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La espina bfida, tambin conocida como mielodisplasia, es un trastorno en el cual existe un desarrollo anormal de los huesos de la columna, de la mdula espinal, del tejido nervioso circundante y del saco con lquido que rodea a la mdula espinal, ocurre entre los das 26-28 de la gestacin aproximadamente. Este trastorno neurolgico puede provocar que una parte de la mdula espinal y de las estructuras circundantes se desarrollen por fuera y no por dentro del cuerpo. Dicha anomala puede producirse en cualquier parte de la columna vertebral. El problema reside en que las estructuras neurales estn en mayor o menor grado, en contacto con el exterior. Es una patologa muy extendida ya que supone el 3/1000 de los recin nacidos vivos y el 5/1000 de todos los recin nacidos. Si adems tenemos en cuenta las raquisquisis ocultas o que no tienen manifestaciones clnicas el porcentaje se podra elevar a un 25/1000 Esta patologa se presenta en distintos tipos de espinas bfidas que se desarrollan de diferente forma: - Espina Bfida oculta: Su localizacin ms frecuente es lumbosacra. Suele descubrirse en exmenes radiogrficos, la mdula espinal queda lejos de la superficie de la piel y no presenta trastornos neurolgicos o msculo-esquelticos. Es el grado ms leve, se constituye por fisuras de los arcos vertebrales sin prolapso tumoral, y la mdula espinal y los nervios son normales generalmente, sin que existan sntomas neurolgicos. - Meningocele: Puede localizarse en la regin lumbosacra, en la regin cervical y en la torcica. Consiste en una malformacin de una de los arcos vertebrales posteriores, producindose un quiste o protusin de una bolsa menngea llena de lquido cefalorraqudeo, que atraviesa la parte abierta de la mdula espinal. Se puede cerrar quirrgicamente siendo su afectacin leve. Una variedad de meningocele la encontramos cuando el quiste est lleno de tejido lipomatoso, sera un lipomeningocele. - Mielomeningocele: Se localiza ms frecuentemente en la regin lumbosacra. En esta forma, el quiste atrapa las races nerviosas de la mdula espinal o puede quedar expuesta una seccin de sta y de los nervios, fugndose el lquido cefalorraqudeo, pudiendo ser el punto de entrada para una infeccin, por lo que su afectacin es grave. Podemos encontrar a su vez dos formas de Mielomeningocele, abierta o ulcerada (la mdula sin proteccin); y cerrada (la mdula est recubierta por piel). - Raquisquisis: Es un fallo absoluto de fusin de arcos neurales con amplia exposicin de tejido nervioso, lo que provoca la muerte. Esta es la clasificacin ms usual, aunque existen algunos autores que distinguen slo dos tipos de espina bfida: oculta y qustica; y dentro de sta ltima estara el meningocele y lipomeningocele, y mielomeningocele.
La espina bfida es un tipo de anomala congnita del tubo neural. Estas anomalas, como por ejemplo, la espina bfida (columna vertebral abierta) y la anencefalia (crneo abierto), se presentan en uno de cada 2.000 nacidos vivos. Las causas de la espina bfida incluyen factores ambientales y genticos. Aunque una historia de familiar de espina bfida aumente el riesgo de tener un nio con espina bfida, esto no sigue los patrones sencillos de herencia. Durante el embarazo, el crneo y la columna vertebral comienzan a desarrollarse en forma de un plato plano de clulas que se enrolla para formar un tubo llamado tubo neural. Si este tubo no se cierra en forma total o parcial y queda una abertura, se produce lo que se denomina anomala congnita del tubo neural abierto. Esta abertura puede quedar expuesta (en el 80% de los casos) o puede cubrirse con hueso o piel (en el 20% de los casos). La deficiencia de folato es un factor que contribuye al desarrollo de la espina bfida. La ingesta adecuada de folato durante el embarazo ayudar prevenir esta discapacidad. Se recomienda que todas las mujeres de edad de maternidad (15-44 aos) quienes pueden quedar embarazadas deben consumir 0.4 miligramos (400 microgramos) de cido flico a diario para reducir el riesgo de tener a un nio afectado por la espina bfida. Esto es porque la mdula espinal se forma muy temprano en el feto y las mujeres a menudo no saben que estn embarazadas hasta que la mdula se haya formado. La anencefalia y la espina bfida son los tipos ms frecuentes de anomala congnita del tubo neural abierto, mientras que los casos de encefalocele (la protrusin de masa enceflica o de su recubrimiento fuera del crneo) se producen con mucha menor frecuencia. La anencefalia ocurre cuando el tubo neural no se cierra en la base del crneo; la espina bfida, en cambio, se produce cuando el tubo neural no se cierra en algn lugar de la columna vertebral. En ms del 95 por ciento de los casos, una anomala congnita del tubo neural abierto se produce sin que existan antecedentes familiares del trastorno. Las anomalas tienen su origen en una combinacin de genes heredados de ambos padres que se suma a distintos factores ambientales. Debido a esto, estas anomalas se consideran rasgos hereditarios multifactoriales, es decir, "muchos factores", tanto genticos como ambientales, que contribuyen a su aparicin. Algunos de los factores ambientales que contribuyen a estas anomalas incluyen la diabetes no controlada en la madre y determinadas prescripciones mdicas. Las anomalas congnitas del tubo neural abierto se manifiestan con una frecuencia cinco veces mayor en las mujeres que en los hombres. Si en una familia existe un individuo con una ONTD, las posibilidades de que se produzca otro caso se elevan del 3 al 5 por ciento. Es importante tener en cuenta que en el segundo caso el tipo de anomala congnita del tubo neural puede ser distinto. Por ejemplo, un nio puede nacer con anencefalia mientras que el segundo puede padecer espina bfida (en lugar anencefalia).
Signos y Sntomas:
Los sntomas de espina bfida varan entre las personas, dependiendo del tipo. A menudo, los individuos con espina bfida oculta no tienen signos externos del trastorno. A menudo los defectos del tubo neural cerrado se reconocen al comienzo de la vida debido al mechn de pelo anormal o un hoyuelo pequeo o marca de nacimiento sobre la piel en el sitio de la malformacin espinal. El meningocele y mielomeningocele generalmente involucran un saco lleno de lquido, visible en la espalda, que sobresale de la columna vertebral. En el meningocele, el saco puede estar cubierto de una capa fina de piel, mientras que en la mayora de los casos de mielomeningocele, no hay una capa de piel cubriendo el saco y generalmente est expuesta una seccin del tejido de la mdula espinal.
Patogenia:
Existen varias teoras - Teora de Von Recklinjausen: la afeccin es debida a la detencin del cierre seo posterior. Pero no dice la causa. - Teora Patten: se debe a un defecto de fusin de la duramadre. Patten observ que en la zona de fusin de la duramadre exista una gran hiperplasia, que evitaba que las hojas se fundieran. La hipertrofia se produce antes de la fusin, mientras que en condiciones normales, primero se produce una fusin de las hojas y luego una hipertrofia de la unin. - Teora de Gardner: a nivel ceflico no existe notocorda, sino placa neural, que manada unos impulsos menos uniformes que a nivel de la notocorda, consecuencia de lo cual aqul tejido nervioso es diferente formndose las diversas vesculas enceflicas. A nivel de la cuarta semana se abren los agujeros del IV ventrculo, que comunican el espacio ventricular con el espacio subaracnoideo. Si por cualquier causa estos agujeros se abren con retraso, aumentar la presin de lquido cefalorraqudeo en el espacio ventricular, lo que hace que el epndimo (que era un espacio virtual) se rellene de latidos de lquido cefalorraqudeo (por los latidos de los plexos coroideos) hasta que llega al final del canal medular. Entonces como el lquido cefalorraqudeo no puede progresar ms, llega a rasgar la mdula a nivel lumbosacro por el aumento de presin. Es entonces cuando se abren las meninges (todava no se ha cerrado) y no dejan que se cierre el hueso. Esa teora tambin sirve para explicar la siringomielia y la hidrocefalia congnita.
Clasificacin:
Koch clasifica todas las raquisquisis en dos grupos: Espina bfida oculta, Espina bfida tumoral, Meningocele, Mielomeningocele.
Las dos formas clnicas ms frecuentes de presentacin son: lipoma intradural, y seno drmico. Lipoma intradural: Se forma de restos de mesodermo, que se aloja por dentro o por fuera de la duramadre y que puede comprimirla al igual que es a las races nerviosas. Seno drmico: aparece cuando existe una invaginacin de tejido ectodrmico hacia adentro. Esta invaginacin se va haciendo cada vez ms profunda y se va cerrando u obliterando como slo quedando un cordn fibroso que lo une con el exterior. Esas clulas comienzan a crecer como un tumor y al final llegan a comprimir las races nerviosas a ese nivel.
3. MENINGOCELE:
Esta forma es la menos frecuente. Puede localizarse en la regin lumbosacra, en la regin cervical y en la torcica. Consiste en una malformacin de una de los arcos vertebrales posteriores, producindose un quiste o protusin de una bolsa menngea llena de lquido cefalorraqudeo, que atraviesa la parte abierta de la mdula espinal. Se puede cerrar quirrgicamente siendo su afectacin leve. El nio puede ser completamente normal. Una variedad de meningocele la encontramos cuando el quiste est lleno de tejido lipomatoso, sera un lipomeningocele.
El raquis no llega a cerrarse, por lo que hay una solucin de continuidad entre el exterior y del espacio intrarraquideo. Los principales sntomas que se observaran sern: piel con defecto de cierre, no presenta lminas ni apfisis espinosas, por lo que la duramadre estar en contacto con el exterior, quedando alojadas en su interior la mdula y las races nerviosas. Se diagnostica por la inspeccin al nacer el nio, vindose dos capas: una zona central que corresponde a la duramadre y una capa exterior de piel atrfica. La zona central que corresponde al esbozo de duramadre podemos encontrarla de dos formas: plana (se ha salido el lquido cefalorraqudeo) o abombada (seal de que hay en lquido cefalorraqudeo en su interior).
4. MIELOMENINGOCELE
sta es la ms grave de las formas. El quiste contiene, tanto a las membranas que rodean el canal espinal, como las races nerviosas de la mdula espinal y, a menudo, a la mdula en s. En ocasiones no hay ningn quiste sino una seccin totalmente expuesta de la mdula espinal y los nervios, y puede filtrarse fluido espinal. Los nios afectados tienen un alto riesgo de contraer una infeccin hasta que se cierre la espalda quirrgicamente, aunque un tratamiento antibitico puede ofrecer proteccin temporal. A pesar de la ciruga, sigue existiendo cierta parlisis de la pierna y problemas de control de la vejiga y los intestinos. La gravedad de la parlisis depende en gran medida de los nervios espinales afectados. En general, cuanto ms alto se encuentre el quiste en la espalda, ms grave ser la parlisis. Cerca del 80% de los quistes de espina bfida se encuentra en las regiones lumbar y sacra. Los signos que podemos apreciar son: soma vertebral normal, musculatura paravertebral integra, piel normal hasta el nivel de la lesin y que falta la parte posterior del arco seo neural y la meninge est abierta, por lo que la mdula y las races estn en contacto directo con el exterior. Diagnstico: Por simple observacin al nacer observamos en este caso tres capas: capa ms externa (piel atrfica), capa intermedia de duramadre atrfica (ms o menos rojas), capa interna (corresponde a tejido nervioso y es ms roja que la anterior). Sintomatologa (suele ser poli-radicular: la piel englobar a las races en su intento de tapar el defecto). - Paraplejia de los miembros inferiores en el 80% de los casos. - Trastornos ortopdicos: los ms frecuentes son a nivel de las rodillas. Ejemplo genu recurvatum.
- Trastornos respiratorios: debido a que la prensa abdominal est flccida, por lo que ha bomba en la inspiracin (respiracin paradjica). - Trastornos esfinterianos: suele haber prolapso rectal. Tratamiento: Hasta 1960 se dejaba evolucionar el cuadro hasta que cicatrizase slo, con lo que el dao cada vez era mayor, ya que el tejido de cicatrizacin iba englobando a las races nerviosas. Sharrard en 1960 empez a tratarlo como una herida abierta, o sea haba que tratarla antes de las 6 horas o se infectaba. Es por tanto una de las mayores urgencias quirrgicas, pues hay que operarla antes de las 6 horas del nacimiento, pues cuantas ms horas pasan los trastornos aumentar de forma exponencial. En la operacin se extirpar la piel atrfica. Separa lo que es placa nerviosa y lo introduce en el canal seo. Recorta la duramadre, saca lminas musculares para unirlas por dentro de la zona reconstruida y por ltimo, cierra la piel. Como la incisin es muy larga podemos recurrir a: disecar la piel y tejido
Complicaciones:
Neurolgicas: los ms importantes es la hidrocefalia, que aparece en el 25 % de los meningocele es y en el 75% de los mielomeningoceles. Su aparicin puede ser debida a tres causas: a) como consecuencia de la teora de Gardner) por una meningitis que se instaura y obstruye de los orificios del cuarto ventrculo. El tratamiento es la implantacin de vlvulas derivativas ventrculo-peritoneales. b) Por una meningitis que se instaura y obstruye los agujeros del IV ventrculo. c) por la traccin de la cicatriz, que da una traccin de la mdula que produzca un sndrome de Arnold-Chiari, consistente en un descenso de la parte posterior del encfalo, las amgdalas del cerebelo, que se introducen por el agujero occipital, que une el crneo y la columna. Esta parte del encfalo que se hernia dentro del conducto espinal produce una compresin del bulbo. En nios recin nacidos puede originar un cuadro grave de dificultad respiratoria, y alteraciones para tragar. El diagnstico se sospecha por estos sntomas y se comprueba con una Resonancia Nuclear Magntica (RNM). Esta malformacin, cuando produce sntomas, requiere operacin para descomprimir el hueso occipital y ampliar las meninges en la zona de unin crneo-raqudea, con lo que se libera la compresin del bulbo.
La siringomielia consiste en una dilatacin qustica de la mdula espinal, casi siempre en su parte cervical, o torcica, puede ocasionar prdida de fuerza y de sensibilidad en las extremidades superiores. En ocasiones produce escoliosis. Es ms frecuente en pacientes que no han sido operados de hidrocefalia en su niez. Cuando se presenta, lo primero que hay que hacer es comprobar que la hidrocefalia est correctamente controlada, mediante la vlvula. Se diagnostica tambin mediante estudios con RNM. Si requieren operacin esta suele consistir en la descompresin del crneo a nivel del agujero occipital (como en la malformacin de Chiari). El "anclaje" o fijacin de la mdula espinal. En raras ocasiones, la cicatriz que se produjo al operar el mielomeningocele durante el perodo de recin nacido, aprisiona la mdula espinal, impidiendo el ascenso que normalmente se produce de la misma dentro de la columna. La consecuencia es que, bien sea por la traccin, o porque la cicatriz impide el riego sanguneo de esta porcin de la mdula, se producen sntomas de dolor lumbar y en piernas, empeoramiento de la dificultad motora preexistente, y a veces, se presenta una actitud de flexin de las rodillas. Se diagnostica mediante RNM y electromiografa y/o estudio de los potenciales evocados. El tratamiento quirrgico consiste en la liberacin de las cicatrices que comprimen la mdula. Es muy importante aclarar aqu que si este anclaje se encuentra casualmente durante la realizacin de una RNM, y no produce sntomas, no requiere ningn tipo de tratamiento. Ortopdicas: alteracin de los miembros inferiores. Urolgicas: vejiga neurgena. Sociales: inadaptacin social de estos nios.
Pronstico:
Hasta hace poco, los nios que nacan con mielomeningocele moran poco despus de su nacimiento. Debido a determinadas tcnicas quirrgicas, hoy podemos esperar que el 85% 90% de los nios afectados puedan sobrevivir. Las personas con espina bfida y/o hidrocefalia ahora pueden ver el futuro con ms oportunidades que nunca, sobre todo en lo relacionado con la identificacin de las causas de la enfermedad y el desarrollo de una mayor conciencia de las necesidades de los pacientes y su familia por parte de la sociedad. Con la deteccin oportuna, el cuidado mdico adecuado, el tratamiento efectivo y la colaboracin de la sociedad, el futuro es de lo ms alentador.
Un nio con discapacidad es primero un nio, con las mismas necesidades, deseos y pensamientos que los otros nios. l desea ser aceptado, incluido en todas las actividades y tener amigos. No busca lstima ni ser diferente. Con el tratamiento adecuado, la capacidad mental del nio y su vida son similares a las de otros miembros de la familia. La atencin mdica inmediata y el tratamiento continuo, son importantes para que la mayora de los bebs con espina bfida y/o hidrocefalia puedan llegar a tener una vida normal y oportunidad de convertirse en miembros productivos de la sociedad.
Despus de la ciruga los padres deben aprender a ejercitar las piernas y pies de su nio para prepararlo para caminar con dispositivos ortopdicos y muletas. Los estudios demuestran que cerca del 70 por ciento de los nios afectados puede caminar con o sin estos dispositivos, aunque algunos requieren una silla de ruedas. La mayora de los nios con espina bfida severa tiene la mdula espinal trabada, es decir, sta no se desliza hacia arriba y hacia abajo con el movimiento con el que debera hacerlo, porque es retenida en su lugar por el tejido que la rodea. Si bien la mayora de los nios no muestra sntomas que indiquen que la padecen, algunos sufren una prdida progresiva de la funcin de sus piernas y otros desarrollan escoliosis. Si se destraba quirrgicamente la mdula espinal al poco tiempo de manifestarse estos sntomas, el nio seguramente recuperar su nivel normal de funcionamiento. Con el tratamiento, los nios con espina bfida, por lo general pueden convertirse en personas activas. Al menos el 70 por ciento de los nios con espina bfida posee una inteligencia normal, aunque algunos tienen problemas de aprendizaje. La mayora de las mujeres afectadas puede tener hijos pero estos embarazos se consideran de alto riesgo.
Prevencin:
La ingesta de cido flico antes y durante la primera fase de su embarazo, podra prevenirse hasta el 70 por ciento de los defectos del tubo neural (incluida la espina bfida). La clave es tener suficiente cido flico en el sistema antes del embarazo. Se recomienda a las mujeres tomar a diario una multivitamina con 400 microgramos de cido flico y comer una dieta sana con alimentos ricos en cido flico. sta es la manera ms confiable de asegurarse de que el organismo reciba todo el cido flico que necesita. Los alimentos que contienen folato (cido flico natural) son jugo de naranja, otras frutas y jugos ctricos, verduras de hoja verde, legumbres y productos de grano integral Las mujeres que ya han tenido un nio con espina bfida u otro defecto del tubo neural, as como las mujeres que tienen espina bfida, diabetes o ataques repentinos, deben consultar a su mdico antes de otro embarazo para determinar qu cantidad de cido flico deben tomar. Los estudios han demostrado que el consumo de dosis ms altas de cido flico a diario (4 miligramos), desde al menos un mes antes y durante el primer trimestre del embarazo, reduce el riesgo de tener otro embarazo afectado en cerca de un 70 por ciento. Si se ha hecho un diagnstico prenatal de la espina bfida (anlisis de sangre, ecografa prenatal, amniocentesis) acarrear unos beneficios: informacin y apoyo a los padres con el fin de planificar el parto en un centro mdico especialmente equipado para que el nio pueda ser sometido a una ciruga o tratamiento en caso de ser necesario poco despus del nacimiento.