CAPTULO II

EL GENOMA HUMANO

1. La gentica y la nueva gentica 2. El anlisis histrico de los descubrimientos en el campo gentico 3. La investigacin sobre el comienzo de la vida humana. Motivaciones 4. Genoma Humano 5. Proyecto del Genoma Humano. Condiciones y consecuencias 6. Genoma y lecturas antropolgicas 6.1. Los enfoques reduccionistas 6.2. Lecturas teolgicas diversas 7. Consideraciones crticas

Los avances que se han producido en los ltimos aos han provocado una revolucin respecto al anlisis de los genes humanos, no solo en relacin al estudio del origen de las enfermedades y su evolucin en el tiempo, sino tambin en el campo del diagnstico de la identidad individual, al haber hallado en cada clula la huella gentica de la persona1. Indudablemente el Proyecto genoma humano presenta diversas aplicaciones que en la actualidad -al no tener una amplia cobertura legal-, motiva que se plantee numerosos problemas legales y ticos. Ello ha ocasionado innumerables problemas ticos, y ha dado lugar a que se haya escuchado las opiniones y propuestas de grupos de expertos en gentica y biotica ocupados en dilucidar el camino a seguir en un futuro inmediato para garantizar la tica sin llegar a cortar el cauce de conocimientos y progresos aportados a nuestro mundo por la gentica2.

1. LA GENTICA Y LA NUEVA GENTICA

1.1 Introduccin No son pocos, en la gentica moderna, los conceptos, trminos y afirmaciones que solo son comprendidos por quien haya adquirido un notable cortejo de conocimientos de biologa general, con una particular atencin a lo que se refiere a la clula, y de biologa molecular y de bioqumica. Una confirmacin convincente son los intentos realizados, incluso por clebres cientficos, de tratar los temas de gentica para los no iniciados. Siempre quedan demasiadas cosas incomprensibles. Incluso cuando esos autores han tenido el cuidado de aadir al final un glosario, siguen quedando muchos trminos cuya explicacin sigue quedando oscura3. El problema se plantea enseguida, en el obligado intento de dar un contenido que sea suficientemente claro. Por ello, una primera definicin de Ingeniera gentica puede ser

JM. REVERTE COMES, Huella gentica en las profundidades del ser humano, en El Mdico 2/V

(1992) 32-42.
2 3

E. ALBUQUERQUE, Biotica una apuesta por la vida, Editorial CCS, Madrid 1995, 84-86. Podra bastar un ejemplo particularmente significativo, debido a la reconocida competencia

superlativa del autor: R. DULBECCO, I geni e il nostro futuro. La scommesa del progetto genoma, Sperling & Kupfer, Miln 1995.

la siguiente: conjunto de intervenciones capaces de aportar modificaciones al patrimonio gentico de seres vivos, desde los seres unicelulares al hombre. Las modalidades concretas o tcnicas de la Ingeniera gentica pertenecen al campo ms amplio de las biotecnologas, de las que constituyen la parte mayor. Con este trmino se indican las tcnicas modernas de intervencin, que difieren de las tradicionales debido a que el material biolgico se trata a nivel de la clula4. Gracias a ellas se han realizado ya innovaciones de enorme alcance en el terreno de la produccin agroalimentaria, en la zootecnia, en la produccin de frmacos y en muchos mbitos de la medicina, con resultados y beneficios incalculables. Las biotecnologas se han convertido tambin en una verdadera y propia industria, en rpida expansin, con un nmero creciente de empresas y trabajadores, con millones de dlares de inversiones y de beneficios. Las tcnicas de la Ingeniera gentica han levantado discusiones y preocupaciones antes incluso de que se utilizasen con el hombre, cuando las aplicaciones eran solo sobre los microorganismos. Sobre todo se tena miedo de que se terminase por hacer aparecer algn germen patolgico nuevo, refractario a los antibiticos y a los medios de defensa del organismo humano, con las graves consecuencias que se pueden imaginar. En 1973, un comit de cientficos, presidido por el clebre Paul Berg, uno de los fundadores de la nueva gentica, decret una verdadera y propia moratoria, es decir la suspensin de los experimentos de la Ingeniera gentica, hasta que se llegase a demostrar la inconsistencia de esas preocupaciones5. La moratoria dur poco, dos aos despus, en 1975, una Conferencia Internacional de 150 cientficos quit la prohibicin y estableci normas de seguridad para los laboratorios de investigacin. A pesar de ello, todava hoy se levantan voces de alarma provocadas por posibles riesgos de las tcnicas de la Ingeniera gentica6.

G. GALIZZI - D. RAMA, Le biotecnologie in agricultura, en E. SGRECCIA - V. MELE (dir.), Ingeniera

gentica, e biotecnologie dell'uomo, Vita e Pensiero, Miln 1992, p. 28.

5

Para esta y las informaciones siguientes, la fuente es E. SGRECCIA, Tra timori e speranze, Medicina

e Morale 38 (1988) 1-3. El autor los extrae de un libro de R. DULBECCO, Ingenieri della vita.
6

Algo diferentes son las informaciones que proporciona otro bien informado estudioso, A. Puca: Berg

levant el problema pidiendo y obteniendo en la Conferencia de Asilomar, en 1975, una moratoria en este

Ms all de los temores de dar vida a microorganismos amenazantes, est el hecho de que la posibilidad de modificar el patrimonio gentico humano, teniendo en cuenta que, hasta el momento, existe grave limitacin de conocimientos en la materia, es inseparable de la posibilidad de consecuencias dainas imprevisibles, a corto o largo plazo. Adems se abre la va a aplicaciones que son tambin aberrantes, de algn modo como ha sucedido ya con las tcnicas de ingeniera reproductiva. Pero la posibilidad de abuso es una constante universal en el mundo humano, y no respeta ni siquiera las cosas ms preciosas e incontestablemente ventajosas. Para prevenirlo, no hay ms que establecer una sana reglamentacin y controles eficaces. En cuanto a los riesgos a los que se alude, ninguna confirmacin ha aparecido hasta ahora de las muchas investigaciones llevadas a cabo en todos los rincones del mundo. 1.2 La Gentica La gentica es una de las ciencias surgidas en la segunda mitad del siglo XIX. Su iniciador fue un monje benedictino bohemio, Gregor Johann Mendel (1822-1884), con sus clebres investigaciones especialmente sobre guisantes, aunque tambin sobre habas y otras legumbres, en el huerto del monasterio de Brno (Repblica Checa), entre el ao 1856 y el 1865. Estas investigaciones llevaron al descubrimiento de las leyes fundamentales de la transmisin hereditaria de los caracteres. Pero esos descubrimientos solo fueron reconocidos en el mundo cientfico en el siglo XX, por lo que se puede decir que la gentica es una ciencia nacida en el siglo XX, con sus races en el siglo XIX. Lo esencial de los descubrimientos de Mendel es descrito del siguiente modo por el clebre genetista italiano Luigi Gedda:
Qu haba descubierto? Que la herencia biolgica, es decir, el material hereditario que pasa del ser vivo de una generacin a la generacin siguiente, no es homogneo o amorfo, sino parcelado y plural, es decir, formado por unidades especficas e independientes, de las que cada una est destinada a producir un efecto determinado. En las especies sexuadas, estas unidades se renen en los cigotos y se segregan en los gametos casualmente. Esto sucede siguiendo leyes de las que surge como particularmente significativo el sorteo de las unidades destinadas al nuevo ser concebido, desde el patrimonio hereditario de sus padres. A estas unidades portadoras de
tipo de investigacin. A. PUCA, Ingegneria genetica: nuovi orizzonti diagnostici e teraputici, limiti e prospettive. Aspetti etici, Anime e Corpi 33 (1975) 386s.

cada uno de los caracteres [...] Mendel les dio el nombre de factores. Solo cuando se descubri el valor de las investigaciones de Mendel, en 1909, el estudioso Johannsen propuso llamar gen a la unidad hereditaria localizada por Mendel. De gen se deriva el nombre de gentica, que se da a la ciencia que se ocupa de ellos7.

Casi hasta los aos sesenta, la gentica no tena otros objetivos que buscar descubrir las modalidades de transmisin de cada uno de los caracteres de una generacin a otra8. En sustancia, por tanto, se limitaba a una atenta observacin de los fenmenos naturales, A este objetivo se aadieron otros, especialmente despus del descubrimiento de medios capaces de trabajar activamente sobre el patrimonio gentico. Esos medios son, sobre todo, de dos tipos, que se denominan con trminos que no son precisamente transparentes: enzimas de restriccin y DNA recombinante. Los enzimas de restriccin son verdaderos y propios bisturs biolgicos, que poseen la singular propiedad de cortar en puntos muy precisos el filamento del DNA, o serie de genes de un cromosoma. El DNA recombinante, por su parte, realiza la asombrosa tarea de introducir un nuevo gen en el genoma de una clula determinada9. Dos instrumentos que han sido posible descubrir y usar solo despus que, en los aos cincuenta, naci y se desarroll la biologa molecular. Los genes son precisamente molculas, por ello se habla de paso desde la gentica clsica a la gentica molecular, que ha permitido la entrada de la ingeniera gentica10. 1.3 La Nueva Gentica e Ingeniera Gentica 1.3.1 Introduccin La explosin de la gentica molecular, que ha sido llamada la Nueva Gentica, trmino acuado por David Comings, editor del American Journal of Human Genetics, al

L. GEDDA, Universalit di Mendel, en AA.VV., Scienza e Sapienza. Atti della solemne

commemorazione nel primo centenario della morte di G. Gregorio Mendel (1884-1984), I Rilievi, Roma 1984, 55s.
8

M. MILN - COMPARETTI, Introduzione alla nuova genetica, en E. SGRECCIA - V. MELE (dir.),

Ingenieria genetica (o. c), 4.

9

Ver sobre este punto A. SERRA - E, SGRECCIA - M. L. Di PIETRO, Nuova genetica (o. c.), 22s. M. MILN - COMPARETTI, Introduzione alla nuova genetica (o. c), 7.

10

comentar un artculo que diseaba una nueva aplicacin al uso del anlisis de ADN para el mapeo del genoma humano, se puede dibujar as:
Desde ciencia que estudia los mecanismos de la herencia, como el monje agustino Gregor Johann Mendel la haba concebido y se haba desarrollado despus, la gentica se ha transformado en ciencia y tcnica de su control racional, asumiendo las caractersticas de una autntica tecnologa, en condiciones no solo de ejercitar un dominio creciente sobre mecanismos biolgicos fundamentales y delicados, como los que son propios de la reproduccin sexual y la transmisin de los caracteres hereditarios, sino tambin de modificar, corregir y, en ltimo extremo, innovar las particularidades genticas de los organismo vivos, incluso del hombre, con intervenciones en su genoma, no solo de tipo curativo (terapia gnica), sino tambin de mejora (eugentica)11.

Por otro lado, la expresin ingeniera gentica es de origen ingls (genetic engineering) y fue forjada en 1965 por R.D. Hotchkiss ante las primeras intervenciones sobre el patrimonio gentico humano12; expresin con el significado de conjunto de las tcnicas dirigidas a transferir en la estructura de la clula de un ser viviente algunas informaciones que de otro modo no tendra13. El tema de la ingeniera gentica14 goza de popularidad notable en la opinin pblica con motivo del Proyecto genoma15 y de las posibilidades teraputicas y de prolongacin

11

E. BROVEDANI, Aspetti etici, en A. BOMPIANI - E. BROVEDANI - C. CIROTTO, Nuova genetica.

Nuove responsabilit, 43s.

12

A. SERRA, Verso la manipolazione genetica dell'uomo. Premese, prospettive e problemi, Civilt

Cattolica 136 (1985) 444. Se trata de una terminologa preferible a manipulacin gentica, pues manipulacin es un trmino que implica una connotacin negativa, como algo reprobable, connotacin de la que carece el trmino ingeniera, aunque este tambin se presta a algunas crticas legtimas.
13

R.D. HOTCHKISS, Portents for a genetic engineering, en Journal of Heredity, 56/5 (1965) 197-202

(traduccin ma). Cfr. E. SGRECCIA - V. MELE, Ingenieria Genetica e Biotecnologie nel futuro dell'uomo , Milano 1995, Vita e Pensiero, 131-166.
14

Cfr. J.D. WATSON et al., Biologia molecolare del gene. 2 vol., Zanichelli, Bolonia 1989; R.

DULBECCO, Il progerro della vita, Mondadori, Miln 1989; F. TERRAGNI, Il codice manomesso. Ingegneria genetica: storia e problemi, Feltrinelli, Miln 1989; C. SERRA, Le biotecnologie. Editori Riuniti, Roma 1998.
15

P. VEZZONI, A. FRATTINI, S. FARANDA, Dieci anni di progetto genoma, en Le Scienze Quaderni,

marzo (1998) 3-12.

de la vida que pueden derivar de la adquisicin del mapa cromosmico completo del organismo humano. Al lado de la consideracin positiva, existe en la opinin pblica la preocupacin por los posibles peligros que se derivan de la aplicacin incontrolada de las nuevas tecnologas. Seal de esta preocupacin es la campaa contra las comidas obtenidas de plantas y animales modificados biolgicamente. Pero ambas actitudes de esperanza y de preocupacin son expresin, en la gran mayora de las personas, de un conocimiento nebuloso de toda la materia. En realidad, no hace falta sobredeterminar ni en un sentido ni en otro, el alcance de las biotecnologas: ellas no son un demonio, pero tampoco la solucin de todos los problemas (dramticos) de salud y de alimentacin que sufre la humanidad. Ellas son un instrumento que el empeo humano ha afinado en su historia, y como todos los instrumentos suscita cuestiones sobre el modo de utilizarlo. Entre tantos aspectos de incertidumbre que circundan las biotecnologas hay uno que parece el ms descuidado, constituido por las posibles modificaciones del concepto mismo de persona humana, de sus relaciones con el mundo animal y vegetal, del significado de la reproduccin del hombre. 1.3.2 Aspectos cientficos Por ingeniera gentica se entiende toda tcnica de tratamiento del ADN; por consiguiente, toda intervencin tendiente a modificar el patrimonio gentico con cualquier finalidad16. A este propsito, hace falta recordar que en el ADN est escrito el proyecto de todo ser vivo, sea una simple bacteria o un ser humano. El proyecto es el conjunto de informaciones que instruye la construccin de protenas, clulas y, por consiguiente, de los organismos en su integridad. A su vez, el ADN est generalmente encerrado en los cromosomas, pequeos corpsculos presentes en el ncleo de las clulas.

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La ingeniera gentica es una parte de la biotecnologa que se basa en la manipulacin gentica de

organismos con un propsito predeterminado, aprovechable por el hombre: se trata de aislar el gen que produce la sustancia e introducirlo en otro ser vivo que sea ms sencillo de manipular. Lo que se consigue es modificar las caractersticas hereditarias de un organismo de una forma dirigida por el hombre, alterando su material gentico.

El ADN17 (cido DesoxirriboNucleico) es el material depositario de la informacin gentica de casi todos los organismos. Est formado por el azcar desoxirriboso, por fosfato y por cuatro sustancias llamadas bases nitrogenadas: adenina, citosina, guanina y timina. Estas cuatro sustancias son el alfabeto bsico del ADN; todos los proyectos vivientes tienen un diverso ADN, que a su vez est constituido por diversas combinaciones de letras base. Para usar una imagen simple, el ADN es como el ladrillo de una casa, pero todo ladrillo contiene el entero proyecto de la casa, y es un proyecto en actividad, en el sentido de que, si se toma un ladrillo y se saca de su contexto, se le puede reproducir y modificar. La ingeniera gentica es la actividad de reproduccin y modificacin del ADN. A esto se aade la posibilidad de crear completamente patrimonios genticos, que derivan de la fusin de segmentos de ADN provenientes de organismos diferentes: a estos patrimonios genticos correspondera un ser viviente nuevo, creado en laboratorio. Las letras del alfabeto biolgico estn combinadas de modo que se pueden leer en el ADN cerca de 100.000 combinaciones, llamadas genes (cuyo conjunto constituye el genoma), cada uno de los cuales preside la produccin de una protena especfica, necesaria al organismo. Estos cien mil rasgos de ADN no agotan la entera hlice, sino ocupan cerca del 5-10% de ella. El restante 90% es aparentemente redundante y por el momento nada se puede decir sobre su papel exacto. El conocimiento de los genes, de sus funciones, de los defectos podr ser empleado en la terapia gnica y an antes en la diagnosis gentica, para identificar las probables patologas que pueden desarrollarse en un determinado sujeto. En los procesos naturales el ADN se replica, se transcribe y se traduce. La ingeniera gentica est en grado de repetir en laboratorio estas operaciones. La replicacin tiene lugar con el concurso de la enzima elicasa, que provee el desarrollo de la hlice, y con la enzima ADN polimerasa que provee la copia de las secuencias del ADN. Entre el ADN contenido

17

El ADN, segn el modelo de Watson y Crick, se presenta como una escala de caracol (en realidad

las estructuras helicoidales son dos y por eso se habla de modelo de doble hlice) en el cual el pasamanos est constituido por un andamio externo de molculas de azcar dexosirriboso, ligadas a un grupo fosfato, y los peldaos estn representados por las cuatro bases nitrogenadas que constituyen, precisamente, el alfabeto gentico (A, T, G, y C).

en el ncleo celular y las protenas que los genes producen est de por medio el fenmeno de la transcripcin y de la traduccin, que tiene lugar con la intermediacin de una enzima de transporte de las informaciones llamada ARN polimerasa, la cual se modela sobre la hlice desarrollada para un rasgo, la rplica y lleva luego su molcula al citoplasma, donde dar origen de modo veloz a la creacin de las protenas. La funcin de la ARN polimerasa puede ser parangonada con la funcin de un disquete que transporta informaciones entre dos computadores no en red, con la diferencia que el material contenido en el disquete se conserva por bastante tiempo, mientras que la ARN polimerasa, por su inestabilidad, se destruye a medida que desarrolla su tarea de producir protenas. La necesidad del elemento intermedio depende del hecho de que entre el ncleo y el citoplasma de la clula no hay paso directo. La modificacin del ADN tiene lugar con enzimas particulares que desarrollan la funcin de tijeras y pegantes moleculares. Han sido identificadas alrededor de 400 enzimas que tienen la capacidad de cortar el ADN en un punto particular de la hlice. Tcnicamente se llaman enzimas de restriccin, entre stas la EcoRi, que toma el nombre de la bacteria Escherichia coli, en la cual ha sido identificada. Entre los pegantes el ADN ligasi permite unir molculas precedentemente cortadas y reunir tramos de ADN. Cuando se hace una operacin de corte de un tramo de ADN que contiene un gen o un grupo de genes, y se pega al genoma de una bacteria, se habla de clonacin: de tal manera, la rplica de la bacteria lleva consigo la multiplicacin del tramo de ADN pegado. Esta tcnica llamada del ADN recombinante permite producir y estudiar grupos de genes en la secuencia natural, pero tambin formar nuevas secuencias. Una aplicacin ya muy difundida es la produccin de protenas teraputicas como la insulina. Para completar la parte informativa debemos detenernos en los resultados que se obtienen insertando un gen en una clula que no lo posee. Las clulas complejas (eucariontes) son propiamente verdaderas fbricas de protenas, con horarios de trabajo y plazos bien precisos en cuanto concierne a las necesidades metablicas, y al proceso de crecimiento y de divisin de la clula madre en dos clulas hijas. El ciclo vital de la clula dura alrededor de 16 horas y se concluye con la mitosis (desdoblamiento). La ingeniera gentica acta en el sentido opuesto: funde dos clulas en una para obtener hbridos, en los cuales resulta ms fcil estudiar el cromosoma,

pero sobre todo para producir clulas con caractersticas particulares, en grado de agredir bacterias o virus responsables de graves enfermedades: estamos en los llamados anticuerpos monoclonales. Al lado de la fusin de las clulas, se practica la insercin de un gen (transfeccin) sano en el interior de las clulas enfermas para tratar de corregir un defecto, o la introduccin en clulas tumorales de genes capaces de desarrollar una protena txica que mate la clula husped. De aqu los estudios de terapia gentica. La transfeccin es operacin compleja porque el gen introducido en la clula husped va a unirse a su genoma, pero para funcionar, es decir, para ser convertido en ARN mensajero y luego producir su protena, debe ser bien insertado y ayudado por los elementos reguladores (los promotores: breve secuencia de bases que precede al gen; los enhancer, que aumentan la velocidad de transcripcin) presentes en la naturaleza. En estas operaciones hoy son particularmente importantes los vectores de mARN derivados de los retrovirus, que tienen buena capacidad infectante y se integran fcilmente con el genoma del husped. Sobre este punto los estudios continan porque an no existe un mtodo satisfactorio para la insercin de los genes en las clulas donde se quieren colocar. En esta lnea se ubican los organismos transgnicos, que son aquellos cuyo patrimonio gentico ha sido modificado a partir de las primeras clulas para tener las caractersticas queridas. Ha sido la tcnica de la microinyeccin de material gentico en el interior del ncleo de la clula, modificando de tal modo permanentemente su patrimonio gentico, la que ha permitido la produccin de animales transgnicos. Si la clula sobre la cual se interviene es un vulo o un espermatozoide, se tiene un animal diverso de sus padres. Tambin en este caso la tcnica tiene necesidad de grandes perfeccionamientos y el conocimiento de los procesos est lejos de ser completo. Concluyamos estas sumarias informaciones cientficas con un prospecto de lo que se desarrolla en el campo gentico: a) Las intervenciones en el campo gentico pueden tener los siguientes fines: diagnsticos (actitudinales, prematrimoniales y preconcepcionales; estas investigaciones se desarrollan sobre la persona adulta para identificar a los portadores de enfermedades genticas en relacin con la reproduccin, el trabajo, los seguros; prenatales);

teraputicos (genoterapia); productivos (de animales, de plantas, de protenas); alterativos (puede ser alterado el hombre, el animal, se pueden producir hbridos hombre-animal).

b) Los niveles de las intervenciones genticas son tres: clulas somticas, clulas madre, embriones precoces. c) Los procedimientos que se usan son: el ADN recombinante, la clonacin, la fusin celular, el trasplante de ADN. 1.3.3 Aspectos jurdicos El trmino jurdico se entiende aqu en sentido amplio, hasta incluir tambin documentos prejurdicos, como son, por ejemplo, los de organismos oficiales, nacionales e internacionales, que no llegan ms all del nivel de recomendaciones o de directrices u orientaciones para una futura normativa autntica procedente de rganos legislativos. Nos limitaremos a echar una rpida mirada a lo que se ha hecho en un mbito casi mundial por parte de la UNESCO y en el mbito continental en la Unin Europea18, que permiten una visin de conjunto del tema. Sin embargo, es necesario comenzar diciendo que desde la Conferencia de Asilomar (1975), se sinti la urgencia de una cierta forma de reglamentacin de los aspectos ms problemticos de las experimentaciones genticas y de las aplicaciones biotecnolgicas19.

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La preferencia por la Unin Europea est justificada por el hecho de que el derecho comunitario

europeo est entre los primeros que han buscado formas de coordinacin y de regulacin de la materia. A. BOMPIANI, Elaborazione di regole internazionali, en A. BOMPIANI - E. BROVEDANI -C. CIROTTO, Nuova genetica. Nuove responsabilit, 133. El autor revisa todos los documentos emanados por los diversos Organismos comunitarios, a partir de 1982, y por la UNESCO a travs del Comit Internacional de Biotica, del que en particular analiza la Declaracin universal sobre el genoma humano y los derechos de la persona humana, un texto para ser sometido a la Asamblea general de la ONU.
19

Conferencia celebrada en California del 24 al 27 de febrero, en la cual un grupo internacional de

cientficos decidi que debera establecerse un control estricto sobre el uso de la tcnica experimental que permita el trasplante de genes de un organismo a otro. Esta declaracin redactada por el Comit Organizador de la conferencia es el resumen de un informe sometido a la Asamblea de las Ciencias de la Vida de la Academia Nacional de Ciencias y aprobado por su comit ejecutivo el 20 de mayo de 1975.

Inmediatamente despus, en 1977, el National Institute of Health de los Estados Unidos public las Guidelines for Research Involving ADN Molecules, que clasifica los experimentos, prohbe algunos y condiciona la financiacin a la observacin de las prescripciones que l establece. a) Directivas de alcance mundial Solo hay documento de alcance prcticamente mundial sobre los problemas de la gentica humana, documento que ha sido emanado por la UNESCO. Hay que tener presente que los Estados miembros de este organismo son 118. La Declaracin de la UNESCO Preparada por un Comit Internacional de Biotica (CIB) constituido a propsito en 1993. La Declaracin ha sido adoptada por unanimidad por la Conferencia general de la UNESCO, el 11 de noviembre de 1997. El ttulo del documento es: Declaracin universal sobre el Genoma humano y los derechos del hombre20. Como cualquier otra Declaracin, tampoco esta pretende ser un texto jurdicamente vinculante, sino solo una proclamacin de principios, al mximo con alguna directiva. El respeto a la dignidad y a los derechos de cada ser humano, prescindiendo de la calidad de su dotacin gentica, y tambin de la diversidad de cada uno, es el fundamento, repetidamente indicado, de los diversos principios en los que debe inspirarse cualquier tipo de intervencin sobre el genoma humano, tanto de investigacin cientfica como de diagnstico o de terapia. Sobre las diversas afirmaciones, que se pueden compartir desde el punto de vista tico, grava una lamentable y daosa falta de claridad sobre cules son los sujetos que se quieren defender y proteger en su dignidad y en sus derechos. Se habla de individuos humanos o seres humanos, pero con esos trminos se indican tambin los embriones? No hay duda sobre lo fundamentado de esta situacin. Una confirmacin inequvoca procede del hecho de que en la Relacin explicativa se deja a los Estados la tarea de

20

El texto, en francs, se puede encontrar en Medicina e Morale 48 (1998) 158-166. Cf. E. SGRECCIA,

L'UNESCO sul genoma umano. Un segnale di forte significato bioetico, en Medicina e Morale 48 (1998) 9-14.

precisar el alcance de la expresin ser humano21. Por consiguiente, no se puede deducir del texto si tal proyeccin cubre o no la fase de la vida prenatal; es ms, quien ha participado en los debates sabe que este punto ha sido expresamente pasado en silencio. Este vaco jurdico y este reduccionismo antropolgico hace que todo lo que dice positivo, protector, defensor, honorfico, sobre el genoma humano podra no valer en el momento en que se tratase de intervenir sobre embriones precoces, el nico sitio donde es posible provocar alteraciones, selecciones eugensicas, discriminaciones. De nuevo hace sentir su peso negativo la falta de definicin del estatuto del embrin humano. Una carencia debida tambin, quiz principalmente, a la prevalente voluntad de compromiso y de ajuste poltico22, dictada por la preocupacin de evitar problemas a los Estados que han emanado leyes que autorizan el aborto y la experimentacin sobre embriones humanos. La esperanza de que se lleguen a disipar esas nieblas puede encontrar un buen fundamento porque en el documento mismo se establece explcitamente que los problemas que en l se tratan siguen abiertos a posteriores determinaciones y desarrollos, con un encargo explcito en ese sentido al mismo Comit que ha cuidado la redaccin (art. 24). Es significativo y animante el hecho de que, al precisar algunas de las tareas del Comit, se seala en particular la identificacin de las prcticas que podran ser contrarias a la dignidad humana y se aade, como ejemplo, las intervenciones en la lnea germinal. Otorgar a estas intervenciones la calificacin de prcticas contrarias a la dignidad humana equivale a una clara condena y a una igualmente clara prohibicin, que no existe en ningn otro sitio de la Declaracin. La Relacin final de la Conferencia promovida por los siete pases ms industrializados De alcance mundial en sentido impropio puede decirse que es la Relacin final de la V Conferencia sobre la biotica promovida por el vrtice de los siete pases ms industrializados del mundo (Roma, 10-15 abril 1988). Se puede decir que la casi totalidad de las investigaciones y experimentaciones sobre la ingeniera gentica en el mundo solo son posibles, y se realizan, en esos siete pases23.
21 22 23

E. SGRECCIA, L'UNESCO sul genoma umano, 13s. E. SGRECCIA, L'UNESCO sul genoma umano, 12. El texto de la Relacin se puede encontrar en Medicina e Morale 38 (1988) 308-315.

La mayor parte del documento est dedicada a la informacin detallada sobre el Proyecto Genoma (aunque nunca es llamado as), sus objetivos, las ventajas que se prevn en diversos mbitos, especialmente, en el mdico. Sin embargo, la parte final se refiere a los diversos problemas mdicos determinados por la aplicacin de las nuevas conquistas del campo de la gentica humana. Termina con una serie de recomendaciones ( 4). Limitando la atencin a estas ltimas, tienen una importancia particular la 4 y la 5, que se refieren, una a la genoterapia de clulas somticas y la otra a la manipulacin gentica intencionada de clulas de la lnea germinal. De la primera se afirma que debe ser valorada como los dems tratamientos mdicos experimentales y se recuerdan las exigencias esenciales. La segunda es excluida, pero por ahora: los delegados han convenido que no existen en este momento indicaciones mdicas ni tampoco justificaciones ticas para la manipulacin gentica intencional de clulas de la lnea germinal humana (n. 5). Provisionalidad de una exclusin de la que no se ve cul es la justificacin. b) Directivas en el mbito europeo La atencin prestada a la ingeniera gentica por parte de los diversos Organismos comunitarios se explica si se tiene en cuenta el hecho de que la aparicin y el rpido desarrollo de la nueva gentica se han producido en un contexto cultural caracterizado, entre otras cosas, por un perodo de especial atencin a la defensa de los derechos y de la dignidad de la persona humana. Los organismos que ejercen esa tutela no pudieron sustraerse a una peticin que suba desde una opinin pblica que manifestaba fuertes y difundidas perplejidades y temores, suscitados por un seguirse de anuncios de conquistas y de metas cada vez ms audaces y perturbadoras en el campo misterioso de las primeras fuentes de la vida y de la identidad personal. En esta ptica de tutela de la dignidad de los derechos del hombre en relacin con las investigaciones genticas, se produjo la elaboracin y la publicacin de una serie consistente de documentos de diverso tipo y alcance, hasta llegar a un texto de valor decididamente jurdico y vinculante, que incluye tambin las ingenieras genticas, pero que se extiende en el amplio campo de las diversas realizaciones de las ciencias biomdicas. Se trata de la Convencin para la proteccin de los derechos del hombre y la dignidad del ser humano con respecto a las aplicaciones de la biologa y la medicina: Convencin sobre los derechos del hombre y la biomedicina,

texto aprobado por el Comit de Ministros el 19 de noviembre de 199624. El captulo IV est dedicado: Genoma humano (art. 11-14). Adems estn previstos cuatro Protocolos Adjuntos, que deben desarrollar, en terrenos especficos, los principios contenidos en la presente Convencin (art. 31), uno de los cuales ser dedicado a la gentica. Los otros tres se referirn a la investigacin mdica, el trasplante de rganos, y la proteccin del embrin y el feto humanos25. No se puede hacer otra cosa que enviar a estudios especficos para un repaso y un anlisis de los diversos documentos emanados por los diferentes Organismos comunitarios europeos26. Punto de partida, no solo porque es el primero en el orden de tiempo, sino, sobre todo, porque es fundamental la Recomendacin 934 (1982) sobre la ingeniera gentica, de la Asamblea Parlamentaria del Consejo de Europa27. El documento reconoce el valor positivo de la ingeniera gentica en el campo industrial, agrcola y mdico, pero al mismo tiempo pide que se reconozca solemnemente el derecho de la intangibilidad gentica de las personas individuales (art. 4). La licitud de las intervenciones teraputicas en materia gentica debe tener las condiciones pedidas para cualquiera otra intervencin teraputica (art. 4 y 7). Estos derechos estn fundamentados en los art. 2 y 3 de la Convencin Europea de los Derechos del hombre que afirman el derecho a la vida y a la integridad fsica de las personas. En el art. 3 se afirma el valor de la investigacin cientfica, pero al mismo tiempo la responsabilidad hacia la salud y la seguridad de la poblacin y el deber de no contaminar biolgicamente el ambiente humano.

24

El texto del documento en francs y en traduccin italiana se puede encontrar tambin en Medicina e

Morale 47 (1997) 129-149. En la misma revista vase el editorial de E. SGRECCIA, La Convenzione sui diritti dell'uomo e la biomedicina, (pp. 9-13) y un estudio de A. BOMPIANI, Una valutazione della La Convenzione sui diritti dell'uomo e la biomedicina del Consiglio d'Europa, (pp. 37-55).
25

A. BOMPIANI, Una valutazione della La Convenzione sui diritti dell'uomo e la biomedicina del

Consiglio d'Europa, 38-54.

26

Ver, por ejemplo, A. BOMPIANI, Elaborazione delle regole internazionali, en el libro citado en

colaboracin con E. BROVEDANI Y C. CIROTTO, Nuova genetica. Nuove responsabilit, 87-121; A. BOMPIANI, L'elaborazione di regole per le innovazioni biotecnologiche. Proposte della Comunita Europea per un ordinato sviluppo delle biotecnologie, en Medicina e Morale 50 (2000) 713-750.
27

El texto de la Recomendacin se puede encontrar en GRUPPI PARLAMENTARI D.C. (dir), Il

Parlamento Europeo per uno statuto giuridico dell'embrione umano , Cinque Lune, Roma 1989, 147-153.

Tambin tienen una importancia particular dos documentos, que tienen conexin entre ellos, del Parlamento Europeo. El primero es de la Comisin jurdica y para los derechos de los ciudadanos: Documento de trabajo sobre los problemas ticos y jurdicos de la manipulacin gentica, presentado el 24 de julio de 1987 y aprobado el 21 de noviembre de 1988, y que ha hecho de base al segundo: Resolucin sobre los problemas ticos y jurdicos de la manipulacin gentica (doc. A2/327/88), aprobada por el Parlamento Europeo el 16 de marzo de 198928. Ms recientemente el Parlamento intervino con una Resolucin sobre la clonacin, del 12 de marzo de 1997 (doc. B4-209/97), para prohibir esta prctica sobre el hombre. La convencin sobre la biotica: Convencin sobre los derechos del hombre y la bio-medicina, (19 de noviembre de 1996) trata tambin de la ingeniera gentica y del genoma humano. A este documento han sido unidos dos protocolos: en el primero se prohbe la clonacin humana, en el segundo se proporcionan indicaciones sobre la diagnosis y la exploracin gentica efectuada por motivos de salud. La emanacin de estos documentos responde a una lgica de responsabilidad poltica, pero tambin a una necesidad de proteccin advertida con urgencia con relacin a una ciencia cada vez ms impenetrable y autnoma que, vinculndose a las dinmicas econmicas a escala mundial, puede condicionar fuertemente la vida de todos (y tambin la democracia). Pero la tarea reguladora del derecho est obstaculizada por la variedad de los planteamientos legislativos, por las diversas visiones de la vida, comprendidas las religiosas, en resumen, por el pluralismo tico, aparentemente insuperable, de nuestras sociedades. En estas condiciones, el derecho se transforma internamente y no puede sino producir normas derivadas de la fusin entre varias opciones. Parece definitivamente desaparecida la funcin reguladora del derecho capaz de trascender las opciones individuales que se haba concretado en la declaracin universal de los derechos del hombre. Tambin esta obra de civilizacin hoy parece perder consistencia y los reclamos que se hacen son ms que todo histricos. Sin embargo, obrar culturalmente para que se encuentre una mejor correspondencia entre tica y derecho es tarea irrenunciable.
28

El texto de los dos documentos se encuentra en GRUPPI PARLAMENTARI D.C. (dir.), II Parlamento

Europeo per uno statuto giuridico dell'embrione umano, pp. 44-114 el primero; pp. 115-126 el segundo.

Podemos limitarnos a sintetizar las orientaciones mayormente relevantes tambin desde el punto de vista tico, y de alcance general: 1) Los derechos a la vida y a la dignidad humana garantizados por los artculos 2 y 3 de la Convencin Europea de los derechos del hombre implican el derecho a heredar caractersticas genticas que no hayan sufrido manipulaciones, salvo que se trate de aplicaciones teraputicas tiles para eliminar enfermedades genticamente transmitidas. Tambin se afirma la necesidad de una reglamentacin adecuada para proteger a los individuos de las posibles aplicaciones de estas tcnicas [de la ingeniera gentica] para fines no teraputicos29. Por tanto, se excluye cualquier forma de ingeniera gentica alternativa, se admite, por el contrario, la genoterapia, pero esta tambin debidamente reglamentada. Esta directiva se ha convertido en norma vinculante en la Convencin sobre los derechos del hombre y la biomedicina: Una intervencin cuyo objetivo es modificar el genoma humano no puede ser emprendida ms que por razones preventivas, diagnsticas o teraputicas y solo si no tiene como finalidad introducir modificaciones en el genoma de los descendientes (art. 13). 2) El ltimo inciso del artculo 13, que se acaba de referir, aade una posterior prohibicin que confirma aquellas normas que prohben taxativamente cualquier intervencin que modifique voluntariamente la lnea gentica humana (art. 13). Esto debido al principio de responsabilidad hacia las futuras generaciones30. Por tanto se excluye la IG en la lnea germinal. 3) En cuanto a la citada Resolucin del Parlamento Europeo, es suficiente hacer notar que esta, adems de confirmar lo inadmisible de la ingeniera gentica alternativa y de la que versa sobre la lnea germinal (art. 12.b, 27-30), y la legitimidad de la terapia gentica sobre clulas somticas (art. 22-26), dedica mucha atencin a los anlisis genticos, primero en general (art. 12), despus sobre los trabajadores (art. 13-18), en el campo de los seguros (art. 19-20), en los procedimientos penales (art. 21). En sntesis, el
29

A. BOMPIANI, L'elaborazione di regole per le innovazioni biotecnologiche. Proposte della Comunita A. BOMPIANI, Una valutazione della La Convenzione sui diritti dell'uomo e la biomedicina del

Europea per un ordinato sviluppo delle biotecnologie, 89s.

30

Consiglio d'Europa, 47.

criterio central para justificar lmites y prohibiciones se encuentra en el respeto a la dignidad de la persona y en la bsqueda de su bienestar. De aqu surge, por ejemplo, la peticin de prohibir cualquier discriminacin en base a resultados de exmenes genticos; de hecho, es rechazada cualquier obligacin de someterse a ellos y de comunicar sus resultados a quienquiera que sea (empresario, sociedad de seguros); tambin se prohbe la transmisin, recogida, archivo y valoracin de los datos genticos por parte de las autoridades estatales y las organizaciones privadas (art. 12.d). Evidentemente, nos encontramos fuera del mbito de la ingeniera gentica, debido a que los anlisis genticos no modifican para nada el genoma de la persona sobre la que se realizan. 1.3.4 Aspectos ticos Las cuestiones ticas suscitadas por la ingeniera genrica y embrional son mltiples y de varios gneros. La ms importante es la que concierne a la naturaleza del hombre, con motivo de las posibilidades alterativas propias de la ingeniera gentica. Adase a esto la necesidad de experimentar sobre el hombre en el estado naciente, actividad sta que demanda la produccin o de todos modos la utilizacin de embriones obtenidos mediante fecundacin in vitro. Tampoco las finalidades diagnstica y teraputica estn desprovistas de aspectos ticamente problemticos. Pero las problemticas de la ingeniera gentica conciernen tambin a los riesgos que ella puede hacer correr, las intervenciones sobre el ambiente, los desequilibrios entre pases que tienen y pases que no tienen el acceso a las biotecnologas y, finalmente, la cuestin del poder efectivo de control y de direccin en estas investigaciones31. Las teoras tico normativas que guan el anlisis son la deontolgica (el juicio moral prescinde de la consideracin de las consecuencias de la accin) y la teleolgica (el juicio moral tiene en cuenta las consecuencias de la accin). Presentamos los principios ticos que deben guiar la ingeniera gentica: a) Diferencia ontolgica y axiolgica entre el hombre y los otros seres vivientes La valoracin tica de la ingeniera gentica no puede prescindir del hecho de que, al lado de las intervenciones de carcter teraputico, existen otras finalidades que suscitan particular aprensin: la posibilidad de construir hbridos hombre-animal, la predeterminacin de
31

Cfr. A. SERRA, La nuova genetica: per luomo o contro luomo?, en A. MAZZONI (ed.), A sua

immagine e somiglianza?, Citt Nuova, Roma 1997, 93-123.

caracteres particulares en nuevos seres humanos a travs de la intervencin sobre su genoma. Estas intervenciones no teraputicas se hacen posibles por el desarrollo prctico de la gentica, pero sobre todo por el envilecimiento axiolgico y metafsico del hombre, por el cual ya no se ve la diferencia entre el hombre y los otros organismos biolgicos (animales y vegetales) y, por lo tanto, no se ve ninguna razn para abstenerse de la manipulacin del hombre. En relacin con la ingeniera gentica, se presenta la cuestin, precedentemente tratada en la parte general, de la transformacin (no declarada) de la ciencia en una filosofa de la naturaleza, que decide considerar al ser humano como un objeto para ya no tener lmites a su ejercicio. El ejemplo del debate sobre los conceptos de "embrin" y de "pre- embrin" aclara la cuestin: si la antropologa reconoce que el embrin es un "ser humano" sobre el cual no se puede experimentar, se hace necesario declarar al embrin "ser no humano" a travs de la invencin del concepto de pre-embrin; de esa manera se quitan los lmites ticos a su manipulabilidad. La ciencia invade hasta este punto el campo de la ontologa y de la antropologa, porque le ha sido concedida, sin sentido crtico, una autoridad, que ahora ella usa para evitar el dilogo con las otras disciplinas del saber, encerrndose en una autorreferencialidad inaceptable. Hace falta recalcar que para poder abordar la realidad del hombre no podemos permanecer en los lmites de la gentica. El enfoque prevaleciente de las ciencias biolgicas est ya caracterizado por el reduccionismo biolgico, para el cual si, en hiptesis, el hombre tuviese el mismo genoma que cualquier animal, se declarara la ausencia de diversidad entre estos y el hombre, en lugar de limitarse a constatar la igualdad biolgica. Es evidente que la conclusin es equivocada, porque el hombre tiene una originalidad propia respecto a cualquier animal: la igualdad biolgica no es igualdad tou court. La posibilidad de realizar hbridos hombre-animal permite profundizar la cuestin del valor de la naturaleza del hombre segn la ingeniera gentica. Es bastante breve el paso que lleva de las finalidades teraputicas a las creativas. Con las biotecnologas modernas se pueden violar los lmites entre especie y especie y crear hbridos, que violan la naturaleza biolgica del hombre. Dado que, por fortuna, el concepto biolgico de naturaleza es claro, la fusin de material gentico humano con material gentico de animales es una aberracin, no slo como resultado eventual, sino an antes como proyecto inclinado a violar la imagen misma del hombre.

Si nos colocamos en el plano filosfico, y consideramos que en l el concepto ontolgico de naturaleza humana est sujeto a muchas discusiones, podemos observar que la incertidumbre filosfica sobre la naturaleza humana no autoriza los actos de su transformacin. En segundo lugar, se manifiesta la antinomia del proyecto de salud, que pretende "mejorar" al hombre (en nombre de ideales que, coherentemente aplicados, impediran toda manipulacin sobre el hombre) y, al mismo tiempo, reduce la naturaleza humana a puro dato de hecho, sin valor ontolgico y normativo, de tal modo que legitima cualquier intervencin manipuladora32. A la luz de estas consideraciones (pero tambin del principio teraputico) el fin alterativo de la especie humana resulta siempre moralmente ilcito33. Es siempre ilcito intervenir (sea aumentando, sea disminuyendo) sobre el patrimonio gentico de otro hombre, en cuanto que es indebida interferencia sobre la persona humana. b) Principio teraputico El aspecto ms estimulante de la ingeniera gentica es la posibilidad de curar muchas enfermedades a travs de la terapia gnica. El proyecto genoma est ampliando el campo de la diagnosis y afina las capacidades predictivas de la medicina. Pronto se construirn bancos de datos sobre los cambios de los genes y se conocern progresivamente la gran mayora de las enfermedades hereditarias. El principio teraputico implica que se considere lcito tambin el fin diagnstico que tiende a la confirmacin de una eventual enfermedad, tara hereditaria, etc. La diagnosis gentica, realizada desde fuera y prescindiendo de la fecundacin in vitro, es no slo lcita, sino tambin moralmente obligatoria. Con base en el principio teraputico es lcito llevar a cabo una intervencin incluso invasiva a beneficio del sujeto viviente para corregir un defecto o eliminar una enfermedad no curable de otra manera. Bajo esta luz la ingeniera gentica que tiende a prevenir y a curar ciertas enfermedades como la diabetes no podr, en cuanto ingeniera gentica, ser valorada negativamente. La valoracin se refiere, sin embargo, a la ingeniera genrica en cuanto tal. Se debe luego
32 33

Cfr. A. PESSINA, Biotica. L'uomo sperimentale, Bruno Mondadori, Miln 1999, 111. Cfr. M. CUYAS, Problematica etica della manipolazione genetica, en Rassegna di teologia, 5

(1987) 471-497.

considerar el modo de realizacin de la sustitucin del gen: si la sustitucin de un gen se pudiese hacer con la produccin en laboratorio de genes artificiales, tendramos el mismo caso de los animales y de las plantas, pero si ella comportase necesariamente la fecundacin in vitro y el sacrificio de los embriones de los cuales se saca el gen sano, tendramos una valoracin tica negativa. La capacidad diagnstica de la gentica suscita tambin una serie no secundaria de problemas: si, por medio del anlisis gentico, cada uno de nosotros podr conocer su desuno gentico, ser tambin posible intervenir teraputicamente para obviar las enfermedades previstas? Es conocido que esta capacidad est reducida respecto a la capacidad de diagnosis: existe una tijera ineliminable. Cmo se vivir sabiendo que se debe desarrollar (con mucha probabilidad, pero no ciertamente) tal o cual enfermedad, quizs mortal, dentro de un cierto tiempo? Se deber invocar el derecho a la ignorancia? Ser posible realizar tal derecho?34. Otro aspecto problemtico debe ser sealado en el mbito de la discusin del principio teraputico. El hecho de que las investigaciones estn orientadas hacia objetivos teraputicos, autoriza por ejemplo la experimentacin sobre embriones, producidos con tal fin? Se puede avalar la investigacin destructiva sobre los embriones en nombre de la dignidad de la vida humana por salvar? Si sta fuese la nica va posible, sera moralmente inaceptable, porque establecera arbitrariamente una jerarqua discriminante entre los seres humanos, en el mismo estadio de desarrollo35. En este caso, los embriones constituiran conejillos de Indias de laboratorio. Finalmente, existe un perfil eugensico de la ingeniera gentica. En efecto, no se puede esconder que uno de los resultados de las diagnosis prenatales es la solicitud del aborto. Esto sucede cuando la terapia para la probable malformacin registrada no existe o no garantiza buenas probabilidades de xito. La valoracin tica del aborto est estrictamente ligada al reconocimiento de la calidad humana del embrin. Pero lo que merece atencin en esta prctica es la puesta en obra de la idea de que son las buenas condiciones de salud las que confieren valor al ser humano. Por ello merecen vivir slo las personas sanas, mientras que es mejor no hacer nacer aquellas que tienen defectos genticos. Tenemos aqu la expresin
34 35

Cfr. S. RODOT, Tecnologie e diritti, I1 Mutino, Bologna 1995. A. PESSINA, Biotica. L'uomo sperimentale, 109.

clara de la falacia del determinismo gentico que consiste en suponer que los genes hacen a la persona y si algunos no son perfectos, la persona pierde su sentido36. Se trata claramente de una visin reductora de la persona humana, expresin de una lgica utilitarista y evolucionista, preocupada slo de reducir los costos sociales y de la pureza gentica de la poblacin. En coherencia con esta visin reductora, los padres de un beb por nacer con riesgo gentico con frecuencia son aconsejados que aborten, sin tener en cuenta el valor de la vida del feto o el hecho de que ellos -vctimas tambin del sufrimiento en cuestin- pueden juzgar mejor que cualquier otro si una vida semejan- te sea digna de ser vivida, y por lo tanto, pueden estar dispuestos a correr el riesgo de la transmisin para el descendiente (usualmente no es ms que un riesgo). c) Principio poltico Las biotecnologas suscitan tambin un problema poltico de gran relieve. Se trata de decidir si y en qu medida intervenir sobre el patrimonio gentico del hombre y de otros seres vivientes; es una cuestin que concierne a toda la humanidad y no slo a los expertos, sean ellos cientficos o polticos. El principio de la libertad de la ciencia debe conciliarse con las exigencias de informacin correcta de la poblacin y con el derecho de los ciudadanos a ser corresponsables. Se suscita tambin para las biotecnologas un problema de justicia y de acceso por parte de los pases pobres. La parentabilidad o no de los productos biotecnolgicos tiene tambin implicaciones de libertad frente a la necesidad alimenticia de masas enormes de poblaciones pobres. Es ticamente necesario compartir las biotecnologas con los pases en va de desarrollo, por las repercusiones en el campo agrcola, zootcnico y de la industria alimenticia. Adems de las asociaciones de investigadores que desempean una funcin de control y de autorreglamentacin, y de los comits ticos que discuten y orientan los objetivos de las investigaciones, se plantea un serio compromiso con la formacin del ciudadano comn, que tiene el derecho-deber de hacerse una opinin sobre esta materia, como la elabora en materia econmica, escolstica, cultural, etc. El debate pblico demanda condiciones de transparencia y
36

L. LOMBARDI VALLAURI, Manipolazioni genetiche e diritto, en Rivista di Diritto Civile, enero-

febrero (1985) 1-23; R.C. LEWONTIN, Clonazione e confusione, en La Rivista dei Libri, febrero (1998) 2427.

publicidad de la investigacin y debe ocuparse de la valoracin, por lo menos en lnea general, de las finalidades y modalidades de la investigacin.

2. EL ANLISIS HISTRICO DE LOS DESCUBRIMIENTOS EN EL CAMPO GENTICO

2.1 Esquema En el desarrollo cronolgico de la Gentica y Nueva Gentica se pueden diferenciar las siete etapas siguientes en funcin de la investigacin prioritaria que en ellas se desarrollaba: 1865, 1900 a 1940: Gentica de la transmisin. 1940 a 1960: Naturaleza y propiedades del material hereditario. 1960 a 1975: Mecanismos de accin gnica (Cdigo, regulacin, desarrollo). 1975 a 1985: Nueva Gentica (basada en la tecnologa de los cidos nucleicos). 1985 a 1990: Gentica Inversa (anlisis gentico del genotipo al fenotipo, del gen al carcter). 1990 a 1995: Transgnesis: Transferencia horizontal de genes (plantas y animales transgnicos; terapia gnica humana). 1995 a hoy: Genmica: Diseccin molecular del genoma de los organismos (desde las bacterias hasta el hombre: Proyecto Genoma Humano). 2.2 Desarrollo histrico de los descubrimientos genticos La evolucin de la gentica ha sido espectacular, ya que su nacimiento oficial tuvo lugar en el mismo comienzo del siglo XX -cuando H. de Vries, C. Correns y E. Tschermack redescubren las leyes de Mendel, publicadas en 1866, aunque no fueron reconocidas, entonces, por la comunidad cientfica. Desde entonces, y especialmente en los ltimos 30 aos, la gentica ha adquirido un extraordinario relieve y ha abierto un gran nmero de dilemas ticos y jurdicos37.

37

Cfr. J.R. LACADENA, Gentica, AGESA, Madrid 19884; ID., Gentica y Biotica, Universidad de

Comillas y Descle de Brouwer, Madrid 2002; J. CHERFAS, Introduccin a la Ingeniera Gentica, Alianza Editorial, Madrid 1984; R. SHAPIRO, La impronta humana: la carrera por desentraar los secretos de nuestro

Las leyes de Mendel llegaban a la conclusin de que existan unos factores hereditarios que se trasmitan, de acuerdo con leyes matemticas, de generacin en generacin, dentro de los seres vivos. El dans Johansen dio el nombre de genes a estos factores hereditarios, mientras que un bilogo britnico, Bateson, daba el nombre de Gentica a la nueva ciencia. En 1944, Avery y sus colaboradores identificaron los genes con el ADN, el cido desoxirribonucleico, presente en los cromosomas de las clulas. En 1953, J. Watson y K. Crick descubren la estructura del ADN, un paso importantsimo en el conocimiento de esa molcula38. Durante los aos 60 se descubre lo que Crick calific como el dogma fundamental de la Biologa Molecular, es decir cmo se realiza el paso del mensaje hereditario contenido en el ADN a esos productos bioqumicos fundamentales en el hecho vital, las protenas. El mensaje hereditario del ADN est escrito con cuatro bases nitrogenadas, Adenina, Citosina, Guanina y Timina, abreviadamente A, C, G y T, que distribuidas de tres en tres, en tripletes -llamados tambin codones- codifican la sntesis de los 20 distintos aminocidos que constituyen, a su vez, las protenas de los seres vivos39. A partir de la dcada de los 70 surge lo que Nathans ha calificado como la Nueva Gentica40. En efecto, hasta esa poca la gentica haba sido una ciencia terica empeada en el descubrimiento de las leyes de la herencia y en el mecanismo de accin de los genes. Ahora comienza a convertirse en una tecnologa de insospechadas posibilidades. La incipiente Nueva Gentica comienza a desarrollar procedimientos que le permiten tocar el gen, es decir cortar el ADN en determinados lugares y transferir los fragmentos cortados de unas especies a otras, con lo que las barreras naturales que separaban los seres vivos comienzan a diluirse. En este proceso juegan un papel fundamental un tipo de enzimas, las llamadas enzimas de restriccin, que son como las tijeras con las que se puede cortar el ADN en lugares especficos. Adems y en el caso de la aplicacin de la Nueva Gentica a los microoorganismos, juegan un papel bsico como vectores, con los que se trasfieren los
cdigo gentico, Acento Editorial, Madrid 1993; J. GAFO, Problemas ticos de la manipulacin gentica, Ediciones Paulinas, Madrid 1992.
38

Cfr. J.D. WATSON - F.H.C. CRICK, The Double Helix: A Personal Account of the Discovery of the Cfr. J.M. MORETTI O. de DINECHIN, El desafo gentico, Barcelona 1985; J.R. LACADENA, El

Structure of DNA, Atheneum, Londres 1980.

39

ADN, la Molcula de Doble Filo, Burgo de Osma 1990.

40

Cfr. J.A. ABRISQUETA, Los desafos de la nueva Gentica, en Verdad y Vida 44 (1986) 29-42.

fragmentos de ADN, los plasmidios y los bacterifagos o fagos -virus que atacan a las bacterias y que, en este caso, introducen los trozos de ADN en el interior de stas41. Surge as la manipulacin gentica -tambin llamada ingeniera gentica y, sobre todo, tcnica del ADN-recombinante- cuyo mismo nacimiento vino acompaado por una importante polmica. En efecto, poco despus de iniciarse el desarrollo de la nueva tecnologa, P. Berg, as como otros investigadores en este campo, alertan a la comunidad cientfica, en una carta abierta a la revistas Science y Nature, sobre los riesgos inherentes a la nueva tcnica. Afirmaban el extraordinario inters cientfico de la manipulacin gentica, pero subrayaban los imprevisibles riesgos de la tcnica, ya que microorganismos modificados genricamente podran escaparse al medio
42

ambiente

ocasionando

enfermedades para las que los humanos careciesen de defensas . La carta de Berg peda una moratoria o detencin de experimentos potencialmente peligrosos hasta que se convocase una reunin internacional de especialistas. sta tuvo lugar en 1975 en Asilomar y en ella se marcaron una serie de barreras biolgicas o fsicas para impedir la diseminacin de micoorganismos genticamente modificados43. Sin embargo, pronto se constat que la alarma era injustificada y las rgidas directrices en este campo se fueron atenuando, al

41

A. SERRA, Dalle nuove frontiere della biologia e della medicina nuovi interrogativi alla filosofia, al

diritto alla teologia, en A. SERRA - E. SGRECCIA - M.L. Di PIETRO, Nuova genetica, cit., 28. Amplios estudios desarrollados en la biotecnologa, se encuentra en E. SGRECCIA - V. MELE (dir.). Ingenieria genetica, cit., en particular: G. GALIZZI - D. RAMA, Le biotecnologie in agricultura, 25-50; C. LORENZONI, Recenti applicazioni della genetica vegetale, 51-63; V. BOTTAZZI, Ingenieria genetica dei batteri lattici per il miglioramento degli animali, 65-78; G. PIVA, Le biotecnologie nellallevamento degli animali, 79-85. Cfr. J. GAFO, Problemas ticos de la manipulacin gentica, 73-98; E. BROVEDANI, L'Ingegneria Genetica. Aspetti scientifico-tecnici, en Aggiornamenti sociali 37 (1986) 517-534; G. RUSSO, Biotecnologie in genetica, en G. RUSSO ET AL., Bioetica fondamentale e generale, Torino 1995, 306-310.
42

P. BERG ET AL., Potential Biohazards of Recombinant Molecules, en Science 185 (1974) 303 (Ver

en Labor Hospitalaria 21 {1989} 333-334); ID., Asilomar Conference on Recombinant DNA Molecules, en Science 188 (1975) 991-994 y en Nature 245 (1975) 442-444. Cfr. N.D. ZINDER, The Berg letter: a statement of conscience, not of conviction, en Hastings Center Report 10 (1980) 14-15.
43

Las recomendaciones que se encuentran en Science y Nature (1975) fueron adoptadas por los NIH

de EE.UU. y han regulado los experimentos con ADN desde 1976. Cfr. D. GRACIA, Problemas filosficos de la Ingeniera Gentica, en AA. VV, Manipulacin gentica y Moral Cristiana, Madrid 1992, 73-98.

mismo tiempo que la tcnica de ADN-recombinante comenzaba a conseguir xitos realmente importantes44. El ao 1982 es una fecha importante en el desarrollo de la ingeniera gentica. Por una parte, se obtiene el primer frmaco conseguido de esta forma: se introdujo en la bacteria Escherichia coli el gen humano responsable de producir la insulina y, en grandes tanques de fermentacin, se lograron importantes cantidades de esta sustancia vital para el tratamiento de la diabetes -que anteriormente se obtena a partir del pncreas de reses y cerdos45. Posteriormente, se ha obtenido por un procedimiento similar la hormona humana del crecimiento, los interferones, la vacuna contra la hepatitis B46. Haba nacido la Biotecnologa basada en el ADN-recombinante, es decir la tcnica de produccin de productos de inters humano mediante seres vivos, si bien es verdad que la humanidad ya haba producido haca mucho tiempo los primeros productos biotecnolgicos, como el vino, el queso, el pan... (ya que eran microorganismos los responsables de los procesos de fermentacin)47. En el mismo ao 1982, Palmiter y sus colaboradores consiguen le primeros ratones transgnicos, a los que se les haba microinyectado, en el estadio de cigoto, el gen responsable de la sntesis de la hormona del crecimiento de la rata48. El resultado fue el nacimiento de unos ratones que al desarrollarse, tenan un tamao aproximadamente doble del normal y que, adems, trasmitan esta caracterstica a su descendencia. Ms tarde, se obtuvo un resultado similar transfiriendo el gen humano responsable de la hormona del crecimiento en nuestra especie. Como haba afirmado J. Monod, para subrayar la identidad
44

PRESIDENTS COMMISSION FOR THE STUDY OF ETHICAL PROBLEMS ON MEDICINE AND BIOMEDICAL

AND BEHAVIORAL RESEARCH, Splicing Life: The Social and Ethical Issues of Genetic Engineering with Human Beings, Washington 1982.
45

Cfr. J. CHERFAS, Introduccin a la Ingeniera, 167-169; 181-201; 204-213; A. SERRA, Dalle nuove

frontiere della biologia e della medicina nuovi interrogativi alla filosofia, al diritto alla teologia, 29.
46

Sobre el desarrollo de la primera biotecnologa, cfr. J. GAFO, Problemas ticos de la manipulacin

gentica, 99-120; A. SERRA - E. SGRECCIA - M.L. DI PIETRO, Nuova genetica, cit., 334.
47

Cfr. C. ALONSO BEDATE, Biologa Molecular y Trasferencia del ADN, en Labor Hospitalaria 21

(1989) 255-260; E. BROVEDANI, Le applicazioni dellingegneria genetica. Dalla biotecnologia alla terapia genica umana, en Aggiornamenti Sociali 37 (1986) 605-619.
48

Cfr. R.D. PALMITER ET AL., Dramatic growth of mice that develop from eggs microinjected with

metallothianein-growth hormone fusion genes, en Nature 300 (1982) 611-615.

de los procesos biolgicos bsicos de todos los seres vivos, lo que es aplicable a las bacterias, tambin lo es al elefante49. Por tanto, la tcnica de ADN-recombinante funciona no solo en los microorganismos, sino que es tambin aplicable a los organismos superiores. De hecho se han con seguido muchos animales transgnicos, de tamao superior, mediante trasferencia gentica: ovejas, cerdos. Hasta el momento actual y dentro del reino animal, las mayores expectativas se sitan en la creacin de vacas y ovejas transgnicas cuya leche sea idntica a la humana o contenga en su interior frmacos de inters, adems de la creacin de cerdos transgnicos con vistas a trasplantes50. La tecnologa se ha aplicado tambin a las plantas, con vistas a una mayor produccin y se habla de una nueva revolucin verde, basada en las tcnicas de ADN recombinante. Se han conseguido ya plantas transgnicas que hacen innecesaria la utilizacin de insecticidas y pesticidas -con sus importantes ahorros econmicos y, tambin, medioambientales51. En 1990 se aprueba en Estados Unidos el primer protocolo para realizar la primera terapia gnica en humanos52. Ante las enfermedades hereditarias, como por ejemplo la diabetes, la medicina tiene dos vas de tratamiento: por una parte, una dieta baja en hidratos de carbono y, por otra, la administracin de frmacos como la insulina. En ningn caso se cura la enfermedad, sino que se atenan los efectos de la dolencia gentica. Con la terapia gnica se pretende curar la enfermedad en su mismo origen, en los genes defectuosos. En el momento actual, la nica posibilidad de tratamiento se refiere a enfermedades monognicas, causadas por un nico gen -no sera, por tanto, aplicable a una enfermedad
49 50

Cfr. J. MONOD, El azar y la necesidad, Barcelona 1970, 116. Sobre animales transgnicos, cfr. F. GROSVELD G. KOLLIAS, Transgenic animals, Academic Press

1992; sobre plantas transgnicas, cfr. C.S. GASSER R.X. FRALEY, Genetically Engineering Plantsfor Crop Improvement, en Science 244 (1989) 1293-1299; G.M. KISHORE C.R. SOMMERVILLE, Genetic engineering af commercially useful biosynthetic pathways in transgenic plants, en Current Opinion in Biotechnology 4 (1993) 152-158.
51

Cfr. F. GROS, Las biotecnologas agrcolas del futuro, en La ingeniera de la vida, Madrid 1993,

103-134; el impacto de la ingeniera gentica en la biologa vegetal, en M. VICENTE J. RENART (Eds.), Madrid 1987, 145-212; E. GARCA OLMEDO, La tercera revolucin verde. Plantas con luz propia, Madrid, 1998.
52

E. SGRECCIA - V. MELE, Gli aspetti etici dell'ingenieria genetica, en E. SGRECCIA - V. MELE

(dir.), Ingenieria genetica, cit., 155-156. Cfr. M. CUYAS, Problematica etica della manipolazione genetica, en Rassegna di teologia, 5 (1987) 471-497.

polignica como la diabetes. La primera terapia gnica la realiz en 1990 W. French Anderson53, en dos nias pequeas afectadas por un sndrome de inmunodeficiencia congnita, llamado ADA, que, al carecer de defensas, estaban expuestas a cualquier agente patgeno. Anderson les extrajo clulas de la mdula sea, las trat en el laboratorio insertndoles el gen normal- y las transfiri posteriormente de nuevo a la mdula, consiguiendo una importante mejora de las dos pequeas pacientes. Desde entonces se han aprobado ya numerosos protocolos de terapia gnica, sobre todo en USA, y se ponen importantes expectativas en esta forma de terapia, especialmente en el tratamiento del melanoma y otras formas de cncer, la fibrosis qustica -la enfermedad monognica ms frecuente en humanos de raza caucsica- el SIDA54. Es importante tener en cuenta que este tipo de terapia gnica, llamada somtica, no impide que estas personas puedan trasmitir su deficiencia gentica a su descendencia. As se abre un segundo nivel de terapia, el del tratamiento de las clulas germinales, la llamada terapia gnica germinal, para evitar que el nuevo ser est afectado por una enfermedad gentica. Igualmente podran no solo curarse enfermedades genricas, sino potenciarse caracteres hereditarios positivos, como la estatura: la llamada manipulacin gentica perfectiva o de mejora, que podra abrirse a la aplicacin de forma masiva, la manipulacin gentica eugnica55. Tambin en 1990 tiene lugar el inicio oficial del llamado Proyecto Genoma Humano (PGH), que ha sido calificado como el primer megaproyecto de la Biologa, tanto por sus

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W.R. ANDERSON, El tratamiento de las enfermedades genticas, en Labor Hospitalaria 21 (1989)

275-276. Sobre terapia gnica humana, cfr. J. GAFO, Problemas ticos de la manipulacin gentica , 121-138. La descripcin de las primeras terapias gnicas pueden encontrarse en R.M. BLAESE ET AL., T Lymphocitedirected Gene Therapy for ADA-SCID. Initial Trial Results after 4 Years, en Science 270 (1995) 475-480.
54

Cfr. L. THOMPSON, Stem-Cell Gene Therapy Moves Toward Approval, en Science 255 (1991)

1072; S.A. ROSENBERG, Gene Transfer into Humans. Immunotherapy on Patients with Advanced Melanoma, Using Tumor-Infiltrating Lymphocytes Modified by Retroviral Genes Induction, en New England Journal of Medicine 323 (1991) 570-578.
55

W.F. ANDERSON, El tratamiento de las enfermedades genticas, 271-278; ID., Prospects for

Human Gene Therapy, en Science 226 (1984) 401-409; T. FRIEDMANN, Progress Toward Human Gene Therapy, en Science 244 (1989) 1275-1281; R.G. CRYSTAL, Transfer of Genes to Humans: Early Lessons and Obstacles to Success, en Science 270 (1995) 404-410.

costes, como por su complejidad56. El mensaje gentico de la especie humana, contenido en cada una de nuestras clulas, est escrito con 3.000 millones de letras -las cuatro bases nitrogenadas, antes citadas- que equivaldran a una biblioteca de mil libros, con mil pginas en cada libro. Los costes del proyecto de esa lectura fueron evaluados inicialmente en 3.000 millones de dlares. El Proyecto tropez con objeciones iniciales de la comunidad cientfica, de la Academia de las Ciencias (USA), y de otros cientficos, por considerar que no se deba darle prioridad y que muchos de los datos que se iban a conocer no tenan valor -eran, como se deca grficamente, basura. Posteriormente, se ha ampliado a otras especies clsicas en los estudios de Gentica: la bacteria Escherichia coli, Saccharomyces cerevisiae (levadura de cerveza), el gusano nematodo, Caenorhabditis elegans, la mosca de la fruta, Drosopha y el ratn, Mus musculus. El plan bsico fue establecido por el National Research Council en 1988: tendra una duracin de 15 aos y un coste anual de 200 millones de dlares. El proyecto depende en USA del National Institute of Health (NIH) y del Departamento de Energa (DOE). Otras reas muy importantes son el Japn, el Canad y la Unin Europea. La envergadura del PGH llev a la creacin de HUGO, Human Genome Organization, presidida inicialmente por McKusick y con una Comisin cientfica formada por 42 miembros de diferentes pases, entre ellos, Dausset, Dulbecco, Gilbert, Jacob, Watson. El PGH, uniendo los trabajos de varios equipos, especialmente el de Venter y los franceses de Cohen y Weissenbach, entr en 1995 en la etapa definitiva de secuenciacin. Se aspiraba, como ha dicho Olson, a que toda la informacin humana pueda almacenarse en un CD-ROM: El desarrollo de un ser humano est dirigido por 750 megabytes de informacin digital. Esta informacin, que est almacenada como molculas de ADN en los gametos de cada persona, podra ser almacenada en un simple CD-ROM del ordenador personal de un bilogo. El reto del futuro del Proyecto Genoma Humano consiste en producir ese CD-ROM en el tiempo y al costo previstos57. Segn Collins, Director del

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AA. VV, El Proyecto del Genoma Humano, Valencia 1990. M.V. OLSON, A time to sequence, en Science 270 (1995) 394-396.

PGH en USA, los objetivos planificados para 1993-1998 fueron cubiertos ampliamente58 y el desarrollo total del PGH, que pareca inalcanzable para 1995, fue hecho realidad en 200359. Luego de concluido el anlisis de todo el genoma, en 2005, la cifra final de genes result de alrededor 28.000, muy cercana a la de muchos organismos inferiores (y muy inferior a la cifra que se supona en un comienzo). Tambin se ha escrito que los laboratorios genmicos sern el lugar de formacin de los cientficos del futuro: nueva raza de cientficos preparados para capitalizar tanto la revolucin de la Gentica molecular como la revolucin de la computacin. Ellos sern los lderes de la biologa del siglo XXI60.

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Para informacin de los progresos en el PGH, cfr., P. VEZZONI A. FRATTINI S. FABANDA, Dieci

anni di progetto genoma, en Le Scienze Quaderni, marzo (1998) 3-12; F.S. COLLINS ET AL., New goals for the U.S. Human Genome Project: 1998-2003, en Science 282 (1998) 682-689; R.H. REEVES, Recounting a genetic story, en Nature 405 (2000) 283-284; M. HATTORI et al., The DNA sequence of human chromosome 21, en Nature 405 (2000) 311-319; F.S. COLLINS K.G. JEGALIAN, El cdigo de la vida, descifrado, en Investigacin y ciencia 280 (2000) 42-47; AA. VV, The human genome, en Nature 409 (15 de Febrero de 2001) 813-958 (n. monogrfico); Science 291 (16 de Febrero de 2001) 1177-1351 (n. monogrfico).
59

Cfr. F.S. COLLINS, Cmo habla Dios? La evidencia cientfica de la fe, Ediciones Temas de Hoy,

Madrid 2007.
60

V.A. MCKUSICK, Presidential Address, Eighth International Congress of Human Genetics: Human

Genetics: the Last 35 Years, the Present, and the Future, en American Journal of Human Genetics 50 (1992) 663-670.