Sndrome de Treacher Collins

INTRODUO A Gentica atual tem visto o seu campo de ao ampliado: cerca de !" das admiss#es em $ediatria e cerca de %!" das admiss#es de adultos em &ospitais' Isto deve(se a v)rios *atores+ principalmente , mel&oria das condi#es de sa-de .ue+ *avorecendo a so/revida de indiv0duos com al1umas s0ndromes+ tornam vis0veis al1umas doenas 1enticas' A incid2ncia de indiv0duos com de*eitos con12nitos alta: %3" dos recm(nascidos tem um de*eito con12nito leve -nico+ no valori4)vel+ e !+5 " tem dois de*eitos' O aumento da incid2ncia relativa das anomalias de ordem 1entica t2m al1umas causas: e6iste &o7e maior acesso ao dia1n8stico9 maior capacidade de dia1n8stico :mais especialistas e mais meios;9 a seleo natural dei6a de ser operativa desde .ue crianas doentes .ue antes morriam cedo atin1em &o7e a idade da procriao' A s0ndrome de Treac&er <ollins a mais comum+ dentre as s0ndromes com disostose mand0/ulo(*acial' As =al*orma#es <on12nitas :do latim <ONG>NITU? @ nascido com; Aumanas+ podem ser estruturais9 *uncionais9 meta/8licas9 comportamentais e &eredit)rias' A anomalia trata(se de uma anormalidade estrutural de .ual.uer tipo :no incluidas as variantes anatBmicas; .ue pode estar presente ao nascimento' Geralmente as causas das anomalias con12nitas no possuem um -nico a1ente etiol81ico+ mas sim a com/inao de *atores &eredit)rios com *atores am/ientais sendo ento c&amada de A>RANA =UCTIDATORIAC' ?o de causas descon&ecidas E! a F!" das anomalias con12nitasG

A Disostose =andi/ulo(*acial uma ANO=ACIA <ONGHNITA <RANIO(DA<IAC de car)ter AUTO??I=I<O DO=INANT> :&omens e mul&eres so a*etados i1ualmente; com >J$R>??IKIDAD> KARILK>C e $>N>TRMN<IA IN<O=$C>TA' Isto si1ni*ica .ue /asta um dos pais possuir o 1ene para .ue a car1a 1entica da s0ndrome se7a transmitida , prole+ porm esta pode no apresentar os sinais cl0nicos da disostose mandi/ulo(*acial+ ou se o *i4er+ em intensidade di*erente da dos pais' >sta uma s0ndrome aonde F!" dos casos so muta#es novas+ sem nen&um relato prvio na *am0lia' Apresenta ainda um G>N> D> >D>ITO C>TAC+ causando a/orto espontNneos e natimortos' A) preval2ncia estat0stica da s0ndrome .uando o 1ene &erdado materno' ?ua pato1enia e6plicada atravs do resultado de um retardamento ou *alta de di*erenciao do mesoderma da ma6ila e mand0/ula os .uais apresentam(se &ipopl)st0sicos resultando em altera#es como: macrostomia+ palato *undo as ve4es *issurado+ posio anormal e m) ocluso dos dentes' Tem(se elucidado a pato12nese da disostose mand0/ulo(*acial /aseada na morte das cristas neurais criando um espao no desenvolvimento das orel&as e um escasso ectomes2n.uima no primeiro e se1undo arcos /ran.uiais' D>?<RIO O termo disostose mand0/ulo(*acial *a4 re*er2ncia a uma anomalia .ue pode ser encontrada isolada ou associada a outras altera#es+ resultando em v)rias s0ndromes de m) *orma#es e .ue tem envolvimento simtrico *acial /ilateral' A s0ndrome de Treac&er <ollins caracteri4a(se por uma m) *ormao de de*eitos intimamente relacionados com o crNnio e *ace+ o/edecendo padro &eredit)rio+ de transmisso dominante' AI?TORI<O

O primeiro caso foi descrito por Thomson, em 1846;Berry fez a primeira referencia biblio r!fica das fiss"ras faciais #"e en$ol$em o 1 e o % arcos bran#"iais, em 188&;Treacher Collins descre$e" os componentes essenciais da sndrome em 1&''( )ranceschetti, *+ahlen e ,lein mostraram caractersticas de heran-a familiar na sndrome e c"nham o termo ./SOSTOS0 123./B45O6)2C/25 71&4481&4&9( 0m 1&:;, <a"l Tessier classifico" como a combina-=o de '; fiss"ras raras na face( <O=>NTLRIO: 2 rande $ariabilidade da e>press=o desse ene respons!$el pelas diferen-as em rela-=o ao #"adro clnico, le$o" a interpreta-?es err@neas em al "ns casos, os #"ais foram descritos como entidades diferentes( Cabe a )ranceschetti o mArito de ha$er chamado a aten-=o para estas $aria-?es fenotpicas da doen-a( 0>istem a"tores #"e classifi#"em Treacher Collins e )ranceschetti como sndromes distintas, pois s"as caractersticas s=o praticamente as mesmas, e a diferen-a se d! no pa$ilh=o a"diti$o, #"e na sndrome de Treacher Collins e obstr"do 7 orelha mal formada9 e na )ranceschetti h! orelha, mas h! problemas #"anto a cond"-=o do som( <ARA<T>RI?TI<A? <CINI<A? :KARIAK>I?;

Bipoplasia 7po"co desen$ol$imento9 da re i=o malar C o" 6 na fenda do osso zi om!tico 2 enesia o" falta de f"s=o do arco zi om!tico 7ossos do rosto depressi$os9 1al forma-=o dos pa$ilh?es a"ric"lares 7microtia9 2tresia do cond"to a"diti$o e>terno 7hipoac"sia9 S"rdes de cond"-=o 7a"sDncia no canal a"diti$o e>terno o" defeito do ossic"lo9 Coloboma da p!lpebra inferior 2"sDncia parcial o" completa dos clios nas p!lpebras inferiores <osi-=o antimon olEide das fendas palpebrais

nari4 com dorso lar1o e sem Nn1ulo naso(*orntal <roeminDncia da ponte nasal 2lt"ra facial anterior a"mentada A$R>?>NTA= D>?>NKOCKI=>NTO =>NTAC NOR=AC

2S<0CTOS OF2/S

&ipoplasia mandi/ular+ principalmente de ramo+ cBndilo e processo coron8ide ma6ila atrsica com palato o1ival ( !" dos casos com D>NDA $ACATINA 6/ncompetDncia f"ncional do palato mole, mordida a/erta anterior Ca$idade oral e passa em do ar pe#"enos , mas a ln "a tem tamanho normal 2 enesia o" hipoplasia dos seios paranasais 1ento rec"ado8 boca inclinada para bai>o(

=ANID>?TAP>? $OU<O DR>QR>NT>?

Bipoplasia da farin e; Coloboma da p!lpebra s"perior; 1icroftalmia 1acrostomia o" 1icrostomia 7lar "ra normal da boca9 "ni o" bilateral( 2tresia das coanas; )st"las em f"ndo de saco e apDndices c"tGneos entre o pa$ilh=o a"ric"lar e o Gn "lo da boca; 2 enesia da parEtida; Cardiopatia con Dnita, presen-a de cabelos na parte e>terna das faces )oram descritos somente HI de casos de oli ofrenia(

>KOCUO

0stes pacientes apresentam Js $ezes dific"ldades respiratErias nos primeiros meses de $ida, ca"sadas pela e>i Kidade das $ias aAreas; a tra#"eostomia tempor!ria est! indicada em al "ns casos( 2 int"ba-=o cost"ma estar dific"ltada pelas $ias aAreas m"ito estreitas( 2 rande maioria destes pacientes apresenta inteli Dncia normal, de modo #"e o dia nEstico precoce da s"rdez e a corre-=o da mesma pela cir"r ia o" atra$As dos aparelhos de a"di-=o, #"ando poss$el, se re$este de rande importGncia para o desen$ol$imento da crian-a O crescimento dos ossos da face d"rante a primeira e se "nda infGncia res"lta em certa melhora das condi-?es estAticas, as #"ais melhoram mais ainda com a cir"r ia pl!stica( <FOB5012S 0 2<2F05BOS COFF0T/LOS $ro/lemas respirat8rios so os mais *re.Sentes+ principalmente em /e/2s e crianas+ esses pro/lemas so a1ravados .uando &) res*riados e in*ec#es' Isto pode ser e6plicado pelo *ato do palato ser alto e as passa1ens nasais muito pe.uenas'>sse pro/lema pode ser sanado com a tra.ueostomia ou por um aparel&o .ue leva o ar do nari4 aos pulm#es : <$A$;' Os pro/lemas dentais tam/m so *re.Sentes pois a cavidade /ucal e pe.uena e os dentes *icam apin&ados e pode &aver mordida incorreta+ .ue so sanados com aparel&os ortodBnticos' Os pro/lemas auditivos + causados pela ma *ormao das orel&as e canal auditivo so solucionados por aparel&os de audio'

TRATA=>NTO O tratamento se inicia desde o nascimento+ orientando a *am0lia .uanto as particularidades da anomalia e os cuidados+ .ue sero muitos+ necess)rios ao lon1o da vida da criana' ?e o recm nascido *or portador de *enda palatina+ esta deve ser encarada se1undo protocolos modernos de tratamento+ sendo com o uso imediato de ortopedia *uncional dos ma6ilares prorro1ando ao m)6imo o procedimento cir-r1ico de *ec&amento da *enda at o in0cio da al*a/eti4ao' =esmo .ue no &a7a *enda+ a ortopedia dos ma6ilares sendo sucedida pela ortodontia *i6a previne ou minimi4a 1randemente as de*ormidades dento(*aciais caracter0sticas da disostose mandi/ulo(*acial' O pro/lema mandi/ular deve ser encarado como se o paciente *osse portador de microssomia cranio*acial+ se1uindo(se assim o protocolo para distrao mandi/ular+ sendo uma das 1randes indica#es de distrao mandi/ular /ilateral .uando da erupo dos primeiros molares permanentes' O tratamento dos tecidos firmes e moles da face podem re#"er "m nMmero de inter$en-?es cirMr icas, a primeira sendo a corre-=o do coloboma de p!lpebra nos primeiros anos de $ida 7dependendo da se$eridade9( O prE>imo passo, A a reconstr"-=o da Erbita com en>ertos de ossos da cal$!ria 7re i=o s"perior do crGnio9 e corre-=o do deslocamento lateral canthal 7corre-=o da Erbita oc"lar9( N! a reconstr"-=o da orelha se faz dos H aos : anos de idade( 2 corre-=o da parte inferior da face e mandb"la , en$ol$endo "ma ntima coordena-=o entre o cir"r i=o craniofacial e o odontopediatra 8ortodentista, com inter$en-=o ortod@ntica no come-o da er"p-=o dos dentes permanentes do paciente( .epois #"e os dentes est=o alinhados em se"s ei>os 7o" mais prE>imo poss$el9 o tratamento da face inferior, a ora en$ol$e cir"r ia orto n!tica para reposicionar a mandb"la e a ma>ila, eralmente feito #"ando o paciente tem 1' anos de idade( /sto pode ser "m o" dois procedimentos( O

procedimento combinado en$ol$e rota-=o do se mento do meio facial ao redor de "m ei>o trans$erso no Gn "lo fronto nasal 7para hipoplasia ma>ilar se$era9 e alar ando o ramo mandib"lar( <ara casos menos se$eros A "sado a tAcnica de osteotomia tipo 5e )ort / para abai>ar t"berosidade ma>ilares com o procedimento de alar amento do ramo para a mandb"la( 2 medida #"e a face da crian-a contin"a a crescer, procedimentos adicionais podem ser re#"eridos para corri ir #"al#"er deformidade no desen$ol$imento( <rocedimentos complementares como en>ertos de cartila em da costela no zi om!tico, encerramento da macrostomia, e enioplastias sec"nd!rias s=o representados de acordo com os casos indi$id"ais( 4m re ime de tratamento bem planeOado podem prod"zir e>celentes res"ltados finalizando em "ma resta"ra-=o completa de forma e f"n-=o, por conse "inte, permitindo #"e o paciente se adapte a "ma maneira PnormalQ de $ida( <IRURGIA <ANTAAC 1"itas deformidades con Dnitas e ad#"iridas s=o associadas com deslocamento Canthal medial e lateral( <acientes com telecanto, epicanto, hipertelorismo, sndome de .o+n, disostoses craniofacial e deformidades ad#"iridas, todas podem ter deformidades Canthal( 2$alia-=o da posi-=o e forma do !rea Canthal A "ma necessidade no planeOamento de "m cir"r i=o de Erbita( O contorno e posi-=o do Canthi( S=o componentes importantes no balan-o estAtico e simAtrico da face( Cir"r ia Canthal consiste essencialmente em reposicionar o tend=o Canthal para a posi-=o deseOada e se "rando6o no osso( /sto parece ser "m simples procedimento, entretanto, de$ido a comple>idade anat@mica da !rea Canthal medial e da dific"ldade de obter contorno normal simAtrico do tecido mole, este procedimento n=o A nem t=o f!cil, nem t=o pre$is$el do #"e parece ser( 2ten-=o para a tAcnica cirMr ica, tens=o e

contorno do tecido mole, posi-=o e mobiliza-=o do osso e c"rati$o do tend=o no osso( Todos s=o importantes para "m res"ltado final definiti$o da cir"r ia Canthal( <2C/03T0S OBS0FL2.OS DIANA 6R ; anos .ia nEstico 6R sndrome Treacher Collins Sinais Clnicos 6R pa$ilh=o a"ric"lar fechado, retro natia, n=o tem comprometimento intelect"al, micro natia, a"di-=o deficiente , Coloboma na p!lpebra inferior ANDERSON 6R 11 anos .ia nostico 6R )ranceschetti Sinais Clnicos 6R micro natia, coloboma da p!lpebra inferior, mordida aberta anterior, posi-=o antimon oloide das fendas palpebrais,hipoplasia da re i=o malar prE>ima a fenda do osso zi om!tico, s"rdes de cond"-=o (

TITCIOGRADIA 16 Sndrome de 1alforma-=o con Dnita 6 .a$id S( S+ith 6 0ditora 1alone %6 Fe$ista Brasileira de Cir"r ia e /mplantolo ia O"lho8setembro 1&&H a"toresT 5enilson Sil$a de Car$alho Nose /$o U"eiroz do 2maral N"rema )reire 5isboa ;6 2tlas de sndromes 3(Gentica =dica U T&ompson V T&ompson E edio'

E( Gentica <ranio*acial <arlos D' ?alinas + >dio %WXW

Texto gentilmente cedido por Renata Quemel (rquemel@sti.com.br)

www.sti.com.br