Trabalho de Gentica 3 Ano Aconselhamento Gentico

1) Qual o mecanismo de herana da doena? O filme retrata a histria de Lorenzo Odone, um garoto com Adrenoleucodistrofia (ALD), uma doena rara na qual torna seu organismo incapaz de se livrar dos cidos graxos de cadeia longa, produzidos quando a quantidade dos mesmos for elevada. Essa doena torna o organismo vulnervel aos carbonos 24 e 26 da cadeia dos cidos graxos que no podem ser liberados, com esse acmulo a bainha de mielina, um organismo que reveste as clulas nervosas possibilitando a transmisso dos impulsos nervosos, destruda gradativamente at que desapaream completamente, ao decorrer da destruio as clulas nervosas do indivduo se tornam incapazes de transmitir impulsos nervosos causando perda de coordenao motora, cegueira e at mesmo a morte. Lorenzo apresenta a forma mais comum de ALD, que tem herana recessiva ligada ao cromossomo X. Essa doena, do grupo das leucodistrofas, vem de uma herana ligada ao sexo recessivo transmitido pelas mulheres portadoras. hereditria, e s se desenvolve nos homens tornando as mulheres apenas portadoras da doena, pois precisam dos dois X afetados, enquanto os homens tm apenas um, sendo mais suscetveis. Assim, tem um risco maior de passar a doena ao filho. No existem homens portadores, pois eles morrem antes de atingir a maturidade sexual e dessa forma, no repassam seus genes a descendentes.

2) Como identificar a possibilidade de ocorrncia da doena em outros membros da famlia e qual sua importncia? Quando os sintomas de Adrenoleucodistrofia so confirmados, deve-se investigar a ocorrncia das doenas em primos e irmos, pois muito comum dois indivduos da mesma famlia apresentarem a distrofia. Tambm necessrio verificar se h outras

mulheres portadoras na famlia materna que podero transmitir a ADL para seus futuros filhos. Dessa forma, evitando-se o nascimento de novos doentes e, tambm, o sofrimento da famlia dos mesmos. Como uma doena gentica de carter recessivo ligada ao cromossomo X, a adrenoleucodistrofia afeta principalmente homens, pois esses possuem apenas um desse alossomo. Mulheres so mais propensas a portarem um gene recessivo e um dominante causador da enfermidade, portanto no manifestam a doena na maioria dos casos. Homens afetados morrem antes de atingir a maturidade sexual e dessa forma, no repassam seus genes a descendentes. O ALD transmitido por mulheres, ento as portadoras do gene devem evitar ter filhos e, se tiverem, optarem por ter uma menina. 3) Que orientaes psicossociais podem ser fornecidas famlia? Algumas orientaes dadas aos pais com filhos portadores de ADL so: primeiro o esclarecimento da doena, depois a sugesto de tratamento. A primeira parte consiste em esclarecer que a doena rara e causada mais comumente pela forma ligada ao cromossomo x, sendo assim uma herana ligada ao sexo. A ADL transmitida por mulheres portadoras afetando principalmente os homens. Essa doena no tem cura, mas existe um tratamento conhecido como leo de Lorenzo e uma dieta especial. Doenas, como a ADL, que so passadas geneticamente j so difceis de ser compreendidas pela famlia e pela sociedade, e quando elas so raras fica mais difcil para as pessoas conseguirem entender. No filme "O leo de Lorenzo", mostra um doena nova que os mdicos esto querendo descobrir o motivo para que os pacientes estejam tento uma regresso nos impulsos nervosos. A doena consegue abalar uma famlia inteira. O pai de Lorenzo para de trabalhar para estudar sobre a doena e a me se sente culpada por ter transmitido a doena, se afastando da famlia e de amigos.