El ENANISMO

Sergio Siz y Oussim Charrat, 1 A Bto

INDICE
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. DEFINICION CAUSAS POR QU OCURRE? MANERAS DE DIAGNOSTICARLO TRATAMIENTO FOTOS BIBLIOGRAFA

DEFINICIN
Alteracin del crecimiento, caracterizada por un deficiente desarrollo de la estatura con respecto a la talla media propia de la raza, sexo y edad a la que el individuo pertenece. Enano es todo nio cuya edad estatural es inferior en 2 aos a la talla mnima correspondiente a su edad cronolgica, o aquel individuo que a los 25 aos de edad no alcanza los 110-130 cm de altura. Tambin es una condicin que se caracteriza por una estatura inferior a los 1,20 metros. Algunos enanos no han sobrepasado los 64 cm al alcanzar la madurez esqueltica.

Este trastorno, que afecta a 1 de cada 10 mil bebs de todas las razas y ambos sexos, se caracteriza por impedir el adecuado crecimiento de los huesos. Se establece que entre 80% y 90% de los nios que la padecen provienen de familias con estatura normal. Si uno de los padres presenta el trastorno, el riesgo de procrear un vstago afectado es de 50%. En caso que ambos padres sufran la alteracin la probabilidad de concebir un beb con acondroplasia es de 75%.

CAUSAS
La primera causa de talla baja son las alteraciones genticas; la segunda causa las carencias nutricionales; y, a continuacin, los trastornos endocrinos y ortopdicos (como las displasias). El cretinismo es una de las causas de algunos casos de enanismo. Se produce como consecuencia de una enfermedad de la glndula tiroides.

La herencia autosmica dominante significa que el gen est ubicado en uno de los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22). Por lo tanto, en algunos casos, el nio hereda la acondroplasia de un padre con acondroplasia. Si ambos padres padecen de acondroplasia, en cada embarazo, las posibilidades de dar a luz a un nio con acondroplasia ascienden a un 50 por ciento, la posibilidad de que el nio no herede el gen y alcance una estatura promedio es de un 25 por ciento y la posibilidad de que el nio herede un gen anormal de cada padre asciende a un 25 por ciento.

Los genetistas han descubierto que los padres mayores de 45 aos tienen una mayor posibilidad de tener hijos con ciertas condiciones autosmicas dominantes tales como la acondroplasia, pero an no se ha descubierto la causa que origina las nuevas mutaciones en el esperma.

POR QU OCURRE?
La acondroplasia se origina cuando se produce una alteracin en uno de los genes pertenecientes al cuarto par de cromosomas (estructuras en las que se encuentra el material hereditario), el cual forma parte de un grupo denominado receptores de factores de crecimiento de fibroblasto.

Estos determinan la produccin de una protena que se encuentra en la superficie de clulas de diversos tejidos (entre ellos, cartlagos y huesos). En condiciones normales dicho elemento responde a sustancias qumicas llamadas factores de crecimiento, que se encargan de estimular desarrollo y maduracin celular.

El proceso anterior permite que los cartlagos se conviertan en huesos durante el desarrollo fetal e infancia temprana, salvo en nariz y orejas; pero en los afectados por acondroplasia el gen antes mencionado no cumple sus funciones adecuadamente y esto ocasiona que los cartlagos se conviertan en hueso muy lentamente (especialmente aquellos que conforman las extremidades), lo que da lugar a piernas y brazos cortos.

MANERAS DE DIAGNOSTICARLO
Actualmente es posible practicar pruebas para diagnosticar el problema antes del nacimiento, entre las que se encuentran:
amniocentesis (anlisis de una muestra de lquido amnitico que se realiza entre las semanas 15 y 18 de embarazo) cordocentesis (estudio de la sangre del cordn umbilical que se efecta entre las semanas 10 y 12 de la gestacin).

Dichos estudios normalmente se recomiendan cuando se tienen antecedentes familiares de la alteracin, si uno o ambos padres la presentan, cuando la mujer encinta es mayor de 35 aos, si el progenitor tiene ms de 40 aos o cuando ya se ha tenido un vstago con acondroplasia.

Asimismo, el equipo mdico podr planear con anticipacin el tratamiento de las complicaciones que se derivan de la enfermedad, las cuales incluyen: Afecciones en columna vertebral. Falta de tonicidad muscular que puede conducir al desarrollo de joroba. Anormalidades en tamao y estructura del orificio de la base del crneo y vrtebras del cuello por las que desciende la mdula espinal pueden comprimir a esta ltima, lo que interfiere con la respiracin y puede ocasionar la muerte. Parlisis de las piernas a causa de la compresin de la mdula espinal. Limitada movilidad de las articulaciones debido a que en algunos pacientes son demasiado anchas. Infecciones frecuentes en odo medio que pueden dar lugar a prdida parcial de la audicin. Dolor en la parte inferior de la espalda, el cual es generado por presin en los conductos vertebrales. Arqueamiento de las piernas que dificulta caminar correctamente. Amontonamiento de dientes que puede interferir en los procesos del habla y masticacin. Problemas psicolgicos, como depresin, aislamiento, sentimiento de culpa y complejo de inferioridad debido al rechazo y burla por parte de algunos sectores de la sociedad.

TRATAMIENTO
El tratamiento precoz del cretinismo se puede tratar con tiroxina o extractos tiroideos permite un crecimiento y desarrollo normales. El enanismo hipofisario se puede tratar con la hormona del crecimiento humana desarrollada por ingeniera gentica. Es necesario determinar si existen anomalas en el esqueleto, especialmente aquellas que puedan comprimir la mdula espinal y causar problemas respiratorios.

Asimismo se recomienda una terapia fsica que permita el fortalecimiento de msculos del abdomen para evitar o mejorar deformidades en espalda; cuando se desarrolla joroba puede corregirse mediante el uso de un aparato especial que se coloca en el dorso. Durante los dos primeros aos de vida. Si no se resuelve el problema, se procede a intervencin quirrgica.

Asimismo, resulta fundamental la ayuda del: Otorrinolaringlogo (especialidad mdica que se encargar de tratamiento y diagnostico de enfermedades del odo y las vas respiratorias) Odontlogo; el primero vigilar estrictamente la salud auditiva para evitar problemas de sordera, en tanto que el segundo tratar los defectos en la dentadura, como el amontonamiento de dientes para restablecer las funciones bucales.

Es muy importante dejar en claro que el tratamiento a base de inyecciones de la hormona del crecimiento en pacientes con enanismo no proporciona efecto alguno, pues hay que recordar que esta afeccin se debe a la anomala de un gen y no a una de tipo hormonal.

BIBLIOGRAFIA
http://www.saludymedicina.com.mx/Nota.asp?ID=1236&I DC www.wikipedia.com http://www.monografias.com/trabajos61/acondroplasiacausas-enanismos-congenito/acondroplasia-causasenanismos-congenito2.shtml#xcausas http://biotecnologia.suite101.net/article.cfm/la_biotecnolo gia_ofrece_beneficios_a_la_salud