AO DE LA INVERSIN PARA EL DESARROLLO RURAL Y LA SEGURIDAD ALIMENTARIA

MONOGRAFA N1: Meiosis. Implicancia clnica

Nombres: Juan Alberto Apellidos: Morales Rivas Curso: Nutricin, crecimiento

y desarrollo

Profesor:

Dr. Toms Valera

UNP_FMH

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Nutricin, crecimiento y desarrollo

Introduccin

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I. OBJETIVOS --------------------------------------------------------------------- 3 II. DEFINICIONES PREVIAS:

El ciclo celular------------------------------------------------------------------- 3

III.MARCO TERICO: Definicin de meiosis----------------------------------------------------------4 Objetivo de la meiosis---------------------------------------------------------4 Mecanismo de la meiosis y sus fases----------------------------------------5 Diferenciacin entre meiosis y mitosis--------------------------------------9 Importancia general de la meiosis-------------------------------------------9 Significado biolgico de la meiosis-----------------------------------------9 Implicancia clnica------------------------------------------------------------10

CONCLUSIONES ----------------------------------------------------------------14 BIBLIOGRAFIA -----------------------------------------------------------------15

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Como sabemos, la clula cuando se reproduce da lugar a nuevas clulas. Existe organismos unicelulares y pluricelulares, estos ltimos forman parte de los diferentes tejidos que tienen la funcin de sustituir a una clula muerta o ayudarla a crecer. Para la reproduccin celular se necesita dos procesos: Divisin del ncleo y divisin de citoplasma (citocinesis). Dependiendo de los distintos tipos de clulas podemos diferenciar dos clases de reproducciones: La mitosis es un proceso de divisin celular en la que las dos clulas resultantes obtienen exactamente la misma informacin gentica de la clula progenitora. Se realiza en las clulas somticas cuando los organismos necesitan crecer o reparar tejidos daados. Para poder realizar la divisin celular es necesario realizar cuatro fases: profase, metafase, anafase, telofase. Asimismo, encontramos el proceso de meiosis, el cual se produce en las clulas sexuales o gametos; siendo este proceso el motivo de este documento y el tema que se tratar a continuacin, haciendo Hincapi en sus implicaciones clnicas.

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MEIOSIS Y SU IMPLICANCIA CLNICA

I) Objetivos:
General:
Exponer de forma resumida los aspectos referentes al proceso de meiosis, todas las reacciones que implica y su importancia

Especficos:
Conocer las implicancias de este proceso en el aspecto clnico. Entender las etapas de la meiosis y diferenciarlas de la mitosis Reconocer los trastornos que se producen por las alteraciones en la meiosis

II)

Definiciones previas:

El ciclo celular:
Todas las clulas se originan nicamente de otra existente con anterioridad. El ciclo celular se inicia en el instante en que aparece una nueva clula, descendiente de otra que se divide, y termina en el momento en que dicha clula, por divisin subsiguiente, origina dos nuevas clulas hijas. El ciclo celular es un conjunto ordenado de sucesos que conducen al crecimiento de la clula y la divisin en dos clulas hijas

Fases del ciclo celular:

La clula puede encontrarse en dos estados claramente diferenciados: Interfase

La clula realiza sus funciones especficas y, si est destinada a avanzar a la divisin celular, comienza por realizar la duplicacin de su ADN. Es el perodo comprendido entre mitosis. Es la fase ms larga del ciclo celular, ocupando casi el 90% del ciclo, trascurre entre dos mitosis y comprende tres etapas:

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Fase G1 (del ingls Growth o Gap 1): Es la primera fase del ciclo celular, en la que existe crecimiento celular con sntesis de protenas y de ARN. Es el perodo que trascurre entre el fin de una mitosis y el inicio de la sntesis de ADN. Tiene una duracin de entre 6 y 12 horas, y durante este tiempo la clula duplica su tamao y masa debido a la continua sntesis de todos sus componentes, como resultado de la expresin de los genes que codifican las protenas responsables de su fenotipo particular. En cuanto a carga gentica, en humanos (diploides) son 2n 2c. Fase S (del ingls Synthesis): Es la segunda fase del ciclo, en la que se produce la replicacin o sntesis del ADN, como resultado cada cromosoma se duplica y queda formado por doscromtidas idnticas. Con la duplicacin del ADN, el ncleo contiene el doble de protenas nucleares y de ADN que al principio. Tiene una duracin de unas 10-12 horas y ocupa alrededor de la mitad del tiempo que dura el ciclo celular en una clula de mamfero tpica. Fase G2 (del ingls Growth o Gap 2): Es la tercera fase de crecimiento del ciclo celular en la que contina la sntesis de protenas y ARN. Al final de este perodo se observa al microscopio cambios en la estructura celular, que indican el principio de la divisin celular. Tiene una duracin entre 3 y 4 horas. Termina cuando la cromatina empieza a condensarse al inicio de la mitosis. La carga gentica de humanos es 2n 4c, ya que se han duplicado el material gentico, teniendo ahora dos cromtidas cada uno. Fase M (mitosis y citocinesis)

Es la divisin celular en la que una clula progenitora (clulas eucariotas, clulas somticas -clulas comunes del cuerpo-) se divide en dos clulas hijas idnticas. Esta fase incluye la mitosis, a su vez dividida en: profase, metafase, anafase, telofase; y la citocinesis, que se inicia ya en la telofase mittica. Si el ciclo completo durara 24 horas, la fase M durara alrededor de media hora (30 minutos).

III)

Marco terico:

MEIOSIS
Definicin:
mecanismo de divisin celular que permite la obtencin a partir de clulas diploides (2n) de clulas haploides (n) con diferentes combinaciones de genes.

Objetivos de la meiosis:
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La meiosis no es un tipo de divisin celular diferente de la mitosis o una alternativa a sta. La meiosis tiene objetivos diferentes. Uno de estos objetivos es la reduccin del nmero de cromosomas. Otro de sus objetivos es el de establecer reestructuraciones en los cromosomas homlogos mediante intercambios de material gentico. Por lo tanto, la meiosis no es una simple divisin celular. La meiosis est directamente relacionada con la sexualidad y tiene, como veremos ms adelante, un profundo sentido para la supervivencia y evolucin de las especies.

Mecanismo de la meiosis y sus fases:

La meiosis consta de dos divisiones sucesivas de la clula con una nica replicacin del ADN. El producto final son cuatro clulas con n cromosomas.

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Divisin 1:
Profase I:
En esta fase suceden los acontecimientos ms caractersticos de la meiosis. La envoltura nuclear se conserva hasta el final de la fase que es cuando se desintegra, al mismo tiempo desaparece el nucleolo y se forma el huso. Dada su duracin y complejidad se subdivide en cinco etapas: leptoteno, zigoteno, paquiteno, diploteno y diacinesis.

Leptoteno:
Los cromosomas aparecen como largos filamentos que de trecho en trecho presentan unos grnulos: los crommeros. Cada cromosoma ya est constituido por dos cromtidas, pero an no se observan bien diferenciadas al microscopio ptico, y se encuentran unidos en diversos puntos a la envoltura nuclear.

Zigoteno:
En esta etapa los cromosomashomlogos se aparean punto por punto en toda su longitud. Este apareamiento puede comenzar bien por el centro o por los extremos y continuar a todo lo largo. Cuando los homlogos se aparean cada gen queda yuxtapuesto con su homlogo.

Paquiteno:
Los pares de cromosomas homlogos aparecen ntimamente unidos: bivalentes. Se puede ya observar que cada cromosoma tiene sus dos cromtidas. Mientras estn estrechamente unidos tienen lugar roturas entre cromtidas prximas de cromosomas homlogos que intercambian material cromosmico. Este intercambio se llama entrecruzamiento o sobrecruzamiento (crossing-over) y supone una redistribucin cromosmica del material gentico. Aunque los sobrecruzamientos se producen en esta fase no an visibles y se apreciarn ms tarde en forma de quiasmas.

Diploteno:

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Los bivalentes inician su separacin, aunque se mantienen unidos por lospuntos donde tuvo lugar el sobrecruzamiento, estas uniones reciben ahora el nombre de quiasmas y permiten ver los puntos en los que hubo sobrecruzamientos. En cada par de cromosomas homlogos pueden persistir uno o varios quiasmas, todo depende de cuntos sobrecruzamientos hayan tenido lugar a lo largo del bivalente.

Diacinesis:
Las cromtidas aparecen muy condensadas preparndose para la metafase. La separacin entre bivalentes persiste y permanecen los quiasmas. Al final de la profase la envoltura nuclear ha desaparecido totalmente y ya se ha formado el huso acromtico.

Metafase I:
Los bivalentes se disponen sobre el ecuador del huso, pero lo hacen de tal forma que los dos cinetocoros que tiene cada homlogo se orientan hacia el mismo polo, que es el opuesto hacia el que se orientan los dos cinetocoros del otro homlogo.

Anafase I:
Los cromosomas slo presentan un centrmero para las dos cromtidas. Debido a esto, se separan a polos opuesto cromosomas completos con sus dos cromtidas. No se separan 2n cromtidas, sino n cromosomas dobles. Esta disyuncin o separacin de los cromosomas da lugar a una reduccin cromosmica. Como consecuencia, desaparecen los quiasmas. La distribucin al azar de los cromosomas es una de las fuentes de variabilidad, ya que pueden producirse como consecuencia de este proceso una gran cantidad de gametos (2n , siendo n el nmero haploide).

Telofase I:
Es una telofase normal pero que da lugar a dos clulas hijas cuyos ncleos tienen cada uno n cromosomas con dos cromtidas.

Interfase:
Puede ser variable en su duracin, incluso puede faltar por completo de manera que tras la telofase I se inicia sin interrupcin la segunda divisin. En cualquier caso, nunca hay sntesis de ADN; es decir, es una interfase sin periodo S.

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Divisin II:
Es una mitosis normal en la que las dos clulas anteriores separan en la anafase II las cromtidas de sus n cromosomas. Surgen as 4 clulas con n cromtidas cada una.

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Diferencia entre meiosis y mitosis:

Importancia general de la meiosis:

La meiosis es muy importante porque provee la continuidad del material hereditario de una generacin a otra. Como los gametos masculinos y femeninos tambin se unen al azar para formar un cigoto se puede afirmar que este proceso de fusin y la meiosis que le precede como son importantes fuentes de variabilidad dentro de las especies de la reproduccin sexual.

Significado biolgico de la meiosis:

A nivel orgnico:

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Las clulas haploides resultantes de la meiosis se van a convertir en las clulas sexuales reproductoras: los gametos o en clulas asexuales reproductoras: las esporas. La meiosis es un mecanismo directamente implicado en la formacin de gametos y esporas. En muchos organismos los gametos llevan cromosomas sexuales diferentes y son los responsables de la determinacin del sexo, en estos casos la meiosis est implicada en los procesos de diferenciacin sexual.

A nivel celular:
La meiosis da lugar a la reduccin cromosmica. Las clulas diploides se convierten en haploides.

A nivel gentico:
El sobrecruzamiento da lugar a nuevas combinaciones de genes en los cromosomas, es responsable de la recombinacin gentica. Por otra parte, cada una de las cuatro clulas finales dispone de un conjunto de n cromtidas que no es idntico al de las otras. Tanto el sobrecruzamiento como el reparto de las cromtidas dependen del azar y dan lugar a que cada una de las cuatro clulas resultantes tenga una coleccin de genes diferentes. Estas colecciones de genes se vern ms adelante sometidas a las presiones de la seleccin natural de tal forma que solamente sobrevivirn las mejores. A nivel gentico, la meiosis es una de las fuentes de variabilidad de la informacin.

IMPLICANCIA CLNICA DE LA MEIOSIS

Gametognesis:
Gametognesis es el proceso de formacin de gametos en las gnadas por medio de la meiosis a partir de clulas germinales. Mediante este proceso, el nmero de cromosomas que existe en las clulas sexuales se reduce de diploide a haploide, es decir, a la mitad del nmero de cromosomas que contiene una clula normal de la especie de que se trate. En el caso de los humanos si el proceso tiene como fin producir espermatozoides se le denomina espermatognesis y se realiza en los testculos. En caso contrario, si el resultado son vulos se denomina ovognesis se realiza en los ovarios.

Espermatognesis:
Proceso de formacin de gametos masculinos, que se localizan en los testculos; millones de ellos provienen de clulas diploides conocidas como espermatogonias, estas se dividen muchas veces por mitosis para dar origen a nuevas espermatogonias, pero algunas se diferencian en espermatocitos primarios que al dividirse por meiosis I, generan espermatocitos secundarios y estos al dividirse por meiosis II, generan espermtidas haploides, que al madurar producen los gametos masculinos llamados espermatozoides.

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Ovognesis:
Proceso de formacin de gametos femeninos, que se localizan en los ovarios. Las ovogonias se ubican en los folculos del ovario, crecen y tienen modificaciones; estos llevan a la primera divisin meitica que da como resultado un ovocito secundario (que contiene la mayor parte del citoplasma) y un primer corpsculo polar. Las 2 clulas resultantes efectuan meiosis II, del ovocito secundario se forman una celula grande (que tiene la mayor parte del citoplasma) y un segundo corpsculo polar, estos se desintegran rpidamente, mientras que la celula grande se desarrolla convirtindose en los gametos femeninas llamadasovulo. Al ovulo lo rodean una capa de diferentes clulas, a esa capa se le llama foliculo de Graaf. La ovogenesis cuenta con diversas fases las cuales son: Proliferacion: durante el desarrollo embrionario, las celulas germinales de los ovarios sufren mitosis para originar a las ovogonias Crecimiento: en la pubertad crecen para originar los ovocitos de 1er orden -Maduracion:el ovocito del primer orden sufre mitosis

Diferencias entre ovognesis y espermatognesis

- Se realiza en los ovarios - Ocurre a partir de la ovogonia - Cada ovogonia da origen a un ovocito II el cual slo en el caso de ser fecundado pasar a llamarse vulo y a 2 cuerpos polares I y a un cuerpo polar II (slo en caso de fecundacin). - En meiosis I se divide el citoplasma por igual, quedando una clula hija (ovocito II) con casi todo el citoplasma - La mujer nace con un nmero determinado de Folculos, aproximadamente 400.000 - Se produce en la mujer

ESPERMATOGNESIS

- Se realiza en los testculos - Ocurre a partir de la espermatogonia - Cada espermatogonia da origen a cuatro espermatozoides - En meiosis I el material se divide equitativamente - Los espermatozoides se producen durante toda su vida - Se produce en el hombre

Impacto gentico de la no segregacin de cromosomas en la meiosis

Cuando por regulacin molecular falla la segregacin de homlogos en la anafase I, ambos homlogos pueden ir al mismo polo, mientras que el polo opuesto queda sin cromosoma con su carga gentica. En el hombre ocurrira el reparto anmalo de cromosomas: de los 46 originales, 24

OVOGNESIS

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irn a un gameto y 22 a otro (en lugar de 23 a cada uno).Este proceso se llama no disyuncin primaria y los resultados celulares al final de la meiosis sern cuatro clulas anormales en cuanto al nmero cromosmico haploide. Tras la fertilizacin por un gameto normal, se formar un zigoto trismico o monosmico. Los fenmenos ocasionados por no disyuncin han sido denominados aneuploidas lo que hace referencia a cambios en el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genticas. Existen varios tipos de aneuploidas en el hombre: LAS MONOSOMIAS son perjudiciales, por dos razones. Por un lado, porque ponen de manifiesto genes recesivos deletreos en hemicigosis, y por otro, porque se produce un desequilibrio cromosmico, que ha sido establecido por la evolucin durante millones de aos, necesario para un ajuste sutil de la homeostasis celular. En humanos, las monosomas autosmicas producen la muerte en el tero, mientras que la monosoma X0, provoca el sndrome de Turner. Los afectados son hembras estriles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, as como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas. Su incidencia es de 1/5.000 en la poblacin. Hay casos de monosomas autosmicas parciales, como elsndrome Cri du chat (maullido de gato), que es provocado por la delecin del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 5, o el sndrome de delecin 1p36, causado por una delecin del extremo del brazo corto del cromosoma. o Sndrome de Turner: solamente un cromosoma X presente en las mujeres. Los afectados son hembras estriles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, as como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas.

UNA DISOMA es la presencia de un par de cromosomas. En los organismo diploides como los humanos, esta es la condicin normal. Para aquellos organismos haploides (como los gametos humanos), triploides o poliploides, la disoma constituye una aneuploida. En la disoma uniparental, la disoma hace referencia a que ambas copias del cromosoma provienen nicamente de uno de los progenitores. LAS TRISOMAS Pueden dar lugar a ciertas anormalidades o a la muerte, aunque algunos son individuos viables, pudiendo ser incluso frtiles. Cuando observamos clulas de individuos trismicos durante el emparejamiento de cromosomas en la meiosis, podemos observar trivalentes (un grupo de tres cromosomas emparejados), mientras que los otros cromosomas presentan bivalentes normales. En la segregacin, dos cromosomas emigrarn juntos y otro lo har slo con igual probabilidad para cada uno. Las trisomas ms frecuentes en los seres humanos son:

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o o o o

Sndrome de Klinefelter (XXY), que produce individuos altos, con fsico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposicin femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario. Tenemos una mezcla de ambos sexos (individuos ginandromorfos). Sndrome de Down, que es la aneuploida ms viable, con un 0,15% de individuos en la poblacin. Es una trisoma del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocacin), que incluye retraso mental (CI de 20-50), cara ancha y achatada, estatura pequea, ojos con pliegue epicntico y lengua grande y arrugada. Sndrome de Edwards, Trisoma del cromosoma 18: se trata de una enfermedad rara, cromosmica caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Clnicamente se caracteriza por: bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental, y del desarrollo psicomotor (coordinacin de la actividad muscular y mental), e hipertona (tono anormalmente elevado del msculo). Se acompaa de diversas anomalas viscerales. Sndrome de Patau, Trisoma del cromosoma 13: es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Se trata de la trisoma menos frecuente. Se suele asociar con un problema meitico materno, ms que paterno y como el sndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino.. Trisoma 9, que es una trisoma del cromosoma 9. Sndrome de Warkany, que es una trisoma del cromosoma 8. Trisoma del 16, que es la trisoma ms frecuente, ya que se da en el 1% de las mujeres embarazadas, pero totalmente inviable, dando lugar a un aborto alrededor del tercer mes. Sndrome del triple X, que presenta tres cromosomas X. Un cromosoma de X adicional en hembras: est caracterizada por un cromosoma X adicional en la mujer; quienes presentan la condicin no estn en ningn riesgo creciente para los problemas mdicos. Las mujeres con esta condicin son altas, de bajo peso, con irregularidad en el periodo menstrual y rara vez presentan debilidad mental. Sndrome del XYY, Un cromosoma de Y adicional en varones: en esta anaploidia, el varn afectado recibe un cromosoma Y adicional. No presenta diferencias a las personas normales y de hecho se duda del trmino sndrome para esta condicin.

Impacto de la no separacin de las cromtides en la meiosis II

A nivel gentico si se producen fallas en la regulacin de la anafase II, el resultado celular ser de 50% de gametos normales y 50% de gametos anormales en cuanto al nmero cromosmico haploide. En este momento especfico del proceso meitico, la no disyuncin se denomina secundaria. Recientemente se ha propuesto un nuevo mecanismo de no-disyuncin. Consiste en la separacin prematura de las cromtides anlogas en el curso de la primera divisin meitica. Esta separacin

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origina la presencia de cromtides libres en las metafases de la segunda divisin meitica. Como la disyuncin es producida por la separacin anormal de los cromosomas o cromtidas hacia los polos opuestos de la clula durante la divisin nuclear, las consecuencias de estos fenmenos en el ser humano es igual para cualquier caso de disyuncin sea primaria o secundaria, es decir, se van a producir tambin aneuploidas (monosomas, trisomas, etc.) La diferencia est en el nmero de gametos anormales.

La obtencin de la muestra se debe efectuar en el sitio exacto de la lesin con las mximas condiciones de asepsia que eviten la contaminacin con microbios exgenos
El ciclo celular es un conjunto ordenado de sucesos que conducen al crecimiento de la clula y la divisin en dos clulas hijas La meiosis es el mecanismo de divisin celular que permite la obtencin a partir de clulas diploides (2n) de clulas haploides (n) con diferentes combinaciones de genes. La meiosis no es un tipo de divisin celular diferente de la mitosis o una alternativa a sta. La meiosis tiene objetivos diferentes. Uno de estos objetivos es la reduccin del nmero de cromosomas. La meiosis consta de dos divisiones sucesivas de la clula con una nica replicacin del ADN. El producto final son cuatro clulas con n cromosomas. La meiosis es muy importante porque provee la continuidad del material hereditario de una generacin a otra. Como los gametos masculinos y femeninos tambin se unen al azar para formar un cigoto se puede afirmar que este proceso de fusin y la meiosis que le precede como son importantes fuentes de variabilidad dentro de las especies de la reproduccin sexual. Cuando por regulacin molecular falla la segregacin de homlogos en la anafase I, ambos homlogos pueden ir al mismo polo, mientras que el polo opuesto queda sin cromosoma con

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su carga gentica. En el hombre ocurrira el reparto anmalo de cromosomas: de los 46 originales, 24 irn a un gameto y 22 a otro (en lugar de 23 a cada uno).

http://html.rincondelvago.com/meiosis.html http://www.google.com.pe/search?q=aspectos+cl%C3%ADnicos+de+la+meiosis&safe=acti ve&hl=es-419&gbv=2&prmd=ivns&ei=OkcyUqC6DImG9QSW1IHoDA&start=20&sa=N http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner http://www.pgdcem.com/terminologia/sindrome_de_down_trisomia_21.html http://es.wikipedia.org/wiki/Translocaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica http://www.iespando.com/web/departamentos/biogeo/web/departamento/2BCH/PDFs/20Mei osis.pdf http://www.elergonomista.com/biologia/cit12ma16.html http://tareasmedicina.blogspot.com/2010/08/importancia-de-la-meiosis-en-la.html http://importanciadelameiosisvanessa.blogspot.com/

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