INTRODUCCIN Las malformaciones del crneo y de la cara son un captulo amplio y difcil de la ciruga plstica, que ha evolucionado mucho

en los ltimos 50 aos. De todas las malformaciones que describiremos a continuacin, la ms frecuente es la fisura labio palatina o labio leporino. Esta malformacin involucra slo la cara y ser tratada en un captulo aparte debido a su importancia. Otras malformaciones ms complejas y menos frecuentes alteran tanto los huesos como los tejidos blandos del crneo y de la cara, y son las llamadas Malformaciones Craneofaciales. Las malformaciones craneofaciales , en una forma amplia, se dividen en aquellas que se relacionan con la aparicin de fisuras (clnicamente corresponde a una hendidura de los tejidos blandos y de los huesos del esqueleto del crneo y/o de la cara.) y en aquellas malformaciones del crneo y de la cara que derivan de un cierre prematuro de las suturas craneales, llamadas sinostosis (clnicamente se manifiestan por crneos y caras malformadas producto de un crecimiento anmalo del esqueleto seo.) Algunas veces estas malformaciones craneofaciales complejas, presentan una concurrencia de hechos que permiten clasificarlas como sndromes (clnicamente se manifiestan con facies caractersticas y otras anomalas asociadas. Ejemplos son la enfermedad de Crouzon y el Sndrome de Apert). Por ltimo, existe un grupo llamado disostosis craneofaciales (representados clnicamente por el Sndrome de Treacher Collins y la Microsoma Hemifacial.) Tambin forman parte de este captulo las malformaciones de la rbita , que revisaremos brevemente y que tambin pueden presentarse como un hecho aislado o formando parte de malformaciones craneofaciales ms complejas. En el enfoque y tratamiento de esta patologa existe una estrecha relacin entre los especialistas en Ciruga Plstica Reconstructiva y los oftalmlogos. Por ltimo, las malformaciones del maxilar y la mandbula tambin forman parte de este captulo y relacionan ntimamente las especialidades de ciruga Plstica Reconstructiva y Esttica con la Ciruga Oral y Maxilofacial.

OBJETIVOS Conocer y analizar las principales causas de las anomalas congenitas de la cara y la cabeza. Conocer el cuadro clnico de los principales defectos de el aparato branquial Dar a conocer las principales enfermedades congnitas relacionadas con el timo, glndulas tiroides y paratiroides. Describir las principales alteraciones del desarrollo de la lengua. Conocer las causas, tratamiento y complicaciones de la macroglosia. Comprender como es que se da el desarrollo normal del palar, labio y su falta de fusin de masa mesenquimatosas ocasionara labio leporino y paladar hendido.

1. DESARROLLO ANORMAL DE CABEZA Y CUELLO

1.1 FSTULAS Y SENOS BRANQUIALES El seno branquial consiste en un tracto incompleto que se abre externamente y puede o no comunicarse con un quiste. Las fstulas branquiales comunican con el exterior y un espacio interno, generalmente la regin bucofarngea y se originan de la persistencia de hendiduras branquiales y bolsas farngeas. Los quistes branquiales corresponden a la anomala ms frecuente y no poseen por s mismos comunicacin interna o externa, pero pueden conectarse con un seno o fstula. Clnicamente, las fstulas y senos son con mayor frecuencia visibles al nacimiento o se diagnostican tempranamente en la vida, debido al drenaje de lquido o secreciones a travs de ellos. Las fstulas branquiales estn siempre presentes al nacimiento. Pueden ser unilaterales o bilaterales. El orificio externo asienta en el tercio medio o inferior del msculo esternocleidomastoideo. En general, el mejor procedimiento inicial para demostrar un seno o fstula branquial no asociado a masa de partes blandas es la fistulografa, con inyeccin de medio de contraste hidrosoluble a travs del orificio cutneo). Hay algunas fstulas, derivadas del III o IV arco, que se comunican con uno de los senos piriformes y con frecuencia se asocian a tiroiditis supurada, por lo general del lbulo izquierdo.

1.2 QUISTES BRANQUIALES El quiste branquial es un trastorno congnito, caracterizado por la aparicin de un ndulo o masa en el cuello de forma ovalada, movible y aparece justo por debajo de la piel entre el msculo esternocleidomastoideo y la faringe. En la

mayora de los casos tiene su origen del segundo arco branquial y por esa razn aparece en la cara lateral del cuello. Los quistes branquiales se manifiestan por lo general en el adulto, en muy pocos casos en nios. Suelen ser 4 - 5 veces ms frecuentes que las fstulas branquiales. Se encuentran ubicados en la cara superficial de la vaina cartida, profundos con respecto al borde anterior del esternocleidomastoideo, a la altura de su tercio medio. Se presentan como masas lisas ms o menos redondeadas, fluctuantes, blandas e indoloras y con cierta movilidad lateral. Un quiste del I arco branquial puede originarse en cualquier lugar a lo largo del tracto embrionario residual del primer surco branquial, que se extiende desde el conducto auditivo externo a travs de la glndula partida y hacia el tringulo submandibular. Este surco es el nico que da origen a una estructura que persiste en la vida adulta, el conducto auditivo externo. Los quistes del II arco branquial son los ms comunes y usualmente se presentan como una masa en el ngulo de la mandbula, sin embargo pueden localizarse en cualquier lugar a lo largo del tracto potencial de una fstula derivada de este segmento, desde la fosa tonsilar hasta la regin supraclavicular. Los quistes del III arco branquial son raros y difciles de diferenciar de las anomalas del IV arco. Los quistes branquiales son ms comnmente diagnosticados en nios mayores y adultos, ya que constituyen masas de crecimiento lento y su primera manifestacin clnica puede ser un aumento de volumen relativamente brusco, por infeccin. La US es el mtodo inicial de eleccin en el estudio de las masas cervicales en pediatra. En presencia de un quiste branquial, revela una formacin qustica bien delimitada, de paredes finas muy prxima al msculo esternocleidomastoideo y adyacente a los vasos carotdeos. El tratamiento es siempre quirrgico, para los quistes branquiales, se practica una incisin transversal siguiendo un pliegue de la piel del cuello. Esta exresis

no suele ser fcil; por el contrario requiere todos los cuidados que requiere la ciruga del cuello en la encrucijada carotdea

1.3FISTULAS AURICULARES CONGENITAS: Las anomalas de la primera hendidura, tambin llamada fstulas auriculares congnitas constituyen al menos el 10% del total. La edad media de presentacin es alrededor de los 3 aos. La malformacin se localiza en un rea que comprende el conducto auditivo externo, partida, ngulo de la mandbula, regin retroauricular, regin submaxilar y cervical alta, se deben a la persistencia o falta de obliteracin del primer arco branquial o una fusin incompleta de los distintos tubrculos auriculares. No se cree que estas anomalas tiene relacin con los quistes pretragales mucho mas frecuentes, que pueden alcanzar el periostio del hueso temporal, sin ninguna conexin con el conducto auditivo externo. El lugar donde se manifiestan mas frecuentemente es la regin laterocervical alta, seguida de la partida y auricular. Segn su localizacion y procedencia embriolgica se clasifican en tres grupos:

Fstulas preauriculares entre la comisura bucal y el trago. Fstulas preauriculares localizadas delante de la raz ascendente del hellix y que se dirigen al conducto auditivo externo.

Depresiones sacciformes o pequeas fstulas ciegas que pueden localizarse en cualquier parte del pabelln auricular .

Otra clasificacin es la que las relaciona con el conducto auditivo externo y el nervio facial. Sera el tipo I( Horizontal) de alteracin es el mas sencillo y consiste en duplicidad del conducto, apareciendo como fstula o quiste ectodrmico preauricular generalmente estn sobre el nervio facial. El tipo II (Vertical) se presenta en forma de masa irregular de unos 2-3 cm, con fluctuaciones de tamao, drenaje mucoso frecuente e infeccin ocasional, que se extiende desde el ngulo de la mandbula, regin sub o retroauricular hasta

el conducto auditivo interno a travs de la partida, ya sea medial o lateral al nervio facial. Su tratamiento requerira incisin tipo parotidectomia para identificar el nervio facial y evitar su lesin.

1.4 SNDROME DE PRIMER ARCO El Sndrome del primer arco branquial corresponde a las alteraciones que se producen en las regiones derivadas de dicha zona embriolgica. Generalmente varias estructuras son afectadas simultneamente. Entre las teoras existentes para explicar la lesin, figuran la teora de la deficiencia mesodrmica, o defectos en la arteria estapedia. Tambin la ingesta de talidomida. La deformidad de la microsoma hemifacial vara en su extensin y gravedad, pudiendo estar afectadas todas las estructuras derivadas del primer y segundo arco branquiales. Bsicamente, este sndrome se manifiesta clnicamente por hipoplasia auricular, maxilar y mandibular, pudiendo implicar secundariamente a estructuras vecinas: cigoma, odo medio, nervio facial, musculatura de la mmica y masticatoria, piel y tejido subcutneo. Las malformaciones pueden ser bilaterales, aunque son ms frecuentes las de un solo lado. La ausencia de la rama montante de la mandbula provoca secundariamente un desplazamiento del lado no afectado. Se han descrito varios sndromes en esta regin, entre ellos: Sndrome de Pierre- Robin (hipoplasia mandibular, micrognatia), Treacher - Collins (escotaduras simtricas en parte externa de cada prpado inferior y deficiente desarrollo de los huesos malares), Deformidades de odo interno y medio, Labio y Paladar Fisurado, Hipertelorismo. 1.4.1Sndrome de Treacher Collins. Tambin llamado Disostosis Mandibulofacial. Clnicamente podra tener un aspecto parecido a la microsoma hemifacial, pero este sndrome es siempre bilateral y adems no se presenta como casos aislados debidos a un accidente

vascular in tero, sino que tiene un patrn de trasmisin gentica autonmico dominante. Segn Tessier, este sndrome correspondera a la combinacin de las fisuras faciales de la regin rbito-malar. Anatmicamente se presenta como una hipoplasia con ausencia de hueso (fisura) en el cigoma (o malar) y en la rbita. Adems existe una mandbula con un ramo hipoplsico, malformacin auricular, inclinacin antimongoloide de los prpados y colobomas (detecto en el borde libre del prpado). El tratamiento de estos pacientes se inicia en la infancia y comprende la reconstruccin de partes blandas (orejas y prpados) as como injertos seos vascularizados en el rea del malar y cirugas en maxilar y mandbula. 1.4.2 Sndrome de Pierre Robin Es una micrognatia y retrognatia congnita severa, de carcter espordico (no hereditaria) que se asocia a fisura del paladar y a una lengua grande, por lo cual estos recin nacidos presentan problemas respiratorios por obstruccin de la va area superior 1.5 SINDROME DE DIGEORGE El sndrome de DiGeorge es una malformacin congnita mltiple que afecta a los rganos que provienen del tercer y cuatro arcos braquiales, es decir al timo y a las glndulas paratiroides. En un 30% de los casos se observan deleciones en cromosoma 22q11 aunque este porcentaje aumenta hasta el 90% cuando se emplean las tcnicas de la polimerasa en cadena o del papel secante (hibridacin in situ o Southern Blotting). Esta condicin se caracteriza por hipoplasia o displasia del timo y paratiroides, malformaciones cardacas e hipocalcemia. Otras manifestaciones dismrficas son hipertelorismo, micrognatia y baja implantacin de los pabellones auriculares. Como consecuencia de la hipoplasia del timo se observa en casi todos los casos linfopenia T. Cuando existen, los linfocitos T son inmaduros y se caracterizan por la expresin de CD1 y la coexpresin de CD4 y CD8. En ocasiones a unos linfocitos B normales en la periferia se asocian una discreta

hipogammaglobulemia y una respuesta deficitaria de anticuerpos postinmunizacin.

2 TEJIDO TMICO ACCESORIO

Las glndulas parotiroideas y algunos componentes del timo experimentan una extensa migracin en las primeras etapas de la embriognesis, por lo que a menudo es posible hallar restos de ests glndulas en localizaciones anmalas. Este desplazamiento por lo general no se asocia a anomalas funcionales, pero es importante que el cirujano considere la posible existencia de tejido ectpico. Puede mantenerse una masa aislada de tejido tmico en el cuello, frecuentemente en las proximidades de la glndula paratiroides inferior. Este tejido se suelta del timo en desarrollo a medida que migra en sentido caudal hacia el cuello.

VARIACIONES DEL TIMO

Se producen variaciones de la forma del timo pero no tienen importancia clnica, pueden mostrar cordones delgados o prolongaciones hacia cada lado del cuello, en posicin anterolateral con respecto a la trquea. Estas prolongaciones pueden estar conectadas a las glndulas paratiroides inferiores a travs de cordones fibrosos.

GLNDULAS PARATIROIDES ECTPICAS

La localizacin de las glndulas paratiroides es muy variable, y pueden encontrarse en cualquier lugar cerca o dentro de la glndula tiroides o el timo. La posicin de las glndulas superiores es ms constante que la de las inferiores. A veces, una glndula paratiroides inferior permanece cerca de la bifurcacin de la arteria cartida primitiva, mientras que en otras puede descender hasta el trax.

Generalmente existen cuatro glndulas paratiroides, dos superiores y dos inferiores, que miden aproximadamente 6mm x 3mm y pesan de 35 a 40 gramos. En un 10% de la poblacin es posible encontrar una quinta glndula supernumeraria. Con mucho menos frecuencia es posible encontrar solo dos glndulas o hasta ocho. Las glndulas paratiroides inferiores se originan en el tercer arco branquial y emigran en direccin caudal junto al timo. Su localizacin es variable en el 60% de la poblacin se localizan inmediatamente posteriores a la regin inferior de la glndula tiroides, en el 25% se encuentran en la porcin ceflica del timo y en una minora en el interior de la glndula tiroides o en distintas localizaciones desde el ngulo mandibular hasta el arco artico. Las glndulas paratiroides superiores se originan del cuarto arco branquial y emigran junto a la glndula tiroides. Suelen localizarse en la parte posterior de la regin superior de los

lbulos tiroideos. Tan solo 1% de la poblacin presenta glndulas ectpicas localizadas entre el tiroides y el esfago, en la vaina carotdea, por detrs de la vena innominada, o en el mediastino posterior. Las glndulas paratiroides estn compuestas por dos tipos celulares. El tipo predominante es la clula principal, productora de la hormona paratiroidea (PTH), que posee un escaso citoplasma y pocas mitocondrias. Las clulas oxfilas poseen una mayor poblacin mitocondrial y su presencia aumenta en las glndulas que sufren algn tipo de alteracin.

NUMERO ANORMAL DE GLNDULAS PARATIROIDES

En algunas ocasiones puede haber ms de cuatro glndulas paratiroides. Es probable que el origen de estas glndulas supernumerarias sea una divisin de los primordios de las glndulas originales. La ausencia de glndulas paratiroides se debe a la falta de diferenciacin de uno de los primordios o a la atrofia de las glndulas al principio de su desarrollo.

HIPOTIROIDISMO CONGNITO

Concepto y clasificacin Se define el hipotiroidismo como la situacin resultante de una disminucin de la actividad biolgica de las hormonas tiroideas a nivel tisular, bien por una produccin deficiente o bien por resistencia a su accin en los tejidos diana, alteracin de su transporte o de su metabolismo. El hipotiroidismo puede ser debido a causas prenatales (congnito) o postnatales (adquirido), sin embargo desde un punto de vista operacional e independiente de la etiologa, se puede considerar que el HC es el fallo tiroideo detectado en el cribado neonatal, y el adquirido aquel que no se detecta en el mismo. En base al concepto de su definicin, el hipotiroidismo se puede dividir en dos grandes grupos:

A) Hipotiroidismo por disminucin de la produccin hormonal.: En funcin de la localizacin del trastorno causal se clasifica en:

1) Primario o tiroideo, cuando la causa radica en la propia glndula tiroides.

2) Hipotlamo-hipofisario o central, cuando el trastorno est localizado en la hipfisis (dficit de TSH) en cuyo caso se denomina hipotiroidismo secundario, o en el hipotlamo (dficit de TRH) conocindose como

hipotiroidismo terciario. A su vez, el hipotiroidismo puede ser espordico o hereditario, y bajo el punto de vista evolutivo, permanente o transitorio.

B) Sndromes de sensibilidad reducida a las hormonas tiroideas. Bajo este amplio trmino se engloba a aquellas entidades en las que la produccin de hormonas tiroideas no est descendida sino que est reducida su sensibilidad. A este grupo pertenece:

1) El sndrome de resistencia a las hormonas tiroideas: gen TR, para el que se sigue restringiendo el trmino resistencia. 2) Defecto del transporte celular de las hormonas tiroideas: gen MCT8. 3) Defecto del metabolismo de las hormonas tiroideas: gen SECISBP2. Importancia de la enfermedad El hipotiroidismo es la enfermedad endocrinolgica ms frecuente en pediatra y, a su vez, es la primera causa de discapacidad psquica prevenible, ya que las hormonas tiroideas son esenciales para el desarrollo cerebral actuando tanto en el periodo prenatal como postnatal. Este hecho, junto con el bajo porcentaje de nios que presentan sintomatologa clnica en el periodo neonatal, obliga a su deteccin sistemtica mediante cribado neonatal para poder instaurar el tratamiento con la mayor premura posible y evitar as la discapacidad psquica. La determinacin de Tirotropina (TSH) en papel entre el segundo y el tercer da de vida como prueba de cribado, es la ms extendida y se usa en la actualidad en los programas de Europa, Japn, Australia y algunos estados de Norteamrica. Etiologa La etiologa ms frecuente del HC es la ectopia (40,3%), seguida de la agenesia (36,7%), dishormonognesis (11,8%) e hipoplasia (3,4%). Es importante sealar que todo hipotiroidismo primario permanente con tiroides in situ es compatible con una dishormonognesis. El seguimiento del nio detectado por el cribado neonatal comprende: la confirmacin diagnstica, la instauracin del tratamiento, la reevaluacin diagnstica a los tres aos de edad, el control evolutivo, y la evaluacin peridica de los resultados.

Sntomas La mayora de los bebs afectados presentan pocos o ningn sntoma, debido a que nicamente tienen una leve deficiencia de la hormona tiroidea. Sin embargo, los bebs muy afectados por el hipotiroidismo a menudo suelen tener una apariencia caracterstica cuyos sntomas pueden ser: Cara de apariencia hinchada Mirada triste Lengua larga que sobresale de la boca

Esta apariencia generalmente se desarrolla a medida que progresa la enfermedad. El nio tambin puede presentar: Cabello seco y frgil Baja implantacin del cabello Ictericia Mala alimentacin Episodios de asfixia Falta de tono muscular (beb hipotnico) Estreimiento Somnolencia Lentitud Estatura baja

Signos y exmenes Un examen fsico puede revelar: Fontanelas (puntos blandos en el crneo) anormalmente grandes Manos anchas con dedos cortos

Disminucin del tono muscular Insuficiencia en el crecimiento Voz o llanto ronco Brazos y piernas cortas Huesos del crneo ampliamente separados

Los exmenes de sangre se hacen para verificar la funcin de la tiroides. Otros exmenes que se pueden hacer abarcan: Gammagrafa de la tiroides Radiografa de los huesos largos

Manejo de la enfermedad

La deteccin precoz y el diagnstico son slo las fases iniciales en el manejo de los nios con HC. La monitorizacin frecuente del crecimiento y el desarrollo del nio, las concentraciones sricas de T4 o FT4 y TSH con el tratamiento con Levo-tiroxina son esenciales para asegurar un resultado adecuado. La finalidad principal del cribado del HC es el inicio precoz del tratamiento, prioritario frente al diagnstico definitivo de la enfermedad. Las hormonas tiroideas intervienen de forma crtica en el desarrollo del sistema nervioso central, su defecto va a provocar alteraciones en la mielinizacin, migracin y diferenciacin neuronal que van a provocar discapacidad psquica y en algunos casos alteraciones neurolgicas irreversibles. El tratamiento del hipotiroidismo consiste en reemplazar la deficiencia de hormonas tiroideas (tratamiento hormonal sustitutivo). La glndula tiroides produce T4 y triyodotironina (T3), mecanismo regulado por la tirotrofina hipofisaria (TSH). La T3 y la T4 se almacenan en el folculo tiroideo, en la molcula de tiroglobulina y tras su liberacin al torrente circulatorio se transportan unidas a protenas (globulina fijadora de tiroxina (TBG), albmina, transtirretina o pre-albumina ligadora de tiroxina (TBPA)). El porcentaje circulante libre de las hormonas es escaso. La hormona activa es la T3 que, salvo en un 10% que proviene de la secrecin directa tiroidea, es

producida por la desyodacin perifrica de la T4 circulante, segn las necesidades locales de cada tejido. Se dispone de Levo-tiroxina sdica en comprimidos de (25, 50, 75 100, 125, 150, 175, y 200 gr), en los que el excipiente es lactosa1. Tambin existe un formato de gotas (1 gota = 5 gr), pero este es un medicamento de importacin. La absorcin es por va digestiva, y se produce un aumento rpido de los niveles de T4 libre circulante a las 1-6 horas de la administracin del tratamiento. Se dispone de Levo-tiroxina sdica en viales de 500 g para uso parenteral (intramuscular (IM), intravenoso (IV)). Utilizable en casos de vmitos o intolerancia digestiva, a dosis de 80-100 g las utilizadas por va oral, cada 24 horas, diluida en suero salino fisiolgico al 9% y rechazando el preparado no utilizado. La administracin exgena de Levo-tiroxina a pacientes con HC aumenta los niveles circulantes de FT4 en un 30% de la basal a las 5 horas de su administracin, y los valores de TSH descienden un 40% a las 6 horas.

Tratamiento El tratamiento precoz del HC es el factor clave para prevenir la discapacidad psquica. El frmaco recomendado es la Levo-tiroxina. La T4 va a sufrir una desyodacin en los tejidos perifricos convirtindose en T3, la hormona activa. No se ha demostrado que el aadir T3 a la pauta de tratamiento mejore los resultados. El tratamiento debe administrarse diariamente en una nica dosis, por va oral y preferentemente en ayunas. Si se olvida la administracin de una de las dosis puede administrase a cualquier hora del da o todo lo ms a la maana

siguiente junto con la dosis de ese da. No es aconsejable administrar dosis distintas en das alternos. En la primera infancia se recomienda su administracin 30 minutos antes de una de las tomas de alimento para asegurar su absorcin. El tratamiento no debe ser mezclado en el bibern. Se dispone de Levo-tiroxina sdica en comprimidos de (25, 50, 75 100, 125, 150, 175, 200 gr), en los que el excipiente es lactosa. Los comprimidos deben ser triturados y diluidos (en pequeas cantidades de agua o leche). Existe un formato en gotas (1 gota = 5 gr), para recin nacidos y lactantes, pero es un medicamento de importacin. Existe una estrecha relacin entre la idoneidad del tratamiento y los resultados a largo plazo tanto fsicos como intelectuales. Los puntos crticos en el tratamiento son su inicio precoz , la administracin de dosis suficientes y el mantenimiento de concentraciones hormonales sricas adecuadas. Slo as se conseguir un crecimiento, desarrollo intelectual y fsico ptimo y una funcin neurocognitiva dentro de rangos normales. La gravedad de la enfermedad, definida en la mayor parte de los estudios en funcin de la etiologa, los niveles hormonales al diagnstico y/o la edad sea, es otro factor que va a tener una importante influencia en los resultados.

QUISTES Y SENOS DEL CONDUCTO TIROGLOSO

En cualquier lugar a lo largo del conducto tirogloso pueden formarse quistes. En condiciones normales, el conducto tirogloso se atrofia y desaparece, pero a veces persiste un vestigio que forma un quiste en la lengua o en la parte anterior del cuello casi siempre inmediatamente por debajo del hueso hioides. La mayora de los quistes del conducto tirogloso se detectan hacia los 5 aos de edad. A no ser que se infecten, la mayora de estas lesiones son asintomticas. La tumoracin producida por un quiste tirogloso suele ser mvil de crecimiento progresivo e indolora. El quiste puede contener una pequea cantidad de tejido tiroideo. Si el quiste se infecta se produce un perforacin cutnea con formacin de una fstula del conducto tirogloso cuya abertura

suele encontrarse en el plano medio del cuello, por delante de los cartlagos larngeos.

Quistes del conducto tirogloso Los quistes del conducto tirogloso constituyen las lesiones cervicales congnitas ms frecuentes en los nios. Habitualmente son detectados entre los 2 y 10 aos de edad aunque un porcentaje importante no son identificados sino hasta despus de los 20 aos. No existe una predileccin por sexo.

Base embriolgica Embriolgicamente estas lesiones son consecuencia de la falla de obliteracin del conducto tirogloso posterior al descenso de la glndula tiroides alrededor de la sexta semana de vida fetal. Anatomo-patolgicamente los quistes se encuentran revestidos de epitelio pseudeoestratificado columnar o estratificado escamoso y glndulas secretoras de mucus .

Manifestaciones clnicas La forma de presentacin clnica clsica es la de una lesin redondeada, lisa, blanda, indolora, ubicada en la lnea media y en relacin al hueso hioides. Existe un pequeo porcentaje de presentaciones sublinguales o supraesternales. Como el quiste tiene fijaciones al hueso hioides y al foramen ciego de la lengua, puede ser traccionado hacia arriba, cuando el nio traga o saca la lengua.

Diagnstico y tratamiento El diagnstico es confirmado por ultrasonido, que corrobora la lesin qustica. Este estudio habitualmente permite tambin evaluar la presencia de la glndula tiroides. Al no encontrarse sta en el examen, es preciso realizar una cintigrafa, ya que en esos casos el nico tejido tiroideo existente pudiera estar en relacin al conducto o quiste tirogloso. La complicacin habitual de estas malformaciones es la infeccin con la flora bacteriana de la boca, consecuencia de su comunicacin persistente con la
1

base de la lengua a travs del foramen ciego. Los quistes infectados presentan signos inflamatorios y pueden drenar al exterior. El tratamiento recomendable es la extirpacin quirrgica y as prevenir su infeccin. La tcnica fue descrita en 1920 por Sistrunk e incluye la extraccin del centro del hueso hioides, por cuyo interior va el conducto tirogloso, y as, evitar la recidiva. La extirpacin debe llegar hasta el foramen ciego lingual. En presencia de infeccin qustica, es necesario tratar sta con antibiticos y posteriormente operar.

GLNDULA TIROIDES ECTPICA

La glndula tiroides ectpica es una anomala congnita poco frecuente que suele localizarse a lo largo del trayecto del conducto tirogloso. El tejido tiroideo lingual es el ms frecuente de los tejidos tiroideos ectpicos; el 10 % de las autopsias se encuentran ndulos tiroideos intralinguales, aunque solo en cada 4000 personas con enfermedad tiroidea adquieren importancia clnica. El movimiento incompleto de la glndula tiroides se manifiesta como glndula tiroidea sublingual en la parte superior de cuello o inmediatamente por debajo del hueso hioides. En general el tejido tiroideo ectpico sublingual en el cuello es el nico tejido tiroideo existente. Desde una perspectiva clnica es importante diferenciar una glndula tiroides ectpica de un quiste del conducto tirogloso o de un tejido tiroideo accesorio para evitar la extirpacin quirrgica inadvertida de la glndula tiroides ya que puede ser el nico tejido tiroides existente. Si eso sucediera, se dependera para siempre de la medicacion tiroida. Tiroides ectpico lingual El tiroides ectpico lingual (TL), es un defecto embriolgico en el descenso de la glndula tiroides, que se queda en la base de la lengua, causado por un fallo en la migracin de la glndula tiroidea, entre la tercera y sptima semana de

gestacin, desde el foramen caecum en la base de la lengua a su posicin pretraqueal normal. En 1869, Hickman describi el primer caso de tiroides lingual. Suele manifestarse en la infancia con hipotiroidismo o sntomas locales, como tos crnica, disfagia. Estudios post mortem indican que ms del 10% de la personas
tienen tiroides remanente cerca de la base de la lengua, aunque slo unos casos tienen manifestaciones clnicas. La ectopia tiroidea es la causa ms frecuente de disgenesia tiroidea (48%-61%), seguida de la atirosis. La mayora de las disgenesias tiroideas estn relacionadas con la alteracin de la embriognesis, y raramente se han descrito casos de mutaciones. La patogenia permanece desconocida, si bien se postula que los anticuerpos antitiroideos maternos detienen el descenso de la glndula y predisponen al paciente a una funcin tiroidea escasa durante toda la vida.

La incidencia clnica del tiroides ectpico vara entre 1/3 000 y 1/100 000, y de 1/469 a 1/4 200 si existe patologa previa; la base de la lengua es la zona ectpica ms frecuente; aunque tambin puede tener lugar en la glndula sublingual, submandibular, trquea, esfago, faringe o cerca del hueso hioides, mediastino e incluso en el diafragma. La edad de presentacin vara desde el nacimiento hasta los 74 aos, aunque en la mayora de los casos se diagnstica en la adolescencia; es ms

prevalente en mujeres (1:4 a 1:8). En el 70% de los casos el tiroides es normofuncionante, y en el 33% hay hipotiroidismo, el cuadro se precipita ante un incremento de la demanda fisiolgica de hormonas tiroideas, como el embarazo o aumento de la actividad fsica durante la pubertad.

Manifestaciones clnicas La clnica es variable y depende de la edad del paciente, el tamao de la masa y la funcin tiroidea, aparece como una masa rosa brillante o roja clara o azul con una superficie lisa o irregular, muy vascularizada.

Diagnstico Se diagnostica durante la niez en una exploracin de rutina, puede existir retraso en el desarrollo y retraso mental. Los nios, adolescentes y los adultos se diagnostican tras el comienzo de sntomas obstructivos, como la disfagia y disfona progresivas, obstruccin respiratoria intermitente, disnea, cambio en el tono de la voz, tos que empeora al acostarse o hemorragia local; tambin por sensacin de cuerpo extrao en la garganta. La hipertrofia glandular tiene lugar en poblaciones con una respuesta frente el incremento de los niveles de TSH, generados ante el incremento de la demanda de hormona tiroidea. En las pruebas de laboratorio, los niveles de las hormonas T 3 y T4 estn normales o
bajos, y los de TSH y tiroglobulina estn bajos; aunque se ha descrito

hipertiroidismo. La tomografa sin contraste y la resonancia magntica, que es el mtodo de eleccin, son muy tiles para su diagnstico. Entre los diagnsticos diferenciales figura: quiste del conducto tirogloso, tumor epidermoide, fibroma, papiloma, granuloma telangiectsico, teratomas, carcinoma epidermoide, tumores de las glndulas salivales menores y linfoma.

La degeneracin maligna del TL parece ser la misma que para el tiroides normotpico (1%). El carcinoma del TL se ha descrito en pacientes de 12 hasta 86 aos, con una edad media de presentacin en la tercera dcada. No se han descrito factores de riesgo en la literatura, pero se supone que son los mismos que para las tumoraciones malignas del tiroides cervical: exposicin a rayos X en la regin de la cabeza y cuello o mediastino en la infancia. No existen hallazgos clnicos que lo diferencien del TL, por lo que se recomienda la biopsia.

Tratamiento
El tratamiento del TL es controvertido, depende de la gravedad de las

manifestaciones clnicas, tamao, edad y funcin tiroidea: todos los pacientes deberan recibir supresin con tiroxina durante toda la vida, incluso en TL pequeos y asintomticos, para prevenir su crecimiento, disminuir el riesgo de malignidad y prevenir el hipotiroidismo; por lo que debe ser individualizado. Si el paciente es eutiroideo y asintomtico, observacin regular. La ciruga se reserva cuando la clnica no mejora, a pesar de recibir tratamiento hormonal supresivo, siendo crucial en casos de hemorragia recurrente, disfona o disfagia grave o compromiso respiratorio, debe hacerse previamente tratamiento con hormonas tiroideas, para disminuir el tamao del tumor. La escisin completa de la glndula suele ser dificultosa en la mayora de los casos, a travs de una cervicotoma media, faringotoma lateral, por va transoral o combinacin de ambas, permaneciendo un remanente en la base de la lengua. Puede recidivar si no recibe tratamiento hormonal. Tambin puede ser tratado con contraindicada la ciruga.
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I radiactivo en dosis teraputicas, con

aporte exgeno de hormonas tiroideas, en el caso de mujeres frtiles y cuando est

LA LENGUA Comienza a formarse al mismo tiempo que el paladar. A las 4 semanas, en la cara endodrmica del primer arco branquial, aparecen dos protuberancias o mamelones linguales laterales y una prominencia medial, o tubrculo impar nacido del borde inferior de este arco. Las protuberancias linguales laterales se fusionan entre s y a su vez con la prominencia medial, formando los 2/3 anteriores del cuerpo de la lengua, o lengua mvil. Esta fusin en algunos casos deja como vestigio en la mucosa lingual una marca romboide a nivel medial. Por tanto la lengua por delante de la V lingual tiene una funcin masticatoria y proviene de un tubrculo mesobranquial medio, impar, mirando a los primero arcos y de dos tubrculos laterales situados en la extremidad ventral a cada lado de la mandbula. Por tanto, la lengua mvil tiene un origen ectodrmico y endodrmico.

Los 2/3 anteriores de la lengua estn separados del tercio posterior por la V lingual, o surco terminal. La porcin posterior, o fija, tiene su origen en tejido formado de la fusin medial del 2, 3 y parte del 4 arco farngeo y es endoblstica. El esbozo de la glndula tiroides se desarrolla en la parte caudal del tubrculo impar mediante una invaginacin endodrmica que va emigrando hacia abajo por delante de la cavidad intestinal. El punto de origen, donde se produce esta invaginacin en la base de la lengua, es el denominado foramen caecum. La musculatura lingual tiene su origen en cc musculares emigradas de las somitas occipitales. El nervio hipogloso que las inerva sigue el mismo proceso que las cc musculares. A lo largo de su desarrollo el tamao de la lengua guarda proporcin con el permetro craneal. La lengua dobla su longitud y su anchura desde el nacimiento hasta la adolescencia.

3 ALTERACIONES EN EL DESARROLLO DE LA LENGUA

FRENILLO LINGUAL El frenillo lingual suele constituir frecuentemente un elemento patolgico, que se caracteriza por ser un slido cordn, que se inicia en la cara inferior de la lengua; en las proximidades de su extremo apical, recorre su tercio medio, se vuelve hacia adelante, y se inserta en la lnea media de la mucosa del suelo de la boca. El extremo anterior del frenillo lingual se asienta en la cara lingual de la mandbula y en el borde de la arcada dentaria, es decir, entre los incisivos centrales inferiores. Muchas veces el frenillo lingual del neonato es muy corto y se inserta cerca de la punta de la lengua. En la mayora de los casos esto se corrige espontneamente en los primeros aos de vida (2-5 aos) por el crecimiento en altura de la cresta alveolar y el desarrollo de la lengua.

Tipos Dependiendo de las estructuras que forman el frenillo podemos distinguir:

1.Frenillo fibroso Compuesto de tejido conectivo y la membrana mucosa.

2.Frenillo muscular Pueden estar involucrados distintos msculos en el frenillo lingual: - Msculo geniogloso. El geniogloso es un msculo extrnseco potente de la lengua. Este par de msculos se originan en los tubrculos geni superiores y sus fibras superiores y anteriores irradian hacia la punta de la lengua, y el resto de sus fibras pasan hacia atrs al dorso de la lengua, y hacia abajo, al borde

superior del hueso hioides. Cuando se contraen las fibras superiores, la punta de la lengua desciende y es llevada hacia adelante. Las fibras inferiores ejercen una traccin sobre el hueso hioides elevndolo y llevndolo hacia adelante. Debido a que este msculo es muy importante para los movimientos adecuados de la lengua, no debe sacrificarse toda su fijacin en los procedimientos quirrgicos; no obstante s que podemos seccionar la porcin superior sin causar limitacin alguna en la movilidad de la lengua. - Msculo genihioideo. El msculo genihioideo se origina en el tubrculo geni inferior y se inserta en la superficie anterior del cuerpo del hueso hioides; funciona cuando este hueso est fijo; entonces acta como un depresor de la mandbula.

3.Frenillo mixto o fibromuscular En los frenillos linguales se observa por un lado una unin tendinosa firme con el suelo de la boca y, por otro, un cordn fibroso unido al proceso alveolar. Es importante recordar que adems de las estructuras musculares, ya comentadas, existen en esta zona importantes relaciones con el conducto de Wharton (que drena la saliva de la glndula submaxilar) y su carncula de salida, con el conducto de Rivini (que drena la saliva de la glndula sublingual), el nervio lingual y los vasos sublinguales.

Signos clnicos El frenillo lingual origina bsicamente dos problemas: el primero, la fijacin de la lengua al suelo de la boca (anquiloglosia) y el segundo, el diastema interincisivo inferior.

ANQUILOGLOSIA La anquiloglosia, o lengua fija, es una anomala del desarrollo

caracterizada por un frenillo lingual anormalmente corto y situado en la parte anterior que origina una restriccin intensa de los movimientos de la lengua y deterioro del habla. El frenillo lingual anormal une a veces la punta de la lengua a la enca lingual anterior (fig. 1-50), sometiendo a tensin el tejido gingival y produciendo enfermedad gingival y periodontal localizada en la regin de la insercin del frenillo. La anquiloglosia se trata con xito mediante reinsercin quirrgica del frenillo lingual.

El frenillo lingual puede causar una restriccin del movimiento de la lengua que puede ser difcil de evaluar clnicamente. Para valorar este punto podemos utilizar el mtodo descrito por Williams y Waldron: A: Distancia entre el punto de insercin mandibular del frenillo y la glndula sublingual. B: Distancia entre la glndula sublingual y la insercin lingual del frenillo. C: Distancia entre la insercin lingual del frenillo y la punta de la lengua. R entre 0,14 - 0,22 = Movilidad lingual reducida R entre 0,22 - 0,39 = Movilidad aceptable R entre 0,39 - 0,51 = Movilidad importante Puede darse un diagnstico de anquiloglosia cuando la lengua no puede contactar con el paladar duro con la boca abierta y cuando no puede protruirse la punta de la lengua ms de 1-2 cm por fuera de los incisivos inferiores (figura 17.30). Autores como Kotlow, han estudiado los valores de la "lengua libre" que es la longitud de lengua desde la insercin del frenillo lingual en la cara ventral de la lengua hasta la punta de la lengua. Sus resultados permiten establecer las siguientes categoras de anquiloglosia: Lengua libre normal: mayor de 16 mm (clnicamente aceptable). Clase I: de 12 a 16 mm (anquiloglosia leve). Clase II: de 8 a 11 mm (anquiloglosia moderada). Clase IIII: de 3 a 7 mm (anquiloglosia severa). Clase IV: menor de 3 mm (anquiloglosia completa). La existencia de anquiloglosia puede provocar distintos problemas: -Dificultades en la succin. La opinin ms aceptada es que rara vez tiene trascendencia pero algunos autores defienden que un frenillo prominente dificulta la succin por parte del recin nacido y puede causar inflamaciones del pezn materno. Es importante conocer y descartar otros factores etiolgicos de

las alteraciones de la succin, como pueden ser un insuficiente desarrollo muscular, diversas miotonas y compromisos de la va area como la atresia de coanas o la retrognatia mandibular, entre otros. - Dificultades en la deglucin. Se favorece la persistencia de una deglucin atpica (posicin de la lengua entre los incisivos) lo cual provocar la inclinacin vestibular de los incisivos superiores e inferiores con la aparicin de una mordida abierta anterior y un colapso en el crecimiento del maxilar superior. - Alteraciones en la fonacin, sobre todo de las consonantes linguodentolabiales. Muchos autores creen que la restriccin de los movimientos de la lengua rara vez es causa de un impedimento en el lenguaje. No obstante es evidente que el paciente tiene los movimientos linguales disminuidos, no puede excursionar la lengua ms que un breve trecho y no logra tocar el paladar con ella, con la boca abierta. Para establecer si la dificultad en mover la lengua imposibilita la emisin correcta de ciertos sonidos o fonemas, pues no siempre existe relacin entre los dos, se debe consultar con un foniatra-logopeda. En la mayora de casos se sustituye el sonido "f' y "v" por el sonido "fh". Tambin pueden estar alterados los sonidos "t", "d", "n", "1", "s", "r", "z", etc. Una vez realizada la exresis del frenillo, el paciente deber acudir al foniatra o logopeda para solucionar los problemas de fonacin y lenguaje. - En los intentos de movilizacin, la lengua adquiere una forma he licoidal o bfida y encorvada hacia dentro (figura 17.31). - Dificultad para la autoclisis. La anquiloglosia limita la lengua en su funcin limpiadora en el vestbulo bucal. Se cita el aumento de la incidencia de caries en los molares por este motivo. - Ulceraciones linguales. Pueden producirse ulceraciones en la lengua o en el frenillo dado que aqulla est pegada a los dientes anteriores, y se produce un roce o microtrauma continuo (figura 17.32). - Problemas ortodncico-ortopdicos.

El frenillo lingual en el nio tiene tendencia a corregirse espontneamente. Slo el 0,04% de los nios presentan anquiloglosia. Esto va en contra del tratamiento de rutina de la anquiloglosia en el lactante. Cuando en un nio en crecimiento, el frenillo lingual est insertado anormalmente puede producir de modo indirecto una posicin incorrecta de los dientes y alteraciones del lenguaje. Cuando el frenillo es corto y se inserta en un sitio alto de la apfisis alveolar, la lengua adopta una posicin plana en el suelo de la boca y esto puede generar una presin anormal contra los incisivos mandibulares al hablar y deglutir. Este problema se manifiesta con una inclinacin labial excesiva de estos dientes (Wright). Otra consecuencia de la posicin aplanada del dorso de la lengua es que la bveda palatina y el arco maxilar superior tienden a ser estrechos, es decir a colapsarse. El desarrollo deficiente de la arcada superior es debido a que al estar retenida la lengua en el suelo de la boca, los bordes alveolares del maxilar superior no son estimulados para expandirse lateralmente, de modo que frecuentemente se produce una oclusin cruzada posterior y una mordida abierta anterior. Si la ciruga est indicada y la frenectoma se hace a tiempo y se ensea al nio a colocar correctamente la lengua, a veces la posicin de los dientes y la forma del arco maxilar superior se corrigen solas, pero aunque no ocurra esto, la correccin quirrgica y la reeducacin de la lengua por lo menos evitan que el tratamiento ortodncico fracase. La anquiloglosia est presente en diferentes sndromes, de los que destacamos el sndrome de Beckwith-Wiedemann, y la enfermedad de Riga-Fede. Diastema interincisivo inferior Este tipo de problema se presenta con poca frecuencia en el frenillo lingual, y en muchos casos se asocia a un frenillo labial inferior hipertrfico. El cordn fibroso se extiende entre los incisivos centrales inferiores hacia vestibular y provoca un diastema.

Alteraciones en relacin con la prtesis La presencia de un frenillo lingual anormalmente corto o con una insercin alveolar alta en un individuo desdentado, puede comprometer la estabilidad de una prtesis removible inferior. El movimiento de la lengua puede desalojar con facilidad la prtesis si la insercin del frenillo en la cara lingual de la mandbula est cerca de la cresta alveolar. Esto tambin puede suceder con un frenillo de longitud relativamente normal. Ser preciso en estos casos efectuar una frenectoma y en los casos que se asocia a frenillo labial inferior incluso puede indicarse una vestibuloplastia. El frenillo lingual se trata de un repliegue de la mucosa, que va desde la base de la boca hasta la lengua nivel de su lnea media, en su cara inferior. Este repliegue puede ser slo mucoso, fibroso e incluso muscular, pudiendo sujetar la lengua a la base de la boca. El tamao de la lengua en el nacimiento vara mucho de un nio a otro. La punta de la lengua es relativamente muy corta, el frenillo parece por ello llegar a la punta de la lengua; sin embargo, el nio puede mover la lengua entre las encas y bien pronto sacarla fuera de la boca. El frenillo lingual corto slo puede ocasionar, segn la opinin de ARNOLD, un rotacismo en la /r/ apicolingual. As, en ingls y en francs no produce ninguna dislalia. El frenillo corto o anquiloglosia es de presentacin muy rara. Segn este autor se ve cada vez mil disllicos. Algunos de los frenillos evolucionan favorablemente y no dan problemas en los nios, pero otros son causa de dificultad para lactar adecuadamente o se asocian a dificultad para pronunciar algunas consonantes, sobre todo la /rr/ cuando el nio/a se hace ms mayor. Cuando existe frenillo lingual puede ser aconsejable una intervencin quirrgica, segn el caso, ya que a veces, no es necesario recurrir al quirfano y con una actuacin logopdica que consista en el entrenamiento del control

motor, que facilite una motilidad suficiente a la lengua, para poder adaptarse a las posiciones cambiantes necesarias que la produccin verbal requiere. Si fuera necesaria la intervencin, no deber realizarse nunca antes del ao de edad (mejor entre los 2-3 aos de edad), pues puede tener problemas de hemorragia, infeccin o que deje un tejido cicatricial residual. En los nios que ya no son lactantes el segmento carnoso aumenta ms que el fibroso y se hace necesario ampliar el trayecto de seccin, por ello se requerir anestesia o sedacin y puede ser necesario colocar puntos de sutura o recurrir al electrobistur. Estas suturas debern ser reabsorvibles para evitar malos ratos al nio y a sus padres en el momento de retirarlas. El postoperatorio cursa con escasas molestias y las complicaciones son excepcionales. Es una malformacin que en su forma total, se debe a la unin de la lengua con el piso de la boca, lo cual es la excepcin. Es rara (1 por cada 10000 nacidos) aunque ms frecuente la forma parcial, en la que la lengua presenta un frenillo muy corto o insertado demasiado cerca de la punta lingual. Se acompaa de trastornos de la lactancia y de dislalias que pueden pasar inadvertidos por largo tiempo y en edades posteriores, de dificultades en la adaptabilidad y retencin de prtesis. Por lo general no afecta definitivamente al habla, salvo los casos de anquiloglosia total en los que puede estar indicada la frenilectomia. LENGUA BFIDA O HENDIDA Es una alteracin rara, al parecer como resultado de falta de fusin de las mitades laterales del rgano. La lengua hendida parcial es ms comn y se manifiesta por un surco profundo en la lnea media de la superficie dorsal de la lengua. Tiene poco significado clnico, excepto por la posibilidad de acumulacin de restos de alimentos en la base de la hendidura y desarrollo de microorganismos que producen irritacin.

TIROIDES LINGUALES Hickman, en 1869, fue el primero en descubrirlo en un caso de un neonato de sexo femenino que muri por asfixia a causa de un tiroides lingual 16 horas tras el nacimiento. En un 70% de los pacientes con tiroides lingual la glndula est enteramente contenida en la lengua y cerca de un 70% de los casos estn asociados con diversos grados de hipotiroidismo, comnmente precipitado por situaciones de incremento de la demanda fisiolgica de hormonas tiroideas. En cualquier caso muchos pacientes estn asintomticos durante gran parte de su vida o incluso no llegan a precisar atencin mdica. El tiroides lingual es una rara anomala congnita del desarrollo tiroideo resultante de la ausencia de descenso del mismo desde el foramen caecum hasta la localizacin prelarngea habitual. Es una lesin vinculada al desarrollo lingual, Embriolgicamente, el tiroides deriva de tres fuentes primitivas. Un divertculo endodrmico en el rea del foramen caecum en la lnea media de la base de la lengua aparece sobre la tercera semana de gestacin entre la primera y segunda bolsas farngeas, migrando posteriormente hacia el cuello hasta alcanzar su posicin definitiva. Dar lugar a la mayor parte del tejido tiroideo funcionante. En la sptima semana, ya en su localizacin prelarngea, recibe la fusin de dos masas laterales de clulas derivadas de las cuartas bolsas farngeas, siendo un proceso inconstante. Dan lugar a las clulas C parafoliculares y al 1-30% del peso total tiroideo.

En ese momento el conducto tirogloso ha comenzado a atrofiarse. Remanentes del tejido tiroideo a lo largo del trayecto migratorio del divertculo principal dan lugar a la formacin de quistes del conducto tirogloso que pueden estar presentes en cualquier lugar desde el foramen caecum hasta el rea prelarngea pasando por el hueso hioides. El fallo total en la migracin embrionaria produce clnicamente el tiroides lingual sin tejido tiroideo funcional en su posicin cervical normal en la mayora de los casos. La presencia de tejido tiroideo ectpico (90% de los casos en la lengua) tambin ha sido descrito en otras localizaciones como la lnea media del cuello cerca del hueso hioides, la trquea, el esfago e incluso a distancia como la porta heptica, corazn y diafragma.

Es poco frecuente, aparece en la infancia pero puede verse en adultos jvenes. Clnicamente la lesin es nodular y lobulada, cubierta por mucosa normal, de localizacin posterior y en la base lingual. Estudios postmortem han mostrado una incidencia de 10% de tiroides linguales. La incidencia clnica, sin embargo, vara entre 1: 3.000 y 1: 10.0007 siendo el tiroides lingual el nico tejido tiroideo funcionante en el 70% de los casos. La presencia de tejido tiroideo ectpico es 3 4 veces ms frecuente en mujeres que en varones aunque algunos autores estiman que la proporcin puede ser de hasta 7:1.La patogenia permanece desconocida. Se ha postulado que inmunoglobulinas antitiroideas maternas pueden detener el descenso glandular y predisponer al paciente a una pobre funcin tiroidea en vida.

Aunque el tiroides lingual es la masa benigna ms frecuentemente encontrada en la unin de los dos tercios anteriores y el tercio posterior lingual entre la epiglotis y las papilas circunvaladas es una entidad clnica rara. Su tamao vara desde unos milmetros hasta varios centmetros y los sntomas y signos se relacionan directamente con el tamao del mismo. La mayora de pacientes se encuentran asintomticos y su hallazgo se produce en un examen oral rutinario. Las lesiones sintomticas pueden aparecer en cualquier momento desde el nacimiento hasta la edad adulta. En aquellos presentes al nacimiento es muy probable que todo o casi todo el tejido tiroideo se encuentre en la lengua. Este es el lugar ms frecuente de localizacin de ectopias tiroideas totales. La mayora del tiroides lingual sintomtico surge durante la pubertad, el embarazo o la menstruacin. La media de edad de aparicin de manifestaciones clnicas es de 40 aos, con dos picos de mayor incidencia a los 12 y 40 aos. Como hemos visto, signos y sntomas se relacionan directamente con el tamao lesional y consisten en disfagia, disfona, disnea, sensacin de cuerpo extrao y ocasionalmente hemorragia. Un 10% de los pacientes jvenes presenta mixedema juvenil o cretinismo. Aproximadamente, el 70% de los pacientes presenta hipotiroidismo y entre 2/3 y 3/4 de los pacientes sintomticos no tienen otro tejido tiroideo funcional. Se ha descrito una alta incidencia de patologa tiroidea en miembros de la familia de pacientes con tiroides lingual. Puede estar circunscrito pero la mayora de los casos es encontrado tejido tiroideo interdigitndose con msculo esqueltico y glndulas salivares menores en la base de la lengua. Generalmente presenta tejido tiroideo embrionario, tejido tiroideo maduro o una combinacin de ambos. El tejido tiroideo ectpico no presenta mayor riesgo de degeneracin maligna en comparacin con la glndula tiroides. La presencia de carcinoma en tejido tiroideo ectpico es extremadamente rara siendo aproximadamente del 1%.11 La mayora de casos descritos son carcinomas foliculares, presentndose con ms frecuencia en la tercera dcada de la vida. El tiroides lingual no se asocia con las glndulas paratiroides, normalmente situadas en su porcin posterior,

ya que stas se originan del ala dorsal de la tercera y cuarta bolsas farngeas (presentan un origen embriolgico diferente). La evaluacin inicial del tiroides lingual est basada en los sntomas clnicos: disfagia, disfona, disnea, hemorragia. El estridor puede aparecer en cualquier momento pero es ms comn en neonatos. El tiroides lingual se presenta generalmente bajo uno de los siguientes cuadros clnicos: nios o adultos jvenes cuyo tiroides lingual es detectado en un screening rutinario. Estos pacientes a menudo presentan retraso del crecimiento y retraso mental. En el segundo grupo, el inicio de los sntomas coincide con situaciones en las que existe incremento en la demanda metablica de hormonas tiroideas (pubertad, embarazo o menopausia). El incremento de los niveles de TSH provoca aumento del tamao glandular.6

El examen clnico intraoral revela la presencia de una masa suave, irregular y muy vascularizada en la lnea media de la base de la lengua tras las papilas circunvaladas. En ocasiones se encuentra ulcerado dando lugar a hemorragias frecuentes. Una exploracin con endoscopio rgido o flexible de la va area superior determina el tamao glandular y la permeabilidad area. Es imperativo una cuidadosa palpacin cervical pretraqueal en el lugar habitualmente normal de la glndula. Los primeros estudios de laboratorio precisos son los test de funcin tiroidea. A menudo demuestran situaciones de eutiroidismo o hipotiroidismo con niveles normales o bajos de T3 y T4 y niveles altos de TSH y tiroglobulina. El hipertiroidismo, aunque infrecuente, ha sido descrito. El estudio ms especfico para el diagnstico del tiroides lingual es la gammagrafa con Tc99 o I131. Muestra actividad o captacin del radio nucletido en la base de la lengua y no aparente actividad en la posicin normal de la glndula en el cuello. Este mtodo evita la necesidad de realizar una biopsia diagnstica, la cual implica riesgo de hemorragia incoercible o tirotoxicosis aguda. Respecto a las pruebas de imagen , la TC es til en la determinacin del tamao glandular. Sin embargo la mejor tcnica no invasiva es la RM

permitiendo imgenes multiplanares y una excelente definicin de los tejidos blandos. Muestra con precisin el tamao y la localizacin lesional. La intensidad de seal del tejido tiroideo normal es mayor que el tejido muscular en T1 y T2. Las calcificaciones y los quistes intraglandulares son mejor apreciados en secuencias T2. En el momento actual, los estudios ecogrficos han perdido importancia respecto a las tcnicas ya descritas. La angiografa selectiva de cartida externa puede detectar patrones aberrantes de vascularizacin. La arteria tiroidea superior en ocasiones est ausente y el tiroides lingual recibe su vascularizacin desde la arteria lingual y facial. La embolizacin previa a la ciruga de los vasos nutrientes es el mtodo ms seguro desde el punto de vista quirrgico. El diagnstico diferencial debe incluir quistes del conducto tirogloso, teratomas, quistes dermoides, linfadenitis, linfangiomas, lipomas, fibromas, carcinomas de clulas escamosas, tumores de glndulas salivares menores y linfomas. No existe un consenso real en la literaturasobre el adecuado manejo del tiroides lingual debido a la rareza de esta condicin y a las escasas y cortas series publicadas. Sin embargo, parece claro que los objetivos bsicos a cubrir son la exresis completa que elimine la presencia de sntomas obstructivos que en ocasiones puedan poner en peligro la vida del paciente y el control de la funcin tiroidea. El tratamiento depende de una serie de factores: severidad de los sntomas, tamao de la lesin, sexo y edad del paciente y funcin tiroidea. Pacientes eutiroideos con tiroides linguales asintomticos deben ser vigilados regularmente sin necesidad de tratamiento. Si un tiroides lingual no causa sntomas obstructivos debido a su tamao, en principio no existe necesidad de tratamiento quirrgico y si presenta sntomas de hipotiroidismo puede ser tratado nicamente con suplementos de hormona tiroidea. Asimismo, la terapia supresiva con hormona tiroidea se convierte en la pieza clave en el manejo mdico de la situacin. El objetivo es suprimir los niveles de TSH y eliminar as el estmulo de crecimiento glandular. Sin embargo, no siempre consigue disminuir el tamao lesional y en ocasiones implica una terapia prolongada para apreciar cambios significativos en la reduccin del tiroides. Est indicada

en pacientes con sntomas moderados y en pacientes asintomticos con niveles elevados de TSH. La funcin tiroidea debe ser monitorizada en intervalos regulares, idealmente cada 3 meses. La ablacin con dosis teraputicas de I131 radiactivo es un mtodo alternativo de tratamiento que implica aporte exgeno de hormona tiroidea de por vida. Particularmente contraindicado en mujeres en edad frtil, quedara reservado para pacientes que rechazan el tratamiento quirrgico. Entre sus desventajas se aade la fibrosis y el desarrollo de mixedema tardo.

QUISTE DEL CONDUCTO TIROGLOSO Los quistes y fstulas del conducto tirogloso constituyen una afeccin congnita desarrollada sobre la persistencia de restos epiteliales embriolgicos en el trayecto de la glndula tiroidea, que sigue desde su aparicin en el suelo farngeo durante la tercera semana de vida hasta llegar en la sexta a su situacin anatmica definitiva. Este trayecto, denominado conducto tirogloso de His o Bochdalek, se oblitera y se reabsorbe entre la sptima-octava semana de vida intrauterina. Cuando esto no sucede o se realiza parcialmente, o cuando por motivos desconocidos las clulas indiferenciadas de su tercio medio se diferencian e inician una actividad secretora, aparecen los quistes del conducto tirogloso. Los quistes tiroglosos y su fistulacin constituyen una de las afecciones congnitas ms frecuentes del cuello y representan una importante entidad en el diagnstico diferencial de las neoplasias del cuello.1,3 Se ha reportado el desarrollo de carcinomas en la pared del quiste. Esta afeccin representa del 66 al 72 % de los procesos congnitos del cuello.1-3 Para Anton-Pacheco9 los quistes del conducto tirogloso son la tumoracin ms frecuente de la lnea cervical media, aunque otros autores los sitan en segundo lugar, tras las linfadenopatas inflamatorias o neoplsicas. El tratamiento debe ser quirrgico, mediante la tcnica descrita por Sistrunk, en la cual debido a la ntima relacin embriolgica del conducto tirogloso con el

hueso hioides, esto debe resecarse en su parte central, y continuar la diseccin por los msculos suprahioideos hasta el foramen caecum en la base de la lengua. El objetivo de este trabajo es presentar la experiencia de nuestro Servicio en el tratamiento de los quistes y fstulas del conducto tirogloso.

NDULO TIROIDEO LINGUAL Un ndulo tiroideo lingual es una anomala rara caracterizada por el

desarrollo de una masa de tejido tiroideo en la parte posterior media del dorso de la lengua. Embriolgicamente, el esbozo primitivo de la glndula tiroides se origina en el sitio del agujero ciego y migra en sentido inferior a lo largo del tracto tirogloso hacia su destino final en la parte anterior del cuello. Si la totalidad o parte del esbozo tiroideo deja de migrar, pueden aparecer residuos de tejido tiroideo a lo largo del trayecto de origen de la glndula tiroides. La exploracin microscpica de lenguas humanas obtenidas en autopsias revela que a pesar de la ausencia clnica de ndulos tiroideos, hasta un 10% de casos presentan residuos de tejido tiroideo dentro de la lengua. Clnica El ndulo tiroideo lingual es mucho ms frecuente en mujeres y se hace clnicamente aparente con mayor frecuencia durante la pubertad y la adolescencia. Se presenta como una masa lisa ssil de 2 a 3 cm localizada sobre la parte posterior media del dorso de la lengua, en la regin del agujero ciego. Sus sntomas principales son disfagia, disfonia, disnea y sensacin de tirantez local.

Histopatologa La mayora de los casos estn formados por tejido tiroideo maduro normal, aunque tambin se puede observar tejido tiroideo embrionario o fetal.

Tratamiento Antes de planificar la extirpacin de un ndulo tiroideo lingual, debera determinarse si el paciente posee una glndula tiroidea funcionante en la parte anterior del cuello con secrecin suficiente para hacer frente a las necesidades diarias cuando sea eliminada la fuente suplementaria de la lengua. Si existe una glndula tiroidea normal, entonces pueden extirparse los ndulos linguales. Si en la parte anterior del cuello se ha desarrollado una glndula tiroidea hipotrfica instituir como consecuencia de de la fuente hormonal accesoria, tiroidea. es necesario tratamiento sustitucin

MACROGLOSIA CONGNITA

Es el aumento de tamao o agrandamiento lingual, que puede ser pasiva, si la boca es pequea o si hay anodoncia parcial y verdadera, cuando el aumento es a expensas del un crecimiento real de dicho rgano. Se conoce como macroglosia falsa cuando el aumento es causado por edema como en el linfedema por obstruccin del drenaje linftico que ocurre en los tumores malignos del piso de boca y cara ventral de la lengua.

Est asociada al sndrome de hipertrofia hemifacial, al de Beckwith-Wiedemann caracterizado por exonfalos, macroglosia, gigantismo y diabetesy con la neurofibromatosis I y la hemangiomatosis. Algunas alteraciones metablicas hereditarias de depsito tambin la originan como la mucopolisacaridosis, proteinosis, oligosacaridosis, glucogenosis y la amilodosis. A veces el agrandamiento ocurre por alteraciones del control muscular como en el sndrome de Angelman o del ttere feliz o en el hipotiroidismo congnito; tambin ocurre si la cavidad bucal es restringida, como en el sndrome de Downo si es est aumentada, como en la acromegalia. Algunos quistes como el quiste de inclusin epitelial, dermoide, epidermoide y el fenmeno retencin mucosa o rnula son causas de macroglosia. Tambin se agrega un signo semiolgico llamado crenacin o indentacin, el cual es debido a la presin negativa originada por la succin y consiste en la impresin dental en los bordes laterales del cuerpo lingual que denota parafuncin por trastornos en la articulacin temporo mandibular. El tratamiento de la macroglosia no suele ser necesario y si se hace, consiste en eliminar el factor causal y si es la variante verdadera, se puede practicar ciruga reductora con fines estticos. La macroglosia est asociada frecuentemente a la lengua escrotal o fisurada, patologa que comentaremos a continuacin es la frecuencia en nios con parlisis cerebral, o en casos de erupcin prematura (dientes natales y neonatales). Histolgicamente se observa tejido de granulacin con numerosos histioctos y eosinfilos; en la zona ulcerada hay una membrana fibrino purulenta que contiene fibrina entremezclada degeneracin. El infiltrado puede afectar la submucosa e incluso, las glndulas salivales y la capa muscular. El diagnstico diferencial clnico incluye al carcinoma epidermoide, liquen erosivo, aftas mayores, sfilisprimaria, ulcera traumtica, leishmaniasis, paracoccidiodomicosis, histoplamosis, histiocitosis X, lupus eritematoso, discoide, sialometaplasia necrotizante, y linfomas a clulas B. El diagnstico diferencial histolgico debe hacerse con la hiperplasia angiolinfoide con eosinofilia o enfermedad de Kimura, el linfoma T no Hodgkin CD30 + (Ki- 1) y el granuloma eosinfilo. con neutrfilos y clulas epiteliales en proceso de

El pronstico es bueno y suele curar espontneamente entre una semana a un ao y las recidivas representan el 15% de los casos, aunque puede tratarse con escisin quirrgica; seguida de corticoterapia tpica o intralesional. La terapia incluye rebajar los bordes incisales filosos o colocar cubiertas protectoras de acrlico o composite sobre los dientes. En adultos, si alguna pieza dental favorece el trauma, se recomienda su extraccin. La extraccin dentaria en el caso de nios con dientes natales debe evitarse, salvo que el diente sea tan mvil que haya riesgo de aspiracin. En ocasiones, debe evaluarse la interrupcin del amamantamiento. La recurrencia suele ser frecuente y se ha descrito en algunos casos. Antecedentes: La macroglosia ha sido descrita en la literatura. Galeno la mencion por primera vez en el siglo II y la ilustraron en esculturas medievales. Cierto nmero de casos se registraron en los siglos XVI y XVII. En 1658 se llev a cabo el tratamiento quirrgico de un caso de macroglosia causado por envenenamiento de mercurio y en 1680 Bartholin oper un paciente con macroglosia. En 1854 se public el primer informe de una macroglosia congnita secundaria a un hamartoma linftico. Existen causas congnitas y adquiridas de la macroglosia verdadera; los ejemplos hiperplasia del agrandamiento congnito incluyen hipertrofia Adems, muscular, en glandular, hemangioma, linfangioma. aparece

condiciones como cretinismo, sndrome de Down, sndrome de Hurler, macroglosia autosmica dominante, diabetes mellitus neonatal (4,5), sndrome Beckwith-Wiedemann. Causas adquiridas como: acromegalia, mixedema, amiloidosis, hipotiroidismo, sfilis terciaria, quistes o tumores como mioma, sarcoma, trauma neurolgico , lipomatosis simtrica benigna , hipertrofia idioptica, hipertrofia reversible como efecto colateral de la terapia de inhalacin de beclometasona; hay tambin edema de la lengua que puede ser causado por reaccin a una variedad de alergenos que incluyen algn alimento (alcachofa) o medicamentos como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina o como una complicacin relacionada con la duracin de algunas cirugas por compresin mecnica local (la presin ejercida por el retractor de

lengua u otro instrumento) o debida a obstruccin regional (flexin del cuello, o posicin baja de la cabeza) que impide el adecuado drenaje venoso y linftico.

Diagnstico: La valoracin del tamao de la lengua se basa en criterios subjetivos al observar la discrepancia clnica entre su tamao y el de la cavidad oral Tambin puede ser por medida directa o tomada en modelos de yeso, o mediante radiografa lateral de crneo en posicin habitual con la lengua en reposo, pues en posicin cntrica el dorso de la lengua contacta al paladar y no se puede trazar su contorno; ms recientemente se evala con resonancia magntica. La lengua alcanza aproximadamente el tamao definitivo a la edad de 18 aos. El promedio del volumen de la lengua en los adultos es mayor en los hombres que en las mujeres, 25.3 cm3 y 22.6 cm3, respectivamente. Hay una alta correlacin entre la lengua y el arco inferior y es ms alta en la parte posterior del arco dental. Macroglosia relativa o pseudomacroglosia.Es una condicin en la que la lengua es normal en tamao pero parece relativamente grande con respecto a sus relaciones anatmicas; puede ser debido a postura habitual de la lengua, hipertrofia tonsilar y de adenoides, quistes o tumores que desplazan la lengua hacia adelante, paladar bajo y deficiencia de los arcos superior e inferior en el plano transversal, vertical y anteroposterior que disminuyen el volumen de la cavidad oral, as como el micrognatismo inferior. Se puede distinguir de la macroglosia verdadera, pues los mtodos de manejo son diferentes. Si el problema es secundario a un aumento de las amgdalas que desplazan la lengua adelante, la conductaes la amigdalectoma, que aumenta el volumen orofarngeo para acomodar la lengua. Si la mandbula tiene una deficiencia severa en tamao y hay una macroglosia relativa, la ciruga de avance mandibular tambin eleva el volumen de la cavidad oral. Si el quiste o tumor es el factor etiolgico, se indica el retiro de la lesin.

Signos y sntomas de la macroglosia La evaluacin de la lengua debe incluir estudios clnicos, radiolgicos y funcionales relacionados con las interferencias en la fonacin, la masticacin, la respiracin y la estabilidad del tratamiento. Caractersticas clnicas Se observa un agrandamiento de la lengua que adquiere aspecto festoneado y una forma ancha y plana; mordida abierta (anterior o posterior); como la lengua llena la cavidad oral, a travs de la mordida abierta anterior, ella se ubica entre los dientes en reposo. Puede haber prognatismo mandibular, maloclusin clase III con o sin mordida cruzada, inclinacin vestibular de los dientes posteriores (curva de Monson positiva en el arco superior, curva de Wilson invertida en el arco inferior), curva de Spee acentuada en el arco superior e invertida en el inferior, aumento de la dimensin transversal de los arcos y asimetra, diastemas en los arcos superior o inferior, glositis debido a respiracin oral excesiva.

Caractersticas funcionales. Se presentan dificultades para articular fonemas principalmente alveolares y labiodentales, as como para comer y deglutir, inestabilidad en la mecnica ortodncica o procedimientos quirrgicos. Puede haber obstrucciones de la va area como apnea obstructiva del sueo o de la orofaringe, lo que puede conducir a hipoventilacin alveolar y luego hipoxia e hipercapnia, tambin se observan sialorrea y capacidad para llevar la lengua al mentn o a la punta de la narz.

Caractersticas cefalomtricas. Puede haber proinclinacin dental superior e inferior, protrusin dental inferior o biprotrusin dental, disminucin de la va area orofarngea, aumento del ngulo goniaco, y de los planos mandibular y oclusal.

MICROGLOSIA O HIPOGLOSIA Es muy raro detectar una lengua anormalmente pequea y se suele asociar a micrognatia (disminucin del desarrollo mandibular y reduccin del mentn), as como a anomalas de las extremidades (sndrome de Hanhart). Es una alteracin congnita rara, representada por lengua pequea o rudimentaria. La ausencia completa de la lengua es sumamente rara. Los pacientes que padecen aglosia o microglosia presentan dificultad para alimentarse y para hablar.

LENGUA FISURADA O ESCROTAL La lengua fisurada, escrotal o plicatta. es una alteracin benigna que puede ser denominada lengua escrotal o lengua plicata. Se caracteriza por numerosas fisuras sobre la superficie dorsal de la lengua que varan en tamao y profundidad. Esta alteracin puede ser congnita, aunque puede manifestarse en cualquier etapa de la vida y exacerbarse con la edad.

La lengua fisurada tiene una incidencia mundial promedio de ms de 21% de la poblacin, sin predileccin de raza. Los casos reportados muestran una mayor tendencia por el sexo masculino y pacientes jvenes. Hay casos familiares; afecta entre el 5 a 7 % de la poblacin, es rara en nios, aunque aumenta con edad; se en ambos sexos por igual y suele asociarse a la lengua geogrfica. Presenta fisuras y surcos que pueden ser superficiales o profundos y horizontales o verticales. Se asocia a los sndromes de Down, Cowden y Melkersson-Rosenthal; este ltimo consiste en macroquelia por queiltis granulomatosa, lengua fisurada o escrotal y parlisis facial perifrica. Tiene las siguientes variantes: folicea, cerebriforme, escrotal y transversa. Suele ser asintmatica o dolorosa, si presenta en sus surcos acumulacin de restos alimentarios y contaminacin por hongos y bacterias que puedan producir inflamacin y dolor. El tratamiento es sintomtico y requiere higiene, antimicticos, si hay infeccin sobreagregada por Candida y psicoterapia.

Caractersticas clnicas Se observan fisuras en el dorso de la lengua (Foto 2) que pueden extenderse hasta los bordes laterales y ser tan profundas como para dividir la lengua en lbulos. Las lesiones generalmente son asintomticas, aunque una mala higiene en conjunto con las caractersticas de la lengua puede ocasionar halitosis e inflamacin de los tejidos debido a la acumulacin de restos de alimentos en las fisuras. Puede complicarse con patologas como la glositis migratoria y candidiasis.

Etiologa La causa de esta alteracin es desconocida, pero debido a la predileccin por ciertas familias se cree que puede deberse a una alteracin autosmica.

Histopatologa Es raro que se indique una biopsia en esta alteracin debido a que sus caractersticas clnicas bastan para establecer el diagnstico, sin embargo, el examen histopatolgico muestra un incremento del grosor de la lmina propia, prdida de las papilas filiformes en la superficie lingual, microabscesos con presencia de neutrfilos y un infiltrado inflamatorio en la lmina propia.

Diagnstico y tratamiento La lengua fisurada puede asociarse a otras alteraciones como son: el sndrome de Down, acromegalia, sndrome de Sjgren, psoriasis, lengua geogrfica y sndrome de Melkersson Rosenthal (sndrome que se caracteriza por la trada: edema labial parlisis del nervio facial y lengua fisurada). Generalmente la lengua fisurada es diagnosticada en forma accidental, en un examen clnico de rutina; la mayora de los pacientes no requiere atencin para esta patologa. El tratamiento consiste en evitar complicaciones, entre ellas las infecciones (generalmente provocadas por los hongos) y halitosis, por lo que es labor del odontlogo educar al paciente acerca de una dieta libre de irritantes, una correcta higiene de la cavidad bucal (con nfasis en la superficie dorsal de la lengua) y evitar bebidas alcohlicas y tabaco. En casos de dolor agudo en la lengua al ingerir alimentos, puede indicarse algn anestsico tpico sobre la superficie lingual, como la lidocana y benzocana o infiltraciones de esteroides intralesional.

GLOSOPTOSIS Es la cada de la lengua hacia la faringe; acostumbrada a ir acompaada de otras malformaciones bucales y crear serias dificultades respiratorias. El pronstico de las logopatas por lesiones linguales es, en general, bueno. La suplencia de otras masas musculares mejora mucho la palabra, incluso masticacin y la deglucin.

Las lesiones que afectan al cuerpo de la lengua producen disglosias ms severas. La musculatura lingual indemne o los muones musculares restantes, depus del traumatismo, pueden reforzarse con tratamientos elctricos, masajes de gimnasia activa, etc. Las intervenciones quirrgicas slo deben ser indicadas si existen otros problemas o dificultades adems de los logopdicos. El labio inferior puede suplir la funcin de /d/, /t/ y /n/. El soplo dirigido convenientemente contra los incisivos que pueden suplir el fonema /s/. la /k/, /n/, /g/ y /x/ pueden ser formadas entre la epiglotis y la laringe. La /r/ puede sustituirse por rotacismo crepitante larngeo y farngeo.

NEVO ESPONJOSO BLANCO El nevo esponjoso blanco, denominado tambin gingivoestomatitis de pliegues blancos y nevo oral epitelial, blanca de es un trastorno hereditario autosmico dominante relativamente raro que se manifiesta como una lesin la mucosa oral. Esta lesin muestra una penetrancia variable; algunos pacientes presentan los nevos de forma congnita, mientras que en otros las lesiones pueden no aparecer hasta la niez temprana o incluso la adolescencia.

Clnica Las lesiones son asintomticas, blanquecinas ya menudo plegadas a la y tener

{arrugadas}. Pueden presentar una opalescencia

translcida

similar

observada en el leucoedema. Las lesiones pueden ser extensas

diversas localizaciones, incluyendo mucosa bucal, lengua, encas, paladar y suelo de la boca. En algunos pacientes las lesiones pueden presentarse en otras superficies, como la mucosa del ano y las narinas.

Histopatologa El nevo esponjoso blanco se caracteriza por una hiperqueratosis leve a moderada, acantosis y edema intracelular del estrato espinoso. Los ncleos de las clulas espinosas estn retrados {picnticos}. El tejido conjuntivo asociado suele estar exento de inflamacin. El diagnstico se logra por lo general mediante la combinacin de sus rasgos histopatolgicos, el aspecto clnico y los antecedentes familiares del paciente.

Tratamiento La enfermedad no necesita tratamiento porque es completamente

benigna. El paciente se beneficia de una explicacin de la naturaleza de la enfermedad y de su patrn hereditario para que los siguientes mdicos que observen ese trastorno durante exploraciones de rutina no aconsejen nuevos procedimientos diagnsticos.

4. ANOMALIAS DE LA CARA Y EL PALADAR 4.1 Labio leporino y paladar hendido Las hendiduras de labio superior y de paladar son frecuentes. Las anomalas se clasifican normalmente segn criterios del desarrollo, siendo la fosa incisiva una marca distintiva de referencia. El labio leporino y paladar hendido son especialmente notables debido a que originan un aspecto facial anmalo y defectos en el habla. Existen dos grupos principales de labio leporino y paladar hendido

Definicin Se denomina labio leporino, fisura labial al defecto congnito que consiste en una hendidura o separacin en el labio superior. El labio leporino se origina por fusin incompleta de los procesos maxilar y nasolateral del embrin y es uno de los defectos de nacimiento ms frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones congnitas). Se presenta, frecuentemente, acompaado de paladar hendido.

Lactante con labio leporino y paladar hendido unilaterales. Las hendiduras del labio, con paladar hendido o no, aparecen en uno de cada 1.000 nacimientos; entre el 60% y el 80% de los nios afectados son varones.

4.1.1 Labio leporino

El labio fisurado (queiloquisis) y el paladar hendido (palatoquisis) tambin pueden ocurrir juntos son variaciones de un tipo de deformidad congnita causada por el desarrollo facial incompleto anormal durante la gestacin. Estas deformidades de las estructuras de la cara incluyen desde desarrollo incompleto del labio superior en el que se presenta una hendidura hasta la prolongacin bilateral de esta hendidura que incluye el hueso del maxilar, el paladar y llegando incluso hasta la vula o campanilla. La hendidura del paladar une la cavidad de la boca con la cavidad de la nariz. El labio leporino se origina por un crecimiento descompensado de los dos lados del labio (dentro de los tres primeros meses de embarazo) y es uno de los defectos de nacimiento ms frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones congnitas). Puede presentarse de manera unilateral incompleta, unilateral completa y bilateral completa. 4.1.2 Paladar hendido El paladar hendido es una condicin en la cual el velo del paladar presenta una fisura o grieta que comunica la boca con la cavidad nasal. Puede estar afectado solo el paladar suave que est hacia atrs junto a la garganta, o incluir el paladar duro formado de hueso y afectar tambin el maxilar. En la mayora de los casos se presenta junto con el labio leporino. Tambin es frecuente que la campanilla o vula est dividida (bfida). Uno de cada setecientos nacimientos a nivel mundial presenta paladar hendido. Esto ocurre cuando falla la unin de las prominencias palatinas laterales o maxilares con la prominencia palatina media o frontonasal durante el desarrollo del embrin. 4.2 Causas Se estima que algunos factores ambientales (algunos frmacos, drogas, falta de vitaminas, etc.) pueden reaccionar con ciertos genes especficos e interferir as en el proceso normal del cierre del paladar y del desarrollo normal del labio superior. La cabeza del embrin se forma durante las primeras seis a ocho semanas del embarazo. Crece a partir de cinco lbulos de tejido embrionario:

a) Prominencia frontonasal. Este lbulo crece desde la parte superior de la cabeza hasta el futuro labio superior. b) Prominencia maxilar. Estos dos lbulos crecen desde las mejillas hasta encontrarse en el centro para formar el labio superior. c) Prominencia mandibular. Los dos lbulos ms bajos crecen desde los costados para formar la barbilla y el labio inferior. Si estos tejidos no logran encontrarse queda un hueco donde deberan haberse unido. Cuanto ms incompleta sea la fusin de estos puntos ms grave ser la malformacin, que puede ir desde una grieta en el paladar, labio leporino, hasta una cara completamente mal formada. El labio superior se forma antes que el paladar a partir de los tres lbulos a, b y c mencionados arriba. La formacin del paladar es el ltimo paso de la unin de los cinco lbulos faciales e implica las partes traseras de los lbulos b y c que formarn el velo del paladar. El proceso de unin de estos lbulos que formarn el velo del paladar es muy vulnerable al efecto de sustancias txicas, contaminantes ambientales y deficiencias alimentarias. A pesar de la investigacin cientfica intensiva, los mecanismos biolgicos del reconocimiento mutuo de los bordes del velo del paladar son an un misterio para la ciencia. La causa del labio leporino y el paladar hendido puede ser gentica. Los factores ambientales en combinacin con los genticos son causas que pueden impedir que se consolide la unin del velo del paladar y del labio, resultando la malformacin de la estructura facial. Los factores ambientales que se han estudiado como causa del labio leporino son la exposicin a pesticidas, malnutricin, consumo de retinoides, que son cierto tipo de vitamina A, anticonvulsivos, alcohol, tabaco, fertilizantes, disolventes orgnicos y drogas ilegales como cocana, crack, herona, etc. Si una persona nace con labio leporino, las posibilidades de que esta persona tenga un hijo con esta enfermedad, sin considerar ningn otro factor obvio, se elevan a 1 en 14. La ciencia sigue investigando el grado en el cual el cido flico puede reducir la frecuencia de labio leporino. El labio leporino puede estar presente en muchos desrdenes de cromosoma diferentes, incluso el Sndrome de Patau (trisoma 13). Muchas veces las

hendiduras de paladar o de labio aparecen juntas, aunque no parezca estar presente ningn sndrome identificable.

4.3 Base embriolgica del paladar hendido Es una falta de acercamiento y fusin de las masas mesenquimatosas de las prolongaciones palatinas laterales, tanto entre s como con el tabique nasal, o el margen posterior de la prolongacin palatina media. Las hendiduras uni y bilaterales del paladar se dividen en tres clases: Las hendiduras del paladar anterior (primario) (esto es, hendiduras anteriores a la fosa incisiva) proceden de la falta de acercamiento y fusin de las masas mesenquimatosas de las prolongaciones palatinas laterales con el mesnquima del paladar primario. Las hendiduras del paladar posterior (secundario) (es decir, hendiduras posteriores a la fosa incisiva) son consecuencia de la falta de acercamiento y fusin de las masas mesenquimatosas de las prolongaciones palatinas laterales entre s y con el tabique nasal. Las hendiduras de las partes anterior y posterior del paladar (esto es, hendiduras de los paladares primario y secundario) se deben a la falta de acercamiento y fusin de las masas mesenquimatosas de las prolongaciones palatinas laterales con el mesnquima del paladar primario, entre s y con el tabique nasal. La mayora de las hendiduras de labio y paladar se deben a factores mltiples (herencia multifactorial): genticos y no genticos, cada uno de los cuales origina una alteracin del desarrollo menor. No se conoce an de qu forma los factores teratognicos inducen labio leporino y paladar hendido. Algunas hendiduras del labio o paladar forman parte de sndromes determinados por mutaciones de genes nicos. Otras hendiduras forman parte de sndromes cromosmicos, especialmente la trisoma del cromosoma 13. Un nmero pequeo de casos de estas anomalas parecen ser debidas a agentes teratognicos (como frmacos anticonvulsivantes). Los estudios con
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gemelos indican que los factores genticos poseen una importancia mayor en el labio hendido, con o sin paladar leporino, que en este ltimo aislado. Un hermano de un nio con paladar hendido presenta un riesgo alto de tener esta anomala, pero no de labio leporino. La hendidura del labio y proceso alveolar del maxilar superior que contina en el paladar suele transmitirse a travs de un gen ligado al sexo masculino. Cuando ninguno de los progenitores est afectado, el riesgo de recidiva en hijos posteriores (hermanos o hermanas) es de aproximadamente un 4%. El hecho que las prolongaciones palatinas se fusionen alrededor de una semana ms tarde en mujeres puede explicar por qu el paladar hendido aislado es ms frecuente en mujeres que en varones.

4.4 Tipos hendiduras que afectan al labio superior y la parte anterior del maxilar superior, con o sin afectacin de parte del resto del paladar duro y blando hendiduras que afectan al paladar duro y blando 4.4.1 Las hendiduras anteriores incluyen el labio leporino, con o sin hendidura de la parte alveolar del maxilar superior. Una hendidura anterior completa es aquella en la cual la hendidura se extiende a travs de labio y parte alveolar del maxilar superior, separando las partes anterior y posterior del paladar. Las hendiduras anteriores son consecuencia de un defecto del mesnquima en la(s) prominencia(s) maxilar(es) y segmento intermaxilar. 4.4.2 Las hendiduras posteriores incluyen hendiduras del paladar secundario o posterior que se extienden a travs del paladar blando y duro hasta la fosa incisiva, separando las partes anterior y posterior . Este grupo de anomalas se debe al desarrollo defectuoso del paladar secundario y proceden de alteraciones del crecimiento de las prolongaciones palatinas laterales que obstaculizan su migracin y fusin medial.

Diversos tipos de labio leporino y paladar hendido. A, Labio y paladar normales. B, vula hendida. C, Hendidura unilateral del paladar posterior o secundario. D, Hendidura bilateral del paladar posterior. E, Hendidura unilateral completa del labio y proceso alveolar del maxilar superior con hendidura unilateral del paladar anterior o primario. F, Hendidura bilateral completa de labio y procesos alveolares de los maxilares superiores con hendidura bilateral del paladar anterior. C, Hendidura bilateral completa de labio y procesos alveolares de los maxilares superiores con hendidura bilateral del paladar anterior y hendidura unilateral del paladar posterior. H, Hendidura bilateral completa de labio y procesos alveolares de los maxilares superiores con hendidura bilateral completa de paladar anterior y posterior.

4.4.3 Las hendiduras que afectan al labio superior , con o sin paladar hendido, aparecen aproximadamente en uno de cada 1.000 nacimientos; sin embargo, su frecuencia vara en gran medida en distintos grupos tnicos; entre el 60% y el 80% de los nios afectados son varones. Las hendiduras abarcan desde pequeas escotaduras del borde bermelln del labio hasta malformaciones grandes que se extienden hacia el suelo de las narinas y a travs de la parte alveolar del maxilar superior. El labio leporino puede ser uni o bilateral. 4.4.3.1 El labio leporino unilateral , proviene de la falta de fusin de la prominencia maxilar en el lado afectado con las prominencias nasales mediales. Esto es consecuencia de la falta de unin de las masas mesenquimatosas y del mesnquima para proliferar y alisar el epitelio suprayacente. Se forma as un surco labial persistente. Asimismo, el epitelio del surco labial se estira y los tejidos del suelo del surco persistente se rompen, lo que hace que el labio se divida en partes medial y lateral. En ocasiones, un puente de tejido, la banda de Simonart, une las porciones del labio leporino incompleto.

4.4.3.2 El labio leporino bilateral, procede de un fallo del acercamiento y unin de las masas mesenquimatosas de las prominencias maxilares con las prominencias nasales mediales fusionadas. El epitelio de ambos surcos labiales se estira y se rompe. En los casos bilaterales, los defectos pueden ser diferentes, con grados variables de malformacin en cada lado. Cuando hay una hendidura bilateral completa del labio y parte alveolar del maxilar superior, el segmento intermaxilar cuelga libremente y se proyecta hacia delante. Estos defectos son especialmente deformantes, ya que comportan una prdida de la continuidad del msculo orbicular labial que cierra la boca y frunce los labios, como sucede al silbar. 4.4.4 La hendidura media del labio superior constituye un defecto muy raro debido a una deficiencia mesenquimatosa, que origina un fallo parcial o completo de la fusin de las prominencias nasales mediales para formar el
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segmento intermaxilar. Este tipo de hendidura es una caracterstica clsica del sndrome de Mohr, transmitido como un rasgo autosmico recesivo. 4.4.5 La hendidura media del labio inferior es tambin rara y se debe a la falta de fusin completa de las masas mesenquimatosas en las prominencias mandibulares y de alisamiento de la hendidura embrionaria situada en ellas. 4.4.6 El paladar hendido completo es el grado mximo de hendidura de cualquier tipo; por ejemplo, una hendidura completa del paladar posterior es una anomala en la cual la hendidura se extiende a travs del paladar blando y en sentido anterior hasta la fosa incisiva. La caracterstica clave para distinguir entre hendiduras anteriores y posteriores radica en la fosa incisiva. Ambos tipos de anomala son distintos desde el punto de vista embriolgico. El paladar hendido, con o sin labio leporino, se produce en alrededor de uno cada 2.500 nacimientos y es ms frecuente en mujeres que en varones. La hendidura puede afectar solamente a la vula; una vula leporina posee aspecto de cola de pez, pero la hendidura se puede extender a travs del paladar blando y duro. En los casos graves asociados a labio leporino, la hendidura del paladar se extiende a travs de la porcin alveolar del maxilar superior y los labios en ambos lado.

Dibujos que ilustran la base embriolgica del labio leporino unilateral completo. A, Embrin de cinco semanas. B, Corte horizontal de la cabeza que muestra los surcos entre las prominencias maxilares y la unin con las prominencias nasales mediales. C, Embrin de seis semanas con un surco labial persistente en el lado izquierdo. D, Corte horizontal a travs de la cabeza que muestra el relleno gradual del surco en el lado derecho tras la proliferacin de mesnquima (flechas). E, Embrin de siete semanas. F, Corte horizontal a travs de la cabeza que muestra que el epitelio a la derecha casi se ha expulsado del surco entre la maxila y la prominencia nasal medial. C, Feto de 10 semanas con labio leporino unilateral completo. H, Corte horizontal de la cabeza despus de estirarse el epitelio y romperse los tejidos en el suelo del surco labial persistente en el lado izquierdo, formando un labio leporino unilateral completo.

Fotografas de diversas anomalas congnitas de labio y paladar. A, Paciente con labio leporino unilateral izquierdo y paladar hendido. B, Paciente con labio leporino bilateral izquierdo y paladar hendido.

Vista ventral de la cara de un embrin en el estadio 20 de Carnegie (unos 51 das) con labio leporino unilateral. 4.5 EPIDEMIOLOGA.

Segn las estimaciones, la frecuencia del labio hendido, con paladar hendido o sin l, vara de 0,8 a 1,6 casos por cada 1000 nacimientos (valor medio de 1/1000). Las variantes de este margen se deben a diferentes condiciones raciales y geogrficas (1). La fisura del labio y paladar se producen 1/1300. La fisura del labio por s sola 1/1000. La fisura del paladar por s sola 1/2500.

Incidencia: La forma de presentacin, es ms frecuente la afectacin del labio con o sin afectacin palatina que el paladar exclusivamente: 21% de labio leporino aislado. 33% de fisura palatina aislada. 46% de ambas malformaciones congnitas simultaneas.

Es ms frecuente el labio hendido unilateral sobre el bilateral, y con mayor frecuencia el lado izquierdo es el afectado. El labio leporino bilateral se asocia con ms frecuencia a paladar hendido, mayor relacin con la herencia y desarrollo malformativos que el labio leporino unilateral. Es ms frecuente la afectacin del labio en el hombre, frente a la presentacin palatina exclusiva ms frecuente en las mujeres. Relacin al sexo: del 60-80% de los afectados son varones (relacin de 7:3). Lado afecto el lado izquierdo sobre todo en varones. Cuando es bilateral se asocia a fisura palatina en el 86% y cuando es unilateral, la asociacin es del 68%. La edad de los padres: Al parecer es la edad paterna la que interviene. Incidencia estacional: Mayor incidencia en los meses de enero y febrero. Orden de nacimiento: no es significativo.

4.6 Manifestaciones clnicas Un nio puede tener una o ms de estas afecciones en el nacimiento. Un labio leporino puede ser simplemente una pequea hendidura en el labio. Tambin puede ser una fisura completa en el labio que va hasta la base de la nariz. Un paladar hendido puede estar en uno o en ambos lados del paladar y puede recorrerlo en toda su extensin. Otros sntomas abarcan:

Dientes desalineados Cambio en la forma de la nariz (la cantidad de distorsin vara) Anomala de la vula, deformidad Nasal, Habla, regurgitacin Alteracin de la voz, en nios Nasal, Sonido hiponasal de la voz

Los problemas que pueden estar presentes debido a un labio leporino o paladar hendido son:

Insuficiencia para aumentar de peso Problemas con la alimentacin Flujo de leche a travs de las fosas nasales durante la alimentacin Dientes mal alineados Retardo en el crecimiento Infecciones recurrentes del odo Dificultades en el habla

4.7 Pronstico

Aunque el tratamiento puede extenderse durante varios aos y necesitar varias cirugas, la mayora de los nios con labio leporino y paladar hendido pueden lograr una apariencia, desarrollo del lenguaje y alimentacin normales. Sin embargo, algunas personas pueden tener problemas continuos del habla. 5 Hendiduras faciales Se pueden producir diversos tipos de hendidura facial, pero todos ellos son extremadamente poco frecuentes. Las hendiduras graves se suelen asociar a anomalas macroscpicas de la cabeza. Con frecuencia, las hendiduras faciales oblicuas (fisuras orbitofaciales) son bilaterales y se extienden desde el labio superior hasta el borde medio de la rbita. Cuando esto sucede, los conductos nasolagrimales son surcos abiertos (surcos nasolagrimales persistentes). Las hendiduras faciales oblicuas asociadas a labio leporino son consecuencia de la falta de fusin de las masas mesenquimatosas de las prominencias maxilares con las prominencias nasales laterales y mediales. Las hendiduras faciales laterales o transversales van de la boca al odo. Las hendiduras bilaterales dan lugar a una boca de gran tamao, un trastorno conocido como macrostoma. En varios casos, las hendiduras de las mejillas se extienden casi hasta los odos. 5.1 Otras anomalas faciales La microstoma (boca pequea) congnita proviene de una fusin excesiva de las masas mesenquimatosas de las prominencias maxilares y mandibulares del primer arco. En varios casos, la anomala se puede relacionar con el desarrollo insuficiente (hipoplasia) de la mandbula. La ausencia de la nariz se produce cuando no se forman las placodas nasales. La presencia de una narina es consecuencia de la formacin de una nica placoda nasal. La nariz bfida se debe a la falta de unin completa de las prominencias nasales mediales; las narinas estn muy separadas y el puente nasal es bfido . En sus formas leves, existe un surco en la punta de la nariz. A comienzos del segundo trimestre es posible identificar mediante ecografa las caractersticas de la cara fetal. Mediante esta tcnica se pueden reconocer fcilmente las anomalas de la cara fetal, como el labio leporino.

CONCLUSIONES Las alteraciones de la embriognesis del aparato branquial generan anomalas, que se manifiestan como fstulas, senos y quistes branquiales, todas estas alteraciones deben incluirse en el diagnstico diferencial de lesiones cervicales, principalmente en nios. El mal desarrollo de las estructuras como la glndula tiroides puede causar discapacidad psquica y falta de aprendizaje en el nio. Frenillo lingual: El frenillo lingual suele constituir frecuentemente un elemento patolgico, que se caracteriza por ser un slido cordn, que se inicia en la cara inferior de la lengua, se diferencia de la anquiloglosia puesto que no slo implica fijacin de la lengua tambin el diastema interincisivo inferior.

Microglosia o hipoglosia: es una lengua anormalmente pequea es rara en extremo y suele acompaarse de micrognatia (disminucin del desarrollo de la mandbula y desaparicin de la sobresaliencia del mentn) y defectos de miembros (Sndrome de Hanbart).

La macroglosia es una entidad cuyo diagnstico es subjetivo y puede tener resolucin espontnea, lo que depende de su causa. El plan de tratamiento puede variar segn su etiologa y severidad.

En cuanto a las anomalas del paladar y cara se encontr que la mala fusin de las determinadas estructuras como el maxilar superior, el palatino y el labio ocasina paladaar hendido, labio leporino, hendiduras faciales.

Dada la importancia de un adecuado diagnstico para su correcto tratamiento, resulta fundamental complementar los hallazgos clnicos y conocimientos de la embriologa con los estudios de imgenes que pueden ayudar a determinar el origen de la lesin

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LINKOGRAFA

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