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UNIVERSIDAD DE ANTIOQUIA FACULTAD DE ODONTOLOGA FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA Y QUIMICA

TALLER SOBRE CARIOTIPO HUMANO

Laboratorio # 6

PARA QU UN CARIOTIPO? La informacin gentica heredada del ser humano, es importante identificarla, no solo para detectar la presencia de los rasgos tnicos propios, o determinar una paternidad, sino tambin como mtodo diagnstico de enfermedades genticas y la predisposicin a ellas. El contenido gentico almacenado en el ncleo de una sola clula, representa el universo de caractersticas potenciales de todo el organismo. Es as como el estudio del " juego cromosmico" propio de dicha clula (su cariotipo) es una herramienta en la Citogentica para detectar anomalas genticas en clulas en desarrollo. El estudio del Cariotipo fue empleado por Bridges desde 1916, cuando sospech que cambios morfolgicos de la mosca de la fruta (Drosophila Melanogaster) estaban relacionados con cambios cromosmicos. Desde entonces se han mejorado notablemente las tcnicas de estudio de los cromosomas. En 1970 Caspersson y col., emplearon tcnicas de tinciones que producan bandas claras alternas con bandas oscuras, lo que facilit la identificacin de los cromosomas y sus anomalas. Existen varias tcnicas, entre ellas la tcnica de bandas G (Giemsa) realizada en cromosomas metafsicos. Recientemente se han desarrollado muchas otras tcnicas de bandas, y an ms, se ha identificado cromosomas en interfase, mediante otro tipo de mtodos citogenticos denominados Sondas de DNA que marcan reas especficas de los cromosomas mediante colorantes fluorescentes. El estudio de ciencias de la salud, en nuestro medio, requiere entre su formacin bsica entender dnde y cmo est organizado el pool gentico de la herencia biolgica, cmo se transmite esta informacin y cmo se expresa el producto final en el individuo. En su prctica clnica est enfrentado a reconocer la presencia de anomalas en su paciente, clasificarlas y orientar su tratamiento. El Odontlogo, se encuentra con una serie de sndromes que afectan la forma y la funcin normal de estructuras de cabeza y cuello y en su campo de accin ms especifico: la cavidad oral. Dichas alteraciones pueden comprometer los dientes, el esqueleto, los tejidos

blandos, o todos a la vez. Ejemplos de tales anomalas son: el prognatismo, la hipoplasia de huesos de la cara, microsomas, macroglosia, asimetras, hiperplasias, etc. Algunas de estas anomalas son de origen traumtico y no se heredan, pero queda a cargo del clnico identificar su etiologa y su comportamiento. Esta prctica para estudiantes de odontologa, tiene el objetivo de identificar y ensamblar un cariotipo humano, empleando una fotografa de cromosomas metafsicos mitticos humanos preparados con tcnicas de bandas R o G. El estudiante debe identificar cada uno de los pares de cromosomas homlogos mediante la observacin, el anlisis, estudio e investigacin de la morfologa tpica de cada cromosoma.

NORFOLOGA Y NOMENCLATURA DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS El juego cromosmico o cariotipo humano, consta de 46 cromosomas en cada uno de sus millones de clulas, de los cuales hay 44 autosomas y un par de cromosomas sexuales, el X y el Y. NOMENCLATURA A-B-C-D-E-F-G-: Grupo de cromosomas. Cada grupo tiene una caracterstica. Ejm: el grupo A contiene cromosomas grandes y con un centrmero aproximadamente mediano (cromosomas metacntricos). Nmero otorgado a cada cromosoma autosmico en orden decreciente de tamao. El cromosoma No. 1 es el de mayor tamao, y el 22 es el ms pequeo. Cromosomas Sexuales Signo de interrogacin indica una dudosa identificacin de un cromosoma o estructura cromosmica. Letras maysculas para denominar genes dominantes Letras minsculas para denominar genes recesivos. Cromosoma sin centrmero

1,2,......21,22:

XY: ?: A B C: A b c: ACNTRICO.

METACNTRICO: Cromosoma con el centrmero en el centro

SUBMETACNTRICO: Cromosoma con el centrmero aproximadamente a 3/4 partes de la longitud, submediano. TELOCNTRICO: DICNTRICO: p: q. Cromosoma con el centrmero en el extremo. Cromosoma con dos centmeros. Brazo corto del submetacntricos. cromosoma en en cromosomas cromosomas

Brazo largo del cromosoma submetacntricos.

DEFINICIN DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS GRUPO A: (Cromosomas No. 1-2-3) Cromosomas grandes con centrmero aproximadamente mediano: Los cromosomas 2 y 3 se distinguen fcilmente uno del otro por el tamao y la posicin del centrmero. GRUPO B: Cromosomas No. 4-5) Cromosomas grandes con centrmeros submedianos. Los dos cromosomas son difciles de distinguir pero el cromosoma No. 4 es un poco ms largo. GRUPO C: (Cromosomas No. 6-7-8-9-10-11-12 y el X) Cromosomas de tamao mediano con centrmeros submedianos. El cromosoma X, se parece a los cromosomas ms largos de este grupo, especialmente al cromosoma 6 por lo que es difcil de distinguir. Este grupo es el que presenta mayor dificultad de identificacin de los cromosomas individuales. GRUPO D: (Cromosomas No. 13-14-15) Cromosomas de tamao mediano con centrmeros terminales (acrocntricos). El cromosoma No. 13 tiene un satlite (pequea prolongacin como una antena que consta de un filamento corto con una estructura esfrica en el extremo, sirve como distintivo para identificacin de cromosomas) en el brazo corto. El cromosoma No. 14 tambin tiene satlite, pero el 15 no. GRUPO E: (Cromosomas No. 16-17-18) Cromosomas ms bien cortos con centrmeros aproximadamente medianos.

GRUPO F: (Cromosomas No. 19-20) Cromosomas cortos con centrmeros aproximadamente medianos.

GRUPO G. (cromosomas No. 21-22-Y) Cromosomas muy cortos, acrocntricos. El cromosoma No. 21 tiene un satlite en el brazo corto. El cromosoma Y es similar a estos cromosomas.

PROCEDIMIENTO PARA MEDIR CARIOTIPOS Con el fin de facilitar el reconocimiento de los cromosomas individuales y sus caractersticas se anexa una copia de los cromosomas humanos con una tcnica de bandas que pueden servir como patrn de comparacin para configurar el cariotipo problema. En otra hoja se encuentran dos cariotipos: uno masculino (identificado por la presencia de los cromosomas XY) y otro femenino(por poseer dos cromosomas X), distribuidos por los respectivos grupos en que est dividido el cariotipo humano. Ahora mire y analice la fotografa. Estudie la morfologa propia de cada cromosoma segn la posicin del centrmero y proceda as: Tome una de las copias de la foto y recorte cada cromosoma con un bistur para papel. Los cromosomas que se encuentren superpuestos en la foto, los recorta de la segunda copia de sta. Localice los pares homlogos y aparelos segn el ejemplo dado en el ltimo anexo distribuyndolos por grupos segn la nomenclatura establecida (Grupos A, B, etc.,). Si es necesario aydese de una lupa. Identifique el sexo del individuo portador de este cariotipo y anote si el cariotipo pertenece a un individuo normal o si posee una aberracin cromosmica, ejemplo trisoma del cromosoma No. 21, etc. En caso de encontrarla consulte el nombre de dicha anomala PREGUNTAS Cul es la finalidad de un estudio cromosmico analizando un cariotipo? Qu sucede si faltan o sobran cromosomas o fragmentos de stos.

BIBLIOGRAFA Patologa de ROBINS. Estructural y Funcional. 1995. Cap. 5

TECNICA DE BANDAS G

PACIENTE

FEMENINO

CON SINDROME DE TUNER

PACIENTE FE

MENINA CON SINDROME DE DOWN

CON SINDROME DE DOWN

8 FEMENINO

X X