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TRANSLOCACIONES:
Estas translocaciones tienen lugar cuando las roturas ocurren en dos cromosomas
diferentes y se produce un intercambio mutuo del material. Los cromosomas resultantes
se denominan cromosomas derivados. El portador de una translocación reciproca no
suele estar afectado porque tiene uncomplemento de material genetico normal. Sin
embargo, la desendencia de los portadores puede ser normal, puede portar la
translocación o puede tener duplicaciones o deleciones de material genetico.
TRANSLOCACION ROBERTSONIANA
DELECION
Cuando se produce una roptura en un cromosoma se puede perder una porcion del
mismo. Una delecion terminal parcial del brazo corto del cromosoma 5 produce el
sindrome del maullido de gato.
Los lactantes afectados tienen un debil llanto tipo gato, microcefalia (cabeza
anormalmente pequeña), retraso mental grave y cardiopatia congenita. Un cromosoma
en anillo es un tipo de cromosoma delecionado en el cual se an perdido ambos extremos
y los extremos rotos se han unido para formar un cromosoma con forma de anillo. Este
tipo de cromosoma es poco frecuente, pero se han descrito en todos los cromosomas. Se
han descrito en personas con sindrome de Turner, trisomia del cromosoma 18 y otras
anomalias.