Qu es el ADN?

cromosomas

molcula de ADN

Dentro del ncleo de la clula encontramos el ADN (cido desoxirribonuclico), una larga y compleja molcula con una estructura tpica de una doble hlice enrollada sobre si misma. El ADN contiene las instrucciones genticas usadas en el desarrollo y el funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y tambin algunos virus. El papel principal de las molculas de ADN es el de ser portador y transmisor de informacin gentica entre generaciones. Los segmentos de ADN que llevan esta informacin se llaman genes. Dentro del

ncleo, el ADN est organizado en estructuras llamadas cromosomas. El gen es considerado como la unidad de almacenamiento de informacin y responsable de la herencia al transmitir esa informacin a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de cada uno de los cromosomas. Algunas enfermedades, como la anemia falciforme, pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen (uno de los 30.000 genes que constituyen el total aproximado para todo el cuerpo humano). Los cromosomas son largas secuencias continuas de ADN ubicadas en el ncleo y que en el momento de la divisin celular adoptan una forma ultra condensada, tomando en este momento su forma caracterstica. La palabra cromosoma proviene del griego chroma: color y soma: cuerpo o elemento. Su nmero es constante para una especie determinada; el ser humano (Homo sapiens) tiene 46 cromosomas. 23 son aportados por la madre y 23 por el padre y se disponen en pares, cada cromosoma con su homlogo. Son 23 pares de cromosomas, de los cuales 22 pares son autosomas (informacin gentica general) y 1 par es sexual (determina las caractersticas sexuales), que puede ser X o Y. Hombre XY, mujer XX. Entonces el genoma humano est formado por 22 pares de cromosomas autosmicos y 1 par de cromosomas sexuales, XX o XY. Total: 23 pares de cromosomas (23 x 2 = 46). Nmeros de cromosomas en diferentes especies
Hormiga Myrmecia pilosula, macho 1 Hormiga Myrmecia pilosula, hembra 2 Mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) 8 Centeno (Secale cereale) 14 Caracol (Helix) 24 Gato (Felis silvestris catus) 38 Cerdo (Sus scrofa) 40 Ratn (Mus musculus) 40 Trigo (Triticum aestivum) 42

Rata (Rattus rattus) 42 Conejo (Oryctolagus cuniculus) 44 Liebre (Lepus europaeus) 46 Humano (Homo sapiens) 46 Chimpanc (Pan troglodytes) 48 Papa (Solanum tuberosum) 48 Oveja (Ovis aries) 54 Vaca (Bos taurus) 60 Asno (Equus asinus) 62 Mula (Equus asinus) 63 (estril) Caballo (Equus caballus) 64 Camello ( Camelus bactrianus) 74 Llama (Lama glama) 74 Perro (Canis lupus familiaris) 78 Gallina (Gallus gallus) 78 Paloma Columbia livia 80 Pez Carassius auratus 94 Mariposa ~380 Helecho Ophioglussum reticulatum 1260 Protozoario Aulacantha scolymantha 1600

Los seres humanos somos organismos diploides (al igual que los animales y las plantas), llamados asi porque cada clula tiene un juego de cromosomas aportado por la madre y otro aportado por el padre Cada par de cromosomas tiene, pues, un par de copias de cada gen, una procedente de la madre y otra del padre. El material gentico se ordena para su estudio formando lo que se llama un cariotipo. El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una clula de acuerdo a su forma y tamao. El cariotipo es caracterstico de cada especie. Alteraciones genticas

Algunas enfermedades congnitas se deben a aberracines cromosmicas, como es el caso de la trisoma causante del sndrome de Down o mongolismo (trisoma del par 21), es decir 3 comosomas en el par 21. La hemofilia es una enfermedad gentica ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparicin de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de un factor de la coagulacin, una protena coagulante denominada globulina antihemoflica. Algunas personas que no tienen hemofilia pueden tener hijos que "si" tengan la enfermedad, porque ambos padres "portaban" los genes de la hemofilia en su cuerpo, aunque stos no tenan efecto en la salud de los padres. Los padres, en este caso, se llaman portadores. El caso ms famoso de la hemofilia fue el del ltimo zarevich de Rusia: Alexis Nycolaievich Romanov, pasado por su madre transmisora, Alexandra de Hasse, nieta de la Reina Victoria de Inglaterra, transmisora tambin. La explicacin es la siguiente: En cada clula, como vemos, hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Haciendo un breve repaso de lo expuesto, los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las clulas cmo fabricar las protenas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en los genes, que son unidades de informacin, constituidos por segmentos de ADN y representan la estructura bsica de la vida. Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algn dao en algn gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podr cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepcin, los cromosomas sexuales: X e Y. El sexo femenino est determinado por dos cromosomas X (XX) y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la produccin del factor VIII y el factor IX, ambos relacionados con la coagulacin sangunea. La mujer tiene dos copias de esos genes especficos mientras que los varones slo uno. Si el varn hereda un cromosoma con un gen daado del factor VIII de la coagulacin, es el nico gen que recibe y no tiene informacin de respaldo y no podr producir ese

factor, desarrollando la enfermedad. Esta anomala hereditaria no se manifiesta en las mujeres, ya que las mujeres nicamente son portadoras del gen, pero no estn expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitaran dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.