La Corea de Huntington o Enfermedad de Huntington es una patologa del sistema nervioso central que provoca movimientos involuntarios a los

que se los denomina Corea o mal de San Vito, cambios de conducta, alteraciones psiquitricas y demencia. Se creen que entre 5 y 10 personas de cada 100,000 habitantes padecen de la enfermedad a nivel mundial. Por su naturaleza progresiva, la enfermedad de Huntington tpicamente dura 15 a 20 aos desde el inicio de los sntomas hasta la muerte. Es una enfermedad neurodegenerativa y va acompaada de atrofia del cuerpo estriado y prdida de neuronas con disminucin de neurotransmisores. Su frecuencia es baja a pesar de ser una enfermedad hereditaria y dominante, o sea, aquellos individuos con una sola copia del gen anormal, se enferman. Se denomina autosmica porque la produce una mutacin en un cromosoma no sexual, en el cromosoma 4. Por ende todos poseemos, al ser una especie diploide dos copias del cromosoma 4, una la heredamos de nuestro pap y otra de nuestra mam. Consecuentemente tenemos dos copias del mismo gen en el cromosoma 4. En este caso con slo una de las copias del gen alterado, la enfermedad se presentar. La enfermedad de Huntington es una enfermedad gentica que se asocia con y puede terminar en la demencia, generalmente se inicia ms temprano en la vida, entre las edades de 30 y 45 aos y se caracteriza por cambios del estado de nimo, la carencia de coordinacin, y movimientos involuntarios de la cabeza, el cuerpo y los miembros. Comparado con pacientes con el Alzheimer, gente con la demencia de Huntington tiene menos problemas de la memoria pero ms problemas con el lenguaje/la comunicacin y con la habilidad de tomar decisiones. Los movimientos coreicos o involuntarios son su sntoma ms evidente y famoso. Su nombre ms antiguo: el mal de San Vito, se fue diluyendo despus de la acertada descripcin sobre este desorden hecha por el mdico estadounidense George Huntington, en 1872, en la que alert sobre su carcter

hereditario, la tendencia a comportamientos de locura y al suicidio, y por ltimo, a su aparicin en la edad adulta. Los enfermos de la enfermedad pueden llegar a olvidar cosas como apagar la estufa que encendieron para calentar el agua de un t, pero a diferencia de las personas con Alzheimer, ellos nunca pierden la memoria por completo, y tampoco la memoria semntica, que es aquella que refiere a su conocimiento sobre el mundo, como que Cali es la capital del Valle del Cauca o reconocer a su nico hijo. Los sntomas van desde alteraciones del estado de nimo e irritabilidad hasta depresin y arranques violentos. Tambin pudieran experimentarse movimientos corporales involuntarios y temblores en manos y pies. Disminuye la coordinacin muscular, y el enfermo se vuelve cada vez ms torpe; su habla se hace difcil de entender; le cuesta tragar, y la memoria y la concentracin van menguando. Lo que eran funciones normales, como el aprendizaje, la organizacin y la solucin de problemas, se convierten en tareas pesadas, si no imposibles. El gen alterado que provoca esta enfermedad se encuentra en el brazo corto del cromosoma 4 16.3, gen al que se denomin de la Huntintina (Htt) porque no se sabe an con certeza la funcin de la protena que codifica. Cuando el gen est mutado presenta una repeticin en tandem de tres nucletidos (CAG) que codifican para el aminocido glutamina en el exn. Se he visto que cuantas ms repeticiones posee el individuo, ms temprano se presenta la enfermedad. Por ejemplo los casos de enfermedad juvenil se observaron 55 repeticiones o ms. Mayormente se presenta entre los 30 a 50 aos de edad, aunque hay caso donde puede aparecer en estado juvenil por debajo de los 20 aos de edad presentando problemas de aprendizaje y de conducta en la escuela. El sntoma ms frecuente es la corea que aparece y se va dispersando por todos los msculos. Los sntomas de la enfermedad de Huntington persisten y se intensifican por el resto de los das del enfermo. Este, inevitablemente, tendr que renunciar a su empleo y ya no podr cuidar de s mismo, lo que con frecuencia constituye un duro golpe

para la persona. Yo construa casas dice un paciente llamado Bill. Ahora no hago nada. Me siento muy frustrado. As es, para un enfermo de Huntington puede ser aplastante ver que va perdiendo la capacidad fsica y mental, y tambin para sus seres queridos es desgarrador presenciar cmo el paciente sucumbe a la terrible dolencia. Los sntomas comienzan a una edad de 35-45 aos (mediana). Los primeros signos motores son sutiles hasta progresar a movimientos descontrolados de todo el cuerpo: la COREA. Movimientos espasmdicos de miembros y msculos faciales como de danza, incoordinacin motora. Estos movimientos despertaron en una poca temor y supersticin. Alteraciones motoras postura, marcha y movimientos anormales. Prdida de peso por fallas en deglucin adems de la prdida de caloras (unas 4000 diarias por el movimiento constante). No slo es una enfermedad motora, el paciente pierde capacidad para comunicarse y muere en 10-15 aos. Hay sntomas psiquitricos como la depresin, cambios de personalidad, disminucin de capacidad intelectual y suicidio. Los pacientes afectados ms tempranamente (antes de los 20 aos), estn asociados con ataxia, rigidez, y declinacin cognitiva con una progresin mucho ms rpida (aprox. 8 aos). La edad de aparicin usual es entre la cuarta y quinta dcada de la vida El diagnostico debe hacerse en base a signos clnicos, antecedentes de un padre que la padeci y se confirma por pruebas de ADN. Un dato curioso es que se han reportado algunos casos de fenocopias. Un fenocopia se le llama a un paciente que presenta el fenotipo enfermo es decir presenta los sntomas pero no la mutacin. Debe tomarse en cuenta que no puede predecirse la edad en la que va a aparecer la enfermedad porque ya se ha descripto que un 40% de la variabilidad del comienzo de la enfermedad se debe a genes modificadores y 60% a factores ambientales. Hoy en da adems del diagnstico tradicional de un adulto, est disponible el diagnstico prenatal as como el de la pre implantacin antes de una fertilizacin in vitro. En particular porque es una enfermedad incurable hasta el presente y muchos pacientes no toleran pensar que sus hijos vivan lo mismo.

Pronstico La enfermedad va progresando durante 15 20 aos, en los que hay aumento de las prdidas de las capacidades, requiriendo una ayuda total para cualquier actividad diaria. Finalmente sobreviene la muerte no por la enfermedad en s, sino por complicaciones como neumona, fallo cardiaco o infeccin por el dbil estado del organismo. Tratamiento No hay actualmente ningn tratamiento especfico para curar la enfermedad y la medicacin que se utiliza es para ayudar a paliar determinados sntomas como los movimientos, la depresin, la apata, irritabilidad, etc. La apata, el cese de cualquier actividad, el aislamiento social, cambios en el apetito y en el peso, las oscilaciones en el estado de humor, son todos componentes de un estado depresivo. La depresin puede tener su origen por una reaccin ante un acontecimiento externo (muerte de un familiar o el conocimiento de padecer una grave enfermedad) o una causa endgena. La depresin se da con gran frecuencia en la enfermedad, en ocasiones como un sntoma inicial y en otras en fases posteriores. La depresin puede tratarse de muchas maneras, con cambios en nuestro comportamiento hacia ellos, psicoterapia y medicacin. Se considera que la depresin en estos enfermos debe tratarse agresivamente. Pueden padecer alucinaciones que van desde percepciones anmalas benignas de la realidad hasta experiencias horrorizantes sin base real. Pueden escuchar voces especiales, visiones, experiencias olfatorias, tctiles o gustativas. El tratamiento de este tipo de problemas puede ser tan simple como que el cuidador le explique que no es real lo que siente. La medicacin puede ser necesaria para aliviar o controlar los ms severos trastornos del comportamiento. Todo lo que hoy sabemos sobre la huntingtina se ha descubierto en los ltimos 10 aos, gracias al impulso que ha supuesto el Proyecto Genoma Humano para los estudios de gentica molecular. Pero este conocimiento no se haba traducido en ningn resultado aplicable a una posible terapia hasta hace poco. Un equipo de investigacin, compuesto por una veintena de cientficos, ha descubierto una de las razones por la que la

acumulacin de huntingtina defectuosa produce la muerte celular, y la buena noticia es que este mecanismo puede ser inhibido mediante frmacos que ya existen en el mercado. Normalmente se utilizan algunos medicamentos como

bloqueadores de los receptores de dopamina que ayudan a mejorar la calidad de vida, adems de la medicacin necesaria para frenar los comportamientos agresivos. Como se ha mencionado antes no hay cura y la atencin diaria de los pacientes es full time. La principal casusa de la muerte es en primer trmino la neumona y en segundo lugar el suicido. Rehabilitacin El equipo de rehabilitacin neurolgica trabaja con el paciente y su familia. El equipo contribuye a establecer objetivos de recuperacin a corto y largo plazo. Los objetivos de un programa de rehabilitacin

neurolgica son ayudar al paciente a recuperar el mximo nivel posible de funcionalidad e independencia y a mejorar su calidad de vida general tanto en el aspecto fsico como en los aspectos psicolgico y social. Un programa tpico de rehabilitacin neurolgica ayuda a: Ayuda con las actividades cotidianas como comer, vestirse, baarse, ir al bao, escribir a mano, cocinar y las tareas bsicas de la casa. Terapia del lenguaje: ayudarle a expresar sus ideas, su forma de hablar, la diccin y la comunicacin. Asesora (para combatir la angustia y la depresin). Actividades para mejorar el control y el equilibrio de los msculos del tronco, la pelvis y la cintura escapular. Un programa de ejercicios para mejorar la funcionalidad, seguridad y eficacia de los movimientos, para evitar o posponer la debilidad causada por la falta de uso, para controlar los espasmos y el dolor, para mantener la amplitud de los movimientos, y para desarrollar al mximo las capacidades potenciales de los msculos, los huesos y la respiracin. Rehabilitacin social. Rehabilitacin de la marcha y el equilibrio.

Asesora nutricional. Participacin en los grupos de apoyo de la comunidad. Actividades para mejorar los problemas cognoscitivos, como por ejemplo las dificultades de concentracin, atencin, memoria y juicio. Educacin con respecto a la enfermedad y su proceso. Establecimiento de objetivos (a corto y largo plazo) contando con la participacin del paciente y su familia.

La rehabilitacin vocacional no suele dar resultados satisfactorios por la dificultad de aprender tareas nuevas.