Anhanguera Educacional. Faculdade Anhanguera de Anpolis. Farmcia.

GENTICA
Professor: Marcelo Garcez Rodrigues. Anpolis, 2013.

HERANA E SEXO

Determinao cromossmica do sexo:

- A determinao do sexo nas espcies dioicas depende, em ltima anlise, da ao de genes especficos que atuam no desenvolvimento do novo ser, fazendo com que ele se torne macho ou fmea; - Na maioria das espcies animais, o sexo definido pela constituio cromossmica dos indivduos; - A diferena entre machos e fmeas reside em um par de cromossomos (cromossomos sexuais / heterossomos). Os cromossomos que no diferem entre machos e fmeas, so chamados de autossomos.

Sistema XY de determinao do sexo:

- As fmeas tm um par de cromossomos sexuais homlogos, enquanto os machos tm um dos cromossomos sexuais correspondente aos da fmea e outro tipicamente masculino, sem correspondente no sexo feminino. O cromossomo sexual presente tanto em fmeas quanto em machos denominado cromossomo X. O cromossomo sexual presente apenas em machos o cromossomo Y. - Na espcie humana: 46 cromossomos 44 autossomos + 2 cromossomos sexuais.

Mulher = 44 A + XX Homem = 44 A + XY

Cromossomos X e Y:

Cromossomos X e Y:
- Na maioria das espcies com sistema XY, o cromossomo Y apresenta pouqussimos genes. O cromossomo X, por outro lado, possui grande quantidade de genes, envolvidos na determinao de diversas caractersticas; - Os cromossomos X e Y de mamferos, apesar de muito diferentes em sua constituio gentica, apresentam pequenas regies homlogas nas extremidades. Isso garante, na meiose masculina, que os dois cromossomos sexuais se emparelhem pelas pontas e sejam corretamente distribudos para as clulas-filhas, na primeira diviso meitica; - As permutaes entre esses dois cromossomos ocorrem apenas nessa regies homlogas, de modo que praticamente no h recombinao entre os genes do cromossomo X e do cromossomo Y.

Cromossomo Y:

- Nos mamferos, a determinao do sexo masculino depende de um gene localizado no cromossomo Y, denominado SRY (sex-determining region Y). A protena codificada por esse gene induz, no embrio, a formao de testculos, aparentemente por ativar outros genes em diversos cromossomos. A testosterona e outras substncias produzidas nos testculos atuam no desenvolvimento de rgos genitais e de outras caractersticas tpicas do sexo masculino.

Sexo homogamtico x sexo heterogamtico:

Sexo homogamtico 22 A + X

Sexo heterogamtico . 22 A + X . 22 A + Y

Herana ligada ao cromossomo X:

- Genes situam na poro do cromossomo X no-homloga (heterloga) ao cromossomo Y. Ou seja, os genes situam-se na poro diferencial do cromossomo X (genes ligados ao X).

DALTONISMO:
- Incapacidade de distinguir as cores vermelha e verde; - A viso em cores baseada em 3 tipos diferentes de clulascone na retina, cada uma sensvel aos comprimentos de onda vermelho, verde ou azul; - Os determinantes genticos para as clulas-cone vermelha e verde esto no cromossomo X; - As pessoas com daltonismo verde e vermelho tm uma mutao em um desses dois genes; - Como em qualquer distrbio ligado ao X, existem muito mais homens com o fentipo do que mulheres.

DALTONISMO:

DALTONISMO:
- GENTIPOS e FENTIPOS no Daltonismo:

MULHERES Gentipo Fentipo XDXD Normal XDXd Normal portadora XdXd Daltnica

HOMENS Gentipo Fentipo XDY Normal XdY Daltnico

DALTONISMO:
P
Normal portadora XDXd

Normal XDY

XD Xd

normal portadora

XD XDXD

normal daltnico

Y XDY

XDXd

XdY

Normal portadora XDXd

Daltnico XdY

XD Xd

portadora daltnica

Xd XDXd

normal daltnico

Y XDY

XdXd

XdY

HEMOFILIA:
- Doena hereditria em que h uma falha no sistema de coagulao do sangue, de modo que a pessoa hemoflica pode ter hemorragias abundantes mesmo em pequenos ferimentos; - O mecanismo normal de coagulao do sangue compe-se de uma srie de reaes controladas por protenas denominadas fatores de coagulao, presentes no plasma sanguneo; - O tipo mais comum de hemofilia causado pela ausncia ou mal funcionamento de uma dessas protenas de coagulao, chamada fator VIII.

HEMOFILIA:

HEMOFILIA:
- GENTIPOS e FENTIPOS no Hemofilia:

MULHERES Gentipo Fentipo XHXH Normal XHXh Normal portadora XhXh Hemoflica

HOMENS Gentipo Fentipo XHY Normal XhY Hemoflico

HEMOFILIA:

HEMOFILIA:

HEMOFILIA:

Distrofia Muscular de Duchenne:

- Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) uma doena neuromuscular gentica severa. caracterizada por progressiva deteriorao muscular que resulta na incapacidade de locomoo por uma leso primria na fibra muscular, afetando inicialmente os membros inferiores e, posteriormente, os superiores. uma doena gentica de carter recessivo, ligada ao cromossoma X que decorre de mutaes sofridas no locus do gene da distrofina. - Este gene codifica a protena estrutural crucial para a manuteno da integridade das fibras musculares, juntamente s outras protenas que formam o complexo da distrofina, que associado com a actina do citoesqueleto e matriz extracelular, garantem a sustentao da musculatura.

Distrofia Muscular de Duchenne:

Distrofia Muscular de Duchenne:

- O menino afetado pela doena comea a apresentar os sintomas da distrofia entre 2 e 6 anos. O quadro vai se agravando com a idade e, por volta dos 12 anos, a criana geralmente j est confinada a uma cadeira de rodas, raramente sobrevivendo alm da adolescncia ( 20 anos) Complicaes cardiorrespiratrias.

Distrofia Muscular de Duchenne:

Cromatina sexual:

- No decorrer do desenvolvimento embrionrio das fmeas de mamferos, um de seus cromossomos X inativado; - Os cientistas admitem que a condensao de um dos cromossomos X das fmeas seja uma estratgia para inativar os genes ativos em fmeas e em machos. Esse mecanismo, conhecido por compensao de dose, compensaria a dose dupla de genes do cromossomo X das fmeas em relao dose simples desses genes nos machos. Essa ideia foi proposta originalmente pela pesquisadora inglesa Mary Lyon em 1961, sendo tambm conhecida como hiptese de Lyon; - O cromossomo X inativo torna-se extremamente condensado e assume o aspecto de um pequeno grnulo no ncleo das clulas em intrfase.

Cromatina sexual:

N de cromatinas sexuais / clula = N de cromossomos X 1.

Cromatina sexual:
CP CA CA CP

Herana ligada ao cromossomo Y:

- Na espcie humana, os poucos genes localizados no cromossomo Y so herdados apenas pelos homens, passando diretamente de pai para filho; so, por isso denominados genes holndricos (holos, completamente, e andros, masculino). - Herana restrita ao sexo = uma vez que esses genes esto presentes apenas em indivduos do sexo masculino. - Exemplo: gene SRY (diferenciao do testculo nos embries de mamferos). - A masculinizao ligada ao Y e apresenta o padro esperado de transmisso exclusivamente de homem a homem.

Herana ligada ao cromossomo Y:

- No tm ocorrido casos convincentes de variantes fenotpicas no-sexuais associadas ao cromossomo Y. A presena de plos grossos e longos na orelha (hipertricose auricular) foram propostos com uma possibilidade, embora discutvel*. - * Alguns autores sugerem que o gene responsvel por essa caracterstica localiza-se em um autossomo hormnio masculino herana com expresso limitada ao sexo.

Herana influenciada pelo sexo:

- Alguns genes expressam-se em ambos os sexos, porm de maneira diferente. - Exemplo: calvcie humana. O padro de herana da calvcie pode ser explicado por um alelo autossmico que se comporta como dominante homem basta ter um alelo apenas para ser calvo e recessivo na mulher, pois somente mulheres homozigticas para o gene so calvas; - Diferena no comportamento do gene ambiente hormonal.

Herana influenciada pelo sexo:

- Calvcie humana.

GENTIPOS

CC Cc cc

FENTIPOS Homem Mulher Calvo Calva Calvo No-calvo No-calva No-calva