentico
La delecin en el cromosoma 7qll.23 no se detecta fiablemente usando anli-
sis cromosmicos rutinarios. Con una muestra de sangre del paciente en estudio,
se utiliza una tcnica de anlisis cromosmico especializado conocida como
Hibridacin in situ fluorescente (FISH). Se utilizan sondas de ADN marcado que
se detectan bajo la luz fluorescente. Si una persona tiene 2 copias del gen elasti-
na, una en cada cromosoma 7, probablemente no tenga el sndrome de Williams.
El diagnstico se puede confirmar si el paciente tiene solamente una copia. La
gran mayora (99%) de las personas con caractersticas clnicas tpicas de sndro-
me de Williams tienen una delecin en el gen Elastina.
El sndrome de Williams se debe diferenciar de otros sndromes que se mani-
302
fiesten con retraso del desarrollo estatur f . , .
dad cardiaca congnita. Se debe aCIeS caractenstlCa y
cadas de estenosis artica supravalvular f las dlagnosti-
drome de Williams o una estenosis a escla alr a de un sn-
a suprava vu ar autosomlca dominante.
C;uando se realiza el diagnstico de sndrome d '1 . .
sene de evaluaciones con el fin de conse' e Wl. se recomIenda una
estas exploraciones se incluyen: gUlr un manejO chll1cO adecuado. Entre
l. Exploracin fisica y neurolgica completas.
2. Registrar parmetros d '. ,
Williams. e CreCImiento en graficas adaptadas al Sndrome de
3. tanto clnica como con pruebas de imagen (ecocar-
4. Evaluacin nefrourolgica . 1
funcin renal y 'l" .' mc uya ecografia vesical y renal pruebas de
ana lSIS unnano. '
5. Determinacin de los niveles de calcio tanto sanguneo como urinario.
6. Pruebas de funcin tiroidea.
7. Evaluacin oftalmolgica
8. Evaluacin y consejo gentico.
9. Evaluacin multidisciplinaria del desarrollo.
Desde el punto de vista mdico no exist t t . . ,
para el sndrome de Williams S' un ra amIento de curaclOn especfico
Atencin Te . era preCISO someter al nio/a a tratamiento de
pia de educacin especial individualizados, tera-
5.1. mbito mdico
dada la variedad de sintoma-
303
El desarrollo de la discapacidad se debe abordar con programas de intervencin
temprana, educacin especial y formacin profesional.
El sistema cardiovascular requiere seguimiento de por vida. En algn momen-
to evolutivo de la enfermedad puede requerirse el tratamiento quirrgico de la
estenosis artica supravalvular y de la estenosis de la arteria renal. Previo a las
intervenciones es importante la valoracin anestsica dadas las complicaciones
relacionadas con este procedimiento descritas en algunos casos. Es recomendable
controlar la tensin arterial al menos una vez al ao en ambas extremidades, la
hipertensin arterial generalmente se controla con tratamiento farmacolgico. En
los adultos se debe evaluar la presencia de prolapso mitral, insuficiencia artica y
estenosis arteriales de cualquier localizacin.
La hipercalcemia puede estar presente en cualquier edad y parece estar relacio-
nada con sntomas como los vmitos, la irritabilidad, estreimiento y calambres
musculares. Se debe medir el calcio srico y urinario peridicamente de manera
rutinaria, y especialmente cuando no se lleva un control estricto de la ingesta die-
ttica de este mineral o cuando se utilizan suplementos vitamnicos que conten-
gan vitamina D. Algunos casos de hipercalcemia refractaria pueden responder a
corticoides orales. Aquellos casos con presencia de nefrocalcinosis o niveles per-
sistentes de hipercalcemia y/o hipercalciuria deben ser valorados por un nefrlo-
go.
El tratamiento de la hipermetropa y el estrabismo debe ser evaluado por un
oftalmlogo. La otitis media recurrente puede requerir drenaje con tubos de tim-
panotoma. Se debe realizar pruebas encaminadas a descartar problemas auditi-
vos. Los problemas dentarios como la maloclusin requieren tratamiento espe-
cializado y es importante la atencin dental rutinaria.
Podemos pensar en ocasiones, que los nrnos con SW son atractivos pues
muchas de las caractersticas asociadas son ms bien deseables (ojos brillantes,
sonrisa muy amplia y simptica, modo entusiasta, socialmente dados y conversa-
dores, fuerte sensibilidad hacia los sentimientos "de otros, nariz respingada en
forma simptica, excelente memoria en cuanto a la gente conocida recientemente
o tiempo atrs, muy expresivos de sus propias emociones, especialmente de su
alegra y entusiasmo). Es importante tener en cuenta que stas en realidad son
caractersticas 'reales' del nio yno solamente del sndrome. Es decir, es impor-
304
tante poner nfasis y disfrutar el atractivo real y carismtico de mu h '-
. c os nrnos con
SW y no categonzar estos comportamientos como simples "Williamismos".
Problema
Dificulta., para modular emocio-
nes
(Extremo entusiasmo cuando estn
contentos, lgrimas en respuesta a
alguna situacin leve aparente-
mente, terror como respuesta a
. eventos aparentemente no muy
temibles, etc).
~ . ~ Ripogonadismo
~ .
Pruebas complementarias
- Decidir cundo esto es un proble-
ma. Por ejemplo, expresar. una ale-
gra entusiasta puede ser benfico
para la motivacin de toda la clase
mientras que lgrimas frecuentes;
un alto grado de ansiedad resultan
problemticos tanto para el niio
con el sndrome como para los
otros nios Niveles sricos de IGF-
1 e IGFBP-3.
- Ayudar al nio cada vez ms a
desarrollar controles internos efec-
tivos para regular emociones mien-
tras se adapta al ambiente para
minirni?:ar situaciones de extrema
ansiedad y frustracin. Por
Ejemplo, anticipar el crecimiento
de la frustracin. Ayudar al nio a
exteriorizar la situacin frustrante
y encontrar una actividad diferente
antes de que la frustracin aumen-
te, miniinizar los cambios inespe-
rados en horarios, etc.
- Niveles sricos de testosterona en
nios.
- Niveles sricos de estrgenos en
nias.
- Respuesta de LH / FSlJ,
305
Osteoporosis
- Densitometra.
Trastornos respiratorios de - Estudio del sueo: monitorizacin
sueo de parmetros cardiorrespiratorios.
Tabla 3. Estrategias de intervencin psicopedaggicas.
Algunas caractersticas de comportamiento asociadas con el SW pueden impli-
car desafios en el mbito educativo. Existen algunas estrategias efectivas para
minimizar estas dificultades.
Caracterstica
Alta sensibilidad para los sonidos
(hiperacusis).
Esta caracterstica en combinacin
con la tendencia a la ansiedad a
veces causa problemas de compor-
tamiento durante actividades que
implican ruidos como aspiradoras,
ventiladores de techo, sistemas de
calefaccin, timbres de recreo, etc.
Algunos nios se distraen, se exci-
tan demasiado o muestran temor
ante estos eventos.
Perseverancia en ciertos temas
favoritos de conversacin.
Algunos nios con el SW tienen
temas favoritos de los cuales quie-
306
Sugerencia de intervencin
- Proveer advertencia justo antes de
que se produzcan ruidos predeci-
bles, cuando sea posible, como por
ejemplo, el timbre del recreo.
- Permitir al nio visualizar y posi-
blemente iniciar la fuente de ruidos
molestos, por ejemplo, prender o
apagar el ventilador, ver cmo se
toca el timbre del recreo, etc.
- Grabar cassettes de sonidos y ani-
mar al nio a experimentar con la
grabacin (escucharla ms fuerte,
ms despacio, etc.)
- Incluir la enseanza de habilidades
sociales como parte del programa.
Utilizar actuaciones, debates y
experiencias en grupos pequeos
para ensear temas alternativos
ren hablar ms tiempo de lo social-
mente admitido. A veces estos
temas favoritos - camiones de bom-
beros, trenes, mquinas de cortar el
csped, temas de fisonoma huma-
na, de suspense, etc.- los ponen
ansiosos. Otros temas favoritos son
simplemente reas en las cuales el
nio se siente cmodo y puede
estar apoyndose en ese tema para
asegurarse de que ser un partici-
pante competente en la conversa-
cin.
Ansiedad ante cambios inespera-
dos de rutina u horarios.
apropiados y as expandir el reper-
torio de conversacin del nio.
- Cuando el tema favorito incluye
repetidamente hacer la misma pre-
gunta (ejemplo: qu da vamos al
monte), primero responder sufi-
cientemente para asegurarse que el
nio ha aprendido la informacin
que ha pedido (puede probar pre-
guntando al nio la misma pregun-
ta). Luego ignorar las repeticiones
subsiguientes mientras que se ofre-
cen otros temas y actividades.
Evitar el debate sobre si el tema
continuar o no siendo tratado, ya
que esto prolonga a perseverancia.
- Proveer algn tiempo para el deba-
te del tema favorito del nio.
- Hacer nfasis en el inters favorito
como parte del programa. El nio
enfocar su tema favorito basado
en un programa de educacin pla-
neado con un mayor nivel de moti-
vacin.
- Proveer un horario rutina predeci-
ble con advertencias especficas
marcando las transiciones diarias.
- Minimizar los cambios inespera-
dos.
- Para nios de edad preescolar: usar
horarios con dibujos para las ruti-
nas diarias y calendarios de pared
307
Hamacarse, morderse las ufias o
pellizcarse la piel.
Generalmente estos comportamien-
tos son bastante leves y pueden no
presentar un problema. Muchos de
estos comportamientos pueden sim-
plemente estar fuera de la capaci-
dad del nio para ejercer control
consistentemente. Por lo tanto, no
se debe insistir demasiado en ellos
o recordar al nio continuamente
que no debe practicar ese comporta-
miento.
con grandes cuadros en los cuales
los eventos especiales son marca-
dos.
- Parll nifiosmayores: usar relojes
digitales y
- Evaluar que puedan
estar haciendo al rimo susceptible a
sentir ansiedd o 'perder control
ante los cambios.
- Poner nfasis en laorientaci6n del
nmo a un horario predecible para
trabaja en actividades menos dese-
ables pero necesarias en momentos
predecibles.
- Ignorar estos comportamientos
cuando sea posible al mismo tiem-
po que se trata de reducir el estrs
ambiental. Esto usualmente es sufi-
ciente para reducirlos.
- Si el comportamiento molesta al
nio o a otros nios, a veces puede
ayudar recordatorios ocasionales en
conjunto con tcnicas de comporta-
miento.
Tabla 4. Otras sugerencias de intervencin.
Otras sugerencias de intervencin:
Realizar test regulares de inteligencia.
308
Los tests regulares pueden ser de mucha ayuda para obtener informacin en
cuanto a reas fuertes en el aprendizaje y debilidades en nios con el sndrome.
Sin embargo, la correcta interpretacin de los resultados es importante. Si el nio
muestra una variedad significativa en el nivel de su ejecucin, no tiene sentido
'promediar' estos distintos niveles para obtener una medida de inteligencia. Es
ms significativo discutir el nivel de ejecucin del nio en reas especficas y pla-
near un plan de educacin de acuerdo a estos distintos niveles.
Integracin del nio en el aula. Deberan los nios con SW estar en clases ordi-
narias?
Hay una gran variedad de situaciones escolares en nios con SW. Las situacio-
nes particulares dependen tanto de sus necesidades como del apoyo que el siste-
ma de la escuela est en condiciones de dar tanto en ambientes especializados
como en los ordinarios. La adaptacin y el apoyo del programa son altamente
recomendables.
Los nios con problemas ms severos de aprendizaje o de comportamiento, que
estn en sistemas escolares con poco apoyo a menudo se benefician si se los ubica
en clases con una orientacin ms especializada. Estas pueden ser clases para
nios con discapacidades en el aprendizaje, o para nios con retraso mental,
dependiendo de las necesidades educacionales de los nios. Se recomienda que el
nio con SW no sea asista a clases para nios con problemas de comportamiento,
ya que sus problemas de comportamiento y sus necesidades de apoyo son muy
diferentes a las de nios que tpicamente se encuentran en este tipo de aulas.
6. RECURSOS
6.1. Bibliografa
Bays, M. y Prez Jurado L. A. (2003). Williams-Beuren Syndrome. En
Genetics of Neurobehavioral Disorders, Gene Fisch Editor. Humana Press,
Totowa: New Jersey (USA), pp. 202-236.
LenhoffH. (1988). Sndrome de Williams. Investigacin y Ciencia.
Prez Jurado L. A. (1997). El Sndrome de Williams, del fenotipo al genotipo.
An Esp Pediatr 47:212-218.
Revistas de la Asociacin Nacional de Sndrome de Williams. N 1 a 6. Aos
1998 - 2003
309
6.2. Pginas Web
http://lingua.fil.ub.es/-hilfery/asw.html
http://welcome.to/asw
http://www.completo.orglsindromediwilliams
http://www. williams-syndrome.org
http://www.wsf.org
http://www.upf.es/cexs/ gentica
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM
http://www.bcn.es/imd
6.3. Asociaciones
Asociacin sndrome de Williams. Madrid
Avda. Doctor Garca Tapia, 208. Local 1
28030 MADRID
Tel.: 91 413 6227. Fax.: 91 51022 61
E-mail: asociacionsindromewilliams@eresmas.com
Asociacin Sndrome de Williams. Barcelona
CI Londres, 96, ppal. 1 a
08036 Barcelona
TIf.: 93 414 39 68 Fax.: 93 202 07 40
Asociacin Sndrome de Williams. Valencia
CI Enrique Ginesta, 1-5
46020 Valencia
Tel.: 96362895
Fundacin 1000 para la Investigacin de los Defectos Congnitos
CI Serrano, 140
28006 MADRID
Tel.: 91 394 15 87. Fax: 91 394 1592
Web: http://www.fundacionlOOO.es
310
Federacin Espaola de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
CI Enrique Marco Dorta, 6 Local
41018 Sevilla
Tel.: 902 18 1725. Fax.: 9549898 93
E-mail: f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Plateforme Maladies Rares - 102, Rue Didot
75014 Paris (France)
Tel.: 0033156535215. Fax: 0033156535215
Web: http://www.eurordis.org
7. FICHA RESUMEN
7.1. Qu es el sndrome de Williams?
El sndrome de Williams, es un trastorno del desarrollo, de tipo gentico que se
debe a una deleccin -prdida de parte del ADN- en el cromosoma 7, dentro de la
banda cromosmica 7ql1.23, que se denomina submicroscpica porque no se
aprecia bien cuando se visualiza al microscopio. Ocurre espordicamente. Es
decir, no se hereda. No es causado por ningn factor mdico, ambiental o psico-
social, sino que ocurre por casualidad.
Por una serie de rasgos faciales tpicos -una tetrada- que pueden no ser eviden-
tes hasta los 2-3 aos: frente estrecha, un aumento del tejido alrededor de los ojos,
nariz corta y antevertida, filtro largo y liso, mejillas protuyentes y cadas con
regin malar poco desarrollada, mandbula pequea, labios gruesos y moloclusin
dental, retraso mental, hipercalcemia en la infancia -alto nivel de calcio en sangre-
y estenosis artica supravalvular -un estrechamiento de la arteria principal inme-
diatamente al salir del corazn.
El Sndrome de Williams ocurre en 1 de cada 20.000 recin nacidos.
311
Asociacin Sndrome de Williams. Madrid
Avda. Doctor Garca Tapia, 208, Local 1
28030 Madrid
Tel.: 91 413 6227. Fax.: 91 510 22 61
E-mail: asociacionsindromewilliams@eresmas.com
No existe tratamiento curativo conocido, pero es muy importante someter al
nio/a a tratamiento de apoyo precoz con programas de educacin especial indi-
vidualizados, terapia de lenguaje y terapia ocupacional.
312
CAPTULO XII
ESCLEROSIS TUBEROSA
M' DEL CARMEN SINZ HERNNDEZ* y HORTENSIA VALLVERD
TORN**
**Servicio de Pediatra del Hospital Universitario Marqus de Valdecilla
1.1. Historia y etiologa
La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad de origen gentico consistente
en el crecimiento de tumores benignos (hamartomas), y malformaciones en uno o
varios rganos: piel, cerebro, riones, corazn, ojos, pulmones, dientes, etc.
En la mayor parte de los casos, la enfermedad afecta slo a algunos de esos
rganos, pero la afectacin es muy variable, desde nicamente pequeas altera-
ciones cutneas hasta retraso mental importante y problemas en mltiples rganos
(este fenmeno se denomina "expresividad variable").
313
La enfennedad fue descrita por primera vez por Bourneville en 1880, por lo que
tambin se denomina enfennedad de Bourneville. El apelativo de Esclerosis
Tuberosa proviene de la apariencia que tienen las lesiones tumorales, que son
esclerosas, calcificadas y recuerdan a tubrculos.
El origen de la enfennedad es heterogneo. Radica en la alteracin de unos
genes, algunos de ellos ya identificados y otros todava no: Se sabe que muchos
individuos con la enfennedad tienen alterada una porcin del cromosoma 9 (locus
9q34), del cromosoma 16 (locus 16p13) o del cromosoma 11 (locus 11q21). Pero
es posible que estn implicadas en la enfennedad otras porciones de material
gentico. Esto dificulta en muchas ocasiones el diagnstico y el consejo gentico.
Estos genes contienen infonnacin para la sntesis de unas protenas llamadas
hamartina y tubarina, que se cree que son inhibidores tumorales. Al ser anmalos
esos genes, no se producen los inhibidores y, por tanto, existe tendencia a la apa-
ricin de tumores, que suelen ser benignos. Estos mismos genes estn implicados
en el correcto desarrollo de las clulas fetales, que deben emigrar, proliferar y
diferenciarse para constituir un rgano maduro y sano. As, su alteracin implica
errores en la diferenciacin de algunas clulas como, por ejemplo, las del sistema
nervioso, siendo sta la base para la aparicin de los problemas neurolgicos.
La ET se hereda de fonna autosmica dominante, es decir, si uno de los proge-
nitores presenta la alteracin gentica, cada hijo tiene el 50% de posibilidades de
heredar la enfennedad. Esto no significa que la mitad de la descendencia la here-
de y la otra no, sino que cada hijo, de manera independiente, puede heredarla con
un 50% de probabilidad.
A pesar de ser una enfennedad hereditaria, aproximadamente el 60% de los
casos son espordicos, es decir, de aparicin espontnea, sin que ninguno de los
progenitores tengan la enfermedad. Esto se debe a que aparecen nuevas mutacio-
nes, nuevos errores en los genes de las clulas genninales que fonnarn el nuevo
embrin (vulo o espennatozoide).
Estos progenitores nonnalmente no tienen otro hijo con la enfermedad, porque
la mutacin fue espordica y no heredada de ellos. A pesar de eso, se ha visto que
algunas familias aparentemente sanas tienen ms de un hijo con la enfermedad.
Esto se puede deber a dos motivos: que los progenitores tengan la mutacin gen-
tica pero no tengan manifestaciones fisicas de la enfennedad y por lo tanto no
estn diagnosticados, o tambin puede deberse a una infrecuente situacin: indi-
314
.1
viduos que slo tengan estas mutaciones en algunas clulas gelminales y las trans-
mitan as a su descendencia (fenmeno llamado "mosaicismo gonadal").
Se sabe que dos individuos sanos que tengan un primer hijo con ET, tienen un
riesgo del 1 al 3% de tener ms hijos con est enfennedad. Actualmente es tcni-
camente imposible detenninar qu individuos aparentemente sanos tienen estas
alteraciones genticas. Adems, como se cit anterionnente, no se conoce con
exactitud qu otro tipo de mutaciones pueden producir la enfermedad.
1.2. Incidencia
Esta enfennedad afecta aproximadamente a uno de cada seis mil nacidos vivos;
se ha observado un ligero aumento en el nmero de casos, probablemente por la
mayor facilidad para establecer el diagnstico gracias a los avances de la ciencia
y de la tecnologa.
TUALES y SOCIALES
Afectacin neurolgica
Alteraciones anatmicas en el cerebro:
Tberes corticales: Son tumores pequeos, de uno a dos centmetros de
tamao, de color grisceo y bien delimitados. Puede haber desde unos
pocos a varias decenas. Se sitan preferentemente en los lbulos cerebrales
frontales y parietales. Estn fonnados por neuronas y tejido neural que no
se diferenci adecuadamente en el embrin.
Defectos corticales microscpicos: Se producen por trastornos en la migra-
cin de las clulas nerviosas.
Ndulos gUales subependimarios: Estn constituidos por tejido glial (da
soporte estructural a las neuronas) y tejido vascular, y estn formados por
clulas muy grandes. Tienen tendencia a calcificarse, 10 que pennite su
mejor visualizacin radiogrfica.
315
Astrocitoma subependimario de clulas gigantes: Es un tumor derivado de
los ndulos gliales subependimarios. Por el tamao que presentan, pueden
bloquear el sistema de drenaje del liquido cefaloraqudeo y producir hiper-
tensin endocraneal.
Crisis epilpticas: (en el 92% de los casos) Se deben especialmente a la pre-
sencia de tuberes corticales o defectos corticales microscpicos. La grave-
dad de las crisis est relacionada con el nmero de tberes existentes y con
su localizacin. Esto determina la respuesta al tratamiento, que ser peor
cuanto ms alterado est el cerebro. La precocidad de las crisis y la mala
respuesta al tratamiento, determina un mal pronostico en el desarrollo neu-
ropsiquico. Un mal control de las crisis puede ocasionar dao cerebral acu-
mulativo, de ah la importancia del tratamiento precoz y agresivo.
Retraso mental: Son debidas a las alteraciones estructurales cerebrales y al
dao que producen las crisis epilpticas, especialmente las que ocurren
antes de los 5 aos de vida.
Sntomas derivados del astrocitoma de clulas gigantes: (que se da en el
10% de los casos): Empeoramiento de las crisis epilpticas, cambios de
comportamiento, aparicin de dficits neurolgicos focales y aumento de la
presin intracraneal por el bloqueo de los ventrculof cerebrales. El tumor
puede sangrar y producir de esta manera un empeoramiento brusco del esta-
do del paciente.
Sntomas motores: ( muy infrecuentes): Hemiplejia, incoordinacin de
movimientos por disfuncin cerebelosa, movimientos involuntarios, etc.
Tabla 1. Afectacin neurolgica.
Afectacin cutnea
Manchas hipocrmicas, acrmicas o manchas no pigmentadas (90% de los
casos).
Angiofibromas faciales (70 - 80% de los casos): Son tumoraciones peque-
as formadas por tejido vascular y conectivo. Si existen podemos decir con
seguridad que el individuo padece ET.'
316
:..i
El parche lijoso, "piel de marrasquino": lesin ligeramente sobreelevada
con bordes irregulares y superficie parecida al papel de lija, de color
duzco. Se localiza en la espalda o en los flancos.
Los fibromas ungueales: son lesiones carnosas que se originan alrededor o
debajo de las uas.
Las placas fibrosas: son formaciones de color rosado, prominentes, locali-
zadas en la frente o en las mejillas.
Tabla 2. Afectacin cutnea.
Afectacin renal
, Angiomiolipomas renales (50% de los casos): Son tumores renales benig-
l' nos.
Quistes renales.
Tabla 3. Afectacin renal.
,:; Mectacin cardiaca
;'tRabdomiomas cardacos (70% de los casos): Tumores que pueden generar
", arritmias o insuficiencia cardiaca.

Tabla 4. Afectacin cardiaca.

Afectacin oftalmolgica
If'Existen alteraciones de la retina hasta en un 80% de los casos.

Tabla 5. Afectacin oftalmolgica.
317
Otros problemas asociados
Afectacin pulmonar.
Afectacin digestiva.
Afectacin vascular.
Afectacin sea.
Afectacin del esmalte dentario.
Tabla 6. Otros problemas asociados.
2.2. Caractersticas psicolgicas, conductuales y sociales
Dado que la Esclerosis Tuberosa es una enfermedad heterognea y de afecta-
cin muy variable, los sujetos que tienen ET presentan una gran variabilidad en
los distintos aspectos psicolgicos que acompaan a las manifestaciones clnicas.
Discapacidad intelectual
Puede aparecer entre un 60- 70 % de los casos. Se ha visto que el 85 % de
los nios con ET que presentan espasmos en flexin tienen retraso psquico
importante. El 15% restante tiene un cociente intelectual normal, pero en
ambos casos existe tendencia al comportamiento autista. Dependiendo del
nivel de discapacidad pueden ser integrados en el sistema escolar regular y
desarrollarn habilidades mentales y motoras similares a las de sus compa-
eros, y otros llegarn hasta cierto nivel de habilidad mental y motora y de
ah no P!lsarn.
Crisis convulsivas
Hay una mayor predisposicin a las crisis convulsivas en los nios que en
los adultos. Suelen comenzar al ao de vida en forma de "espasmos infan-
tiles" o "espasmos en flexin" (que suele corresponderse con un trazado de
hipsarritmia en el electroencefalograma, conformando el "sndrome de
West"). Este tipo de crisis, junto con alteraciones cutneas caractersticas,
318
tienen una gran importancia diagnstica porque a menudo son la forma de
presentacin de la enfermedad en los lactantes. Tambin pueden darse cri-
sis focales simples o complejas, crisis tnico-clnicas generalizadas, crisis
atnicas, tnicas, mioclnicas y ausencias atpicas.
Importa recordar que no todos los nios epilpticos presentan cambios de
personalidad; no es especfica de este sntoma. Esta se puede encontrar con
ms frecuencia en nios con un nivel de inteligencia normal. Dichos cam-
bios no son homogneos.
Rasgos autistas
El autismo puede definirse hoy como un continuum en el que en un extre-
mo se sitan sujetos con marcado aislamiento e indiferencia respecto de
otros (o situaciones), ausencia de motivacin comunicativa, y ausencia de
imaginacin significativa y de juego de ficcin. En el otro extremo estaran
los individuos con menos afectacin y las caractersticas seran las siguien-
tes: empleo de un lenguaje elaborado, pero con escasa implicacin en rela-
cin con los dems; cielta habilidad para reconocer sentimientos a nivel
intelectual, pero con dificultades en el rea emocional, y contenidos inte-
lectuales obsesivos con limitaciones de intereses.
Estos rasgos pueden variar segn la gravedad del trastomo, la edad, el sexo,
la adecuacin y eficiencia de los tratamientos, y el compromiso y apoyo
familiar.
Hiperactividad
El DSM-IV establece los siguientes criterios para la hiperactividad (distin-
gue entre sta, la inatencin, y la impulsividad): a) A menudo son personas
con manos y pies inquietos; no se estn quietas sentadas. b) Se levantan del
asiento en clase o en otras situaciones en las que se les demanda queper-
manezcan sentados. c) A menudo corren, saltan excesivamente en situacio-
nes en que es inapropiado. d) Frecuentemente tienen dificultades para jugar
o participar en actividades de ocio tranquila y sosegadamente. e) A menudo
actan como si estuvieran conducidos por un motor y no pudieran perma-
necer quietos. f) Con frecuencia hablan excesivamente.
319
Problemas de comportamiento
Puede /ler el problema ms dificil e irritante la familia y la escuela. En
nifips con ET se ha observadQ agresin, fwia itnprevista, .\llperactividad,
deficiencia atencional, comportamiento obsesivO-compulsivo, falta de
comunicaci6n verbal, dificultad para salir a la calle por temor una conduc-
ta imprevisible, o antisocial.
Los comportamientos ms perturbadores lo son en de la movilidad.
Personalidad
La estructura de la personalidad va a organi?:arse forzosamente alrededor y
en funci6n de las caractersticas cHnicas y psicol6gicasde cada sujeto: cri-
sis convulsivas, rasgos autistas, discapacidad mental y otros trastornos psi-
col6gicos. Todo ello configurar un perfil personal Ilico, con manifesta-
ciones de irritabilidad, labilidad en el nimo y l humr, reacciones de cle-
ra o benevolencia excesiva, elementos de dependencia, trastornos de aten-
ci6n, falta de inicativa, lentitud intelectual, inestabilidad psicomotora,
impulsividad ...
Tabla 7. Caractersticas psicolgicas, conductuales y sociales.
Todas estas caractersticas no suelen encontrase, todas ellas juntas, en un solo
sujeto con ET. Los distintos autores (Fernndez y alt., 1999; Hunn, 1993; Hunn
y Dennis 1987, Ajuriaguerra 1977, etc.) y asociaciones (Web de Tuberous
Sclerosis Alliance, 2003), conocedores del tema, sealan porcentajes sobre la fre-
cuencia de manifestacin de los sntomas ms severos, como las crisis epilpticas
y la discapacidad mental, o las referidas a las manifestaciones biomdicas, segn
los datos derivados de sus estudios realizados.
A modo de orientacin presentamos dos estudios con algunos datos que la doc-
toraAnn Hunnt (1987: 193) nos brinda sobre:
1. "Nios con autismo o conducta hipercintica despus de espasmos infanti-
les". De los 69 nios estudiados, presentan autismo, 40 (58 %); hiperactivi-
dad, 41 (59%) Y autismo unido a conducta hiperactiva, 32 nios (46%).
320
2. En un estudio, esta vez sobre "Alteraciones Psiquitricas en nios
con EscleroSIS Tuberosa" los datos totales son los siguientes: de los 90 casos
no presentan problemas de conducta 29 (32%). Manifiestan, psicosis 46
(51 %), hiperactivi,dad 53 (59%), hiperactividad psictica 37 (41 %), agresivi-
dad 1,2, (13%), HIperactividad con agresividad 12 (13%), hiperactividad y
agreSIVIdad 12 (13%), e hiperactividad psictica y agresividad 7 (8%),
Podemos observar cmo s pueden coincidir algunos rasgos en determinados
sujetos, pero tambin que no todas las caractersticas tienen la misma incidencia
en todos los nios con ET.
El diagnstico se puede realizar en diferentes etapas de la vida, segn la forma
como debute la enfermedad, En un lactante se manifiesta frecuentemente con
espasmos flexin y manchas hipocrmicas en la piel. Ms tarde en la infancia,
suele mamfestarse con epilepsia y angiofibromas faciales, En la edad adulta,
pue,de debutar con alguna manifestacin visceral, por ejemplo renal. No hay que
olVIdar que los periodos de desarrollo iniciales son estadios de una mayor labili-
dad y una identificacin temprana es esencial para permitir cualquier tipo de inter-
vencin,
Se han estudiado unos criterios para hacer el diagnstico de la enfermedad,
Estos criterios se clasifican en primarios, secundarios y terciarios, segn el grado
de sospecha de la enfermedad que aportan,
Criterios Primarios
Angiofibromas faciales,
Fibromas ungueales mltiples.
Tubrculo cortical, confirmado histolgicamente.
. Ndulo subependimario o astrocitoma de clulas gigantes, confIrmados his-
tolgicamente.
Astrocitomas retinjanos mltiples.
321
Criterios Secundarios
o Pariente de primer grado afectado.
o Rabdomioma cardiaco, confirmado histolgica o radiogrficamente.
o Otros hamartomas retinianos o manchas acrnicas en la retina.
o Tubrculos cerebrales, confirmados radio grficamente.
o Ndulos subependimarios no calcificados, confirmados radiogrficamente.
o Mancha de piel spera "de chagrin".
o Placa fibrosa frontal.
o Linfangiomatosis pulmonar, confirmado histolgicamente.
o Angiomiolipoma renal, confirmado histolgica o radiogrficamente.
o Quistes renales tipicos de ET, confirmados histolgicamente.
Criterios Terciarios
o Manchas hipocrmicas en piel.
o Quistes renales, confirmados radiogrficamente.
o Cavidades pequeas en el esmalte o "enamel pitting".
o Plipos rectales hamartomatosos, confirmados histolgicamente.
o Quistes seos, confmnadosradiogrficamente.
o Linfangiomatosis pulmonar, confirmada radiogrficamente.
o Heterotopias de la substancia blanca cerebral, confirmada neuroradiogrfi-
camente.
o Fibromas gingivales.
o Angiomiolipoma no renal, confirmado histolgicamente.
o Espasmos infantiles.
Tabla 8. Criterios diagnsticos.
322
De esta forma podemos decir que una persona tiene ET MANIFIESTA si tiene
un criterio primario, dos secundarios o un secundario y dos terciarios. ET PRO-
BABLE si tiene un criterio secundario y un terciario o tiene tres terciarios y SOS-
PECHA de ET si tiene uno secundario o dos terciarios.
El diagnstico precoz y la identificacin de un modo de transmisin de padres
a hijos nos brindan la posibilidad de ofrecer a los padres un consejo gentico en
relacin con las posibilidades de una nueva descendencia enferma. La meta del
consejo gentico es asegurar que la familia entienda las implicaciones genticas.
del diagnstico y ayudarles con la informacin adecuada a tomar las decisiones
mdicas y personales adecuadas. Tambin se puede precisar el consejo psicolgi-
co para asuntos relacionados con la aceptacin y adaptacin al diagnstico.
En el seguimiento de los casos, se deber realizar una evaluacin peridica que
nos permitir identificar de manera temprana la aparicin de crecimientos tumo-
rales u otras complicaciones, con la consiguiente implementacin de medidas
teraputicas oportunas.
3.2. Tcnicas e instrumentos
3.2.1. Al establecer el diagnstico
En el momento del diagnstico, que debe ser establecido o confirmado con el
neuropediatra, se deben realizar una serie de exploraciones para determinar el
grado de afectacin del paciente.
Estudios de neuroimagen
o Se realizar ecografia cerebral en caso de ser la fontanela craneal an per-
meable. En caso de que no lo sea, se debe hacer una tomografia axiai com-
puterizada (TAC), que permite la identificacin de ndulos subependima-
rios, pues detecta bien las calcificaciones.
Estudios de imagen renal
o Se realizar mediante ecografia, TAC o resonancia magntica (RM). Si se
detectan quistes renales, el paciente debe ser derivado al nefrlogo infantil.
Si se detectan angiomiolipomas aislados, no se tiene que repetir el estudio,
aunque la "Tuberous Sclerosis Alliance" de Estados Unidos recomienda un
control cada seis meses a un afio, hasta que se estabilice el tamafio de la
lesin o hasta que sta involucione.
323
Estudios de imagen cardiaca
Se realizar ecografa. Si se detectan rabdomiomas en la pared del corazn
y stos son asintomticos, no precisan seguimiento, pues .a
recer espontneamente. Al igual que en el caso de los anglOmlOhpomas
renales aislados, la asociacin estadounidense recomienda el control anual
o bianual hasta la involucin (, estabilizacin de las lesiones.
Estudios de fondo de ojo
Estudios de los familiares
A los padres y hermanos de un nio diagnosticado de ET se les debe reali-
zar una serie de exmenes, que incluyen: fondo de ojo, TAC o RM cerebral;
estudio de imagen renal (generalmente ecografa) y bsqueda de manchas
hipocrmicas cutneas mediante una lmpara de Wood.
Tabla 9. Tcnicas e instrumentos.
3.2.2. A lo largo de la evolucin
Se realizar electroencefalograma si hay crisis epilpticas. Su periodicidad
depender del grado de las crisis.
o Se realizar TAC craneal cada cinco aos, para un correcto control de los
ndulos subependimarios y de su localizacin en relacin al agujero de
Monro.
o Se realizar RM cerebral en caso de que se plantee la exresis quirrgica de
algn tber cerebral cortical, pues esta exploracin define mejor las estruc-
turas cerebrales que la TAC. Sin embargo, la "Tuberous Sclerosis Alliance"
recomienda una RMN cada uno a tres aos.
o Se har psicometra y cuantificacin del cociente intelectual, especialmente
en nios con problemas escolares o en el momento de comenzar la escuela,
para situarles en el nivel educativo adecuado.
Las expectativas de futuro en sujetos con manifestaciones mnimas suelen ser
324
positivas. Por el contrario, los nios con discapacidad intelectual grave o profun-
da, con convulsiones incontrolables, etc., tienen un mal pronstico. En general, se
puede decir que, dado el tipo de enfermedad que es la ET, tan heterognea y de
afectacin tan variable, la evolucin de la enfermedad depender del grado de
severidad que presente en cada sujeto, y de los apoyos psicopedaggicos que tanto
l como su familia pueden recibir.
5.1. mbito mdico
No existe tratamiento especfico para curar la Esclerosis Tuberosa. El trata-
miento est condicionado a las manifestaciones clnicas que presente cada paciente.
La epilepsia precisa tratamiento urgente. Dentro de los frmacos antiepilpti-
cos, la vigabatrina a dosis altas suele dar buenos resultados.
Los tberes cerebrales deben extirparse si producen crisis epilpticas. El trata-
miento quirrgico tiene generalmente buenos resultados. Si en un paciente inter-
venido se repiten las crisis a expensas de otro tber, debe considerarse volver a
intervenir, siempre que el tber sea accesible quirrgicamente.
El astrocitoma de clulas gigantes debe extirparse si produce crisis epilpticas
o si produce efecto masa y comprime otras estructuras. En caso de bloquear algn
ventrculo cerebral, se debe implantar un sistema de drenaje, como una vlvula de
derivacin del lquido cefalorraqudeo.
Los angiofibromas faciales pueden eliminarse con lser, pero los resultados son
malos, pues generalmente vuelven a emerger, especialmente cuando el paciente es
joven.
En el resto de manifestaciones el tratamiento debe valorarse tambin de forma
individual, pues el grado de afeccin puede variar mucho entre diferentes pacien-
tes.
Actualmente se estn investigando tratamientos dirigidos a la raz del problema:
se estn buscando molculas que acten como deberan hacerlo aquellas que en
estos enfermos estn alteradas (tubarina, hamartina). Se est investigando ya algu-
325
na substancia, como por ejemplo la rapacina o la quinasa 56. A pesar de todo,
sigue sin existir un tratamiento farmacolgico para la Esclerosis Tuberosa.
Existen dos grandes retos para el futuro respecto a esta enfermedad. Por una
parte, conocer con exactitud la alteracin gentica, para conocer un correcto con-
sejo gentico e identificar de forma prenatal fetos portadores de ET. Por otra parte,
descubrir frmacos que puedan evitar las manifestaciones clnicas en personas
afectadas genticamente.
El tratamiento se ha de ajustar a los sntomas. Existen elementos substantivos a
considerar, fundamentales para la intervencin psicoeducativa. Como dice Fierro
(1990: 267): "Cada nio progresa segn su propio desarrollo diferenciado, pecu-
liar yen definitiva individual ... (no obstante) algunos nios se presentan con un
desarrollo lento, retrasado en ... disarmnico retardado respecto ... a los umbrales
evolutivos alcanzados por la gran mayora de los compaeros de su edad. Es algo
ms serio que un retraso mental ... Es un retraso en los procesos evolutivos de per-
sonalidad y de inteligencia; de capacidad para aprender, para desenvolverse en
la vida y para relacionarse con los dems n. Estos criterios son semejantes a los
considerados por la AAMR.
5.2.1. Fase previa o de conocimiento inicial
El objetivo de esta primera fase es OBSERVAR al sujeto en todas sus dimen-
siones y mbitos posibles para llegar a confeccionar un Perfil Individual que nos
oriente la fase siguiente de intervencin, las necesidades y apoyos que demanda.
Se trata, por tanto, de conocer al sujeto de manera directa, en contacto con l,
comprendiendo su discapacidad desde la totalidad de su ser, desde todas las
dimensiones por las que es el que es.
Las personas afectadas de ET debern ser evaluadas individualmente respecto a
su desarrollo mental, aspectos psicomotores, habilidades lingsticas, elementos
de dependencia, adaptacin social, alteracin de conducta, etc. En cada uno de
estos aspectos pueden presentar puntos fuertes dbiles segn el grado de afec-
cin de la enfermedad, la edad en la que se manifiesta, las circunstancias perso-
nales y el entorno del sujeto.
Como punto de partida nos parece importante:
326
1. Hacer una valoracin global de la persona en situaciones semiestructuradas y
de actividad espontnea, juego libre, etc. con un objetivo multidimensional
(dimensin fisica, psicolgica, social, profesional si la hubiere, nivel de desa-
rrollo, comportamiento, etc).
2. Establecer relaciones con los familiares ms prximos, los que tratan cotidia-
con el individuo, estimulan su progreso, comparten su entorno y
satisfacen las necesidades ms primarias, con el fin de conocer desde otra
las potencialidades y limitaciones que cada persona tenga. Al
mIsmo tiempo, haremos una valoracin del posible papel que la familia tiene
respecto de las conductas problemticas, procurando que se comprometan en
la aplicacin del tratamiento.
Como instrumento podemos utilizar el que nos ofrece el DSM-IV sobre
de la Actividad Global. Sirve fundamentalmente como gua para con-
feCCIOnar nuestro propio instrumento con los pasos que consideremos ms ade-
cuadas en la observacin del individuo que tenemos que examinar. Se aconseja
llevar a cabo este estudio desde un hipottico continuum de salud-enfermedad.
Escala de evaluacin de la actividad global
100 Actividad satisfactoria en una amplia gama de actividades, nunca
91 parece superado por los problemas de su vida, es valorado por los
dems a causa de sus abundantes cualidades positivas. Sin sinto-
mas.
90 Sntomas ausentes o mnimos, buena actividad en todas las reas
81 interesado e implicado en una amplia gama de actividades,
mente eficaz, generalmente satisfecho de su vida, sin ms preocu-
paciones o problemas cotidianos.
80
Si existen sntomas, son transitorios y constituyen reacciones espe-
71
rabIes ante agentes estresantes psicosociales; slo existe una lige-
ra alteracin de la actividad social, laboral o escolar.
70
Algunos sntomas o alguna dificultad en la actividad social, labo-
61
ral o escolar, pero en general funciona bastante bien, tiene algunas
reacciones interpersonales significativas.
327
60-51
Sntomas moderados o dificultades moderadas en la actividad
social, laboral o escolar.
50-41
Sntomas graves o cualquier alteracin. grave de la actividad
social, laboral o escolar.
40
31
30
21
Una alteracin de la verificacin de la realidad o de la comunica-
cin o alteracin importante en varias reas como el trabajo esco-
lar, las relaciones familiares, el juicio, el pensamiento o el estado
de nimo. '
La conducta est considerablemente influida por ideas delirantes o
alucinaciones o existe una alteracin grave de la comunicacin o
el juicio o incapacidad para funcionar en casi todas las reas.
20 Algn peligro de causar lesiones a otros o a s mismo u ocasional-
11 mente deja de mantener la higiene personal mnima o alteracin
importante de la comunicacin ..
10 Peligro persistente de lesionar gravemente a otros o a s mismo o
1 incapacidad persistente para mantener la higiene personal mnima
o acto suicida grave con expectativa manifiesta de muerte.
Tabla 10. DSM-IV 1997.
Otra manera de acercamos a la realidad de los sujetos con ET es conociendo lo
que otros colegas han desarrollado para resolver situaciones semejantes a la nues-
tra.
La Doctora Ann Hunt, tiene publicados diversos trabajos desde 1983 sobre la
Esclerosis Tuberosa, sus manifestaciones y sntomas. En la dcada de los 80 la
encontramos entrevistando a las familias de nios afectados con ET para conocer
los problemas con los que se enfrentaban diariamente. Con la doctora 1. Dennis
hacen un seguimiento a nios de 5 aos para conocer mejor la afeccin de la
enfermedad en cada nio, los progresos que se iban dando en cada uno de los sec-
tores que se haban propuesto analizar y a travs de los cuales hacer un segui-
328
"
miento de los mismos. Recogieron una gran cantidad de datos y con
ellos un perfil personal para cada nio. Este perfil les serva de
referenCia para valorar cada ao las modificaciones que se realizaban en c d
d 1 d' . a a una
e as el estudio: desarrollo mental general, capaci-
dad motonca, lllvel de dependencia, comportamientos perturba-
dores, No slo conseguan conocer las variaciones que
en nmo a lllvel general de su vida, y en cada dimensin, sino
las entre los nios afectados por la enfermedad E. T. Y la
poblaclOn de lllnos de 5 aos considerados sanos.
Una vez confeccionados los perfiles personales de los 88 nios estudiados sto
fuer?n clasificados de los cua.u-0 grupos creados segn los
blecldos para el analtsls. A cada CdIgO se le asign un nmero de problemas
segn el cuadro siguiente: '
Factor
Cdigo 1 Cdigo 2
Cdigo 3
Cdigo 4
Gravedad del
problema
Ninguna
Moderada
Grave
Muy Grave
Desarrollo
Escuela normal
ESM(S) Aula ESM(S) Aula
mental general
normal. especial
ESN(S).
'.
; Capacidades
Puede correr y
Puede andar
No puede andar No puede andar
motoras
andar.
inseguro; no pero tiene movi- ni tiene movili-
puede correr. lidad autnoma.
dad.
Slo palabras Slo balbuceos,
4enguaje normal
Algunas frases
Aparentemente
con sentido.
sueltas o
no produce soni-
ecolalia. dos
;:
pependencia
Totalmente inde-
Independiente
Independiente
Totalmente
pendiente para
para dos funcio-
dependiente pan
alimentarse, ase-
para una fun-
alimentarse, ase- . ,\.,
arse y vestirse.
nes solamente. cin . ;,(f
arse y vestirse.
,,-.
"
>.
329
Trastornos grave
del sueo: nece-
Un indicio de Dos ndices de sita vigilancia
No conductas
comportamiento comportamiento
completa todo el
Comportamientos perturbadoras tiempo que est
perturbador perturbador,
despierto: Se perturbadores segn se enume-
segn se enume- segn se enume-
comporta en
ra en 4.
ra en 4. ra en 4. pblico de forma
tal que es dificil
sacarlo.
"Autista" o
Comportamiento
Comportamiento "Hiperquintico'
Trastorno psi- debido slo a
"Autista o menos uno de No trastorno.
quitrico retraso en el
Hiperquintico". los dos; ms
desarrollo.
agresividad.
Puntuacin Puntuacin Puntuacin Puntuacin
Total Problema
3 4-6 7-9 10-12
Tabla 11. Asociacin Andaluza de Esclerosis Tuberosa. Boletn n 15.
Los datos sobre el desarrollo mental general fueron extrados fundamentalmen-
te de los historiales clnicos donde se apreciaba una escasez en el uso de los ins-
trumentos de medida de la inteligencia. Esta informacin fue complementada con
los datos que se aadieron y que fueron extrados de las inscripciones escolares de
los nios, segn estuvieran integrados en centros considerados normales (funda-
mentalmente escuelas pblicas) o en centros donde pudieran ser atendidos en las
distintas dificultades de aprendizaje que tuvieran, bien de carcter moderado o
severo (escuelas especiales). Otras informaciones, (sobre aspectos motricos, de
lenguaje y dependencia) fueron sacadas, no slo de los historiales sino de ~ s
entrevistas realizadas con los padres de los nios y que fueron -despus de anah-
zadas - incorporadas para confeccionar las grficas de los perfiles personales.
La conclusin a la que llegamos es que, si en la poblacin normal es importan-
te una educacin personalizada, desde la perspectiva de la discapacidad en gene-
ral y ms en concreto desde la Esclerosis Tuberosa, enfermedad tan heterognea
330
i
.J
y plural en sus sntomas y manifestaciones, esta metodologa es esencial.
5.2.2. Fase de tratamiento en lnea de intervencin psicopedaggica
De todo lo dicho hasta aqu se deduce que la ET no tiene un tratamiento espe-
cfico, sino que debe ajustarse a las necesidades y apoyos que requiera cada per-
sona; es por lo que se seala la necesidad de educacin especial de acuerdo a la
severidad de los rasgos. Ha de tener como objetivo, no slo la disminucin o supe-
racin de las conductas inadecuadas, sino hacer progresar aquellas otras que tie-
nen una manifestacin dbil o escasa.
La modificabilidad cognitiva es algo que hay que conseguir a travs del ejerci-
cio. Cada individuo llegar ms o menos lejos en este terreno, pero no cabe duda
de que la persona mejor dotada no conseguir mucho de s misma si nunca, o raras
veces, pone en marcha sus mecanismos cognitivos. La definicin de 1992 de
AAMR (Luckasson et al. 1992) nos habla de limitaciones substanciales, no slo en
el rea intelectual, sino tambin en habilidades de adaptacin. Recordamos aqu
algunos de los programas y acciones de apoyo que se adecuan al tratamiento.
Funcionamiento intelectual
Programas
- Programa de Enriquecimiento Instrumental de R. Feuerstein y cols.
Objetivo del programa: provocar la modificacin estructural de la inteli-
gencia y provocar en el individuo con el que se trabaja que su ejecucin
sea ms flexible en su relacin con tareas del entorno y/o acadmicas.
- Proyecto de Inteligencia Harvard
Objetivo: entrenar la habilidad para pensar. Hay distintos niveles. El pro-
grama bsico busca el entrenamiento de habilidades generales, a modo de
prerrequisitos, que pueden ser entrenables con el ejercicio. Adems el pro-
grama tiene en cuenta aspectos tan importantes como la motivacin, el len-
guaje, el proceso de desarrollo, etc.
331
- Programa Portage
Est pensado fundamentalmente para en edad pr,eescolar. Da
importancia al desarrollo intelectual pero temendo en cuenta areas como el
lenguaje, la motricidad, la socializacin del sujeto y su grado de depen-
dencia. -
Habilidades de adaptacin
Comunicacin
Desde un nivel de ejercicio para comprender y transmitir un mensaje hasta
las de nivel ms elevado: escribir, redactar, rellenar un protocolo.
Autocuidado
Desde actividades bsicas: aseo, comida, etc. hasta las de autodetermina-
cin.
Vida en el hogar
Desde las ms sencillas: preparar una comida, lavar la ropa, etc., orna-
mentacin, relacin comunitaria, organizacin y direccin del hogar.
Sociales
Desde la iniciacin de una relacin, reconocer un ... ,
compartir, adecuar la conducta a las normas, tener relaClOnes de anustad,
comportamiento afectivo-sexual adecuado.
Utilizar la comunidad
Salir a comprar, utilizar los transportes ... , hasta asistir a funciones pblicas
o a centros acadmicos.
Auto-direccin
Acciones bsicas de eleccin y preferencias ... , hasta resolver problemas en
situaciones nuevas.
Salud y seguridad
332
Identificar los sntomas de enfermedad ... , hasta saber pr?tegerse de actos
vandlicos, y desplegar comportamientos adecuados SOCIalmente.
.1
Acadmicas funcionales
Desde la adquisicin de los aprendizajes ms bsicos hasta todos aquellos
que le hagan cada vez un sujeto ms apto la vida social e nter-relacional.
Ocio y tiempo libre
Aprender a elegir segn preferencias, gustos, intereses ... , hasta organizar
actividades para que otros disfruten .
Trabajo
Aprender una tarea y llevarla a cabo hasta el final. Tener en cuenta el hora-
rio y respetarlo, manejar dinero y saber distribuirlo. Desde la dependencia
de ir acompaado a ir y volver de mod9 autnomo.
Tabla 12. Mejora de las capacidades cognitivas.
Para el tratamiento de los mltiples handicaps y complicaciones asociados con
la discapacidad intelectual es apropiado un tratamiento multimodal, con una
orientacin evolutiva. Esto exigir la participacin de un grupo numeroso de espe-
cialistas que trabajen en colaboracin.
El tratamiento psicolgico incluye tanto terapias individuales, de grupo, asis-
tenciales, profesionales, como familiares.
Psicoterapia individual. Permite conocer mejor los pensamientos y senti-
mientos de los nios. Puede utilizarse para promover la diferenciacin de uno
mismo del otro, la auto estima, la formacin de la identidad, el desarrollo
interpersonal, el control emocional y conductual. Las tcnicas cognitivas se
han mostrado muy efectivas para reducir la ansiedad en los nios que la tie-
nen.
Terapia de conducta. Las tcnicas de modificacin de conducta han demos-
trado ser eficaces para modelar la conducta de personas con discapacidad
intelectual, bien incrementando la conducta deseable, instaurndola o redu-
ciendo (eliminando) la no deseable. Resulta til en el tratamiento de la agre-
sin, el desafio, la hiperactividad, las estereotipias, las autolesiones y el com-
portamiento social. En algunos casos pueden ensearse el entrenamiento de
control de esfinteres, a vestirse, a acicalarse, as como las habilidades para
comer.
333
La psicoterapia de grupo ha sido quiz ms utilizada que la individual, ya que
es especialmente til para los adolescentes y adultos jvenes que necesitan el
apoyo de sus compaeros para poder separarse de sus familias y adems se
puede usar como modelos de.rol.
Terapias familiares. Es importante orientar y formar a los padres, ayudarles a
crear terapias ambientales, tratar con ellos algunos de los problemas que sur-
gen: cul es el modelo de referencia vlido para el nio?, atender la dimen-
sin afectiva, dedicar tiempo para convivir, escuchar, empatizar, aceptar ...
Entrenamiento educativo y evolutivo: para aumentar las habilidades del len-
guaje y del habla, motoras, cognitivas, ocupacionales, as como sociales,
recreativas, afectivo-sexuales y adaptativas. Se llevan a cabo por profesiona-
les especializados. Han de ir acompaadas de la formacin y asesoramiento
de padres, as como el apoyo oportuno a la familia.
La musicoterapia: Ya desde la antigedad se sabe que existe una relacin
entre msica y salud. En Espaa, segn nuestro criterio, est an poco desa-
rrollada. Esta modalidad teraputica tendr que configurarse en cada proceso
segn las necesidades personales y los objetivos que se quieran alcanzar. La
msica es un medio, un lenguaje compartido de sonidos, ritmos, espacios,
tiempos ... , en los que terapeuta y sujeto pueden llevar a cabo una interrelacin
y un conocimiento al servicio de la patologa que se quiera sanar.
La ludoterapia. Favorece poner en juego los objetivos educativos relaciona-
dos con la interaccin social y la actividad funcional con objetos: comunica-
cin, representacin simblica e imitacin, desarrollo motor y habilidades de
autonoma.
La terapia a travs de las NTIC (Nuevas Tcnicas Informticas de
Comunicacin), nos proporciona muchos recursos y materiales importantes
para jugar, relacionarse, solucionar problemas, trabajar habilidades sociales
de modo cooperativo ... La realidad virtual ayuda a flexibilizar ante una pan-
talla con dibujos y personajes animados, actitudes o conductas muy severas;
ayudan a desvelar muchas de las incgnitas que hoy da tenemos sobre el fun-
cionamiento cognitivo de estas personas.
334
6. RECURSOS
6.1. Bibliografa
American Psichiatry Association.(1994). Diagnostic and Statistical Manual of
Mental DiSorderS: DSM-IV, (la ed). Washington, D.C.
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Palacios, J. Desarrollo psicolgico y educacin. Madrid. Alianza. Vol. III. 266-
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HuntA (1983). Tuberous Sclerosis: a survey of97 acses. 1: Seizures, pertussis
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Hunt A (1993). Development, behaviour and seizures in 300 cases oftuberous
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HuntA, DENNIS l (1987). Psychiatric disorders among children with tuberous
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Jambaque, l; Cusmai, R.; Curato 10, P.; Cortes, F.; Perrot, C.; Dulac, O. (1991)
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M.E.; Spitalnik, D.M. y Stark, lA (1992) Mental Retardatian: Definitan,
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Palencia Luaces, R. (1998). Sndromes neurocutneos en la infancia. Ed. Caja
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Prats-Vias lM. (1996). Facomatosis que cursan con manchas acrnicas, escle-
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http://www. tsalliance.org
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http://fai.unne.edu.ar/biologia/
http://users.rcn.comljkimball.ma. ultranet/BiologyPages/W /Welcome.html
http://www.sciam.com
http://www.newscientist.com
http://www.nature.com
6.3. Asociaciones
Asociacin Andaluza de Esclerosis Tuberosa (ES TU)
CI Serrana 5. Dos Hermanas (Sevilla)
Tel.: 955 66 73 96
E-mail: info@esclrosistuberosa.com
Sede en Madrid: esc1et_ uber@wanadoo.es
Sede en Mlaga: CI Trinquete 16. Urb. Don Miguel. Rincn de la Victoria
(Mlaga).
Tel.: 952407831
336
I
;1
Asocia.cin Espaola de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
CI EnrIque Marco Dorta, 6 local. Sevilla.
Tel. 954 98 98 92
Congnitas (ASEREMAC).
Facultad de Medicina. Universidad Complutense. Madrid.
Tel. 913 94 1591
Asociacin de Estados Unidos. Pgina Web: http://www.tsalliance.org
Centro de Investigacin sobre el Sndrome del Aceite Txico y Enfermedades
Raras. (CISATER). Instituto de Salud Calos III.
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Plateforme Maladies Rares
102, Rue Didot Paris.
Tel. 00 33 1 56 53 53 40
Fundacin 1000 para la Investigacin de los Defectos Congnitos
CI Serrano 140. Madrid.
Te!. 913 94 15 87
7. FICHA RESUMEN
7.1. Qu es la Esclerosis Tuberosa?
Es una enfermedad de origen gentico consistente en el crecimiento de tUmores
(hamartomas), y malformaciones en uno o varios rganos: piel, cerebro,
nnones, corazn, ojos, pulmones, dientes, etc. La afectacin es muy variable.
Criterios de Diagnstico:
337
Criterios Primarios
Angiofibromas faciales.
Fibromas ungueales mltiples.
Tubrculo cortical,.confirmado histolgicamente.
Ndulo subependimario o astrocitoma de clulas gigantes, confmnados his-
tol6gicamente.
Astrocitomas retinianos mltiples.
Criterios Secundarios
Pariente de primer grado afectado.
Rabdomioma cardaco, confirmado histol6gica o radiogrficamente.
Otros hamartomas retinianos o manchas acr6nicas en la retina.
Tubrculos cerebrales, confmnados radiogrficamente.
N6dulos subependimarios no calcificados, confmnados radiogrficamente.
Mancha de piel spera "de chagrin".
Placa fibrosa frontal.
Linfangiomatosis pulmonar, confirmado histol6gicamente.
Angiomiolipoma renal, confirmado histol6gica o radiogrficamente.
Quistes renales tpicos de ET, confmnados histol6gicamente.
Criterios Terciarios
Manchas hipocrmicas en piel.
Quistes renales, confmnados radiogrficamente.
Cavidades pequeas en el esmalte o "enamel pitting".
338
Plipos rectales hamartomatosos, confirmados histolgicamente.
Quistes seos, confirmados radiogrficamente.
Linfangiomatosis pulmonar, confirmada radiogrficamente.
Heterotopias de la substancia blanca cerebral, confirmada neuroradiogrfi-
camente
Fibromas gingivales.
Angiomiolipoma no renal, confmnado histolgicamente.
Espasmos infantiles.
Afecta aproximadamente a uno de cada seis mil nacidos vivos.
Asociacin Andaluza de Esclerosis Tuberosa (ESTU)
CI Serrana 5. Loc. Dos Hermanas (Sevilla)
Te!.: 955 66 73 96
E-mail: info@esclrosistuberosa.com
Sede en Madrid: escletuber@wanadoo.es
Sede en Mlaga: CI Trinquete 16. Urb. Don Miguel. Rincn de la Victoria
(Mlaga).
Tel.: 952.40.78.31
Tienen mucha informacin.
Asociacin de Estados Unidos. Pgina Web: http://www.tsalliance.org
En esta pgina hay informacin exhaustiva sobre la ET en muchos aspectos de
la enfermedad, incluyendo ltimos avances en investigacin, adems de un lista-
do con los datos de las asociaciones que existen en todo el mundo.
7.5. ~ o es el futuro de estas personas?
Las expectativas de futuro en sujetos con manifestaciones mnimas suelen ser
positivas. Por el contrario, los nios con discapacidad mental grave o profunda,
339
con convulsiones incontrolables, etc. tienen un mal pronstico. En g:neral,
puede decir que, dado el tipo de enfermedad que es la ET, tan de
afectacin tan variable, la evolucin de la enfermedad del gra o e
severidad que presente en cada sujeto, y de los apoyos pSlcoeducatlvos que tanto
l como su familia pueden recibir.
340
CAPTULO XII

SINDROME DE CORNELIA DE LANGE
JOS NICASIO GUTIRREZ FERNNDEZ* y MNICA PACHECO
CUMANI**
* Facultad de Educacin Universidad de Cantabria
Se conoce como Sndrome de Comelia de Lange (SdCL) a un trastorno cong-
nito (presente al nacimiento) caracterizado por un conjunto de anomalas fsicas,
especialmente faciales, asociadas a retraso mental de grado variable, cuya base
gentica y molecular es desconocida .
. Fue descrito en 1933 por la doctora Comelia de Lange tras estudiar a dos nias
de 6 y 17 meses con grave retraso mental y del crecimiento, que asociaban una
serie de rasgos malformativos muy similares que las hacan muy parecidas.
341
Sospech una causa comn y public su observacin. Aos antes en 1916 el doc-
tor Brachmann haba publicado los resultados de una autopsia de un nio con
defectos severos de los cbitos, las manos con un solo dedo y caractersticas cl-
nicas del SdCL.
La etiologa de SdCL es desconocida. La mayora de los casos son espordicos,
aunque se han visto casos en hermanos, en gemelos y en descendencia de padres
consanguneos, 10 que puede sugerir una herencia autosmica recesiva. Tambin
se han descrito casos en padre o madre e hijola lo que sugiere una herencia auto-
smica dominante.
Por otra parte se ha visto un fenotipo similar en nios con duplicacin del brazo
largo del cromosoma 3 y en otras anomalas cromosmicas, as como tras la expo-
sicin a determinados teratgenos durante el embarazo (alcohol, valproico, dilan-
tina). Tambin se ha sospechado que el origen pudiera estar en un segmento ines-
table de DNA que se amplifica en cada generacin, para explicar el agravamien-
to de las manifestaciones clnicas en la segunda generacin de una familia afecta.
Adems muchos rasgos clnicos asemejan a la trisoma parcial 3q, 10 que ha lle-
vado a intentar identificar en esta regin cromosmica la causa del SdCL, desde
un punto de vista microcitogentico y/o molecular, dado que en la mayora de los
casos el cariotipo es normal.
La edad media de los padres no va a favor de neomutaciones dominantes, ya
que la media no difiere de la existente en la poblacin general.
Con todo esto 10 ms probable es que la etiologa sea heterognea.
La incidencia del SdCL no est clara aunque se estima entre 1/10.000 (Beck,
1976) y 1/60.000 recin nacidos (Opitz, 1994). En Espaa el estudio de malfor-
maciones congnitas ECEMC ha obtenido una prevalencia neonatal mnima (se
diagnostican preferentemente las formas completas o severas) de 0,97/100.000
(Martnez Fras, 1998). El riesgo de tener un segundo hijo con este sndrome es
muy bajo, del 2 al 5%, aunque algunos autores dan un riesgo de recurrencia an
ms bajo.
En cuanto al reparto por sexos existe un ligero predominio de mujeres (1,3/1)
(Jackson, 1993).
342

j

2. CARACTERSTICAS BIOMDICAS PSICOLGICAS, CONDUC-
TUALES y SOCIALES '
El cuadro clnico es variable en intensidad, desde formas
menores o poco sintomticas. mayores o severas, a
Las mayores o tipo I se caracterizan por:
o (98% de los afectados), con microcefalia
r
a
al naclm.l:nto (retraso de crecimiento intrauterino) y ::
h
a Vtl a a u ta en los mnos que sobreviven. Adems se asocia a prematuridad
as a en un 31 % de los casos.
o externas acras: muy caractersticos defectos por reduccin
de extremldade.s que aparecen en un cuarta parte del total de los diagnostica-
os, manos y pIes pequeos con cortedad de los dedos en otros c .
nen dedos o estn malformados. ' asos no le-
o Rasgos faciales primitivos:
- Sinofridia o sinofrisis (cejijuntos) presente en el 99 % de los individuos 10
cual hace que sea el rasgo ms distintivo.
- Nariz pequea .
y respIngona con los orificios antevertidos 88 o/ d 1
afectados. ' /0 e os
- Hirsutismo que puede ser generalizado 78 %.
- Pestaas largas 99 %.
- Labios finos 94 %.
- Filtro prominente 94 %.
- Angiomas.
.0 Otras malformaciones:
- criptorquidia en el 73 % de los varones e hipoplasia genital en el
343
- Cardiacas.
- Digestivas.
Reno-Ufo1gicas: reflujo vesico-uretera1 en el 12%.
_ Oculares: defectos importantes en la visin en al menos un 50 %, miopa,
ptosis, nistagmus ...
- Auditivas.
Limitaciones en la movilidad articular sobre todo codos en el 64 % e implan-
tacin proximal del pulgar en el 72 % de los casos, clinodacti1ia del 5 dedo.
Deficiencia mental que se manifiesta al inicio como retraso en el desarrollo
psicomotor. En general el grado se relaciona de forma directa con la intensi-
dad del resto de los datos clnicos. El cociente intelectual vara entre 30 Y 86,
con una media de 53 .
Anomalas en los dermatog1ifos o pliegues y lneas de las manos:
_ Surco palmar de cuatro dedos 51 %.
_ Surco nico de flexin en el 5 dedo.
_ Patrn tenar: figuras en esa regin.
_ Aumento de incidencia de bucles radiales digitales en dedos distintos de12.
_ Hipop1asia hipotenar con imagen de disp1asia arrosariada como signo de
inmadurez.
_ Trirradio axial en posicin media o distal.
_ Bucle de apertura distal o posicin oblicua en 4 espacio interdigital (Barr
1971, Preus 1972, Schaumann B y Alter M 1976, Opitz 1985).
Las formas menores o tipo II son las que no muestran defectos de las extremi-
dades y su inteligencia Y fenotipo general estn poco afectados. Habitualmente se
diagnostican fuera del periodo neonatal.
El tipo III o fenocopia muestra una gran variabilidad clnica, los rasgos facia-
les son similares pero la expresin es parcial y a diferencia de los tipos 1 y 11, con
frecuencia se asocia a anomalas cromosmicas o a exposicin a teratgenos.
344
Los que padecen este sndrome en ocasiones re .
observndose en la adquisicin de las h 6-1' as
1
oclado psico-
actIvIdad mental y muscular Puede ob a I I e a coOrdInaCIn, de la
leve a severo. . servarse tam ten retraso mental de nivel
En relacin con los trastomos del com orta .
no se han realizado estudios abundantes p b mIento, ADAC (2003), seala que
carcter propio de las personas con re este tema, querido verse un
que se caractenzana por:
Poca habilidad para las relaciones sociales.
Comportamiento repetitivo y estereotipado.
Poca expresin facial de las emociones.
En P?cas ocasiones se ha comprobado un comportamiento autoa esivo
pero Incluso en los individuos con tipo 2 de SdCL . gr,
r d d ' . d ' eXIste un perfil de perso
na 1 a ngI o y muy de acuerdo con un d' b' - me 10 am lente muy estructurado.
Tabla 1. Caractersticas del comportamiento de las personas con SdCL.
En la investigacin ms import t ' d . .,
. d' . d r an e en este SIn rome, la reVlSlOn clnica de 310
rLea Izada por Jackson y colaboradores (1993) con el soporte de la
ome la e ange Syndrome Foundati 't d .
dendro (2003) d . on, CI a a por ejemplo por el Club del filo-
,aparecen atos re1aclOnados con el desarrollo evolutivo.
son es as: Las puntuaciones obtenidas con algunos tests en nios con SdCL t
Test
. Tests de Inteligencia.
Escala Bayley de desarrollo para lactantes.
:,Escala Vineland de comportamiento adaptativo.
Puntuacin
53
47
48
Tabla 2. Puntuaciones obtenidas con algunos tests.
Rango
<30-85
<10-106
<20-87
345
En la siguiente tabla se compara la poblacin en general con las e d d ~ ~ en las
que alcanzan algunos hitos del desarrollo, en el 50% de los casos, los mnos con
SdCL.
Hitos en el desarrollo
Personas con SdCL
Poblacin
Sonrisa afectiva
3 meses
15 meses
5 meses
2 meses
Rer
Darse vuelta
7 meses
3 meses
Sedestacin
12 meses
5'5 meses
Balbucear
10 meses
7 meses
17 meses
9'5 meses
Desplazarse
Primera palabra
18 meses
10 meses
Comprender rdenes
30 meses
10 meses
Comer solo en taza
24 meses
11'5 meses
Andar sin ayuda
24 meses
12 meses
Unir dos palabras
4'5 aos
20 meses
3 aos
2 aos
Se asea
Se viste
4'5 aos
3'3 aos
Tabla 3. Comparativa poblacional en la consecucin de hitos en el desarrollo.
Los informes de la Comelia de Lange Sndrome Foundation (CdLSF), Inc.,
matizan estos datos del siguiente modo:
El CI promedio de las personas con SdCL supone un retraso mental ~ e leve a
moderado para muchas personas con el sndrome, en lugar de los mforrnes
previos que iban de retraso moderado a severo.
346
En cuanto al desarrollo, el 25 % de los nios con SdCL presentan retraso en
este aspecto. Los retrasos mayores se observan en el rea de la comprensin
oral y en el lenguaje expresivo. Pero los mbitos en donde aparece un desa-
rrollo ms ajustado son los referidos a la memoria visual y espacial y a la
organizacin perceptiva, con las posibilidades de aprendizaje que en estas
reas brinda actualmente la informtica.
Lo que ms se destaca es que todas estas personas aprenden a comunicarse y
progresan a lo largo de su vida.
Es uno de los aspectos indispensables. Los nios con SdCL pueden presentar
retraso en el lenguaje o dificultad para entender los matices del lenguaje. En oca-
siones es debido a que sufren apraxia oral-motriz. Es decir, tienen dificultades
para producir los movimientos necesarios para hablar. Esto ocurre con ms facili-
dad cuando se encuentran en ambientes escolares.
La persona tpica SdCL puede ser descrita como hipersensible e irregular. La
hipersensibilidad hace que el nio reaccione fuertemente al estmulo comn y que
la reaccin contine tiempo despus que el estmulo se termin. Por otro lado, en
algunos nios sus rutinas de comportamiento en las reas de alimentacin, sueo
y aspectos emocionales son irregulares.
3. DIAGNSTICO Y EVALUACIN
En el momento actual no existe ninguna prueba definitiva para el diagnstico;
debe hacerse basndose en los datos clnicos. Para personas expertas existen
pocas dificultades para el diagnstico de los casos clsicos. Los signos ms valio-
sos son los faciales, sobre todo la sinofridia (98 %), pestaas largas (99 %), filtro
largo, labios finos y comisuras bucales hacia abajo (94 %). Esto unido al retraso
mental y pondoestatural, ofrece un diagnstico con pocas dudas.
El problema del diagnstico aparece fundamentalmente en los casos leves, es
decir en los tipos II y III dnde tanto el retraso mental como el pondoestatural son
menos frecuentes y marcados y los rasgos faciales estn atenuados. A veces no
aparecen malformaciones en las extremidades.
347
El diagnstico prenatal es posible en algn hermano de un caso conocid.o, el
que existan anomalas de los miembros, microcefalia y retraso de creCImIento
intrauterino visibles en las ecografias prenatales.
4. PRONSTICO MDICO
La mortalidad es alta, hasta tres veces la de la poblacin general en algunas
series (Beck, 1985). Las causas ms frecuentes fueron (neumona,
crisis de apnea, aspiracin masiva de alimento al pulmn, broncopul-
monar ... ), seguidas por las malformaciones cardiacas y digestIvas: En los se
realiz autopsia, el hecho ms significativo en el cerebro fue la mIcrocefalIa.
Durante la revisin de Jackson citada anteriormente tuvo lugar el fallecimiento
de 14 nios con SdCL. Todos los casos fueron formas graves. 3 murieron por 'cri-
sis de apnea, 3 por enfermedad cardiaca, 3 de aspiracin masiva al
pulmn, 2 por vlvulo intestinal, 2 en el postoperatorio por causa mexplIcable, 1
por displasia broncopulmonar grave.
5.1. mbito mdico
Durante el periodo de recin nacido y lactante presentan dificultad para la ali-
mentacin (77 %) que junto al reflujo gastroesofgico (48 %) agrava el problema
del hipocrecimiento. El reflujo gastroesofgico requiere un tratamiento precoz y
efectivo que en ocasiones debe de ser quirrgico.
En un 25% de los casos existe patologa respiratoria recidivante, en algunos
casos directamente relacionados con el reflujo.
Es frecuente tambin la patologa oftahnolgica: miopa, ptosis, estrabismo,
nistagmus. Su tratamiento est dificultado porque los nios en general no toleran
las gafas.
En un 20% de los afectados se ha descrito adems sordera de grado variable. En
estos casos es preciso un diagnstico precoz ya que puede condicionar un retraso
en el lenguaje.
348
Se asocian tambin malformaciones cardiacas (25%) de grado variable lo ms
frecuente son los defectos del tabique. '
relacin con el en general la talla es baja pero proporcionada.
E.:Isten de creCImIento de peso, talla y permetro ceflico especiales para
mnos y mnas con SdCL con las que se puede seguir su crecimiento. En caso de
observar una desviacin respecto a estas curvas, se deben estudiar otras patolo-
gas asociadas.
No se deben dar suplementos calricos que no mejoran el crecimiento salvo en
caso de que existan criterios especficos.
Algunos individuos presentan defecto de hormona de crecimiento y requieren
tratamiento exgeno. La hormona de crecimiento no mejora la talla final cuando
no existe dficit de la misma.
La aparicin y curso de la pubertad ocurre de forma similar a la poblacin
general, tanto en cuanto a cambios fisicos como en el campo emocional y del
comportamiento.
La menstruacin puede suponer un problema para los cuidadores, sobre todo en
mujeres con problemas de comunicacin. Adems es importante prevenir emba-
razos desde el momento en que se inicia el periodo frtil. Existen diversas posibi-
lidades teraputicas de contracepcin entre las que se elegir la ms adecuada para
cada situacin.
Entre los varones, est aumentada la frecuencia de testes no descendidos (casi
un 10 % frente a un 2 % en la poblacin general). El tratamiento mdico tiene un
alto ndice de fracaso por lo que en general requieren descenso quirrgico, para
evitar riesgo de malignizacin en escroto.
La mayora de los autores coinciden en que el tratamiento debe ser sintomtico
y de apoyo. As ADAC-Andaluca (2003) defiende que se deben prestar terapias
de acuerdo con las necesidades de cada afectado, como:
Terapia fisica.
Terapia ocupacional.
349
Servicios de Educacin Especial.
Miembros artificiales o prtesis auditivas.
D 1
. ., de los trabajO os que ms profundizan en este sndrome, podemos
e a reVlSlOn ., (ADAC (2003) Morse
obtener las indicaciones que recogemos a continuaclOn ,
(2000), CdLSF (2001).
5.2.1. Comunicacin
Se han sealado varios factores predictores de la de que un nio
con el sndrome adquiera habilidades de habla y lenguaje:
Peso al nacer.
Conexin social.
Problemas de audicin.
Malformaciones de los miembros superiores.
Desarrollo motor: sentarse y caminar.
Del conocimiento e importancia de estos factores se deduce la de
evaluaciones de habla y lenguaje, sin esperar a que aparezcan las pnmeras pro-
ducciones, sino a partir de los dos meses de edad.
Dada la relacin entre desarrollo del lenguaje Y audi.tiva, se deben
realizar pruebas de audicin tempranamente Y de forma SIempre es
veniente que a pesar de malos resultados en pruebas de audlclOn a os
e ueos como si nos respondieran. Las orientaciones de los espeCIalIstas
p q . 1 mpleo de audfonos o de mtodos alternativos de comumcaClOn,
aconsejar e e . ., D bemos tener
em leando signos, seas, o pizarras y tableros de e
que a pesar de que el objetivo para aquellos nmos que no pueden hablar
o les es dificil hablar, es que puedan hablar, es necesario que se puedan expresar,
como medio para participar en su aprendizaje.
La lengua de signos puede o no ser una ruta efectiva para algunos de estos nios
debido a sus dificultades de recepcin tales como:
Atencin visual dbil.
350
Incapacidad de la vista.
Naturaleza transitoria/espaciaVveloz de la lengua de signos.
Las dificultades de expresin pueden serIes dificiles debido a factores tales como:
Malformaciones del labio superior.
Dispraxia, dificultad para ejecutar movimientos rtmicos, ligeros y secuen-
ciales con las manos.
Memoria para recordar los movimientos.
Aunque se dice que la mayora de los nios con SdCL tienen potencial de per-
cepcin visual, esto no necesariamente significa que entienden todas las formas
del estmulo visual.
Evidentemente la tecnologa ofrece muchas opciones para aumentar la comuni-
cacin. Sin embargo, para que los ordenadores sean una solucin es necesario que
los nios aprendan habilidades bsicas, para poder usar la tecnologa eficazmen-
te como medio de comunicacin. Necesitan tener tanto el entendimiento del pro-
ceso de la comunicacin, como el mundo de objetos concretos, antes de que pue-
dan ser capaces de manejar el mundo de los smbolos abstractos.
5.2.2. Comportamiento
Algunas personas con SdCL no presentan problemas de comportamiento y otras
padecen problemas leves y transitorios. Los problemas de comportamiento en
estas personas se pueden superar. No obstante en ocasiones se presentan casos de
agresiones o autoagresiones.
Los problemas del comportamiento en ocasiones son reactivos, al responder a
una situacin biolgica o del entorno de la persona, y/o cclicos, es decir, dejan de
presentarse y vuelven. Los perodos donde estas situaciones son ms frecuentes
son en la primera infancia y en la adolescencia.
Para abordar los trastornos del comportamiento se deben seguir estos pasos:
Buscar e intentar eliminar problemas mdicos subyacentes: molestias gas-
trointestinales, dolores musculares, infecciones de odo, caries, convulsiones,
etc.
351
En el caso de que no se encuentren problemas mdicos, o si an tratndolos
el trastorno de comportamiento se mantiene, deberamos intentar identificar
la fuente del problema, buscar patrones repetitivos: si el comportamiento ocu-
rre siempre igual, en el mismo lugar o con una persona especfica; si el entor-
no no promueve una estructura suficiente o no existe un programa educativo
o recreativo apropiado.
Es fundamental utilizar datos procedentes de las observaciones y no dejarse
llevar por las impresiones.
El empleo de tcnicas de modificacin de conducta es el medio ms adecua-
do para controlar tanto los antecedentes como los consecuentes de los com-
portamientos.
5.2.3. Escolarizacin
La intervencin precoz debe comenzar en cuanto sea posible. Es importante
que los profesionales sean capaces de coordinar la informacin y los programas
de intervencin, adems de ofrecer apoyo en el mbito emocional.
Las posibilidades son variadas, dependiendo de los casos: desde llevar al nio
a un entorno social para que se relacione con otros, jugando y aprendiendo, a que
un especialista acuda a la casa del nio para ayudar en su cuidado, planificar y/o
llevar a cabo la estimulacin.
Siempre es importante que cuando las posibilidades y limitaciones estn esta-
blecidas los que cuiden al nio se relacionen con esos especialistas que establez-
can los objetivos, actividades y mitologa adecuada. La Comelia de Lange
Sndrome Foundation, recomienda lo que denomina "Plan de Servicio Familiar
Individualizado" o "Plan Educativo Individualizado", consistentes en acuerdos
entre los que cuidan al nio y los especialistas, abarcando los servicios y terapias
utilizadas, respondiendo a los interrogantes qu?, cmo?, cundo?, cunto
tiempo?
En relacin con la integracin escolar, la mayora de las personas con SdCL
pueden ser incluidas en un entorno regular. Al igual que en otros sndromes, las
posibilidades de la integracin dependen tanto de las necesidades especiales del
nio como de las posibilidades educativas del entorno. En cualquier caso es
importante que los padres conozcan tanto las normas aplicables en su Comuhidad
352
Autnoma, como los servicios psicopedaggicos y rganos de la Administracin
encargados de este tema.
La Comelia de Lange Sndrome Foundation insiste en que a diferencia de hace
algunos aos, actualmente existe un amplio consenso en cuanto a que los com-
portamientos nuevos o dificiles de una persona con SdCL no suponen un mal
carcter, sino que pueden estar motiv,dos porque el nio intenta decir algo o
puede haber agotado otras formas de comunicarse. Por ello el entorno de apren-
dizaje siempre es muy importante, recomendndose los siguientes aspectos.
Entorno fsico
Valorar si genera tensin en los sentidos de las personas; si existen ruidos
frecuentes e inesperados; si la habitacin est organizada visualmente y
favorece la atencin.
Si los materiales y los lugares de trabajo estn claramente organizados y
accesibles y favorecen la estabilidad y seguridad.
Si hay lugares ms tranquilos para poder disfrutar de descansos.
Programacin
En la integracin escolar se espera que los alumnos participen en todas las
actividades del aula. Sin embargo el ritmo no siempre puede ser seguido por
estos alumnos, dado que les resulta dificil adaptarse a ambientes en donde la
rutina no es constante. Si adems existen dificultades motoras, la situacin se
complica.
Iniciar los aJ?rendizajes con actividades conocidas y agradables aadiendo
gradualmente los no conocidos.
Valorar si las actividades deben ser adaptadas.
Conveniencia de emplear, junto con las instrucciones verbales, indicacio-
nes que incluyan demostraciones, dibujos o incluso ejercicios en donde el
avance sea paso a paso.
353
Como hemos dicho, con los alumnos con CdLS la rutina organizada, pre-
decible, calmada junto a los medio ambientes organizados, parecen ser lo
que mejor funciona. Por ello estrategias como el uso de sistemas de hora-
rios y calendarios, los sistemas de objetos, dibujos, marcadores de lneas
y/o palabras pueden ayudar a que participen y se preparen para los cam-
bios. Los horarios y calendarios deben preparase de la manera en que el
nio entienda mejor.
Hay que permitir al nio suficiente tiempo para procesar, planear e imple-
mentar su respuesta a la informacin que se le da y que pueda utilizar vas
de acceso como el tacto. Favorecer hasta donde sea posible la individuali-
zacin, sobre todo en la cantidad y en el paso de unas actividades a otras.
Aprovechar las habilidades visuales que el alumno posiblemente tiene;
para ello es conveniente dar instrucciones orales, despus presentar las pre-
guntas visualmente o realizar demostraciones del contenido a ensear, para,
finalmente, terminar dando las instrucciones oralmente otra vez. El apurar
al nio puede aadir tensin, lo que a su vez reduce el tiempo que tiene para
procesar.
En ocasiones muchos alumnos se desempean mejor cuando se les ofrecen
experiencias concretas de aprendizaje. Por ejemplo: acudir a una tienda
para practicar las matemticas, para que compren los artculos que necesi-
tan. Es habitual que en los centros de educacin especial "esta tienda" se
construya en las propias clases. Con actividades de este tipo se trabaja, ade-
ms de las matemticas, la planificacin, la lectura, la movilidad, seguri-
dad, etiqueta social, etc.
Cuando existan dificultades para la escritura, hay que valorar la posibilidad
de emplear adaptadores, incluidos los ordenadores.
Otra estrategia fundamental es el empleo adecuado del descanso. Lo ideal
sera ajustarlos en funciones de los niveles de excitacin que posean.
Algunos necesitarn ayuda especial o preenseanza, en un aula de clases
especiales, para poder dominar las materias que les causan dificultad en un
aula de clases regulares.
354
Interaccin social
En ocasiones los nios con SdCL tienen dificultades para su interaccin
los compaeros por sus diferentes estilos de comunicacin, habilidades e
mtereses. Para los adul.tos tienen que planificar actividades que
que los mnos que no tienen SdCL aprendan a jugar con los que
lo tIenen.
Algunos estudia?tes tienen dificultad para tomar la iniciativa y dar a cono-
cer lo que necesltan. Para ellos las horas de recreo o sin estructura con sus
compaeros., les son dificiles debido a la naturaleza impredecible de los
eventos socIales y la ansiedad que sienten en situaciones desconocidas en
las que no saben qu esperar. Para promocionar positivamente el creci-
miento social-emocional de estos alumnos, hay que determinar si sera
bueno que el alumno se convirtiera en "hermano/hermana mayor" de un
nio ms pequeo, o si sera til para l incluirle en un programa de habi-
lidades sociales, en un grupo pequeo, con otros alumnos que estn expe-
rimentando problemas similares. .
Cuando los alumnos con CdLs padecen incapacidades adicionales se esco-
larizan en aulas cerradas. En estos casos hay que favorecer las actividades
sociales, aquellas que favorezcan la interaccin con otros.
Tabla 4. Entomo fisico, programacin e intervencin social.
5.2.4. Familia
Cuando se recibe un diagnstico de este tipo es comprensible que el impacto sea
abrumador. Es el comienzo de un proceso perenne de encausar y reencausar sen-
timientos, pensamientos, acciones y creencias. Habr tristeza, pero tambin feli-
cidad. Tambin se tendrn que tomar muchas decisiones; pero estas decisiones no
necesitan ser hechas en soledad. Existen muchas familias, asociaciones y profe-
sionales que estn listos y dispuestos para ofrecer informacin, apoyo y aliento a
las personas que lo solicitan.
Con frecuencia a las familias les cuesta aceptar el diagnstico del sndrome
Comelia de Lange. El aturdimiento, la ira, el rechazo, la culpa y la tristeza son
reacciones comunes. La mayora de las familias se ajustan a su nueva situacin.
355
Cuando la tristeza y la depresin se prolongan en los miembros de la familia, hay
que acudir a tratamiento psicolgico/psiquitrico lo antes posible. Adems del
ajuste inicial que estas familias tienen que hacer, las tensiones intermitentes en el
transcurso de la vida del nio, pueden temporalmente desestabilizar a la familia.
Los asociaciones y servicios para familias que funcionan adecuadamente, son
aquellos que peridicamente indagan el estado de la familia y continan ofre-
ciendo el apoyo emocional que necesita la familia.
En relacin con los hermanos, el reto de los padres de hijos con SdCL consis-
te en suplir las necesidades de stos sin descuidarse de ellos mismos o de los
dems hijos. El secreto (y la dificultad) est en alentar a toda la familia a trabajar
en conjunto. Un primer paso es brindar a los hermanos suficiente informacin pre-
cisa, realista y adecuada a la edad; aspectos como que no se "contagian", que su
hermano necesita de su amor y cuidado y todo lo que logre que los hermanos se
sientan cmodos en cuanto a las necesidades del hermano con SdCL sobre cun-
do necesitan ayuda o tiempo solos.
El nacimiento de un nio con este sndrome puede tener un efecto profundo en
los abnelos y en toda familia extensa. La prdida de la imagen de la "familia per-
fecta" a menudo deja a los abuelos con una sensacin de ira y tristeza. En ocasio-
nes los familiares construyen su propia versin de quin es el "responsable" del
sndrome, porque parece importante culpabilizar a alguien. Suelen realizarse con
frecuencia preguntas sobre las posibilidades de desarrollo y educativas que el nio
dispone; los familiares deberan entender que aunque las necesidades entre un
nio con sndrome y otro que no lo es son diferentes, muchas son las mismas y
que todos los nios saben instintivamente cundo son amados y aceptados. Hay
muchas situaciones en donde se puede ayudar: paseos, lenguaje y lectura, cuida-
dos especiales, regalos bien elegidos, y cmo no: llamadas alentadoras.
La mayora de los padres necesitan tener un tiempo de descanso, separados de
la constante demanda de cuidar de sus hijos. Esto es especialmente necesario en
los padres con hijos con discapacidad. Aunque pueden aflorar sentimientos de cul-
pabilidad, disponer de este tiempo es crucial para luego seguir atendiendo lo
mejor posible al nio. Los centros de estimulacin, los colegios y las asociacio-
nes, cada vez disponen en este aspecto de ms servicios y mejor organizados.
356
6. RECURSOS
6.1. Bibliografa
Allason, lE. Hennekam, R.C. Ireland, M. (1997). De Lange syndrome: subjec-
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http://www.tsbvi.edu/Outreach/seehear/fa1l98/comelia.htm
http://www.bdid.comlcomelia.htm
6.3. Asociaciones
Asociacin de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo (ADAC)
CI Manuel Villalobos, 41
410 19 Sevilla
Te1. y Fax: 954 35 87 86
www.geocities.comlHotSprings/villa/ 45211
Asociacin de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo (ADAC-Andaluca)
CI Enrique Marco Dorta, 6.
41018 Sevilla
358
Tel.: 98 98 89. Fax: 954989790
E-maIl: a.d.a.c@telefnica.net
www.geocities.com/HotSprings/villa/4521/
An Intemational Federation of Comm '' U'
Syndrome. um les mted by Comelia de Lange
http://www.cdlsworld.org/
Comelia de Lange Sndrome Found t' 1
a IOn, nc.
http://www.cdlsusa.org
Camelia de Lange Syndrome Association Australasia Inc
www.cdlsaus.org/ .
Nazionale di Voluntariato Camelia de Lan
www.comehadelange.org/ ge.
7. FICHA RESUMEN
7.1. Qu es el sndrome de Cornelia de L B
ange o rachmann de Lange?
Es un trastorno congnito (presente al '.
junto ano.malas fsicas, especialmente .caracterizado por un con-
grado vanable, cuya base gentica y 1 1 ,asocIadas. a retraso mental de
mo ecu ar es desconocIda.
Sus caractersticas ms significativas en los casos ma's gr
aves son:
Hipocrecimiento global con microcefalia.
Malformaciones externas.
Rasgos faciales primitivos' sinofr'd' . fl" Oo.
99 % de los individ l' l hIla o SIlla nSlS (ceJIJuntos) presente en el
uos o cua ace que sea el rasgo ms distintivo.
Limitaciones en la movilidad articular.
Deficiencia mental.
Retraso psicomotor.
359
I '
Poca habilidad para las relaciones sociales.
Comportamiento repetitivo y estereotipado.
Poca expresin facial de las emociones.
En ocasiones comportamiento autoagresivo.
En el momento actual no existe ninguna prueba definitiva para el diagnstico;
debe hacerse basndose en los datos clnicos. Para personas expertas existen
pocas dificultades para el diagnstico de los casos clsicos. Los signos ms valio-
sos son los faciales, sobre todo la sinofridia (98%), pestaas largas (99%), filtro
largo, labios finos y comisuras bucales hacia abajo (94%). Esto unido a retraso
mental y pondoestatural ofrece un diagnstico con pocas dudas.
El diagnstico prenatal es posible en algn hermano de un caso conocido, en el
que existan anomalas de los miembros, microcefalia y retraso de crecimiento
intrauterino visibles en las ecografias prenatales.
La incidencia del SdCL no est clara aunque se estima entre 1/10.000 y
1/60.000 en recin nacidos.
En Espaa el estudio de malformaciones congnitas ECEMC ha obtenido una
prevalencia neonatal mnima (se diagnostican preferentemente las formas com-
pletas o severas) de 0,97/100.000.
El riesgo de tener un segundo hijo con este sndrome es muy bajo, del 2 al 5%,
aunque algunos autores dan un riesgo de recurrencia an ms bajo.
Comelia de Lange Sndrome Foundation, Inc.
www.cdlsusa.org
Asociacin de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo (ADAC)
http://www.geocities.comIHotSprings/villa/4521/
360
I
al
7.5. Cmo es el fututo de estas personas?
mortalidad es alta, hasta tres veces la de la . ,
senes. Las causas ms frecuent .. poblaclOn general en algunas
. ., es son resplratonas neum' ..
asplraclOn masiva de alimento al p 1m' d . . Ollla, cnSIS de apnea
1 lti
u on, IsplasIa broncop 1 '
por as ma ormaciones cardiacas y d t. u monar .. , seguidas
h h
' . . Iges Ivas. En los que se l' .
ec o mas sIgmficativo en el cerebr fu l. . rea IZO autopSIa el
o e a mICrocefalIa. '
Siempre hay posibilidades educativas de m . ,
nstico mdico y psicolgico adecuad . r 1 Estas dependen de un diag-
antes posible; de servicios d: la Atencin lo
adecuada coordinacin y del ap f: 1 P y allllno y a su famIlIa con una
, oyo amI lar y entr 1 f: 1
cativo como en lo emocional. e os amI lares tanto en lo edu-
361
CAPTULO XIV
"
PARALISIS CEREBRAL y DISCAPACIDAD
INTELECTUAL
ANTONIO RUIZ BEDIA * Y ROSA ARTEAGA MANJN* *
*Psiclogo y Director General de ASPA CE Cantabria
**Servicio de Pediatria. Hospital Universitario Marqus de Valdecilla
No hay unanimidad total sobre la descripcin del sndrome. An cuando la
mayora coincide en que se trata de un dficit principalmente motor, los autores
francfonos tienden a restringirlo a personas con niveles mentales normales,
mientras que los anglosajones inciden en una concepcin ms amplia y global,
(Garca, M. Cruz., et al. 1993). Nosotros optamos por apoyamos en el segundo
enfoque y lo hacemos en la medida en que es el que mejor nos permite abordar el
conjunto de las disfunciones que pueden llegar a presentar las personas con
Parlisis Cerebral, principalmente las que se corresponden con el mbito psicol-
gico y educativo, y esto con independencia de que dichas disfunciones no sean
363
tanto una consecuencia directa de la lesin neurolgica como, por ejemplo, de la
carencia de la atencin adecuada en los momentos precisos.
1.1. Historia
Existen referencias histricas sobre descripciones realizadas por Hipcrates y
Galeno de cuadros coincidentes o similares con la entidad que hoy denominamos
Parlisis Cerebral (PC), siendo descrita en 1861 por Littel, que relacion la espas-
ticidad que la caracteriza con la anoxia y el traumatismo de parto. El trmino
"parlisis cerebral" apareci por primera vez en 1888 en los escritos de William
Osler. En 1897, Ferud resalt los aspectos de anomalas del desarrollo intrauteri-
no asociados a la PC infantil. Desde entonces, se ha utilizado en numerosas oca-
siones y cada vez con mayores acuerdos.
1.2. Definicin
Adoptamos la definicin elaborada por la Confederacin ASPACE en el ao
2002 a travs de los trabajos de una comisin tcnica creada al efecto (Gonzlez,
T., et. al. 2002):
La Parlisis Cerebral (PC) esun trastorno global de la persona consistente en un
desorden permanente y no inmutable del tono muscular, la postura y el movi-
miento, debido a una lesin no progresiva en el cerebro antes de que su desarro-
llo y crecimiento sean completos. Esta lesin puede generar la alteracin de otras
funciones superiores e interferir en el desarrollo del Sistema Nervioso Central.
De este modo, los cuadros de Parlisis Cerebral (PC) se describen como el con-
junto de consecuencias derivadas de un transtorno global de la persona consis-
tente en un desorden permanente, pero no inmutable, del tono muscular, de la pos-
tura y del movimiento, debido a una lesin no progresiva sufrida por el cerebro
antes de que su desarrollo y crecimiento sean completos.
Debido a la irreversibilidad de las lesiones neurolgicas, el desorden es perma-
nente, pero no es inmutable, ya que las caractersticas del mismo podrn cambiar
evolutiva o involutivamente, an cuando la lesin no es progresiva, no aumenta
ni disminuye y tampoco constituye un trastorno de tipo degenerativo.
1.3. Etiologa
Existen mltiples causas susceptibles de producir un cuadro de PC que, en fun-
364
cin del momento en que acontecen, podemos clasificar en factores prenatales, si
acontecen durante la gestacin; factores perinatales, cuando se producen en tomo
al nacimiento; y factores postnatales, cuando ejercen su accin despus del naci-
miento y con anterioridad a la edad en que se considere que el cerebro alcanza su
plenitud madurativa.
En cada uno de los momentos sealados, son de destacar los siguientes factores
desencadenantes:
Tipo de factor
Factores prenatales:
Factor
- Hemorragia materna.
- Hipertiroidismo materno.
- Fiebre matern.
- Corioamnionitis. (Infeccin de las membranas
placentarias y del lquido amnitico que rodea el
feto dentro del tero).
- Infarto placentario. (Degeneracin y muerte par-
,cial del tejido placentario).
- Gemelaridad.
- Exposicin a toxinas o drogas.
- Infeccin por sfilis, toxoplasma, rubola, citome-
galovirus, herpes, o por el virus de la
inmunodeficiencia adquirida (VIH).
- Infartos cerebrales por oclusin de vasos arteriales
venosos.
- Disgenesias o malformaciones cerebrales.
- Factores genticos.
365
- Prematuridad. (Cuando la edad gestacional es
inferior a 37 semanas).
- Asfixia perinatal por una alteracin en la oxigena-
cin cerebral. (Con subsiguiente encefalopata
hipoxicoisqumica, es una causa frecuente de PC
Factores perinatales: tanto en recin nacidos pretrmino como en naci-
dos a trmino).
Factores postnatales:
366
- Hiperbilirrubinemia. (por aumento de la cifra de
bilirrubina en sangre, que da origen a ictericia en
la piel).
- Infecciones perinatales.
- Traumatismos craneales.
- Meningitis o procesos inflamatorios de las menin-
ges.
- Encefalitis. (Procesos inflamatorios agudos del
Sistema Nervioso Central).
- Hemorragia intracraneal.
(
- Infarto o muerte parcial del tejido cerebral.
- Hidrocefalia. (Por aumento del lquido cefalorra-
qudeo intracraneal y presin aumentada en algn
momento de su evolucin).
- Neoplasias o tumores intracraneales.
Tabla 1. Factores desencadenantes.
1.4. Tipologa
El carcter global del sndrome, susceptible de afectar a todos los mbitos fun-
cionales de la persona, junto con las diferentes consecuencias que en cada uno de
ellos pueden acontecer, no permite establecer una clasificacin tipolgica cerrada
del mismo. Debe tenerse muy presente que cualquier clasificacin de las mani-
festaciones del sndrome es necesariamente enunciativa, porque no todas las per-
sonas que lo presentan estn afectadas de igual modo, ni tampoco renen necesa-
riamente el conjunto de las manifestaciones posibles.
Trataremos en este apartado la clasificacin tipolgica que se deriva de tomar
nicamente en consideracin el aspecto ms caracterstico del sndrome: las mani-
festaciones neuromotoras. Para ello atenderemos a tres criterios clasificatorios
sobre los que existe amplio consenso: criterio topogrfico, que hace referencia a
la zona anatmica afectada; criterio nosolgico, en referencia a los sntomas neu-
rolgicos respecto del tono muscular, las caractersticas de los movimientos, el
equilibrio, los reflejos y los patrones posturales; y criterio juncional-motriz, refe-
rido al grado conjunto de afectacin neuromotora.
Criterio
Topogrfico
Tipolologa del sndrome
atendiendo a las manifestaciones neuromotoras
Tipo de cuadro Caractersticas
Tetraparesia o tetra- Afectacin de los miembros
plegia. superiores e inferiores.
Disparesia , diplegia
o paraplegia.
Hemiparesia o hemi-
plegia
Monoparesia o
monoplegia.
Afectacin mayor de los
miembros inferiores.
Afectacin de ambos miem-
bros de uno u otro lado del
cuerpo.
Afectacin de un nico miem-
bro, superior o inferior.
367
Nosolgico
Funcional
','
>": """,;",'
Espstico
Discinnco o atetoide
Atxico
Formas mixtas
Leve
Modera4a
Grat,e
"
Tono muscular aumentado (hiper-
tona). Mectacin de la muscula-
tura antigravitatoria. Dificultades
para disociar los movimentos de
las dieferentes partes del cuerpo.
Movimientos involuntarios acen-
tuad()Sl gesticulapin. facial y difi-
cultades en la movilidad bucal. El
cuadro se acenta'cuando el sujeto
se activa emocionalmente y cuando
trata de realizar movimientos
voluntarios.
Afecta a la coordinacin de los
movimientos, a, su precisin y al
equilibrio.
La mayor parte de los cuadros de
PC renen dos o ms de las caracte-
rsticas citadas en lo tipos anteriores.
CapacJdad de deambulacin
autnoma. Capacdad de manipu-
laci6nde 'objetos, pequeos al
nwnos, con una de las manos.
Afectacin de dos o ms miem-
bros. Desplazamientos autno-
mos muy limitados. Se requiere
la utilizacin de ayudas tcnicas
para ladeambulacin y la man-
pulacin. S requieren ayudas
para la realizacin de actividades
de la, vida diaria.
los cuatro miembros.
Sin de de aut-
lloma y tnanipulativa.
Tabla 2. Tipologa del sndrome atendiendo a las manifestaciones motoras.
368
1.4.1. Clasificacin topogrfica
Topogrficamente la clasificacin se realiza tomando en consideracin las
zonas anatmicas afectadas. Los sufijos "-paresia" y "-plegia" distinguen entre
una parlisis incompleta o variable, para el primero de los trminos, y una parli-
sis completa en el segundo.
Cuando la parlisis afecta por igual a las cuatro extremidades se determina una
tetra paresia o tetraplegia. Si el mayor nivel de afectacin se localiza en las extre-
midades inferiores, no estando las superiores comprometidas (circunstancia sta
muy improbable), o estndolo en menor grado, se establece la existencia de una
diplegia o paraplegia.
Si la afectacin es de un hemicuerpo (por ejemplo, brazo y pierna derechos) se
produce una hemiplegia, que podr ser derecha o izquierda. Cuando slo un
miembro es el afectado, se habla de la existencia de una monoplegia.
1.4.2. Clasificacin nosolgica
Atendiendo al criterio nosolgico, la forma ms frecuente en los cuadros de PC
es la espstica, que se produce por afectacin de la va piramidal, y que se mani-
fiesta por reflejos tendinosos aumentados e incremento del tono muscular con una
rigidez en "navaja de muelle".
El segundo tipo en incidencia es el discintico, en el que se encuentran afecta-
dos los ganglios basales y del tronco cerebral, evidencindose por la existencia de
movimientos involuntarios acentuados de contorsin, lentos rtmicos y repetiti-
vos, que en su mayor parte afectan a msculos distales; a menudo hay gesticula-
cin facial y dificultades bucales notorias, que se acentan con las emociones,
cambio de posicin y movimientos voluntarios.
El tipo atxico se produce cuando se lesionan las celulas y vas cerebelosas, pre-
sentando incoordinacin de los movimientos intencionales y dismetra de extre-
midades (cuando se intenta un movimiento, este se produce con cierto grado de
incoordinacin y excedindose del objeto), los movimientos de mediana amplitud
son los ms incontrolados. A veces existe temblor intencional, las reacciones de
equlibrio son ineficaces, ya que estn infludas por el temblor y la dismetra, la
reaccin a la prdida de equilibrio exagerada y poco segura, la marcha con base
369
amplia, vacilando y con mala direccin.
Rara vez una persona con PC puede encuadrarse exactamente en uno de estos
tipos. La gran mayora de los afectados son de tipo mixto (Eicher,P.S.; Batshaw,
MLB,1993).
1.4.3. Clasificacin funcional
Desde el punto de vista funcional se establece un nivel de afectacin ligero
cuando existiendo un cierto grado de torpeza motora o parlisis de determinados
msculos, todo ello no impide la posibilidad de deambulacin autnoma, as
como la capacidad de manipulacin de pequeos objetos, al menos con una de las
manos.
Se considera un nivel de afectacin moderado cuando ~ o dos o ms los miem-
bros comprometidos. En esta situacin la marcha autnoma est muy limitada, as
como la capacidad para realizar manipulaciones finas, y slo se consigue ven-
ciendo muchas dificultades y/o mediante la utilizacin de ayudas tcnicas. Las
personas con este nivel de afectacin requieren de ayuda para la realizacin de
actividades personales y de la vida diaria.
El nivel de afectacin grave se da en personas con parlisis de los cuatro miem-
bros (tetraplegia). En esta situacin no existe ninguna competencia funcional en
el orden de la marcha autnoma o en la capacidad de manipulacin. As mismo,
aqu se presentan trastornos asociados a deformidades del h'onco, de tipo esco-
litico y retracciones articulares, con ausencia total del ms mnimo equilibrio.
Son personas dependientes en todas y cada una de sus necesidades.
Combinando los tipos establecidos, en funcin de cada uno de los criterios cla-
sificatorios, se obtienen las diferentes descripciones diagnsticas posibles.
1.5. Incidencia
Desde la enadicacin de la poliomielitis, los cuadros de PC han pasado a ser la
causa ms fecuente de discapacidad fisica en nios. En los pases industrializados,
la incidencia del sndrome se sita entre el 2 y el 2,5 por mil de los recin naci-
dos vivos; los pases en desanollo tienen una prevalencia ms elevada.
Como ya se ha dicho anteriormente, el elemento ms caracterstico del sndro-
370
me es el transtorno neuromotor, que se evidencia por la alteracin del tono mus-
cular, de la postura y de los patrones de movimiento. Sin embargo, entre otras
variables, dependiendo de la gravedad de la lesin, de su localizacin, de su
extensin y del momento evolutivo en que se produce, a las manifestaciones neu-
romotoras se pueden asociar otras como las alteraciones sensoriales, (auditivas,
visuales, de la sensibilidad cutnea y propioceptiva); alteraciones de la percep-
cin, (estructuracin espacial, distincin figura fondo, construccin del esquema
corporal, etc.); alteraciones del lenguaje y la comunicacin, (por alteracin del
tono en la musculatura fonoarticulatoria, por dao en las reas cerebrales respon-
sables o por ambos simultneamente); alteraciones clnicas (epilepsa); y retraso
mental, ya sea ste como consecuencia de la propia lesin neurolgica o por un
trastorno del desanollo derivado de la concunencia del conjunto de las alteracio-
nes antes descritas.
En consecuencia, las caractersticas de este sndrome varan desde las cones-
pondientes a una grave e invalidante tetraplegia (parlisis de los cuatro miem-
bros), a la que indistintamente pueden asociarse las otras alteraciones menciona-
das, hasta lo que se ha denominado como "lesin cerebral mnima" (Garca
Prieto, A, 1.999), con una ligera hiperkinesia, leve dficit de la atencin y un tras-
torno motor apenas perceptible.
Las dificultades advertidas para enunciar una tipologa del trastorno necesaria-
mente se siguen de la complejidad de sus caractersticas por lo que, al hablar de
stas, nos encontramos con similares problemas, que son consecuencia del carc-
ter global del trastorno, de los diferentes mbitos funcionales sobre los que puede
incidir y de la variedad de consecuencias que en cada uno de ellos puede deter-
minar.
TUALES y SOCIALES
El peso, la talla y el permetro craneal alcanzan valores por debajo de la media
conespondiente a la edad y el sexo (crece el msculo en la unin miotendinosa
por adicin en serie de sarcmeros y la fuerza impulsora del estiramiento del cre-
371
cimiento lineal seo), en el msculo espstico hay acortamiento del crecimiento
muscular con un tendn relativamente largo y un margen de movimiento lineal
reducido. En la extremidad superior el hombro est en aproximacin, el codo fle-
xionado, la mano en flexin palmar, y los dedos permanecen flexionados, con el
pulgar atrapado en la palma. La columna puede presentar escoliosis de amplio
radio y si el paciente es hipotnico, puede asociarse a hipercifosis en mayor o
menos grado. Las caderas tienen tendencia a la flexin y a la aduccin (posicin
de riesgo para la estabilidad de las mismas). Las rodillas, por predominio en la
actividad de los msculos isquiotibiales, tambin estn en flexin y secundaria-
mente se produce un estiramiento del aparato extensor, lo que condiciona un
ascenso de la rtula y una disminucin de la potencia de la extensin de la rodi-
lla. Los pies, forzados por la retraccin del triceps sural, se colocan en equino, y
puede asociarse un valgo del calcneo, que condicionan un pie plano y con dese-
quilibrios asociados en el plano lateral (Beguiristain-Gurpide, JL, 2003), con
aumento de gasto energtico y anomalas de la funcin locomotora.
La hipotona intensa, duradera y generalizada motiva grave retraso de las fun-
ciones motoras. Los reflejos tendinosos estn presentes e incluso exaltados. Las
formas coreo-atetsicas se pueden asociar a otros movimientos involuntarios
como los balismos, los espasmos en torsin y el temblor. Por los continuos movi-
mientos es posible apreciar hipertrofia de algunos grupos musculares y si el tras-
torno es asimtrico, desviaciones vertebrales.
Otras de las caractersticas biomdicas se corresponden a las alteraciones neu-
rolgicas asociadas, como la epilepsia, los dficit de la audicin y los de la
visin, entre los que cabe significar el estrabismo, que es la imposibilidad de ali-
near simultneamente la mirada de ambos ojos en un punto concreto; el nistag-
mus, consistente en oscilaciones involuntarias, rtmicas, y bilaterales de los ojos
en reposo; la atrofia del nervio ptico, con disminucinde su volumen y peso;
miopia; hemianopsia, ceguera de medio campo visual; ecotoma, cuerpos flotantes
en el humos vtreo; y cataratas, prdida de trasparecia del cristalino visual
(Legido, A., Katsetos, c.n., 2003).
Cada vez hay un mayor consenso en que, en ltimo trmino, el aspecto ms
relevante a conocer en relacin con las personas con PC es cmo progresan a
372
pesar de las numerosas discapacidades que pueden reunir al tiempo sin haberlas
superado previamente. Por ello, la relacin de caractersticas que a continuacin
se citan tiene carcter enunciativo y didctico; es decir, no se trata de "encasillar"
a estas personas en una suerte de "tipologa psicolgica", porque histrica y dia-
riamente nos demuestran que son capaces de aprender y progresar pese a sus
"caractersticas", y se ha demostrado que esto depende ms de los recursos con
los que cuentan que de sus discapacidades. Lo reiteraremos en el apartado corres-
pondiente al tratamiento del sndrome, el abordaje de la PC no se puede estable-
cer a partir de la intervencin sobre todas y cada una de las alteraciones o disca-
pacidades que una determinada persona pueda presentar, es necesario abordar el
caso en su conjunto, an cuando hablemos de l de forma fragmentada.
La afectacin neuromotriz es determinante de las caractersticas motoras de las
personas con PC, pero no debe dejar de considerarse que la motricidad humana no
responde a un modelo "mecnico", que se pueda aislar y hacer independiente de
otras funciones. Se trata ms bien de un "modelo de autorregulado", en el que
intervienen, al menos, cuatro elementos: un circuito de control, constituido por el
sistema nervioso central (SNC) y por el sistema nervioso perifrico; un sistema de
receptores, constituido por los rganos sensoriales externos; un sistema compara-
dor; que nos aporta informacin sobre nuestra situacin (propiocepcin) en rela-
cin con un objetivo (por ejemplo, en qu posicin se encuentra la mano con res-
pecto de un objeto que deseamos coger); y un circuito o mecanismo efector, cons-
tituido por el aparato locomotor (msculos, huesos y articulaciones). Los cuatro
componentes sealados para la realizacin del movimiento pueden estar afecta-
dos, individual o simultneamente, en las personas con pc.
Algunas de nuestras praxias motoras responden a conductas reflejas, filogen-
ticamente programadas para cada especie; otras de ellas adquirirn su carcter
reflejo tras su repeticin y aprendizaje; y otras sern ms intencionales, an cuan-
do se realizarn mediante repertorios reflejos aprendidos, (por ejemplo, al escri-
bir, al comer o al hablar, no debemos pensar en los movimientos que para ello
debemos realizar, salvo que por alguna razn debamos hacerlo con gran atencin).
As pues, dado el papel que los requisitos sensoriales y cognitivos juegan en la
motricidad, no cabe hablar tanto de caractersticas motrices de las personas con
PC, como de caractersticas psicomotrices, sobre todo cuando de lo que se trata es
de tomar decisiones con respecto de cmo se debe intervenir en el tratamiento. En
373
el siguiente cuadro se enuncian las caractersticas de la psicomotricidad en perso-
nas con pe, tomando en consideracin la clasificacin nosolgica del sndrome
(actitud postural, reflejos, equilibrio, tono muscular, ejecucin de movimientos,
etc.). Debe recordarse que los tipos o formas mixtas son los ms habituales en los
cuadros de pe.
Caractersticas psicomotrices
Tipo de cuadro Caractersticas
- Movimientos exagerados, rgidos, bruscos y
lentos, por las dificultades para contraer los
grupos musculares de forma aislada.
Espstico (El tono mus- - El intento de mover un grupo muscular provo-
cular se encuentra aumen- ca un movimiento global incontrolado.
tado).
- Repertorio de movimientos reducido por las
dificultades existentes para realizarlos.
- Adopcin de posturas anormales permanentes
pOli atrofia de determinados grupos musculares.
- Movimientos espasmdicos involuntarios per-
manentes, que aumentan con la activacin
emocional y la fatiga, y que se atenan en
reposo, desapareciendo durante el sueo.
- La hipotona inicial se transforma en hiperto-
Discintico o atetoide (El na al intentar controlar los movimientos .
tono muscular varia entre
la hipotona y la hiperto-
- Los movimientos voluntarios son serpentean-
na).
tes y rotatorios.
- Debilidad en el esfuerzo, (p.e. en la prensin).
- Limitacin de los movimientos finos.
- Bajo nivel de destreza manual.
374
Atxico (El tono muscu-
lar se encuentra disminui-
do).
- Dificultades para mantener el equilibrio y para
la coordinacin de movimientos. An cuando
los movimientos voluntarios son posibles, las
dificultades de coordinacin los hacen impre-
cisos y torpes.
- Se producen dificultades para determinar la
direccin y la intensidad de la fuerza en los
movimientos (dismetra) y para determinar el
momento de inicio de un movimiento y su
finalizacin (discronometria).
- Las dificultades de coordinacin y control
afectan a la motilidad ocular.
- Al intentar realizar un movimiento se produce
temblor. (Temblor intencional).
- Incapacidad para ejecutar movimientos suce-
sivos y antagnicos. (Adiadococinesia).
Tabla 3. Caractersticas psicomotoras.
Los nios con pe suelen presentar al nacer ausencia de reflejos primitivos y/o
permanencia de los mismos; su patrn de adquisicin de habilidades motrices
puede no ajustarse a los perodos evolutivos correspondientes, y desarrollarse de
forma desordenada. Por las caractersticas enunciadas, se evidencia que van a ser
muy importantes las dificultades en la manipulacin y, en general, que su ritmo de
accin va a requerir, muy significativamente, de un dilatado tiempo de ejecucin.
Las personas con pe pueden desarrollar una capacidad intelectual general nor-
mal y tambin presentar niveles de retraso mental leves, (el entre 50/55 y 70/75);
moderados, (el entre 35/40 y 50/55); severos, (el entre 20/25 y 35/40); o pro-
fundos, (el inferior a 25), con las caractersticas que son inherentes a cada uno de
.ellos. Pero para el caso del sndrome de pe conviene hacer un anlisis ms dete-
nido relativo a las caractersticas del mbito cognitivo especfico del procesa-
miento de la informacin, es decir de las caractersticas relativas a la percepcin,
la atencin y a la memoria.
375
En la medida en que la lesin limite las funciones motoras, sensoriales y del len-
guaje, la persona afectada va a sufrir una serie de condicionantes que van a deter-
minar alteraciones en la organizacin perceptiva, en la atencin y en la memoria.
En el siguiente cuadro se expone cul es la naturaleza de los mencionados condi-
cionantes y cules sus consecuencias en cada una de las reas citadas.
mbito cognitivo especfico de procesamiento de la informacin
Condicionantes
- Sobreesfuerzo
Percepcin
Dificultades en:
para controlar - La constancia de
los movimien- la forma.
tos.
- Baja motivacin.
- Limitacin
experiencias.
de
- Lentitud en los
- La posicin en el
espacio.
- Las relaciones
espaciales.
tiempos de reac- - El esquema cor-
cin y de realiza- poral.
cin.
- Falta de .ejercita-
cin prcticll.
- Efectos de la
medicacin,
- Conceptos espa-
cio-temporales.
- Percepcin audi-
tiva.
(antiepilpticos). - Percepcin tc-
- Bajo nivel en el
til.
lenguaje y la - Discriminacin
comunicacin.
y
- Bajo nivel de . visual.
atencin.
- Alta fatigabmdad.
memoria
Atencin
- Dificultades para
Memoria
Dificultades en:
la concentracin. - Memoria per-
ceptivo-senso-
- Dispersin del rial.
pensamiento.
- Alta fatigabili-
dad.
- Impulsividad.
- Memoria motriz.
- Memoria verbal-
lgica.
- Memoria a corto
plazo.
- Memoria a largo
plazo.
Tabla 4. Caractersticas cognitivas.
376
Las alteraciones en el mbito de la comunicacin (habla, lenguaje y funcin
comunicativa) constituyen una de las caractersticas ms peculiares de muchos de
los cuadros del sndrome.
2.2.3.1. Habla
Las dificultades en el habla estn estrechamente relacionadas con la alteracin
neuromotriz, en este caso por la afectacin de la musculatura respiratoria, fona-
toria y articulatoria. Los dficits en la coordinacin respiratoria, las malforma-
ciones bucales, las alteraciones en la movilidad larngea y en los msculos de
los labios, lengua y mandbula, as como la dificultad para controlar los movi-
mientos (sincinesias), van a condicionar la funcionalidad del habla, pudiendo
dificultar su comprensin hasta hacerla ininteligible o incluso inexistente.
Algunas de las principales caractersticas del habla en las personas afectadas por
el sndrome, as como las alteraciones que las determinan, son descritas en el
siguiente cuadro:
Habla
Factores condicionantes Caractersticas
o Respiratorios:
- Alteraciones de la coordinacin respira- - Ausencia del ritmo, lentitud,
toria. Respiracin superficial e irregu- pausas anormales y amontona-
lar. Disociacin entre los movimientos miento de frases.
torcicos, diafragmticos y articulato-
rios.
o Fonatorios:
- Alteraciones en la movilidad larngea,
- Habla a sacudidas con voz
disociacin entre los movimientos
ronca, voz dbil o imposibilidad
larngeos y diafragmticos, y malforma-
para mantener un sonido.
ciones de la cavidad bucal.
377
Articulatiorios:
- Alteraciones la movilidad de la muscula-
tura de la mandbula, labios y legua y
.deformidades en la cavidad bucal.
Gestuales:
- Alteraciones en la ejecucin coordinada
de los diferentes movimientos articulato-
rios. Alteraciones en la disociacin de
movimientos de diferentes grupos mus-
culares (sincinesias).
- Articulacin distorsionada por
incorrecta realizacin de los
fonemas, omisiones y sustitu-
ciones. Voz nasalizada.
- Exceso de mlmlca al hablar,
pudiendo llegar a hacer imposi-
ble la articulacin.
Tabla 4. Caractersticas en el habla.
2.2.3.2. Lenguaje
El lenguaje, en tanto que conjunto de smbolos y reglas con las que se repre-
sentan ideas, descripciones, sensaciones, emociones, etc., tambin se ve compro-
metido caractersticamente en este sndrome, tanto en su vertiente comprensiva
como expresiva.
La limitacin de los entornos experienciales de los afectados, las dificultades
para que interacten en ellos y para que aporten informacin aclaratoria sobre sus
mensajes, intencin y sentido comunicativo, determinan que los esquemas de
comunicacin sean pobres y limitados, tendiendo a reducirse la longitud de las
frases. Desde el mbito comprensivo, esto tiene como consecuencia la reduccin
del vocabulario a contextos limitados, con dificultades para adquirir y manejar
conceptos bsicos, lo que dificulta la comprensin de enunciados, en mayor medi-
da, cuando su sintaxis es compleja (oraciones subordinadas, dobles negaciones,
etc.).
Desde el punto de vista expresivo, el lenguaje llega a verse gravemente afecta-
do por los mismos condicionantes que el habla, detenninndose aqu otro de los
378
grupos ms caractersticos del sndrome: el de aquellas personas cuyo habla no es
inteligible y que en consecuencia tienen limitado o carecen de lenguaje oral.
Debe advertirse en este punto que no se trata de personas que no puedan comuni-
carse por carecer de lenguaje, se trata de personas que solo tienen limitada, o total-
mente inhibida, su capacidad para comunicarse (expresarse) oralmente. Como
consecuencia de todo ello se retrasar la aparicin de lenguaje expresivo, se pro-
ducirn estancamientos en los primeros estadios del desarrollo sintctico, se pro-
pender a reducir la estructura de las frases y se producir des estructuracin en la
organizacin semntica, que tender a ser concreta y pobre.
2.2.3.3. Funcin comunicativa
Las alteraciones descritas podrn llegar a comprometer las funciones comuni-
cativas, de modo que las dificultades de control del entorno terminen por dismi-
nuir el inters del afectado por comunicarse, tendiendo a utilizar un repertorio
comunicativo mnimo.
2.2.4. Caractersticas sensoriales
Entre las alteraciones asociadas al componente neuromotriz se encuentran las
que afectan a la visin, las auditivas y las sensoriales. Todas ellas derivan direc-
tamente de la lesin de las estructuras cerebrales correspondientes y cuando estn
presentes pueden complicar el cuadro de forma extraordinaria, aumentando su
gravedad.
Las alteraciones visuales van desde la ambliopa a la ceguera y dentro de ese
rango se presentan como trastornos del campo, de la agudeza y de la coordinacin
visual; dificultades para la fijacin y orientacin de la mirada; alteraciones culo-
motoras (estrabismo, nistagmus); y, como consecuencia de las mismas, se produ-
cen alteraciones funcionales (prdida de atencin al estmulo visual, alteraciones
perceptivas visuales y problemas de integracin visual).
2.2.5. Conducta y personalidad
No creemos conveniente vincular los cuadros de PC con alteraciones concretas
de la conducta o de la personalidad, que en todo caso estarn ms en relacin con
condicionantes genticos; podrn surgir reactivamente a las diferentes situaciones
experienciales de cada persona; o ser subsiguientes, para un caso concreto, a la
afectacin de una determinada estructura cerebral por la lesin.
Sin embargo s que pueden llegar a ser numerosos y significativos los factores
379
susceptibles de detenninar alteraciones en el desarrollo emocional de los afecta-
dos y en la aparicin de problemas de conducta. Los diversos grados de afecta-
cin neuromotriz; las alteraciones sensoriales, cognitivas y del lenguaje; la situa-
cin de salud y el nivel de calidad de vida; las dificultades de control, (sobre el
medio y sobre s mismo); la limitacin de los entornos experienciales; la actitud
de la familia y de su entorno ante su situacin, (ansiedad, sobreproteccin, recha-
zo, negacin); la medicacin y las dificultades de aprendizaje; todos ellos, pueden
actuar como condicionantes de alteraciones en este mbito. A ttulo enunciativo,
se relacionan a continuacin las alteraciones ms frecuentes:
Alteraciones psicolgicas
Bajo nivel de autonoma. Baja autoestima
Alta dependencia de su entorno en Labilidad emocional.
las relaciones, con escasos inter-
cambios sociales. Estados depresivos.
Repertorios limitados de habilida- Crisis de ansiedad.
sociales que genera desinters
por las mismas. Conductas ritualistas.
Dificultades para experimentar Rigidez conductual.
intercambios afectivo-sexuales.
Hiperactividad.
Bajo nivel de motivacin.
Conductas de autoestimulacin.
Baja tolerancia a la frustracin.
Conductas autoagresivas.
Infantilismo inmadurez.
Conductas disruptivas.
Sentimientos de fracaso.
L'
"';
Alteraciones en la alimentacin y el"
sueo.
. ti
Tabla 6. Caractersticas psicolgicas
380
3. ,Y EVALUACION: POSIBILIDADES DE PREVEN-
CION, DETECCION TEMPRANA, TCNICAS E INSTRUMENTOS.
El este sndrome precisa de la concurrencia de un equipo multi-
profesIOnal en esta patologa que, tratando de determinar las causas
que la provocan, mfonne sobre las caractersticas del proceso en que se encuen-
tra la persona afectada y una intervencin teraputica que, a su
contemple una evaluaclOn de necesIdades, realice una prescripcin de trata-
mIentos y establezca un pronstico (Grupo de Atencin Temprana, 2000).
El diagnstico -que no es un proceso cerrado y esttico, sobre todo en la medi-
da en que la.s presunciones causales sean ms numerosas que las certezas- preci-
sa ser, actualIzado de fonna peridica y se debe realizar a tres nieves: funcional,
sindromico y etiolgico.
r
Niveles de diagnstico

Nivel diagnstico
Objeto del nivel

- Tiene por objeto la detenninacin cuali-
f' ....'
tativa y cuantitativa de los trastornos y

disfunciones presentes en el sndrome,

as como de las capacidades del afectado
Diagnstico funcional
y de sus posibilidades de desarrollarlas.
- Sirve (y es imprescindible) para detenni-

nar y priorizar las necesidades, y para
L
elaborar los objetivos y estrategias de
.-
intervencin
,.,

- Tiene por objeto, en nuestro caso, de ter-
,.
r;" minar la existencia de un cuadro de

Parlisis Cerebral,
mediante la identifi-
!\:l:'
Diagnstico sindtmico
cacin del conjunto de signos y sntomas
que lo definen .
- Sirve para conocer cules son las estruc-
Le; turas, (neurolgicas, psquicas), respon-
t
sables del trastorno y orienta sobre su
::"
etiologa.
381
Diagnstico etiolgico
- Tiene por objeto determinar las causas,
del sndrome.
- Sirve para facilitar informacin biomdi-
ca a la familia y en ocasiones orienta tra-
tamientos especficos. No siempre es
posible determinar las causas de un sn-
drome o trastorno funcional, pero es muy
conveniente establecer un diagnstico de
presuncin.
Tabla 7. Niveles de Diagnstico.
Es esencial advertir que el objeto del diagnstico funcional no puede ser el de
establecer, como frecuentemente an ocurre, el "catlogo de discapacidades" que
el individuo afectado presenta; muy al contrario, su finalidad tiene que perseguir
la identificacin de las capacidades que se poseen y cules son la mejores estra-
tegias para su desarrollo y potenciacin. Esto debe ser as para cualquier propsi-
to diagnstico, pero es particularmente importante en los cuadros de Parlisis
Cerebral, precisamente por las numerosas alteraciones y limitaciones funcionales
que pueden llegar a presentar las personas afectadas. Slo de ste modo el diag-
nstico funcional del snckome podr constituir la base que se requiere para una
planificacin teraputica eficiente y efectiva.
Las pruebas mdicas, -ecografia, tomografia axial computerizada (TAC), reso-
nancia magntica (RM), y tcnicas de neuroimagen funcional como tomo grafa
por emisin de positrones (PET) y tomografia computerizada por emisin de
fotn nico (SPECT); la historia clnica, la exploracin fisica y neurolgica deta-
llada y la observacin de movimientos (Cioni, G. 2003)-, tienen por objeto deter-
minar el diagnstico sindrmico y etiolgico.
Las pruebas psicolgicas tienen por objeto determinar el diagnstico funcional
y aportar informacin para determinar el diagnstico sindrmico. En las personas
con PC, y dependiendo de las dificultades funcionales que presente cada caso, es
preciso realizar adaptaciones a las pruebas estandarizadas existentes, siendo
muchas de ellas imposibles de aplicar, (las formas de respuesta previstas se sus-
tentan sobre respuestas psicomotrices, sobre la comunicacin verbal y sobre la
382
variable tiempo de respuesta). Hay muy pocas pruebas diseadas especficamen-
te para capacidades en personas con PC (por ejemplo, APSSI
ValoracI.on de. dIscapaCIdad profunda; SEPPP Sistema de evaluacin para perso-
nas plundeficIentes; y TONI-2 Test de inteligencia no verbal), por lo que la tarea
de rec?gida de informacin objetiva para determinar el diagnstico requiere de
profeSIOnales expertos en la patologa.
As mismo, el diagnstico requiere de la realizacin de un estudio social, cuya
informacin es muy significativa y necesaria para disear y desarrollar la estrate-
gia de atencin.
La prevencin del sndrome puede operar a nivel primario, tratando de contro-
lar los factores etiolgicos y en consecuencia disminuyendo la incidencia y la
complejidad de los cuadros; a nivel secundario, mediante la deteccin temprana,
ya sea a travs de consulta de "nio sano" o de "nio de riesgo" en Atencin
Primaria, estableciendo seguimiento por un equipo especializado an cuando no
haya dficit neurolgico aparente. Los tratamientos de Atencin Temprana deben
considerarse en la prevencin secundaria y contribuyen a disminuir de forma muy
efectiva el grado de discapacidad que potencialmente pudiera llegar a presentar la
persona afectada una vez que se ha producido la lesin. El tratamiento general del
sndrome tendra carcter preventivo a un tercer nivel, debido a que los cuadros
de discapacidad derivados de la lesin pueden incrementarse si no son tratados
adecuadamente.
4. PRONSTICO MDICO
No es posible establecer un pronstico para la generalidad de los casos porque,
como ya se ha reiterado, la forma en que el sndrome afecta a unas u otras perso-
nas es muy diferenciada. El pronstico debe de ser establecido para cada caso y
est en funcin, al menos, de los siguientes factores:
Del tipo, de lel intensidad y de la duracin de la causa que produce la lesin neu-
rolgica.
De la amplitud y topografia de la lesin neurolgica.
Del nmero y variedad de deficiencias que determina la lesin neurolgica.
383
De la edad en que se inicia el tratamiento.
De los recursos (mdicos, psicopedaggicos, sociales, sociofamiliares) de los
que disponga la persona afectada para su atencin y de la forma en que estos se
organicen.
Cuanto mayor sea la intensidad y la duracin de la causa que produce la lesin
neurolgica, mayor ser la amplitud de sta y, en consecuencia, se podrn ver
afectadas un mayor nmero de estructuras cerebrales, lo que potencialmente con-
llevar tambin un mayor nmero de deficiencias (neuromotoras, sensoriales,
mentales) y de alteraciones clnicas. Por lo tanto, en la medida en que se pueda
intervenir sobre las causas etiolgicas mejorar el pronstico del cuadro.
Sin embargo hay un segundo nivel de intervencin que no acta sobre las cau-
sas etiolgicas, ni tampoco sobre las lesiones neurolgicas que han producido (ya
se dijo que son irreversibles), pero que constituye una de los procedimientos tera-
puticos ms efectivos de los que se dispone. Consiste en estimular el cerebro
para "influir" en su estructuracin y organizacin, de modo que el control de las
funciones que dependan de las reas lesionadas sea asumido ahora por otras no
lesionadas. Cuantos antes se inicie este procedimiento teraputico (Atencin
Temprana) mejor ser el pronstico para un caso determinado.
La atencin de los cuadros de PC requiere de un contexto de atencin especia-
lizado (mayor en lo cuadros ms graves y menor en los ms leves), as como de
recursos especficos cuya accin debe producirse en momentos evolutivos corres-
pondientes, constituyendo todo ello otra de las variables que determinan el pro-
nstico. La esperanza de vida de estas personas se ha visto notablemente incre-
mentada por los apoyos sanitarios disponibles y por la disposicin de marcos de
atencin especializados.
5. TRATAMIENTO
Las lesiones neurolgicas que determinan los cuadros de PC, debido al carcter
irreversible de las mismas, no son susceptibles de ningn tipo de 'tratamiento efi-
caz. Los tratamientos del sndrome deben actuar sobre las consecuencias de la
lesin en los diferentes mbitos funcionales descritos.
Que el sndrome sea producido por una lesin neurolgica y que su caracterls-
384
11
tica fundamental sea la afectacin neuromotora, determin que el abordaje mdi-
co haya sido durante mucho tiempo el predominante, circunstancia que an hoy
persiste en alguna medida, sobre todo en edades tempranas. No cabe duda de que
una persona con una lesin neurolgica de las caractersticas que aqu se han des-
crito, a la que con alta frecuencia se asocian otras alteraciones clnicas, requiere
de .notoria atencin y de la concurrencia de recursos habilitadores y
rehablhtadores correspondlentes a esa rea de intervencin; pero no es menos
cierto que la lesin puede afectar tambin a los dems mbitos funcionales y que
los propios dficits neuromotrices, ms an si se combinan con dficits sensoria-
les, comprometen el desarrollo global de la persona. En consecuencia, el abor-
daje teraputico del sndrome debe ser necesariamente interdisciplinar, priori-
zando y coordinando debidamente el conjunto de las diferentes acciones que la
persona afectada va a precisar, de forma evolutiva, en cada una de las etapas de
su vida y que debern estar destinadas a promover su salud, su desarrollo, su
educacin, su inclusin social y una adecuada calidad de vida.
Histricamente, en el tratamiento de la PC viene siendo una constante la exis-
tencia de mtodos que pretenden, en mayor o menor medida, aportar una solucin
global al tratamiento de las manifestaciones de la lesin en los diferentes mbitos
funcionales de la persona. Citamos entre ellos, por su indudable relevancia, dos
de carcter fisioteraputico: el mtodo BOBATy el mtodo VOTJA. El primero de
ellos se fundamenta en el modelamiento del comportamiento motor y el segundo
en la provocacin del comportamiento motor reflejo. Es frecuente que los profe-
sionales del rea de la rehabilitacin mdico funcional opten por una postura
eclctica en relacin con los mismos y por complementar las aportaciones que
cada uno de ellos hace. No obstante, an cuando como hemos dicho su relevancia
en el mbito de la fisioterapia es indudable, stos mtodos no aportan la respues-
ta global-interdisciplinar teraputica que requiere el tratamiento del sndrome.
Tambin existen mtodos, entre los que cabe sealar el mtodo Doman-
De/acato y el mtodo Peto, en los que, con independencia de la bondad de sus
procedimientos teraputicos, no est demostrado que sus resultados sean mejores
que los logrados con otras modalidades de intervencin teraputica, ms an en la
medida en que stas ltimas no conllevan los elevados costes econmicos y de
esf\erzo familiar que los otros requieren.
En este complejo sndrome, los enfoques teraputicos orientados a tratar de
forma aislada cada una de sus manifestaciones se han demostrado ineficaces cos-
,
385
tosos e incluso penosos, para la persona afectada, y particulannente los predomi-
nantes circunscritos al mbito de la sintomatologa motriz. Slo un adecuado
conocimiento y comprensin de la naturaleza del problema, su aceptacin por el
entorno familiar, profesional y social, y un enfoque interdisciplinar especializado,
que establezca un programa de intervencin priorizado no ser ni
conveniente tratar el conjunto de la sintomatologa) y coordmado, constituyen hoy
una respuesta adecuada, eficiente y eficaz para su tratamiento.
La intervencin teraputica de un sndrome de esta complejidad requiere de
mltiples tratamientos correspondientes a diversas reas de conocimiento (mdi-
ca, psicolgica, pedaggica, social, etc.), pero dicha intervencin no puede resol-
verse en la mera yuxtaposicin de todos los tratamientos, porque se hara profe-
sionalmente inviable e insoportable para el afectado. Se hace necesario distinguir
entre lo que denominamos tratamiento especfico del sndrome y tratamiento
general del sndrome.
Denominamos tratamiento especfico del sndrome a las intervenciones tera-
puticas dirigidas a tratar puntualmente detenninadas alteraciones, (por
la epilepsia, la correccin de defonnidades o estabilizacin de articulacIOnes, el
tratamiento del dolor, los tratamientos para la correccin del habla, el entrena-
miento en el uso de sistemas de comunicacin aumentativos, el entrenamiento en
habilidades perceptivas, espaciales, etc.).
y hacemos referencia al tratamiento general del sndrome como la estrategia
ms adecuada para desarrollar el conjunto de acciones destinadas a potenciar las
capacidades funcionales que el sujeto posee en todos los rdenes, priorizando los
objetivos y coordinando las diferentes intervenciones. El tratamiento general, -
que debe incorporar a los tratamientos especficos supeditados a los objetivos
generales-, se establece a partir de la comprensin y aceptacin del cuadro
el que va a actuar, diseando un "horizonte posible" que contemple la promoclOn
de la salud y el bienestar de la persona afectada, as como su desarrollo, su edu-
cacin, su inclusin social y una adecuada calidad de vida.
La atencin temprana, definida como el "conjunto de intervenciones, dirigidas
a la poblacin infantil de O a 6 aos, a la familia y al entorno, que tienen por
objetivo dar respuesta lo ms pronto posible a las necesidades transitorias per-
manentes que presentan los nios con trastornos en su desarrollo o que tienen
riesgo de padecerlos" (Grupo de Atencin Temprana, 2000), constituye una de las
386

estrategias teraputicas ms eficaces. Neurobiolgicamente se fundamenta en la
capacidad de reestructuracin funcional y estructural (plasticidad) del Sistema
Nervioso Central tras haber sufrido una lesin (Puyuelo, M. Et. Al., 2000). El
concepto de atencin temprana, que est elaborado pensando en las intervencio-
nes en nios de hasta 6 aos, es tambin aplicable a otras edades, por tres moti-
vos: en primer lugar porque involucra en el tratamiento al entorno familiar y
social del afectado; en segundo, porque la maduracin del cerebro no tennina a
los 6 aos, (aunque s es cierto que la efectividad se incrementa con el grado de
inmadurez); y en tercer lugar, porque las lesiones que se producen en edades supe-
riores tambin tienen un mejor pronstico si el tratamiento se instaura con la
mayor prontitud posible (la plasticidad cerebral va a pennitir un detenninado
grado de reestructuracin y, por otro lado, se van a poder "reconstruir" mejor
aprendizajes y funciones que ya se haban instaurado en el cerebro ahora lesiona-
do). Esto es particulannente importante para los cuadros de PC que se producen
ms all de los perodos establecidos en tomo a la gestacin y el nacimiento, (por
ejemplo, por traumatismos craneoenceflicos, hidrocuciones, etc.), y que se estn
viendo muy incrementados por los altos ndices de accidentabilidad vial.
5.1. mbito mdico
El tratamiento mdico est dirigido a compensar el dficit, no a curar, ya que no
se puede eliminar o solucionar definitivamente la patologa de base; se debe evi-
lar que se produzcan defonnidades, o si existen corregirlas; hay que tener presen-
le que en estos pacientes, aunque el factor responsable de la alteracin no aumen-
le, persiste hasta el fmal del crecimiento. Se debe ofrecer "calidad de vida" con
cuidados generales de las enfennedades intercurrentes que pueden aparecer,
higiene y cuidado de la piel. Se debe prestar especial atencin a la alimentacin,
cuidando de una adecuada nutricin, ya que son frecuentes los problemas en la
succin y la masticacin y/o deglucin, siendo preciso en ocasiones la realizacin
de gastrostoma unido a veces a reflujo gastroesofgico.
Si est desarrollando el patrn de marcha en pacientes ambulantes estabilizar,
con colocacin adecuada y la conservacin de la energa; en no ambulantes mejo-
rar la funcin y maximizar los potenciales del paciente, mejorar la postura, aliviar
el d.olor, lograr una mejora esttica en bipedestacin de la cabeza, la columna y
la pelvis deben equilibrarse, con el centro de la cabeza aplomada con el sacro.
Esla posicin da un balance ideal, con un mayor volumen torcico, y proporciona
mayor estabilidad a la columna y una postura ms econmica (Beguiristain-
387
Grpide, JL, 2003). Corregir deformidades, estabilizar articulaciones inestables,
equilibrar anomalas dinmicas; trataremos de mantener la espalda recta en posi-
cin sentada, y de conseguir caderas mviles y libres de dolor. En las rodillas se
busca alcanzar un arco de movimiento desde 0 hasta 90 con el fin de que el
paciente pueda estar en pie y sentarse, mientras que en los pies se busca obtener
una posicin neutral plantgrada para evitar problemas de presin.
La rehabilitacin con un conjunto de mtodos que utilizan exclusivamente la
estimulacin motora (en ocasiones con movimientos compensatorios que puedan
sustituir a los limitados o ausentes), teniendo en cuenta que la evolucin funcio-
nal va de la cabeza a los pies, inicindose con sostn de la cabeza, seguido de la
ereccin y control del tronco, preciso para la sedestacin, para pasar despus a la
posicin de gateo y al desplazamiento en esa posicin, para iniciar la trepa a la
posicin de pie. En la bipedestacin son necesarias tres facultades imprescindi-
bles: primero tener un buen apoyo con todo el pie, situacin que queda muy com-
prometida en las desviaciones en plano varo (inclinacin hacia adentro) o valgo
(inclinacin hacia afuera) y an peor en el equinismo (inclinacin hacia abajo y
adelante); cualquiera de estas situaciones debe resolverse antes de pretender ini-
ciar el apoyo. En segundo lugar, lograr la capacidad de cargar el cuerpo sobre las
extremidades, lo que muchas veces no se consigue porque falta potencia muscu-
lar o porque existen retracciones que lo impiden. Como tercer elemento, el ms
importante y con ms dificultades de conseguir: el equilibrio; la posicin bpeda
nunca es la rgida posicin de firmes, sino que es la prdida y ganancia continua
y alternante del equilibrio, propiciada por msculos agonistas y antagonistas.
En el mbito mdico los profesionales implicados en el tratamiento, neurope-
diatras, rehabilitadores, ortopedas, traumatlogos, fisioterapeutas, etc, deben
coordinarse en cuanto a la finalidad que se pretende conseguir, un crecimiento y
funcin adecuada (si la deformidad es dinmica) para la prescripcin de trata-
mientos fisioterpicos, frulas y corss ortopdicos, yesos correctores, toxina
botulnica A (es ms eficaz en nios menores de 7 aos) (Morton, R.E. y Murria-
Leslie, C.F., 2001). Tratamientos quirrgicos, con elongaciones tendinosas o teno-
tomas en deformidades fijas; es necesario hacer ciruga ms agresiva (osteotoma
y artrodesis) si ya existen lesiones articulares. El objetivo es la eleccin de la edad
de intervencin, un nico acto quirrgico o requerir posteriormente ms que un
mnimo de intervenciones con la fmalidad de conseguir un crecimiento propor-
cionado en longitud y coordinado en la actividad entre los msculos y los seg-
mentos osteoarticulares. En la cadera debe hacerse a veces, con carcter preven-
388

a
tivo, la realizacin de una tenotoma de aductores y psoas en una cadera que est
en flexin y aduccin y es suficiente para reequilibrarla y evitar que se produzca
una sub luxacin progresiva, e incluso una luxacin patolgica que precisara tra-
tamiento sobre estructuras seas; la reseccin de cabeza femoral luxada que pro-
voca dolor es ms agresivo y con peor resultado final (en pacientes con exagera-
da "tijera" para facilitar el aseo de la regin genital, sin otras pretensiones fun-
cionales de futuro). En pacientes ambulantes puede indicarse intervenir la cadera,
mediante liberacin del tendn del psoas para lo que se ha desarrollado la tcnica
de su alargamiento aponeurtico; la rodilla, mediante alargamiento de los tendo-
nes del paquete femoral posterior, para mejorar la extensin y corregir la defor-
midad en flexin de 1 articulacin, consiguindose al mismo tiempo mejorar la
angulacin plvica durante el ciclo de la marcha; y el tobillo, mediante ciruga de
alargamiento del tendn de aquiles, incisiones parciales en los msculos sleo y
gastrocnemio que no afecta a las zonas de crecimiento muscular.
El tratamiento psicopedaggico (que se corresponde con lo que hemos denomi-
nado tratamiento general del sndrome), debe estar en relacin con los tratamien-
tos especficos del rea mdica, as como con otros del mbito de la habilitacin
y rehabilitacin funcional (logopedia, tratamientos de los trastornos del aprendi-
zaje, etc.), tanto en la mdica en que estos ltimos tienen que propiciar una mejor
situacin del afectado para su desarrollo general, bienestar y desenvolvimiento
personal, como en la medida en que su eleccin debe contemplar tambin las prio-
ridades establecidas para el tratamiento general del afectado.
La intervencin psicopedaggica, en lo que no se corresponda con la ordinaria
destinada a la poblacin no discapacitada, viene determinada por las necesidades
psicoeducativas especiales que se derivan de las manifestaciones que el sndrome
produce en los diferentes mbitos funcionales del individuo afectado; por su parte,
estas necesidades variarn en su intensidad dependiendo del grado de afectacin
que se produzca para cada caso, pudiendo llegar a ser necesidades permanentes o
tan slo transitorias. No aadiremos ms en este punto, por haber sido expuesto
ya en otros de este trabajo, sobre la necesidad de iniciar el tratamiento en el
momento ms cercano a aquel en que se produjo la lesin (Atencin Temprana).
La atencin psicopedaggica requiere de "adaptaciones en los elementos de
acceso al currculo" y de "adaptaciones en los elementos bsicos del currculo"
389
(Gonzlez, F., et. al. 2000). Las primeras consistentes en un equipo multidiscipli-
nar, -organizado a su vez en un equipo de diagnstico, valoracin, orientacin y
seguimiento integrado por psiclogo, pedagogo, mdico, fisioterapeuta, logopeda,
terapeuta ocupacional y trabajador social; un equipo de atencin directa integra-
do por profesores especialistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logope-
das, educadores y auxiliares tcnicos y personal de enfermera; y un equipo ase-
sor-consultor integrado por mdicos especialistas, ortopedas y por otros tcnicos
especficos-; recursos materiales (ayudas tcnicas) que posibiliten al afectado
acceder a los contenidos de la atencin, (transportes especiales adaptados, mobi-
liario adaptado, materiales educativos adaptados y adaptaciones y ayudas tcnicas
para el aprendizaje, la comunicacin, el control del entorno y la autonoma); y de
recursos formales como espacios suficientes y accesibles, tiempos suficientes
(para la planificacin, la intervencin, la coordinacin de profesionales y tiempos
lentos para el aprendizaje y la respuesta del afectado) y agrupaciones flexibles de
los afectados dentro del contexto de intervencin. Las segundas, consistentes en
adaptaciones de los objetivos y contenidos del currculo, priorizndolos en fun-
cin de las especiales necesidades y segn criterios de funcionalidad y modifi-
cando la temporizacin y secuenciacin de los mismos; de estrategias especificas
de enseanza, -basadas en los principios metodolgicos de globalizacin, indivi-
dualizacin, aprendizaje significativo y generalizacin; posibilitando el trabajo en
equipo de los profesionales implicados, la coordinacin con las familias y con los
especialistas de apoyo externo; empleando el aprendizaje sin error y proporcio-
nando contextos diferentes que faciliten la generalizacin de los aprendizajes;
respetando el ritmo de respuesta del alumno y utilizando ayudas tcnicas-; y de un
sistema de evaluacin ad hoc.
En el mbito psicomotor, las intervenciones irn encaminadas a lograr el con-
trol postural y desarrollo motor ms ptimo que permita aumentar la autonoma
del afectado en las actividades de la vida diaria y a prevenir la aparicin de defor-
midades.
En el mbito de la comunicacin lo ms relevante en los afectados por pe es la
descompensacin entre la capacidad comprensiva y las posibilidades expresivas,
lo que limita la comunicacin y condiciona la adquisicin de aprendizajes, por lo
que se requieren intervenciones especficas de habilitacin y correccin del habla,
de estimulacin del lenguaje, y de estimulacin de la funcin comunicativa; en
este mbito se requiere de la utilizacin de ayudas tcnicas para la comunicacin
y de sistemas de comunicacin aumentativos (por ejemplo, Blis, SPC).
390
En el mbito cognitivo se deben de estimular las capacidades que posee la per-
sona afectada desechando los contenidos del currculo a los que no puede acceder,
facilitando las situaciones experienciales, y programando las actividades en un
grado de complejidad creciente de modo que no se produzcan situaciones siste-
mticas de fracaso. Es as mismo necesario potenciar la optimizacin de las capa-
cidades especficas para el procesamiento de la informacin (percepcin, atencin
y memoria), as como estimular el mbito sensorial para compensar las posibles
deficiencias existentes.
En el mbito de la conducta y la personalidad hay que prestar atencin al desa-
rrollo emocional de la persona afectada propiciando un entorno estable, rico en
contactos y experiencias, fomentando su autonoma e interaccin social no media-
da por terceros en lo posible, entrenando habilidades de autonoma personal en
todos los rdenes y facilitando una sexualidad normalizada.
Finalmente es necesario prestar especial atencin, principalmente en los afecta-
dos plurideficientes, sobre cuidado del bienestar y la salud incluyendo en el trata-
miento programas especficos para, entre otros, el correcto seguimiento de las
prescripciones mdicas destinadas a tratar las posibles alteraciones clnicas aso-
ciadas o las enfermedades intercurrentes; tratando adecuadamente el dolor y las
molestias; realizando maniobras preventivas sobre las frecuentes dificultades res-
piratorias; vigilando y tratando las alteraciones en la denticin; asegurando una
adecuada nutricin; realizando una correcta higiene y cuidando el estado de la
piel y del aspecto fisico general del afectado.
6. RECURSOS
6.1. Bibliografa
Garca, A., (1999). Nios y Nias con Parlisis Cerebral. Descripcin, accin
educativa e insercin social. Madrid: Narcea.
Beguiristain-Grpide, lL., (2003). Lgica clnica en ciruga ortopdica de la
p.arlisis cerebral. Rev. Neurol, vol. 37,1:51-54.
Cioni, G., (2003). Observacin de los movimientos generales en recin nacidos
y lactantes: valor pronstico y diagnstico. Rev. Neurol, vol. 37, 1: 30-35.
391
Eicher. P.S.; Batshaw, M.L.B. (1993). Parlisis cerebral. En Batshaw, M L.,
Clnicas Pediatricas de Norteamrica. Mxico: Interamericana. McGraw-Hill.
Garca, M.C., et. al. (1993). Instruccin y progreso escolar en nios con par-
lisis cerebral, de preescolar y ciclo inicial. Un estudio de seguimiento. Madrid:
CIDE.
Garca Prieto, A (1999). Nios y nias con Parlisis Cerebral. Descripcin,
accin educativa e insercin social. Madrid: Narcea.
Gonzlez, T., Alonso, M.L., De Bemardi, A, CIar, C., Femndez, C., Fuentesal,
E., Nez, B., Sastre, M.J., Zuloaga, I. (2002). Atencin educativa a las personas
con Parlisis Cerebral y discapacidades afines. Cuadernos de Parlisis Cerebral.
Madrid. Confederacin ASPACE
Grupo de Atencin Temprana (2000). Libro blanco de atencin temprana.
Madrid: Real Patronato de Prevencin y de Atencin a Personas con Minusvala.
Legido, A Katsetos, C.D. (2003). Parlisis cerebral: nuevos conceptos etiopa-
tognicos. Rev. Neurol, vol. 36,2: 157-65.
Levitt, S., (2000). Tratamiento de la parlisis cerebral y del retraso motor.
Madrid: Panamericana.
Lorente, 1; Bugie, e (1997). Parlisis cerebral. En Fejerman, N. y Femndez
lvarez, E .. Neurologa Peditrica. Buenos Aires: Panamericana.
Morton, E.E. Y Murria-Leslie, C.F. (2001). El papel de la toxina botulnica en
el manejo de la parlisis cerebral. Current Pediatrics, vol. 11: 235-39.
Puyuelo, M. y Arriba, l.A. Parlisis Cerebral Infantil. Aspectos comunicati-
vos y psicopedaggicos orientados al profesorado y a la familia. Mlaga:
Aljibe.
Puyuelo, M., Po, P., Basil, C., Le Mtayer, M. (2000). Logopedia en la
Parlisis Cerebral. Diagnstico y Tratamiento. Barcelona: Masson.
6.2. Pginas Web
httpllwww.aspace.org
httpllwww.aspacecantabria.org
httpllneuro-mancer.mgh.harvard.edu/echat42/Cerebral Palsyl
392
"
1
6.3. Asociaciones
Confederacin ASPACE.
CI General Zabala, 29
28002 MADRID
Tel.: 915 614090. Fax: 915 634010.
E-mail: administracin@confederacioaspace.org
ASPACE Cantabria. (Asociacin Cntabra para la Atencin de Personas
Afectadas por Parlisis Cerebral y por Sndromes Afines)
Avda. Cardenal Herrera Oria, 102
39012 SANTANDER
Tel.: 942 338 893. Fax: 942 332 147
E-mail: aspacecantabria@mundivia.es
7. FICHA RESUMEN
7.1. Qu es la Parlisis Cerebral?
La Parlisis Cerebral es un trastorno global de la persona consistente en un
desorden permanente y no inmutable del tono muscular, la postura y el movi-
miento, debido a una lesin no progresiva en el cerebro antes de que su desarro-
llo y crecimiento sean completos. Esta lesin puede generar la alteracin de otras
funciones superiores e inteiferir en el desarrollo del Sistema Nervioso Central.
La presencia en los perodos prenatal, perinatal o postnatal, de alguna de las
causas etiolgicas descritas puede producir un cuadro de Parlisis Cerebral, por lo
que se debe prestar especial atencin a los nacidos en estas circunstancias ("nios
riesgo"). La evidencia ms caracterstica del sndrome ser una alteracin o retra-
so del desarrollo psicomotor, pero en todo caso habr que confirmar que se trata
ce un cuadro de PC y que no es por ejemplo un retraso del desarrollo.
La prevalencia de este sndrome se sita para los pases industrializados en
tomo al2 o 2,5 por mil de la poblacin, siendo mayor en las reas en vas de desa-
rrollo.
393
l.
1,
'I
En las entidades de Parlisis Cerebral, las denominadas ASPACE, que estn
presentes en todas las Comunidades Autnomas del Estado, y que mantienen en
funcionamiento servicios de atencin directa y tienen constituidos equipos inter-
disciplinares especializados en el tratamiento de la Parlisis Cerebral que acredi-
tan una dilatada experiencia. La informacin sobre todos ellos se puede obtener
directamente, o bien a travs de la Confederacin ASPACE; sta en su pgina web
facilita la direccin de las organizaciones espaolas y tambin de otras interna-
cionales.
7.5. Cmo es el futur de estas personas?
Las personas con Parlisis Cerebral podrn beneficiarse de los avances en gen-
tica y neurobiologa, pero esta no es una opcin que se deba considerar en la
actualidad. Su futuro depende en primer lugar de las caractersticas que el sndro-
me rena en cada caso y, en segundo lugar, de los. recursos de los que puedan dis-
poner. Las personas afectadas que hoy reciben atencin en centros especializa-
dos, o transitan por la integracin, o cursan estudios medios y superiores (quizs
de forma an excepcional, pero no por ello menos significativa), o desempean
actividades laborales protegidas u ordinarias, o que han logrado su independencia
personal en todos los ordenes, as lo acreditan. Su futuro presenta las mismas
incertidumbres que el de las personas discapacitadas por otras patologas, pero en
este caso agravado porque su situacin es ms compleja.
El futuro tambin est muy vinculado a la "actitud social" hacia estas personas;
est siendo frecuente que afectados que acreditan una amplia formacin, incluso
habiendo superado una oposicin, tengan serias dificultades para acceder a un
puesto de trabajo por motivo de su apariencia personal.
Nota: Este trabajo ha tomado como referencia el documento elaborado en la Confederacin ASPA-
CE, (Gonzlez, T., et al. 2002), en el que, entre otros de todo el mbito del Estado, ha participado el
Equipo Tcnico que dirige su coordinador en ASPACE Cantabria.
394
SEGUNDA PARTE:

PANORAMICA DESDE LAS ASOCIACIONES
395
I
'i
li
I[i
DATOS Y REFLEXIONES SOBRE LAS ASO-
CIACIONES DE SNDROMES ESPECIFICOS
EN PERSONAS CON DISCAPACIDAD INTE-
LECTUAL
PAULINO AZA BERRA
Director de FEAPS
Las pginas precedentes nos han permitido hacer un recorrido por las diferen-
;; tes tipologas de sndromes que, ms o menos importantes desde el punto de vista
numrico, alumbran un mosaico de situaciones que, hasta hace bien poco, han for-
mado parte del "cajn se sastre" de la deficiencia mental, el retraso mental o la
discapacidad intelectual, segn le terminologa al respecto durante estos ltimos
aos,
Para el mundo de lo que se ha dado en llamar discapacidad intelectual, efecti-
yamente as ha sido, Sin embargo, para cada una de las familias que tenan en su
seno un hijo con estas caractersticas, su hijo no perteneca a ningn "cajn de sas-
tre", Constitua y constituye una realidad concreta, con nombres y apellidos a
397
I
I
"
I I
!
quienes la ciencia no era capaz, no ya de dar solucin o de orientar su problema
sino, ni siquiera de saber cul era ese problema.
Ms all, en el mejor de los casos, de lo puramente asistencial, tampoco los ser-
vicios y centros del movimiento asociativo conseguan solucionar las necesidades
de estas personas ni desde el punto de vista de los apoyos que la persona poda
necesitar, ni desde el tipo de tratamiento mdico a ofrecer. Seguramente la situa-
cin paradigmtica era la que se denominaba y englobaba, y lo ha hecho hasta
hace poco tiempo, la deficiencia mental profunda. En ella, han tenido cabida todos
los sndromes desconocidos o minoritarios, sin suficiente entidad numrica como
para darles carta de naturaleza, entre otras razones por el desconocimiento sobre
su verdadera dimensin.
Comenc mi andadura profesional en 1967, en la entonces Asociacin
Guipuzcoana pro Subnormales, hoy ATZEGI, que en aquel ao puso en marcha el
Centro San Pablo, de atencin a profundos. Rememorando la historia, Pablo
Zubillaga, Director Tcnico del Centro, escribe refirindose a la situacin de este
colectivo: "En contra de una opinin muy generalizada, el trmino de subnormal
profundo no define al nio ms que de una manera muy superficial. La deficien-
cia mental grave es un terreno que, dentro de la Medicina, llama la atencin por
la imprecisin y por la escasez de datos indiscutiblemente ciertos. Sera intere-
sante analizar el por qu de esta situacin. Pensamos que ello se debe fundamen-
talmente a dos hechos:
- Es una materia que toca de cerca de una serie de disciplinas que muchas veces
se ignoran las unas a las otras.
- Carece de un armazn slido y bien probado. No solamente nos son descono-
cidas las causas de la mayora de las enfermedades que dan lugar a la subnor-
malidad profunda, sino que los mecanismos por los que, a esos niveles bajo de
inteligencia, rigen los comportamientos del chico son absolutamente ignora-
dos"l.
En el movimiento FEAPS se ha vivido este fenmeno, ms o menos, como lo
acabo de describir, como cajn de sastre, como etiologa desconocida, etc ..
Incluso algo tan descrito -no me atrevo a calificarlo de perfilado- como es el
autismo, formaba parte en muchos casos de ese conglomerado impreciso y con-
fuso.
I Zubillaga, Pablo: "En el cuarto ao del Centro San Pablo" Asociacin Guipuzcoana pro Subnormales 1960/1970
398
:j
,
Los sndromes clsicos que hoy conocemos que han dado pie a la creacin de
organizaciones especficas, en la medida que cursaban con la deficiencia mental,
por utilizar la terminologa del momento, formaban parte del espectro que deba,
y lo era de hecho, ser atendido por las asociaciones de personas con discapacidad.
Poco a poco la parlisis cerebral, el autismo y el sndrome de Down han ido
apareciendo en el curso de los ltimos veinte aos con asociaciones que agrupa-
ban a los padres cuyos hijos tenan discapacidades de este tipo. Ms moderna-
mente, han surgido agrupaciones por sndromes minoritarios, muchas de las cua-
les estn agrupadas en una plataforma unitaria, si bien existen otras que tienen su
propio espacio tcnico y poltico que est cobrando una importancia creciente.
La aparicin de estas organizaciones tiene mltiples causas, todas ellas conec-
tadas, aunque no todas resulten aplicables por igual a las tres discapacidades a las
que me estoy refiriendo.
A pesar de los, a veces, imprecisos diagnsticos, el hecho es que estas discapa-
cidades conforman un grupo de caractersticas ms o menos similares, lo que hace
que las familias se sientan ms prximas en cuanto a inquietudes y preocupacio-
nes y piensen en la necesidad de orientar tcnicamente el problema, generar ser-
vicios especficos e incluso reivindicaciones polticas a su juicio ms acordes con
la realidad de sus hijos con discapacidad, aunque raramente esas reivindicaciones
discurren por campos distintos a los de la discapacidad intelectual en general.
A partir de esa constatacin, en la que el sndrome especfico, configura una
preocupacin aparentemente diferenciada, hay grupos de familias, hasta entonces
miembros de una asociacin local o provincial de mbito general de la discapaci-
dad psquica, que quieren llevar adelante iniciativas especficas en favor de sus
hijos. Inicialmente en el marco de la propia asociacin y, en la medida en que este
encuadre no les satisface plenamente, algunas familias comienzan a pensar en una
organizacin especfica.
La aparicin de asociaciones especficas responde tambin a un movimiento
internacional. Por tanto no es un fenmeno nico de Espaa. Se haproducido en
Europa y bastante antes en Estados Unidos. Hay redes internacionales de mucha
solvencia que anan la accin poltica con el fomento de la investigacin y de los
. avances cientficos en cada una de las respectivas materias. Gracias a estos avan-
ces los distintos sndromes estn tomando carta de naturaleza, se estn conocien-
do mejor y se estn poniendo en prctica soluciones tcnicas que, de otra forma,
399
hubieran tardado ms en llegar.
Tambin hay que tener en cuenta que, en algunas ocasiones, la constitucin de
una asociacin revela cierto afn de protagonismo por parte de sus promotores
quienes, de ser un miembro ms de una asociacin, por importante que sta pueda
ser, pasan a convertirse en los protagonistas de la que ellos han creado.
Otras veces la asociacin surge por un malentendido, a mi juicio, sentido de la
democracia. En una asociacin, que no es otra cosa que un conjunto de volunta-
des, no siempre se tiene razn o, aunque se tenga, no siempre triunfan las propias
posiciones. Parece que la consecuencia lgica debe ser seguir luchando en ese
mismo mbito, para hacer valer stas en lugar de desmarcarse y crear un espacio
propio. As, de una realidad fuerte, surgen dos realidades ms dbiles. No parece
que ste deba ser el procedimiento a seguir.
Por otra parte, las asociaciones que se dedican con carcter general a la disca-
pacidad intelectual deberan hacer tambin un examen autocrtico. No siempre
han sido capaces de crear espacios para que unas familias, con una preocupacin
comn, pudieran desarrollar una actividad especfica en el seno de la asociacin.
LA DIMENSIN DEL PROBLEMA
Cul es, en trminos numricos, la dimensin del problema en Espaa? Cul
es la densidad del tejido asociativo de las asociaciones que se ocupan de un sn-
drome especfico y su grado de representacin?
Los datos y la informacin asociativa vara segn las fuentes y segn los dife-
rentes sndromes.
Sndrome de Down
Seguramente es el sndrome de Down el que, en los ltimos aos ha desarrolla-
do una actividad ms visible en el mbito del asociacionismo. Se da la paradoja
de que mientras otras discapacidades no siempre cursan con la discapacidad inte-
lectual, caso del autismo o la parlisis cerebral, este sndrome, al menos hasta
ahora, s tiene como uno de sus componentes esta discapacidad, aunque sta se
manifieste de muy diversas formas y con mayores o menores signos de intensi-
dad.
400
As, segn la Encuesta sobre Discapacidades, Deficiencias y estado de salud
(1999), el nmero de personas con Sndrome de Donw en Espaa era de 32.108.
Las asociaciones y fundaciones dedicadas a este sndrome estn, en su mayora,
agrupadas en FEISD, federacin integrada por 71 entidades.
En relacin con las organizaciones y asociaciones existentes en este campo, el
Canal Down 21 hace la siguiente fotografia de la situacin:
"En Espaa existen:
Unas 500 organizaciones locales y regionales que atienden discapacidades inte-
lectuales de diverso tipo, entre ellas el sndrome de Down, reunidas en una con-
federacin nacional que es la FEAPS.2
Unas 70 organizaciones que atienden exclusiva o mayoritariamente al sndrome
de Down, reunidas en una federacin a nivel nacional que es la FEISD.
Varias fundaciones, asociaciones e instituciones que se dedican a atender el sn-
drome de Down, de carcter privado o pblico, pero que no estn integradas ni en
la FEISD ni en FEAPS.
La comunicacin y colaboracin entre ellas es muy irregular".
Esta fotografia, an con algunos datos que habra que actualizar, se atiene bas-
tante, en sus lneas generales, a lo que es la realidad. Quiero fijarme en el ltimo
prrafo que he trascrito, referido a lo irregular que resultan los niveles de comu-
nicacin y colaboracin. Efectivamente, es as. Existen comunidades autnomas
en las que la relacin es excelente, tanto si una asociacin forma parte de FEAPS
como si no est integrada en la misma. Depende, la mayora de las veces, de los
. talantes personales y de las formas en las que han podido surgir las asociaciones,
as como de las colaboraciones o de los impedimentos que se han encontrado en
su camino. En todo caso, no parece que el xito o el fracaso dependa de la inte-
gracin que puede producirse sino ms bien de la colaboracin entre organizacio-
nes, respetando la autonoma de cada asociacin.
Parlisis Cerebral
La mencionada Encuesta sobre Discapacidades, Deficiencias y estado de Salud
. no menciona, de forma expresa la discapacidad debida a parlisis cerebral, por lo
que es necesario recurrir a otras fuentes para conocer su dimensin en trminos
I PEAPS agrupa a 793 organizaciones. Fuente: Memoria FEAPS 2005
401
estadsticos.
En Estados Unidos, la Fundacin de Investigacin y Educacin UCP (United
Cerebral Palsy), principal agencia no gubernamental que patrocina la investiga-
cin directamente pertinente a la prevencin de la parlisis cerebral y la mejora de
la calidad de vida de las personas con discapacidades debidas a la parlisis cere-
bral y a otros desrdenes del desarrollo del cerebro, estima que en Estado Unidos,
alrededor de 500.000 personas tienen esta discapacidad.
3
La poblacin total de Estados Unidos segn el censo de 20004 es de
281.42l.906 personas. El porcentaje de personas con parlisis cerebral por tanto
es de 0,177% del total de la poblacin. Aplicando este porcentaje a la poblacin
espaola, el nmero de personas con parlisis cerebral sera de 70.800.
La Confederacin ASPACE informa que la Parlisis Cerebral es actualmente la
causa ms frecuente de discapacidades motricas en los nios, despus de que se
instaur la vacunacin de la poliomielitis. En Espaa, alrededor del 1 ,5 por mil de
la poblacin tiene Parlisis Cerebral. De acuerdo con esta estimacin, la pobla-
cin espaola con esta discapacidad es de 60.000 personas. 5
No es fcil encontrar datos estadsticos referidos a la situacin de la parlisis
cerebral asociada con la discapacidad psquica. Segn datos del Stanly
Cornmunity College, de Carolina del Norte
6
, aproximadamente el 25% de los
nios con parlisis cerebral tienen retraso mental. Si se aplica esta proporcin a la
poblacin espaola, entre 15.000 y 17.500 personas tendran esta doble situacin
de discapacidad. Carecemos de informacin sobre el nmero de atendidos en
Espaa, tanto a travs de ASPACE como de FEAPS en la situacin descrita.
Autismo
El autismo presenta perfiles muy variados por 10 que las estimaciones varan.
Segn el National Institute ofHealth", entre el2 y ellO por 10.000 del total de la
poblacin tiene autismo. Referido a la poblacin espaola el nmero de personas
con sndrome autista, sera en su escala mxima de 40.000 personas. La citada
fuente indica que el cincuenta por ciento de esta poblacin tiene un nivel inte-
3 www.ucpa.org
4 us Census Bureau United States Department of Comerce
s www.aspace.org
6 www.stanly.cc.nc.us
7 Fundado en 1887. el NIH es una de las ocho agencias del Servicio de Salud Pblica que forma parte del
Departamento de Salud y Servicios Sociales de los Estados Uriidos. www.nih.gov
402
,
&
lectual inferior a 0,50 el veinte por ciento entre 0,50 y 0,70 Y el treinta por cien-
to, superior a 0,70. En consecuencia, alrededor de veintiocho mil personas en
Espaa, tienen autismo con una deficiencia intelectual necesitada de apoyos per-
manentes o muy importantes.
LA MILITANCIA DE LAS ORGANIZACIONES
En trminos asociativos, FEISD agrupa como y se ha dicho, a 71 asociaciones
dedicadas al sndrome de Down. FEAPS agrupa a 13, de las que 12 comparten
doble afiliacin FEAPSIFEISD.
ASPACE tiene 64 asociaciones dedicadas a la parlisis cerebral de las que 7
comparten afiliacin con FEAPS.
Las dos federaciones de autismo, Autismo Espaa y FESPAU agrupan, entre las
dos, 56 asociaciones. En el mbito de FEAPS hay 17 que forman parte de alguna
de las dos entidades especficas.
El resumen es el siguiente:
N
Comparten
Porcentaje
Asociaciones Integradas en sobre el total ..
Entidad doble
de sndrome FEAPS
militancia
de la
especfico Federacin
;'ASPACE
64 7 7 10,93
,.
. FEISD 71 13 12 16,97
AUTISMO 56 17 17 30,35
'-, .
Asociaciones Asociaciones Porcentaje
N de organiza- de sndrome que comparten sobre el total
Entidad
ciones integrada en doble de la
FEAPS militancia Confederacin
: .. FEAPS 793 49 42 5,4Q
403
I I
!
A la vista de estos datos, puede decirse que, en tnninos porcentuales, la doble
militancia es sustancialmente mayor en las federaciones de sndromes que en
FEAPS.
Este rpido repaso se puede completar con datos de otras asociaciones creadas
en tomo a sndromes minoritarios.
En Espaa hay 13 asociaciones que integran la Federacin Espaola de
Asociaciones del Sndrome X Frgil. El treinta por ciento, cuatro asociaciones, de
Aragn, Catalua, La Rioja y Madrid, fonnan a su vez parte del movimiento
FEAPS.
Por lo que respecta al sndrome de Prader Willi, existe la Asociacin Espaola
para el Sndrome de Prader Willi. La organizacin cuenta con cinco delegaciones
y existen, adems de la nacional, cuatro asociaciones autonomicas. Dos de ellas,
Valencia y Madrid, estn tambin integradas en FEAPS.
Parece que no hay ms de cuatro asociaciones en Espaa sobre el Sndrome de
Williams, dos de las cuales, de Madrid y Barcelona, son miembros de FEAPS.
Finalmente, hay que resear la existencia de una asociacin constituida en rela-
cin con el sndrome de Angelman, en Barcelona, asociada a FEAPS. Tambin
existen dos asociaciones dedicadas al sindrome de Rett, una de las cuales fonna
parte de FEAPS.
Este breve retrato de la situacin puede tener mltiples interpretaciones y sin
duda ser as. Pero lo que quiero poner de relieve es la disposicin del movi-
miento FEAPS a integrar en sus estructuras a las organizaciones, sean generalis-
tas o de sndromes, que tengan como denominador comn la discapacidad inte-
lectual y deseen compartir los valores y los planteamientos ticos de esta
Confederacin. Tambin las estrategias que, en contra de lo que a veces se sostie-
ne, no son ni mucho menos tema menor. Las estrategias y las fonnas de actuacin,
los talantes, fonnan parte de las seas de identidad de cualquier organizacin. Por
eso son importantes.
La situacin de doble militancia est causando problemas en algunas comuni-
dades autnomas, tanto en el mbito de FEAPS como en el de algunas federacio-
nes de los sndromes mencionados. Sin embargo no puede afinnarse que tales pro-
blemas sean de la misma naturaleza, ni en las mismas comunidades, ni entre las
404
mismas organizaciones. De hecho, son muchos los casos, en que la doble mili-
tancia es vivida como un enriquecimiento de la vida asociativa, una consolidacin
de las organizaciones y, en definitiva, una mayor calidad de vida para las perso-
nas con discapacidad.
Tambin es cierto que en otros casos, esta situacin es claramente perturbadora
del quehacer asociativo. La doble militancia implica diferentes compromisos con
las organizaciones, defensa de valores que sobre el papel son similares pero que
se traslucen en la prctica de diferentes maneras, as como fonnas de financiacin
alternativas que, en ocasiones, perjudican al resto del colectivo.
As como desde el punto de vista individual, cualquier familia busca alternati-
vas para su hijo en diferentes organizaciones y se asocia en funcin de los resul-
tados que pueda obtener, lo que a todas luces resulta lgico, desde el punto de
vista asociativo, la realidad puede ser diferente. No todo vale, no parece lcita la
bsqueda de recursos a cualquier precio y de cualquier fonna. Es cierto que, en
algunos casos, la doble militancia tiene sus races en los orgenes y la historia de
las organizaciones, pero no lo es menos que la evolucin de la realidad ha hecho
cambiar el decorado y donde hace unos aos no se planteaban, lo que podramos
llamar conflictos de intereses, hoy se presentan en algunos casos con cierto grado
de intensidad. Algunos de esos conflictos se solucionan satisfactoriamente. En
otros casos no sucede as, lo que provoca enfrentamientos estriles y discrepan-
cias entre organizaciones que no deberan producirse.
ALGUNAS CONSIDERACIONES FINALES
En ltima instancia, si hay asociaciones de sndromes especficos que no estn
en FEAPS es porque de esta fonna obtienen ms ventajas. Y si hay asociaciones
que tambin estn en FEAPS tambin puede ser porque culturalmente estn ms
cercanas a los postulados de esta organizacin o porque encuentran ventajas que
no encuentran en otras organizaciones.
En todo caso no parece que el utilitarismo deba ser la "ultima ratio" de la per-
tenencia a una organizacin. Existen otros factores que deben tenerse en conside-
racin. Me parece necesario compartir cultura, valores, procedimientos de actua-
cin, tica, etc. Creo que no se trata slo de tener un sentido de pertenencia a una
federacin o platafonna detenninadas. Se trata, a mi juicio, de que ese sentido se
405
transfonne en sentimiento de pertenencia lo que, sin duda, es algo distinto y bas-
tante ms profundo.
A veces, las organizaciones podemos dar la sensacin de que cuantos ms recur-
sos gestionamos, cuanta ms influencia podemos tener en detenninados foros,
ms importantes somos. Yeso no es, no debera ser as.
Por eso, debemos hacemos algunas preguntas. En qu grado estamos constru-
yendo una sociedad mejor, ms sensible y ms accesible para nuestros clientes?
Cmo estamos modificando el entorno para que sea as? En defmitiva, qu valor
aade nuestra actuacin en la calidad de vida de las personas con discapacidad?
Al final, la pregunta crucial que nos deberemos hacer es: Hay diferencias sus-
tanciales entre la cultura, los valores y los modelos de servicios que prestan las
asociaciones especficas y los del movimiento FEAPS? Si se responde que s es
que estamos hablando de dos paradigmas diferentes que harn dificil el acerca-
miento entre organizaciones, pero si se responde que no, merecer la pena avan-
zar en la confluencia de puntos de vista y evitar, sobre todo en el plano local, que
las discrepancias puntuales que puedan producirse sean la causa de confusin ante
la sociedad y de perjuicio para las personas con discapacidad intelectual.
Paulino Aza
Madrid, diciembre 2005
406
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FUNDACIN
MADRID
~
SINDROME DE DOWN DE
CARMEN FERNNDEZ-MIRANDA
En el ao 1989 un grupo de padres que acudan con sus hijos con sndrome de
Down al Centro Infantil de Terapia, creado y dirigido por Mara Isabel Zulueta,
decidieron crear una asociacin especifica para el estudio y tratamiento de este
sndrome naciendo as la Asociacin Sndrome de Down de Madrid. Ms ade-
lante, en ~ a01997, la Asociacin Sndrome de Down de Madrid (ASDM), y la
Asociacin del Centro Infantil de Terapia (ACIT) deciden crear la Fundacin
Sndrome de Down de Madrid (FSDM), pasando a ser el centro de atencin tem-
prana un servicio de la Fundacin, con el nombre de Centro Infantil de Terapia
Mara Isabel Zulueta.
. La filosofia que desde su nacimiento ha inspirado todas las actividades de la
Fundacin se basa en dos premisas fundamentales: primera, que la persona con
sndrome de Down, como cualquier otra persona, tiene su sitio en la sociedad, y
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segunda, que la persona con sndrome de Down puede y debe sentirse cmoda en
ese lugar, si cuenta con los apoyos necesarios para conseguirlo. Pero la FSDM, no
solo quiere lograr que estas personas desarrollen sus habilidades para integrarse
en nuestra sociedad, sino que desea que puedan realizar sus sueos, ayudndoles
a alcanzarlos.
Desde la Fundacin somos conscientes de que los apoyos, necesarios en todos
los mbitos de la convivencia (familiar, escolar, laboral y social) y a lo largo de
toda la vida de la persona con sndrome de Down, solo sern eficaces si son de la
mejor calidad. En este sentido se realizan programas, se prestan servicios, se estu-
dian proyectos y se ponen en funcionamiento nuevos planes de actuacin a travs
de sus rganos de gobierno, comisiones de trabajo, equipos de profesionales y
voluntarios.
El Patronato es el rgano rector de la Fundacin y su misin consiste en dirigir
su funcionamiento, impulsar sus actividades, supervisar sus resultados y velar por
la calidad de todos sus servicios. El trabajo de los Patronos es de carcter altruis-
ta, es decir, estas personas dedican su tiempo, ilusin y esfuerzo a la consecucin
de los objetivos sealados en los estatutos, sin ms compensacin que la satisfac-
cin de su misin bien cumplida. Lo mismo ocurre con el trabajo de los volunta-
rios que forman parte de las comisiones que son grupos de trabajo, constituidos
de forma estable, para alcanzar unos objetivos fijados previamente. En la actuali-
dad existen ocho comisiones especficas segn sus diferentes cometidos:
Comisin de Recin Nacidos:
Est formada por "padres con experiencia" que acogen, escuchan y orientan a
los "padres nuevos" en esos duros momentos del nacimiento de un hijo con el sn-
drome de Down. En este servicio, al que denominamos "Programa Padre a
Padre", los padres con experiencia acuden a las clnicas, a los domicilios o a la
propia Fundacin, segn prefieran los nuevos padres, para entrevistarse con ellos
, acompaarles y prestarles todo su apoyo e informacin. Adems y a lo largo de
los tres primeros aos de vida de este hijo especial, organizan reuniones y charlas
especficas para ellos.
Comisin de Educacin:
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Su misin es velar por el buen funcionamiento de los servicios de educacin,
estudiando las necesidades que puedan aparecer en la formacin de los alumnos
con SD, las carencias que puedan existir en los colegios o centros donde acuden
y en el estudio de nuevos proyectos para la FSDM.
Comisin de Adultos:
Su misin es estudiar las necesidades de la poblacin adulta con SD as como
los recursos existentes en la actualidad, con el fin de proponer soluciones realis-
tas desde la propia Fundacin.
Comisin de Integracin Laboral:
Su principal objetivo es realizar el seguimiento de nuestro Programa Stela para
la integracin laboral de las personas con sndrome de Down en empresas ordi-
narias, buscando financiacin y puestos de trabajo.
Comisin Cientfica:
Su misin es estar al tanto de todos los avances que puedan existir en el campo
del Sndrome de Down y de la discapacidad intelectual, y propiciar su divulga-
cin. Asimismo se preocupa de fomentar la investigacin mediante la convocato-
ria del Premio Jaime Blanco.
Comisin de Cultura:
Organiza diferentes actos culturales para dar a conocer a toda la sociedad la rea-
lidad del sindrome de Down. Concurso internacional de pintura y dibujo, concur-
so de tarjetas de navidad y certamen literario para personas con sndrome de
Down. Asimismo realiza conciertos, obras de teatro, representacin de danza, etc.
a beneficio de FSDM.
Comisin Econmica:
Su misin es buscar financiacin, tanto pblica como privada, para los servicios
de la Fundacin con el fin de que estos sean lo menos gravosos posible para las
familias y de la mxima calidad.
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1;
Comisin de Ocio:
Este grupo de voluntarios trabaja en la implantacin de nuevos programas con
el objetivo de aportar una visin actualizada y coherente con la realidad, a las acti-
vidades de ocio de las personas con discapacidad intelectual.
La FSDM, cuenta adems con una serie de servicios y programas desarrollados
por profesionales que pasamos a enumerar:
I. ETAPA INFANTIL
1) Servicio de Atencin Temprana: Centro Infantil de Terapia M
a
Isabel Zulueta
(CIT). Desde que en el ao 2000 la Fundacin Sindrome de Down de Madrid
firm un contrato de colaboracin con el Instituto Madrileo del Menor y de la
Familia (IMMF) para la gestin concertada de este servicio especializado,
tenemos 100 plazas pblicas de Atencin Temprana. Adems contamos con un
servicio privado y atencin a domicilio: en 2005 fueron atendidos 151 nios en
el servicio pblico (IMMF) y 22 en el Servicio privado.
Los programas de atencin temprana estn dirigidos a las familias y a sus hijos
(de O - 6 aos) que presentan retrasos madurativos, alteraciones genticas,
lesiones cerebrales, trastornos del desarrollo, dficit de comunicacin y, en
general, cualquier tipo de riesgo (biolgico, psicolgico, social) y/o deficiencia
psquica.
2) Programa "Padre a Padre" para los nuevos padres de bebes con sndrome de
Down.
3) Ocio y deporte: natacin, "Chiquirritmo" y taller de juegos.
n. ETAPA ESCOLAR
1) Servicio de apoyo a la educacin:
a) Lecto-escritura. Este servicio se imparte en las aulas de la Fundacin, en los
colegios que lo han solicitado y en el domicilio de las familias que prefieren
esta modalidad. Se atiende una media de 120 alumnos al ao.
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b) Razonamiento lgico-matemtico. Programa de investigacin que ya cuenta
con una evaluacin estandarizada para determinar el nivel de desarrollo en
el que se encuentra el alumno.
c) Programa Galileo. La intervencin de este programa est basada en las tc-
nicas de entrenamiento cognitivo y mejora de la inteligencia, as como en los
programas de habilidades sociales. En l se atiende, anualmente, una media
de 50 alumnos.
d) Logopedia y lenguaje. Programas que dan atencin a una media de 25-30
alumnos al ao.
e) Atencin Teraputica. Los profesionales del servicio proporcionan trata-
miento a aquellos chicos que presentan problemas de conducta o de relacin
con el medio, con una media anual de 20 usuarios.
f) Programa de atencin a nios con retraso mental severo o profundo (PANE)
que atiende una media de 25 alumnos al ao.
2) Deporte. este servicio atiende una media de 150 usuarios en distintas activida-
des: baloncesto, rutbol, aerbic, juegos deportivos y natacin.
3) Ocio. Este servicio se realiza los fines de semana y tiene como fin conseguir un
ocio normalizado y una mayor autonoma social de las personas con SD.
Atiende a una media de 150 usuarios y cuenta con la colaboracin de 80 moni-
tores voluntarios.
III. ETAPA ADULTA
1) Programas de Garanta Social. Actualmente se estn realizando los cursos para
el perfil de "Servicios Auxiliares de Oficina".
2) Proyecto Stela. Este Proyecto tiene como finalidad la formacin de jvenes con
SD, a partir de los 18 aos, para que logren un empleo estable en de la empre-
sa ordinaria segn sus habilidades o formacin. Otra actuacin muy importan-
. te dentro de este Proyecto, es el seguimiento del trabajador en su puesto labo-
ral y su formacin continua en estrategias y habilidades que puedan mejorar su
integracin social.
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I 1,
'1
3) BIT. En este programa se pretende formar, a las personas con SD, en el buen
manejo de los equipos informticos, tan imprescindibles hoy en da para una
adecuada integracin.
4) Servicio de ocio. Programa de autonoma social a travs de actividades de ocio
y tiempo libre para los adultos. Los participantes en estos programas se renen
los viernes, los sbados o los domingos por la tarde, para realizar actividades
que ellos mismos eligen acompaados por monitores voluntarios.
5) Grupo de Autogestores. Su principal objetivo es crear un marco adecuado para
que las personas con discapacidad dispongan de un espacio propio en el que
aprendan a manifestar sus deseos, a exponer sus necesidades y a demandar el
derecho a ser escuchados cuando hablan. En los programas participan adultos
entre los 20 y 40 aos edad.
La FSDM cuenta adems con un Servicio Mdico, en los hospitales del Nio
Jess y de San Rafael y con el Servicio de Atencin Familiar y Social a cargo de
la trabajadora social, organiza cursos de formacin, tanto para profesionales como
para padres o familiares, y publica folletos y libros as como la revista Madrigal.
Sin embargo, no quiero terminar sin dejar muy claro que todo eSto no hubiera
sido posible sin el empuje, crtico y esperanzado, de los padres que no se con-
forman con haber tenido un hijo "diferente". Estos, una vez que asimilan la reali-
dad de su nueva situacin, luchan por conseguir que esos hijos especiales que, a
lo largo de toda su vida van a tener muchas desventajas, logren por medio de una
buena formacin y educacin que esas desventajas se mitiguen e incluso que
muchas de ellas desaparezcan, consiguiendo llevar una vida plena y lo ms aut-
noma posible. Gracias a estos padres inconformistas y solidarios, la Fundacin es
una ilusionante realidad que sigue teniendo grandes retos que afrontar y que pien-
sa seguir trabajando, unida a otras instituciones que tienen sus mismos ideales,
dentro de FEAPS.
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NARRACIONES VITALES
HAN PASADO 7 Aos
1996, ANSIADO DESEO HECHO REALIDAD
Han pasado 7 aos desde que naci mi hija Carmen, parece que fue ayer. Era
una nia muy deseada, pues anteriormente haba tenido un aborto.
Desde el comienzo del embarazo le hablaba en femenino porque al igual que
con mi otra hija intua que iba a ser nia. Por ello ya pensaba en su nombre:
Manuela, Laura, Ana, Carmen, al igual que la primera vez sin consenso familiar,
y ahora ramos tres para opinar y decidir.
Aunque parezca ridculo en toda esta felicidad que supona "sentir a un nuevo
ser dentro de m", aparecieron miedos injustificados. Todo iba bien y no existan
indicios de riesgos ni tampoco era una madre primeriza, pero estuvieron presen-
tes durante todo el embarazo.
y lleg el da de tu nacimiento, 16 de febrero de 1996, el mismo viernes que
sala de cuentas, mi nia anunci su llegada.
Todo felicidad, todo dicha, llamadas de telfono, cita con la ginecloga:
- "Todo va bien, puedes esperar unas horas antes de ingresar".
Vamos al colegio a despedimos de mi hija M" Luisa, revuelo de nios, todos
excitados. Mi hija sonriente, pletrica de felicidad, envidiada por muchos SU
hermana ya iba a venir!
- "En tres das estamos los cuatro en casa".
Coche, nervios, llegada a urgencias de Maternidad a las 13: 15 horas. Ingreso,
me suben a planta.
- "Todo va bien".
Ya en mi habitacin, alegra, alegra y felicidad. De pronto, dentro de m todo
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I
se acelera: un dolor indescriptible, tremendo, que uno no puede controlar: ella
no quera esperar, era su momento, quera ver ese mundo del que tanto le haba
hablado y tantas cosas como habamos soado juntas.
Carreras, voces, camilla, de la habitacin al paritorio, ... el miedo me encoge
pero a la vez todo est a punto de terminar, ... solo puedo decir:
- "Llamen a mi marido quiero estar con l".
14:10 horas ya has nacido, noto caras de preocupacin, pregunto:
- "Qu sucede?, que tiene?" Me contestan: "no te preocupes, tranquila, des-
cansa ... "
Oigo voces... qu venga la neonatloga!, en ese momento veo tu carita hin-
chada, roja, tu cuerpo ensangrentado y unos ojitos, ojitos de luz y de amor, pero
ojos achinados de una nia con Sndrome de Down.
No necesito ninguna respuesta, eres Sndrome de Down.
Mi marido entra y en ese momento le informa la neonatloga, hay que llevarla
a la incubadora. Solo le oigo a l, "no pasa nada", se me acerca, me acompaa,
me acoge y nos sentimos uno.
Es un momento de dolor profundo, de miedo profundo hacia un ser que ya es
realidad y aparece ese terrible interrogante:
- "Por qu a m? Por qu a nosotros?" Como nica respuesta: silencio.
Grito entre lgrimas: "se va a llamar CARMEN".
Solos en una habitacin, manos entrelazadas, rabia, llanto desconsolado,
miedo, agotamiento.
- "Y t no ests".
MI NIA DONDE EST?
Neonatologa S3 planta, batas blancas, cristales blancos, incubadoras blancas:
"angustia blanca".
Mi marido haba ido a recoger a M
3
Luisa a casa de unos vecinos para dejarla
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en casa con los abuelos, que llegaban esa misma tarde. Hay que explicarle que las
cosas no van a ser tan rpidas como pensbamos y que su hermana estaba malita
y no poda estar con su mam.
Cul es mi nia?, me acerco sola con miedo y de pronto aparece ella, peque-
ita, indefensa .... , solo quiero tocarte, abrazarte, decirte tu nombre al odo, que
conozcas mi voz y te sientas acogida. Es el momento ms profundo, de amor pro-
fundo:
- "Somos madre e hija".
Por la noche, juntos mi marido y yo volvemos a ir a la incubadora. Ya es una
sensacin distinta: necesitamos verte y estar contigo como cualquier pareja que ha
tenido su hija.
Al da siguiente se lo decimos juntos a M
3
Luisa, con la crudeza de la realidad,
porque hay complicaciones y posiblemente haya que operarla.
- "Tu hermana tiene el Sndrome de Down".
Mi hija se abraza y llora sin entender lo que sucede, lo que eso significa, solo
quiere conocerla.
Planta 7
3
, soledad de madre, sin poder estar con ella como cualquier otra madre
que ha dado a luz en circunstancias normales. Horas, minutos, segundos eternos:
- "Pensamientos negros, angustia negra, miedo negro".
EL QUIRFANO
27 de febrero: Hay que intervenir el Hirschsprung, preparativos, anlisis, suero,
batas blancas, quirfano, UV!.
- "Horas eternas, angustia eterna, miedo eterno. T, dentro luchando por vivir.
Nosotros fuera, luchando por no dejar ... que el miedo negro, angustia negra, el
vaco, la nada nos encuentre".
Han pasado cinco horas. Se abre la puerta, sonrisa en la cara del cirujano:
- "Todo ha ido bien podris verla en la UVI".
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' I
De nuevo batas blancas, esperanza blanca, felicidad, mucha comprensin y
cario en los profesionales sanitarios de la Paz.
PLANTA 3
a
: CIRUGA DIGESTIVA
- "Ya puedo estar contigo sin el estricto horario de la UVI, cogerte, miraIte,
darte de comer, besos, caricias, amor, mucho amor ... , y hablarte. Decirte que soy
tu madre, que quiero llevarte a casa, que toda tu familia quiere estar contigo y te
digo: Carmen no podrs alcanzar la luna, pero siempre habr una estrella cerqui-
ta para ti".
Llegan las noches, oscuridad, sombras, fantasmas, llanto desconsolado y siem-
pre la terrible pregunta: Por qu?, y la de mi marido: Por qu no?
Una amiga se pone en contacto con la entonces Asociacin Sndrome de Down,
Brbara nos busca en el Hospital, nos reconforta y brinda su ayuda, luego Isabel
a lo largo de los aos.
16 de marzo, fecha ansiada, deseada y temida, carreras para el alta, informes,
despedidas, consejos ...
- "De vuelta a casa en el coche ya somos cuatro, pero de nuevo como compa-
era inseparable me acompaa esa ambivalencia de sentimientos "felicidad
inmensa / miedo inmenso".
Por fin mis hijas juntas, siento que mi vida desde este momento va a ser muy
diferente.
- "Ya no tengo a una enfermera que cambie la coloctoma, que limpie tu heri-
da ... "
De pronto soy madre, enfermera y .... "yo que me mareaba con la sangre".
Tengo que conseguir que todo sea normal.
ES EL MOMENTO
De nuevo la noche y el llanto, pero ahora es un llanto diferente, ya no de rabia
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sino de aceptacin:
- "El duelo ha terminado! Eres mi hija, soy tu madre todos te queremos y tene-
mos derecho a ser felices".
La ayuda y cario de los familiares y amigos fue y sigue siendo muy valiosa.
Mi madre estuvo en estos momentos aqu y aunque tambin result doloroso
para ella, pero desde el principio, su amor de abuela pudo sobre todo lo dems.
Cuando un recin nacido llega a casa el ritmo de vida se altera y las 24 horas
diarias parecen cinco minutos, pero cuando adems existe la necesidad de unos
cuidados fisicos especiales, ms revisiones mdicas de lo normal, curas ... , y sabes
que la estimulacin temprana es tan importante y necesaria, las 24 horas se con-
vierten en un instante.
LA HERMANA
Mi hija M
a
Luisa desde el principio fue una gran ayuda, ella quera estar en todo
momento con Carmen, y yo perciba como su cario era incondicional. Saba que
su hermana era distinta, pero no por ello menos valiosa que ella misma.
- "Desde la inocencia de los 8 aos empez a observar tus facciones, las cica-
trices del vientre, la coloctoma ... , no deca nada, te quera, te mimaba y entenda
que todos estuviramos ms pendientes de ti".
Yo saba que necesitaba respuestas porque lo que a m ms me estaba ayudan-
do era hablar del Sndrome de Down, poner nombre y cara a mis miedos. Empec
a buscar momentos ntimos donde estar a solas con ella, donde desde sus dudas,
comentarios o preguntas, pudiera explicarle como era su hermana.
Estaba convencida que el conocimiento de la realidad es lo que ms nos poda
ayudar y empec a explicarte qu era tener el Sndrome de Down con un
Hirschsprung
l
asociado y sobre todo, que ella era muy importante para t y para
nosotros.
Todo ello, intentando no olvidar que era an una nia, con sus propias necesi-
dades y miedos.
I Megacolon congnito. Es una obstruccin del intestino grueso causada por la movilidad inadecuada (movimiento
muscular del intestino), que se presenta como una enfermedad congenita. (Nota de la editora)
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LA VIDA SE HACE RUTINA
Las piezas del puzzle iban encajando poco a poco, cada da resultaba menos
pesado y aunque era muy duro, diarreas continuas, coloctoma, revisiones mdi-
cas, sesiones de estimulacin ... , tu crecas, te hacas fuerte y sobre todo disfrut-
bamos mucho. Haba y continua hoy, una mirada profunda llena de amor que nos
envuelve y da nimos para seguir hacia adelante.
Aprendimos poco a poco a ser ms pacientes, a observar y entender que el tiem-
po tiene otra medida y que sobre todo que los logros ms insignificantes eran el
inicio de otros mayores.
- "Que no slo haba que estimular, sino que haba que escuchar cmo nos
comunicabas con gestos, miradas y sonidos, tus sensaciones, deseos, necesida-
des ... "
Todo era cada vez ms fcil y a la vez ms complejo. "Siempre la eterna ambi-
valencia" .
Ya los siete meses como cualquier "buena chica" tu primera palabra: "PAP".
Revolucin familiar y envidias, yo hubiera preferido MAM y M
a
Luisa, TATA,
pero de todos modos fue maravilloso.
1997 PRIMER CUMPLEAOS
Lleg con su lgica tarta, tus primeras trastadas y la sombra de tu segunda ope-
racin.
- "Pareca que la felicidad siempre tiene que estar acompaada de dolor y
miedo".
Hubiera querido que junio no llegara, que todo fuera un mal sueo. La noche
anterior a la vspera del ingreso, todos estbamos sometidos a una tensin horri-
ble. M
a
Luisa abrazada a m en su cama, iniciaba el ritual de preguntas desgarra-
doras, pero a la vez llenas de amor:
- "Y si no vuelve?" Mi hija de nueve aos, por segunda vez se enfrentaba a la
posibilidad de la muerte de su hermana.
Aquella noche empezamos un juego que hemos continuado con los aos. Le
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ense lo que significaba la palabra "hipotetizar", solo pensaramos sobre cosas
agradables que sucederan a la vuelta del hospital:
- "y nuestros sueos se hicieron realidad".
Lo que iban a ser an dos operaciones se hizo en una y al mes volvimos a casa
con un vientre lleno de puntos, pero sin la odiada coloctoma. Fue algo maravi-
lloso. De nuevo, curas, puntos infectados, desesperacin y al final lo conseguiste:
se cerr tu herida.
YA VAMOS A LA ESCUELA INFANTIL
La decisin que sabamos muy importante y necesaria, como era tu escolariza-
cin temprana en un entorno normalizado, complemento a la estimulacin inicia-
da desde los primeros momentos de tu vida; haba tenido que aplazarse por las
operaciones, sus consecuencias fisicas y los cuidados que requeras.
A pesar de no saber si en septiembre de 1997 podramos escolarizarte, inicia-
mos los trmites en el equipo de atencin temprana de nuestra zona, solicitando
una plaza en una escuela infantil.
En septiembre te incorporas a la Escuela Infantil "El Cuquillo" y a partir de ah
surgieron tres aos de gran tranquilidad donde fueron apareciendo un continuo de
acontecimientos, sensaciones y posibilidades de desarrollo normales y naturales:
los balbuceos se convirtieron en palabras, los primeros pasos en marcha autno-
ma, los juegos se fueron elaborando ms, las relaciones con otros nios y sus
familias fueron fluyendo cada da. Compartas espacios, fiestas, actividades, sali-
das extraescolares; tambin las trastadas y sustos como cualquier nia en edad
infantil. Y todo ello con los dems nios.
2000 ... Y AHORA EL COLE DE MAYORES!
Septiembre, cuando no quieres que algo cambie, cuando eres feliz en tu cole
de pequeos!, llega otro cambio, otro momento de terror por lo que implica la bs-
queda e incorporacin a un nuevo colegio que cubra todas tus necesidades fsicas,
educativas, de verdadera integracin y normalizacin.
Aparecen los miedos que hay con cualquier hijo ante la escolarizacin, pero
aqu "Ms" ( en toda la extensin del adverbio).
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y t siempre asombrndonos: has sido y eres una alumna ms del Colegio Luis
Buuel en Infantil y ahora en Primaria. Con ms tiempo, con ms esfuerzo del
equipo directivo, de tus tutoras, de tus profesoras de apoyo, de tu cuidadora, pero
sobre todo desde la actitud de compromiso y respeto a las diferencias que hay en
ese centro, como algo que enriquece a la comunidad escolar.
Ah!. Sin olvidarme de tu tesn, constancia y ganas de trabajar:
- "Carmen con siete aos lees, escribes y sobre todo eres feliz en tu cole"
VERANO 2003: HAN PASADO SIETE AOS
Podra escribir y escribir cmo he ido haciendo:
- "blanco sobre blanco",
- "negro sobre negro",
- "blanco y negro",
- "negro y blanco"".
Pero prefiero concluir con unas reflexiones que no son ms que eso: "reflexio-
nes".
Hoy en pleno siglo XXI, donde ya se ha conseguido mucho en su educacin y
en la normalizacin por parte de la sociedad, los padres de hijos con Sndrome de
Down debemos aprender a "protegeros y cuidaros desde la distancia" podis con-
seguir ms, hacer ms, si os damos la oportunidad de probar por vosotros mismos
y tambin la posibilidad de equivocaros como cualquier otro hijo.
Han pasado siete aos, quiero que sepas que deseo seguir siendo muy respe-
tuosa con tus diferencias, con tus dificultades, no pretender nunca engaarme con
falsas ilusiones, pensando que por muchos tratamientos, frmacos, sesiones de
estimulacin, terapias, que puedan aparecer, llegars a ser normal, pero llegars
muy lejos, llegars a la estrella de la que te hablaba en el hospital.
Por muy dolorosa que puede resultar esta afirmacin, este es mi gran reto como
madre:
- "Quererte, ensearte a ser autnoma, pero sin olvidar tus verdaderas necesi-
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dades, tu individualidad, que conozcas a los que son como t y te identifiques con
las personas con Sndrome de Down, porque sois algo muy valioso en esta socie-
dad de locura".
Para concluir este pequeo relato de lo vivido contigo, me voy a apropiar de
unas estrofas de la cancin "Busco un rinconcito" del cantante Jos Flores, las
cuales transmiten muy bien mis sentimientos hacia ti:
Busco un rinconcito
Que me pierda tu mirada
Que me canse de tu risa
Que me d todo por nada
Busco un rinconcito y que le diga al mundo
Que te quiero con locura".
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LA VIDA DE PACO
Cuando nac sin comerlo ni beberlo me encontr con ocho hermanos mayores,
seis chicas y chicos, por lo que siempre me he sentido cuidado y mimado por
todos ellos.
En general me llevo bien con los ocho, pero tengo mis preferencias ...
Pilar es mi hermana mayor, es fiscal y vivo con ella y con mis padres. Con ella
me llevo normal y somos compaeros de piso.
Mabi est casada con Tote, tienen 4 hijas y viven en Valencia. La veo en vaca-
ciones de Navidad y verano en Javea, es entonces cuando Tote me invita a
pasear en su barco de vela. Son los momentos mas del_verano, adems
me siento til porque le ayudo a llevar el barco. Uno de mIS suenos sena dar la
vuelta al mundo con Tote en el barco de vela. Con Mar y Lola, que son las sobri-
nas valencianas mayores, me llevo muy bien ya que somos casi de la misma edad
y a veces hacemos planes comunes.
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Ahora llegamos a mi hermana favorita, Ana. Ana es mi madrina y vive cerca de
mi casa por lo que puedo verla a menudo. Muchos viernes por la tarde me voy al
cine con ella y con Carlos, y a la salida tomamos unas tapas charlando sobre la
marcha de la semana. Tambin la veo los domingos en mi casa ya que solemos
invitar a comer a los hermanos que estn en Madrid.
Mariano, mi padrino, es ingeniero agrnomo. Yo siempre le he admirado
mucho, ya que no solo es una buensima persona sino tambin tiene un fisico
imponente. Cuando yo era pequeo crea que era el mismo Superman, y que en
cualquier momento se iba a ehar a volar.
Almudena es mdico y vive en Albacete. Le estoy muy agradecido por haberse
preocupado por mi formacin, gracias a ella formo parte del Proyecto Stela.
Paloma, es meteorloga y vive en Madrid. La veo poco porque tiene un trabajo
que le hace viajar mucho, por lo que siempre est en las nubes.
Vctor es un ejecutivo "agresivo" de Microsoft, me encanta cuando me invita a
comer en Tres Cantos, ya que los dos trabajamos all. A veces me quedo de "babi
siter" por las noches para cuidar a sus hijos.
Beln es la hermana anterior a m, es abogada, est casada con Mitch y vive en
Australia. En estos momentos estn preocupados por scar, su hijo, porque le han
diagnosticado autismo. Por cierto! otro de mis sueos sera ir a Australia.
Mi madre muri por un derrame cerebral y durante varios aos mis hermanas
fueron ocupando el puesto una detrs de la otra, todas con buena voluntad y con
mucho cario. Creo que he tenido mucha suerte al tener tantos hermanos, ya que
ellos me han enseado muchas cosas y me ha permitido estar en contacto con per-
sonas "normales".
De pequeo iba a un colegio "normal", pero iba retrasado y me senta aislado
de mis compaeros. Entonces mis padres buscaron un colegio especializado y fue
cuando empec a aprovechar los estudios. Estuve en el colegio Virgen de Lourdes
y luego en un colegio de Lrida, es que mi padre es militar. Recuerdo que me
encantaba bajar a la formacin de la guardia, incluso me pona en fila con los sol-
. dados y me asomaba por la ventana cuando suba o bajaba la bandera espaola.
Con esfuerzo obtuve el graduado escolar y luego estuve en la FP de adminis-
uacin. Me gustaba la mquina de escribir y llegu a escribir con todos los dedos.
423
I
i
I I
Me gustaba mucho la carpintera, consegu hacer los cabeceros de las camas y que
me felicitara el maestro.
Desde el colegio pas al centro ocupacional "La Veguilla" y ms tarde al
Proyecto Stela.
Como he dicho antes nos enteramos del Proyecto Stela gracias a mi hermana
Almudena. Hablamos con Diana que era quien llevaba el Proyecto y nos cont
todo lo que iba a hacer. Yo soy uno de los primeros que empez las clases. Me
ensearon cosas prcticas de la vida como utilizar los medios pblicos, metro,
autobuses, cercanas, ir bien vestidos a trabajar, preguntar por una zona que no
conoces, matemticas, etc.
A los dos aos surgi el trabajo con apoyo de una preparadora laboral, M
a
Luisa
Berdud. La empresa se llamaba COFAE y era una oficina de abogados jvenes
donde me quedaba solo atendiendo el telfono, recogiendo y repartiendo el correo
y presentando documentacin en organismo oficiales. All empece a trabajar con
ordenadores y con sus programas.
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En un da de lluvia de finales de
febrero firm el contrato con SER VI-
COMo All el jefe de personal que se
llamaba Carlos Surez estaba muy
interesado en ayudar a las personas
con discapacidad y me dio un trabajo
con sueldo y con Seguridad Social.
Yo estaba encargado del correo inter-
no, de hacer fotocopias, etc. Tena una
jornada de 8 horas y trabaj dos aos
muy a gusto, pero la empresa fue
absorbida por Retevisin. En
Retevisin (ahora Auna) he conocido
a nuevos compaeros, nuevos locales
y he tenido nuevas funciones: ir al
\ INEM, a la Seguridad Social, mirar
como est la fotocopiadora de papel y
reponer, archivar distintas cosas alfa-
bticamente, repartir el correo inter-
no, trabajos con el ordenador, etc.
Creo que es importante trabajar para ser independiente, ayudar a los compae-
ros, aprender cosas nuevas, estar ocupado labrarme un futu
d
'ro y ... porque gano
mero.
Lo que ms me gusta del trabajo es mantener a los compaeros que ya he teni-
do en otros sitios, hacer trabajos nuevos, tener compaeros nuevos que van lle-
gando a la empresa y tener nuevos jefes.
He tenido que seguir los cambios de la empresa, cambios de jefes y de funcio-
nes, pero todo ello ha sido posible gracias a mis compaeros que siempre me han
tratado con afecto y compresin.
A.l? largo de mi vida he recibido apoyo por todos los lados, me ha ayudado mi
famIha, el Proyecto Stela, los compaeros de trabajo y mis amigos Andr
1
d ' s,
A varo, DavI Gonzlez, Roberto y Javier.
Sueo con poder trabajar toda la vida, ser independiente, con intentar llevar una
casa aunque de momento lo veo muy dificil.
Me gusta ir al cine, hacer deporte, baloncesto y ftbol, que practico los fines de
semana, or la radio, leer, hacer pasatiempos, puzzles, ver la televisin, etc.
En el futuro espero ser ms independiente y conseguir los sueos que todava
no he conseguido. .
425
:
l.
PAUTA, ASOCIACIN PARA PERSONAS CON
TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA
PILAR MASEDA
QUINES SOMOS?
PAUTA se configura como una Asociacin promovida y sostenida econmica-
mente por los familiares de las personas con trastorno del espectro autista, cuya
misin es "proporcionar apoyos a las personas con trastorno del espectro autista y
a sus familias, para contribuir a mejorar su calidad de vida".
En la actualidad PAUTA tiene un centro de educacin especial para 50 alumnos
con edades comprendidas entre los 6 y los 20 aos, un servicio de ocio y servicio
de apoyo a familias. Para finales de 2006 est prevista la apertura del Centro de
Da para los clientes que superen la edad escolar.
, NUESTA HISTORIA. ..
PAUTA naci en 1993 como una asociacin mixta, creada por la conjuncin de
427
i
I
1:
"
intereses, motivaciones y aspiraciones de familiares y profesionales que en su da
transformaron un centro privado de educacin especial en un proyecto de futuro,
basado en la participacin de los distintos agentes de la comunidad educativa en
el diseo, la gestin y realizacin de un modelo de educacin para las personas
con trastorno del espectro autista a las que atenda. Desde 2005 la asociacin est
compuesta exclusivamente por los familiares de las personas con trastorno del
espectro autista, una vez valorada la experiencia anterior como positiva, pero no
adecuada para los menores retos y necesidades futuras.
NUESTROS PLANES DE FUTURO ...
La asociacin aorb en 205 su primer Plan Estratgico, que abarca el periodo
2005-2008. A travs de l y de sus correspondientes Planes de Accin anuales, la
asociacin est sentando las bases de su futuro. Futuro lleno de incertidumbres
con el paso de los clientes a la etapa adulta, etapa mucho menos protegida que las
escolar.
En ese camino, sabemos que no estamos solos, que contamos con la experien-
cia y el apoyo de otras asociaciones que forman parte de las federaciones a las que
pertenecemos (FEAPS y Autismo Espaa) y con la fuerza que proporciona el per-
tenecer a una asiciacin dende todos nos conocemos, donde todas las decisiones
importantes se toman en asambleas generales y donde slo se trabaja para mejo-
rar la calidad de vida de cada una de las personas con trastorno del espectro autis-
ta y de sus familias.
NECESIDADES DE LAS FAMILIAS
El 21 de Mayo de 2001 se present un estudio sobre la "Situacin y necesida-
dt::s de las personas con trastorno del espectro autista en la Comunidad de Madrid"
dirigido por Mercedes Belinchn y con la financiacin de Obra Social de Caja
Madrid. En este documento, algunas conclusiones sobre las necesidades percibi-
das por las familias fueron:
a) Respecto a los servicios:
- Orientacin en el momento de realizar el diagnstico sobre el itinerario mdi-
co e institucional necesario.
428
- Informacin y acompaamiento profesional en la bsqueda y toma de decisio-
nes sobre las implicaciones del diagnstico: necesidades de atencin temprana,
educativas, clnicas y mdicas.
- Coordinacin entre los distintos recursos sociales, picopedaggicos y mdicos.
- Compartir la experiencia, las emociones e informacin con otros padres afec-
tados en recursos institucionales.
b) Respecto a sus hijos:
- Apoyo continuo de profesionales especialistas en las distintas modalidades
educativas.
- Planes de formacin y alternativas laborales especiales.
- Recursos normalizados de ocio.
- Seguimiento desde los dispositivos mdicos de salud mental.
c) Respecto a la dinmica familiar en la vida diaria:
- Necesidad de apoyos profesionales para cuidar a sus hijos fuera de la jornada
escolar o laboral.
- Apoyos internos (otros familiares) para asegurar la vida familiar.
- Servicios estables y coordinados de voluntarios.
- Necesidades de formacin para la vida con su hijos ... , aprender a ser felices con
ellos.
- Apoyos teraputicos individuales y de pareja.
Dificultades para asegurar el futuro de los hijos afectados por falta de recursos
residenciales.
- Asesoramiento jurdico y prestaciones econmicas sociales.
429
I!
Ilustracin: Teresa Alvarez (PAUTA)
Desde 1998 un equipo de profesionales a nivel nacional vinculados a AETAPI
(Asociacin Espaola de Profesionales del Autismo) y con una preocupacin
comn mejorar la calidad de vida de las familias que tienen un hijo/a con autis-
mo, estn investigando sobre las variedades que influyen en la Adaptacin
Familiar. En la actualidad el equipo coordinado por M.A. Noblejas propone refe-
xionar sobre como crear nuevos recursos de apoyo que fomenten la calidad de las
variables cognitivas y existenciales, es decir, el sentido de la vida y la resistencia
familiar; ya que influyen muy significativamente en el proceso de adaptacin
familiar.
430
1
NARRACIONES VITALES
HISTORIA DE PABLO
Me piden que os cuente cmo es mi vida con mi hijo, qu difcil transmitir sen-
timientos tan dispares, resumir e intentar acercaros a nuestro mundo.
Pablo tiene 18 aos, es una persona con autismo y con retraso mental severo y
es mi hijo. Apenas tiene lenguaje, slo palabras sueltas y curiosamente casi todas
las palabras que utiliza son de alimentos, porque le encanta zampar. Su repertorio
de intereses es limitadsimo (piscina, msica, pasear en coche y comer) y presen-
ta muchas dificultades para aprender, generalizar y comprender el porqu de las
cosas. Pero Pablo tambin tiene otras facetas: sonre y es un joven bastante feliz,
es carioso, no todas las personas son iguales para l y muestra sus preferencias,
es capaz de elegir y de aprender a su ritmo, puede hacer pequeos trabajos y gozar
con muchas cosas de la vida.
Yo me llamo Carmen, tengo 46 aos y soy la madre de Pablo. Los padres de chi-
cos con autismo de una cierta edad tenemos un rodaje duro, la vida con ellos no
ha sido ni va a ser fcil, pero hemos aprendido a disfrutar de nuestros hijos, de sus
pequeos avances, de su estabilidad, de los periodos de tranquilidad sin crisis ni
rabietas, de sus sonrisas, de su inocencia. No quiero transmitir una visin dulce ni
idlica de mi vida con Pablo, todos los das me levanto con el tremendo dolor de
saber que mi hijo no va a contarme su da, que no vamos a compartir nuestras pre-
ocupaciones ni nuestras alegras, que l se est perdiendo muchas cosas buenas de
la vida y yo tambin, pero este dolor no me impide ponerme en marcha cada
maana, trabajar, tener un espacio al margen de Pablo y dedicarle mucha energa
y mucho amor a l, a su colegio, a su futuro. S que todo lo que consigo con mi
hijo es a base de un esfuerzo tremendo, me preocupa mucho la sensacin de can-
sancio que me acompaa, el miedo a hacerme mayor y que me falten las fuerzas
para darle y darme el mejor futuro posible.
Mi vida transcurre como la de casi todos, con una normalidad extraa pero sor-
prendente. Me levanto muy pronto y me voy a trabajar, Pablo se queda con una
'persona maravillosa que le levanta y le lleva al coleo He tenido mucha suerte, est
con l desde que tena dos aos y aunque ella pesa 43 kilos y mi hijo 96, le mane-
ja de maravilla y le conoce a la perfeccin, no tiene formacin sobre el autismo,
431
I I
I
I!
pero podra hacer un master en Pablo, le quiere y le educa, l ha aprendido muchas
tareas cotidianas con ella.
Cuando Pablo sale del cale, yo le recojo. Mi empresa me ha permitido ajustar
mi horario para ir a buscarle, un lujo en los tiempos que corren, en que a las
empresas no les preocupa demasiado los proble-
mas personales de sus empleados. Es un momento
especial del da, hablamos con sus profes, nos
vemos los padres, hay mucha calidez en ese
pequeo rato.
Las tardes de Pablo se reparten entre sus
momentos de ocio (no hacer nada, escuchar msi-
ca, pasear por un parque) y pequeas tareas que
tiene que realizar (ir de compras, colocar su ropa,
baarse, etc.). Yo estoy separada, pero comparto
con su padre la educacin y las dificultades de la
vida con nuestro hijo. Los fines de semana que
estoy con Pablo nos vamos a la sierra, compagino
su ritmo (tranquilo, vagote, mucho silln) con el mo (familia, amigos, paseos por
el campo). No tengo mas hijos, llevo mal que Pablo sea hijo nico, un hermano
sera un estimulo para l y para m, pero no ha sido posible.
Mi relacin con Pablo es especial, me he volcado mucho, a veces pienso que
demasiado en l, he sido incapaz de estar bien si l no lo estaba, he sido incapaz
de poner una distancia emocional que nos protegiera a los dos, llevo 16 aos
intentndolo, pero no lo consigo. He buscado apoyo en otros padres, en los pro-
fesionales para superar los momentos de desaliento que han sido muchos e inten-
tado canalizar mi relacin con Pablo en trabajar mucho y duro para que su cali-
dad de vida y la del resto de chavales del cale, sea elevada, para que est en el
mejor colegio posible, para que cuando sea un adulto siga aprendiendo, acudien-
do a su centro a trabajar en lo que pueda, para que tenga un ocio adecuado. Estoy
muy implicada en nuestra asociacin (PAUTA), me hace sentirme til, valiosa,
protegida y un poco menos sola. De alguna manera PAUTA es una gran familia.
Mi tarea pendiente es entender y aceptar que Pablo, aunque sea una persona con
autismo tambin va a ser un adulto que va a necesitar una vida lo mas independiente
posible, que tendr que estar con gente que le quiera, le respete, le ponga lmites y le
ayude a madurar y que debo dejarle crecer, que no puede ni debe vivir siempre con-
migo, aunque como madre me gustara tenerle muy, muy cerquita toda mi vida.
432
HISTORIA DE MARCOS
Marcos vino al mundo un mes de Febrero hace 18 aos. El parto fue rpido,
pero se haba adelantado debido a que el nio estaba sufriendo por las dos vuel-
tas del cordn umbilical que le rodeaban el cuello, y estaban asfixindole, las
aguas estaban teidas, y aunque se program todo para que naciera mediante ces-
rea, no se llev a cabo finalmente porque todo fue muy rpido, pero durante el
tiempo que duraron las contracciones todos miraban con preocupacin el monitor
porque sus pulsaciones eran irregulares. El momento ms crtico fue cuando ya
estaba naciendo y las pulsaciones bajaron tanto que se temi por su vida, pero por
fin naci.
Le hicieron una limpieza de estmago rpida, le aspiraron todo lo que hubiera
podido tragar y a continuacin lo tuve por primera vez en mis brazos, era un nio
precioso de 3 kilos y 200 gramos que enseguida empez a tomar el pecho como
cualquier otro nio.
Durante los primeros meses de vida, todo iba aparentemente muy bien, coma y
dorma bien, y nada nos haca presagiar a lo que posteriormente nos bamos a
enfrentar. Recuerdo que tard algo ms que su hermano mayor en sonrer, cuan-
do ya se sujetaba solo sentado, sus juegos consistan en tirar todo lo que tena
cerca. Su desarrollo motor fue normal, comenz a caminar al cumplir el ao, pero
su lenguaje empezaba a retrasarse, cumpli los 2 aos y pap y mam y poco ms
era lo poco que poda decir, y aunque tenamos cierta preocupacin, no quisimos
darle importancia, achacndolo a que como otros nios tardara algo ms en
hablar.
A los 3 aos ya en el entorno familiar haba una preocupacin latente. Por lo
que decidimos comentrselo al pediatra, cuya respuesta fue: "Ya hablar". En
vista de que el problema persista, volvimos a comentrselo y el pediatra decidi
enviarle a un centro de tratamiento del lenguaje, en el que durante unos meses se
le impartan cIases de logopedia, yes all donde por primera vez se le detecta que
tiene algo ms que un simple problema de lenguaje.
. A travs de una madre que conocimos all, nos hablo del Hospital de Da del
Nio Jess, donde haba una unidad que trataba a nios pequeos con problemas
parecidos a los de nuestro hijo. All lo ven y nos dicen que Marcos tiene un tras-
433
tomo del desarrollo acompaado de una psicosis desorganizativa, adems de dar
un enfoque totalmente desfasado y anticuado, al querer "achacar" todo el tema a
la relacin de la madre con el nio. En aquella poca estbamos totalmente "aje-
nos" a todo lo que en aos posteriores hemos aprendido y odo sobre el trastorno
de nuestro hijo. Todo aquello nos confundi ms que ayudamos. Cuando fue dado
de alta, se le deriv equivocadamente de nuevo a un colegio de integracin de la
zona donde viva, y all comenz un "calvario" para el nio y para nosotros sus
padres. Marcos no encajaba en un colegio con 25 nios en cada aula, con profe-
sionales que no estaban preparados para abordar un problema de esta magnitud,
por lo que despus de comprobar que no se le atenda adecuadamente, optamos
por sacarle a mitad de curso e intentar encontrar un centro de educacin especial
donde s pudiera ser atendido mejor.
Fue a un colegio de educacin especial de cierto renombre y conocido, pero que
en el caso de Marcos no supieron darle la ayuda adecuada, es ms, empeor an
ms, hasta el punto de tener que sacarlo de all tambin.
Despus de buscar mucho y llegar a tener que dejarlo en casa sin estar escola-
rizado, encontramos un colegio de educacin especial que, aunque modesto, com-
parado con el anterior, s le ayudaron y le proporcionaron un entorno agradable y
tranquilo donde por fin pudo ser ms feliz y nosotros estar algo mas tranquilos y
menos estresados.
En esa misma poca fue evaluado en el organismo oficial competente del grado
de minusvala que tena, y all por primera vez escuchamos de boca de la psic-
loga que le vio, que su trastorno del desarrollo era de tipo autista, nuestra sorpre-
sa fue mayscula. Nos recomendaron que lo viera un especialista en ese campo,
y as fue. No tuvo ninguna duda, su trastorno era de tipo autista, acompaado de
retraso mental debido seguramente a las dificultades que tuvo al nacer, y sin
dudarlo nos recomend un colegio adecuado para l.
Aquello fue el fin del "pere-
grinaje" que hasta ese momen-
to habamos "padecido" con
nuestro hijo. Marcos se incor-
por al colegio inmediatamen-
te y comenz a vivir por pri-
mera vez en un entorno que no
le era hostil, al contrario estaba
434
rodeado de personas que le entendan y ayudaban.
A pesar de todos los avatares, en el entorno familiar Marcos siempre ha conta-
do con la ayuda y cario de la familia, por lo que a pesar de su trastorno, ha sido
y es un nio carioso y alegre.
Es cierto que ha pasado por periodos difciles, especialmente debido a dolencias
fisicas que le han ocasionado muchos desajustes a nivel emocional y conductual,
pero cuando se han solucionado dichas dolencias, Marcos ha vuelto a la "norma-
lidad". Sus progresos aunque son lentos son progresivos, no cabe duda que la
ayuda que recibe en el colegio es bsica. Recibe ayuda especialmente en reas que
para estos chicos son primordiales como es la autonoma personal, la comunica-
cin, etc., en definitiva desarrollar al mximo sus habilidades para que puedan
vivir lo ms felices posible.
Estamos convencidos que vamos por el buen camino, y aunque en la actualidad
estamos en una etapa tambin algo conflictiva, debido a que est en plena adoles-
cencia, y el futuro de nuestro hijo tambin nos preocupa en alguna medida, a dife-
rencia del pasado que andbamos sin gua y mal asesorados, hoy estamos tran-
quilos y convencidos de que nuestra "lucha" no es la nica ni la hacemos en soli-
tario, tenemos toda una asociacin que nos respalda.
HISTORIA DE LVARO
Despus de cuatro aos de buscarlo y un tratamiento de fertilizacin naci
lvaro. El embarazo no lleg a trmino, pues a los ochos meses, mediante eco-
grafa se vio que haba algo en el rin derecho y decidieron adelantar su naci-
miento mediante cesrea. Directamente fue llevado a una clnica de prematuros.
Siempre hemos pensado que el recin nacido debe de estar cuanto antes en con-
tacto con la madre, y en su caso no era tan necesario su ingreso, puesto que esta-
ba en cuna y sin medicacin, slo en espera de una operacin de "estenosis del
urter derecho". A los 17 das deciden darle de alta, pues no tomaba bien los bibe-
. rones y estaba perdiendo peso, as que le operaran ms adelante cuando fuera ms
grande. No se puede explicar lo que se siente cuando por fin conoces a tu hijo tan
deseado despus de tantos das. Sus sentimientos nunca los sabremos.
435
'1
1,
1,
La alimentacin sigui siendo un problema: no saba mamar (nunca cogi el
pecho) y para tomar los biberones pegaba la lengua al paladar y haba que bajr-
sela para meterle la tetina. Lloraba muchsimo. Estbamos deseando que llegase
la siguiente toma y si coma algo mas, dormira. Cuando tena un mes, se nos ocu-
rri apuntar las horas que estaba dormido en un da y sumando los ratitos que lo
haca resultaron dos horas y cuarto (de 24 horas), poqusimo teniendo en cuenta
que los bebes de esa edad casi es eso lo que estn despiertos. Probamos diferen-
tes marcas de leche, productos para los gases, etc ... Lloraba, no dorma casi y
coma tan poco que apenas ganaba peso. Le hicieron radiografas de contraste de
rin, ecografas, anlisis y decidieron operarle a los 6 meses, pues el rin dere-
cho era 3 veces mas grande que el izquierdo y ya empezaba a tener infeccin de
orina. La misma clnica infantil, sin dejar pasar a los padres. Slo le veamos a tra-
vs de cristal. Hay una imagen dificil de olvidar: el da de la operacin ingres por
la maana y le tuvieron en una tumbona con el suero en la cabeza, las manos ata-
das y mirando a una ventana de cristales opacos. Le operaron a las 9 de la noche.
El postoperatorio habitual: sondas, suero etc. tambin atado. Otra vez separado de
nosotros durante 20 das.
El primer da que fue a casa durmi toda la noche sin despertarse. Pensamos que
ya no tena dolores pero sus trastornos de sueo an duran. Su desarrollo ha sido
lento, al comer y dormir mal y tener continuas infecciones de orina creca poco.
Consigui sentarse solo a los 11 meses.
Le llevamos a la guardera cuando cumpli el ao y estuvo 4 meses, pero tuvi-
mos que sacarle porque perda peso y estaba todo el da sentado en la silla ya que
no andaba.
Fuimos el neurlogo y recomend ejercicios de rehabilitacin de todas las arti-
culaciones pues tena bajo el tono muscular. Anduvo a los 22 meses.
Estuvo bajo nuestro cuidado hasta que a los dos aos, un familiar nos reco-
mend que le vieran en la unidad de psiquiatra infantil de Cruz Roja y se decidi
que acudiera al hospital de da con un diagstico de retraso madurativo por falta
de afecto.
Empez a decir algunas palabras, conoca los nmeros, contaba en sentido cre-
ciente y decreciente, sealaba donde estaban los objetos con el dedo ndice, can-
taba muchas canciones entonando bien.
436
No ha vuelto a decir ni una palabra.
Alguna vez dijo "pap",
pero nunca "mam". A los 3
aos, ya para cumplir los 4 un
buen da al pedir agua en lugar
de decirlo bien como lo haca
habitualmente, dijo 'aba' y al
poco tiempo ya no deca nada.
En Cruz Roja nos dijeron que
no se la diramos mientras no
la pidiera verbalmente, as que
estuvo 2 das sin beber yeso
que era verano. Al tercer da
nos rendimos y se la dimos.
El hospital de da cerr, no sin antes pasar un calvario los padres yendo a tele-
visin, prensa, radio, etc. Y cuando se consigui que abrieran otro en el Hospital
del Nio Jess, ya nos haban recomendado un centro llamado TAURE especiali-
zado en autismo. Tambin tuvimos entrevista en APNA y pensaron que era el cen-
tro adecuado. A partir de ese momento, ya con el diagnstico definitivo, sigue en
el mismo centro que despus pas a llamarse PAUTA. Su evolucin es lenta, con-
trola esfnteres por el da, aunque lleva dos aos que ha dejado de hacer la caca
en el WC (muy pocas veces lo hace) y lo hace en el paal que usa por la noche o
en la baera si se le pone bao, debido a ello optamos por la ducha.
Ra tenido etapas con mas alteraciones de carcter: lloros, golpes en la cabeza,
mordiscos (menos frecuentes). Desde hace unos aos toma medicacin por la
noche y tiene un sueo regular. Este verano, al pasar de gotas a pastillas, h m ~ s
observado que est ms tranquilo. Tambin puede ser debido a su desarrollo fSI-
co, pues este ao ha dado un gran cambio en talla y peso.
Procuramos que su vida sea lo mas normalizada posible: vamos juntos de vaca-
ciones, visitamos a la familia, con los consiguientes celos hacia sus primos peque-
os, salimos de compras, incluso a algn concierto. En casa le gusta escuchar
msica y ya no se cie solo a la infantil. Resulta muy dificil motivarle, pues ade-
~ s es bastante vago. A menudo se muestra afectuoso aunque no sabe dar besos.
A pesar de todo, ahora que acaba de cumplir 19 aos, creemos que a su mane-
ra es una persona feliz.
437
i,
l'
HISTORIA DE ALEJANDRO
He intentado resumir con la mayor objetividad posible, lo que han supuesto
estos ltimos aos, los ms importantes de mi vida. Se trataba de contar como
haba transcurrido mi embarazo y el tipo de estimulacin que he realizado con mi
hijo, Alejandro. Me han hecho este cuestionario cientos de veces, podra repetirlo
sin meditar un segundo, pero por una vez vaya expresarme sin atenerme al orden
de las preguntas, sin lmite de tiempo, sin tener que continuar cuando no puedo o
no quiero, sin tener que marcharme, despus, con la desesperanza a cuestas o pre-
guntndome para que sirve todo esto. Por una vez, voy a ser yo y voy a llorar
cuanto quiera. Por una vez, y para siempre, vaya liberarme de los recuerdos.
Tener un hijo era la mayor felicidad que poda imaginar, dar, recibir, compartir,
ensear y aprender eran y son los verbos que mejor s conjugar. Qued embara-
zada a los cinco meses de intentarlo. Tena 33 aos de edad y una salud excelen-
te. Diriga el Departamento de Informtica de una multinacional, tena un buen
puesto y un buen sueldo y me senta satisfecha y orgullosa de mi trabajo. Estaba
casada con un abogado, inteligente y atractivo, con muchos valores en potencia,
que desgraciadamente no ha sabido desarrollar, al contrario, los ha hundido y lo
que ha dejado en la superficie ha sido pesimismo y cobarda.
Meses antes, dej de fumar, me somet a todas las pruebas habituales (rubeola,
toxoplasmosis ... ), ningn antecedente familiar -conocido- hizo necesarias pruebas
ms especficas. Todo comenzaba bien. El embarazo transcurri sin ningn pro-
blema, ni nuseas, ni mareos, ni malestar, nada. Todo era entusiasmo, alegra y
vida. Haca algo de natacin, paseaba, coma mucha fruta y verdura, no tomaba
alcohol ni fumaba, trabajaba sin tensin y dorma mucho, nada entorpeca mi
estado.
Realic un curso de estimulacin para bebs: Cmo multiplicar la inteligencia
del beb, cmo ensearle conocimientos enciclopdicos, a leer, matemticas, etc.;
a partir del sexto mes utilic el mtodo Firstart de msica (pona a Vivaldi,
Mozart, o del barroco sobre mi vientre); le libros de pedagoga, psicologa, nutri-
cin, embarazo, parto, lactancia y todo lo que se me pudo ocurrir y cay en mis
manos. Lo tena previsto todo, todo excepto lo ms importante: que mi hijo no
fuera un nio normal. Toda esta informacin me ha sido utilsima despus, sobre
todo la referente a estimulacin. Muchas veces me pregunto si este ansia de cono-
438
cer era una prediccin de lo que acontecera despus o simplemente que yo soy
as, ansiosa. Lo que pretenda entonces tambin lo he hablado a solas conmigo,
pero no he conseguido arrancarme la verdad. Creo que no buscaba un genio, ni un
superdotado, simplemente quera darle todas las posibilidades para su desarrollo
intelectual y humano. S que los padres reflejamos en los hijos nuestras frustra-
ciones y desaciertos y yo no soy distinta, quizs estaba equivocada, pero quera
que fuese lo que l quisiera: ingeniero o fontanero, pero porque l lo eligiera, no
porque no fuera apto para elegir otra opcin. Y fuera lo que fuese, que lo amara.
No lo s.
Tuve una comunicacin fortsima con mi hijo cuando estaba en mi vientre. Si
viajaba le iba narrando el paisaje; si lea, lo haca en voz alta; cuando tomaba un
alimento distinto o especial, por sus movimientos saba si le haba gustado o no,
cuando oa msica yo daba palmaditas en un lado u otro de mi vientre y l me con-
testaba con una patadita en el mismo sitio. Por las noches, antes de dormir, y
mientras acariciaba mi tripa, le contaba cama haba ido el da; le cantaba cancio-
nes y le contaba cuentos que inventaba para l, an lo hago y se parte de risa.
El parto fue inducido nueve das despus de la fecha prevista de su nacimiento,
no encajaba y hubo que practicar una cesrea. Naci e16 de Julio de 1993, sano y
fuerte fisicamente. Su test de Apgar fue de 8 en el primer minuto y 9 a los cinco.
Pes 3,600 y midi 50 cm. Le amamant durante 3 meses, hasta que se me retir
la leche porque era muy tragn y tena que ayudarle con bibern. Le lea cuentos,
en su cunita, y le pona la misma msica que oy dentro de m. Desde que naci
le doy masajes por la noche. Despus del bao, pongo algo de msica clsica
mientras le acaricio y beso su cuerpecito, se queda tan relajado que a veces se
queda dormido. En el hospital me regalaron una muestra de crema para el cuerpo,
Mustela, la utilic durante un tiempo, meses despus, volv a comprarla y no
poda sentir su olor sin echarme a llorar, traa a mi mente demasiados recuerdos
felices, expectativas que no se cumpliran, sueos que ya slo seran eso, sueos.
Todo transcurra normal, dorma y coma mucho, era muy tranquilo y se le vea
feliz. A partir del tercer mes, empec a notar que algo no marchaba bien, algo no
funcionaba. Le observaba dormido, despierto, de paseo, me fijaba en otros bebs
y supe que algo se me estaba escapando.
Alejandro, mi hijo, no miraba como los dems, ladeaba la cabeza hacia el lado
derecho, tena un poco de estrabismo, no era tan despierto ni tan inquieto, nada le
439
I I
i I
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llamaba la atencin, slo la msica y los diferentes sonidos, que si eran un poco
estruendosos le hacan llorar sin consuelo. No quise reconocerlo, incluso me enfa-
'daba con su padre ante cualquier insinuacin. El pediatra deca que era normal:
"no todos los nios son iguales, ste es muy grande y le costar ms sostener la
cabecita, muchos tuercen los ojitos ... ". En fin, justo lo que yo necesitaba para apa-
gar mi miedo, aunque solo fuera momentneamente. Todo despunt el da que una
de mis hermanas me aconsej que le llevara a otro mdico, algo no iba bien, pro-
bablemente sin importancia, la vista o cualquier tontera. O aquello a lo que no
quera enfrentarme y llorando, por fin, lo reconoc.
Alejandro tena algo ms de 6 meses cuando fuimos a visitar a otro pediatra, el
primero de una larga lista de mdicos que vinieron despus. Cuando ste me acon-
sej llevarle a un neurlogo porque su tono muscular era flojo, no poda creerlo,
un neurlogo!, deba estar equivocado, el otro mdico no se enteraba, pero este
menos todava, Alejandro era un nio muy fuerte cmo poda decir que su tono
era bajo! No entenda nada. Era incapaz de vestir al nio, me temblaban las manos
y lloraba en silencio, sin que me importaran las miradas de las otras madres, sin
que nada pudiera remediarlo. Siempre he sido de lgrima fcil, he llorado con
Heidi y la casa de la pradera, he llorado de alegra y de pena, pero ahora ... , ahora
era diferente, ahora lloraba por m.
El neurlogo nos recomend otro neurlogo infantil, uno de los mejores en este
campo. La cita fue el 4 de Marzo de 1994, viernes, Alejandro tena 8 meses de
edad. Nos hicieron esperar, le examinaron uno por uno, a pares y en grupo, unos
6 7 ayudantes del citado experto, para finalizar l, que se abri camino entre los
despistados alumnos, como un dios. Para demostrarles lo torpes que eran, les hizo
algunas preguntas a las que nadie respondi y como veredicto final, casi despec-
tivamente, dijo: este nio es autista. Entonces no tena muy claro qu era, pero
saba que deba ser algo muy grave. Romp a llorar desconsoladamente y el dios
me dijo: "No llores, no te he dicho nada que t no supieras". Esperbamos que nos
tranquilizaran, que nos recriminaran ser padres primerizos, y sin embargo nos
hundieron en un pozo del que tardamos mucho en ver la luz. Recuerdo como sali-
mos del Hospital. Yo, abrazada a mi hijo, llorando; mi marido, abrazndonos a los
dos, llorando, tambin. Los tres unidos. Los dos deshechos. Jams olvidar las
palabras de ese llamado doctor, jams le perdonar, le odio con todo mi ser, el
dao que me hizo, el dolor que me produjo an lo tengo grabado, es una de las
muchas heridas que an tengo.
440
Aquella misma tarde visitamos la Asociacin de Padres de Nios Autistas
donde nos dieron todo tipo de informacin acerca del trastorno y nos prestaron su
apoyo y ayuda. Pasamos unos das terribles, mi marido, todo el da llorando, no
coma ni dorma, slo se acercaba al nio para abrazarle y llorar. Yo, sintindome
todava ms culpable porque tena un hambre que no lograba calmar con nada,
hasta que decid que esto no nos llevaba a nada positivo y le propuse a mi mari-
do que o nos suicidbamos los tres o empezbamos a movemos.
Nos movimos. Le hicieron todo tipo de pruebas: anlisis de cido pirvico, lac-
tosa, aminocidos, estudio del fondo de ojo, cariotipo, radiografias, ecografias y
una resonancia magntica que nos negamos a practicarle por el riesgo de la anes-
tesia. Recientemente le han practicado un electroencefalograma del sueo, duran-
te una hora que estuvo dormido, registraron todos los movimientos de su cerebro.
Nada. Todo estaba bien. Fue porque una maana, al ir a despertarle, not que haca
un movimiento raro, le cog y vi que su brazo izquierdo se mova sin control,
como convulsiones, mientras, pareca que su cabeza estaba en otro sitio, como si
estuvieran desconectados, le abrac y acarici esperando que terminase, mecin-
dole en mis brazos. Sin querer pensar lo que esto poda significar, yo tambin des-
conect. Aquella maana se murieron ms neuronas de las previstas en mi cere-
bro y ms esperanzas. No sabra decir cuanto dur, a m me pareci eterno.
Despus se qued unos minutos relajado, medio dormido.
De todas las pruebas, el cariotipo fue la determinante. Una duplicacin en el
brazo corto del cromosoma nmero 5, una maldita mutacin sin motivo aparente,
una posibilidad entre miles, una mala pasada del destino.
A partir de aqu no tengo muy claro el orden de las cosas, hay algunas que se
han borrado de mi memoria, no puedo establecer el tiempo. El tiempo, tan abs-
tracto, tan etreo, siento como si todo hubiera pasado muy rpido y a la vez, tan
lento.
Nos hicieron el cariotipo a los tres varias veces en diferentes hospitales, hemos
acudido al Primero de Octubre, el Ramn y Cajal, La Fundacin Jimnez Daz, al
Nio Jess y por ltimo La Paz, pasando por el Hospital Necker de Pars. Acud
~ o mi hijo a pediatras, oftalmlogos, psiclogos, psiquiatras, endocrinos. Llam
a todos los telfonos que me podan dar informacin gentica, visit un sinfin de
centros de estimulacin, devor todos los libros que encontr de gentica, esti-
mulacin, de nios con deficiencias ... Nada bastaba.
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Diagnstico: me han dicho de todo. Desde que son retrasos moderados hasta
muy profundos, la mayora; pasando por la media de vida baja o la frecuencia de
enfermedades infecciosas como la neumona. Me dan baremos demasiado
amplios y yo necesito saber. Todos coinciden en decir que lo veremos con el paso
del tiempo ...
La gente me dice lo fuerte que soy "es una suerte, t puedes, yo no podra". Para
ser fuerte hay que haber conocido la debilidad, para ser valiente, la cobarda. Y yo
lo he sentido cada maana y cada noche. Qu fcil lo tienen los cobardes y los
dbiles porque no tienen que continuar! Lo dificil es levantarte y seguir, levantar-
se y seguir, levantarse y seguir, seguir, seguir ...
He pasado por muchas etapas, una de ellas bastante mstica, aunque no dur
mucho. Si ha habido algo que he echado de menos en todo esto, ha sido la fe.
Lloraba porque no tena fe, quera creer en alguien, alguien que me diese un por-
qu. Quera creer en Dios. Mi padre es catlico y practicante; mi madre, de lo que
sea mi padre, hasta del Atltico de Madrid. Nosotras, las cinco hijas, hemos reci-
bido, por tanto, una educacin religiosa y del Atleti, pero, curiosamente, ninguna
hemos seguido sus pasos en estas dos materias.
Una maana me despert convencidsima de que Dios exista, de repente lo vea
clarsimo, es ms, pensaba cmo poda haber estado tan ciega de no haberlo visto
antes, Dios exista y yo haba sido elegida por l, record las palabras de mi sobri-
no de 13 aos, cuando mi hermana le cont lo de Alejandro: "Qu pena que le
haya tocado a ella, con lo buena que es, claro que mejor as porque ella le va a
querer mucho y con otra madre no sera igual de feliz". La verdad es que es difi-
cil explicar lo que senta, tranquilidad, proteccin, seguridad.
Desgraciada o afortunadamente no dur mucho, pronto comprend que era yo la
nica -y aqu comenz otra etapa- que poda sacar adelante a Alejandro, la nica
que poda despertarle de su sueo. Y me erig diosa. Y trataba de descubrir lo no
descubierto, yo poda encontrar la frmula. Investigaba con el agua, que siempre
le ha atrado tanto - le llevo a la piscina dos veces en semana desde que tena 6
meses-o Le pasaba la ducha con agua a presin a lo largo de la columna para que
estimulara las terminaciones nerviosas, y l que estaba curvado siempre, se ende-
rezaba segn suba y bajaba el agua. En las manitas, que habitualmente las tena
cerradas o semicerradas, las abra y mova los dedos para tocarla, incluso acerca-
442
ba una y luego la otra. Me reafirmaba ms en ello.
En una ocasin, una psicloga me dijo -y as lo puso en el informe- que mi
excesivo empeo en estimular al nio le estaba perjudicando y retrayendo, que me
dedicase a ser ms madre de parque. Qu entenda esta mujer por "madre de par-
que"?, sentarme a cotillear y darle al nio los trocitos de jamn york mientras se
columpia? y, sobre todo, cmo una psicloga puede decir que estoy perjudican-
do a mi hijo? Me cost un da. Un da llena de dudas, pensando si realmente yo
lo estuviera haciendo mal, replantendome todo de nuevo. Llegu a la conclusin
de que yo tengo que actuar segn mis principios, y si me equivoco, ser muy tris-
te, pero habr luchado por lo que yo creo.
Le haca ejercicios de psicomotricidad basados en el libro "El superbeb", del
Dr. Koch, digo basados porque yo a todo le hago adaptaciones, hasta a las recetas
de cocina, jams he seguido una al pie de la letra, soy incapaz. Total, que estos
ejercicios yo los realizo con una msica preciosa de la que me enamor nada ms
orla en una tienda infantil, Fao Schwarz, se titula "Welcome to our world oftoys"
y Alejandro se la sabe de memoria y le encanta. Siempre realizamos los mismos
ejercicios, tenemos una tabla, y Alex sabe si le vaya mover la pierna o el brazo
por el ritmo de la cancin.
Le he dedicado las 24 horas del da durante dos aos. En agosto del 95, mont
una empresa con varias de mis hermanas. Ellas me permiten tener un horario fle-
xible para llevarle al mdico, cuidarle si est mal ita, o para las charlas peridicas
que tengo con los profesionales que le atienden: psiclogo, terapeuta y fisiotera-
peuta. Todos los das, salvo excepcin, le recojo de la guardera (de integracin)
antes de las cinco de la tarde.
Hace ms de un ao mi marido y yo nos separamos. Al principio l estaba vol-
cado en el nio, remos y lloramos juntos, pero pasado un tiempo, empez a dejar-
nos cada vez ms, siempre tena trabajo, siempre estaba cansado y adems nece-
sitaba salir de vez en cuando con alguien que no furamos nosotros. As, nos fui-
mos separando y un da decid que prefera estar realmente sola, a sola acompa-
ada, que es la soledad ms terrible.
'Nunca le perdonar (entre otras cosas) el da que fui con mi hijo al Inserso para
darle por minusvlido. Estbamos citados a las tres de la tarde. El se qued echn-
dose la siesta. Yo, por el camino, le iba contando a mi hijo, que slo era un mero
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trmite, que eso no significaba nada. Cuando regresamos a casa l ya no estaba,
entonces me puse a llorar como jams haba llorado nunca y que despus he prac-
ticado varias veces. Fue un llanto de dolor, como si me hubieran extirpado algn
rgano sin anestesia.
En todo este tiempo he tenido que enfrentarme a muchas cosas, muy duras,
algunas tengo que trabajarlas mucho todava, s que las superar, mientras tanto,
trato de sobrevivirlas. Una de las pendientes, es la gente. Puede parecer frvolo: la
gente, qu me importa a m la gente. Pues mucho. La primera vez que baj al par-
que con mi hijo (no de paseo, si no a montar en los columpios y todo eso) senta
que hasta los rboles nos miraban. Soport, como pude, ver a los nios montar
solitos o jugar con la arena, o arrebatarse un columpio (a nosotros nos los quita-
ban todos, despus me he espabilado). He conocido lo crueles y despiadados que
pueden ser los nios, tan sinceros, qu ricos. He sentido el vaco, la discrimina-
cin, quizs provocada por m... Me puse una coraza para que nadie me lastima-
ra, pero algunas eran capaces de atravesarla.
Un da una madre me pregunt esperando cola en el tobogn, qu le pasaba a
mi hijo, yo, como si nada, contest: lo dices porque no anda. No, me dijo, lo digo
porque tengo un hermano con lesin cerebral, es un vegetal, y ste tiene los mis-
mos sntomas. En estos casos, nunca s como voy a reaccionar. Se me acelera el
corazn, me palpitan las sienes y me agarro fuertemente a lo que tenga en mis
manos, normalmente mi hijo o su cochecito. Algn da mato a alguien.
La portera de mi casa, tiene por costumbre hacerle un examen al nio cada vez
que nos ve. Le pasa la mano por delante de los ojos a ver si ve, le llama a voces
(parece que no es sordo, me dice), y alguno ms complicado, como dame la mano
o cosas por el estilo. Alejandro, ni puetero caso, claro. Y yo, contando hasta un
milln. Ya lo he dicho, algn da no podr controlarme ...
Alejandro se mantuvo sentado slo, a los doce meses. A los 16 comenz a rep-
tar. Slo recordarlo, me produce una tristeza infinita, verle en el suelo, animn-
dole a que alcanzara algo, y l intentndolo con el brazo izquierdo, tiraba de la
misma pierna, y se dejaba bajo el cuerpo, el derecho. Casi no poda, pero cunto
se esforzaba, es un luchador, sabe que se va a caer, pero lo intenta, sabe que no
llega, pero lo intenta. Me gusta. Si hay algo que me saca de quicio es que le digan
que es un vago (los vecinos, la portera ... ). Parece mentira un nio tan pequeo y
qu espritu de lucha tiene.
444
A los 27 meses (2 aos y 3 meses) ini-
ci el gateo y a los 3 aitos empez a
dar pasitos, cada vez ms, se iba aga-
rrando a los muebles y cuando se le aca-
ban se lanzaba solo, si lo vea dificil,
bajaba el culo y continaba a gatas para
volver a levantarse pasado el obstculo.
Ahora realiza perfectamente todos los
cambios posturales, se levanta y se aga-
cha a coger algo y he tenido que atar
puertas de muebles porque ya hace tras-
tadas. No habla. Dice pap, mam y
caca. Esta ltima es su preferida. Ahora
la est perfeccionando y la dice con
diferentes entonaciones.
La nica palabra que creo tiene sentido para l, es mam, porque la pronuncia
en momentos crticos, que necesita ayuda. Entiende muy pocas cosas, aunque me
tiene despistada porque a veces, no s, tengo la teora de que l recibe bien los
mensajes, los procesa adecuadamente, pero no puede darles salida, para m es ms
un problema motor que psicolgico, no s si esto tiene sentido. Pero, sigamos con
Alex y su estimulacin, que es lo ms importante para el futuro. Tambin le pongo
cintas de sonidos de animales (le llevo al Zoo muy frecuentemente) y cuentos en
espaol, ingls, francs y alemn.
La gimnasia la hemos sustituido por ejercicios aerbicos, o sea, nos vamos a mi
cama, y le lanzo hacia arriba, le cojo por los tobillos, boca abajo, y le balanceo,
hacemos abdominales, saltamos en la cama, subimos, bajamos y nos mareamos,
nos hacemos cosquillas, cantamos y practicamos ejercicios de mmica delante del
espejo.
Los libros le apasionan, y adems los cuida. Cualquier papel lo rompe, estruja
y babea. Los libros, no. Pasa las hojas, como puede, porque no tiene una coordi-
nacin fina, pero l sabe perfectamente lo que quiere hacer, y lo hace. Nos senta-
mos en el suelo, l entre mis piernas, yo le muestro los dibujos y le digo el nom-
bre. Nos podemos pasar horas, no se cansa. Todo lo hacemos jugando, jams le
obligo a nada. Una bioqumica me recomend ponerle unas mscaras para que le
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llegase ms oxigeno al cerebro. Lloraba y pateaba para quitrsela. Tena que
ponerle 30 mscaras durante 25 segundos en intervalos de 5 minutos. Dej de
hacerlo. No era vital, podamos prescindir de ello, y lo hicimos.
Ahora tenemos una comunicacin maravillosa. Yo le entiendo a l y l me
entiende a m. Le hago ruiditos y l los repite, otras al revs, l los hace y yo los
repito, entonces se re a carcajadas. Es un nio alegre, carioso, dulce, bueno y,
sobre todo, feliz. Siempre est riendo.
Le encanta bailar, tanto lento (baila conmigo) como movido (tambin baila con-
migo). Le apasiona la msica de todas clases. Por la maana, en el coche, le pongo
los 40 principales; por la tarde, msica infantil y por la noche, clsica. Y despus
de esta seleccin, l decide que baila con los ACIDC (que son estruendosos), sube
el volumen y mueve la cabeza como un poseso. Le adoro. Todo el que le conoce,
le adora. La verdad es que se hace querer. Tiene mucha suerte, porque es un nio
muy querido.
Le llevo todos los das, desde hace ao y medio a un centro de estimulacin para
nios con discapacidades psquicas, en Getafe (A.P.A.N.I.D). Le dan 40 minutos
de fisioterapia y 40 de estimulacin cognitiva. Adems de los ejercicios que me
aconsejan en este centro, como refuerzo, continuamos con la lectura, bits, mate-
mticas, libros, idiomas, piscina y en septiembre comenzaremos con 20 minutos
de clase, un da a la semana, de msica con el mtodo Suzuki.
Yo estoy aprendiendo un mtodo alternativo de lenguaje, el mtodo de
Schaeffer, basado en el lenguaje de los sordos, pero ste integra gesto y voz, de
manera que Alex se fija ms. Tambin hacemos algo de logopedia: le pongo su
mano en mi garganta mientras yo pronuncio l palabra. O situamos un globo entre
su boca y la ma para que perciba las vibraciones.
A pesar de todo, Alejandro, mi hijo, es lo mejor que me ha pasado nunca. Le
quiero con una pasin desmedida, a veces me preocupa, porque deseo para l
autonoma e independencia y no superproteccin, pero claro, no es fcil. Estoy
dispuesta a utilizar todo lo que no perjudique a mi hijo y me abra alguna posibi-
lidad, por pequea que sea.
446
HISTORIA DE MIGUEL
Miguel naci un lunes de abril despus de un largo [m de semana sin mucha
prisa por salir a la vida. Naci plido y cansado, pero con ganas de vivir.
Cuando salimos del hospital, cuando nos quedamos solos en casa, cuando se le
cay el ombligo, todo eso lo recordamos cansados y con sueo, pero ramos una
familia de tres y creo que todo estaba bien a pesar de que Miguel no dorma bien,
o casi nada, lloraba continuamente y le gustaba estar siempre en brazos an pase-
ando por la calle, su padre con el carro vaco y yo con l en brazos.
Fueron transcurriendo los meses entre risas y "ajos", mi nio creca fuerte, sano
y alegre.
A los nueve meses gatea, a los once meses anda y comienza a decir sus prime-
ras palabras. A los dos aos nos damos cuenta que no sonre como antes ni "habla"
como antes y a partir de entonces nada fue como antes.
Angustia, miedo, desilusin, tristeza, fueron nuestros compaeros bastante
tiempo, angustia por el presente, miedo por el futuro y desilusin por las espe-
ranzas perdidas y tristeza ...
Naci nuestro segundo hijo y
Miguel al principio lo miraba con
sorpresa, con curiosidad y al poco
con aparente indiferencia.
Mdicos para el odo, mdicos
para la conducta, colegio espe-
cial donde conocimos padres con
nuestros problemas, el nio
conoci otros como l y profeso-
res que saban hablarle, ensear-
le, corregirle, dej de ser un
~ x t r o entre otros nios y noso-
tros como padres vencimos la
angustia y vimos el futuro con
ms esperanza.
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Tuvimos a nuestra hija, y volvi a ocurrir como con el anterior la misma indi-
ferencia aunque ms tarde se les puede ver jugando, riendo y peleando como tan-
tos hermanos ms.
Hoy en da es un chaval de 16 aos, sano, que tiene su preferencia, que sabe lo
que quiere aunque sorprenda a alguien y que es feliz aunque sorprenda a mucha
gente.
Somos una familia de cinco y Miguel avanza en muchas cosas pequeas que
nos dan grandes alegras.
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ASOCIACION DEL SINDROME X FRAGIL DE
ARAGN
RICARDO ESCRIBANO
HISTORIA
La Asociacin del Sndrome X Frgil de Aragn (ASXFAR) surge como una
necesidad y viene a cubrir un vaco que exista en la Comunidad Autnoma de
Aragn.
La trayectoria de la Asociacin es todava corta, apenas han transcurrido seis
aos desde su creacin, pero nuestro entusiasmo y ganas de trabajar son inmen-
sos, conscientes de que acabamos de empezar y todava queda mucho camino por
recorrer.
Las familias que tras aos de peregrinaje y de haberse sometido a innumerables
pruebas, por fin conseguan un diagnstico correcto: "Sndrome X Frgil", se
encontraban sin saber dnde dirigirse, sin apenas material acerca del tema, al
menos en castellano, y con la circunstancia de que nadie les proporcionaba datos
concretos.
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Teniendo en cuenta la incidencia, seguramente habra otras familias con la
misma problemtica, por lo que intentamos contactar con ellas, tanto en la misma
Comunidad Autnoma como en otras donde hubiera asociaciones del Sndrome X
Frgil funcionando, y con una trayectoria ms larga. En definitiva, sentimos la
necesidad de asociamos.
En ese momento, unas cuantas familias, junto a algn profesional, tomamos la
decisin de crear esta asociacin, con el propsito de representar a sus miembros
ante la Administracin, las Instituciones pblicas y privadas y la sociedad en
general, hacindonos eco de sus inquietudes y preocupaciones. Pretendamos
impulsar y encauzar en cierta medida, todas las iniciativas que de forma indivi-
dual venamos poniendo en marcha cada uno de nosotros.
FINES DE LA ASOCIACIN
Nuestra asociacin se plantea como fin primordial orientar y asesorar a las
familias, proporcionndoles el apoyo que necesiten, siempre' desde la compren-
sin y el respeto a la intimidad, a la que toda persona tiene derecho.
Tambin encontramos necesario emprender una labor de divulgacin. A pesar
de ser la primera causa de deficiencia mental hereditaria, el Sndrome X Frgil es
un gran desconocido, tanto para la poblacin en general como para los profesio-
nales, que conocen datos parciales e incompletos del sndrome.
Asimismo, es fundamental conseguir el diagnstico y la prevencin. En la
actualidad se cuenta con los medios necesarios para realizar con fiabilidad este
diagnstico, tanto a nivel prenatal como postnatal, pudiendo utilizar tcnicas que
nos permiten detectar de forma precisa, tanto la premutacin como la mutacin,
evitando nuevos casos de personas afectadas por el sndrome.
Otro mbito de actuacin, puesto que en la actualidad el sndrome no tiene cura,
es la atencin a los afectados. Se debe intervenir lo antes posible mediante trata-
mientos paliativos de sus sntomas, y esto tanto a nivel mdico como educativo.
En nuestra asociacin apostamos por ellos, y pretendemos el desarrollo arm-
nico e integral de su persona, favoreciendo su integracin en la sociedad y mejo-
450
rando su calidad de vida.
Esto implica favorecer e impulsar la investigacin y el conocimiento en los
mbitos educativo, cientfico y socio sanitario, y apoyar a los profesionales e ins-
tituciones que trabajen con los afectados.
Por ltimo, un fin importante de nuestra asociacin es servir como lugar de
encuentro donde reunimos, aunque sea a tomar un caf, y poder hablar con toda
naturalidad sabiendo que todos nos entendemos, nos escuchamos, nos apoyamos
y sinceramente desahogamos nuestros buenos y malos momentos, los de deses-
peracin, pero tambin los de felicidad.
OTRAS ASOCIACIONES DEL SNDROME X FRGIL
La primera asociacin del Sndrome X Frgil de Espaa nace en Catalua en el
ao 1995. Es por tanto pionera en nuestro pas y ha servido un poco de referencia
al resto de las asociaciones que han ido apareciendo despus.
En la actualidad se han creado catorce asociaciones del Sndrome X Frgil: en
Andaluca, Aragn, Baleares, Canarias, Castilla-Len, Catalua, Extremadura,
Galicia, La Rioja, Madrid, Murcia, Pas Vasco, del Sureste y Valencia. Adems en
el ao 1999 se constituy la Federacin Espaola del Sndrome X Frgil.
En ellas se presta apoyo a las familias, se realiza una labor de divulgacin y
difusin de las caractersticas del sndrome y se ofrece orientacin y asesora-
miento a los profesionales que trabajan con las personas afectadas en los diferen-
tes mbitos de su desarrollo.
La mayor parte de estas asociaciones pertenecemos adems al movimiento
FEAPS. Lo que pretendemos con ello es trabajar junto a entidades afines, com-
partiendo recursos con ellas, ya que en muchas ocasiones son escasos, y siendo
conscientes de que nuestros intereses y necesidades son comunes. Pretendemos no
duplicar servicios y optimizar su utilizacin.
En primer lugar las familias exigen un diagnstico precoz y la prevencin del
451
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sndrome, as como el consejo gentico a las familias con miembros afectados,
con el objetivo de detectar los portadores que tienen el riesgo de transmitir el sn-
drome a sus descendientes.
Las familias piden que se les garantice, de forma rpida y totalmente gratuita,
la posibilidad de acceder a un diagnstico preimplatacional a partir de embriones
obtenidos por fertilizacin "in vitro", y que les permitira tener descendencia no
afectada por el Sndrome X Frgil. Por lo que ser necesario contar con equipos
de diagnstico eficaces que garanticen: fiabilidad en la deteccin prenatal y post-
natal, unidades de diagnstico preimplatacional, informacin y consejo gentico
correcto, y asistencia psicolgica.
Es necesario que se disponga de una atencin integrada y especializada a dis-
tintos niveles como pueden ser: la estimulacin precoz, la escolarizacin en cen-
tros adecuados, terapia ocupacional, aspectos diversos como la logopedia, la
pedagoga y la psicoterapia.
Tambin sienten la necesidad de contar con servicios de apoyo y respiro fami-
liar, que permitan a los padres o familiares disponer de un tiempo necesario para
ellos. Yen un futuro, cuando falten o no estn en condiciones de hacerse cargo de
sus hijos o parientes, residencias y pisos tutelados, donde las personas afectadas
por el Sndrome X Frgil puedan ser felices y llevar una vida digna.
Debido a que todava es muy desconocido el sndrome, las familias piden a la
Administracin mayor apoyo en la difusin del sndrome a todos los niveles: pro-
fesionales de la medicina, profesores, psiclogos, pedagogos, logopedas, terapeu-
tas y dems especialistas; instituciones pblicas y privadas; y a toda la poblaci6n
en general.
452
NARRACIONES VITALES
RELATO DE UNA MADRE
Dos de los momentos que ms me han emocionado en mi vida, han sido sin
duda, el nacimiento de mis hijos. La alegra de estos acontecimientos no puede
compararse con nada, sobre todo, cuando despus de nueve meses de embarazo
al fin tienes en tus brazos ese hijo tan deseado. '
En nuestro caso, nada vino a enturbiar la ilusin de ese momento, sobre todo,
cuando gineclogo y pediatra ratificaron que no haba ningn problema. Ellos se
fijaron en que la puntuacin en el Test de Apgar era correcta, los reflc::jos venan
bien y su crecimiento segua unas pautas adecuadas. Entonces, no haba nada de
qu preocuparse.
y es que a pesar de que mis dos hijos padecen el Sndrome X Frgil, nadie lo
sospech en un principio, y el diagnstico tard 14 aos en llegar. Ni siquiera el
hecho de que yo tuviera un hermano con una discapacidad psquica, y que con mis
hijos fueran tres los miembros de mi familia afectados, alert a nadie acerca de la
posibilidad de que hubiera una causa de tipo hereditario.
A pesar de su frecuencia, todava existe un notable desconocimiento acerca de
esta alteracin, sus caractersticas y su tratamiento. Puede que sta sea la razn
por la que en nuestro caso el diagnstico fuera tan tardo.
Afortunadamente esta circunstancia no nos impidi percibir que algo no iba
bien, y gracias a esta intuicin, decidimos no engendrar nuevos hijos y nos vol-
camos en los que ya tenamos, para que recibieran una atencin especializada a
pesar de no tener un diagnstico correcto.
Lo lamentable de estos hechos es que una persona tenga que esperar cuarenta
aos para saber el origen de su discapacidad, y ms todava que por este desco-
nocimiento, dentro de una misma familia, aumente el nmero de casos y su grado
de afectacin sea mayor, siento que esto se podra haber evitado.
En diversas ocasiones nos habamos sometido a mltiples pruebas con la espe-
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ranza de obtener un diagnstico defmitivo, pero todos los intentos fueron fallidos.
Lgicamente estas pruebas no eran las adecuadas y se estaban dando palos de
ciego.
No nos dimos por vencidos y finalmente lleg el diagnstico correcto, y a ins-
tancias nuestras, el resto de la familia pudo aclarar si estaban en situacin de ries-
go o no.
Ahora vena la segunda parte, porque si bien en nuestro caso la situacin era
evidente, el resto de la familia tena que asumir una circunstancia conla que no
contaban y empezar a vivir una realidad totalmente diferente.
El hecho de que el Sndrome X Frgil sea hereditario es un factor que resulta
muy dificil de asimilar. Cada persona tiene su propio estilo de afrontar las difi-
cultades. Unas no quieren saber nada porque piensan que desconociendo una rea-
lidad esta va a desaparecer, y se niegan a hacerse las pruebas. Otras las identifi-
can, pero deciden esconderlas. Finalmente, los hay que cogen al toro por los cuer-
nos, intentando superar con decisin aquello que les ha tocado vivir.
Cuando en ocasiones mi marido y yo miramos hacia atrs haciendo un repaso
de todo el tiempo transcurrido, el esfuerzo realizado y las experiencias vividas, no
podemos evitar experimentar un cierto vrtigo, y pensar que no podramos volver
a pasar por todo otra vez, que no lo resistiramos. Y sin embargo, si mucho es el
camino andado todava es ms el que nos queda por recorrer.
Mi vida ha transcurrido siempre unida a este sndrome, no slo por el hecho de
ser portadora del mismo, sino porque desde mi nacimiento siempre he convivido
con alguna persona afectada por l.
Primero mi hermano, un poco mayor que yo, con el que he crecido, jugado y
compartido todo, siempre a su lado, apoyndole junto a mis hermanos, pues
somos cinco, alIado de mis padres y del resto de la familia.
Todava en la actualidad me siento en parte responsable de l, aunque estn mis
padres y mis hermanos, y l sea bastante autnomo, pero no puedo evitar en deter-
minados momentos estar pendiente de l.
A lo largo de todos estos aos, pero sobre todo en mi infancia, me resultaba muy
dificil de conciliar ese amor profundo hacia l con la falta de comprensin de
algunas personas del entorno. Hace cuarenta aos la sociedad no estaba prepara-
454
da para acoger y aceptar a estas personas como ciudadanos de pleno derecho.
Resultaba complicado encajar en determinados momentos las caractersticas pro-
pias de su sndrome, fundamentalmente en relacin con su comportamiento, sus
dificultades de comunicacin y su forma de relacionarse con los dems.
En aquella poca no se dispona de centros educativos para ellos, ni haba pro-
fesionales formados para trabajar con estas personas, se iban especializando poco
a poco y en el trabajo diario con ellos. Las familias los tenan en casa y reciban
como mucho una atencin asistencial. Con mucho empeo, esas familias consi-
guieron para ellos colegios de educacin especial donde recibieran una educacin
adecuada y centros donde con posterioridad pudieran aprender y realizar tareas de
tipo laboral, siempre de acuerdo con su capacidad, sus intereses e inquietudes.
Tengo que agradecer enormemente a mis padres, haber vivido estas circunstan-
cias con la mayor naturalidad del mundo. Mi hermano siempre ha sido uno ms
dentro de la familia, y quizs sea sta la razn por la que he aceptado con un talan-
te positivo la realidad que me ha tocado vivir. Ya que si todo lo anterior puede
parece dificil de afrontar, no tiene ni punto de comparacin con la responsabili-
dad, el esfuerzo y la lucha continua que ha requerido criar a mis hijos. Porque
siendo hermana puedes implicarte hasta un cierto punto, compartiendo la respon-
sabilidad con otros miembros de la familia y realizando apoyos puntuales, tenien-
do siempre la posibilidad de distanciarte en ocasiones determinadas. Pero siendo
madre, la responsabilidad es directa y total desde el primer momento y durante las
veinticuatro horas del da. La dificultad no estriba en aceptar y querer a los hijos,
sino en afrontar el da a da, un ao tras otro, a lo largo de cada etapa de su desa-
rrollo, haciendo frente a las diferentes crisis y problemas de conducta, y por aa-
didura, por duplicado. Porque dos suponen ms del doble, "cuando no est torci-
do el uno, est el otro, y cuando no, los dos". Y los pilares donde se asienta toda
la estructura familiar, lgicamente son el padre y la madre.
Nuestra mayor inquietud es hasta dnde seremos capaces de resistir, y quin
tomar nuestro relevo.
A lo largo del tiempo hemos superado muchas dificultades. Primero continuos
desplazamientos para que recibieran una atencin especializada, para finalmente
.vemos obligados a cambiar de residencia a otra ciudad, y comenzar de nuevo en
otro lugar.
Despus su escolarizacin, cada uno en una modalidad diferente, integracin y
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educacin especial, siempre acudiendo a colegios distintos, en zonas muy distan-
tes y con horarios dispares, a los que aadir las reeducaciones fuera del centro
escolar.
El coste fisico, econmico, psicolgico y emocional ha sido considerable y
todava contina y continuar. Por ello es necesario aprender a dosificarse, por-
que a esta carrera de fondo que hemos emprendido, todava le quedan muchos
kilmetros para llegar a la meta. Es imprescindible que nos cuidemos, porque
nosotros tenemos que estar bien para que ellos tambin lo estn.
Por eso es tan necesario contar con la comprensin y la ayuda de otras perso-
nas, que nos releven en determinados momentos y nos permitan disponer de un
tiempo para reponemos, que nos escuchen y aconsejen cuando sea necesario, y
compartan con nosotros inquietudes y problemas. Nuestra experiencia nos indica
que nicamente apoyndonos los unos en los otros seremos capaces de superar
con xito las dificultades de esta aventura. En nuestro caso, esos otros han sido
muchas personas que en un momento u otro han estado junto a nosotros, forman-
do parte de nuestra vida.
456
Hemos intentado siempre que a pesar de sus limitaciones y dificultades nues-
tros hijos estuvieran en un ambiente lo ms normalizado posible, conviviendo con
el resto de la gente, como parte integrante de la sociedad. En determinados
momentos ha sido muy duro, pero de nuestro vocabulario hemos quitado la pala-
bra imposible.
Mucho es 10 que hemos luchado a lo largo de estos aos, y todava mucho ms
el trabajo que queda por realizar. Desde mi experiencia personal, quiero enviar un
mensaje positivo a cuantas personas lean estas lneas, tengan o no algn familiar
con sta u otra discapacidad psquica. A pesar del esfuerzo que ha supuesto y con-
tina suponiendo, el balance de estos aos es tremendamente positivo. Todo 10
hemos hecho por y para ellos, que son quienes dan sentido a nuestra vida. No se
pueden poner condiciones a un hijo. Es como es, y ante todo una persona, con sus
capacidades y limitaciones, con sus rasgos y peculiaridades. A pesar de su disca-
pacidad se le quiere y acepta como es, al igual que se le ayuda y apoya en todo
aquello que necesita.
Finalmente quiero resaltar, que los padres y familiares de personas afectadas
por el Sndrome X Frgil, nO debemos caer ni en la desesperacin ni en el con-
formismo. Debemos luchar, trabajar duro, poner muchas ganas, todo el tiempo del
mundo, y sobre todo, mucho cario. Todo esto, conscientes de que el futuro de
nuestros hijos depende del trabajo realizado con ellos, y de que no estamos solos.
Excelentes profesionales dedican gran parte de su tiempo y esfuerzo, tanto a la
investigacin como a trabajar con estos chavales y sus familias.
LOS PADRES DE JACOB CUENTAN SU EXPERIENCIA
LA MADRE
Yo tuve a mi hijo Jacob con 22 aos, afortunadamente fue un hijo deseado.
Jacob, naci normal, pero con el paso del tiempo fui observando cosas, como que
a los 6 meses an no se sentaba solo, a los 2 aos andaba muy torpe, sin fuerza,
babeaba mucho, tanto que hasta los 8 aos no dej de hacerlo. No comenz a
hablar hasta los 3 aos y slo alguna palabra suelta.
457
1I
!
I
: '1 l
I ,1
A los 2 aos ped a la pediatra que lo mandase al neurlogo. Estuve llevndole
aos, y despus de hacerle todo tipo de pruebas (que salieron negativas), solicit
unas pruebas genticas (ya que mi marido y yo queramos tener otro hijo, pero no
nos atrevamos, viendo que mi hermana mayor tena ya 2 hijos y aparentemente
eran igual que el mo) y le diagnosticaron Sndrome X Frgil.
En mi caso este diagnstico cay como una losa, no slo por mi hijo, sino por
saber que no podramos tener ms hijos.
En aquel momento se nos habl de la posibilidad de la fecundacin in vitro y
de la posibilidad de adoptar hijos. Pero no estbamos preparados an.
Con el tiempo me decid a apuntarme en una lista de espera para una fecunda-
cin in vitro, dentro de la Seguridad Social. Y mi sorpresa fue cuando me dijeron
que tardaran en llamarme entre 5-6 aos.
Los aos fueron pasando, y viendo que no me llamaban, empec a preguntar, y
me dijeron que no me lo podan hacer porque era muy caro y la Seguridad Social,
no tena dinero. Me sent muy decepcionada, pensando en los aos que haba per-
dido esperando. Pero mi marido y yo decidimos intentarlo en una clnica privada,
aqu nos dieron esperanzas y algo importante, nos lo hacan rpido.
De modo que ahorramos, y en pocos meses empezamos con el tratamiento. Nos
sentamos felices de por fin tener tan cerca nuestro deseo de tantos aos. Por fin
lleg el momento de la implantacin de los ovocitos, y la larga espera de diez das,
para hacer la prueba de embarazo. Todo era ilusin, hasta esta prueba que acab
con esta ilusin tan grande: Negativo. Por segunda vez vimos caer sobre nosotros
esa losa de la que afortunadamente, ya hemos salido. Ahora vivimos el da a da,
con toda nuestra ilusin puesta en nuestro hijo, que es lo que tenemos, y lucha-
mos por sacarle adelante.
MI EXPERIENCIA EN LA EDUCACIN
Yo empec llevando a mi hijo a la guardera con 20 meses, para que se relacio-
nara con otros nios, ya que en la familia no tena esa oportunidad. Pero siempre
he pensado que como era un nio que no molestaba le hacan muy poco caso.
Realmente no avanz nada.
458
A los tres aos le llev al colegio all si ten c.
, 'a prolesora de apoyo y aparte yo
le llevaba dos dlas a la semana a logopedia y pSI tr d . ' d
como ICl ad media hora a ca a
cosa. Durante todo el curso no consiguieron que ca . l .
glera un plZ.
El curso siguiente le cambi a un colegio de integrac , d d h b
Ion, on e ya a a espe-
cialistas logopedas, y durante los cuatro cursos que estuv fu d d b
o e apren len o as-
tantes cosas. La verdad es que se portaron muy bien con e' 1 .
, y conmigo.
Al cabo de estos cuatro aos, me recomendaron que le cambiase a un colegio
de Educacin Especial, para que estuviera ms atendido y supieran mejor otros
mtodos de aprendizaje.
En mi caso he de decir que no fue para nada un paso traumtico porque cono-
ca a una madre que llevaba all a su hijo desde haca muchos aos y me haba
hablado muy bien de este colegio, incluso acompa unos meses antes de llevar-
le a otra madre a conocer el colegio. Con lo cual el da que me toc ir a solicitar
plaza para mi hijo me result ms sencillo. Y he de decir que en los cinco cursos
que lleva ya mi hijo, he estado siempre muy satisfecha con el trato que reciben
todos los nios, con todo lo que ha aprendido, con lo bien que se ha adaptado.
Estoy encantada de que por fin tenga amigos, de que me hable de sus compae-
ros. Yo s que le cuesta relacionarse an en este momento, pero me doy cuenta de
que no se encuentra perdido en las clases, como antes, que vea a los nios leer,
hacer cuentas, y l no comprenda nada. Sin embargo ahora, es capaz de leer,
hacer cuentas sencillas y otras muchas cosas.
Sin embargo le quedan muchas cosas por superar, como el miedo que tiene a los
globos inflados, el superar la enuresis nocturna, y sobre todo el separarse de m,
que me temo sea lo ms complicado.
EL TIEMPO LIBRE
Mi hijo tiene una aficin muy grande a ver pelculas de vdeo, pero con el tiem-
po ha empezado a seleccionar escenas de pelculas y es capaz de estarse una hora
viendo solamente 15 segundos de una pelcula. Lo cual me irrita bastante.
Otra de sus aficiones es jugar a la Play Station y es capaz de estar horas jugan-
do y enfadarse mucho cuando se la quito.
459
,1
'1
,
l
' ;
"
Yo procuro sacarlo al par-
que, pero no le gusta. Si esta-
mos dos horas suele sentarse
conmigo y no ir al tobogn,
columpios, etc. Le gusta
observar como suben y bajan
otros nios. Espera a que se
vayan, y despus va l, intenta
imitar todo lo que ve hacer y
se pone muy nervioso cuando
ve que no puede hacerlo. Para
l resulta muy frustrante y
suele morderse las manos.
Otra cosa que no soporta es
que le ria un nio ms peque-
o que l, y cuando ocurre le
agarra del pelo o le empuja, es
su manera de defenderse.
Tambin le llevamos de vez en cuando al cine, le gusta mucho, pero tienen que
ser pelculas muy movidas.
Cuando le llevamos a comer a un restaurante suele portarse mal, no porque se
mueva del sitio, que no se mueve, sino porque no para de chillar y rerse sin sen-
tido. La gente, como es normal mira, y mi marido y yo nos sentimos molestos.
Pero lo que le gusta por encima de todo es el Parque de Atracciones. Si por l
fuera ira todos los fines de semana. Y all s se porta bien y se sube en casi todo.
EL PADRE
i Que voy a deciros que no sepis!, aunque puede ser dependiendo de la edad de
nuestro hijo.
Jacob, tiene doce aos, es simptico y grun, es guapo, es mi hijo, fuerte y
dbil, como de cristal.
A m, personalmente, me cost aos darme cuenta de lo que poda esperar de
Jacob. Tendra unos cinco aos, cuando mi madre me dijo que mi hijo no era nor-
460
mal. A veces, si no hay alguien que te lo diga .
1
, 1 ' uno no se entera o no qUIere ente-
rarse, que es o mas norma. '
Un da mi mujer me cont que haba conseguido d' "
.., , . un ragnoslco para nuestro
hIJO: Smdrome X FragIl, y todo lo que eso SuponI'a 1 h h d
' , .. como e ec o e que no
podnamos tener mas hIJOS.
El da a da lo marca lo que Jacob nos pueda dar y lo que tr 1 d
. . , noso os e po amos
dar. Es dIfiCIl, hay muchas cosas que no podemos compartI'r' b
, sm em argo aprove-
chamos cada y a veces resulta muy frustrante para l y para nosotros,
pero procuramos dIsfrutar cada momento.
_ Coarta bastante el he.cho de que sea poco sociable tanto con sus compa-
neros como con sus pnmos. Su relaclOn con los adultos depende tambin de los
dems. Tiene relacin con sus yayos, ellos quieren tenerla, y tambin con alguno
de sus tos, los que quieren tenerla.
Personalmente, un par de llantos me ha costado este tema, ahora comprendo que
el amor por alguien no se debe imponer, all cada cual. Lo importante es que sea
sincero. Tengo la suerte de que a m esto no me cuesta, porque quiero a mi hijo,
igual, no, ms que si no fuese un nio con Sndrome X Frgil. Recibes decepcio-
nes pero qu hijo no te las da? Y recibes cario, y cuando lo da, es de verdad.
La inocencia de Jacob y de todos los nios como l, y la sinceridad es algo des-
tacable. No tan slo sus rasgos fisicos, sus rabietas infantiles o su dificultad para
aprender.
El hecho de tener un hijo con Sndrome X Frgil puede repercutir de manera
negativa en la pareja, nosotros tenemos la suerte de que esto no nos haya ocurri-
do sino que nuestro hijo nos ha unido ms.
En un principio os deca que os podra decir algo que no supierais, dependien-
do de la edad de vuestro hijo, y no es as, porque yo no se nada. Si s que un hijo
es para siempre, y que lo que me pueda dar depender de l y de m.
Si algo me ha enseado mi hijo, es a intentar ser un poco ms condescendiente
con las personas que nos rodean y que quererle a l es quererme a m mismo. A
veces hace falta que alguien te diga te quiero.
461
l' I ,
,
I .
,1 ,
1,
I ,
I '1
,
ASOCIACION VALENCIANA PARA
, EL
SINDROME DE PRADER-WILLI
PEPA BALAGUER
MISION
Las asociaciones para el Sndrome de Prader-Willi tienen como objetivo priori-
tario el mejorar la calidad de vida de las personas con SPW y sus familias. Sus
objetivos son:
l. Asesorar e informar en cuestiones mdicas, psicolgicas, legales, econmicas
o de asistencia social relacionadas con el sndrome de Prader-Willi.
2. Promocionar la necesidad de un diagnstico temprano.
3. Ayudar a las familias a soportar el impacto psicolgico que supone el sndro-
me.
4. Orientar hacia una atencin integral del afectado.
463
5. Estimular la investigacin cientfica.
6. Informar y sensibilizar a la sociedad.
7. Representar ante la administracin y otras instituciones los intereses de los
afectados y sus familias. .
Las actividades que realiza la AVSPW se distribuyen en cinco reas, con dife-
rentes objetivos cada una: rea de atencin a la familia, rea de diagnstico y tra-
tamiento, rea de documentacin y divulgacin, rea de gestin y recursos, rea
de ocio y tiempo libre.
La AVSPW ha determinado unos criterios de actuacin encaminados a cumplir
con los objetivos definidos en sus estatutos.
HISTORIA
En febrero de 1995 se crea en Madrid la Asociacin Espaola para el Sndrome
de Prader-Willi (AESPW). Este movimiento asociativo aparece movido por la
necesidad de las familias, entonces pocas, con miembros afectados por el SPW.
Esta necesidad empuja a la AESPW a organizarse y colaborar con las adminis-
traciones pblicas en todas las actividades encaminadas a mejorar el nivel de vida
de los afectados y sus familias.
El desarrollo y crecimiento de la Asociacin Espaola lleva en Mayo de 1997 a
la celebracin en Valencia del 1 Congreso Nacional sobre el Sndrome de Prader-
Willi.
La aparicin de nuevos casos en la Comunidad Valenciana, la experiencia
adquirida con la preparacin del 1 Congreso Nacional y sobre todo la necesidad
de acercar los servicios que presta la Asociacin a las familias afectadas, lleva a
la celebracin de la Asamblea constituyente de la Asociacin Valenciana para el
Sndrome de Prader-Willi en marzo de 1997. Al amparo del artculo 22 de la
Constitucin Espaola y acogida a la Ley 191/1964 de 24 de diciembre, se crea la
Asociacin Valenciana para el Sndrome de Prader-Willi (AVSPW), asociacin
sin nimo de lucro y cuyos fines, determinados en el artculo 2 de sus Estatutos,
son:
1 Promover el conocimiento cientfico del Sndrome.
464
2 Contribuir al tratamiento y rehabilit . , .
enfermos afectados y sus familia fislCa, psicolgica y social de los
tados del Sndrome. s, propiciar la estimulacin precoz a los afec-
3 Representar a los afectados de la Comunidad s . . . .
Espaola para el Sndrome de Prader-Willi. y us familias ante la ASOCiaCin
4 Apoyo a las familias.
5 Colaborar con cuantas instituciones persigan ob t '1
IVOS ana ogos.
6 Los fines indicados tienden a promover el inters general.
La AVSPW ha determinado unos criterios de actuacin . d l
1 b
d . encamma os a cump Ir
con os o efimdos en sus estatutos. Las actuacione h dd
esta asociacin han sido: s que a empren I o
a) Dar a conocer a los especialistas implicados en su tratamlent 1 f: 1
. o, a as ami laS
d
afectadas y la SOCiedad en general las caractersticas del SPW, con el fin de
etectar pOSibles casos que no estuviesen diagnosticados a la vez que t t-
b d d
fu d 1 .. ,se ra a
a e I n Ir e conocimiento del mismo en la sociedad.
b) Proporcionar ayuda a las familias que acaban de detectar el SPW tratando de
aportar un soporte emocional y unas referencias de actuacin. '
c) Realizar un seguimiento directo sobre cada uno de los afectados y sus familias,
tratando de colaborar en los problemas especficos que puedan aparecer.
d) Desarrollar programas de intervencin directa, con el fin de lograr el mayor
grado de desarrollo personal y la ms amplia integracin de los afectados.
Siguiendo estos criterios, la AVSPW, desde su reciente creacin ha tratado de
cooperar con la Generalitat Valenciana, con el propsito de complementar y cola-
borar con el sistema pblico, facilitando la atencin y la integracin de los afec-
tados por el Sndrome de Prader-Willi.
PLANES DE ACCIN
La funcin principal de la asociacin es la realizacin y ejecucin de programas
dependiendo de las subvenciones y aportaciones de asociados, socios colabora-
dores y otros. Por ejemplo, los programas realizados el ao 2005 fueron los
siguientes:
465
,1
I
- Programas de convivencia, Concretamente los "Programas de club de ocio" y
"Campamento de verano", "Respiros familiares y fines de semana ludico-edu-
cativos",
- Programas de cooperacin social: "Intervencin en habilidades sociales",
- Programas de intervencin para la prevencin e insercin social. En este apar-
tado se incluyen los "Programas de intervencin psicoeducativa" y "Campaas
de mentalizacin y sensibilizacin", Programas de "Escuela de Padres y grupo
de ayuda mental",
Puesto que el principal objeto de la asociacin es mejorar la calidad de vida de
los afectados por el SPW en el mbito de la Comunidad Valenciana y sus fami-
lias, a largo plazo, y aunque sea todava una utopa, la asociacin pretende crear
una residencia, un centro de atencin temprana y un centro de atencin de da.
Este ltimo centro tiene por objeto facilitar el acceso y uso de los recursos
sociales, educativos y laborales de la comunidad de cada cliente. El programa pre-
senta una orientacin educativa en la intervencin, facilitando el desarrollo de las
capacidades globales de las personas y el aprendizaje de habilidades.
Los objetivos de crear una residencia son:
- Dotar de un espacio de residencia para mayores donde se consiga su mejor
espacio vital.
- Espacio residencial para mayores con gran deterioro fisico y/o psquico, tam-
bin usuarios de centro de da. .
- Plazas de residencia reservadas para estancias temporales (vacaciones, respiro
familiar ... ) y acogimiento de familias para estudio, atencin o tratamientos pun-
tuales, as como casos de marcado carcter social (madres solteras con hijos
afectados ... )
- Residencia-internado para menores de 20 aos en perodo de educacin, cuan-
do la lejana de su lugar de residencia, u otros problemas de convivencia fami-
liar o problemtica social as lo hagan necesario.
En cuanto a los objetivos de la intervencin temprana seran prevenir discapa-
cidades secundarias, alentar el estmulo del desarrollo del nio, ayudar a las fami-
466
lias para educar al nio, dar al nio un 1 '
bal o no verbal integrar al' engu!lJe para comunicarse de forma ver-
, os nrnos con dis 'd
' d d capacl ad en guarderas escuelas y
SOCIe a , '
SOCIOS
Los destinatarios de los programas sern las 52 e '1" 'd
' " las asociadas que resl en
en la Comumdad ValenCIana, DIChos asociados sera' b fi" d'
nene IClanOS Irectos ya
que tanto los afectados, como sus familias obtendra'n at' d"
. . enCI n y que aran mmer-
sas dentro de las actIVIdades que los programas plantean.
Por otro lado, obtendrn un beneficio indirecto los aSI'stent 1 t"d d
. " es a as ac IVI a es
de dlfuslOn ya los cursos de voluntariado que el programa refleje.
El sndrome de Prader-Willi es un defecto gentico. Este sndrome tiene este
nombre H. Willi y A.Labhart. Las. alteraciones genti-
cas que ongman el smdrome tIenen como causa comn la prdida o inactivacin
de genes paternos en la regin l5q ll-q 13 del cromosoma 15.
El perfil general del usuario sera el siguiente:
Desde el nacimiento hasta los 3 aos nos encontramos nios con una hipotona
muscular severa, lo que provoca que no exista el reflejo de succin. En muchos
casos los bebs han de ser alimentados por sonda. Presentan una psicomotricidad
y movilidad pobre, y problemas en el lenguaje. Esta hipotona mejora con la edad.
Caminan a los 2 aos.
En la segunda etapa, a partir de esta edad, nos encontramos con una discapaci-
dad psquica de leve a moderada, con problemas de aprendizaje y dificultad para
pensamientos y conceptos abstractos. Retraso en el aprendizaje del lenguaje con
problemas de diccin. Un apetito insaciable y la obsesin por la comida, provo-
can obesidad en la mayora de los casos (aparecen entre los 2 y 4 aos) y los pro-
blemas que aparecen asociados, como colesterol, diabetes, problemas circulato-
rios y respiratorios, apnea, escoliosis etc., as como problemas de comportamien-
to (que se incrementan con la edad), es decir, tozudez, rabietas, depresiones o
cambios de humor son muy frecuentes entre estas personas, An as su carcter es
amigable y sociable. Su estatura es corta para su edad y familia de origen. Las
manos y los pies suelen ser pequeos para su estatura, los dedos de las manos tie-
nen fonna de cono. Adems presentan desarrollo sexual deficiente: varones- geni-
467
,: 1
I 1
1: I
,1'
:1.1
,
tales poco desarrollados, testculos sin descender; hembras- desarrollo sexual
escaso, alteraciones en la menstruacin. Otras condiciones asociadas al sndrome
son: problemas dentales, trastornos respiratorios, rascarse picaduras o heridas ...
El perfil general de los padres se describira as:
Los padres de los afectados por el SPW, pasan por varias fases en su relacin
con la enfermedad.
En una primera etapa existe un rechazo hacia el reconocimiento del problema.
Una vez que la familia ha asimilado la nueva situacin familiar, los padres se
encuentran desorientados, sin saber qu es lo que tienen que hacer y de qu modo
tienen que actuar. Los padres y tutores estn necesitados de una informacin cons-
tante que les permita hacer frente a las necesidades sanitarias, educativas y socia-
les que plantea el proceso madurativo de un afectado por el SPW.
En una ltima etapa los padres buscan para sus hijos adultos, una solucin esta-
ble que les permita el mayor grado de integracin posible dentro de una sociedad
altamente competitiva.
PERTENENCIA A FEDERACIONES
La AVSPW pertenece a FEAPS, forma parte tambin de Central Ciudadana, de
FEDER, FEMyD (Federacin de enfermedades minoritarias y dependientes),
Plataforma del voluntariado, Fundacin de la solidaridad, AESPW y colabora y es
subvencionada por IVADIS, entre otros organismos estatales.
RECURSOS
Los recursos humanos con los que cuenta actualmente la asociacin son:
- Una psicloga cuyas funciones son ofrecer una intervencin y apoyo psicol-
gico y emocional a los afectados y sus familias para ofrecer as una mejor cali-
dad de vida.
- Una pedagoga teraputica cuyas funciones son ofrecer una intervencin y
apoyo educativo a los afectados para proporcionar una mejor calidad de vida.
- Una coordinadora de programas cuya funcin es la coordinacin y control de
la ejecucin de los programas propuestos.
468
- Una especialista en tareas adminl'str t'
. a Ivas cuyas fun . d
reahzar las tareas administrativas d d 1 ClOnes son encargarse e
es e a sede de la asociacin.
- Una trabajadora social cuyas funcI'ones .
son mterve ' " '1' '
de programas y subvenciones. nCI n laml lar, preparacl n
- Un integrador social encargado de llevar a cabo los .
de semana ldico-educativos. programas de OCIO y fines
En cuanto a los recursos materiales laAVSPW t .
d d
'cuen a con una sede con vanos
or ena ores, archIVOS de programas y diversa docum t . ,
. 1 '. en aClOn. Los recursos mate-
na es son consegUIdos a partir de organismos pblico (B' . 1
SERVEF, Sanidad ... ). lenestar SOCIa, IVADIS,
Las necesidades de las familias son cubiertas por los siguientes objetivos:
Ayudar a cada nio y su grupo familiar en particular, creando un servicio de
diagnstico, orientacin y asesoramiento familiar, que proporcione evaluacin
asesoramiento y programas a las familias con hijos con SPW o con sospechas ~
esta alteracin.
Formacin de padres y familiares en el conocimiento de los problemas espec-
ficos del sndrome.
Apoyo psicolgico, orientacin y consejo para adaptarse a la nueva situacin.
Dirigir a las familias a los profesionales de la salud especializados a la nueva
situacin.
Asistencia jurdica: asesoramiento y ayuda a las familias en problemas legales
y administrativos, como los relacionados con la obtencin de becas y ayudas, tuto-
ra, pensiones, seguros etc., y atender a las necesidades especficas de carcter
legal contribuyendo a adecuar leyes y decretos para la proteccin y ayuda de las
personas con SPW y sus familias.
Asimismo, las familias tienen la necesidad de tener tiempo libre, por lo que la
asociacin organiza respiros todos los meses durante un fin de semana.
Las personas afectadas por el sndrome tambin necesitan ser tratadas dada su
469
condicin, puesto que sufren de retraso mental variable y como consecuencia tie-
nen necesidades educativas especiales. Asimismo, dados sus problemas de con-
ducta y emocionales asociados, el programa de seguimiento dirigido por la psic-
loga y la pedagoga teraputica es ms que recomendable.
NARRACIONES VITALES
mSTORIA DE ERNESTO
Todo empez hace unos 11 aos. Fue un embarazo perfecto, como el anterior,
salvo que ste no se mova tanto como su hermano. Pens que sera ms tranqui-
lo y lo interpret como una bendicin dado lo inquieto que era Ale (su hermano).
. Pero la realidad nos golpe en el momento del parto. Tan hipotnico era que tuvie-
ron que practicar una cesrea.
Al fin lo vi. Era tan guapo y tan "blandito" que pareca un tambolino.
Empezaron los dramas: un mes ingresado, de la unidad de neonatos a la de cui-
dados intensivos con varias idas y venidas.
El primer diagnstico fue de parlisis cerebral infantil por anoxia perinatal. Me
lo cre. No tena tono muscular ni siquiera para deglutir. A pesar de todo decidi-
mos llevrnoslo a casa. Conmigo tena una enfermera exclusiva.
Lo primero que empezamos a trabajar fue la fisioterapia. El sistema que me pro-
pusieron se llamaba "Voita" (creo). Era exageradamente agresivo: consista en
presionar puntos dolorosos para provocar reacciones y por tanto pequeos movi-
mientos. En un principio los progresos eran prcticamente inapreciables y mi
decepcin abrumadora, pero segu insistiendo y empezamos a notar mejoras. En
ese momento dudamos del diagnstico inicial y llevamos a Ernesto a Madrid. All
fue la primera vez que omos eso de Sndrome de Prader Willi. "Dios mo, por
malo que sea no puede serlo tanto como un PCI".
Continuaron los progresos. Ya se mantena sentado y empec a trabajar la esti-
mulacin precoz. Mientras tanto se le practicaron las pruebas de diagnstico de
470
Prader Willi, las antiguas (las sondas A B) .
Y que dieron negativas.
BIEN! Ernesto tiene 22 meses y e .
haba que trabajar con l un poco ms.mpleza a andar. No es PCI ni SPW; slo
Mi gozo en un pozo. Aparece el mt d d d'
mosoma con un 1O0O/ d 'd d o o e lagnstico de la metilacin del cro-
, , o e segun a , y claro, se la hicimos: POSITIVA. Cuando
crel que todo habIa pasado volvi a empezar fu
con erzas renovadas.
Era un diagnstico tan inusual que te sientes 1 h b .
. 'P t fu' so o y nos a laron de la asocla-
ClOno or supues o Irnos.
Mi primera impresin fue indescriptible "Dios mi' M' h" '?" M
, . _ o, liJO va a ser aSI . e
encontre con nmos obesos con un coeficiente intele tu lb' b d d
" c a aJo y so re to o, y e
los smtomas mas graves de soportar, que es la bulimia.
Ernesto todava no manifestaba esa bulimia y le preg t' d' 1
un e a un pa re SI rea -
mente era tan y tan difcil de sobrellevar, lo que me dijo me dej impresio-
nada; aunque Simplemente me puso un ejemplo, remitindose a la semana ante-
rior. Ah va un ejemplo: "El otro da estaba preparando el cocido de mi hija con
mucha y de al que por supuesto le quito la piel. En ese
momento mi hiJa en la cocma y en un impulso irrefrenable cogi la piel del
pollo de encima de la bancada y se la comi".
Yo pensaba que mi hijo jams hara una cosa
as. Ahora tiene 10 aos y no lo ha hecho porque
nunca he dejado nada en la bancada. He puesto
alarma en la cocina y me paso el da persiguin-
dolo, educndolo para conseguir que controle
sus impulsos.
Pero bueno, no todo es malo. Se consigui
que incluyeran a los nios con SPW en un estu-
dio sobre la hormona de crecimiento, y funcio-
n. No soluciona la bulimia, pero los nios
alcanzan un percentil normal en cuanto a peso y
talla, aumenta la masa muscular y diminuye la
masa grasa, con lo cual facilita la movilidad y
mejora la psicomotricidad.
471
I !
I
11': I
I
l:
, I
I
li
,ti,
La edad escolar tambin supone una carrera de obstculos. La integracin no
existe. A medida que el resto de los compaeros de clase progresa adecuadamen-
te, l se queda descolgado; solicitas la adaptacin curricular y en nuestro caso ha
sido de todo menos una adaptacin, por lo cual ests obligada a llevarlo a un gabi-
nete de educacin especial despus de clase. Nosotros, gracias a Dios, nos lo
podemos permitir y adems la asociacin nos echa una mano, pero an as supo-
ne un esfuerzo tremendo porque te ves obligada a supeditar al resto de la familia
a las necesidades de Ernesto, aunque respecto a eso somos afortunados. Tal vez
sea cierto que las desgracias unen, porque la relacin con sus hermanos es per-
fecta. Se encargan tanto de estimular con juegos como de educar. Forman una
"pia" conmigo. La nica nota discordante es su padre. Le resulta muy dificil
negarle algo.
Pese a todos los sinsabores, Ernesto es un nio feliz. Tal vez de momento lo pro-
tege su inocencia, pero le encanta relacionarse y la gente por norma general lo
acepta bien, a pesar de sus pataletas, otro punto desagradable del que no he habla-
do, pero como la postura del resto de la familia es unnime al respecto, intenta y
a veces consigue controlarse.
Por todo este tipo de actitudes, la bulimia, las pataletas ... considero que es muy
beneficioso las convivencias que hacen gracias a la asociacin. Les ensean a res-
ponsabilizarse unos de otros, a aceptar normas y les da la oportunidad de desli-
garse un poco del seno familiar porque tenemos que pensar por muy duro que nos
resulte a los padres que no vamos a estar siempre con ellos, y nos produce cierta
tranquilidad el saber que no estn solos y que a lo mejor les aguarda un futuro
seguro, por ejemplo en una casa tutelada, para conseguir esto creo que es impres-
cindible las relaciones asiduas entre ellos desde pequeos.
Cuando tienes un hijo discapacitado la lucha es titnica, pero cuando tu hijo
consigue el ms pequeo progreso, la alegra compensa cualquier esfuerzo.
HISTORIA DE CECILIA
Mi nombre es Carlos y soy el padre de Cecilia, una joven de 28 aos que pade-
472
ce la rara enfermedad denominada "Sndrome de Prader-Willi" , .
esta carta compartir con vosotros parte de la experienci 'IQuena medIante
cin de mi hija. a acumu ada en la educa-
Desde que naci, su madre y yo supimos que algo no ib b'
. " a len, no tena fuerza
no era capaz de SUCCIOnar un blberon y tuvo que tomar su 1 h '
. ec e con una cuch .
ta, desde el pnmer da de vida. an-
El diagnstico nos lleg cuando tena tres aos pero no fue d '
. , na a mas que una
etIqueta que a nosotros, como padres, nos cost aceptar No quer' b
' . lamos sa er que
tema una mcurable. Lo nico que nos preocupaba e d'
d 11
' '. ra que pu les e
esarro ar al maXlmo sus aptItudes y que su integracin en esta . t .
dad fuese total. Y por qu no?, conseguir que ella fuese normal.
eXigen e SOCIe-
vez que apareca un nuevo problema lo enfrentbamos con todos nuestros
medIOS y con la ayuda de especialistas. As, durante la infancia las visitas a m'd'-
. '1 fu . e I
cos y pSlCO ogos eron mnumerables.
A partir de los 4 aos empez a estar presente el principal sntoma de este sn-
drome: la por la Conseguirla va a ser su primer objetivo y para
ello se valdra de todos los medIO.s. Con el tiempo va apareciendo la obesidad y
todo lo que ello conlleva, como dIabetes, apneas respiratorias y mala circulacin.
Otras dificultades fueron apareciendo. Entre ellas estaba el que una nia con un
retraso mental considerado leve, pudiera seguir el ritmo que el sistema educativo
considera "normal". La adquisicin de conocimientos tiene que hacerse a una
velocidad reglada. Cuando Cecilia no pudo seguir el ritmo, se fue quedando des-
colgada del resto de sus compaeros. Destacable tambin, en esta poca, el recha-
zo social que comenz por sus amigos del colegio, que no tardaron en dejarla
fuera de su grupo y de sus juegos. Una nia diferente es vista por los nios como
un objeto de burlas. Todo esto hizo que ella empezara a tomar conciencia de su
enfermedad.
Cuando acababa las horas de clase, continuaba su trabajo en casa, con entrena-
miento diario, reforzando las facetas ms retrasadas, entre ellas el lenguaje, las
matemticas, la psicomotricidad, etc.
Termin su etapa educativa oficial con la titulacin FP-l en la especialidad de
Jardn de Infancia, para seguir con otros cursos de formacin ms encaminados a
473
li
conseguir un trabajo. Pero esta meta no es fcil de alcanzar. Ha estado en algunos
centros especiales de empleo, y en la actualidad est haciendo un curso de forma-
cin sobre "Gestin de pequea empresa". Pero su ritmo lento y la continua super-
visin que necesita, hacen que encontrar un puesto de trabajo asequible a ella no
sea fcil. Lleva casi un ao en el paro y las expectativas no son muy buenas.
Los problemas que mi hija no ha superado y que son caractersticos del sndro-
me son: su obsesin por la comida y la necesidad de vigilancia para evitar peque-
os hurtos. Por la comida puede hacer lo que sea, se la quita a los compaeros,
sale a la despensa a escondidas durante la noche, y otras cosas que no podemos ni
imaginar, ya que para ella y para los que padecen este sndrome, esta obsesin est
siempre presente.
En casa henos tenido que cerrar el acceso a la cocina, vigilar sus paseos y adver-
tir en los kioscos de la zona. En otros aspectos el nivel que ha alcanzado es bueno,
maneja con soltura un ordenador, utiliza bien los transportes pblicos, por regla
general es capaz de desenvolverse con normalidad en las relaciones diarias, tiene
amigos y amigas y forma pareja con su novio, con el que le gustara casarse.
Sus padres hemos tratado siempre de dar unas normas de vida claras, hacerle
saber que ella era capaz de conseguir las metas que se propusiera y que lo que
haca falta era el esfuerzo suficiente. Esto muchas veces no ha sido sencillo y hoy
en da hay que continuar ayudndola en lo relativo a su comportamiento y muy
especialmente con la comida.
Como conclusin tengo que decir que me siento muy orgulloso de ella, de todo
el camino recorrido por una persona considerada minusvlida psquica, porque
naci con una enfermedad congnita y que a base de trabajo y esfuerzo ha conse-
guido un alto grado de normalidad en su vida.
474
ASOCIACI<?N NACIONAL DE AFECTADOS
POR EL SINDROME DEL MAULLIDO DE
GATO (ASIMAGA)
JOSEFINA PORRAS
La asociacin es creada a finales de 1994 .
, pOI un grupo de padres preocupados
p ~ l ~ falta de informacin que sobre el sndrome haba. Gracias al programa que
dmgla Paco Lobatn "Quien b d' d " d
, ' sa e on e ,una ma re pidi se buscaran personas
con este smdrome. Fueron 20 las familias que respondieron o ese primer progra-
ma, y las que empezamos a trabajar, elaborando estatutos y empezando dar tum-
bos para ser escuchados, pues no se crea demasiado en nosotros.
Ahora somos casi 100 familias, apoyndonos e intentando saber, no solo el por-
qu se da este sndrome, sino sobretodo la forma de educar a nuestros hijos, para
que tengan la mejor calidad de vida posible, y que cuando llegan a un centro edu-
cativo tengan un punto de referencia donde poder informarse de cmo trabajar con
ellos, ya que no hay nada escrito sobre el tema, o no lo haba hasta ahora.
475
El objetivo fundamental de esta asociacin es que los padres que tienen un hijo
con el sndrome de Maullido de Gato tengan donde dirigirse a pedir informacin,
ayudarles en la aceptacin del problema, informarles de los pasos a seguir para
una estimulacin temprana, fundamental en la formacin de nuestros hijos.
Ms concretamente los objetivos de la Asociacin son:
ATENCIN FAMILIAR. Ofreciendo apoyo a los padres, ayudndoles desde el
nacimiento del nio/a.
ESTUDIO DE LAS CAUSAS QUE PRODUCEN LA AFECCIN.
INTEGRACIN SOCIAL DE LOS AFECTADOS.
COMUNICACIN. Difusin pblica de la problemtica social y familiar oca-
sionada por esta minusvala, mediante coloquios, conferencias, medios de
comunicacin o cualquier otro medio.
EDUCACIN. Apoyo a los centros de educacin especial, centros de educa-
cin en general, centros base del IMSERSO, aportndoles toda la informacin
conocida y experiencias encaminadas a la atencin, educacin, rehabilitacin y
enseanza de los afectados.
INTERCAMBIOS. Contactos con otras organizaciones o entidades que existan
o se constituyan, relacionadas con el Sndrome del Maullido del Gato.
BIBLIOGRAFA. Constituir un fondo bibliogrfico especfico con: informes,
ponencias, conferencias, trabajos de divulgacin, etc.
Los proyectos en los que estamos trabajando, son esencialmente buscar presu-
puesto para que personas especializadas trabajen con nuestros hijos con mtodos
que sabemos son eficaces pera su mejor rehabilitacin e integracin en la socie-
dad.
La mayor dificultad con la que nos encontramos es la distancia que existe entre
las personas que formamos la asociacin, al estar en distintos puntos de Espaa.
Nos separan kilmetros de distancia, esto lo suplimos con el telfono e Internet.
476
Contamos con un trptico informat' .
lVO, un lIbro (tul d "
educadores", y un libro basado en 1 '. I a o Gula para padres y
a experienCia de .
trabajado con un nio prcticamente d d PSIClogo educador que ha
es e su naclmlent h . d
que aprenda a leer, cosa bastante dificil ' o, y que a consegul o
en este smdrome 11 b'
P
ilado todo lo que se ha estud' d b . am I n tenemos reco-
la o so re el snd .
(mdicos educadores etc) rome por diferentes profesionales
, ,. , y que pasamos a los padres ce .
nos lo solicitan. y ntros educatiVos que
Hacemos un encuentro anual de familias que .
. . , . ,conSiste en que todas las familias
de la aSOC18ClOn nos reunimos durante tres das '. .
", para comparttr expenenclas, y
aprovechamos para mVltar a algun profesional de 1 d"
a me Icma para que nos hable
de los problemas que sufren nuestros hijos y como a tu 11
. 'c ar con e os. Han estado
con nosotros genebstas, oculistas, dentistas, traumatlog t
os, e c.
El poder dar informacin a las personas que tienen un ni' t' d
. no con es e Slll rome
es porque es de ayudarles a entender que no es tan pro-
blemabco como en un pnnclplO puede parecer si bien es cI'erto 't
' que necesl an
mucha atencin, no es menos cierto que con una estimulacin adecuada, pueden
hacer una vida muy normal, y les aseguro que a los padres no nos dan ms pro-
blemas que cualquiera del resto de nuestros hijos.
Es importante tener ms hijos, cuando nacen en una familia donde es el prime-
ro los padres suelen tener miedo a tener otro con problemas, pero esto es bastan-
te improbable, ya que si no es un problema gentico es dificil que se d dos veces
en la misma familia. Por el contrario los nios que estn con hermanos pequeos
tienen mas posibilidades de aprender, ya que son grandes imitadores y sobretodo
observadores.
Contamos con una pgina web donde damos informacin sobre la asociacin:
http://www.asimaga.org
477
" I
, i
, I
I
NARRACIONES VITALES
mSTORIA DE PAULA
Cuando Paulita naci mi marido y yo ramos muy jvenes (19 Y 21 aos), y gra-
cias a eso no fue tan dura la experiencia, creo que por no querer saber exactamente
a qu nos enfrentbamos. El diagnstico fue terrible, segn los mdicos Paula
sera casi un vegetal toda su vida, corta por cierto, pJ.les no iba a vivir ms de 4
aos, segn ellos. Gracias a Dios nos lo tomamos a risa pues Paulita era una nia
guapsima que no paraba de moverse, y no les cremos. Yo realmente no entenda
nada, si se mova y se rea cmo era posible que me dijeran que sera un vege-
tal? Nos olvidamos de sus tremendistas predicciones y decidimos llevarla a esti-
mulacin precoz cuando tena 3 meses. Fuimos asumiendo su retraso con el tiem-
po, pues veamos que no avanzaba como debiera, tuvimos nuestros bajones, pues
no es nada fcil, de hecho tiene bastante retraso, pero es una nia tan simptica y
cariosa que te da lo mismo, por lo menos a nosotros nos da igual. Paula es as y
si fuera diferente no sera Paulita, "la nia ms rica del mundo"(as la llama mi
marido).
Cuando tuvo 2 aos nos fuimos a Chile por trabajo de Ramiro. All encontra-
mos un colegio bastante bueno, la gente es muy cariosa y aceptaron a Paula sin
problemas. Eso s, no hay ningn tipo de ayuda y todo hay que pagarlo y mucho.
Creo que es muy importante tener una persona que te ayude en casa porque si no
puede ser muy duro, en Chile era ms fcil conseguirlo, pues era muy barato y
para m es primordial. Era muy joven y necesitaba realizarme yo primero y as
poder ayudar a Paula sin amargarme. Gracias a Dios hemos trabajado mucho para
que sea as.
Paula poco a poco ha ido avanzando, ha tenido muchos problemas graves de
columna y la hemos tenido que operar cuatro veces, cosa que no ha ayudado en
su desarrollo, pero igual ahora ya camina, le falta un poco de equilibrio, pero hay
que darle ms tiempo. Yo creo que conseguir andar perfectamente en unos aos.
Estuvimos en Chile 10 aos, y volvimos a Espaa hace 6.
Paula tiene ahora 17 aos. Es una adolescente, rebelde y cabezota. Pero me
478
encanta que sea as. La menstruacin la h' .
ms receptiva y exigente yeso es buen IZO cambiar bastante. Ahora est mucho
, o porque h.
no habla absolutamente nada no a reaccionado bastante. Eso s ,
, se por qu El' . .
hablan y otros que no. Como el snd " n a asoclacI6n hay milos que
rome esta tan p . .
respuesta. A lo meior algu' n da me d' 1 oco estudiado nadie te da una
. Ice a go. Ese d h
hICe cuando por fin camin 'con ca . 9 _ a ar una fiesta como la que
I SI anos!
nimo a todos los padres e intentad ser p 'f
nios te dan mucho!! OSI IVOS que de verdad que estos
LA RAZN DE MI VIVIR
Hace 25 aos, una noche del mes de abril nacl'o' mi' hl" O d d'
, .' Ja. espu s e once las
de parto, SI, aunque parezca mentira: el treinta de marzo de madrugada rompla
aguas, y naca el diez de abril a las 22 horas.
Durante el embarazo el gineclogo que sigui la evolucin no detect nada, a
pesar del. poco de mi vientre, pero cuando llegu al hospital, el mdico
de. me diJO no era posible que tuviera cuarenta semanas de gcstacin,
mi vientre era demaSIado pequeo. Al ser primeriza pensaron que ni sabia cuan-
do me haba quedado embarazada, con esa idea decidieron que debla guardar
reposo, mientras no tuviera infeccin a pesar de que todas las noches tena con-
tracciones.
Por fin a las 22 horas del 10 de abril naci mi hija. Fue un momento inolvida-
ble. Fui la mujer ms feliz del mundo, al fin mi hija estaba conmigo. Pero dur
poco, porque nada ms nacer, con un llanto dbil, como el maullido de un gato
pequeo, la trasladaron a la incubadora, y no pude verla hasta cl dla siguiente a
medio da y a travs de cristales.
Nadie sabe lo duro que es, pero ms duro es cuando tienes que dcjarla en el hos-
pital y t marcharte a casa. Despus de dos meses pude llevrmela a casa, pero
veinte das despus hubo que ingresarla de nuevo.
479
,1 I
I I I
I
I
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!i 1
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1'
[
A pesar de su situacin, naci con un kilo novecientos gramos, microcefalia,
msculos flcidos .... , pues a pesar de todos estos problemas nadie nos dijo que
padeca un sndrome, y que tendra problemas.
Despus de llegar a casa por segunda vez, alguien vino a visitarme y me dijo:
- "Tu hija no es pequea, es subnormal".
Pueden imaginarse mi sorpresa, yo la vea diferente, muy pequea, su cabecita
era demasiado pequea, pero todo se lo achacaba al bajo peso, con el que naci.
Cuando la informadora se march llam al pediatra, que enfadado me pregun-
t: '
- "Quin ha sido la desconsiderada que se le ha ocurrido decrtelo?"
- "Eso es 10 de menos", le contest, "quiero saber qu es 10 que tiene mi hija,
sabr enfrentarme a lo que sea, todo mejor que la duda".
l no estaba seguro, haba que hacer unos cariotipos para confirmar, pareca
tener un Sndrome de Maullido de Gato.
- "Qu es eso?"
- "Es la alteracin del cromosoma 5, se llama 5p- y consiste en que le falta una
parte del brazo corto del par 5, pero esto hay que confirmarlo con unas pruebas
genticas".
- Y por qu no se las ha pedido ya?
- "La esperanza de vida no supera los 6 meses, y he pensado que para qu hacer-
les pasar por un calvario de pruebas cuando la nia morira, y ustedes podran
tener otro hijo sin el miedo a que naciera con problemas".
Yo agradezco la buena intencin del medico, pero estamos hablando de un pro-
blema gentico y si hubiramos sido portadores?, nunca nos hubiramos ente-
rado?, y el resto de mis hijos ... ? Lo cierto es que desde ese momento empezaron
a hacerle pruebas, recorrimos un gran numero de pediatras, esperando que no
fuera cierto el diagnstico, pero desgraciadamente todos coincidan en que era un
sndrome muy desconocido, que en Espaa, no haba ms de dos o tres casos y
que morira antes de los dos aos, ya que haba cumplido los 6 meses.
480
Cuando ella tena 10 meses fuimos a h
' acemos los .. .
herencia gentica, en el hospital coincid canotIpos para ver SI era una
, Imos Con una .
con Smdrome de Down y andaba y s senora que tema una Olna
e comportaba b . d L
pregunt qu medico la llevaba y me h bl' d con astan te normahda. e
. a o e un medi 1 .
dIO la buena noticia al menos me dij 1 co a em n, l fue qUien me
, o o que yo quera escuchar:
- "Seora sabe usted cuando morir?
- "No, claro que no", contest.
- "Pues 10 mismo le puedo yo decir de su hij d . .
r 10 que s le puedo decir es q . a, na le puede deCir cuando mOfl-
, ue necesita hermanos en . ti .
der, estimulacin temprana, y mucho cario q IJarse para apren-
, ue no se sienta rechazada".
Desde ese momento vi la luz. Al ao tuve mi segu d h
el tercero. n o IJO y dos aos despu s
No ha sido un camino fcil de recorrer pero tam 1
. ' poco tan negro como me o
planteaban. En el lugar donde Viva un pueblo h b' 1
. . , .' ,no a la recursos para a
estImulaclOn temprana, tan Importante en nios con d ti . b
.. e IClenClas, pero yo tra aJ
con ella como DIOS me dIO a entender y cuando cumpl 1 5 6
. , . ' I os a os, entr en un
centro de educaclOn espeCial (el centro pblico de educa 6 . 1 P d
, . , CI n especia once e
Leon), en un pueblo a ocho kt1ometros de distancia de casa. Este centro no solo
ha educado a mi hija, tambin me han ayudado a mi' a compo t 11 1
, r armc con e a; os
padres somos protectores por naturaleza, pero con los nios especiales lo somos
an ms. es .muy perjudicial para ellos, ya que la mejor forma de que apren-
dan es dejarles lIbertad para actuar, eso es dificil, y se consigue cuando hay per-
sonas especializadas que te ayudan.
Los primeros aos fueron duros, por las veces que fue ingresada en el hospital,
su paladar ojival no le permita tragar con normalidad y esto hacia quc la comida
se le fuera al pulmn, por 10 que con frecuencia haba que darle aerosoles, eran
frecuentes las neumonas, o simples catarros, por el exceso de flemlls que produ-
ca. Se ahogaba y de vuelta al hospital, pero esto no nos desllnim y seguimos tra-
bajando.
La llevamos a un centro del INSERSO en Ciudad Real donde nos dieron pocas
esperanzas, haba pocos centros donde pudiera ser atendidll y estbll1l10S 11 100
kilometros del ms cercano. La nica solucin era trabajar nosotros con ella. Asi
481
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r
)1
j
lo hicimos, como Dios nos dio a entender, a travs de juegos, hacamos ejercicios
para fortalecer sus msculos, le hablbamos continuamente, le cantbamos y
ponamos msica, y a los 5 aos conseguimos que empezara en un centro de edu-
cacin especial.
Como ya he dicho fue el colegio que nos ense a todos, en especial a los
padres, que estbamos dando palos de ciego. Nos ayudaron a conseguir el control
de esfnteres, que no conseguimos hasta los 7 aos, aprendi a comer sola, a ves-
tirse y desvestirse, a lavarse sola, en defnitiva una buena autonoma, que es la
base fundamental para una buena calidad de vida.
A los diez aos hizo la primera comunin, ella pidi hacerla despus de asistir
con un grupo de amigas del barrio a catequesis, escogi su vestido blanco, pere-
ca una princesa, y en la ceremonia llevo el cliz en el ofrecimiento, como pueden
imaginarse todo un acontecimiento; lo peor fueron los llantos, la emocin nos
embarg a todos.
En la boda de uno de mis hermanos lo acompa a casa de la novia, cogida de
su brazo por las calles del pueblo, unos dos kilmetros (es una costumbre de mi
tierra que la chica ms joven de la familia acompae al novio a recoger a la novia
para ir a la iglesia). Como pueden comprobar su vida es de lo ms normal, con las
limitaciones que a todos nos pone la vida en algn momento.
Hoy con casi veintisiete aos, es una joven simptica, sin complejos, sabe que
es diferente, pero no le importa porque de alguna manera todos lo somos, yo se lo
he explicado muchas veces, sobretodo cuando se pone a hacer algo que no le sale
y dice muy enfadada: "soy una pena, no sirvo para nada". Entonces yo le explico
que a todos nos ocurre en multitud de ocasiones que no somos capaces de hacer
lo que queremos, pero no por eso no servimos para nada, servimos para otra cosa.
Tengo tres hijos y cada uno de ellos me ha aportado algo muy hermoso a mi
vida, pero creo que mi hija me ha aportado lo ms valioso: ella me ha hecho com-
prender que la vida es mucho ms sencilla de lo que nos empeamos en ver, que
la nica forma de ser feliz es dar amor, porque sin duda se nos devuelve a rauda-
les, que el perdn y la comprensin es la forma mas fcil de tener amigos de ver-
dad, y sobre todo que el dinero no da la felicidad, ni siquiera ayuda a conseguir-
la.
Es preciosa, desde hace mas de un ao tiene novio, bueno 10 cierto es que desde
482
hace muchos aos ha estado enamorada d d' f
Roberto Carlos ... , una lista grande de famo e I erentes chicos: Alejandro Sanz.
. . sos y algun I
glO, pero desde hace un tiempo est enamo d d os compai\eros de su co e-
comparte trabajo. Los dos estn en un tall rda a e verdad de un chico con el que
. er e restauraci d I
tro ocupaCIOnal en el que el vive porque u d n e muebles, en e cen-
, s s pa res son II .
te en media pensin. Juntos hacen prepa t' mayores y al que e a aSIS-
ra IVOS de bod d' .
el pueblo de ella o de l dnde vivirn B a, IScuten SI se casarn en
, '" ueno, como cualquier pareja no?
Hay tantas cosas que contar ... Me gustara qu I d
con el sndrome 5p (Sndrome del M ll'd' e os pa res que tengan un nii\o
" .- , . au I o de Gato) no se desesperen es cierto
que no seran lllgemeros, medICo s o periodistas pe . d '
. " , ro sm uda sern el regalo ms
preCiado que el Cielo tIene reservado a los seres hu
manos.
HISTORIA DE VANESA
Naci el da nueve de abril de 1987 en la clnica Nuestra Seora del Rosario de
Madrid.
Nace con un peso de 2,480 gramos y con una talla se 50cm. Nada ms nacer es
ingresada en la UVI, segn nos dicen por falta de peso, el parto es completamen-
te normal, pasados unos das se nos comunica que sufre una dolencia cardiaca,
efectuadas las pruebas necesarias se le diagnostica una comunicacin interventri-
cular, pasamos a la clnica de la Zarzuela donde es operada el dia 5 de mayo de
1987 por primera vez y la segunda el9 de junio de 1988.
Es a partir de este momento cuando empezamos a fijarnos en su poca movili-
dad, su falta de fuerzas y su mal desarrollo, porque con anterioridad todo esto se
haba achacado a su problema de corazn. Durante este primer ao la nia de mal
comer, con muchas fatigas, devolucin constante de las comidas, no sujetaba la
cabeza, ni tena fuerzas para nada.
Por todo esto la pediatra nos mand al neurlogo, el cual nos lIland hacer a
Vanesa un cariotipo, resultando que tena una cromosomopatia con delcccin par-
cial de los brazos cortos del cromosomano5, sindrome de Leujeullle, (Maullido de
483
I i
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I (ji il
gato), por ello se nos mand realizar tambin el cariotipo a los padres, resultando
ser normal.
Se nos informa de que la nia no vivira muchos aos y que sera un vegetal. A
pesar de ello y una vez recuperados del trauma que supuso para nosotros la noti-
cia, comenzamos a poner todo por nuestra parte para conseguir lo mejor para
Vanesa.
Comenzamos en ese momento la psicoestimulacin y la rehabilitacin, despus
de un estudio por parte de un psiclogo y un psiquiatra infantil. Tiene en ese
momento 21 meses, demuestra una gran inmadurez global, siendo lo ms afecta-
do el lenguaje, consiguiendo realizar en ese momento ejercicios propios de nios
de 12 semanas, la rehabilitacin dura una hora, tres das en semana y la estimula-
cin precoz cuatro veces en semana, entre media hora y una hora por sesin.
Se le nota desde el primer momento una gran mejora, con un desarrollo bas-
tante grande en la totalidad de su persona,
A los cuatro aos Vanesa anda sola, con bastantes cadas, debido a su forma de
caminar, arrastrando los pies, cosa que con siete aos sigue haciendo y sigue
teniendo cadas debido principalmente a la falta de fuerza muscular, tambin a los
cuatro aos controla los esfinteres, y comienza a decir algunas palabras.
Vanesa comienza su escolarizacin a los cuatro aos acudiendo a una escuela
infantil privada, con nios completamente normales, adaptndose muy bien, lle-
gando incluso a quedarse a comer. La relacin normalizada le vino muy bien con-
siguiendo grandes progresos en todos los aspectos principalmente en el habla.
Permanece en la escuela hasta los seis aos, la pena de todo este tiempo es que no
haba informacin de ningn tipo y dbamos tumbos constantemente, acertando
algunas veces y equivocndonos en otras.
Pasa a los seis aos a un colegio de integracin, donde sus avances son bastan-
tes ms lentos, aunque sin estacionarse en ningn momento, no llega a juntar dos
palabras, muestra una gran capacidad de comprensin, entendiendo las rdenes
que se le dan, identifica los objetos de uso cotidiano, bebe sola y empieza a comer
ella sola, resultndole ms fcil el uso del tenedor que el de la cuchara, se viste y
desnuda con ayuda. Al ao siguiente pasa a un colegio de educacin especial
donde permanece hasta ahora, acude despus del colegio a la estimulacin dos
das en semana, a la piscina otros dos.
484
Su desarrollo es bastante grande, comie .
'. nza a Juntar dos lb' .
y consIgue vestIrSe y desnudarse sola exc tiPa a ras, camma mejor
, ep o os botones.
Sus dos principales vicios a lo largo de est _
dems cosa que hemos conseguido corr ?S anos han sido el tirar del pelo a los
- . egu y tener en I .
panuelo, cosa que mcluso ahora con diecisis _ . as manos siempre un
anos sIgue manteniendo.
En una de las revisiones se descubre que tie .
en un centmetro, corrigindoselo con un 1 ne un.a pIerna ms larga que la otra
a za, ComIenza a'
bilidad y se reduce el numero de cadas. cammar con m s esta-
Durante todos estos aos sigue acudiendo a la . .
caballo lleva siete aos esto le h 'd ti plscma y ahora est montando a
, ,a vem o enomenal tant l' 'b .
como para la relacin con las dems personas. o para e eqUlh no,
Lo que nosotros consideramos que le vino meior fu I "
J e e naCImIento de su her-
mana, ya que Vanesa mtentaba ImItar en todo a su herm d
1
. ana y se esarroll mucho
con e la, consIgue entre los ocho y los nueve aos He .
1
. ' gar a Juntar tres palabras,
come so a, salvo cuando tIene que utilizar el cuchillo.
Vanesa siempre ha sido una nia de muy mal dormi' sl'elld I d d d .
_ " , o a a e a e CInCO
anos cuando consIgue dormIr una noche de un tirn Hoy e d' . d 'd
. " . n la sigue urmICn o
muy poco, en un pnncIpIo tomaba Variar gil para dorml'r Iloy ya t d
, , no oma na a.
una nia muy no pu?iendo verse quieta, ni permanecer largos
penodos enseguIda de todos los juegos, al principio presta
gran atenclOn, pero dIsmmuye segn pasa el tiempo.
Cada vez le gustan ms las pelculas y los dibujos, y la msica le gusta mucho.
Para nosotros el nacimiento de Vanesa supuso un gran cambio en nucstras vidas,
teniendo a lo largo de estos aos muchas alegras, pero tambin l11omcntos de
mucho agotamiento y de alguna que otra depresin al no ver avanzar a lIuestra hija
como nosotros queramos, pasas a dedicarle todo tu tiempo para que progrese y
en algunos instantes te olvidas del resto de las personas que tienes a tu ludo, luego
al contrario hay momentos que esto tambin une mucho y como he dicho ante-
riormente da alegras cuando la ves prosperar y te dice alguna gracia o comienza
a hablar, o a caminar, o te escucha, etc.
485

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: intens; de los msculos orofaciales, tan necesa-

entlre as que destacaban unos rasgos faciales particulares enfennedad car

e'lnolm es dIficIl, permitir el uso de un sello con su nombre o escri-

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