JOVENES CON PTOSIS PALPEBRAL

Juan David Ramos Guevara Residente IV Neuropediatria, Divisin Neuropediatria Departamento de pediatra

linfoide. La electromiografa de fibra nica mostr resultados anormales (ver Tabla 1). Recibi prednisolona durante 1 ao. Actualmente se encuentra asintomtico y est tomando piridostigmina 90 mg cada 4 horas. 5. Paciente de sexo masculino de 3 aos de edad, quien present ptosis palpebral y disfagia fluctuante de 6 meses de evolucin. Se realiz estudio de estimulo repetitivo que mostr un potencial de accin muscular compuesto con decrementos significativos. Inicialmente fue tratado con piridostigmina a una dosis de 30 mg cada 4 horas y prednisolona durante 2 aos. A los 5 aos de edad se suspendi este medicamento. A los 9 aos, present deterioro el cual se manifest con fatigabilidad y disfagia. Fue tratado con inmunoglobulina humana IGG y se le realiz una timectoma transesternal. El estudio de patologa inform una hiperplasia linfoide. El resultado de los Anticuerpos AChR fue positivo. A los 9 aos present una crisis miastenica (1 mes despus de timectoma). Actualmente recibe piridostigmina 60 mg cada 4 horas, deflazacort 30 mg da, Azatioprina 50 mg cada da. Adems est recibiendo ciclos de inmunoglobulina humana IGG cada 6 semanas.
Tabla 1. Hallazgos electromiografa de fibra nica y puntaje de escala cuantitativa de MG(3) inicial y control (seguimiento promedio 12,2 meses).

A continuacin se realiza la descripcin de una serie de casos de Miastenia Gravis juvenil valorados entre el ao 2010 a 2012 en el instituto Roosevelt y la Fundacin Hospital de la Misericordia; en los que se realiz seguimiento clnico por un tiempo promedio de 12,2 meses. 1. Paciente de sexo femenino de 8 aos de edad que fue atendida en la consulta por ptosis palpebral derecha de predominio vespertino y fatigabilidad. Se realiz electromiografa de fibra nica despus de 6 meses de evolucin de la enfermedad (ver Tabla 1). A los 9 meses los sntomas no haban progresado. Actualmente, no est tomando ningn medicamento. 2. Paciente de sexo femenino de 12 aos de edad, atendida en la consulta por ptosis palpebral y diplopa. Se realiz un estudio de estimulo repetitivo que mostr un potencial de accin muscular compuesto con decrementos significativos a 3 Hz. Despus de 2 meses de tratamiento, segua con ptosis palpebral leve pero disminuy la diplopa. Actualmente recibe piridostigmina a una dosis de 60 mg cada 5 horas. 3. Paciente de 16 aos de edad que consult por ptosis palpebral bilateral. Despus de 1 mes, present diplopa y fatigabilidad en miembros inferiores. El examen de anticuerpos antirreceptores bloqueadores de acetilcolina (AChR) fue positivo. La electromiografa de fibra nica fue anormal (ver Tabla 1). Recibi tratamiento con piridostigmina a una dosis de 30 mg cada 3 horas y prednisolona 25 mg da, con mejora parcial de la ptosis palpebral y de la fatigabilidad. 4. Paciente de sexo masculino de 12 aos de edad que consult por alteraciones de la voz y ptosis palpebral bilateral. Ha presentado dos crisis miastnicas. Tiene anticuerpos AChR positivos. Requiri timectoma transesternal, con resultado de patologa de hiperplasia

PTE

MCD prom

MCD inf

MCD sup

Pares obtenidos

Escala miastenia inicio control

1 2 3 4 5

45.3 35,61 55,3

17,2 10,7 31

114 110,5 105,8

16 15 7

1 5 5 6 24

0 1 5 1 14

ANLISIS La miastenia gravis (MG) es una enfermedad de la placa neuromuscular autoinmune, en la que se altera la trasmisin sinptica colinrgica. La presentacin juvenil se describe en 10 a 20% (1) del total de pacientes con MG . La epidemiologa, la presentacin clnica, las tasas de remisin espontnea y asociaciones a patologas autoinmunes son diferentes a las (2) manifestaciones del adulto . La MG tiene una prevalencia de 1.7 a 10.4 en 1000.000, solo el 10 a 20% de los casos

corresponde a menores de 18 aos . Se describe que hasta el 10 al 15 % estn limitados a compromiso ocular al cabo de 3 aos. Presenta una tasa de Remisin espontanea (4) 7.6% a 3 aos y 30% a 15 aos . Dentro de las caractersticas de la MG juvenil est la distribucin por sexo, predominando en la mujer y que aumenta la razn despus de la pubertad. Las manifestaciones oculares aisladas son muy comunes (44%), con una alta variabilidad tnica. En una gran proporcin, los pacientes con MG generalizada tienen anticuerpos AChR 2 positivos (58%) y en la biopsia de timo el hallazgo reportado es la hiperplasia linfoide. Pocos datos se reportan de Anticuerpos contra musculo liso (Anti-MUSK) en MG juvenil. El espectro de pacientes descritos, permite observar la variabilidad de la severidad, progresin de la enfermedad y tratamiento farmacolgico. Se observa una proporcin 1.5:1 de predominio femenino, sin embargo, los dos casos con mayor severidad son hombres. La clasificacin clnica y escalas de severidad de la fundacin americana de MG son las recomendadas para la evaluacin de severidad y seguimiento clnico y que fue aplicada a los pacientes de los casos descritos (ver tabla 1 (5).) Los estudios electrofisiolgicos son fundamentales en el diagnstico de miastenia. Estos son: Test de estimulo repetitivo: en reposo se realiza una estimulacin elctrica supra mxima repetitiva. Se evala la amplitud de los potenciales de accin. Una disminucin del 10% se considera anormal. El test de estmulo repetitivo se puede llevar a cabo en el nervio facial, el nervio espinal accesorio y en el nervio cubital. Se debe controlar la inmovilizacin de la extremidad, la temperatura y la intensidad del estimulo. En msculos axiales se describe sensibilidad del 89% para pacientes con debilidad en extremidades, y del 33% para pacientes con ptosis (6) (7) (8) palpebral.

(2) (3)

Electromiografa de fibra nica: se registran potenciales de accin de fibra muscular aislada utilizando una aguja de fibra nica o una aguja concntrica. La media de la diferencia consecutiva (MCD) del Jitter, es el valor utilizado para definir la alteracin de la placa motora. Se recomienda analizar al menos 20 registros (figura 1).

FIGURA 1. Anlisis Jitter en electromiografa de fibra nica. Se indica el anlisis de variabilidad de Jitter.

En miastenia ocular la sensibilidad del estudio es del 97% con especificad desde 67 a 98%. En nios, la electromiografa de fibra nica se . (6) (8) (9) debe realizar bajo anestesia general . Aunque existen valores de referencia en poblacin estadounidense de MCD en nios, no hay datos de estandarizacin en poblacin latinoamericana.

AGRADECIMIENTOS
lvaro Izquierdo. Neuropediatria - Universidad Nacional de Colombia Oscar Mauricio Espitia. Residente Neuropediatria - Universidad Nacional de Colombia

REFERENCIAS
1. Morita M, Gabbai A, Oliviera A. Miastenia gravis in children., Arq Neuropsiquiatria, 2001. 59(3);681-685. 2. Chiang, LM y Basil, AB. Juvenile myasthenia gravis. Muscle Nerve, 2009;39: 423431. 3. Meriggioli, M. Sanders,D.Autoimmune myasthenia gravis: emerging clinical and biological heterogeneity. Lancet Neurol, 2009; 8: 47590, 4. Carr, A. Cardwell,C. A systematic review of population based epidemiological studies in Myasthenia Gravis. BMC Neurology , 2010; 10:46. 5. Jaretzki, A, Barohn R. i. Myasthenia gravis: recomendations for clinicals research standard . Neurology, 2000; 55; 16-23. 6. Jones, H. Bolton, C. Harper, CM. An Approach to pediatric electromyography. Pediatric clinical electromyography. clinical electromyography. Chapter one. pediatric Philadelphia : Lippincott -Raven, 1996. 7. Shapiro, B. Repetitive nerve stimulation and exercise testing. Phys Med Rehabil Clin N Am, 2003;14;185206. 8. Benanatar, M . Pearls: Myasthenia. Semin Neurol, 2010; 30:3537. 9. Tanhehco, J. Single-fiber electromyography. Phys Med Rehabil Clin N Am, 2003;14; 207229. 10. Benatar, M. A systematic review of diagnostic studies in myasthenia gravis. Neuromuscular Disorders, 2006;16: 459467