Autismo

Tabla de Contenido

Qu es el autismo? Cules son algunos signos comunes del autismo? Cmo se diagnostica el autismo? Qu causa el autismo? Qu papel juega la herencia? Cambian con el tiempo los sntomas del autismo? Cmo se trata el autismo? Qu investigacin se est realizando? Dnde puedo encontrar ms informacin?

Qu es el autismo? El trastorno del espectro autista (ASD) es una gama de trastornos complejos del neurodesarrollo, caracterizado por impedimentos sociales, dificultades en la comunicacin, y patrones de conducta estereotpicos, restringidos y repetitivos. El trastorno autista, a veces llamado autismo o ASD clsico, es la forma ms grave de ASD, mientras que otras afecciones a lo largo del espectro incluyen una forma ms leve conocida como sndrome de Asperger, una afeccin rara llamada sndrome de Rett, el trastorno de desintegracin infantil y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (generalmente conocido como PDD-NOS). Aunque ASD vara significativamente en carcter y gravedad, se produce en todos los grupos tnicos y socioeconmicos y afecta a todos los grupos etarios. Los expertos calculan que tres de cada seis nios de cada 1,000 sufrirn de ASD. Los varones tienen cuatro veces ms probabilidades de tener ASD que las mujeres. Cules son algunos signos comunes del autismo? La caracterstica distintiva del ASD es la interaccin social deficiente. Los cuidadores principales del nio generalmente son los primeros en notar los signos de ASD. Ya desde la primera infancia, un beb con ASD podra mostrarse indiferente a las personas o enfocarse intensamente en un objeto hasta excluir a los otros durante largos perodos de tiempo. Podra parecer que un nio con ASD se desarrolla normalmente y luego se retrae y se vuelve indiferente a la actividad social. Los nios con ASD podran no responder a sus nombres y a menudo evitar el contacto visual con otras personas. Tienen dificultad para interpretar lo que los dems estn pensando o sintiendo porque no pueden entender las pautas sociales, como el tono de voz o las expresiones faciales, y no observan las caras de las otras personas para ver las pautas de conducta adecuada. Carecen de empata. Muchos nios con ASD se involucran en movimientos repetitivos como mecerse y dar vueltas, o en conductas autoabusivas como morderse o golpearse la cabeza. Tambin tienden a hablar despus que los otros nios y pueden referirse a s mismos por el nombre en lugar de Yo o m. Los nios con ASD no saben jugar interactuando con los otros

nios. Algunos hablan con voces cantarinas sobre una gama estrecha de temas favoritos, sin importarles demasiado acerca de los intereses de la persona con la que estn hablando. Los nios con ASD parecen tener un riesgo mayor que lo normal de tener ciertas afecciones concomitantes, inclusive el sndrome de X frgil (que causa retraso mental), esclerosis tuberosa (en la que crecen tumores en el cerebro), convulsiones epilpticas, sndrome de Tourette, trastornos del aprendizaje, y el trastorno por dficit de la atencin. Alrededor del 20 al 30 por ciento de los nios con ASD desarrollan epilepsia cuando llegan a la edad adulta. Mientras que las personas con esquizofrenia pueden mostrar alguna conducta parecida al autismo, generalmente sus sntomas no aparecen hasta el final de la adolescencia o el comienzo de la edad adulta. La mayora de las personas con esquizofrenia tambin tendr alucinaciones y delirios, que no se encuentran en el autismo. Cmo se diagnostica el autismo? ASD vara ampliamente en gravedad y sntomas y puede pasar sin ser reconocido, especialmente en los nios levemente afectados o cuando est enmascarado por impedimentos fsicos ms debilitantes. Los indicadores muy precoces que requieren evaluacin por un experto incluyen:

no balbucear o sealar al ao de edad no pronunciar palabras nicas a los 16 meses o frases de dos palabras a los 2 aos de edad no responder a su nombre prdida del lenguaje o las habilidades sociales contacto visual inadecuado alineamiento excesivo de juguetes u objetos no sonrer o mostrar receptividad social.

Los indicadores tardos incluyen:

capacidad limitada para establecer amistades con pares capacidad limitada para iniciar o sostener una conversacin con otros ausencia o deterioro del juego imaginativo y social uso estereotpico, repetitivo o inusual del lenguaje patrones de inters restringidos que son anormales en intensidad o enfoque preocupacin por ciertos objetos o sujetos adherencia inflexible a rutinas o rituales especficos.

Los proveedores de atencin mdica a menudo usarn un cuestionario u otro instrumento de evaluacin para reunir informacin sobre el desarrollo y la conducta de un nio. Algunos instrumentos de evaluacin dependen solamente de las observaciones de los padres, mientras que otros dependen de la combinacin de las observaciones de los

padres y el mdico. Si los instrumentos de evaluacin indican la posibilidad de ASD, generalmente est indicada una evaluacin ms integral. Una evaluacin integral requiere un equipo multidisciplinario, que incluye a un psiclogo, un neurlogo, un psiquiatra, un terapeuta del lenguaje y otros profesionales que diagnostican a los nios con ASD. Los miembros del equipo realizarn una evaluacin neurolgica detallada y pruebas cognitivas y de lenguaje exhaustivas. Debido a que los problemas de audicin pueden causar conductas que podran confundirse con ASD, los nios con retraso del desarrollo del lenguaje tambin deberan someterse a pruebas de audicin. Los nios con algunos sntomas de ASD pero no los suficientes como para ser diagnosticados como autismo clsico a menudo se diagnostican como PDD-NOS. Los nios con conductas autistas pero que presentan habilidades del lenguaje bien desarrolladas a menudo se diagnostican como sndrome de Asperger. Son mucho ms raros los nios que pueden ser diagnosticados como trastorno de desintegracin infantil, en el cual se desarrollan normalmente y luego se deterioran abruptamente entre las edades de 3 y 10 aos y muestran conductas autistas pronunciadas. Las nias con sntomas autistas podran sufrir de sndrome de Rett, un trastorno gentico ligado al sexo caracterizado por retraimiento social, regresin de la habilidad con el lenguaje, y retorcimiento de las manos. Qu causa el autismo? Los cientficos no estn seguros sobre qu causa el ASD, pero es probable que tanto la gentica como el ambiente jueguen un papel. Los investigadores han identificado un nmero de genes asociados con el trastorno. Los estudios de las personas con ASD han encontrado irregularidades en varias regiones del cerebro. Otros estudios sugieren que las personas con ASD tienen niveles anormales de serotonina u otros neurotransmisores en el cerebro. Estas anormalidades sugieren que el ASD podra producirse de la interrupcin del desarrollo cerebral normal precozmente en el desarrollo fetal causada por defectos en los genes que controlan el crecimiento cerebral y que regulan cmo las clulas cerebrales se comunican entre s, posiblemente debido a la influencia de factores ambientales sobre la funcin gentica. A pesar de que estos hallazgos son intrigantes, son preliminares y requieren ms estudios. La teora de que las prcticas paternas son responsables del ASD se ha desmentido hace mucho tiempo. Qu papel juega la herencia? Los estudios familiares y de mellizos sugieren firmemente que algunas personas tienen una predisposicin gentica al autismo. Los estudios de mellizos idnticos muestran que si un mellizo est afectado, existe una probabilidad del 90 por ciento que el otro mellizo est afectado. Existe un nmero de estudios en curso para determinar los factores genticos especficos asociados con el desarrollo de ASD. En las familias con un hijo con ASD, el riesgo de tener un segundo hijo con el trastorno es de aproximadamente el 5 por ciento, o uno en 20. Esto es mayor que el riesgo de la poblacin en general. Los investigadores estn buscando pistas sobre qu genes contribuyen a esta susceptibilidad aumentada. En algunos casos, los padres y otros familiares de un nio con ASD muestran deterioro leve de las habilidades sociales y de la comunicacin o se involucran en conductas repetitivas. La evidencia tambin sugiere que algunos trastornos emocionales, como el trastorno bipolar, se producen ms frecuentemente que el promedio en las familias de las personas con ASD.

Cambian con el tiempo los sntomas del autismo? En muchos nios, los sntomas mejoran con el tratamiento y la edad. Los nios cuyas habilidades del lenguaje sufren una regresin al comienzo de la vidaantes de los 3 aos de edadparecen tener un riesgo mayor que lo normal a desarrollar epilepsia o actividad cerebral parecida a las convulsiones. Durante la adolescencia, algunos nios con ASD pueden deprimirse o experimentar problemas de conducta, y su tratamiento podra necesitar algo de modificacin a medida que hacen la transicin a la edad adulta. Las personas con ASD generalmente continan necesitando servicios y apoyo a medida que envejecen, pero muchos son capaces de trabajar exitosamente y vivir independientemente o dentro de un ambiente con apoyo. Cmo se trata el autismo? No hay cura para el ASD. Las terapias e intervenciones conductuales estn diseadas para remediar los sntomas especficos y pueden aportar una mejora sustancial. El plan de tratamiento ideal coordina las terapias e intervenciones que cubren las necesidades especficas de los nios individuales. La mayora de los profesionales de atencin mdica estn de acuerdo con que cuanto antes sea la intervencin, tanto mejor. Intervenciones conductuales educativas: Los terapeutas usan sesiones de capacitacin intensivas y altamente estructuradas orientadas a las habilidades para ayudar a los nios a desarrollar habilidades sociales y del lenguaje, como el Anlisis Conductual Aplicado. El asesoramiento familiar para los padres y los hermanos de los nios con ASD a menudo ayuda a las familias a enfrentar los desafos particulares de vivir con un nio con ASD. Medicamentos: Los mdicos podran recetar medicamentos para el tratamiento de sntomas especficos relacionados con el ASD, tales como ansiedad, depresin, o trastorno obsesivo-compulsivo. Los medicamentos antisicticos se usan para tratar problemas graves de conducta. Las convulsiones pueden tratarse con uno o ms anticonvulsivos. Los medicamentos usados para tratar a las personas con trastorno por dficit de la atencin pueden usarse eficazmente para ayudar a disminuir la impulsividad y la hiperactividad. Otras terapias: Existe un nmero de terapias o intervenciones controvertidas a disposicin de las personas con ASD, pero pocas, si las hay, estn sustentadas por estudios cientficos. Los padres deben ser precavidos antes de adoptar tratamientos no probados. Aunque las intervenciones dietticas han sido tiles en algunos nios, los padres deben cuidar que el estado nutricional de su hijo se siga cuidadosamente. Qu investigacin se est realizando? En 1997, a pedido del Congreso, los Institutos Nacionales de Salud (NIH) formaron su Comit de Coordinacin del Autismo (NIH/ACC) para mejorar la calidad, el ritmo y la coordinacin de los esfuerzos en el NIH para encontrar la cura para el autismo (http://www.nimh.nih.gov/health/topics/autism-spectrum-disorders-pervasivedevelopmental-disorders/nih-initiatives/nih-autism-coordinating-committee.shtml). El NIH/ACC involucra la participacin de siete Institutos y Centros de NIH: el Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver, el Instituto Nacional de Salud Mental, el Instituto Nacional para la Sordera y otros Trastornos de la Comunicacin, el Instituto Nacional de Ciencias de la Salud Ambiental, el Instituto Nacional de Investigacin en Enfermera, y el Centro Nacional de Medicina Complementaria y Alternativa. El NIH/ACC ha jugado un papel decisivo en la comprensin y los avances de la investigacin sobre ASD. El NIH/ACC tambin participa en el ms amplio Comit Coordinador de Autismo entre InterAgencias Federales (IACC) que est

compuesto por representantes de varias agencias que componen el Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE.UU., al igual que otras organizaciones del gobierno, inclusive el Departamento de Educacin. En los aos fiscales 2007 y 2008, NIH comenz a patrocinar los 11 Centros de Excelencia para el Autismo (ACE), coordinados por el NIH/ACC. Los ACE estn investigando el desarrollo y funcionamiento precoces del cerebro, interacciones sociales en los bebs, variaciones y mutaciones genticas raras, asociaciones entre genes relacionados con el autismo y rasgos fsicos, factores de riesgo ambientales posibles, biomarcadores, y un posible nuevo tratamiento con medicamentos. Dnde puedo encontrar ms informacin? Para obtener informacin adicional sobre los programas investigacin del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurolgicos y Red de Informacin del Instituto (BRAIN por su sigla en ingls) en: BRAIN P.O. Box 5801 Bethesda, MD 20824 (800) 352-9424 http://www.ninds.nih.gov

Organizaciones: Association for Science in Autism Treatment P.O. Box 188 Crosswicks, NJ 08515-0188 info@asatonline.org http://www.asatonline.org Autism Network International (ANI) P.O. Box 35448 Syracuse, NY 13235-5448 jisincla@syr.edu http://www.ani.ac

Autism National Committee (AUTCOM) P.O. Box 429 Forest Knolls, CA 94933 http://www.autcom.org

Autism Research Institute (ARI) 4182 Adams Avenue San Diego, CA 92116 director@autism.com http://www.autismresearchinstitute.com Tel: 866-366-3361 Fax: 619-563-6840 Autism Society of America 4340 East-West Highway Suite 350 Bethesda, MD 20814 http://www.autism-society.org Tel: 301-657-0881 800-3AUTISM (3288476) Fax: 301-657-0869 Birth Defect Research for Children, Inc. 976 Lake Baldwin Lane

Autism Science Foundation 419 Lafayette Street 2nd floor New York, NY 10003 contactus@autismsciencefoundation.org http://www.autismsciencefoundation.org/ Tel: 646-723-3978 Fax: 212-228-3557 Autism Speaks, Inc. 1 East 33rd Street 4th Floor

New York, NY 10016 contactus@autismspeaks.org http://www.autismspeaks.org Tel: 212-252-8584 (888) 288-4762 Fax: 212-252-8676 MAAP Services for Autism, Asperger Syndrome, and PDD P.O. Box 524 Crown Point, IN 46308 info@aspergersyndrome.org http://www.aspergersyndrome.org/ Tel: 219-662-1311 Fax: 219-662-1315

Suite 104 Orlando, FL 32814 betty@birthdefects.org http://www.birthdefects.org Tel: 407-895-0802 National Dissemination Center for Children with Disabilities U.S. Dept. of Education, Office of Special Education Programs 1825 Connecticut Avenue NW, Suite 700 Washington, DC 20009 nichcy@aed.org http://www.nichcy.org Tel: 800-695-0285 202-884-8200 Fax: 202-884-8441 National Institute on Deafness and Other Communication Disorders Information Clearinghouse 1 Communication Avenue Bethesda, MD 20892-3456 nidcdinfo@nidcd.nih.gov http://www.nidcd.nih.gov Tel: 800-241-1044 800-241-1055 (TTD/TTY) National Institute of Mental Health (NIMH) National Institutes of Health, DHHS 6001 Executive Blvd. Rm. 8184, MSC 9663 Bethesda, MD 20892-9663 nimhinfo@nih.gov http://www.nimh.nih.gov Tel: 301-443-4513/866-415-8051 301443-8431 (TTY) Fax: 301-443-4279

National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) National Institutes of Health, DHHS 31 Center Drive, Rm. 2A32 MSC 2425 Bethesda, MD 20892-2425 http://www.nichd.nih.gov Tel: 301-496-5133 Fax: 301-496-7101

National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS) National Institutes of Health, DHHS 111 T.W. Alexander Drive Research Triangle Park, NC 27709 webcenter@niehs.nih.gov http://www.niehs.nih.gov Tel: 919-541-3345

Regresar al tope de la pgina "Autismo", NINDS. Septiembre 2009 Publicacin de NIH 09-1877

Preparado por: Office of Communications and Public Liaison National Institute of Neurological Disorders and Stroke National Institutes of Health Bethesda, MD 20892

El material del NINDS sobre la salud se ofrece solamente para propsitos informativos y no significa un endoso ni la posicin oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal. Cualquier recomendacin sobre el tratamiento o cuidado de un paciente en particular debe obtenerse a travs de una consulta con un mdico que lo haya examinado o que est familiarizado con el historial mdico de dicho paciente. Toda la informacin preparada por el NINDS es de dominio pblico y se puede reproducir libremente. Se agradece que se le d el crdito correspondiente al NINDS o a los NIH. Revisado January 18, 2012