Genoma humano El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el ncleo

de cada clula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosmicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representacin de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes1 (las estimaciones ms recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromtico, usado en todo el mundo en las ciencias biomdicas. E1 Genoma debe ser entendido como la totalidad de la informacin gentica almacenada en el ADN de las clulas. Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda una gran similitud (99,8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpanc en algo ms del 1%. Esa informacin, que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus clulas y que le define e identifica como ser nico e independiente, es lo que conocemos como su patrimonio gentico o genoma. Fugel, R.W. Cuenta y Razn. 8. Vol. 5 (1999). El genoma humano, ese gran libro de la vida que contiene las instrucciones que determinan las caractersticas fsicas y en parte psicolgicas e intelectuales del individuo, ha sido recientemente descifrado en ms del 99% de su totalidad, gracias al esfuerzo de un consorcio pblico internacional (Proyecto Genoma Humano) y una empresa privada (Celera). Pero, habr que esperar algunos aos ms, hasta disponer de la informacin completa del genoma. Los conocimientos requeridos para el avance del conocimiento sobre el genoma humano requieren al menos tres etapas consecutivas: i) completar la secuenciacin de bases del ADN para obtener la informacin gentica comn a partir de un nmero suficiente de personas; ii) conocer qu genes o grupos de genes participan en cada tipo celular y en qu enfermedades podran estar implicados; iii) adquirir datos referentes a todas las que se producen en la clula y su presencia relativa en los distintos tipos celulares y en las distintas enfermedades. Hasta la actualidad el conocimiento sobre la expresin de los genes se lleva a cabo de una forma muy reducida y selectiva, analizando o estudiando gen a gen su comportamiento e implicaciones en la salud y la enfermedad y a lo sumo estudiando simultneamente un nmero reducido de genes. Los nuevos procedimientos basados en anlisis sobre micromatrices (microarrays) de ADN permitirn analizar de forma simultnea la prctica totalidad de los genes, utilizando un soporte (chip) con una superficie aproximada de un centmetro cuadrado. Esta nueva capacidad de identificacin simultnea y rpida de los genes, permitir conocer el grado de interrelacin entre genes o grupos de genes y su influencia en relacin con la actividad funcional normal de la clula y por tanto, tambin de sus alteraciones e implicaciones en la patologa. De igual modo, facilitar conocer la influencia de sustancias qumicas exgenas sobre la expresin o alteracin de los genes en los individuos. En un sentido amplio, nos permitir comprender mejor que el genoma es el soporte de un potencial desarrollo fsico del individuo y que su manifestacin definitiva viene tambin definida por los factores ambientales que modulan la expresin del genoma de cada persona. En la actualidad los expertos estn de acuerdo en que ms de 6.000 enfermedades tiene un origen claramente hereditario y de ellas, tan solo en un 3% de los casos se ha podido llegar a identificar el gen responsable de la misma. Enfermedades como el Parkinson, Alzheimer, hemofilia, Sndrome de Down, multitud de patologas cardiacas, etc. podran beneficiarse directamente de los avances en el conocimiento del genoma pero, las aplicaciones diagnsticas y teraputicas podran incrementarse por un factor importante, considerando que la manipulacin gentica de clulas puede ser utilizada tambin de forma indirecta con fines teraputicos, modificando o modulando la expresin gnica de clulas normales, por ejemplo con el fin de potenciar la respuestas del sistema inmunitario, como es el caso de las vacunas. Esto abre tambin nuevas expectativas en el diagnstico y tratamiento de enfermedades adquiridas, como son el cncer, las enfermedades infecciosas, etc. En este contexto, surge la terapia gnica como una parte especializada de este conocimiento que pretende estudiar y evaluar la posibilidad de reparar, sustituir o silenciar parte del repertorio gentico de las clulas, con fines teraputicos. Pero destacar que detrs de estos descubrimientos hay importantes intereses econmicos, con un gran potencial de suculentos beneficios, lo cual abre un amplio debate sobre la posibilidad de patentar los genes o las aplicaciones mdicas de estos nuevos hallazgos. El desarrollo de nuevos frmacos basados en la informacin derivada de nuestro conocimiento sobre el genoma abre, pues, un nuevo espacio en donde los conceptos bioticos

debern aportar luz o lmites a la hora de regular el posible conflicto de intereses que pudiera presentarse entre los beneficios a la humanidad y los intereses privados de empresas o grupos comerciales. En este sentido, no debe resultar baldo insistir en que el genoma humano es uno de los ms valiosos patrimonios del ser humano y, por tanto, su informacin gentica debe ser considerada como un patrimonio indiscutible de la humanidad. Fugel, R.W. Cuenta y Razn. 8. Vol. 5 (1999). Fases de la mitosis La mitosis comprende cuatro fases: profase, metafase, anafase y telofase. 1.- Profase, en esta primera etapa, el material cromosmico llamado cromatina se condensa y aparece gradualmente como barras cortas y los cromosomas pueden comenzar a observarse con el microscopio. Cada cromosoma consta de dos hebras llamadas cromtidas, las cuales se mantienen unidas por una parte llamada centrmero, poseen adems, una zona externa llamada cinetocoro. A medida que los cromosomas se hacen ms visibles ocurren dos eventos dentro de la clula, la membrana del ncleo y una porcin contenida en l llamada nuclolo se desintegran y aparece una nueva estructura tridimensional en forma de baln de futbol americano denominada huso mittico. Consiste de microtbulos que se extienden por la clula. Las fibras del huso mittico guan a los cromosomas en sus movimientos durante la mitosis. 2.- Metafase, es la segunda etapa de la mitosis durante la cual los pares de cromtidas se mueven hacia el centro o ecuador de la clula. Las cromtidas se disponen en una fila formando ngulos rectos con las fibras del huso mittico. El centrmero de cada par de cromtidas se pega a una fibra del huso mittico. 3.- Anafase, es la tercera etapa de la mitosis; al comienzo, el centrmero de cada par se divide y los cromosomas separados son jalados hacia los polos o extremos del huso mittico por las fibras del huso que se han pegado al cinetocoro. 4.- Telofase es la ltima etapa de la mitosis, los cromosomas toman la forma de hilos, se alargan y quedan como estaban al comienzo de la profase. El huso mittico se rompe, reaparece el nuclolo y se forma una membrana nuclear alrededor de los cromosomas, los cuales pasan a un estado no condensado o cromatina. En la telofase se forman dos ncleos hijos (cariocinesis) y el citoplasma tambin completa su divisin (citocinesis) mediante un plegamiento de la membrana que comienza desde la periferia en la parte media y progresa hacia el centro de la clula, de tal manera que finalmente se obtienen dos clulas hijas con igual dotacin de cromosomas y citoplasma (divisin ecuatorial). La mitosis asegura la distribucin exacta y equitativa de los cromosomas en cada una de las clulas hijas, de modo que cada clula tenga exactamente el mismo nmero y tipo de cromosomas que las dems clulas de la misma especie. Esto garantiza que la informacin gentica (juego de cromosomas) se distribuya exactamente en cada uno de los ncleos hijos, en donde cada clula tendr toda la informacin gentica para la totalidad de las caractersticas del organismo. En los organismos pluricelulares, la divisin mittica no solamente puede dar origen a nuevos individuos por reproduccin vegetativa en plantas o por fragmentacin en animales, sino que adems, restituye las clulas muertas, sana heridas y en algunos casos, regenera tejidos daados o perdidos del cuerpo. En organismos unicelulares, la mitosis es una forma de producir mucha progenie idntica. Esto conlleva una variabilidad mnima, formando, por su capacidad de adaptabilidad, una ventaja en condiciones ambientales estables y una desventaja cuando estas condiciones cambian. Los organismos unicelulares se reproducen habitualmente mediante mitosis, as que las clulas

hijas son exactamente iguales a la progenitora. En este mecanismo de reproduccin no interviene el sexo, por lo que se denomina reproduccin asexual. Otros tipos de reproduccin asexual ocurren tambin en organismos unicelulares e incluso pueden darse en organismo superiores, como muchas plantas, en los que es un medio auxiliar de reproduccin. Con una rama de un rbol se puede obtener un rbol entero idntico genticamente al original. Las siete fases de la meiosis 1 Leptoteno: En esta fase, los cromosomas se hacen visibles, como hebras largas y finas que le dan la apariencia de un collar de perlas. Cigoteno: Es un periodo de apuramiento activo en el que se hace evidente que la dotacin cromosmica del meiocito corresponde de hecho a dos conjuntos completos de cromosomas se llaman cromosomas homlogos. Paquiteno: Esta fase se caracteriza por la apariencia de los cromosomas como hebras gruesas indicativas de una sinapsis completa. Los engrosamientos cromosmicos en forma de perlas, estn alineados de forma precisa en las parejas homologas, formando en cada una de ellas un patrn distintivo. Diploteno: Es cuando va ocurrir este apareamiento las cromatinas homologas parecen repelerse y separarse ligeramente y pueden apreciarse unas estructuras llamadas quiasmas entre las cromatinas la aparicin de estos quiasmas nos hace visible el entrecruzamiento ocurrido en esta fase. Metafase: En esta fase los centro meros no se dividen estn ausencia de divisin presenta una diferencia importante con la meiosis. Anafase: Como la mitosis la anafase comienza con los cromosomas movindose hacia los polos. Telofase: Son aspectos variables de la meiosis 1. En muchos organismos, estas etapas ni siquiera se producen. Las cuatro frases de la meiosis 2 Profase: Los centriolos de desplazan hacia los polos opuestos de las clulas. Metafase: Las cromatinas aparecen, con frecuencia, parcialmente separadas una de otra en lugar de permanecer perfectamente adosadas, como en la mitosis. Anafase: Son arrastradas por las fibras del huso acromtico hacia los polos opuestos. Telofase: Forman de nuevo los ncleos alrededor de los cromosomas.

Existen dos tipos de reproduccin las cuales son reproduccin sexual y asexual. Reproduccin sexual: Los individuos se forman a partir de la unin de dos gametos (vulo y espermatozoide), que proceden de dos individuos distintos. La fecundacin origina el cigoto quien posteriormente pasara a ser un embrin. El embrin se desarrolla y forma un nuevo individuo. Durante la reproduccin sexual se mezclan el material gentico de ambos progenitores y se producen nuevas combinaciones de genes, que dan lugar a descendientes distintos a sus progenitores y se producen nuevas combinaciones de genes que dan lugar a descendientes distintos a sus progenitores y diferentes entre s. Al producir individuos diferentes a sus padres, es una fuente de variabilidad gentica. Reproduccin asexual

Se caracteriza por que un solo progenitor da lugar a dos o ms decedientes idnticos a l, sin la intervencin de rganos reproductores. Las clulas o individuos originados poseen el mismo material gentico que su progenitor y se denominan clones. La reproduccin asexual es frecuente en organismos unicelulares y e algunas plantas, pero rara en animales. Al producir individuos idnticos a sus padres no permite mejorar su adaptacin al medio y, por tanto, es ms conveniente para organismos bien adaptados a su medio. Pero como se explico al comienzo hay barias maneras de que los organismos puedan reproducirse y en este caso has varios tipos de reproduccin asexual Tipos de reproduccin asexual: Escisin, biparticin o divisin simple: La clula madre se divide en dos clulas hijas iguales es la modalidad mas comn. Es caracterstica de las bacterias y muchos protistas como protozoos y algas unicelulares Gemacin: la clula produce clulas hijas de menor tamao, o yemas que se desprenden y forman clulas semejantes a ellas o bien, permanecer unida a la clula madre y formar parte de una colonia este tipo de reproduccin asexual es caracterstico de las levaduras. Esporulacin: en esta divisin el ncleo se fragmenta en numerosas partes que se rodean de una porcin de citoplasma constituyndose as numerosas clulas hijas las cuales quedan libre cuando se rompe la membrana de la clula madre. Generalmente las clulas as formadas se les denomina esporas; este tipo de reproduccin este tipo de reproduccin se presenta en los esporozoarios como el plasmodium; vegetales como los hongos, los musgos y los helechos. Regeneracin: Es la capacidad que poseen ciertos individuos de reemplazar o regenerar fracciones de su cuerpo partir de un fragmento del mismo. Se presenta en los animales como la planaria y la estrella de mar. Reproduccin asexual o vegetativa de las plantas: consiste en la obtencin de un vegetal genticamente idntico a la planta original , a partir de un trozo de esta. Los seres vivos se reproducen asexualmente duplicando las clulas por las que estn compuestas, pero el principal problema de duplicar exactamente igual una clula, consiste en duplicar la informacin gentica para que las clulas hijas sean idnticas este proceso mencionado se da en lo que llamamos la mitosis.