Trastornos Neuromusculares

El tema que vamos a abordar es la patologa del sistema nervioso perifrico en pediatra, es bastante amplio. Vamos a intentar ver como se hace el abordaje prctico del sndrome del nio hipotnico, el cual puede ser explicado por neuropata perifrica aunque la principal causa es la patologa central. Vamos a desarrollar: consideraciones anatmicas, examen fsico, clasificacin, etc.

Generalidades del nio hipotnico

En donde vamos a ver nios hipotnicos va a ser ms que todo en recin nacidos y en los primeros meses de vida (primer ao de edad). Entones para plantear un diagnstico diferencial de este tipo de patologas hay que saber que la patologa del sistema nervioso perifrico tiene claves en la historia clnica y en el examen fsico que si lo hacemos de una forma ordenada podemos hacer un abordaje bastante bueno nicamente hablando con la mam y examinando al nio, sin siquiera hacer ningn tipo de prueba especfica y eso es lo que vamos a tratar de desarrollar ahora. Como prembulo tengan en la cabeza que las tres preguntas ms importantes que probablemente van a tener q hacerse son: 1. El nio es solo hipotnico o adems de hipotnico es dbil? 2. Cuando evaluamos el desarrollo del nio solo tiene alteraciones en el desarrollo motor grueso o adems tiene alteraciones en las otras reas del desarrollo? 3. Dnde se encuentra la lesin? Si es solo espinal o a nivel de unidad motora (motoneruona en adelante: nervio, unin neuromuscular y msculo) Vean que lo pongo con rojo en la tercera diapositiva y cuando estamos ms despiertos, lo ms importante es una historia clnica detallada y un examen fsico. En muchas ocasiones puede requerir una valoracin clnica seriada, ya que muchas veces con los nios si estn molestos, llorones, hambrientos o la mam lleva mucho tiempo esperando puede ser que a la hora de hacer la exploracin no sea fidedigna. Si nos queda duda es mejor, antes de mandar exmenes de laboratorio o radiografas, volver a examinar al nio en una condicin adecuada. Esta condicin es el estado que se llama vigilia activa, es decir, un nio que ha comido, est tranquilo, est en el regazo de la madre y podemos interactuar con l, podemos ver su patrn de movimiento y ah podemos hacer una buena valoracin neurolgica. Si este no es el caso

podemos sacar conclusiones errneas y hacer un diagnstico diferencial inadecuado con todo lo que eso implica. El tercer punto es que una vez que estamos seguros de estos dos primeros puntos ah s nos vamos a las pruebas complementarias dirigidas.

Regulacin del tono muscular

A manera de repaso rpido, saben que la accin del tono muscular se basa en los sistemas centrales y perifricos, a nivel de vas cortico y subcorticales, ganglios de la base, cerebelo y vas descendentes de estructuras supramedulares que van a modificar el tono de disparo de las motoneuronas alfa. A nivel perifrico estn los nervios perifricos y las estructuras aferentes y eferentes de los husos musculares. En el diagrama pueden ver las estructuras centrales donde est la corteza motora, los ganglios de la base, formacin reticular, cerebelo que envan impulsos a nivel de la motoneurona alfa y esta a su vez a las fibras extrafusales en el msculo. Las fibras intrafusales son mecanoreceptores a nivel del msculo y lo que hacen es enviar eferencias hasta el ganglio de la raz dorsal hacia la motoneurona alfa como a estructuras a nivel ms central. Entonces todo este circuito es lo que regula el tono muscular, por eso es que una lesin que puede estar en la corteza, ncleos de la base, cerebelo, mdula o msculo puede alterar el tono muscular; sin embargo, de acuerdo con el tipo de lesin cada una tiene particularidades clnicas que nos permitirn orientarnos un poco mejor. A manera de ejemplos, este es un estudio multicntrico del 2009 sobre prevalencias de las causas de hipotona. Por mucho la hipotona central es la ms importante 80% y dentro de ellas las encefalopatas hipxicas hipoglicmicas y las causas perifricas que son las que explican ms o menos un tercio dentro los diferentes subtipos. Entonces las metablicas un 3% y desconocido un 13%. Nos vamos a dirigir ahora a las perifricas.

Como mencionbamos anteriormente, las tres preguntas ms importantes que tenemos que responder: diferenciar hipotona de debilidad, retraso motor generalizado y localizar la lesin. Tenemos que empezar por la historia clnica y despus hacer una historia clnica dirigida y detallada.

Evaluacin clnica
Historia clnica
Historia prenatal Si ese nio se mova bien, lo cual es ms complicado con mams primerizas porque no tienen un parmetro de comparacin, pero con madres que tuvieron ms hijos pueden decir si se mova igual o menos. No hay una cantidad exacta de movimientos, unas dicen que tres por hora, otras cuatro, es complicado. Un nio que no tiene ningn problema muscular tiene que estar movindose por lo menos al tercer trimestre un par de veces por hora. Es muy importante preguntar sobre la cantidad de lquido amnitico , recuerden que el polihidramnios se relaciona con acumulacin de lquido y puede causar un polihidramnios que es un dato que nos puede ayudar a pensar en un problema muscular. La presentacin fetal, las presentaciones *???* se asocian ms a alteraciones a nivel muscular. La exposicin barbitricos. materna a txicos, uso de benzodiacepinas,

Antecedentes de infecciones o brotes cutneos durante el embarazo. Es mejor preguntarle si tuvo alguna gripe, si de repente se brot, se puso amarilla o no, etc. Si refiere un cuadro febril y un rash en la madre tienen que hacerlos pensar en que pudo haber alguna infeccin o CMV. Antecedentes perinatales Apgar: la principal causa es la encefalopata hipoglicmica. Longitud del cordn umbilical : cuando son menores a 30cm se relacionan con patologas musculares o de movilidad fetal. Perodo neonatal Averiguar si el nio degluti temprano, si empez a comer, si succionaba bien, si halaba con fuerza o si por el contrario succionaba dbil y si tena antecedentes de hipoglicemia.

Antecedentes familiares - Cosanguinidad porque recesivo. -

muchas

enfermedades

tienen

un

patrn

Historia de enfermedades neuromusculares: es muy importante examinar a la mam, sobretodo en un nio hipotnico en periodo neonatal, ese fenmeno miotnico que pueden identificar dndole la mano a la mam es una clave que nos ayuda a hacer el diagnstico de una distrofia miotnica de presentacin neonatal. o La distrofia miotnica es una alteracin a nivel muscular en la cual se da una contraccin sostenida que despus no se relaja, entonces a la hora de darle la mano a la mam, ella hace la contraccin pero despus no puede relajarse.

Antecedentes de muertes sbitas o abortos a repeticin pueden hablar de patologas relacionadas a problemas de malformacin temprana, distrofias musculares congnitas y problemas metablicos. Desarrollo psicomotor: la edad de adquisicin de los diferentes items de desarrollo para responder las preguntas que hablamos antes.

Antecedentes patolgicos - Presencia de dificultades de deglucin Infecciones respiratorias recurrentes Patologas asociadas cardiacas o esofgicas

Frecuentemente la patologa muscular puede asociarse a afectacin del msculo liso, entonces tambin puede haber dificultades de deglucin en estos nios. Padecimiento actual La edad de inicio y la evolucin de los sntomas son tambin muy importantes, pero ahora lo vamos a ver con ms detalle con ejemplos.

Examen fsico
Recuerden que las caractersticas neurticas son muy importantes para pensar en caractersticas sindrmicas que pueden ir con un nio dbil e hipotnico? Probablemente el Sd de Down y Prader Willi son las ms prevalentes. Prader Willi Este es un nio con Prader Willi, este se caracteriza porque pequeito es un nio hipotnico y que no succiona, muchas veces requiere SNG para alimentarse pero despus del ao de edad, cuando son ms grandecitos ms

bien se vuelve lo contrario, empiezan a comer mucho, en exceso. Por ello el cuadro caracterstico de Prader Willi grande es un nio obeso, en cambio pequeo son nios con dificultades de alimentacin. Fenotpicamente tienen un dimetro bifrontal pequeo, un labio superior bastante fino y los deditos bastante finitos, hipotnico con reflejos bajos. Examen neurolgico - Tono muscular Fuerza muscular Trofismo muscular: si es un msculo desgastado o no Patrn de debilidad: si afecta ciertos msculos especficos Presencia de los reflejos (MUY IMPORTANTE): porque nos orient o De base un nio dbil con reflejos aumentados pensamos en un problema central. De base un nio dbil con reflejos disminuidos pensamos en una patologa perifrica.

o Otros

Evaluacin de los pares craneales Tono del llanto (muy importante) Deglucin Movimientos extraoculares: presencia de oftalmoplejia o paresias extraoculares nos puede hacer pensar en miastemias congnitas. Postura del nio: si est completamente en libro abierto, flcido, cerrado, si tiene cierta semiflexin, si tiene asimetra en la postura. Reacciones maduracionales

Presencia de retracciones, hiperlaxitud, visceromegalias, reacciones oculares especficas, evaluacin cardiopulmonar, patrn respiratorio (uso de msculos accesorios) y exploracin de la madre.

Tono muscular
El tono muscular se define como una resistencia al movimiento pasivo. Lo clasificamos para efectos de estudio en: Tono fsico pasivo: las estructuras apendiculares (brazos y piernas)

Tono postural o axial: cuello, espalda y tronco

Maniobras para evaluar el tono

Entonces, con estas cuatro maniobras podemos saber cmo est el tono del nio: 1. Maniobra de pull to sit: tomamos un brazo del nio y levantamos la cabeza, si el nio no alinea la cabeza con el tronco, lo cual debera esperarse de un nio a los 2 meses quiere decir que hay una hipotona a nivel axial y a nivel de hombro. El nio ms grande cuando nosotros tiramos entonces hay cierta resistencia, entonces se puede medir tono y fuerza de los brazos.

2. En la maniobra de la bufanda tomamos el brazo del nio, lo llevamos al otro lado y en un nio normal no pasa el codo ms all de la lnea media, cuando pasa ms all quiere decir que hay una hipotona a nivel de hombro. Adems la actitud normal del nio va a ser de resistencia entonces eso tambin va a ayudar a ver si hay un grado de debilidad.

3. Esta es la suspensin anterior donde se toma al nio debajo de los hombro y este no debe de escurrirse debe haber cierta resistencia.

4. La suspensin del nio sobra la palma de mi mano , y el nio normal debe adquirir una posicin horizontalizada y adoptando algn tipo de posicin en U invertida ya que de igual manera traduce hipotona. Esta es una grafica donde se muestra que siempre se tiene que anotar especialmente para hacer comparaciones cual es la impresin personal en cuanto a lo que es la fuerza y el tono. El nio pequeo es el que es ms difcil evaluar por la caractersticas propias de los items a evaluar.

Muchas veces la informacin en la nota que se pone es la que es de mayor importancia.

Localizacin de la causa de la hipotona

ESTE CUADRO LO LEYO APRENDERSELO COMPLETO!!!!!

Esta tabla lo que traduce es que a travs de ciertas caractersticas clnicas poder localizar donde est la lesin nivel central, asta anterior, nervio perifrico y unin neuromuscular o muscula. En el caso de una lesin central es probable que este normal o la fuerza con una leve disminucin. En el caso de una lesin central aguda como por ejemplo posterior a un trauma o una infeccin a nivel de SNC en las primeras horas o incluso en los primeros das pueden encontrar los reflejos disminuidos esto por la lesin aguda pero posteriormente vamos a encontrar los reflejos aumentados. En cuanto al signo de babinski es importante recordar que en un nio normal podemos encontrar este signo positivo hasta los 12 meses o 18

inclusive. No traduce patologa antes de los 18 meses. Si los reflejos maduracionales persisten, mas all de tiempo establecido, sea no se integral a nivel del SNC ya es anormal. Un dato muy importante de esta lesin es que hay hipotona generalizada pero son espsticos a nivel APENDICULAR. En el caso de las enfermedades desmielinizantes o de afeccin mieltica los reflejos estn disminuidos o abolidos por ejemplo en el Guillain Barre. Cuando hablamos de una lesin a nivel de asta anterior es la motoneurona la que va a estar afectada, signo de babinski va a estar ausente. Van a tener fasciculaciones muy prominentes es importante recordar que vamos a buscar fasciculaciones principalmente a nivel de la lengua ya que es donde es ms caracterstico. La valoramos con la boca abierta del nio. La masa muscular generalmente va a estar normal, puede estar un poco aumentada. En el caso del dao del nervio perifrico vamos a encontrar principalmente debilidad y esta es distal, muy de las neuropatas. Lo mas importante a nivel de la enfermedad a nivel de la unin neuromuscular es la FATIGABILIDAD!!! Son congnitas y generalmente inmunolgicas esto es importante en el caso de el interrogatoria ya que usualmente la madre tambin es portadora de la misma patologa. Entonces ellos se despiertan en el da sintindose muy bien sin embargo conforme transcurre el da la sintomatologa se intensifica. Entonces asta anterior y musculo mas afectaciones proximales mientras que nervio mas afectacin a nivel distal. En cuanto a la patologa muscular nos vamos a encontrar bsicamente con debilidad y los reflejos pueden estar normales disminuidos o ausentes. Es raro que estn ausentes por lo general van a estar disminuidos. En este caso la debilidad va a ser ms proximal. Hipotona central : Hipotona predominio axial +/- hipertona apendicular + ROT (reflejos osteotendinosos)presentes/aumentados Hipotona de unidad motora: Hipotona + debilidad + hipo-arreflexia + ausencia de datos de afectacin central. Son nios que cognitivamente estn bien, tienen buen contacto y sonren. Entonces la toma de los reflejos es uno de los procedimientos ms importantes para determinar si es de origen central o perifrico. Posteriormente se realizan una serie de exmenes complementarios para guiarme sobre qu tipo especfico de patologa estoy abordando.

En el nio muy pequeo es muy importante diferenciar entre una hipotona y debilidad. Probablemente una de las cosas que nos ayuda ms sern los movimientos anti-gravitacionales. Entonces colocamos al nio sobre la cama y el nio que no tenga hipotona generalmente va a adoptar una posicin en semiflexin. Aquel que es hipotnico pero que adems es dbil va a tener brazos y piernas pegadas a la cama. Si hace algn tipo de movimientos sern aquellos donde no logre vencer la gravedad. En el caso del nio que esta mas grande se le puede realizar una valoracin ms dirigida de lo que es la fuerza. Entonces tenemos un paciente que cognitivamente est bien, esta hipotnico y arreflxico esta dbil; normalmente el estudio que mandan es una electromiografa y velocidad de conduccin nerviosa. Encontrando rasgos de denervacin como por ejemplo las fasciculaciones, potenciales de accin aumentados, fibrilaciones y ondas positivas esto lo que nos hace pensar es que hay una lesin a nivel de asta anterior. Entonces si hay una lesin de motoneurona consecuentemente se denerva el musculo y cuando introducimos una aguja ah para la electromiografa vamos a evidenciar fasciculaciones y actividad espontanea que no debiera de ocurrir. Entonces caractersticamente el asta anterior da fasciculaciones.

Mioptico
Cuando no observamos actividad espontanea y ms bien las ondas registradas tienden a ser pequeas. En este caso las velocidades de conduccin que estn disminuidas y las distales estn aumentadas, lesin a nivel del musculo. CMAP (potencial de accin muscular completo) disminuido.

Enfermedad a nivel de placamotora

Se basa principalmente en el test de jlly que lo que se hace es estimular el trayecto del nervio que va a generar un estimulo o bien contraccin a nivel del musculo esto se evidencia por medio de una curva. Entonces normalmente yo hago un estimulo y ese estimulo viaja cierto trayecto y contrae el musculo, el tiempo que dura desde que se hace el estimulo hasta la contraccin muscular es lo que se llama latencia, cuando se ve la distancia que viajo se calcula una velocidad, entonces cuando hay un problema a nivel de la mielina del nervio hace que el estimulo vaya ms lento, porque recuerden que la mielina es un aislante cuya funcin es que el estimulo vaya ms rpido si se pierde ese aislante el estimulo va ms lento. Un ejemplo un problema de placa motora es la miastenia, entonces recordar que la miastenia es cuando tenemos una disminucin en el factor de seguridad de la placa motora, entonces como ustedes saben cuando viene el estimulo en el medio se despolariza la placa motora, se libera acetilcolina a la hendidura sinptica y ah se une a receptores de acetilcolina en la membrana

postsinptica, la mayora de la acetilcolina se hidroliza por la acetilcolinesterasa en la unin neuromuscular, normalmente la membrana presinptica libera de 5 a 7 veces ms acetilcolina de lo necesario para estimular la membrana postsinptica y esto es lo que se llama el factor de seguridad, entonces cuando se reduce el patrn de seguridad se produce una miastenia. Atrofia muscular espinal Pronostico bastante malo, el pronstico de vida es menor a 1 ao. Tenemos la tipo I que es la ms severa. Es aquella en la que los sntoma inician entre los 0 y 6 meses, el nio tan siquiera llega a sentarse y generalmente la esperanza de vida es menor a dos aos. En la tipo II las manifestaciones comienzan entre los 6 y 18 meses, llegan a sentarse pero no llegan a caminar y generalmente pueden vivir ms de dos aos, pero generalmente no ms de la primera dcada de la vida. En la tipo III son nios que llegan a presentar sntomas despus de los 18 meses, llegan a caminar y incluso pueden llegar a adultos. Asta anterior En los problemas de asta anterior cuando se hacen estudios de velocidad de conduccin nerviosa no se conduce nada, es decir un estimulo en el nervio no lograba provocar una respuesta. Cuando se ve eso se sospecha de neuropata desmielinizante de inicio temprano que como grupo se conoce como Enfermedad de Dejerine Sottas. Lo que conocemos actualmente como charcot marie tooth, el tipo III que es de inicio muy temprano, con un componente desmielinizante muy grave, es lo que se llama Dejerine Sottas. Es una herencia recesiva, de inicio en la infancia. Me produce escoliosis, pies cavos, alteracin de la marcha ataxia y si se hace una biopsia a esos nervios se encuentran muy engrosados. En el LC se puede evidenciar una hipertroteinorraquia, tiene velocidad de conduccin nerviosa muy baja.

Unin neuromuscular
Es lo que vimos anteriormente que produce los sndromes de miastenia. El dato clnico caracterstico de la alteracin en la unin neuromuscular es la fatigabilidad. Entonces en la miastenia puede haber anticuerpos dirigidos contra los receptores de acetilcolinesterasa. Este tipo nosotros lo vemos muy poco, lo que ms vemos son las miastenias congnitas, en las que igual lo que sucede es una disminucin en el factor de seguridad solo que en este caso no es por anticuerpos sino por deficiencias presinapticas, deficiencias a nivel de la acetilcolinesterasa o deficiencias a nivel postsinaptico.

Dentro de las claves clnicas para el diagnostico tenemos fatigabilidad, debilidad muscular. Los aminoglucosidos pueden empeorar el cuadro. Generalmente las miastenias hereditarias dentro de sus caractersticas tienen ptosis palpebral, afectacin de los musculos extraoculares con oftalmoplejia, sntomas bulbares y los reflejos osteotendinosos pueden estar presentes. El inicio de los sntomas generalmente es desde el nacimiento a los primeros aos, aunque hay de inicio tardo. Puede haber respuesta a los anticolinestersicos tanto respuesta positiva como negativa, es decir puede haber mejora o empeoramiento.

Sndrome de canal lento

Normalmente el receptor de acetil colina es un receptor que abre y cierra, y es un receptor que cuando se estimula aumenta la frecuencia de apertura. El canal lento es porque la velocidad de cierre es mucho menor. Estos nios muestran debilidad severa selectiva de cuello, muecas, extensores de dedos, problemas ventilatorios, y pueden ser progresivos.

Miopatas congnitas
Este diagrama ilustra la interaccin entre el aparato contrctil (actina) y la lmina basal. Esta unin se da por el sistema de anclaje. Cuando la patologa surge de la alteracin de este aparato de anclaje se le denomina distrofia, como la distrofia de Duchenne. Cuando la alteracin se presenta en el aparato contrctil se le denomina miopata. Como grupo tiene caractersticas semejantes como un inicio precoz, nios hipotnicos, pueden asociar anormalidades seas como el pectum excavatum, escoliosis, no presentan compromiso cognitivas, van a tener un desarrollo en las otras reas normal. Son enfermedades que no progresan, y de hacerlo es lenta la progresin. Hay compromiso de la musculatura bulbar. Al realizar una prueba de CPK pueden estar normales o discretamente aumentadas, el EMG van a presentar potenciales miopticos es decir que van a producir unidades pequeas. La caracterizacin entre una y otra depende del estudio patolgico (inmunohistoqumica, microscopa electrnica) el cual determina cul protena se afect. Muestra videos: Nia con traqueostoma, su rostro la boca tiene (no se comprende) el movimiento ocular est preservado, tiene una ptosis. Adems tiene

pectum excavatum, debilidad proximal, gastrostoma. o

mueve las manos. Requiri

Miopatas congnitas (hay varias subclasificaciones): Recapitulando Nios que nacen hipotnicos, arreflxicos, que tienen compromiso de la musculatura bulbar, y evolucin es lenta, incluso algunos de estos nios pueden llegar a caminar en forma tarda. Presentan anormalidades seas. NO hacen crisis, con CPK,s normales o ligeramente aumentadas.

Distrofias
Duchenne El ltimo grupo el de las distrofias, la ms tpica la distrofia muscular de Duchenne (DMD), la cual tiene una clnica distinta a la congnita. En este caso el nio nace normal e inicia el cuadro a los tres o cuatro aos de edad. Empiezan a tener dificultades para subir las escaleras, a alterar marcha empieza a caminar con hiperlordtica con un bamboleo (como de pato), los reflejos estn conservados, adems pueden tener piernas prominentes, pseudohipertrficas. NO hay afectacin bulbar, es progresiva y ya alrededor de los 7 aos estn en sillas de ruedas. Las CPKs van a estar muy aumentadas alrededor de 5000 a 10000. Cognitivamente normal. Distrofia muscular congnita DMC. Las caractersticas importantes de la DMC: hipotona, debilidad proximal, contracturas en el periodo neonatal, pueden asociar dficits cognitivos y epilepsia. Datos asociados al compromiso neurolgico incluyen: alteraciones de la sustancia blanca, del patrn de migracin, la epilepsia, neuropatas (algo) malformaciones (musculares ? no se comprende) Dentro de este subgrupo la ms representativa es la distrofia por dficit de merosina y colgeno VI. La distrofia por dficit de merosina, hipotona, retraccin en extremidades (presentan arcos de movimiento limitados), compromiso de los msculos respiratorios, alteraciones en US de cerebro, leucoencefalopata comprobada por RM. Distrofias por dficit del colgeno VI, caractersticamente van a presentar contracturas proximales con hiperlaxitud distal, debilidad proximal y los reflejos van a estar bajitos. El colgeno VI ancla la membrana con la matriz extracelular. En la piel los folculos pilosos son muy grandes y cuando tienen lesiones tienden a tener cicatrices hipertrficas.

Tratamiento
Desgraciadamente el tratamiento es de soporte, en la DMD hay terapia gnica en desarrollo. Busca cambiar el fenotipo de Duchenne a uno de Becker (ms benigno). Lo que se coment en el caso de las DMD tipo I. El soporte

nutricional adecuado, la fisioterapia. Especfico, el uso de anticolinestersicos en el caso de las congnitas, en las canalopatas que se alteran con los anticolinestersicos se ha visto que se pueden ayudar con fluoxetina. La terapia de reemplazo en el caso de la enfermedad de Pompe que es una glucogenosis (hacen cardiomegalia muy severa, en los Pompe , en el primer ao de vida e hipotona, se puede dx con una Rx). No se olviden nio que nace bien, luego de los dos meses, nio tiene menor movilidad, se le caen los prpados, no se alimenta. Se aborda como una encefalopata. Examen de sangre normal, cuando los neuros lo examinan encuentran una debilidad bulbar, no come, llanto dbil, etc. Hay hipotona reflejos un poco disminuidos. Al historiar se dan cuenta que el abuelo trabaja en el campo el asunto es que este es un caso de botulismo y el manejo primario debera hacerse con la inmunoglobulina y si no se les da el manejo adecuado (de soporte) pueden terminar en la muerte si no se da el manejo adecuado.. Pensar en botulismo en nios menor de 6 meses con estas caractersticas.

Conclusiones de la charla
1. El abordaje adecuado debe incluir una buena historia clnica, con el objetivo de determinar el compromiso. 2. La hipotona de causa central es la ms frecuente, encefalopata hipxica. 3. No asumir que el nio sufri si no buscar ms, ser ms quisquillosos. El doc prometi dar unos artculos sobre el abordaje del nio hipotnico entre otros.