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ENFERMEDAD RESUMEN CLNICO

Forma clsica(congnita)

Forma no clsica

DEFICIENCIA DE 21-HIDROLASA. Prevalencia mundial: 1/12500 Prevalencia en Mxico: 1/ Es la ms frecuente de las enfermedades metablicas Hereditarias Las caractersticas y la signo-sintomatologa clnica son secundarias al dficit de secrecin de cortisol y al exceso de andrgenos adrenales circulantes (por ausencia de feedback negativo sobre la regulacin Hipofisaria) 1)forma perdedora de sal impide la sntesis de cortisol y aldosterona Las nias tienen ambigedad genital por aumento de andrgenos en la vida intrauterina pacientes no tratados presentan deshidratacin hiponatrmica, hiperkalemica y shock, que suele manifestarse hacia la segunda semana de vida postnatal en forma ms insidiosa con sntomas digestivos, mal progreso ponderal, astenia varones afectados no presentan signos evidentes de la enfermedad en el momento del nacimiento La exposicin a largo plazo de los altos niveles de hormonas sexuales promueve el crecimiento somtico rpido, y un adelanto de la edad sea debido a la fusin epifisaria prematura. 2) forma virilizante simple No sintetizan el cortisol adecuadamente, pero conservan una secrecin de aldosterona suficiente para regular el balance hidroelectroltico. nias afectadas presentan ambigedad genital por exposicin a andrgenos intratero al igual que en la forma perdedora de sal El diagnstico en los varones suele retrasarse por varios aos, y suele presentarse clnicamente con un cuadro de pseudo-pubertad precoz. Aparentemente normales al momento del nacimiento, pero presentan habitualmente signos de hiperandrogenismo mas tardamente a lo largo de su vida. Nias afectadas no presentan ambigedad genital al nacer. Algunos nios crecen rpidamente y tienen adelanto de la edad sea, con aparicin de vello pbico o axilar. Puede observase inicio precoz de la pubertad central. El hirsutismo es el sntoma aislado ms comn de presentacin en aproximadamente el 60% de las mujeres sintomticas, seguido por la oligomenorrea (54%) y el acn (33%).

ESTUDIOS LAB Y GABINETE

GENETICA ASESORAMIENTO DIAGNOSTICO

estudio del medio interno para constatar hiponatremia/ hiperkalemia. Dosajes hormonales miden los metabolitos que se acumulan por encima del bloqueo enzimatico (17 OH P), como as tambin el exceso de andrgenos adrenales Genitografa: se basa en contrastar la va urinaria, para constatar la presencia de un seno urogenital y observar la vagina que desemboca en esta va -Regin Crtica:6p21.3 , gen CYP21A2 -AR

Dx Forma clsica: debe sospecharse la enfermedad en todo paciente que presente genitales ambiguos y/o ausencia de palpacin gonadal al nacimiento Diagnstico diferencial, cariotipo Se basa en los mismos aspectos que en la forma clsica de la enfermedad Clnico Dosajes hormonales que incluyen determinaciones de: 17OH P, Androgenos (delta 4 Androstenediona), Prueba de ACTH: 17OH Progesterona 60min>20ng/ml. Diagnstico molecular Diagnstico y Tratamiento Prenatal El objetivo es evitar o atenuar la virilizacin del feto femenino afectado