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ELEMENTIDIGENETICA EREDITARIETADEICARATTERI Lecaratteristichediogninuovoesseresonofruttodella fusionedellecaratteristichepaterneematernecheattraverso icromosomisitrasmettonodaungenerazioneallaltra.Si parla,quindi,ditrasmissioneereditariadeicaratteri.Versola metdell800unmonacoaustriaco,GregorioMendelriusca comprenderequestomeccanismo.Dopo15annidistudio scoprleleggicheregolanolatrasmissionedeicaratteri compiendodegliesperimenticonlepiantinedipisello odoroso.Questepiantesonofacilmentecoltivabili,ne esistonodiversevarietedhannounfiorecheconisuoi petaliproteggegliorganisessuali.

MENDELELATRASMISSIONEDEICARATTERI

laprimaleggediMendel oleggedelladominanza

Impollinandopiantepureafiorirossiconpiante pureafioribianchinellaprimagenerazionele pianteeranotuttiafiorirossi.Chiam dominante ilcaratterechesimanifestavae recessivo ilcaratterechesembravascomparso. Chiamibridi idiscendentichenoneranopi puri

2legge(delladisgiunzionedeicaratteri) Nelladiscendenzadegliibridiricompareilcarattere recessivoeiduecaratterisipresentanoseparati nelrapportocostantedi3:1.Anchegliesperimenti conaltricaratteridiederolostessorisultato:75% concaratteredominantee25%concarattere recessivo.

3legge(dellindipendenzadeicaratteri) Mendelincrocipiantechedifferivanoperdue caratteri:pianteconsemigiallielisci (dominanti)conpianteconsemigiallierugosi (recessivi),nellaprimagenerazioneottennetutte pianteconsemigiallielisci.Incrociandotraloro questiibridinellasecondagenerazioneottenne:9 pianteconsemegialloeliscio,3pianteconseme verdeeliscio,3pianteconsemegialloerugoso,1 piantaconsemeverdeerugoso.

TerzaleggediMendel

Primielementidigenetica Mendelnonriuscaspiegarescientificamenteisuoi risultatiperchancoranonsiconoscevalastruttura delnucleodellecelluleeaisuoistudinonvenne prestatagrandeattenzione.vennerorivalutatipi tardigrazieallascopertadeicromosomi eletre leggidivennerolabasedellagenetica,ilramodella biologiachestudialereditarietdeicaratteri

Cromosomi,mitosiemeiosi Icromosomi sonideibastoncinistrozzatialcentro presentinelnucleodellecellule,responsabilidella attivitriproduttivaedellatrasmissionedei caratteriereditari.Ilnumerodicromosomi costanteetipicoperognispecie,nelluomosono46 Lamitosi ilprocessodiriproduzionecellulare,che mantieneinalteratoilnumerodicromosomied origineallecellulesomatiche. Lameiosiilprocessochedorigineallecellule sessuali,igametimaschilieigametifemminili.

Mitosiemeiosi NellamitosiilDNAsiduplicaepoilacellulamadresi divideinduecellulefiglie,quindiilpatrimonio cellularesimantieneinalterato.Nellameiosiuna primafaseunamitosiconduplicazionedi cromosomiecossiformanoduecelluleche contengonotuttiicromosomi.Nellasecondafase sihaunasuccessivasuddivisionesenza duplicazionedeicromosomi,quindisiformano4 gameticoncorredocromosomicodimezzato.

Mitosiemeiosi
mitosimeiosi

Geniealleli Nellecellulesomaticheicromosomidiciascuna coppia,cheprovengonounodalgametemaschile eunodalgametefemminilehannoformae dimensioniugualiesonodetticromosomi omologhi.Ognisingolocaratteredellindividuo scrittoinunpezzodicromosomadettogene.I cromosomiomologhichepresentanoperogni carattereunacoppiadigenicorrispondentisono dettialleli,derivantiunodalgametepaternoe unodalgametematerno.

Geniealleli Seidueallelisonougualideterminanolostesso carattere:fiorerosso(dominante),fiorebianco (recessivo).Lindividuovienedettoomozigote perquelcaratterechesimanifestaanchese recessivo.Isuoigametiavrannotuttilostesso allele.Seinveceidueallelisonodiversi lindividuodettoeterozigote esimanifesta soloilcaratteredominante.Nellameiosisi produrrannogameticonallelidiversi.

Mitosiemeiosi
Glialleli,igenieicromosomiomologhicispiegano scientificamenteletreleggidiMendel. Ognicaratteredeterminatodaunacoppiadigeni, dettialleli,presentineicromosomiomologhi. Icaratteripassanodaigenitoriaifiglievengono ereditatialmomentodellafecondazione.

DNA,ILCODICEDELLAVITA
Icromosomiformatidaacidodesossiribonucleico hannounastrutturaadoppiaelicasimileauna scalaapioliavvoltaaspirale.Inquestascalale dueringhieresonoformatedazuccherieacido fosforico,ipiolisonoformatida4basiazotate: adenina(A),timina(T),citosina(C),guanina(G).

DNA Unamolecoladiacidofosforico,unadizuccheroe unabaseazotataformanounnucleotide,lunit fondamentaledelDNA.Esistono4tipidinucleotidi, tantiquantesonolebasiazotate.Ciascunpiolo dellascalaformatodaduebasiazotate:AT,GC. Unasequenzapiomenolungadinucleotidiforma ungene,responsabilediundeterminatocarattere.

LaduplicazionedelDNA Latrasmissionedelcodicegeneticodaigenitoriai figliavvienegrazieaduefunzionidelDNA:la duplicazioneelasintesiproteica.Primadiogni mitosilemolecoledelDNAcheformanoi cromosomisiduplicanoecossiformanocellule ugualitradiloro.IlDNAsiaprecomeuna cernieralampo:ilegamitralebasiazotatesi romponoeiduefilamentisiseparano,ciascun filamentofungedastampoperlaformazionedi unnuovofilamento,rispettandoilegamiAT,CG.

LaduplicazionedelDNAelasintesiproteica Iduenuovifilamentisiavvolgonoattornoalproprio stampoformandoduedoppieeliche,ciascunacon unfilamentovecchioeunonuovo.Persintetizzare unanuovaproteinailDNAsiapreinquelgeneche codificalanuovaproteinaeformaunamolecoladi RNAmessaggerocheescedalnucleoevanel citoplasma.

Lasintesiproteica LRNA,nelcitoplasma,sifissasuiribosomi,che leggendolordinedellebasiazotatedellRNA richiamanogliaminoacidicorrispondenti.Quando tuttigliaminoacidisonostatichiamatisileganotra diloroformandolaproteinavoluta.

Lereditarietnelluomo SeindichiamoconS ilgeneocchiscuri(dominante) econs ilgeneocchiazzurri(recessivo)icasi possibilisono: SS omozigote,occhiscuri, ss omozigoteocchiazzurri, Ss eterozigoteocchiscuri.

Determinazionedelsesso Nelluomo22coppiedicromosomiomologhisono ugualinelmaschioenellafemmina,la23 responsabiledelsesso,nelladonnaXX,nelluomo XYesonodetticromosomisessuali.Durantela meiosiladonnaproducegametitutticon cromosomaX,luomoproducegametial50%con cromosomaXeal50%concromosomaY.

Igruppisanguigni

IgruppisanguignisonoA,B,ABe0esonocodificati datrealleliA,Be0,glialleliAeBsonodominantie lallele0recessivo.Seentrambiigenitorisonodi gruppoA0ifiglisaranno75%digruppoAe25%di gruppo0.Tuttiglialtricasisipossonoscoprirecon tabelleadoppiaentrata.


A A 0 AA A0 0 A0 00

Malattieereditarielegatealsesso Malattieereditarielegatealsessosono:emofiliaeil daltonismo.Lemofiliadeterminalincapacitdel sanguedicoagulare,causatadaunallelerecessivo chesitrovasulcromosomaX,percuiunadonna emofiliacadeveaveregliallelidifettosisuentrambi icromosomi.XXfemminasana,XXfemmina portatricesana,XXfemminaemofilica. XYmaschiosano,XYmaschioemofiliaco

Ildaltonismo
Ildaltonismocausatodaunallelerecessivochesitrovasolosul cromosomaX,quindiicasigeneticamentepossibilisono: XXfemminasana,XX*femminaportatrice,X*X*femminadaltonica, XYmaschiosano,X*Ymaschiodaltonico. Lafamigliaimperiale russa.Testperildaltonismo.