Herencia

El ADN es el que contiene la informacin gentica y se encuentra en una sustancia llamada cromatina, dentro del ncleo celular. La informacin se encuentra distribuida en genes y estos a su vez forman parte de los cromosomas. El ADN tiene la informacin necesaria para la formacin de protenas. Por lo tanto, la informacin del ADN es la que se hereda, no la protena en s. Cada molcula de ADN se compone de 4 nucletidos y estos a su vez estn formados por 3 grupos funcionales: Grupo fosfato Grupo nitrogenado (que puede ser alguno de estos A, G, C y T). Grupo carbono (desoxirribosa).

La molcula de ADN por s sola no puede hacer nada con la informacin por eso se vale de entes como el ARNm para transmitir la informacin fuera del ncleo celular y de protenas, para que realicen la funcin que especifica la informacin del ADN y para que transmitan rdenes a otras clulas. La enzima que lee el cdigo gentico y lo duplica se llama ADN polimerasa. La que transcribe la informacin del ARNm al ARNt se le llama ARN polimerasa.

El ADN est estructuralmente formado por una doble hlice y las bases se complementan mediante puentes de hidrogeno. La adenia y la timina, mediante 2 puentes de hidrogeno (doble enlace) y la guanina y la citosina mediante 3 puentes de hidrogeno (triple enlace). La informacin gentica puede pasar de una clula a otra gracias a la reproduccin celular, haciendo que una clula madre replique su informacin original en 2 clulas hijas. Algunas bacterias y virus tambin transmiten su informacin gentica a la clula husped, pero esto solo desemboca en serias enfermedades.

Mutaciones
Cuando se presenta un cambio, aunque sea pequeo, en el orden de bases nitrogenadas que componen el ADN, se produce lo que se llama mutacin.

Las mutaciones no solo ocurren por cambios en las bases nitrogenadas, sino tambin por el movimiento de grandes segmentos en los brazos de los cromosomas. Estos errores se producen debido a que la enzima encargada de leer el ADN lo hace demasiado rpido y puede haber errores. Sin embargo, para ello existen otras enzimas que corrigen y releen el cdigo gentico. Las mutaciones siempre son dainas, algunas incluso pueden resultar en la muerte del organismo que la posea. Sin embargo, se han encontrado extraos y contados casos en donde la mutacin puede llegar a ser benfica, esto estara determinado por los principios de la seleccin natural y puede llamarse evolucin.

Las enzimas son protenas que regulan las reacciones metablicas en el organismo, es decir, ayudan en el proceso de formacin de nuevos compuestos. Como las mutaciones ocurren por cambios en el orden de la secuencia de nucletidos, es lgico pensar que las consecuentes protenas o enzimas sern defectuosas y realizarn la labor para la que fueron destinadas de manera errnea o simplemente, no la realizarn. La mayora de las mutaciones siempre alteran la produccin de una protena o enzima especfica, esa protena dejara de funcionar como es debido, o simplemente, no funcionaria, desencadenando en efectos muy perjudiciales para el organismo vivo en el que haya ocurrido la mutacin. Es el caso de la anemia de clula falciforme que afecta a la protena hemoglobina la responsable de transportar el oxgeno en la sangre.

Genes
Es la unidad hereditaria fundamental. Un gen es el responsable de dar la informacin necesaria para la codificacin y formacin de una protena (aunque hay excepciones, en donde un gen puede usarse para formar diferentes protenas). Si la informacin en el gen es alterada, la protena formada ser defectuosa. Cdigo gentico Eucariotas Para que la molcula de ADN pueda transmitir su informacin al ribosoma se producen 3 procesos: Duplicacin, Transcripcin y Traduccin.

Como el ADN no puede transportar la informacin que contienen los genes por s solo, se vale del ARNm que transcribe la informacin del ADN. Este a su vez, transmite la informacin codificada al ARNt y finalmente este la lleva al ribosoma, en donde es traducida para participar en la sntesis de protenas. Pero el ADN no solo tiene la informacin para producir protenas. El ADN tambin sintetiza los 3 tipos de ARN: mensajero, transferencia y ribosomal. El ARNr se combina con protenas ya existentes para seguir formando ribosomas y as continuar con la sntesis de protenas. En el lenguaje del ADN (cdigo gentico), 3 bases nitrogenadas equivalen a un aminocido, que es la unidad fundamental de las protenas. A este triplete de bases nitrogenadas tambin se le llama codn. El ADN tiene especificado con que codn comienza o termina una protena, por

ejemplo, todas las protenas comienzan con el codn AUG, llamado metionina. Para terminar, existen 3 codones nicos: UAG, UAA, UGA. Cada gen apto para formar una protena, forma una sola molcula de ARNm, que complementa la informacin de ese gen del ADN y finalmente produce la protena sealada. Nota: en los seres humanos, el cromosoma que diferencia a una mujer de un hombre es el cromosoma Y. As, los cromosomas de las mujeres son XX y los de los hombres XY. Si este cromosoma Y no se manifestara, todas las personas serian mujeres. Sin embargo, hay varones genticos (XY) que se sienten y son fsicamente mujeres. Esto sucede porque por alteraciones en el cdigo gentico, las clulas del hombre gentico no responden a las hormonas masculinas sino a las femeninas y por ende se transforman en mujeres fsicamente hablando. Esta alteracin gentica tambin puede suceder a la inversa. Cdigo gentico Procariotas Para los organismos procariotas que tienen la informacin gentica del ADN regada por todo el citoplasma celular, los procesos de transcripcin y traduccin ocurren uno inmediatamente despus del otro, es decir, no hay fases como en las clulas eucariotas. La ARN polimerasa forma una cadena de ARNm muy larga a partir de un fragmento largo de ADN. Conforme el ARNm comienza a separarse del ADN, los ribosomas inmediatamente comienzan a traducir la informacin formando protenas.

Reproduccin celular
Cuando un clula se divide transmite a sus descendientes (clulas hijas) su informacin gentica (ADN) y los dems organelos celulares para el correcto funcionamiento de las mismas. La reproduccin de la que se forman descendientes a partir de un solo progenitor se le llama reproduccin asexual. Los organismos procariotas y los unicelulares se reproducen de esta forma por divisin celular, originando 2 nuevos organismos a partir de 1 clula ya existente. Los organismos eucariotas y todos los organismos pluricelulares por lo general se reproducen por reproduccin sexual, en donde los descendientes se forman a partir de 2 progenitores. En

este tipo de reproduccin intervienen los gametos, que son las clulas sexuales de cada progenitor, en el caso del ser humano ovulo y espermatozoide. En la reproduccin sexual se realiza tanto el proceso de mitosis como el proceso de meiosis. Hay excepciones en donde organismos del reino de los protista, de las plantas y de los hongos se reproducen tanto asexual como sexualmente.

Ciclo celular procaritico:

El ciclo celular de los organismos procariota pasa por 2 etapas: 1. El largo crecimiento de la clula en donde se duplica la informacin gentica (ADN). 2. El proceso de divisin celular llamado fisin binaria. Este proceso es muy corto. Durante la primera etapa del proceso de fisin binaria, hay un solo cromosoma de ADN circular que se adhiere a la membrana plasmtica en el punto de unin. Durante la segunda etapa, el ADN se duplica y se producen 2 cromosomas idnticos que se unen a la membrana plasmtica en 2 puntos muy cercanos. En el tercer paso, la clula aumenta de tamao poco a poco, agradndose tambin la membrana plasmtica entre los puntos en los que los cromosomas estn adheridos a la membrana plasmtica.

Durante la cuarta etapa, la membrana plasmtica ha duplicado su tamao y es entonces cuando comienza a crecer hacia adentro por la parte media de la clula, entre los 2 cromosomas que se han formado. Finalmente, en la quinta etapa, la membrana plasmtica separa el ecuador de la clula en 2 formndose 2 clulas hijas con igual material gentico entre ellas y la madre.

Ciclo celular eucaritico:

El ciclo celular de las eucariotas se divide en 2 etapas: la interfase y la divisin celular mittica (mitosis). Durante la interfase la clula se alimenta, crece y duplica su ADN. El proceso de interfase, es donde las clulas se preparan para la divisin celular y es el que dura ms tiempo. Mientras que las clulas procariotas tardan un poco menos de 20 minutos en esta parte del proceso, las clulas eucariotas duran en la etapa de interfase cerca de 22 horas. El ciclo celular acta como un reciclaje de clulas. Se producen nuevas y nuevas clulas que suplantan las daadas o aquellas que estn agotadas. Sin embargo, si la divisin de clulas nuevas disminuye, los organismos sufriran serios trastornos al no poder reemplazar sus clulas agotadas, pero si la divisin produce clulas en exceso, es probable que se contraiga cncer.

Divisin celular en los organismos eucariotas:

En el reino eukaria, las clulas pueden dividirse por alguno de los siguientes mtodos: Mitosis o Meiosis.

Mitosis:

el citoplasma de la clula madre se divide en 2 clulas hijas en donde cada una

contiene una copia del cromosoma duplicado de la clula progenitora. Las hijas, son iguales entre si y tambin iguales a la clula madre. Nota: los centriolos son orgnulos de la clula que participan en el proceso de divisin celular estableciendo el ecuador de la clula exacto para que se distribuya igual cantidad de informacin entre cada una de las clulas hijas.

Fase 1 Profase temprana: los cromosomas se juntan, mientras que los centriolos forman los tubos (husos) que distribuirn la informacin gentica. Fase 2 Profase tarda: el nuclolo desaparece, los centriolos se mueven hacia los polos de la clula y los tubos se adhieren a la mitad del cromosoma (cinetocoro). Fase 3 Metafase: Los tubos fijados al centro del cromosoma los alinean al ecuador de la clula (la mitad). Fase 4 Anafase: Se inicia la separacin de los polos de la clula, los cromosomas son separados por la mitad y se desplazan hacia los polos de la clula. Fase 5 Telofase: los cromosomas llegan a cada polo y se condensan. Comienza a formarse la envoltura nuclear alrededor de cada agrupacin de cromosomas. Los tubos (husos) empiezan a desaparecer. Fase 6 Citocinesis: la clula se divide en 2. Cada clula hija tiene un ncleo celular y la mitad del citoplasma de la clula progenitora. Fase 7 Interfase: los husos desaparecen, el nuclolo aparece de nuevo y la envoltura nuclear termina de formarse. Ahora ya hay 2 clulas hijas iguales a la clula progenitora e iguales entre s, con un ncleo celular cada una y la mitad de los organelos citoplasmticos.

Nota: todo este proceso es impulsado por enzimas (protenas). Adems, la mitosis siempre produce clulas clones, es decir, las hijas son idnticas en todo a las clulas progenitoras. La meiosis, en cambio, permite que las clulas descendientes de una clula progenitora tengan un material gentico nico cada una de ellas, todo esto gracias a que 2 individuos combinan su material gentico para dar la bienvenida a un organismo nico, muy distinto a los individuos originales. Es importante saber que, las 2 clulas hijas obtenidas en el proceso de divisin celular mittica se les llaman clulas diploides. Estas son llamadas as porque tienen 2 series de cromosomas, es decir, tienen 46 cromosomas (23 pares). Todas las clulas que forman nuestro cuerpo son diploides a excepcin de las clulas sexuales.

Meiosis: En la meiosis se producen clulas con un material gentico nico, muy diferente al
de las clulas progenitoras. Ello se debe a que gracias al intercambio de ADN entre un progenitor y otro, pares de cromosomas tienen genes que aportan diferente o igual informacin para una caracterstica en particular. A estos genes alternativos se les llama alelos. A diferencia de la mitosis, el proceso de meiosis produce 4 clulas haploides, tambin llamadas clulas sexuales o gametos, que tienen solo la mitad de cromosomas de una clula diploide. As, una clula diploide tiene 46 cromosomas y una clula haploide tendr la mitad, es decir, 23 cromosomas. En el cuerpo humano, las clulas haploides son el ovulo y el espermatozoide, cada uno de ellos aportan 23 cromosomas de la madre y 23 cromosomas del padre respectivamente, para formar una nueva clula diploide de 46 cromosomas. La meiosis ocurre despus de que se han formado las clulas diploides de la mitosis. La meiosis se divide en 2 etapas:

Meiosis I: en esta parte del proceso es donde se combina la informacin de los cromosomas y
se produce diversidad gentica entre los individuos.

Profase I: los cromosomas se condensan y se aparean. La envoltura nuclear se desintegra y los centriolos comienzan a formar los husos para dividir el material. Metafase I: Los cromosomas recombinados se agrupan en el ecuador y los centriolos se mueven hacia los polos.

Anafase I: Los cromosomas del hemisferio norte del ecuador y los cromosomas del hemisferio sur del ecuador se separan y se agrupan en los polos de la clula. Los husos comienzan a desaparecer. En la anafase de la mitosis los cromosomas son separados por la mitad, aqu no se separan. Telofase I: desaparecen los husos. Se forman 2 conjuntos de cromosomas con informacin gentica combinada y cada clula tiene la mitad del nmero de cromosomas de la clula diploide inicial.

Crossing over entre 2 cromosomas homlogos

Meiosis II:

Profase II: los cromosomas apareados se preparan para continuar con el proceso, los centriolos vuelven a los polos de la clula y se forman nuevamente los husos. Metafase II: los cromosomas se alinean en el ecuador de la clula. Anafase II: ahora los cromosomas si se separan por la mitad y se mueven hacia los polos de la clula, los husos comienzan a desaparecer. Telofase II: los cromosomas se agrupan en los polos de cada clula, se vuelve a formar el nuclolo y la envoltura nuclear. Se producen 4 clulas hijas haploides, cada una con informacin gentica nica. Nota: en los ciclos de vida haploides solo se forman clulas haploides y en los ciclos de vida diploides solo se forman clulas diploides. Es decir, la mitosis nunca producir una clula haploide y la meiosis nunca producir una clula diploide. Aunque la mitosis y la meiosis estn relacionados, son procesos diferentes y nicos. En los seres humanos solo las clulas sexuales son haploides, el resto de las clulas del cuerpo humano son diploides.

Gentica Mendeliana
Como ya se repas anteriormente, la unidad fsica mnima hereditaria es el gen. Gregor Mendel fue el genio que propuso la original idea del gen como la unidad transmisora de informacin entre una generacin y otra. Un gen es una secuencia ordenada de nucletidos en un lugar especfico dentro del cromosoma. Cada gen que aporta informacin para una caracterstica en particular dentro del organismo se le llama alelo. Que estos alelos se manifiesten en los descendientes de los progenitores vienen determinados por las leyes propuestas por Mendel: Segn el los alelos pueden ser dominantes o recesivos y su estudio permite predecir los fenotipos (caractersticas fsicas) y genotipos (caractersticas genticas) de la descendencia. Como los genes forman parte de los cromosomas y estos se reparten y combinan durante los procesos de reproduccin celular, es lgico pensar que tambin los genes se combinan y se transmiten de un individuo a otro por medio de reproduccin celular. Cuando no se ve el comportamiento dominante-recesivo, se puede presentar lo que se llama dominancia incompleta y codominancia. En la primera, los descendientes heterocigotos tienen un fenotipo intermedio entre los 2 alelos aportados; en la segunda, ambos alelos contribuyen al fenotipo. Como las plantas y los animales son casi en su totalidad organismos diploides, siempre en la recombinacin gentica cada organismo progenitor aportar un alelo por cada caracterstica especfica, es decir, 2 alelos por caracterstica. Cabe destacar que los alelos son mutaciones en el cdigo gentico del ADN, ya que se pueden clasificar como errores de duplicacin, sin embargo, esta mutacin es benfica, ya que ayuda a diferenciar un organismo de otro. Si 2 progenitores se unen para formar 1 organismo hijo que es nico, entonces cada progenitor aporta un alelo para cada caracterstica. Entre los humanos, por ejemplo, el hombre puede aportar el alelo (gen) para el cabello negro y la mujer puede aportar el alelo para el cabello rubio. Sin embargo, los progenitores no siempre aportan alelos diferentes, a veces pueden aportar 2 alelos iguales para una caracterstica:

Si 2 cromosomas tienen los 2 alelos iguales como en la imagen del gen 1 se dice que ese organismo es homocigtico. Si por el contrario tiene 2 alelos diferentes como en el gen 2 a ese organismo se le llama heterocigtico o hibrido.

En sus experimentos, Mendel us una variedad de guisantes. En los guisantes comestibles un solo gen controla el color de la flor. Si una planta de guisante es homocigtica en los alelos que se refieren a esta caracterstica, toda la descendencia que resulta tendr el mismo color de la flor progenitora. Esas plantas reciben el nombre de raza pura. En uno de estos experimentos, Mendel cruz una planta de guisante de flor blanca con una de flor prpura. sta fue la generacin de los padres, identificada con la letra P. Cuando cultiv las semillas resultantes, Mendel encontr que toda la descendencia de la primera generacin (hijas o F1) produjo flores del mismo color que la planta progenitora purpura. Qu le haba ocurrido al color blanco? Pareca que el color blanco haba desaparecido de la descendencia F1. Mendel contino el experimento y uni las flores resultantes de la nueva generacin F1. Al cosecharlas obtuvo que en la segunda generacin F2 alrededor de las partes de las flores eran de color purpura y la parte de las flores eran blancas. Con este resultado demostr que la capacidad de producir flores blancas no habia desaparecido, solo habia quedado oculta.

De esta forma, ahora se sabe que cuando un organismo tiene dos alelos diferentes para una caracterstica (en este caso, el color de la flor del guisante), uno de ellos (el alelo dominante) oculta la expresin del otro (el alelo recesivo). Sin embargo, el alelo recesivo sigue presente. En los guisantes comestibles el alelo de la flor prpura es dominante y el alelo de la flor blanca es recesivo. Que la flor purpura pueda aportar un alelo para ese color y la flor blanca pueda

aportar otro alelo para ese color, es posible gracias a que son organismos diploides (cada progenitor aporta 2 genes) y tambin gracias a la meiosis, debido a que en ella cada clula sexual de la planta del guisante (carpelo femenino estambre masculino) aporta un alelo para la caracterstica color. En la generacin parental o de los padres (P), los guisantes eran de raza pura, es decir, cada uno tena el mismo alelo para el color. La flor purpura tena 2 alelos iguales para el color purpura y la flor blanca tena 2 alelos iguales para el color blanco (homocigotos). En la primera generacin (F1) cada guisante nuevo ahora tena un alelo dominante para el color purpura y un alelo recesivo para el color blanco (oculto), por lo tanto al tener 2 alelos diferentes para una caracterstica (color) pasaban a ser organismos heterocigticos o hbridos. Generacin parental: Los alelos dominantes se expresan con letra mayscula y los recesivos con letras minsculas. As la flor purpura tendra alelos PP y la flor blanca tendra alelos pp. Cada uno aporta 2 alelos porque son clulas diploides. Durante la meiosis la informacin se divide entre los gametos (clulas sexuales) y cada una conserva 1 alelo.

El cruce para la primera generacin F1 se da de la siguiente forma:

Flor purpura homocigtica de alelo dominante.

P p Pp Pp

P Pp Pp

Primera generacin F1 de hijos heterocigotos

Flor blanca homocigtica de alelo recesivo

Fenotipo: todas las flores son de color purpura Genotipo: todas las flores son heterocigticas con 2 alelos diferentes, uno dominante y uno recesivo (Pp) Para la segunda generacin F2, el cruce sucede de la siguiente forma:

P
Flor purpura heterocigtica de la primera generacin

p Pp pp
Segunda generacin F2 de hijos.

P p

PP Pp

Fenotipo: partes de las flores son purpuras y parte de las flores son blancas. Genotipo: la mitad de las flores son homocigticas (PP, pp) y la otra mitad heterocigticas (Pp) Nota: Aunque el alelo recesivo (color blanco) es el que menos probabilidades tiene de manifestarse, ntese que en la segunda generacin el color blanco volvi a aparecer. Aunque es un alelo recesivo, puede manifestarse. Algo que Mendel no conoca para su tiempo era que un mismo cromosoma puede tener ms de un gen que aporte una caracterstica, es decir, un mismo cromosoma puede aportar 2 genes para 2 caractersticas particulares:

En este ejemplo 2 cromosomas homlogos aportan cada uno 2 alelos para 2 caractersticas: color de la flor y forma del polen. Ntese que ambos cromosomas son heterocigotos. Por lo general, los genes de un mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, es decir, se heredan los alelos del primer cromosoma (si son dominantes) color purpura y polen largo. Sin embargo, la divisin celular meiotica produce un entrecruzamiento que hace que no siempre pase as y que puedan heredarse alelos de distintos cromosomas. Esto aumenta en gran medida la diversidad gentica produciendo nuevas combinaciones de alelos que se heredan. Finalmente mediante este tipo de cruces no solo se heredan caractersticas estructurales. Tambin se heredan enfermedades y el gnero de los mamferos. Las enfermedades genticas por lo general son recesivas, es decir, las probabilidades de que se manifiesten son bajas pero latentes y seguramente a partir de la segunda generacin algn organismo sufrir la enfermedad. Algunos ejemplos son el albinismo, la polidactilia (dedos supernumerarios) y la anemia de clula falciforme, sin embargo, algunas enfermedades hereditarias pueden ser dominantes tambin. En cuanto al sexo, de los 23 pares de cromosomas que tiene una clula diploide, solo 1 par de cromosomas es el que determina el sexo. Los organismos femeninos tienen un par de cromosomas XX y los organismos masculinos tienen un par de cromosomas XY, sin ese nico cromosoma todos los organismos tendran sexo femenino. En estos casos, el espermatozoide es el que determina el sexo de la descendencia, es decir, algunos espermatozoides tienen el cromosoma Y y otros el X. De esta forma, El descendiente ser macho si un espermatozoide con cromosoma Y fertiliza al vulo, y ser hembra si un espermatozoide con cromosoma X fertiliza al vulo. El ovulo por su parte siempre tiene cromosoma X.