GALACTOSEMIA

Doena gentica rara do metabolismo da galactose. Defeito em uma das enzimas responsveis pela converso da galactose em glicose e, dependendo da enzima defeituosa, a doena se manifesta de maneira diferente. Gene descoberto em 1956. classificada em galactosemia do tipo 1, 2, 3 e a Duarte. Via metablica: T

GALACTOSEMIA TIPO I Deficincia no metabolismo da galactose por deficincia da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase. O portador dessa deficincia pode ter danos causados aos rins, ao fgado, ao crebro e aos ovrios.

A incidncia de 1:50.000. Preferencialmente neonatos (assim que se introduz a lactose na sua dieta). Esse acmulo de galactose-1-fosfato causa danos s clulas parenquimais dos rins e fgado, crebro, ovrios e olhos:

Fgado => Cirrose Rins => Sndrome de Fanconi Crebro => Retardo mental Ovrios => Amenorria 1ria ou 2ria Olhos => Catarata

Os danos podem se iniciar na fase pr-natal a partir da galactose transplacentria vinda da me heterozigota. O excesso de galactose convertido em galactitol, um lcool que o responsvel pela catarata. O acmulo de galactose-1-fosfato a causa dos danos aos ovrios. Principais manifestaes:

Hepticas e gastrointestinais: irritabilidade, letargia,

vmitos, dificuldade de alimentao, baixo ganho de peso, hepatomegalia, esplenomegalia, ascite, cirrose heptica.

Neurolgicas: retardo mental, problemas de fala e

coordenao motora.

Endcrinas: disfuno ovariana com amenorria 1ria

ou 2ria, provvel aumento de risco de cncer ovariano.

Oculares: catarata. Infecciosas: a galactose inibe a atividade anti-bacteriana

dos leuccitos e isso aumenta a freqncia de mortes neonatais por infeco por E. coli.

GALACTOSEMIA TIPO II Deficincia da atividade da galactoquinase. A incidncia de 1:40.000 crianas. Danos principalmente aos olhos. As caractersticas clnicas do portador desse tipo de Galactosemia so a presena de catarata e inteligncia normal.

GALACTOSEMIA TIPO III Alterao da atividade da uridil difosfo galactose-4-epimerase resultando em duas formas da doena: inicial e grave. Incidncia muito rara. Pode ocorrer desde o recm nascido ou no decorrer da infncia. Forma inicial: pacientes assintomticos. A enzima deficiente apenas nas clulas do sangue, sendo normal nos outros tecidos. A

descoberta casual em teste neonatal onde a galactose-1-fosfato est elevada.

Forma grave: pacientes com sintomas clnicos idnticos forma clssica da Galactosemia (tipo 1). A enzima deficiente nas clulas sangneas e tambm nos fibroblastos (onde sua atividade menor que 10% do normal).

TRATAMENTO Dieta livre de galactose e lactose. Mais intensa no tipo 1 e na forma grave do tipo 3. Monitoramento constante do nvel de galactose e de seus metablitos no sangue. Monitoramento multidisciplinar.

DIETA

PROIBIDO Leite e derivados Receitas com leite CUIDADO Olhar rtulos Medicamentos

PERMITIDO

Maioria das carnes, ovos, legumes, vegetais, gros, frutas, leite de soja

CONTEDO DE GALACTOSE NOS ALIMENTOS (mg/100g) Figo Seco= 4100 Abacaxi= 18.7 Banana= 9.2 Pra= 7.3 Abacate <0.5 Soja= 44 Tomate= 23 Cenoura= 6.2 Alface= 3.1 Rabanete= 0.5 Papaya= 28.6 Melancia= 14.7 Ma= 8.3 Laranja lima= 4.3 Lentilha= 116 Ervilhas=161 Batata= 7.7 Milho= 3.7 Beterraba= 0.8 Espinafre= 0.1

PROGNSTICO Galactosemia tipo 1 e forma grave da Galactosemia tipo 3: mesmo que o tratamento seja realizado corretamente, deve ocorrer na criana uma baixa intelectualidade, problemas de fala e disfunes

ovarianas nas meninas. Galactosemia tipo 2: a dieta rgida pode reverter cataratas formadas por causa da doena. A forma inicial da Galactosemia tipo 3, por sua vez, apresenta bom prognstico caso seja realizado seriamente o tratamento previsto por um diagnstico precoce.