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LA GENETICA MENDELIANA

Prof. Leone

Genetica Mendeliana n 11

Il Linguaggio Genetico

Gene: unit ereditaria che controlla un carattere Locus: Allele

(locus genico) Sito specifico in cui un gene localizzato sul cromosoma

: Due o pi forme alternative di un carattere ad uno stesso locus

Omozigote: Organismo diploide che possiede due alleli uguali


ad uno specifico locus genico

Eterozigote:
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Organismo diploide, che possiede due alleli di tipo diverso ad uno specifico locus genico
Genetica Mendeliana n 16

Il Linguaggio Genetico

Genotipo: Costituzione genica di un organismo Fenotipo: Manifestazione fisica di un carattere genico che il
risultato di uno specifico genotipo e della sua interazione con lambiente

Incrocio : Accoppiamento tra due individui fusione dei loro


gameti

Zigote: Cellula che si origina dalla fecondazione di un gamete


maschile con un gamete femminile fusione dei loro gameti

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Genetica Mendeliana n 17

SIMBOLOGIA Un gene pu avere due o pi forme alternative Alleli Es. colore del fiore Tipo di capelli A Allele selvatico a+ a+ + colorato /bianco ricci /lisci a a a-

Gli esperimenti di Mendel


Mendel nel 1854 diede inizio ad una serie di esperimenti di incrocio tra piante di Pisum sativum, nel tentativo di chiarire i meccanismi alla base dellereditariet Mendel utilizz il modello di studio pi semplice, analizzando un solo carattere alla volta per provare la sua ipotesi
CARATTERE 1. Forma del seme 2. Colore del seme 3. Colore del ore 4. Forma del bacello
Pieno Irregolare Liscio Giallo Rugoso Verde

CARATTERE

6. Posizione dei ori

Assiale

Terminale

Porpora

Bianco

5. Colore del Bacello


Verde Giallo

7. Lunghezza dello stelo

Lungo

Corto

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Genetica Mendeliana n 13

Gli esperimenti di Mendel


Fecondazione incrociata trasferendo il polline dagli stami al pistillo Raccolta del polline dalle antere mature

Pistillo

Stame
Fenotipo I Sviluppo dei Porpora

Generazione Parentale (P) Prima Generazione (F1)

piselli nel bacello

Fenotipo II Bianco

Piantare i semi

Osservazione dei fenotipi della progenie


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Gli esperimenti di Mendel


Mendel scelse le piante di pisello perch si riproducono per autofecondazione Il polline (gamete maschile), prodotto dagli stami si posa sul pistillo (gamete femminile) allinterno dello stesso fiore, feconda la pianta Lautofecondazione viene impedita per esportazione degli stami da un fiore gi sbocciato prima che abbia prodotto del polline maturo I pistilli del fiore cos demasculato possono quindi essere impollinati con il polline prodotto da stami di un altro fiore portando il polline sullo stigma del pistillo

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Genetica Mendeliana n 14

Risultati ottenuti da Mendel nella generazione F1


Fenotipo dei parentali F1 F2 Rapporto di segregazione in F2 Seme liscio x rugoso 100% liscio Seme giallo x verde Fiore porpora x bianco Fiore assiale x terminale Baccello verde x giallo Baccello pieno x irregolare Fiori assiali x terminali Stelo lungo x corto 100% giallo 100% porpora 100% assiale 100% verde 100% pieno 100% assiale 100% lungo 5474 : 1850 6022 : 2001 705 : 224 651 : 207 428 : 152 882 : 299 651 : 207 787 : 277 2.96 : 1 3.1 : 1 3.15 : 1 3:14 : 1 2.82 : 1 2.95 : 1 3.14 : 1 2.84: 1

CARATTERE DOMINANTE
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Prima Legge di Mendel


Legge della segregazione dei caratteri
Gli ibridi F1 derivanti dallincrocio di due forme pure (omozigoti), differenti per una coppia di alleli, sono tutti uniformi, presentano cio solo uno dei due caratteri, che si dice DOMINANTE rispetto allaltro recessivo
Carattere dominante GENERAZIONE P Carattere recessivo

Seme liscio
GENERAZIONE F1
gamete

AA

Seme Rugoso Meiosi

aa

a
gamete

Seme liscio
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Aa

Carattere dominante-Carattere Recessivo


CARATTERE CARATTERE
DOMINANTE CARATTERE RECESSIVO

CARATTERE

CARATTERE DOMINANTE

CARATTERE RECESSIVO

1. Forma del seme


Liscio Rugoso

2. Colore del seme


Giallo Verde

6. Posizione dei ori


Assiale Terminale

3. Colore del ore


Porpora Bianco

4. Forma del bacello

Pieno

Irregolare

7. Lunghezza dello stelo

5. Colore del Bacello

Verde

Giallo Lungo Corto

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Genetica Mendeliana n 20

Prima Legge di Mendel


Gli ibridi F1 (eterozigoti) incrociandosi tra loro danno origine a due tipi di F2, grazie alla segregazione dei caratteri delluno e dellaltro progenitore La frequenza numerica delle classi (Fenotipi con carattere Dominante e Fenotipi con carattere Recessivo) sono nel Rapporto fenotipico
Carattere dominante Carattere dominante

GENERAZIONE F1

Aa
Seme liscio

Aa
Seme liscio

GENERAZIONE F2

3/4 AProf. Leone

1/4 aa
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Risultati ottenuti da Mendel nella generazione F2


Fenotipo dei parentali F1 F2 Rapporto di segregazione in F2 Seme liscio x rugoso 100% liscio Seme giallo x verde Fiore porpora x bianco Fiore assiale x terminale Baccello verde x giallo Baccello pieno x irregolare Fiori assiali x terminali Stelo lungo x corto 100% giallo 100% porpora 100% assiale 100% verde 100% pieno 100% assiale 100% lungo 5474 : 1850 6022 : 2001 705 : 224 651 : 207 428 : 152 882 : 299 651 : 207 787 : 277 2.96 : 1 3.1 : 1 3.15 : 1 3:14 : 1 2.82 : 1 2.95 : 1 3.14 : 1 2.84: 1

Questo rapporto conferm i risultati ottenuti sulla prima generazione e quindi lipotesi di Mendel
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Rapporto 3:1
Genetica Mendeliana n 23

Prima Legge di Mendel


Mendel interpret questi risultati avanzando la seguente tesi: Tutte le piante hanno due fattori, di cui uno solo presente in ciascun gamete Le combinazioni casuali dei gameti danno origine ad una progenie con i rapporti da lui osservati

Esempio: AA
GENERAZIONE F2

Aa aa

Aa

Tre diversi genotipi: AA : Aa : aa 1 : 2 : 1

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Genetica Mendeliana n 22

Prima Legge di Mendel-Riassunto generale


Carattere dominante GENERAZIONE P Carattere recessivo AA (aa)= pianta che ha due alleli uguali per uno specifico gene detta: OMOZIGOTE Seme Rugoso

Seme liscio
GENERAZIONE F1
gamete

AA

aa

Meiosi

a
gamete

GENERAZIONE F2

Seme liscio Gamete femminile

Aa

Aa= pianta che ha due alleli differenti per uno specifico gene detta: ETEROZIGOTE

1/2 A
Gamete maschile

1/2 a Aa aa

1/2 A

AA Aa

Quadrato di Punnet Tre diversi genotipi: AA : Aa : aa 1 : 2 : 1


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1/2 a
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Prima Legge di Mendel-Enunciato


Due elementi di una coppia genica (alleli) segregano (si separano) luno dallaltro durante la formazione dei gameti
Fattori di Mendel (alleli) Appaiamento
A a

Cromosomi

Segregazione

Meiosi- Anafase I
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Localizzazione cromosomica dei 7 caratteri di Pisum sativum studiati da Mendel 1 2 3 4 5 6 7

Colore dei Fiori Colore dei Semi Posizione dei Fiori Lunghezza dello stelo Forma del bacello Colore del bacello Forma del seme
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Seconda legge di Mendel


Incrocio diibrido
Il passo successivo per Mendel fu quello di determinare che cosa succedesse quando 2 caratteri diversi venivano analizzati simultaneamente in un incrocio CARATTERE CARATTERE
CARATTERE
DOMINANTE RECESSIVO

CARATTERE Colore del seme

CARATTERE DOMINANTE

CARATTERE RECESSIVO

Colore del Bacello


Giallo Verde

GG

gg

Verde

Giallo

YY

yy

GENERAZIONE F1 (Eterozigoti)

Gg

Yy

Gameti
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y
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Seconda legge di Mendel Mendel incroci piante di pisello con

semi gialli X baccello verde F1

semi verdi baccello giallo autofecondazione

Semi gialli baccello verde

?
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Seconda legge di Mendel

Mendel fece due ipotesi di trasmissione: 1. I due caratteri segregano insieme. Il rapporto fenotipico sarebbe dovuto essere: seme giallo-baccello verde : seme verde-baccello giallo

3
2.

I due caratteri segregano in modo indipendente luno dallaltro. Il rapporto fenotipico sarebbe dovuto essere:

seme giallo-baccello verde 9 seme verde-baccello verde 3 seme giallo-baccello giallo 3 seme verde-baccello giallo 1
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Seconda legge di Mendel

9 G-/Y-:
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3G-/yy:

3 gg/Y- 1 gg/yy
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: la seconda Ipotesi Gli esperimenti confermarono

Seconda Legge di Mendel


Principio dellassortimento indipendente Geni localizzati su cromosomi diversi si comportano Due fattori (geni) responsabili di due diversi caratteri indipendentemente nella meiosi, durante la formazione assortiscono indipendentemente luno dallaltro dei gameti
Fattori di Mendel (alleli) Cromosomi

A
Assortimento indipendente

Meiosi- Anafase I
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Il Reincrocio
Il reincrocio permette di risalire al genotipo di una pianta Infatti, incrociando una pianta di cui non si conosce il genotipo con una pianta omozigote recessiva possibile risalire al genotipo della pianta in esame osservando la progenie derivante dallincrocio Facciamo un esempio con un diibrido: Pianta con genotipo incognito ???

aabb

Pianta omozigote recessiva

Seme seme Liscio e giallo Rugoso e verde

AABB AaBB AaBb AABb


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Possibili genotipi

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Il Reincrocio
Facciamo un esempio con un diibrido eterozigote: Pianta con genotipo incognito AaBb

aabb

Pianta omozigote recessiva

Pisello Pisello liscio e giallo Rugoso e verde 4ab AB Ab aB ab AaBb Aabb aaBb aabb Fenotipo Rapporto Fenotipico 1/4 1/4 1/4 1/4

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Dal rapporto fenotipico della progenie possibile risalire al genotipo della pianta

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Classi Fenotipiche e Classi Genotipiche


E possibile trarre delle considerazioni generali sulle classi fenotipiche e genotipiche La regola generale che vi sono nella F2 2 n classi fenotipiche e 3n classi genotipiche, dove n il numero di coppie alleliche in eterozigosi che si distribuiscono in modo indipendente
NUMERO DI COPPIE ALLELICHE SEGREGANTI NUMERO DI CLASSI FENOTIPICHE NUMERO DI CLASSI GENOTIPICHE

1 2 3 4 n

2 4 8 16 2n

3 9 27 81 3n

N.B. Questa regola valida solo quando si verifica una relazione di DOMINANZA/RECESSIVIT per ciascuna delle coppie alleliche
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