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Journal of Neuroscience, Psychology and Cognitive Science

On-line date: 2009-04-29

Aspetti Psicopatologici, Neuropsicologici, Biofisici della Trisomia 21

di Cristina Placenti

Keywords: Trisomia 21, RM, QI, Aspetti Biofisici, Neuropsicologia, Psicopatologia


Permalink: http://www.neuroscienze.net/index.asp?pid=idart&cat=2&arid=541

La trisomia 21 fu per la prima volta riconosciuta e decodificata da L.Down nel 1866; solo
successivamente Lejeune nel 1959 mise in rilievo il carattere genetico, identificando l'alterazione
cromosomica che ne è alla base. La "trisomia 21" è per ciò definita, per la presenza di tre
cromosomi nel sito 21 ed esiste clinicamente in tre forme: - la forma classica (92% casi), derivata
da un fenomeno di non-disgiunzione. Uno dei due genitori porta nella cellula riproduttiva due
cromosomi 21 invece di uno come di norma, cosicché il nuovo essere avrà tre cromosomi (due +
uno). - la trisomia per dislocazione o traslocazione (5% casi) che si sviluppa per il trasferimento di
un cromosoma 21 su altri cromosomi. - la trisomia a mosaico (3% casi) dove una parte delle
cellule dell'individuo ha un extra-cromosoma 21 "libero" creatosi dalla non-disgiunzione in una
delle cellule o per la perdita di un cromosoma 21 nella prima divisione. Negli ultimi anni grazie a
studi, con il merito di grandi evoluzioni in ambito medico e scientifico è stato possibile migliorare
ed allungare sempre di più la vita delle persone con Trisomia 21. La stessa "sensibilizzazione"
verso tale fenomeno è aumentata con il passare del tempo, dando spazio alla possibilità di creare
nuovi progetti integrativi. I soggetti con Trisomia 21, oltre a possedere una "facies" caratteristica
(naso appiattito, collo corto, bocca piccola, testa piccola, occhi a mandorla....), hanno comunque
altri tratti peculiari. Gli aspetti clinici della Trisomia 21 hanno rivelato che quest'ultima è la più
comune causa di ritardo mentale; il RM si sviluppa con un conseguente rallentamento dello
sviluppo, difetti del linguaggio, della memoria e problemi a livello cognitivo. La gravità del RM
negli individui con Trisomia 21 varia da lieve a moderato e da moderato a grave. E' fondamentale
ricordare che il ritardo è più grave se si associa a disturbi psicopatologici come ansia,
compulsività, isolamento e disturbi del comportamento quali l'aggressività. Il RM è sicuramente
un quadro complesso con cui il soggetto con Trisomia 21 si trova a confrontarsi, caratterizzato da

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un disturbo cognitivo, globale e persistente con la conseguente compromissione del
comportamento adattivo, incidendo nello sviluppo e nella sua autonomia. Nei soggetti con ritardo
mentale lieve (QI 50-70), la frequenza di disturbi psichiatrici è di circa del 30%. Nei soggetti con
ritardo mentale medio-grave (QI< 50), la frequenza è di circa del 50%. Quando parliamo di
"metacognizione" si intende la consapevolezza dei mezzi, degli strumenti intellettivi posseduti e la
capacità di usarli al momento giusto e nel modo più proficuo. Tale capacità è variabilmente
compromessa nei soggetti con deficit ed aggrava le loro possibilità. Ciò evidenzia l'importanza di
costruire progetti educativi che stimolino tale capacità. La persona con Trisomia 21 ha problemi
difficili anche rispetto alla personalità, per le emozioni, istinti che non sono armonicamente
integrati. Detto ciò è importante evidenziare la funzione basilare dell'ambiente, delle relazioni,
delle percezioni emotive e di stimolazione che riceve quotidianamente. Il clima in cui i soggetti
con tale anomalia vivono diviene fonte di potenzialità. In questi ultimi sono riconoscibili
disarmonie, discontinuità, e difficoltà nello sviluppo del pensiero. Per quanto concerne la
psicomotricità i due fattori che causano un ritardo posturo-motorio sono l'ipotonia e il ritardo
cognitivo; la motricità infatti si sviluppa con il crescere ed il migliorarsi di alcune componenti
mentali che rendono il movimento finalistico. Vi sono aspetti psicolinguistici di rilievo che
caratterizzano tali soggetti; si riscontra infatti un deficit maggiore in questa area rispetto ad altre.
Mentre la comprensione verbale è solitamente adeguata alle capacità cognitive, la produzione
verbale è molto più indietro. Rispetto all'ambito cognitivo, come hanno dimostrato innumerevoli
studi, è molto frequente che siano più compromesse le competenze verbali rispetto alle capacità
visuo-spaziali. Inoltre solitamente è più danneggiata la capacità di percezione analitica rispetto a
quella globale. Molte sono state le ricerche sulla comunicazione gestuale dei soggetti con Trisomia
21 che hanno centrato la loro attenzione riguardo ad un aspetto molto interessante, ovvero l'uso del
gesto di indicazione; in particolare lo studio di Mundy et al. (1989) ha messo in evidenza come i
bambini con Trisomia 21, al contrario dei bambini autistici, sono in grado di produrre gesti di
indicazione con funzione dichiarativa. Vi sono poi altri problemi come i difetti cardiaci, dentari e
del cavo orale, le apnee nel sonno ( tali soggetti possono avere frequenti risvegli notturni durante il
sonno), tiroide, insidia del diabete, in casi più gravi possono essere presenti anche epilessie; sono
inoltre più fragili dal punto di vista immunologico, hanno problemi di respirazione del naso per la
propria conformazione, soffrono di ipotonia. E' chiaro per cui che gli interventi riabilitativi
dovranno essere integrati, molteplici, precoci e individualizzati. Quando parliamo di intervento
riabilitativo nell'ambito dell'handicap si intende un intervento che ha come scopo quello di
attivare, migliorare funzioni e competenze per dare la possibilità al soggetto di usare al meglio le
proprie capacità nel più ampio contesto sociale. Per fare ciò hanno una grande valenza le
osservazioni, i colloqui, le valutazioni, le verifiche delle varie competenze durante tutto il percorso
di riabilitazione, che chiaramente avranno un carattere integrato e multifattoriale.

Laureata in 'Scienze dell Educazione e della Formazione' presso l'Ateneo di Siena, frequenta la
Laurea Magistrale in 'Gestione e programmazione dei servizi educativi e formativi' e il Master in
'Reflecting' presso ISFAR (Post Università delle Professioni). Si occupa di formazione in
un'agenzia di Arezzo.

Bibliografia

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