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UNICEUMA
Diagnstico molecular
farmacogentica
Tpicos
Estrutura do DNA
cido desoxiribonuclico
(5)
Composio
cadeia de nucleotdeos
Acar - desoxiribose grupo fosfato base nitrogenada
Orientao 5 3
Nucleotdeo
Bases nitrogenadas
(3)
Estrutura do DNA
Estrutura
fita antisense
Funo
Cdigo gentico
codons
Estrutura do DNA
5
A=T CG
GC T=A
Bases nitrogenadas 3
Ponte de hidrognio
Molcula de fosfato
Molcula de acar
7
Estrutura do DNA
Cadeias anti-paralelas
Esqueleto acar-fosfato
Fita sense
Fita antisense
http://152.16.198.53/GeneticsModules/Design/page.asp?CourseNum=1&LessonNum=1 8
Formas do DNA
Pareamento das bases
Dupla Hlice
Cromossoma
Formas superenroladas
Estrutura do RNA
cido ribonuclico
Estrutura
Fita simples
Funo
Tipos de RNA
Citosina (C)
Uracila (U) Guanina (G) Tipo de cadeia Simples
Citosina (C)
Timina (T) Guanina (G) Dupla
bases
Pareamento das bases Esqueleto acarfosfato
baixa
alta
baixa RNases
alta DNAses
cido ribonucleico cido desoxiribonucleico
11
temperatura
12
Estado natural
dissociado
Re-associado
13
RNA
14
15
16
Quantificao do DNA
Espectrofotometria no UV
17
Cdigo Gentico
RNA
Protena
(funo bioqumica especfica)
www.nhgri.nih.gov/DIR/VIP
19
Transferncia da informao
Transcrio
Membrana nuclear
Traduo
Peptdeo
http://152.16.198.53/GeneticsModules/Design/page.asp?CourseNum=1&LessonNum=1 20
Cdigo gentico
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Trs fases de leitura possveis so : (1) UAU GCA AAG CUG CGU A G
Tir Ala Asn Leu Arg
(2) (3)
Cromossomos e Genes
Genoma
Estruturais
Reguladores
Genoma Humano
http://152.16.198.53/GeneticsModules/Design/page.asp?CourseNum=1&LessonNum=1 24
DNA nuclear
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/
25
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/base.htm
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27
Telmeros e Telomerases
Telmeros
Extremidade dos cromossomos lineares
riboenzimas que preservam os telmeros durante a replicao do DNA (mantem a integridade do genoma)
28
DNA mitocondrial
Circular 16.500 pb
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/
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GENE:
EXON
Transcrio
DNA
Traduo
mRNA tRNA Aminocido Peptdeo
30
10 kbO
50
60
70
80
90
100 kb
tRNA 100%
Histona H4 100%
Colgeno alfa1(II)
HPRT 4%
20%
Apolipoprotena B 38%
Receptor da LDL 11% Fenilalanina hidroxilase
MAIOR QUE 100 kb O 100 200 300 400 500 600 700 800 900 1000 1100 1200 1800 1900 2400 2500 kb
3% 2,4%
NF1
4%
Utrofina 1,4% Cadeia pesada Ig * Cadeia leve Ig *
Distrofina
0,6%
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Processamento do RNA
32
34
Hereditariedade
Unidade hereditria
Gentipo e Fentipo
O gentipo de uma pessoa a sua constituio gentica. O fentipo a expresso observvel de um gentipo como um caracter morfolgico, bioqumico ou molecular.
Locus Gnicos
Os cromossomos existem aos pares nas clulas somticas. Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo. Esse lugar definido denominado locus gnico http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/base.htm
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Genes Alelos
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/base.htm
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Homozigoze e Heterozigose
Homozigotos e Heterozigotos
Os genes alelos no so necessariamente idnticos. Quando nas clulas de um indivduo os genes alelos para um determinado carter no so idnticos, o indivduo denominado heterozigoto para o carter denominado pelo par de genes. Quando os genes alelos so idnticos, o indivduo denominado homozigoto para aquele carter. http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/base.htm
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Smbolos
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Hipercolesterolemia
doena monognica
dieta
bile
plasma
3
intestino
col LDL
colesterol
msculo e adipcito
fgado
TG col
VLDL 1= Hipercolesterolemia familial 2= Defeito Familial de apo B 3= Hipercolesterolemia autossmica recessiva (Protena adaptadora do receptor) 4= Sitosterolemia
Triglicerdeos (TG)
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45
1. No h nunca transmisso pai-filho. 2. O relacionamento entre irmandades com pessoas afetadas se faz atravs de mulheres.
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Outros genes
Doena monognica
normal
Doena Polignica
50
Aterosclerose
Doena polignica e multifatorial
Apo A I Apo B
Polignica
polimorfismos
RLDL
LRP LPL
CETP
X genotipagem
Y Outros genes
Fatores ambientais
normal
DCV
Fibrinognio
Fator V de Leiden PAI 51