Aula 2 BPC

Bioantropologa de las Poblaciones Contemporneas
Clase 2
La gentica de poblaciones Conceptos base La poblacin en GP
Docente: Ricardo Gomes rgomes@student.antrop.uc.pt
1. La gentica de poblaciones
Darwin ha formulado su teora de evolucin por seleccin natural sin el conocimiento de la gentica Mendeliana.
La ley de herencia que prevaleca entonces era la teora de la combinacin
Eliminador de variabilidad
Solamente al virar del siglo:
El potencial hereditario de los padres era simplemente misturado en la descendencia
Fisher, Haldane, Wright y otros percibirn la forma en como estaban conectadas las teoras de Darwin y Mendel. Es necesario tener un bueno conocimiento de la teora de la herencia para se conseguir entender el estudio de la gentica de poblaciones.
1.1 Conceptos generales
CLULAS, ADN Y PROTENAS
Todas las 1014 clulas del organismo humano tienen caractersticas en comn: Citoplasma Organelos Ncleo
Cuerpo esfrico localizado al centro de la clula que contiene el acido desoxirribonucleico (ADN)
En otros aspectos como tamao, forma, estructura interna, composicin y funcin las clulas son muy distintas, altamente diferenciadas y especializadas
El ADN contiene la informacin para producir los diferentes tipos de clulas pero tambin de asegura que estas estn en el numero cierto, en el momento cierto; La cantidad media de ADN por persona es 6x10-12 gramas. Aunque sea una cantidad muy pequea la informacin que contiene es enorme. Cada molcula de ADN es por norma un filamento muy largo en una cadena dupla. Cada cadena esta hecha por una serie de elementos apareados en una secuencia linear. Estos elementos se denominan nucletidos.
Ocurren 5 bases distintas en los dos tipos de cidos nucleicos (ADN y ARN) Ley de la complementariedad de bases
Las bases nucleotdicas solamente constituyen una parte de la molcula de ADN, pero esta tambin tiene: o Azcar (Desoxirribosa) y un grupo fosfato En 1953, Watson y Crick reconocieran que el ADN existe con la forma de una dupla hlice. Esta descubierta tuve un grande impacto en dos aspectos fundamentales: en la replicacin y en la transmisin de la informacin.
En realidad la forma helicoidal del DNA no es la nica forma que este puede asumir. La forma descubierta por Watson y Crick fue el B-ADN, cuya estructura esencial es la formacin de dos surcos (mayor y menor). El B-ADN es una hlice con un torno para la derecha, por su vez el Z-ADN presenta el mismo torno a la izquierda (mayor distancia entre los pares de base). El A-ADN es poco comn y presenta un surco mayor profundo y un surco menor ms raso. El Z-ADN puedo ocurrir in vivo pero solamente en segmentos limitados, ya que presenta una instabilidad termodinmica. Existen protenas especificas que se ligan al Z-ADN, pero su utilidad en la regulacin y transicin no est claro an.
La sntesis del ADN implica la accin extremamente coordenada de un vasto grupo de protenas. Aunque bioqumicamente compleja la replicacin del ADN es de relativa simplicidad gentica. Durante este proceso cada filamento de ADN sirve como molde para la formacin de un nuevo filamento (replicacin semiconservadora). Ocurre en una fase especifica del ciclo celular (fase S) y se inicia en varios locales ya que si no hubiera ms que un punto de origen la replicacin seria un proceso muy demorado.
El nuevo ADN es sintetizado en el sentido 5-3 nunca en el sentido 3-5 ya que un nuevo nucletido no se puede anexar a la extremidad 5-OH.
En la horquilla de replicacin inicialmente la cadena de dupla hlice es quebrada por un sistema enzimtico . Como los filamentos parentales son antiparalelos, la replicacin puede proseguir continuamente sola en uno de los filamentos del DNA (5-3) filamento de replicacin continua (leading strand).
Al largo del filamento 3-5 filamento de replicacin descontinuo (lagging strand)- el nuevo ADN es formado en pequeos segmentos de 1000 a 2000 bases (fragmentos de Okazaki)
ADN, GENES Y PROTENAS
En este filamento para tener inicio la replicacin es necesario un pequeo segmento de ARN como iniciador (primer).
Despus este iniciador es removido y el ADN es inserido en esa brecha por la ADN polimerasa y al fin los fragmentos de ADN son unidos por la ADN ligase. Existen distintas enzimas para los filamentos de la replicacin continua e descontinua. Durante la replicacin, los errores son eliminados por un mecanismo complejo que retira las bases incorporadas incorrectamente e las reemplaza por las correctas
Mucho del ADN humano parece no contener ningn tipo de informacin. Sin embargo algunos segmentos de ADN contienen las instrucciones para la sntesis de protenas, o en algunos casos para la gnisis de molculas de ARN que funcionan por si solas.
Genes
La produccin de protenas por un gene no sucede directamente dela molcula de ADN. Este tiene que ser transcrito en primer lugar y hacer una molcula de ARN intermediaria, conocida por ARN mensajero (mARN). La produccin de varias copias de mARN a partir de un nico gene amplifica el numero de copias de la protena correspondiente y tambin fornece ms oportunidades para el proceso regulatorio actuar en el numero final y en las propiedades de las protenas activas.
El ARN difiere del ADN no solamente en la molcula de azcar que contiene (ribosa al vez de desoxirribosa) pero tambin en una de sus bases. Mientras el ADN y el ARN son compuestos por 4 tipos de nucletidos, las protenas son polmeros compuestos por 20 tipos de aminocidos distintos El complejo proceso a travs de lo cual la informacin cifrada en un tipo de polmero es convertida a otro se llama traduccin.
Existen, entonces, un cdigo nucletidico, conocido por cdigo gentico.
En este cdigo casi universal, 3 nucletidos adyacentes (codn) codifican un aminocido, o por otra parte fornecen instrucciones para que la traduccin se pare (codn de terminacin).
El proceso de trasladar 3 bases a un aminocido implica pequeos intermediarios de ARN (ARN de transferencia tARN).
Ocurre en el citoplasma de la clula por una protena compleja el ribosoma. Ya que hay 64 posibilidades de codones, hay ms que capacidad en el cdigo gentico para especificar los 20 aminocidos existentes y la seal de paro.
Hay aminocidos que tienen hasta 6 codones correspondientes, mientras otros tienen solamente uno. Este patrn redundante no es aleatorio y tiene implicaciones en los efectos de las mutaciones en la funcin de las protenas.
El cdigo es redundante
http://www.youtube.com/watch?v=41_Ne5mS2ls
La transcripcin de un gene se hace de 5 para el final del 3 y afuera de la regin codificante en el final del 5 hay una secuencia necesaria para el inicio y regulacin de la transcripcin, que incluye el promotor. En el final de 3 hay secuencias que sealan el final de la transcripcin. Casi todos los genes humanos no son un coyunto seguido de codones adyacentes pero si son repartidos en fragmentos conocidos como exones. Entre estos existen segmentos no codificantes llamados de intrones. Durante la transcripcin se produce un pre-mARN que contiene tanto exones como intrones y un complejo proceso el splicing retira los intrones antes que el mARN maduro sea transportado del ncleo al citoplasma.
http://www.youtube.com/watch?v=FVuAwBGw_pQ
A pesar de la importancia de los genes en la determinacin de nuestros fenotipos, el 98,5% del ADN no tiene secuencias codificantes de genes y cerca de 70% de nuestro ADN tan poco es transcrito. La funcin de este material no codificante esta todava por descubrir, pero algn de este desarrolla un papel importante en la estructura celular. El genoma humano esta organizado en paquetes, llamados cromosomas, que tienen una caracterstica estructural esencial a la cual corresponde una secuencia esencial de ADN no codificante. Al mismo tiempo el genoma contiene un gran numero de secuencias repetidas que comprenden un 45% del genoma total.
La estructura linear del ADN significa que genomas mayores, corresponden a molculas extremamente largas. Si el ADN fuera estrechado en una simple cadena dupla tendra 1m de largo ya que todas las clulas nucleadas de nuestro cuerpo tienen 10m en dimetro. As que el ADN tiene que estar muy bien condensado.
El problema de un genoma tan amplio es tambin ayudado por el facto del ADN existente estar dividido en 46 molculas individualizadas - cromosomas
Esta representacin del cromosoma solamente ocurre en una pequea parte del ciclo celular, por norma esta estructuras son difusas y difciles o mismo imposibles de reconocer. Tienen dos elementos esenciales para su estabilidad y segregacin:
Centrmero una constriccin, es el local donde los cintocoros y las fibras de spindle se adjuntan cuando el cromosoma es dividido 2.
Telmero se sita al final del cromosoma y es esencial para que estas estructuras paren su fusin, protegiendo contra perdidas de secuencias esenciales.
Los cromosomas humanos pueden ser divididos en dos grupos: Metacntricos Arcocentricos
El centrmero divide el cromosoma en dos brazos claramente reconocibles
El centrmero esta muy cerca dela extremidad final del cromosoma
Los 46 cromosomas del cariotipo humano estn divididos en 23 pares, cada uno de ellos es recibido por el padre y por la madre. 22 de estos pares, autosomas, son idnticos en ambos los sexos y estn numerados del 1 (ms grande) hasta el 22 (ms pequeo) Los restantes 2 cromosomas son los que hacen la distincin entre los sexos (cromosomas sexuales). Las mujeres tienen 2 copias del cromosoma X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (ms pequeo) La constitucin cromosmica de un individuo es conocida por cariotipo 46,XX 46, XY
Observaciones moleculares directas entre secuencias de ADN homologas (alelos) y observaciones indirectas manifestadas por el fenotipo (como enfermedades) provenientes de secuencias particulares permite que la herencia de padres a hijos sea seguida. Los eventos de recombinacin aparecen como siendo causadores de variabilidad. Pueden ser detectados cuando la coherencia por los padres es de cierta forma interrumpida. La distribucin de este evento varia entre sexos, las mujeres sufren ms eventos de recombinacin a la altura de la produccin de los huevos.
El evento de recombinacin tambin parece ser ms frecuente en los telmeros y menos frecuente en los centrmeros. No ocurre por todo el ADN al revs se sita en zonas especificas los hotspots. Esta falta de uniformidad es de grande importancia cuando se considera la cuestin de la distribucin de las variantes secuenciales al largo del cromosoma en diferentes poblaciones humanas. Desempea un papel importante en la generacin de nuevas combinaciones luego se dar un aumento en la variabilidad gentica e fenotpica.
Mientras la gran parte de nuestro genoma es heredado biparentalmente y por esta razn sufre recombinacin en cada generacin, hay 2 segmentos de nuestra ADN que son atpicos. Son heredados solamente de uno de los padres y por eso escapan al proceso de recombinacin
Cromosoma Y
ADN mitocondrial
Cromosoma Y
Gracias a su importante papel en la determinacin del sexo este cromosoma, haploide, se pasa de padre a hijo. Como no tiene cromosoma homologo para el proceso de recombinacin, se espera que este cromosoma se mantenga inalterado y esto pasa en la mayora de su longitud (90%). Debido a la importancia de la recombinacin como mecanismo que asegura la correcta segregacin de los cromosomas no es de extraar que el cromosoma Y se recombine con el X en la meiosis de los hombres, en regiones especializadas, que pueden ser heredadas por ambos los padres.
Cromosoma Y
Una de esas regiones (PAR2), localizada en el brazo largo de los cromosomas X y Y es una adquisicin evolucionaria reciente, especifica de los humanos. Por otra parte la regin PAR1 en las puntas de brazo corto reflecte un origen antigua de los cromosomas de los mamferos. Este local es un sitio de recombinacin obligatoria. La recombinacin ac es un proceso raro. El cromosoma X se comporta como Y durante la meiosis de los hombres, en las mujeres este cromosoma se comporta como un autosoma e la recombinacin ocurre en toda su longitud.
mitADN
Es una molcula circular de ADN cuya secuencia es conocida en la totalidad. No se encuentra en el ncleo pero en la mitocondria (organelo). El n de mitocondrias en una clula varia con su tipo (clulas que necesitan ms energa tendrn ms mitocondrias). Los ocitos contienen muchas ms mitocondrias que los espermatozoides, de tal forma que el contribuyo del padre para el pool de mitADN del zigoto es mnimo. Sin embargo los estudios muestran que la contribucin del padre es 0, porque la zona donde se localizan las mitocondrias no llegan a entrar en el vulo.
mitADN
Se la herencia de mitADN ocurriese, la recombinacin de distintas linajes podra en principio ocurrir. La mitocondria tiene potencial para que tal fenmeno ocurra.
Este facto combinado con algunas caractersticas de la morfologa del mitADN tiene generado mucha discusin sobre si el mitADN humano se recombina en la verdad o no.
DOMINANCIA Y RECESIVIDAD
Si se hace un examen individual a los organismos de una misma especie y si se descubre algunas diferencias surge una cuestin. Es heredable o no? La respuesta seria fcil de obtener para un genetista experimental, solamente tendra que reproducir-los e observar su descendencia. Si la progenie mantiene la diferencia o esta reaparece en descendencia posterior entonces esta caracterstica seria muy probablemente determinada genticamente. Nunca olvidando que este experimento tendra que ser hecho en un ambiente controlado para garantir que compartan el mismo tipo de entorno ambiental.
La observacin del patrn de herencia de un determinado organismo nos dice cual es el genotipo, o la constitucin gentica, dese mismo organismo.
La apariencia exterior de un organismo, o su fenotipo, puede ser engaoso ya que fenotipos similares pueden tener origen en genotipos distintos, al mismo tiempo que genotipos similares se pueden expresar con fenotipos distintos si el organismo vive en condiciones ambientales muy distintas. Los individuos diploides introducen un problema especial en la identificacin del genotipo por la observacin del fenotipo.
Suponiendo que un determinado gene existe en dos estado distintos: A y A
Asumiendo que A es responsble por la produccin de una enzima activa y A representa al contrario una inactiva o menos funcional.
Un individuo diploide tiene 2 genes as pude tener 1 de 3 genotipos AA A A A A Ha heredado del padre y de la madre el mismo tipo de gene. Activa Ha heredado un gene del padre y uno de la madre. Ha heredado del padre y de la madre el mismo tipo de gene. Inactiva
Si la presencia del gene que codifica la enzima activa es necesario para la supervivencia, los individuos con el genotipo AA pueden estar severamente enfermo y pueden mismo morir jvenes. Los individuos con genotipo AA producirn la enzima pero en una cantidad menor que los AA, sin embargo lo suficiente para sobrevivir. El genotipo AA producira la enzima sin cualquier problema. En este caso el fenotipo de los individuos AA y AA serian iguales y no se podra diferenciar con base en este criterio.
Los individuos que llevan 2 genes del mismo tipo AA o AA se llaman homocigticos significa que como zigotos fueron formados pela unin de los mismos gametos. Los individuos que llevan un par de genes distintos, como AA, se llaman heterocigticos significa que son formados pela unin de gametos distintos. Esta definicin funciona cuando aplicada solamente a un set particular de genes a la vez ya que los individuos pueden ser homocigticos para un dado gene y heterocigticos para otro.
Diferentes tipos del mismo gene, con origen en mutaciones, se llaman alelos. Si el heterocigtico se parece fenotpicamente al homocigtico, si por ejemplo, AA es indistinguible del AA, entonces el alelo A es dominante relativamente al alelo A, este es recesivo. As nos podemos referir al individuo AA como homocigtico dominante e al AA como homocigtico recesivo
1.2 La poblacin en GP
El estudio de la poblacin human fue iniciado por Thomas Malthus al final del siglo 18 (1970), motivado principalmente pela creciente preocupacin con el aumento del tamao de la poblacin. Posteriormente Darwin (1859) ha utilizado el raciocinio de Malthus para criar su teora de evolucin por seleccin natural.
En primer lugar Darwin, ha excluido los humanos de su raciocinio terico. Se piensa que lo ha hecho debido al entorno religioso en que viva.
Light will be thrown on the origins of man
Ha considerado que, ultrapasando el punto en que los recursos no serian suficientes para todos, los organismos que posean caractersticas que les permitan una mayor eficacia en el acceso a los recurso irn sobrevivir hasta la edad reproductiva. Por consecuencia dejaran ms descendencia en comparacin a los otros, razn por la cual estas caractersticas serian transmitidas de una generacin a otra, ate se fijaren de una forma definitiva en la poblacin.
En la segunda mitas del siglo 20 la biologa evolutiva reoriento su objeto de estudio para la poblacin, dejando el pensamiento tipolgico centrado al individuo. Esto paso debido al reconocimiento de que la variacin relevante para la evolucin existe solamente en las poblaciones, o sea los individuos evolucionan en un contexto poblacional, no aisladamente. Este cambio conceptual ha proporcionado una convergencia entre la biologa evolutiva y las otras reas de la biologa centradas en el estudio de las poblaciones, como la gentica, la ecologa y la epidemiologa. En el caso de los humanos, esta convergencia multidisciplinar se ha extendido a la sociologa, a la antropologa social y a la demografa. Por esto la poblacin humana hace como que una puente entre las ciencias naturales y las humanidades.
El concepto de poblacin
En el caso de los humanos existen varios conceptos de populacin.
Esta situacin ocurre porque, raramente, los grupos humanos se comportan como entidades discretas, homogneas e bien definidas en el tiempo y en el espacio.
Las distintas dimensiones de las poblaciones humanas Distribucin espacial; Clase social Religin Condiciones ecolgicas (heterogeneidad ambiental) Condiciones econmicas (organizacin poltica)
La definicin de poblacin utilizada en demografa: Una poblacin corresponde a un grupo de personas que puede ser delimitado pela residencia en una dada rea geogrfica
Este es el criterio de inclusin ms acepte y utilizado en demografa y es con base en este criterio que uno se refere por ejemplo la poblacin Chilena
En biologa una poblacin es: Un grupo de organismos de la misma especie que ocupan la misma rea geogrfica y que se reproducen entre si al largo de varias generaciones
Generalmente se parte del presupuesto que las interacciones ecolgicas y reproductivas son ms comunes entre los miembros de la misma poblacin cuando comparados a los miembros de las poblaciones vecinas.
Esta definicin de poblacin biolgica se aplica a todas las especies vivas. Sin embargo, en el caso de los humanos, se le debe acrecentar que para haber reproduccin entre los individuos de la misma poblacin es necesario que estos compartan ciertos valores como la religin, la etnia, la lengua e el nivel educacional. Y se le acrecen otros factores de cohesin y reconocimiento entre los individuos, o sea, es necesario que la poblacin sea, en simultaneo, una comunidad.
En antropologa social, una comunidad Es un grupo de personas unidas por valores comunes en orden a fortalecer la cohesin social de un grupo dentro de la rea geogrfica donde viven.
Dado que, en las poblaciones humanas, la reproduccin ocurre, predominantemente, entre personas con los mismos valores, los conceptos de poblacin biolgica y de comunidad se han fusionado para dar origen al concepto de poblacin humana.
El matrimonio y la reproduccin asociada entre las personas de la misma poblacin al largo de sucesivas generaciones permite la formacin de un fundo gentico o un gene pool particular.
Comporta miento/cult ura
Este gene pool es descrito en termos de frecuencias allicas que pueden ser alteradas a travs de procesos genticos (mutacin y recombinacin), evolutivos (seleccin natural y deriva gnica) y demogrficos (migracin, variacin del tamao de la poblacin, patrn de matrimonio)
Poblacin humana
Ecosistema
Cultura
Por esta razn siempre que se estudia una poblacin humana es necesario tener en cuenta las condiciones ecolgicas, los comportamientos inscritos en la matriz cultural de la comunidad, el fundo gentico y la historia demogrfica.
Poblacin
Ecosistema
COEVOLCUIN
El concepto de poblacin La poblacin humana actual ha resultado de un proceso de coevolucin en el cual el ambiente a que las personas se adaptaran fue transformado por la interaccin entre las distintas especies de animales y vegetales presentes en el mismo hbitat, juntamente con las condiciones del clima y del solo. El sistema social human tambin se ha adaptado al ambiente y el ecosistema se ha reajustado a las condiciones producidas por el sistema social humano. Los ecosistemas natrales y las partes naturales de los sistemas rurales y urbanos responden a las intervenciones humanas haciendo ajustes que proporcionan la supervivencia. Coevolucin = mudar juntos (Marten, 2001)
http://www.gerrymarten.com/humanecology/chapter07.html
Ejemplo de coevolucin: la persistencia de la lactase
La lactase es la enzima que digiere la lactase, el azcar presente en la leche.

En la mayora de los mamferos esta enzima nos es producida en el estado adulto debido a la diminucin de la expresin del gene que la codifica Sin embargo en algunas poblaciones humanas, una fraccin significativa de la poblacin produce lactase en el estado adulto
Ejemplo de coevolucin: la persistencia de la lactase
Poblacin: mutacin a montante del gene LCT que permite la produccin de lactase.
Cultura: condiciones adversas para el cultivo de cereales, frutas y verduras. Creacin de gado productor de leche
Ecosistema: Clima extremo, con mucho fro o mucho calor, que condiciona la productividad del suelo
Sumario
El concepto de poblacin en Gentica de Poblaciones (criterios para incluir un grupo en la misma poblacin): Compartir un patrimonio gentico comun; Utilizar una lengua en comn Compartir un patrimonio tnico, cultural y religioso; Estar prximo geogrficamente
Estos criterios corresponden a la fusin de dos conceptos Poblacin biolgica
Comunidad
Constituida por un coyunto de individuos que comparten una ascendencia gentica y se reproducen entre si
Constituida por personas con inters y valores en comn, patrones de interaccin social distintos y que muchas veces ocupan la misma rea
Dado que en las poblaciones humanas la reproduccin ocurre, predominantemente, en el matrimonio y que los patrones de este son definidos pela comunidad, el concepto de poblacin usado en Gentica de las Poblaciones abarca la poblacin biolgica y la comunidad.

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