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Ensayo de Tamiz Neonatal Alumno: Hugo Oswaldo Arceo Guillen

Cuando un beb nace es revisado cuidadosamente por el mdico pediatra en busca de signos que le orienten en la identificacin de enfermedades que puedan afectar su vida futura. El Tamiz Neonatal es un estudio con fines preventivos, que debe practicarse a todos los recin nacidos. Su objeto es descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar al nacimiento, ni siquiera con una revisin mdica muy cuidadosa. El tamiz neonatal debe ser aplicado a todas los nios recin nacidos. No es un procedimiento diagnstico, ya que los recin nacidos con resultados sospechosos deben someterse a pruebas diagnsticas confirmatorias. Dado que la mayora de los pacientes con errores del metabolismo, parecen normales al nacimiento, ha sido necesario desarrollar mtodos de diagnstico que permitan "descubrir" a los afectados. Una de estas estrategias es el Tamiz Neonatal cuyo uso se ha generalizado en todos los pases con altos niveles de salud El Tamiz Neonatal es un examen que se viene realizando desde hace unos aos en forma rutinaria a los recin nacidos y consiste en el anlisis de unas gotas de sangre (cinco gotas) extradas del cordn umbilical o del taln del bebe colectadas en un papel filtro especial (la llamada Tarjeta de Guthrie) que se enva al laboratorio. Consiste en analizar algunos de los factores indicadores de alteracin en la sangre de los recin nacidos. Cuando se encuentra algn cambio se considera que el recin nacido es "sospechoso" de algn trastorno del metabolismo. Este caso sospechoso debe confirmarse a travs de otros estudios. La mayor parte de las enfermedades genticas solo son reconocidas despus de algunos meses o aos, ante manifestaciones respiratorias, trastornos digestivos crnicos, anemia, crecimiento del hgado y del bazo, crisis dolorosas inexplicadas e incluso un retraso mental. Entonces ya es demasiado tarde y los tratamientos disponibles solo pueden detener la evolucin o retrasar la agravacin. Sucede tambin que las consecuencias del defecto gentico se manifiestan en las dos o tres primeras semanas que siguen al nacimiento, en un momento en que el recin nacido en su casa ya no est tan estrictamente vigilado y los trastornos que se producen, como la falta de aumento de peso, vmitos o letargia, no se relacionan inmediatamente con la causa que los produce. Existen dos tipos de tamiz: el simple, que detecta 4 o 5 enfermedades o alteraciones metablicas, y el ampliado, que gracias al avance de la ciencia y la investigacin, se ha desarrollado una amplia gama de molculas que hacen posible la deteccin de otras deficiencias o enfermedades; ste

ltimo detecta hasta 60 enfermedades como trastornos neuromusculares, cardiacos, inmunodeficiencias, problemas pulmonares o digestivos. Es importante saber que estos padecimientos se pueden presentar en hijos de padres sanos. La frecuencia de padecer alguna enfermedad gentica al nacimiento aumenta cuando existe parentesco entre los padres. A travs del tamiz neonatal asegura la salud de su hijo; nunca es tarde para realizar la prueba, a pesar de no haber sido tamizado en el centro hospitalario o clnica de salud donde naci, puede solicitarla directamente con su pediatra.