Biologa

Machete 7: Unidad 4, Captulo 2

Una de las alternativas que, desde UBA XXI, te ofrecemos para acompaarte en el estudio de esta materia, son las tutoras presenciales. En el campus encontrars el Cronograma de tutoras que te da informacin sobre los horarios y las sedes donde se dictan, y tambin los temas del programa que se van a tratar semana a semana. Para que puedas aprovecharlas es muy importante que concurras con los textos ledos. Aqu presentamos algunos de los temas que trabajaremos en ese momento.

CICLO CELULAR
El ciclo celular consiste en toda una serie de eventos por los que pasa una clula a lo largo de su vida. Se lo suele representar grficamente del siguiente modo:

El ciclo se divide en dos grandes etapas: la interfase (el perodo de mayor duracin) y la divisin celular (el perodo ms breve). Como la interfase es bastante larga, se la subdivide en tres fases: G1, S y G2 (en ese orden).

Unidad 1 Biologa Qu ocurre en cada una de las etapas del ciclo celular?

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-Interfase: podramos decir que es una etapa durante la cual la clula se preparar para una futura divisin. Durante la divisin la clula deber repartir todo lo que tiene entre sus futuras clulas hijas (citoplasma, ADN). Pero, para poder repartir, es necesario previamente multiplicar -G1: es la fase con la que comienza todo ciclo celular. En este momento la clula aumenta su masa citoplasmtica, lo que se evidencia porque la clula aumenta de tamao. Todo esto implica la sntesis de nuevas organelas y dems estructuras. Es un perodo metablicamente muy activo para la clula, con intensa transcripcin y traduccin de gran variedad de protenas. Hacia el final de esta fase la clula ya alcanz el tamao promedio para ese tipo celular. -S: fase destinada exclusivamente para la duplicacin del ADN. Tambin en esta fase hay adems transcripcin y traduccin pero de un solo tipo de protenas: las histonas. -G2: es la fase previa a la divisin y de preparacin para la divisin porque en este perodo se sintetizan protenas relacionadas con la divisin celular. Tambin hay entonces transcripcin y traduccin pero en este caso de protenas necesarias para la divisin celular. Una vez que una clula pasa de la fase G1 a S, seguir un camino irreversible hacia la divisin celular. Pero, hay algunas clulas que no se dividen. Son clulas que permanecen en G1 y nunca pasan a S. Decimos que estas clulas estn en G0 que estn fuera del ciclo. -Divisin mittica: en este perodo, que es bastante breve, la clula repartir todo lo sintetizado a lo largo de la interfase entre sus clulas hijas. El resultado final sern esas clulas hijas, cada una de las cuales comenzar su propio ciclo celular. Cuando una clula entra en divisin, lo primero que se observa es que la cromatina experimenta cambios progresivos y rpidos: se condensa lo mximo posible, es decir que se hacen visibles los cromosomas. Veamos el siguiente esquema: Qu pasa con el ADN a lo largo de las distintas fases del ciclo celular?

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Aqu se observa que durante la interfase (G1, S, y G2) las molculas de ADN estn relativamente laxas. Es importante notar que en G1 el cromosoma presenta una sola cromtide, en S ya tiene 2 cromtides (porque el ADN se duplic), en G2 cada cromosoma tiene dos cromtides y, en divisin, esas cromtides se condensan al mximo. Es decir que, a lo largo del ciclo celular, la cantidad de cromtides por cromosoma cambia y, tambin, cambia el grado de condensacin de esas cromtides. Veamos un ejemplo: Supongamos que tenemos una clula con 4 cromosomas, pensemos cuantos cromosomas hay y cuantas cromtides o molculas de ADN hay en distintos momentos de la interfase.

Cantidad de cromosomas G1 4

Cantidad de cromtides 4 (porque cada cromosoma tiene una cromtide)

8 (cada cromosoma tiene 2 cromtides)

G2

El mismo razonamiento se aplicar a la divisin celular y sus distintas fases. La clave est en conocer en los distintos momentos del ciclo celular qu aspecto tienen los cromosomas, si una cromtide o dos cromtides y recordar que una cromtide es una molcula de ADN.

REGULACIN O CONTROL DEL CICLO CELULAR La transicin entre una fase y la siguiente implica un mecanismo de control del ciclo celular, de modo que una vez que se cumpli con todo lo que debe ocurrir en una fase, se pasa a la siguiente. El mecanismo de control es bastante sencillo. Lo veremos primero en general y luego los ejemplos concretos. La regulacin del ciclo celular est dada por un complejo regulador, que tiene dos componentes: parte reguladora, ejercida por unas protenas llamadas ciclinas. Tienen la particularidad de que su concentracin vara a lo largo del ciclo. Aumenta hasta llegar a un mximo y luego su concentracin disminuye nuevamente. parte cataltica, ejercida por unas enzimas llamadas quinasas (que agregan fosfatos a distintos sustratos). Estas enzimas solamente se activan cuando la concentracin de ciclinas alcanza un valor mximo. Por debajo de ese valor, las quinasas se inactivarn.

Cmo se da la regulacin, o transicin de una fase a la siguiente? A lo largo de la fase en cuestin, la concentracin de ciclinas va aumentando hasta alcanzar un valor mximo. Es entonces cuando la quinasa correspondiente se activa. Es este momento est constituido el complejo regulador. La fosforilacin que har la quinasa es lo que permite el paso a la fase siguiente. Pasemos ahora a dos ejemplos concretos en la regulacin del ciclo celular: la transicin entre G1 y S y la transicin entre G2 y la divisin.

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Unidad 1 Biologa Transicin entre G1 y S

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En el transcurso de G1, la concentracin de ciclina G va aumentando paulatinamente hasta alcanzar un valor mximo. Se activa entonces la quinasa correspondiente llamada CDK2. Se constituye as el complejo regulador llamado FPS (factor promotor de la fase S). La quinasa fosforila a compuestos relacionados con la duplicacin del ADN, que de este modo comienza. Estamos ahora en la fase S.

Transicin entre G2 y divisin En el transcurso de G2, la concentracin de la ciclina M va aumentando hasta alcanzar un valor mximo. Se activa entonces la quinasa correspondiente llamada CDK1. Se constituye de este modo el complejo regulador llamado FPM (factor promotor de la fase M o mitosis). La quinasa fosforila, por un lado, a la lmina nuclear, lo que conduce a que la envoltura nuclear se desorganice. Por otro lado, fosforila a la histona 1, lo que desencadena la rpida compactacin del ADN hasta cromosoma. La desorganizacin de la envoltura nuclear y la progresiva condensacin del ADN son sucesos propios de la divisin celular, es decir que hemos pasado entonces de G2 a la fase de divisin.

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DUPLICACIN DEL ADN

Por qu una clula duplica su ADN? Como en algn momento esa clula se va a dividir, deber repartir equitativamente entre sus clulas hijas el ADN. Esto solamente es posible, si todo el ADN de la clula progenitora se duplica completamente.

Caractersticas de la duplicacin o replicacin del ADN La duplicacin del ADN es semiconservativa

Hebra nueva Hebra original

Hebra nueva Hebra original

Cuando el ADN se duplica, las dos hebras se separan y cada una sirve como molde para la sntesis de dos cadenas nuevas. La duplicacin es semiconservativa porque cada una de las molculas hijas conserva de la hebra original una cadena (la que est en color ms claro) y la otra es totalmente nueva (la hebra ms oscura).

La duplicacin del ADN es bidireccional

Horquilla de replicacin

Horquilla de replicacin

A partir del punto en que las cadenas del ADN se separan (origen de replicacin u ORI), la separacin de las hebras se da en dos direcciones y hacia esas dos direcciones se va a producir la duplicacin (sealada por las dos flechas inferiores). El lugar donde las hebras ya se separaron es la burbuja de replicacin, que podemos dividirla en dos mitades: cada una es una horquilla de replicacin.

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Unidad 1 Biologa La duplicacin del ADN es discontinua (o semidiscontinua)

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En cada horquilla, una de las hebras nuevas se sintetiza en forma continua y la otra hebra nueva en forma discontinua porque est formada por pequeos fragmentos (en el esquema anterior esto se ve en la parte inferior con el nombre de hebra continua y hebra discontinua).

La duplicacin del ADN es asimtrica Si miramos en el mismo esquema la burbuja de replicacin y sus dos horquillas, vemos que ambas horquillas son asimtricas en cuanto a la ubicacin de las cadenas continuas y discontinuas en cada una de ellas.

El proceso de duplicacin del ADN La enzima responsable de sintetizar las hebras nuevas es la ADN polimerasa, que se caracteriza porque: - lee la hebra molde siempre en direccin 35 - sintetiza las hebras nuevas siempre en direccin 53 - necesita para comenzar la sntesis la presencia de un cebador o primer (corta secuencia de nucletidos de ARN). Veamos cmo es la duplicacin del ADN analizando lo que ocurre en una horquilla de replicacin. Partiendo del siguiente esquema, que contiene todas las referencias necesarias, iremos viendo el paso a paso: ADN polimerasa Hebra molde Helicasa Topoisomeras Cebador Hebra discontinua Hebra continua cebador SSBP Primasa Hebra molde ADN polimerasa Fragmento de Okasaki

1) Una enzima que es la responsable de reconocer el origen de replicacin y a partir de all comenzar a separar las dos cadenas del ADN rompiendo los puentes de hidrgeno entre ellas, es la helicasa (la flecha que se encuentra en el esquema est sealando la direccin en que la helicasa se va desplazando). 2) A medida que la helicasa va separando las hebras, por delante de ella, es decir, en el sector de ADN an sin separar, se van generando superenrollamientos o torsiones (algo as como nudos) que impiden

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que la helicasa contine con la apertura. Esos superenrollamientos son solucionados por otra enzima: la topoisomerasa o girasa. De este modo la apertura de las hebras puede continuar. 3) A los sectores de cadenas recin separadas, se les unen ciertas protenas llamadas SSBP que evitan que las hebras recientemente separadas vuelvan a juntarse, ya que es necesario que permanezcan separadas para que progrese la duplicacin. 4) Ya estn las hebras separadas y continan separndose. Ahora debern sintetizarse las hebras nuevas. Para ello, previamente, debern sintetizarse los cebadores o primers (secuencias en verde en el esquema). De eso se ocupa la enzima primasa. Ya, entonces, estn listas las condiciones para que la ADN polimerasa sintetice las hebras nuevas. 5) Por el modo de trabajo de la ADN polimerasa (leer siempre el molde en direccin 35y sintetizar la hebra nueva siempre en direccin 53), una de las hebras nuevas es sintetizada en forma continua (la hebra continua, lder o adelantada) que en el esquema es la hebra de color rojo en la parte superior. Notar que esa hebra va creciendo en el mismo sentido en que se van abriendo las cadenas del ADN (hay una flecha en el extremo de la cadena continua que seala esto). La otra hebra hija se sintetiza en forma de pequeos fragmentos: los fragmentos de Okasaki. Cada uno de ellos necesita un cebador. Cada uno de los fragmentos (secuencias en rojo en la parte inferior del esquema) tiene una flecha que seala que esta hebra discontinua (o rezagada) crece en sentido contrario a la apertura de las cadenas de ADN.

Por qu en una misma horquilla una hebra se sintetiza en forma continua (creciendo en el mismo sentido de la apertura de las hebras) y la otra en forma discontinua (creciendo en sentido contrario a la apertura de las hebras)? Porque la ADN polimerasa siempre trabaja leyendo el molde en direccin 35y sintetiza en direccin 53.

Fragmento de Okasaki

Cebador

ADN pol III

ADN pol I

6) Una vez que se terminan de sintetizar ambas hebras hijas, el cebador de la cadena continua y los varios cebadores de la cadena discontinua son eliminados (porque son ARN) y reemplazados por nucletidos de ADN. Esto lo hace la ADN polimerasa.
Ligasa

7) Finalmente la enzima ligasa se encarga de unir todos los fragmentos de la cadena discontinua.

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Para terminar, integremos en forma simplificada en un esquema lo que ocurre en las dos horquillas de una burbuja de replicacin:

Hebras molde

Hebras molde

Hebra rezagada

Hebra l{ider

Direccin de apertura de las hebras

Direccin de apertura de las hebras

DIVISIN CELULAR
La divisin celular mittica tiene como objetivo bsico que todo aquello que la clula ha multiplicado previamente (masa citoplasmtica y organelas en G1, ADN e histonas en S) se reparta en proporciones iguales entre las futuras clulas hijas. Es el momento en el cual la informacin gentica se transmite equitativamente a las clulas hijas. Repasando lo que ocurre con el ADN durante la interfase:

Cromtides hermanas

Duplicacin del ADN

Cromtides hermanas

Antes de la fase S, los cromosomas tienen una cromtide. Despus de S, cada cromosoma contiene dos molculas de ADN iguales (resultado de la duplicacin del ADN): las cromtides hermanas. En la mitosis, cada una de esas cromtides ir a cada una de las clulas hijas, garantizando as que cada nueva clula reciba toda la informacin. Algunos conceptos importantes antes de continuar: Clula diploide 2n: clula que tiene un doble juego de cromosomas. Los cromosomas pueden entonces agruparse en pares denominados pares de cromosomas homlogos.

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Los cromosomas homlogos son cromosomas similares en forma y tamao y que codifican para el mismo tipo de informacin. Es decir que un par de homlogos tienen exactamente los mismos genes. Por ejemplo, si en un cromosoma est el gen para el color de la flor, en su homlogo tambin se encuentra ese gen ubicado en la misma posicin. Si bien los homlogos tienen los mismos genes, las variantes o alelos para ese gen no tienen necesariamente que ser las mismas. En el ejemplo del gen color de la flor, un cromosoma puede tener la variante color rojo y el homlogo color blanco.

Por lo tanto, podemos concluir que en una clula diploide hay dos copias de cada gen (una por cada homlogo). Las dos versiones o alelos pueden coincidir o ser diferentes entre s.

Clula haploide o n: clula que tiene un juego simple de cromosomas. No tiene, entonces, cromosomas homlogos.

Por lo tanto, podemos concluir que en una clula haploide hay solo una copia de cada gen.

Una clula puede caracterizarse como diploide o haploide, y adems indicar el nmero de cromosomas que posee. Veamos un ejemplo: 2n = 4 Significa que es una clula que tiene 4 cromosomas en total y, al ser diploide, podemos decir entonces que esos 4 cromosomas se agrupan en pares (concretamente 2 pares de homlogos).

Par de homlogos Par de homlogos

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Unidad 1 Biologa n=4

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Significa que es una clula que tiene 4 cromosomas en total y, al ser haploide, podemos decir entonces que esos 4 cromosomas no se agrupan en pares.

El proceso de divisin celular consiste en dos etapas sucesivas: la cariocinesis o divisin del ncleo y la citocinesis o divisin del citoplasma. La cariocinesis puede ser por mitosis (para las clulas somticas) o por meiosis (para las clulas que darn origen a las gametas o clulas para la reproduccin sexual).

MITOSIS
Tipo de divisin celular que genera como resultado clulas hijas que son idnticas a la clula madre. Se divide en distintas fases que describiremos a continuacin:

PROFASE Se organiza el huso mittico a partir de los centrolos. A los lugares en los que se disponen los centrolos se los denomina polos y al plano medio entre ambos polos se lo llama plano ecuatorial. Se desorganiza la envoltura nuclear. La cromatina comienza a condensarse de manera que se hacen evidentes los cromosomas. Los cromosomas se unen por el centrmero al huso y comienzan a migrar.

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METAFASE Los cromosomas continan migrando para finalmente disponerse alineados en el plano ecuatorial. Esto significa que cada cromosoma tiene una de sus cromtides orientada hacia un polo y la otra hacia el polo opuesto.

ANAFASE Se separan las cromtides hermanas, migrando cada una hacia polos opuestos. En este momento se estn repartiendo las dos copias de ADN idnticas que tiene cada cromosoma, una para cada futura clula hija.

TELOFASE Se descondensa el ADN. Se reorganizan dos envolturas nucleares (una en torno a cada polo). Se desorganiza el huso mittico.

En este momento ya se ha dividido el ncleo en dos ncleos hijos. Resta la divisin del citoplasma, con todo su contenido, o citocinesis.

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Es importante notar que en el ejemplo la clula madre tiene 4 cromosomas y las clulas hijas tambin. La clula madre al momento de la divisin tiene cromosomas de 2 cromtides (porque pas previamente por la fase S). Cada una de esas cromtides ir a cada una de las clulas hijas que, por lo tanto, tienen cromosomas de 1 cromtide. Las clulas hijas iniciarn ahora su propio ciclo celular (comenzando por supuesto en G1).

Resultado de la mitosis: dos clulas hijas iguales entre s e idnticas en informacin gentica a la clula original. Las clulas hijas tienen el mismo nmero de cromosomas que la clula que les dio origen. Por eso decimos que la mitosis es una divisin ecuacional.

MEIOSIS
Es un tipo de divisin que se da exclusivamente en los individuos de reproduccin sexual y tiene como objetivo la formacin de gametas. Las gametas son clulas que tienen la mitad de cromosomas que las clulas somticas. Por qu las gametas tienen reducido el nmero de cromosomas a la mitad? Pensmoslo con un ejemplo. En los individuos de reproduccin sexual, la generacin de un nuevo individuo depende de la fusin de dos clulas: la gameta masculina y la femenina. Los padres son 2n (por ejemplo, 2n=12) y al formar gametas por meiosis, stas son n y tienen la mitad de cromosomas que las clulas somticas (o sea n=6 en este ejemplo). Al fusionarse las gametas en el proceso de fecundacin, la nueva clula que se forma como resultado, la cigota, tiene una cantidad de cromosomas igual a la suma de los aportados por cada una de las gametas de los padres ( es decir, n=6 + n=6). La cigota es as 2n (2n= 12 , al igual que sus padres) y tiene un doble juego de cromosomas (los pares de homlogos), cada uno aportado por cada uno de los padres. La meiosis entonces permite de algn modo contrarrestar el efecto aditivo de la fecundacin de manera que la nueva clula tenga el mismo nmero de cromosomas que sus padres.

n=6

2n=12 n=6

2n=12

2n=12

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La meiosis consta de dos divisiones consecutivas: la meiosis I y la meiosis II, cada una a su vez subdividida en 4 fases.

MEIOSIS I PROFASE I Se organiza el huso meitico a partir de los centrolos. Se desorganiza la envoltura nuclear. La cromatina comienza a condensarse de manera que se hacen evidentes los cromosomas. Se produce el apareamiento de los homlogos. Cada cromosoma se une estrechamente a su homlogo por una de sus cromtides. Se forman los bivalentes o tetradas o par de homlogos apareados. Entre las cromtides de los homlogos se produce el crossing-over o entrecruzamiento, que consiste en el intercambio de zonas homlogas (que involucran los mismos genes) entre cromosomas homlogos. Las zonas involucradas en el crossing-over son porciones al azar.

Crossing-over

Una de las consecuencias del crossingover es la variabilidad gentica ya que despus de este hecho las cromtides hermanas ya no son idnticas.

Cromtides iguales

Cromtides iguales

Una vez que ocurri el crossing-over, los pares de homlogos an permanecen cercanos uno del otro, se unen a los microtbulos del huso y comienzan a migrar.

METAFASE I Aqu, los pares de cromosomas homlogos se alinean en el plano ecuatorial de manera que uno de los homlogos est orientado hacia un polo y el otro miembro del par est orientado hacia el polo opuesto.

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ANAFASE I Fase en la que se separan los cromosomas homlogos ya que cada uno migra hacia un polo diferente. Esta migracin es al azar (ya que los cromosomas se acomodaron aleatoriamente en el plano ecuatorial). En ocasiones, puede haber algn par de homlogos que no se separe (no disyuncin). Esto traera como consecuencia que una de las clulas hijas tendr un cromosoma dems y la otra uno de menos.

TELOFASE I Se descondensa el ADN. Se reorganizan dos envolturas nucleares (una en torno a cada polo). Se desorganiza el huso meitico.

Resultado de la meiosis I: dos clulas hijas diferentes entre s y diferentes a la clula original en la informacin gentica. Las clulas hijas tienen la mitad de cromosomas que la clula que les dio origen. Por eso decimos que la meiosis es una divisin reduccional

Cada una de las clulas hijas de la meiosis I vuelve a dividirse en la meiosis II.

MEIOSIS II PROFASE II Se organiza el huso meitico a partir de los centrolos. Se desorganiza la envoltura nuclear. La cromatina comienza a condensarse de manera que se hacen evidentes los cromosomas. Los cromosomas se unen por el centrmero al huso y comienzan a migrar.

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METAFASE II Los cromosomas continan migrando para finalmente disponerse alineados en el plano ecuatorial. Esto significa que cada cromosoma tiene una de sus cromtides orientada hacia un polo y la otra hacia el polo opuesto.

ANAFASE II Se separan las cromtides al azar, migrando cada una hacia polos opuestos. Recordemos que las dos cromtides de cada homlogo no son idnticas ya.

TELOFASE II Se descondensa el ADN. Se reorganizan dos envolturas nucleares (una en torno a cada polo). Se desorganiza el huso meitico.

Resta la divisin del citoplasma, con todo su contenido, o citocinesis.

La meiosis II es una divisin ecuacional ya que a lo largo de ella el nmero de cromosomas se mantiene constante.

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Podemos concluir entonces que el resultado de la meiosis son 4 clulas hijas distintas entre s y distintas a la clula madre y que tienen la mitad de cromosomas que la clula original. La meiosis es una divisin que, como vimos, genera variabilidad gentica. Hay tres momentos que conducen a dicha variabilidad: el crossing-over, la segregacin de homlogos al azar (en anafase I) y la segregacin de cromtides al azar (anafase II).

COMPARACIN ENTRE MITOSIS Y MEIOSIS A modo de sntesis, comparemos la mitosis y la meiosis en el siguiente ejemplo de una clula hipottica 2n=2: MEIOSIS MITOSIS

2n=2
Duplicacin del ADN

2n=2

2n=2
MEIOSIS I

2n=2
Profase I

Metafase I

Anafase I

Telofase I MEIOSIS II Anafase

n=1

Metafase

II

Anafase

n=1

2n=2

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GAMETOGNESIS
Es el proceso de formacin de gametas por medio de la meiosis, a partir de clulas germinales. En humanos al proceso de produccin de espermatozoides se lo denomina espermatognesis y se realiza en los testculos mientras que la produccin de vulos se denomina ovognesis y se realiza en los ovarios.

ESPERMATOGNESIS A partir de la pubertad y por efecto hormonal, las espermatogonias aumentan su masa y se pasa a llamarlas espermatocitos primarios. Estos espermatocitos sufren meiosis I dando como resultado dos espermatocitos secundarios. Cada uno de ellos se dividir por meiosis II generando finalmente 4 espermtides. Las espermtides, por un proceso de diferenciacin, pasan a formar las gametas maduras o espermatozoides.

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Unidad 1 Biologa OVOGNESIS

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Aproximadamente al tercer mes de vida intrauterina, las ovogonias aumentan su masa y se pasa a llamarlas ovocitos primarios. Al quinto mes de vida intrauterina, esos ovocitos primarios comienzan la meiosis I. Se completa la profase I y la meiosis se detiene. Esos ovocitos primarios quedan en profase I hasta aproximadamente los 12 aos (edad de la primera menstruacin) cuando, a un ovocito por mes (uno por cada ciclo menstrual), retoman la meiosis I hasta completarla. El resultado de la meiosis I son 2 clulas, pero hay una que debido a una citocinesis desigual queda con muy poca masa citoplasmtica y finalmente degenerar. Queda entonces tan slo una clula viable, el ovocito secundario. Este ovocito secundario comienza la meiosis II que se detiene en metafase II. Solamente si ese ovocito fuera fecundado, la meiosis II se completa generando una clula de gran tamao, el vulo, y nuevos cuerpos polares que degeneran. Si no hubiera fecundacin, el ovocito secundario detenido en metafase II ser eliminado en la menstruacin.

ESPERMATOGNESIS Meiosis a partir de la pubertad 4 gametas viables por espermatogonia Capacidad de producir gametas durante toda la vida

OVOGNESIS Meiosis a partir de vida intrauterina 1 gameta viable por ovogonia Capacidad limitada de produccin de gametas durante vida frtil

GENTICA
La reproduccin sexual puede definirse como el tipo de reproduccin en la que existe unin o fusin de gametas. Las gametas son clulas que tienen la mitad de cromosomas que las clulas somticas. Esto se consigue por medio de la meiosis. Ciertas clulas 2n se dividen por meiosis y generan as gametas n.

Una clula 2n tiene un doble juego de cromosomas o los cromosomas agrupados en pares de cromosomas homlogos. Los homlogos tienen el mismo tipo de informacin, o sea, los mismos genes. Pero, las variantes o alelos para ese gen no tienen por qu ser las mismas. En una gameta no hay pares de homlogos (porque se separaron en la meiosis I), por lo tanto, de cada gen habr una sola copia.

Al fusionarse dos gametas, la constitucin gentica del nuevo individuo o genotipo es el resultado de los genes que aporta cada una. Cada gameta aporta una versin de cada gen. Podemos decir entonces que el genotipo de este nuevo individuo, para cada caracterstica, se compone de dos versiones o alelos, una de origen materno y otra de origen paterno. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Los
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dominantes son los que siempre que estn presentes se expresan. Los recesivos son aquellos que en presencia del dominante no se expresan en el fenotipo. Los dos alelos de cada gen pueden ser iguales y en ese caso hablamos de un genotipo homocigota (dos alelos dominantes o dos alelos recesivos), o bien, los alelos pueden ser diferentes o genotipo heterocigota (un alelo dominante y el otro recesivo). En este nuevo individuo, cuando sus genes se expresen, se manifestarn de alguna manera visible. A esa manifestacin visible, a lo que se ve, lo denominaremos fenotipo.

Veamos y repasemos todo esto en un ejemplo: En cierta especie de ratones, el gen para el color del pelo tiene dos alelos: pelo negro (alelo dominante) o gris (alelo recesivo). Podramos encontrar los siguientes genotipos, y fenotipos correspondientes, posibles dentro de la poblacin de ratones:

HOMOCIGOTA DOMINANTE A A A A Cromtides hermanas Cromtides hermanas

HOMOCIGOTA RECESIVO a a a a Cromtides hermanas

HETEROCIGOTA

A A a a

Cromosomas homlogos PELO NEGRO

Cromosomas homlogos

Cromosomas homlogos

PELO GRIS

PELO NEGRO

En cada caso, si observamos las dos cromtides hermanas de cada cromosoma, vemos que los alelos de ambas son idnticos puesto que se originan a partir de la duplicacin del ADN. Mientras que los alelos de los cromosomas homlogos solamente son iguales en el genotipo homocigota (en el heterocigota son diferentes). En cuanto a los fenotipos, en el caso del genotipo heterocigota, el fenotipo es negro dado que gris es recesivo y en presencia del dominante no se expresa. Notemos que, por lo tanto, el color gris solamente se presenta en homocigosis. Analicemos cmo podran ser los descendientes (en cuanto al color del pelo) que resultaran del cruzamiento entre una hembra homocigota dominante y un macho heterocigota. Dados los genotipos parentales, el paso siguiente es ver qu tipo de gametas podr producir cada uno. Para eso es necesario recurrir a la meiosis.

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HEMBRA

MACHO

A A

A A

MEIOSIS I

MEIOSIS I

A A

AA
A A

a a

MEIOSIS II

MEIOSIS II

GAMETAS POSIBLES DE LA HEMBRA

GAMETAS POSIBLES DEL MACHO

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Notemos que en el caso de la hembra, dado su genotipo, puede producir un nico tipo de gametas que llevan el alelo A. Decimos que el 100% de las gametas sern A. En el caso del macho, al ser heterocigota, podr formar dos tipos de gametas: que lleven el alelo A o bien a. Por lo tanto hay un 50% de probabilidades que las gametas sean A o bien un 50% que sean a. Una vez que hemos analizado cules son las gametas posibles de cada uno de los padres, lo que resta es ver qu combinaciones entre esas gametas posibles tenemos, de manera de ver as cmo podran resultar los descendientes posibles. Las posibilidades son (se consideran solamente los tipos de gametas diferentes que produce cada uno de los padres):

GAMETAS POSIBLES DE LA HEMBRA

GAMETAS POSIBLES DEL MACHO

Combinaciones posibles de gametas

A A

A a

DESCENDIENTES POSIBLES

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Concluimos que tendrn un 50% de probabilidades de que los descendientes sean homocigotas dominantes y un 50% de probabilidades de que sean heterocigotas. Cada vez que se trabaja con un problema de gentica, el procedimiento es ste. Pero, para simplificar las cosas, en lugar de representar los cromosomas y los alelos de los genes correspondientes, lo que suele hacerse es solamente escribir los alelos. Este mismo problema quedara expresado del siguiente modo:

Hembra AA Gametas posibles A x

Macho Aa A a

Descendientes posibles: A

A AA

a Aa

Para hacer ms sencillo el anlisis, las gametas posibles de cada uno de los padres se ponen en este tablero (tablero de Punnet) y se completan las casillas con los resultados de las combinaciones. Cada casilla corresponde a un descendiente posible (recuadrados en amarillo). Si analizamos el tablero de Punnet concluimos:

Proporciones fenotpicas de la descendencia: 100% con pelo negro Proporciones genotpicas de la descendencia: 50% homocigota dominante 50% heterocigota

Podemos, ahora, sistematizar la forma de analizar la herencia de un carcter enunciando la Primera Ley de Mendel:

Todo individuo tiene un par de alelos para cada rasgo o gen, y que se separan o segregan durante la meiosis.

Pero, Qu ocurrira si en lugar de trabajar con un gen lo hacemos con dos simultneamente? Sigamos con el ejemplo de los ratones pero ahora consideremos, adems del gen color del pelo, el gen color de los ojos y supongamos que tiene dos alelos: ojos celestes (recesivo) y ojos marrones (dominante). Llamemos A al alelo pelo negro, a al alelo pelo gris, B al alelo ojos marrones y b al alelo ojos celestes.

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Unidad 1 Biologa Hembra: AA Bb Genotipo: homocigota dominante para el color del pelo y heterocigota para el color de los ojos. Fenotipo: pelo negro y ojos marrones.

UBA XXI

Macho: aa bb Genotipo: homocigota recesivo para ambos genes Fenotipo: pelo gris y ojos celestes.

Planteemos el problema:

AA Bb Gametas posibles AB Ab

aa bb ab

Descendientes posibles: ab

AB AaBb

Ab Aabb

Proporciones genotpicas de la descendencia: 50% probabilidades Aa Bb (heterocigota para ambos caracteres) 50% probabilidades Aa bb (heterocigota para el color del pelo y homocigota recesivo para el color de ojos)

Proporciones fenotpicas de la descendencia: 50% probabilidades pelo negro y ojos marrones 50% probabilidades pelo negro y ojos celestes

Sistematizando la forma de analizar la herencia de dos caracteres, enunciaremos la Segunda Ley de Mendel:

Cuando dos pares de alelos se ubican en cromosomas no homlogos, cada par se segrega independientemente de los alelos del otro gen.

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Unidad 1 Biologa

UBA XXI

TIPOS DE DOMINANCIA La relacin de dominancia entre alelos puede ser de tres tipos: 9 9 9 Dominancia completa Dominancia incompleta o semidominancia Codominancia

Dominancia completa: son los casos que vimos anteriormente. Cuando el alelo dominante se encuentra en presencia del recesivo, en el heterocigota, ste ltimo no se expresa en el fenotipo dado que el otro alelo lo domina completamente. Dominancia incompleta: al estar juntos el alelo dominante y el recesivo, hay algn grado de expresin en el fenotipo del alelo recesivo. Esto se evidencia ya que aparece un tercer fenotipo que en general es intermedio entre el dominante y el recesivo. Por ejemplo, el color de la flor de cierta especie de planta presenta dos alelos, A (flor roja) y A (flor blanca). Se hace un cruzamiento entre una planta homocigota de flores rojas con otra de flores blancas, tambin homocigota:

AA

AA

100% de los descendientes son AA 100% tienen flores color rosa La aparicin del fenotipo color de flor rosa que no coincide con ninguno de los fenotipos parentales, se debe a que en los descendientes se expresa el alelo del color rojo y el del color blanco, aunque con menor intensidad que el rojo. Codominancia: es el caso en que los dos alelos dominan por igual y en el fenotipo se expresan ambos con la misma intensidad. Un ejemplo son los diversos antgenos de la membrana de los glbulos rojos en los distintos grupos sanguneos. Los antgenos de la membrana de los glbulos rojos dependen de un gen que tiene tres alelos: 0: ausencia de antgeno. Es recesivo A: antgeno A. Dominante sobre 0 B: antgeno B. Dominante sobre 0 Los alelos A y B son codominantes.

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Unidad 1 Biologa

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Segn la distintas combinaciones entre estos alelos, podemos encontrar en la poblacin los siguientes fenotipos:

Estos fenotipos se corresponden con ciertos genotipos:

Grupo A = AA A0 Grupo B = BB B0 Grupo 0 = 00 Grupo AB = AB

CRUZAMIENTO PRUEBA O RETROCRUZA Volvamos al ejemplo de los ratones y el gen del color del pelo (A= negro, a=gris). Supongamos que tenemos un ratn cuyo pelo es negro. Conocemos su fenotipo pero, qu genotipo tiene para este carcter? Hay dos posibilidades: AA o bien Aa. En ambos casos el fenotipo es el mismo, pero no podemos afirmar su genotipo. En casos como ste, en el que no conocemos el genotipo pero sabemos que el fenotipo es dominante, se realiza un cruzamiento prueba. Consiste en cruzar a este individuo cuyo genotipo desconocemos (pero de fenotipo dominante) con un homocigota recesivo. Analicemos el ejemplo:

Cruzamiento prueba 1 AA x aa

Cruzamiento prueba 2 Aa x aa

Aa

Aa

aa

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Unidad 1 Biologa

UBA XXI

Si el ratn de genotipo incgnita hubiera sido homocigota dominante, el resultado esperado del cruzamiento prueba hubieran sido 100% de pelo negro (Aa). Pero si el ratn hubiera sido heterocigota, el resultado esperado del cruzamiento prueba hubiera sido 50% pelo negro (Aa) y 50% pelo gris (aa).

HERENCIA LIGADA AL SEXO En este caso se trata de estudiar cmo se transmiten ciertos genes que se encuentran en los cromosomas sexuales. En hembras, los cromosomas sexuales son XX y en machos XY. Veamos el caso de los machos: X Y

Hay ciertos genes que estn en el cromosoma X pero que no se encuentran en el cromosoma Y. A esos genes se los conoce como genes ligados al cromosoma X. Y es la herencia de estos genes la que se analiza cuando hablamos de herencia ligada al sexo. La consecuencia es que, para los machos, cuando se trata de genes que estn slo en el cromosoma X, de ese gen tendrn una sola copia. Por eso decimos que para esos genes, el macho es hemicigota (tiene el genotipo determinado por un solo alelo).

Algunos ejemplos de genes ligados al cromosoma X son los relacionados con la hemofilia y el daltonismo (ambas enfermedades recesivas). La resolucin de este tipo de ejercicios no difiere al modo de trabajo cuando tenemos un solo carcter. En este caso, agregamos los cromosomas sexuales junto con los alelos.

Veamos todo esto con un ejemplo: Supongamos una pareja en la cual el varn es daltnico y la mujer tiene visin normal de los colores. Quieren tener un hijo y desean conocer la probabilidad de que padezca daltonismo.

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Unidad 1 Biologa Analizando los resultados podemos decir que: 9

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Los hijos varones siempre tendrn visin normal de los colores (heredan el cromosoma X de la madre y el Y paterno).

Las hijas mujeres tendrn tambin visin normal de los colores (pero sern portadoras del alelo del daltonismo heredado por el cromosoma X paterno. No lo manifiestan a este alelo dado que es recesivo).

Planteando de nuevo el problema lo escribimos de este modo:

D = visin normal de los colores d = daltonismo

XdY

XDXD

Xd XD XD Xd

Y XD Y

El 100% de los hijos varones tendr visin normal El 100% de las hijas mujeres tendr visin normal (y sern portadoras del alelo de daltonismo).

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