En la actualidad defectos de nacimiento, malformaciones y anomalias congnitas son trminos que abarcan todo lo que se utiliza para describir

los defectos del desarrollo que se encuentran al nacer. Los defectos del nacimiento son la causa principal de mortalidad en lactantes y pueden ser estructurales, funcionales, metablicos, conductuales o hereditarios. La gua de referencia de uso mas comn para clasificar los defectos de nacimiento es la International Classification of Diseases, sin embargo se reconoce que ninguna clasificacin y nomenclatura tienen aceptacin universal. QU SON ANOMALIAS CONGNITAS? Las anomalas congnitas o enfermedades congnitas son enfermedades estructurales o funcionales presentes en el nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias qumicas, infecciones y enfermedades maternas. Estos agentes externos se llaman teratgenos (del griego teratos, 'monstruo', y genes, 'nacimiento'). Las anomalas congnitas tambin pueden ser causadas por una alteracin gentica del feto, o por la accin conjunta de un agente teratgeno y una alteracin gentica Ms del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontneo; el resto nacen con una enfermedad congnita. Hasta un 5% de los recin nacidos presenta algn tipo de anomala congnita, y stas son causa del 20% de las muertes en el periodo post-natal. Un 10% de las enfermedades congnitas son hereditarias por alteracin de un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones en los cromosomas. Hay cuatro tipos de anomalas congnitas: -Malformacin: es un defecto morfolgico de un rgano, parte de ste o regin mayor del cuerpo que resulta de un proceso de desarrollo intrnsecamente anormal. Intrnseco implica que el potencial de desarrollo del primordio es anormal desde el inicio; por ejemplo anormalidades cromosmicas de un gameto en la fecundacin. Casi todas las malformaciones se consideran defecto de un campo morfogentico o del desarrollo que responde como una unidad coordinada con la interaccin embrionaria y da por resultado malformaciones complejas o mltiples. -Desorganizacin (disrupcin): es un defecto morfolgico de un rgano, parte de este o regin mayor del cuerpo , que resulta de una alteracin extrnseca o interferencia de un proceso del desarrollo normal, en forma original. En consecuencia, las alteraciones morfolgicas consecutivas a la exposicin a teratgenos, como drogas y virus se deben considerar desorganizaciones. Una desorganizacin no puede ser hereditaria, pero los factores hereditarios pueden predisponer a una desorganizacin e influir en el desarrollo de la misma.

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-Deformacin: es una forma, aspecto o posicin anormal de una parte del cuerpo que resulta de fuerzas mecnicas. La compresin intrauterina por oligohidramnios ( volumen insuficiente de liquido amnitico), que produce un pie equinovaro o pie de zambo es un ejemplo de una deformacin que se produce por fuerzas extrnsecas. Tambin algunos defectos del sistema nerviosos central como meningomielocele ( un tipo grave de espina bfida) producen alteraciones funcionales intrnsecas que causan deformacin fetal -Displasia: es una organizacin anormal de clulas dentro de los tejidos y su resultado morfolgico. En otras palabras, displasia es el proceso ( y la consecuencia) de dishistognesis( formacin anormal de tejido). Por lo tanto, todas las anormalidades en relacin con la histognesis se clasifican como displasias; por ejemplo displasia ectodrmica congnita. De manera casual, las displasias son inespecficas y con frecuencia afectan varios rganos por la naturaleza de las alteraciones celulares subyacentes. Surgen otros trminos descriptivos para describir lactantes con mltiples anmalias con objeto de expresar la causa y la patogenia: Defecto politpico del campo: patrn de anomalas que se deriva de la alteracin de un campo aislado del desarrollo. Secuencia: patrn de mltiples anomalas que se deriva de un defecto estructural o factor mecnico conocido o supuesto. Sndrome malformativo: aqu una causa nica afecta al mismo tiempo a varias estructuras durante la embriognesis, es decir, patrn de anomalas mltiples que se desconoce si representa una secuencia aislada o defecto politpico del campo. Esta causa puede ser cromosmica, la exposicin a algn teratgeno ambiental, a una infeccin viral, etc. Algunos de estos sindromes son bien conocidos como el Sindrome de Down, que es trisoma del cromosoma 21, el sindrome talidomdico cuya causa es la accin de una sustancia conocida, la Talidomida o el Sindrome de la Rubola congnita, etc. Cuando se est frente a un recin nacido con ms de dos malformaciones es necesario hacer un estudio citogentico con el fin de tratar de llegar a un diagnstico etiolgico e investigar acerca de la exposicin a teratgenos ambientales. Asociacin: ocurrencia no al azar de mltiples anomalas en dos o ms personas, que se desconoce si es defecto politpico del campo, secuencia o sndrome. Dismorfologa: es el rea de la gentica clnica que se relaciona con el diagnstico e interpretacin de patrones de defectos estructurales.

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TERATOLOGIA: La teratologa es la rama de la ciencia que estudia las causas, mecanismos y patrones del desarrollo anormal. Se trata de un termino que se introduce como concepto en el siglo XVIII ya que hasta entonces las alteraciones del desarrollo se consideraban una penitencia debido a un pecado cometido. En el siglo XX se clarifican trminos pero an hoy da se desconoce el 50% de las alteraciones del desarrollo. En teratologa un concepto fundamental es que ciertas etapas del desarrollo del embrin son mas vulnerables a alteraciones que otras Hasta 1940 se pensaba que los embriones se protegan de agentes ambientales como frmacos y virus por medio de sus membranas extraembrionarias y fetales (amnios y corion)y por las paredes abdominal y uterina de la madre. Gregg (1941) present la primera prueba bien confirmada de que un agente ambiental ( virus de la rubola) produce alteraciones graves del desarrollo si se encuentra durante periodos crticos del desarrollo de ojos, corazn y odos.

ETIOPATOGENIA DE LAS MALFORMACIONES. Clsicamente se ha identificado como causas de anomalas congnitas los tres grupos siguientes: 1. Genticas 2. Ambientales 3. Multifactoriales. 1. Genticas: Los factores genticos constituyen las causas ms frecuentes de malformaciones, atribuyndoseles una tercera parte de ellas. Las aberraciones cromosmicas son frecuentes y pueden ser numricas y/o estructurales y afectan tanto a los autosomas como a los cromosomas sexuales; los cromosomas estn en pares y se les llama cromosomas homlogos. Lo normal es que las mujeres tengan 22 pares de autosomas y un par de cromosomas X; los varones, 22 pares de autosomas, un cromosoma Y y un cromosoma X. Las anormalidades numricas se producen por una no disyuncin, es decir falta de separacin de los cromosomas apareados o cromtides hermanas durante la anafase. Las alteraciones del nmero de cromosomas pueden corresponder tanto a una aneuploida como a una poliploida. Una clula aneuploide es la que tiene un nmero de cromosomas que no es mltiplo exacto del nmero aploide que es 23, por ejemplo 45 como en el Sindrome de Turner o 47 como en el Down. Los embriones que pierden un cromosoma,

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monosoma, mueren casi en su totalidad, por lo que es rarsimo encontrarlos entre los nacidos vivos. El S. de Turner es la excepcin. Alrededor del 20% de los abortos espontneos presentan aberraciones cromosmicas. Trisoma, por el contrario, es el caso de una clula que en vez de un par de cromosomas homlogos, tiene tres, como la Trisoma 21 o Sindrome de Down. En el caso de los cromosomas sexuales se pueden dar individuos 23XXX que es la super hembra, 23XXY, mas habitual y conocido como sndrome de Klinefelter y por ltimo un individuo 23XYY o super hombre sobre el que existe una especulacin en torno a si este tipo de individuos tienen generalmente tendencias agresivas. El otro grupo de anormalidades cromosmicas lo forman las anomalas estructurales, que son el resultado de roturas del cromosoma. El trozo quebrado puede pegarse en otro cromosoma, lo que constituye la translocacin, o puede perderse, delecin. En el primer caso el material cromosmico no lo pierde la clula, por lo que el individuo puede ser fenotpicamente normal, translocacin balanceada, pero sus hijos pueden recibir el cromosoma con el trozo translocado, es decir van a tener exceso de masa celular, lo podra significar alteraciones morfolgicas o de otro tipo, es decir una anormalidad. Dentro de estas anormalidades cromosomicas estructurales se encuentra el sndrome de Cri du chat, sndrome del maullido del gato, no muy frecuente.

2. Factores ambientales: Son conocidos como teratgenos ambientales. Al actuar sobre el embrin en desarrollo pueden producir alteraciones que llevan a provocar las malformaciones. Mientras ms precozmente interfieran en el desarrollo embrionario, mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad. El perodo crtico es diferente en los distintos rganos, pero se acepta que est comprendido entre la fecundacin y las 12 a 16 semanas de gestacin (agravndose el riesgo entre la 3 y 8 semanas del desarrollo). Ello no significa que despus de esa etapa no halla riesgo, es menor, es cierto, pero puede seguir siendo crtico incluso hasta despus del nacimiento. El esmalte dentario, por ejemplo, puede sufrir alteraciones por las tetraciclinas en los primeros aos de vida. Los teratgenos ambientales pueden ser causa de hasta el 7% de los defectos congnitos. Pueden ser fsicos, como las radiaciones ionizantes, qumicos, como algunos medicamentos, talidomida, anticoagulantes e infecciosos, como la Rubola, Sfilis, Citomegalovirus, etc. 3. Multifactoriales: Se trata de las malformaciones congnitas ms frecuentes, generalmente son nicas, labio leporino, defectos de cierre del tubo neural, etc. Por lo general, la distribucin familiar de ellas est regida por una combinacin de factores genticos y ambientales que son diferentes en los distintos individuos. En otras palabras, debe existir una susceptibilidad especial en el individuo para que el teratgeno ambiental provoque la malformacin.

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Los riesgos de recurrencia, es decir de que aparezca otro hijo con igual malformacin son calculados en forma emprica, basndose en las frecuencias de ella en la poblacin general; son promedios poblacionales, no riesgos reales. Cada familia tiene sus riesgos propios, dependiendo del nmero de personas afectadas y de la cercana o distancia con el caso en cuestin.

El examen de deteccin: Con qu frecuencia se presentan las anomalas en el recin nacido? Los defectos del recin nacido se presentan en 1 de cada 33 nacimientos y son fcilmente reconocibles debido a las caractersticas externas de los mismos. Ejemplos de estas anomalas son: defectos de la medula espinal, ausencia de extremidades, paladar hendido, labio leporino y caracteres anormales faciales. Sin embargo, la mayora de las anomalas severas del recin nacido pasan desapercibidas porque involucran rganos que el pediatra no puede reconocer inicialmente. Algunos ejemplos son: Hidrocefalia temprana u otras anomalas cerebrales. Trastornos cardiacos Obstruccin renal Obstruccin gastrointestinal Anomalas pulmonares

La deteccin prenatal permite a los mdicos estar preparados para el adecuado e inmediato manejo del problema. En caso contrario el recin nacido puede ser enviado a su casa para regresar luego con cuadro de urgencia.Se ha demostrado que el pronstico de malformaciones del recin nacido, sobre todo en casos de medula espinal y corazn, mejora notablemente si se tiene el diagnstico prenatal. Metodos para el diagnostico de las malformaciones fetales : Existen diversos mtodos para el diagnstico previo al nacimiento de alteraciones fetales. Los ms importantes son: -Marcadores bioqumicos: Se realiza alrededor de la semana 15 del embarazo.Consiste en un anlisis de sangre de la madre para determinar lo niveles de unas hormonas que aumentan durante el embarazo. Se analizan estos niveles en relacin con la edad materna y segn las cifras nos dir el riesgo de que pudiera existir alguna malformacin o anomala cromosmica en el futuro beb. Sobre todo nos dice el posible riesgo de espina bfida y sndrome de Down. No es una prueba diagnstica. Si sale alterada deberemos aconsejar a la paciente que se realice un estudio ms profundo con alguna de las siguientes tcnicas:

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-Ecografa de alta resolucin: Para descartar malformaciones fetales. En ocasiones no se aprecian malformaciones evidentes, o estas son muy poco llamativas para detectarse en la ecografa, lo cual no quiere decir que no pueda existir alguna alteracin cromosmica. Ultrasonido de tiempo real. Actualmente es el mtodo ms usado. La imagen se refleja en un monitor donde pueden apreciarse los movimientos fetales. Tambin se aprecian los latidos cardiacos. Tradicionalmente las imgenes se observan en escala de grises. Esto es lo que se denomina escala de grises de ultrasonido de tiempo real. Las nuevas tecnologas agregan color a la imagen. Esto se denomina ultrasonido de tiempo real a color. El color suministra mayores detalles y facilita el estudio fetal por parte del mdico.

-Tcnicas quirrgicas de diagnstico prenatal: se realizan para obtener el estudio cromosmico. No precisan anestesia. Biopsia corial: Es la tcnica quirrgica que se puede realizar antes, entre las semanas 8 12, y consiste en obtener a travs del cuello del tero (matriz) una muestra (biopsia) del corion (placenta). Amniocentesis: Es la prueba que se realiza ms frecuentemente. Se realiza alrededor de la semana 16. Consiste en la extraccin de una muestra de lquido amnitico (que rodea al feto) por una puncin a travs del abdomen materno. Es la tcnica quirrgica que menos riesgo de aborto tiene. Funiculocentesis: Consiste en la extraccin de sangre fetal a travs de puncin de la vena umbilical. Se realiza a partir de la semana 18.

Cuando esta indicado realizar un diagnostico y consejo prenatal?

-Edad materna igual o mayor a 35 aos. El riesgo aumenta con la edad pero a partir de este momento aumenta mucho ms -Cromosomopatas en hijos anteriores en alguno de los progenitores o en algn miembro cercano de la familia

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-Hijo previo o progenitor con espina bfida u otra malformacin -Exposicin de la madre a radiaciones ionizantes (radiografas...), medicamentos, drogas, infecciones...

Prevencin de malformaciones congnitas Los correspondientes controles mdicos antes y durante el embarazo, as como la adopcin de determinados hbitos, pueden disminuir este riesgo. En Espaa las malformaciones en recin nacidos son inferiores al 1 por ciento Qu factores pueden influir? La Edad Tener hijos antes de los 35 aos reduce, de un modo significativo, la posibilidad de tener hijos con malformaciones. La Consanguinidad El hecho de que exista una relacin familiar de consanguinidad entre los padres facilita que se presenten alteraciones en el recin nacido. Hbitos saludables

Alimentarse bien. Comer verduras frescas que contienen cido Flico puede prevenir algunos defectos. Hacer ejercicio con moderacin.

Hbitos NO saludables que perjudican al futuro nio/a:

Fumar. Consumir alcohol.

Vacunarse contra la rubola Vacunar a las adolescentes contra la rubola puede prevenir algunos defectos graves.

Pruebas radiolgicas Ante la posibilidad de estar embarazada consulte a su mdico. Consumo de medicamentos* Durante el embarazo hay frmacos que se pueden tomar con total seguridad para el nio, pero hay otros que pueden producir alteraciones en su desarrollo.

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En caso de tomar frmacos siempre consultar al mdico. Algunos defectos congnitos frecuentes

hernia umbilical Mientras el feto crece y se desarrolla durante el embarazo, se produce una pequea abertura en los msculos abdominales que permite que el cordn umbilical la atraviese y conecte a la madre con el beb. Despus del nacimiento, la abertura en los msculos abdominales se cierra a medida que el beb madura. Algunas veces, estos msculos no se cierran ni se juntan completamente, y existe todava una pequea abertura. Un asa intestinal puede meterse por la abertura entre los msculos abdominales y provocar una hernia. Ocasionalmente, el asa intestinal que protruye a travs de una hernia puede atorarse, y entonces ya no es reducible y no puede volver a colocarse suavemente en la cavidad abdominal. Cuando esto sucede, esta porcin de intestino puede perder su irrigacin sangunea. El intestino necesita una buena irrigacin sangunea para estar sano y funcionar correctamente. En algunos casos, las hernias umbilicales se cierran por s solas. Puede ser necesario recurrir a la ciruga dependiendo del tamao de la hernia umbilical y de si la hernia es reducible o no.

labio leporino y paladar hendido El labio leporino y el paladar hendido son anomalas congnitas de la boca y del labio. Estas anomalas afectan a 1 de cada 700 recin nacidos. El labio leporino y el paladar hendido se desarrollan en los primeros meses del embarazo, cuando los costados del labio y del techo de la cavidad bucal no se fusionan como deberan. Ambas anomalas son causadas por mltiples genes que se heredan de ambos padres, as como tambin por factores ambientales que los cientficos todava no comprenden en su totalidad. El paladar hendido se presenta cuando el techo de la boca no se cierra completamente, sino que deja una abertura que puede extenderse hasta la cavidad nasal. Esta hendidura puede comprometer cualquier lado del paladar. Puede extenderse desde la parte anterior de la boca (paladar duro) hasta la garganta (paladar blando). A menudo la hendidura tambin incluye el labio. Debido a que es una anomala que se presenta dentro de la boca, el paladar hendido no es tan perceptible como el labio leporino. Puede ser la nica anomala que padece el nio o puede estar asociada con el labio leporino u otros sndromes. En muchos casos, otros miembros de la familia tambin han padecido esta anomala congnita. El labio leporino es una anomala en la que el labio no se forma completamente en el tero. El grado de anomala del labio leporino puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio) hasta grave (gran abertura desde el labio hasta la nariz). Para los padres puede ser estresante acostumbrarse a la obvia anomala de la cara, ya que suele ser muy evidente.

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INFECCIONES CONGNITAS (IN UTERO) microorganismos virus de la rubeola efectos rubeola congnita, cataratas, glaucoma, defectos, cardiacos sordera CMV congnita: sordera, retraso mental, microcefalia infeccin congnita: SIDA infantil; aproximadamente 1 de cada 5 hijos de madres infectadas se infectan in utero lesiones cutneas; anomalas musculoesqueltica, anomalias del SNC enfermedad grave en el recin nacido si la madre de infecta demasiado tarde en el embarazo para poder proporcionar al feto IgG transplacentaria* Hipoplasia de los miembros, retardo mental infeccin neonatal por VHS, a menudo diseminada; la infeccin in utero es rara Virus de la hepatitis B hepatitis B congnita; infeccin persistente * sfilis congnita; sndrome clsico; retardo Treponema pallium mental, sordera toxoplasmosis congnita, calcificaciones Toxoplasma gondii cerebrales, microftalmia, hidrocefalia * la infeccin tambin se produce durante o inmediatamente despus del parto la proteccin del recin nacido con la vacuna de la hepatitis B ms la inmunoglobulina especfica es probablemente menos eficaz tras la infeccin in utero

citomegalovirus (CMV) virus de la imnunodeficiencia humana (VIH)

virus varicela-zster (VVZ)

virus del herpes simple (VHS)

INFECCIONES NEONATALES ADQUIRIDAS DURANTE EL PASO A TRAVS DEL CANAL DEL PARTO INFECTADO agente infeccioso lugar de infeccin -9fenmeno

Neisseria gonorrhoeae

conjuntiva conjuntiva, tracto respiratorio

conjuntivitis neonatal (oftalma neonatal) conjuntivitis neonatal (oftalma neonatal) neumona neonatal Microftalmia, microcefalia,displasia retiniana;infeccin heptica neonatal * papiloma larngeos en nios pequeos septicemia; muerte sino se trata

Clamydia trachomatis

virus del herpes simple

papilomavirus genital estreptococos del grupo B** bacilos gramnegativos (E. coli, etc.)

tracto respiratorio

tracto respiratorio

Candida albicans ? muguet oral neonatal * aunque evitable mediante cesrea, a menudo es difcil detectar la infeccin genital materna; a los lactantes se les puede realizar tratamiento profilctico con aciclovir. ** hasta el 30% de las mujeres son portadoras de estas bacterias en la vagina o en el recto.

Teratgeno Agentes fisicos Rayos x Hipertermia Agentes qumicos: Talidomida Aminopterina Fenitona cido valproico

Malformacin congnita

Microcefalia, espina bfida, fisura del paladar, defectos en los miembros anencefalia

Defectos en los miembros, malformaciones cardiacas Anencefalia, hidrocefalia, labio leporino y fisura del paladar Sndrome de hidantoina fetal: defectos faciales, retardo mental Defectos del tubo neural, anomalas cardiacas, urogenitales y esquelticas

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litio anfetaminas

Malformaciones cardiacas Labio leporino, fisura del paladar y defectos cardiacos Condrodisplasia, microcefalia Retardo mental, muerte letal Defectos de los miembros y del SNC Sndrome alcohlico fetal: similares a parlisis cerebral, transtornos de la conducta, gastrosquisis Embriopatia por vitamina A: orejas pequeas de forma anormal, hipoplasia mandibular, fisura del paladar, defectos cardiacos Sntomas neurolgicos mltiples: similares a la parlisis cerebral Retardo del crecimiento

Warfarina Inhibidores de la ACE LSD Alcohol Isotretinoina (vitamina A)

Mercurio organico Plomo Hormonas: Agentes androgenicos (etisterona, norestisterona) Dietilestilbestrol (DES) Diabetes materna

Masculinizacin de los genitales femeninos: fusin de los labios, hipertrofia del cltoris Malformaciones del tero, trompas y vagina superior; cncer de vagina, malformacin de testculos Malformaciones diversas, las mas comunes son los defectos cardiacos y del tubo neural

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