Etiologa y fisiopatologa

El autismo no es una enfermedad; esto es, no es una condicin con una sola etiologa bien definida. Del mismo modo que la demencia, el autismo es un sndrome de disfuncin neurolgica que se manifiesta en el rea de la conducta.

Tanto las personas dementes como las autistas pueden tener sntomas que denotan mal funciones asociadas en otros sistemas, cerebrales. Por ejemplo, la demencia es distinta de la afasia, la apraxia y la abulia, todos estos sndromes conductuales que, con frecuencia, estn asociados a ella. De forma similar, nios autistas pueden sufrir retrasos mentales severos y convulsiones o caminar en puntas de pie, pero ninguno de estos sntomas se requiere en un diagnstico de autismo.

La confiabilidad de la prevalencia estimada para cualquier condicin depende de la precisin de su diagnstico. Hay poca o ninguna ambigedad para el diagnstico de enfermedades para las cuales existe un test biolgico confiable En el caso del autismo, el diagnstico se basa por completo en la historia y en un criterio conductual.

Sintomatologa clnica

Las caractersticas conductuales que diferencian a los nios autistas de aquellos con otros problemas de desarrollo se relacionan con la sociabilidad, el juego, los impulsos y afectos, el lenguaje y la comunicacin y el patrn de habilidades cognitivas Las estereotipias motrices conductuales son tan salientes y predominantes que merecen ser incluidas entre los principales sntomas del autismo.

Juego

Las caractersticas conductuales de un nio autista en el pre-escolar se ven claramente reflejadas en el empobrecimiento de su juego. Por lo general, manipulan los juguetes en vez de jugar con ellos; si son capaces de realizar algn juego imaginativo, ste suele ser la repeticin de un escenario aprendido reiteradamente. Pueden acumular o elegir juguetes, y se sienten bien jugando solos, ya que tienen una notoria incapacidad de incorporar a otro nio en su juego.

Sociabilidad

Una sociabilidad deficiente puede variar desde un completo desinters por otras personas, que son ignoradas o tratadas como objetos, hasta un modo intrusivo de repeticin de preguntas en un intento de mantener la interaccin social en movimiento. Los nios pueden ser distantes y evadir las miradas o entrometerse en el espacio de otros, acercndose demasiado, tocndolos inapropiadamente, besndolos u olindolos. Es errneo pensar que ningn nio autista tiene la capacidad de expresar afecto: mientras que a algunos los irrita el contacto fsico y alejan a quien trata de abrazarlos, otros se cuelgan de las personas familiares o hasta llegan a ser indiscriminadamente afectuosos con extraos. Por lo general prefieren a los adultos en lugar de a otros nios, lo que quizs sea consecuencia de que aqullos son ms tolerantes con los comportamientos autistas.

Slo una parte de los nios autistas son nulos o severamente aislados afectivamente. El entorpecimiento de la experiencia afectiva puede deberse, en parte, al deterioro de sus impulsos comunicativos y a la

decreciente efectividad de las penalidades y premios que modelan la conducta.

Algunos nios autistas son extremadamente ansiosos y temen a objetos inofensivos como escaleras, rociadores de agua o determinados juguetes. Con frecuencia llevan como sostn, del cual se resisten a separarse, un palo, un pedazo de tela o un hilo. La ansiedad puede ser tan extrema como para impedirles enfrentar lo inesperado o cooperar en situaciones que no son amenazantes.

El afecto es frecuentemente lbil, con lgrimas sin motivo aparente, risa o irrupciones agresivas. El nio puede parecer feliz y sonrer mientras todo sea hecho en sus trminos; slo se producen berrinches, gritos o comportamientos autoagresivos si no se hacen las cosas a su manera. Como consecuencia, la vida de la familia que tiene un nio autista puede estar bastante dominada por los deseos de ste, quien determina, por ejemplo, qu va a comer la familia y en qu momento, dnde va a dormir y qu programa se va a mirar por televisin.

Algunos nios autistas son agresivos y pueden pellizcar, morder o pegar sin provocacin alguna. Los arrebatos de nios de mayor edad pueden llevar a una destruccin desenfrenada de ropa y muebles o al ataque fsico a la persona que est tratando de contenerlos. Estos berrinches reflejan poco juicio social, incapacidad para tolerar la frustracin y un desarrollo inadecuado de los controles sociales inhibitorios.

El enojo y la depresin son bastante frecuentes en autistas adolescentes de alto funcionamiento, quiz como consecuencia de una mayor conciencia de sus limitaciones y su aislamiento social, aunque an no est clara la incidencia de este descubrimiento en los frecuentes informes de descompensacin conductual y hasta psictica de los autistas adolescentes.

Lenguaje

l lenguaje de un nio autista preescolar siempre est deteriorado. La ausencia de lenguaje era la preocupacin principal expresada en las consultas neurolgicas por ms de la mitad de los padres de nios autistas que estn en preescolar.

Se han descubierto que la deficiencia en el lenguaje de los nios autistas en preescolar es igual a la de nios no autistas con desrdenes en el desarrollo del lenguaje, excepto que no tienen lugar desrdenes puramente expresivos y que estn afectadas tanto la comunicacin verbal como la no verbal.1

Una minora de nios autistas, que sufren lo que actualmente se llama sndrome de Asperger.2 El ms raro y severo trastorno del lenguaje en los nios autistas es la agnosia auditiva verbal o sordera de palabra3. Inhabilitados para descodificar el cdigo fonolgico (sonidos del habla) del lenguaje acstico, los nios no entienden nada o casi nada de lo que se les dice, y son incapaces de desarrollar una expresin verbal.

El pronstico de la adquisicin de lenguaje oral en nios autistas con agnosia auditiva verbal es reservado, especialmente si sufren deficiencia mental. Muchos de ellos continan mudos, con poco o nada de entendimiento del lenguaje, incluso en la niez avanzada y la adultez. Los que aprenden a hablar no adquieren fluidez, su habla est distorsionada y deteriorada su inteligibilidad, al menos inicialmente.
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Rapin y Alien (1983) (Wing, 1991). 3 (Rapin y Alien, 1983; Rapin y otros, 1977; Rapin, 1985)

Un trastorno ms comn del lenguaje es una forma mixta en la que la comprensin, aunque deteriorada, se encuentra en iguales o mejores condiciones que la expresin. El lenguaje es escaso, con oraciones agramaticales cortas; la articulacin y la sintaxis son deficientes, tienen un vocabulario pobre, con dficit del recuerdo de palabras (anomia), y no efectan una coherente conjugacin verbal.

Cognicin

Una marca del contraste del autismo es la habilidad irregular respecto de las capacidades cognitivas. Esta irregularidad disminuye enormemente el valor informativo de los puntajes resumidos del cociente intelectual (CI). Las habilidades de los runos autistas varan desde una deficiencia mental profunda hasta capacidades superiores, pero incluso una habilidad total superior est asociada con reas de menor competencia. En algunas personas autistas la irregularidad es tan marcada que un talento excepcional puede llegar a coexistir con una incompetencia mental total, producindose el llamado sndrome savant.

Por convencin, el trmino savant no se refiere a nios autistas inteligentes con un talento excepcional. Una especial capacidad para la msica, el dibujo, los clculos, la memoria mecnica, las habilidades espacio-visuales, lo que produce genios de la msica y artistas, calculadores de calendarios, memoristas y adivinadores de acertijos.

El patrn ms frecuente del funcionamiento cognitivo en el autismo muestra capacidades verbales disminuidas con mejores habilidades no verbales. Con este patrn cognitivo, cuando las capacidades verbales son superiores a las habilidades espacio-visuales se empobrece el pronstico para logros escolares, competencia conductual y funcionamiento

independiente como adulto, como ya se ha sealado, la denominacin de este patrn es sndrome de Asperger. 4

Como consecuencia de este pronstico que de alguna manera es ms favorable, la expresin "sndrome de Asperger" ha comenzado a considerarse ms aceptable que "autismo" para nios autistas de alto funcionamiento verbal, aquellos a quienes el DSM HI-R llama PDD-NOS.

(Wing, 1991; Wing, 1981)

Un dficit prominente en nios autistas inteligentes es la incapacidad de imaginar lo que una persona est pensando y experimentando, y cmo su propio comportamiento podra ser percibido por otras personas. Este dficit es llamado frecuentemente "teora de la mente"; an no se sabe con certeza si proporciona una explicacin satisfactoria de las deficientes capacidades sociales de los nios autistas.

Memoria

Muchos nios autistas tienen una memoria verbal y/o viso-espacial superior. La ecolalia retardada, la repeticin de comerciales de televisin y la habilidad precoz para recitar el alfabeto y decir historias palabra por palabra son testimonio de una memoria verbal superior, pero no de la habilidad del nio de comprender lo que est diciendo. La inusual capacidad de recordar caminos o el trazo de lugares visitados es testimonio de una excelente memoria espacial; asimismo, la limitada habilidad de estos nios para retener lo que los educadores tratan de ensearles puede reflejar sus limitaciones cognitivas, pero tambin manifiesta la di-sociabilidad de las capacidades mnmicas especializadas.

Atencin Muchos nios autistas sufren significativos trastornos de atencin. Pueden ser extremadamente perturbables, y manipulan un objeto tras otro sin jugar con ellos. Pero algunos de esos mismos nios pueden, durante un lapso extremadamente prolonga do, mantener la atencin en sus actividades favoritas: jugar con una computadora, estudiar horarios o calendarios o ver un pro grama de televisin una y otra vez.

Con frecuencia son prominentes la perseverancia y la capacidad de no aburrirse. Las mar cas centrales de estos nios son la rigidez, la insistencia en la repeticin y una marcada dificultad para cambiar de actividad: se desconoce si stas son manifestaciones de ansiedad o de atencin sobre focalizada.

Segn Ornitz (1988) y Courchesne, plantearon, que los dficit en la atencin selectiva o la incapacidad de cambiar con rapidez el objeto de atencin desempearan un rol clave en la sintomatologa autista.

Asimismo, son muy comunes los problemas del sueo. Los nios pueden tener dificultades para dormirse, y levantarse varias veces durante

la noche; como pueden negarse a dormir solos o insistir en hacerlo en la cama de sus padres, con frecuencia se atribuyen estos trastornos a la ansiedad o el temor.

Esta interpretacin no es convincente y por cierto no explica el caso del nio con problemas severos en el sueo, que alterna prolongados perodos de hipersomnia con otros de insomnio.

Sistema sensorio-perceptual

Con frecuencia, los

nios

autistas

presentan anormalidades

significativas en respuesta a una variedad de estmulos sensoriales. Estas anormalidades reflejan dficit perceptuales ms que sensoriales primarios. Esta afirmacin no niega la existencia de nios que son autistas y sordos, y autistas y ciegos.

El comportamiento autista de estos nios refleja una disfuncin cerebral coexistente, y no se tiene en cuenta su privacin sensorial.) Las anormalidades pueden ser secundarias a los defectos de atencin, cognitivos o de motivacin. Su grado y sus caractersticas son muy

variables, lo que sugiere que los dficit sensoriales no son marcas centrales definitorias del sndrome, aunque la respuesta anormal pueda serlo (Minshew, 1991).

Por lo general, los nios autistas emplean mejor la modalidad visual que la auditiva. La memoria visual de caminos y lugares puede ser excelente; algunos de estos nios son extremadamente observadores y focalizan blancos invisibles, se fascinan con ventiladores o ruedas giratorias, y son capaces de aprender el lenguaje a travs de la vista cuando no pueden hacerlo por medio del odo. Algunas personas autistas tienen dficit especficos de percepcin visual, por ejemplo agnosia para caras o para gestos y expresiones faciales de la comunicacin no verbal.

Epilepsia

Uno de los primeros y ms persuasivos argumentos en contra de la hiptesis psicogentica del autismo fue el descubrimiento de que las personas autistas corren riesgo de epilepsia (Ruttei, 1970; DeMyer y otros, 1973). El riesgo aumenta durante la nic. y la adolescencia y puede llegar a ser del 25-33 % en autistas adultos (Volkmar y Nelson, 1990; Gillberg y

Steffenburg, 1987). Las personas autistas con deficiencia mental y dficit motor corren un riesgo particularmente alto de epilepsia^En un estudio