8. Enumerar y definir brevemente las enfermedades debidas a trastornos del tejido conectivo identificando el componente tisular involucrado .

La investigacin de los mecanismos intracelulares de la biosntesis del colgeno ha permitido conocer mejor la patogenia de ciertas enfermedades hereditarias y adquiridas. En el ser humano, la deficiencia de vitamina C es causa de un trastorno adquirido en la formacin del colgeno que se llama escorbuto. La vitamina C (cido ascrbico) es necesaria para la hidroxilacion enzimtica de los residuos prolil y lisil del colgeno. En su ausencia, las molculas del procolageno carecen de residuos de hidroxiprolina y forman estructuras helicoidales triples muy inestables, lo que da lugar a alteraciones en el crecimiento del hueso, dificultad de cicatrizacin de las heridas y tendencia hemorrgica por la fragilidad de las paredes de los capilares de otros vasos de pequeo calibre. El sndrome de Ehlers-Danlos, es un trastorno hereditario infrecuente en el ser humano que se caracteriza por estatura baja, distensin excesiva de la piel, movilidad excesiva de las articulaciones y dificultad en la curacin de heridas.es causado por un gen mutante que da lugar a la aparicin de secuencia anmala de pro pptidos en la regin en la que se produce normalmente la fragmentacin por la procolageno Nproteasa,por lo que estos pacientes carecen tambin de las enzimas lisil hidroxilasa y la lisil oxidasa necesaria para la formacin de enlaces entrecruzados estables entre la fibrilla del colgeno(tipo III).

Osteognesis imperfecta, enfermedad hereditaria en la que la piel es muy delgada y los pacientes presentas mltiples fracturas y deformidades Oseas. El trastorno es debido a la deficiencia de la sntesis de colgeno tipo I, debido a un trastorno en la transcripcin del gen procolageno tipo I, y a una alteracin en la estructura de las cadenas alfa cuya consecuencia es el ensamblaje anmalo de las triples hlices. Tambin se puede observar deformidades esquelticas mltiples en una enfermedad adquirida de los animales domsticos que se denomina latirismo. Este trastorno se debe a la ingestin del guisante dulce Lathyrus odoratus, que contiene un compuesto toxico que altera las cadenas alfa de manera que no puedan establecer enlaces cruzados para formar fibras de colgeno estable. Adems de otras enfermedades tenemos: Sndrome de marfan: es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazn y sanguneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una protena llamada fibrilina, que es esencial para la formacin de fibras elsticas del tejido conectivo. Adems, las microfibrillas poseen un almacn de factores de crecimiento que son liberados en momentos especficos con el fin de controlar el crecimiento y reparar los tejidos y rganos del cuerpo. Una mutacin en el gen FBN1 puede reducir la cantidad de funciones de la protena fibrilla. Como consecuencia de estas mutaciones la elasticidad en algunos tejidos se reduce provocando un enorme crecimiento e inestabilidad en los tejidos

Artrosis: es una enfermedad degenerativa de las articulaciones y produce el desgaste del cartlago. Debido a la Anormalidad de las clulas que sintetizan los componentes del cartlago, como colgeno (una protena resistente y fibrosa del tejido conectivo) y proteoglicanos (sustancias que dan elasticidad al cartlago).

La esclerodermia, Es un tipo de trastorno autoinmunitario, una afeccin que ocurre cuando el sistema inmunitario ataca por error y destruye tejido corporal sano. La esclerodermia generalizada puede ocurrir con otras enfermedades autoinmunitarias, entre ellas lupus eritematoso sistmico y polimiositis. En tales casos, el trastorno se denomina enfermedad mixta del tejido conjuntivo. Epidermlisis ampollosa, enfermedad hereditaria, causada por una mutacin del gen que produce el colgeno tipo IV.