Sei sulla pagina 1di 8

TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO. INTRODUCCIN.

Leo Kanner, en 1943, describe los primeros casos de autismo precoz del nio. Realiza el diagnstico en nios con conductas peculiares y que la historia del nio, el examen neurolgico, los exmenes de laboratorio, son normales. La denominacin trastornos generalizados del desarrollo (TGD) se introduce en 1980, con la idea de una perturbacin grave de todas las reas del desarrollo del nio. Actualmente las clasificaciones, del DSM-IV y CIE-10, incluyen otros trastornos dentro de los TGD. Muchas publicaciones se refieren indistintamente a los TGD o Trastornos del espectro autista TEA Se establece el diagnstico en aquellos nios que presentan alteraciones en tres reas principales: 1.- Severa alteracin en la reciprocidad de la interaccin social. 2.- Severa alteracin de la comunicacin. 3.- Repertorio conductual, intereses y actividades restringidas, rgidas, repetitivas y estereotipadas. El autismo es un Trastorno neurosiquitrico, de causa desconocida, cuya presentacin incluye una amplia variedad de expresiones clnicas, que serian el resultado de disfunciones multifactoriales del desarrollo del sistema nervioso central. De acuerdo a los actuales sistemas de clasificacin tenemos: DSM-IV: Trastorno autista. Trastorno de Rett. Trastorno desintegrativo infantil. Trastorno de Asperger. Trastorno generalizado del desarrollo no especificado. CIE-10: F84.0: Autismo infantil. F84.1: Autismo atpico. F84.2: Sndrome de Rett. F84.3: Otros trastornos desintegrativos de la niez. F84.4: Trastorno hiperactivo asociado con RM y movimientos estereotipados. F84.5: Sndrome de Asperger. F84.8: Otros trastornos generalizados del desarrollo. F84.9: Trastornos generalizado del desarrollo no especificado.

Autismo:
Prevalencia: 5 por 10.000 para el autismo. Actualmente los estudios rebelan cifras ms altas que van de un 30-60 por 10000. 3-30 por 1000 para el espectro autista. Distribucin por sexo: Mayor en hombres 4:1. Sndrome de Asperger 8:1 Asociado en un 75% a 80% a RM. Edad de inicio: El autismo clsicamente es un trastorno de inicio precoz, antes de los 30 a 36 meses de edad.

Etiologa:
Factores genticos: La tasa de autismo es 50 veces mayor entre hermanos, que en la poblacin general; 92% de concordancia en monocigotos, 10% en dicigotos. La proporcin de autismo en la poblacin es: Gemelos: 63-98%; Mellizos: 0-10%; Hermanos: 3% Factores inmunolgicos: Inmunodisregulacin. Neuroqumica: Hiperserotoninemia. Secretina. Neuroanatoma: Cerebelo - tamao reducido en las partes del cerebelo. Hipocampo y Amgdala - ms pequeo volumen. Tambin, las neuronas en estas reas son ms pequeas y ms densas. Los lbulos del Cerebro - tamao ms grande que lo normal. Ventrculos - tamao aumentado. Ncleo caudal - volumen reducido. Hallazgos EEG: En un 50% de los nios autista se encuentran anomalas al EEG. Condiciones mdicas subyacentes: Diversos autores han estudiado la asociacin de otras patologas al autismo: Sndrome de X frgil (3-25%), esclerosis tuberosa (17-60%), acidosis lctica, hipotiroidismo, infeccin por citomegalovirus, etc. Las cifras de asociacin van de un 10% a un 37%. Factores ambientales: Efectos biolgicos de ciertos metales pesados como el plomo, mercurio, cobre o contaminantes qumicos.

CUADRO CLNICO: DSM-IV-TR A. Existe un total de 6 (o ms) tems de 1, 2 y 3, con por lo menos dos de 1, 2 y uno de 3: 1. Alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas: (a) importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social. (b) incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros adecuadas al nivel de desarrollo. (c) ausencia de la tendencia espontnea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o sealar objetos de inters). (d) falta de reciprocidad social o emocional. 2. Alteracin cualitativa de la comunicacin manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas: (a) retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompaado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicacin, tales como gestos o mmica). (b) en sujetos con un habla adecuada, alteracin importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversacin con otros. (c) utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrsico. (d) ausencia de juego realista espontneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo. 3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes caractersticas: (a) preocupacin absorbente por uno o ms patrones estereotipados y restrictivos de inters que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo (b) adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales (c) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo) (d) preocupacin persistente por partes de objetos. B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes reas, que aparece antes de los 3 aos de edad: 1 interaccin social, 2 lenguaje utilizado en la comunicacin social o 3 juego simblico o imaginativo. C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil. Clnicamente, es frecuente encontrar un patrn conductual rgido y restringido, ellos permanentemente insisten en hacer lo mismo: juguetes, comidas, temas, etc. Las estereotipias motoras, constituyen movimientos persistentes; aleteo de las manos, balanceo, no son consideradas criterio esencial para establecer el diagnstico.

Deteccin y diagnstico: Es fundamental en el pronstico de estos nios la deteccin precoz. Existen instrumentos para la deteccin precoz, en uso en EEUU, Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) (Baron-Cohen, Allen, y Gillberg, 1992); el M-CHAT (Robins, Fein, Barton y Green, 2001; y el Autism Screening Questionaire, se aplican a los nios en riesgo a los 18 meses. El diagnstico se basa en la historia clnica, la entrevista neurosiquitrica y una evaluacin mediante observacin directa. Derivacin: Derivar a equipos multidisciplinarios, con experiencia en nios de espectro autista. Exmenes de laboratorio: Evaluacin audiolgica. Evaluacin EEG. Screening metablico. Cariograma. Evaluacin inmunolgica. Estudios de neuroimagen. Posibles indicadores de autismo. No seala ni hace gestos a partir del ao de edad. No dice palabras sueltas a partir de los 16 meses. No combina dos palabras a partir de los dos aos. No responde a su nombre. Prdida de lenguaje o habilidades sociales. No establece un contacto visual adecuado. Excesivo inters en alinear los juguetes u objetos. No juega con juguetes en forma apropiada. Se obsesiona con un juguete u objeto concreto. No sonre. A veces parece ser sordo. Seales de alerta para el autismo, que indican la necesidad de realizar una evaluacin diagnstica ms amplia de forma inmediata segn Filipek et al, (1999): No balbucea, no hace gestos (sealar, decir adis con la mano) a los 12 meses No dice palabras sencillas a los 18 meses No dice frases espontneas de dos palabras (no ecollicas) a los 24 meses Cualquier prdida en lenguaje o habilidad social

La autoridad sanitaria canadiense de British Columbia (2003) entrega los siguientes signos de alarma: Retraso o ausencia del habla No presta atencin a las otras personas No responde a las expresiones faciales o sentimientos de los dems Falta de juego simblico, ausencia de imaginacin No muestra inters por los nios de su edad No respeta la reciprocidad en las actividades. Incapaz de compartir placer Alteracin cualitativa en la comunicacin no verbal No seala objetos para dirigir la atencin de otra persona Falta de utilizacin social de la mirada Falta de iniciativa en actividades o juego social Estereotipias o manierismos de manos y dedos Reacciones inusuales o falta de reaccin a estmulos sonoros. Diagnstico diferencial: Otros tipos de TGD: Trastorno desintegrativo infantil. Sndrome de Asperger. Sndrome de Rett. Otros cuadros: Trastornos severos del lenguaje, mixtos. Trastornos de la vinculacin. RM con trastorno emocional o conductual asociado. Esquizofrenia de inicio muy precoz. FACTORES PRONOSTICOS: Entre los factores pronsticos positivos figuran: La ausencia de RM grave, el desarrollo de lenguaje funcional antes de los 6 aos, la ausencia de trastornos comrbidos y lesiones cerebrales documentadas y; la aplicacin de intervencin temprana adecuada. Evolucin y pronstico. En ausencia de intervencin precoz e intensiva: 1 a 2% de estos nios llegan a ser normales. 10% logran un funcionamiento adecuado, persisten con peculiaridades evidentes en lenguaje o personalidad. 20% tienen una evolucin aceptable, con significativas dificultades del desarrollo. 70% evolucin pobre, con escaso progreso en la mayora de las reas. En la etapa de la adolescencia suelen ocurrir exacerbacin de sntomas en un 35% y aparicin de epilepsia en un 20 a 30%. La evolucin y el pronstico va a depender del nivel cognitivo que tenga el nio, siendo mejor mientras menos afectado se encuentre su CI y del nivel de lenguaje que logre.

Tratamiento:
Lo esencial para lograr xito en el tratamiento de los nios del espectro autista, es un modelo de intervencin de inicio precoz, de muchas horas de duracin y una permanente interaccin 1:1. Rutter propone 4 objetivos: Fomento de los desarrollos cognitivo, del lenguaje, social y aprendizaje general.

Los programas de tratamiento deben ser sensibles a las necesidades del nio y proporcionar una gua precisa para los padres. El papel de los padres es esencial para cualquier tipo de intervencin, generalmente actan como co-terapeutas y desempean un rol integrante en el tratamiento. En muchos de estos nios se requiere adems de un apoyo farmacolgico, que es ms bien sintomtico, por ej: hiperactividad, impulsividad, falta de atencin, agresividad (auto y hetero), conductas compulsivas, sntomas sicticos y trastorno depresivo. Sndrome de Asperger. El Sndrome de Asperger es parte de los TEA, descrito en 1944 por Hans Asperger quien lo denomin inicialmente psicopata autstica. Estos nios presentan alteracin en la interaccin social y en los patrones de actividades, pueden haber alteraciones en la comunicacin verbal, pero no de la magnitud que se ve en el autismo tpico. Por algunos autores es considerado una forma leve de autismo o autismo de alto funcionamiento. Criterios diagnsticos DSM- IV: A. Alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas: 1. importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales como contacto ocular, expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social 2. incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros apropiadas al nivel de desarrollo del sujeto 3. ausencia de la tendencia espontnea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras personas (p. ej., no mostrar, traer o ensear a otras personas objetos de inters) 4. ausencia de reciprocidad social o emocional. B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, manifestados al menos por una de las siguientes caractersticas: 1. preocupacin absorbente por uno o ms patrones de inters estereotipados y restrictivos que son anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo 2. adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales 3. manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo) 4. preocupacin persistente por partes de objetos. C. El trastorno causa un deterioro clnicamente significativo de la actividad social, laboral y otras reas importantes de la actividad del individuo. D. No hay retraso general del lenguaje clnicamente significativo (p. ej., a los 2 aos de edad utiliza palabras sencillas, a los 3 aos de edad utiliza frases comunicativas). E. No hay retraso clnicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interaccin social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia.

F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia. Trastorno de Rett. A. Todas las caractersticas siguientes: 1. desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal. 2. desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses despus del nacimiento. 3. circunferencia craneal normal en el nacimiento. B. Aparicin de todas las caractersticas siguientes despus del perodo de desarrollo normal: 1. desaceleracin del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad. 2. prdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos). 3. prdida de implicacin social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interaccin social se desarrolla posteriormente). 4. mala coordinacin de la marcha o de los movimientos del tronco. 5. desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave. Trastorno desintegrativo infantil. A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 aos posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicacin verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto. B. Prdida clnicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 aos de edad) en por lo menos dos de las siguientes reas: 1. lenguaje expresivo o receptivo 2. habilidades sociales o comportamiento adaptativo 3. control intestinal o vesical 4. juego 5. habilidades motoras C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes reas: 1. alteracin cualitativa de la interaccin social (p. ej., alteracin de comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros, ausencia de reciprocidad social o emocional) 2. alteraciones cualitativas de la comunicacin (p. ej., retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener una conversacin, utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje, ausencia de juego realista variado) 3. patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia. Bibliografa. 1.- Almonte C.; Montt M.; Correa A. Psicopatologa infantil y de la adolescencia. 2003. 2.- J. de Ajuriaguerra. Manual de psiquiatra infantil. 4 edicin, 2000 (reimpresin).

3.- Montenegro H; Guajardo H (eds) Psiquiatra del nio y del adolescente. 2 edicin. 2000. 4.- Parmelee, Dean. Psiquiatra del nio y el adolescente. Harcout Brace Publishers internacional, divisin Iberoamericana, Madrid Espaa. 1998. 5.- Valdivieso S. Fundamentos de psiquiatra clnica. Ed. U. Catlica de Chile. 2005. 6.- Desarrollo normal y autismo. Rivire Angel. Universidad Autnoma de Madrid. 1997. (bsqueda en Google). 7.- Gua de buena prctica para la deteccin temprana de los trastornos del espectro autista. Rivire. 2000. 8.- Manual de clasificacin. DSM-IV. 9.- Manual de clasificacin CIE-10.