SNDROME DE MARFAN

SNDROME DE MARFAN
Dorany Alexandra Eraso Ojeda, Dormelina Olano Gonzlez . Doranyeraso@yahoo.com. Desogon_95@hotmail.com. Universidad de Pamplona. Facultad de salud. Departamento de Bacteriologa y Laboratorio Clnico 2013

RESUMEN

El sndrome de Marfan es un transtorno que afecta las fibras elsticas del tejido conectivo es de carcter gentico. Este sndrome es producido por los alelos mutados del gen fibrilina 1, el cual afecta a la aorta, el corazn y otros rganos. Sufrirn esta

enfermedad Los descendientes que reciben el alelo mutado. Como en este caso la herencia de un solo alelo mutado es suficiente para que la enfermedad se manifieste Este trastorno cumple con la ley de la segregacin; demostrada en las proporciones fenotpicas 3:1 y genotpicas 1:2:1; comprobadas por el mtodo de chi cuadrado. PALABRAS CLAVES: Sndrome de Marfan, autosmico dominante, chi cuadrado. ABSTRACT

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Marfan syndrome is a disorder that affects the connective tissue elastic fibers is genetic in nature. This syndrome is caused by mutated alleles of the fibrillin-1 gene, which affects the aorta, heart and other organs. The descendants will suffer this disease receiving the mutated allele. As in this case the inheritance of a single mutated allele is sufficient for the disease to manifest This condition complies with the law of segregation; demonstrated in the proportions phenotypic 3:1 and genotypic 1:2:1; tested by chisquare method.
KEYWORDS: Marfan syndrome, autosomal dominant, chi square.

INTRODUCCIN Los caracteres recesivos proporcin de 3:1 segn los

enmascarados en la F1 heterocigoto, resultante del cruzamiento entre dos lneas reaparecen generacin puras en filial o (homocigotas), la F2 segunda en una

establecido en la segunda Ley de Mendel o ley de la segregacin esto se debe a que los miembros

de la pareja allica del heterocigoto se segregan sin experimentar

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alteracin

alguna

durante

la

por esta razn se espera sndrome de Marfan

que el

formacin de los gametos.1 Las razones de que las

se manifieste

con mayor intensidad en ellos. Debemos tener en cuenta en

proporciones mendelianas 3:1 en algunos casos no se cumplan

consecuencia que este sndrome es un trastorno gentico autosmico dominante que afecta las fibras elsticas del tejido conectivo, La fibra elstica est compuesta por elastina y una red de microfibrillas su funcin es la distensin y

pueden deberse a factores como: interacciones allicas que se desvan del concepto dominancia-

recesividad, interacciones gnicas o epistasias, factores ambientales

que afectan a la expresin gnica o herencia no autosmica

(mitocondrial o ligada al sexo).2 Los sistemas cardiovascular (

retraccin, forma parte de la matriz extracelular de los tejidos y sirve de armazn para el depsito de la elastina y el ensamblaje de las fibras elsticas. Esta red de microfibrillas est

debilidad de la aorta y vlvulas que gotean), esqueltico ( huesos ms largos de lo normal, pies planos, columna vertebral encorvada, cara larga y estrecha), ocular (miopa ,glaucoma cataratas), piel ( estras y posibilidad de una hernia por el tejido distendido), pulmn ( rigidez de los alveolos, colapso y a veces ronquidos contiene fuertes) ms son los que de

formada por fibrilina1, que est codificada por el gen FBN1 en el cromosoma 15q21, cuyo defecto se expresa mediante un efecto

dominante negativo, es decir, en los heterocigotos, la fibrilina1 mutante destruye el ensamblaje de las

concentracin

fibras elsticas de tejido conectivo

microfibrillas

normales,

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posiblemente,

al

actuar

con

los HIPTESIS Hiptesis nula Las proporciones mendeliana 3:1 y 1:2.1 esperadas en El sndrome de

productos del alelo normal.3 En el sndrome de Marfan existe el 50 por ciento de probabilidad de heredar esta enfermedad ya que este gen defectuoso puede heredado por sus hijos. Es importante anotar que en ser

Marfan se basan en los postulados de Mendel por lo tanto los datos observados no de se los alejan datos

ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formacin del espermatozoide u vulo (mutacin), pero dos padres que no estn afectados tienen una probabilidad de uno en 10,000 de tener un nio con el sndrome de Marfan. Se estima que el 25 por ciento de los casos de Marfan se deben a una mutacin espontnea al momento de la concepcin.4
Cabe resaltar que

significativamente esperados.

Hiptesis alterna Los datos observados se alejan y no se asemejan a los datos esperados rechazando mendelianas las en proporciones consecuencia el

sndrome de Marfan no cumple los postulados mendelianos y se asume los estudios por tanto que su expresin

genticos han ganado peso no slo en el diagnstico del SM, sino tambin en el pronstico, al

fenotpica y genotpica corresponde a otras leyes

permitirnos realizar un diagnstico diferencial ms preciso con otros sndromes relacionados

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MATERIALES Y MTODOS Materiales Botones amarillos y rosados de la misma forma y tamao Bolsas negras

amarillos

AA

representaban

un

homocigoto dominante, dos rosados aa un homocigoto recesivo y un amarillo y un rosado datos Aa un

heterocigoto.

Estos

fueron

anotndose en una tabla, para luego ser analizados y calculados con el

Mtodos: Para comprobar como de la ley uno de de en la los el

chi cuadrado. Con el fin de experimento los distintos la evidenciar en el confiabilidad de

segregacin principios

Mendel,

tamaos

mustrales y

sndrome de Marfan realizamos el siguiente experimento: tomamos 40 botones del mismo tamao y forma; 20 amarillos 10 y 20 rosados. y 10

se realizaran

clasificaciones

conteos de la siguiente manera de 1 -100; 1-75, 1-50; 1-25 organizando para cada distintos
1,344

uno de

de ellos los inters tanto

Depositamos

amarillos

datos

rosados en una bolsa y de igual forma en la otra bolsa. A cada color le asignamos un alelo respectivo: amarillo (A) y rosado (a). Durante

fenotpicos

como genotpicos .esta

tcnica se conoce como bondad del ajuste y nos sirve para entender que no siempre un mayor tamao de la muestra me indica mayor

100 oportunidades, cada una sacaba aleatoriamente de la bolsa

confiabilidad de los resultados sino que hay una muestra poblacional indicada cientfico. RESULTADOS para cada experimento

correspondiente un botn; se unan los dos botones para determinar un genotipo que representaban la

dotacin diploide uno aportado por la madre y el otro por el padre. Dos

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Fenotipo Sanos Enfermos Total X2=0,213 Gl:2-1=1 P=3.84

Observado Esperado 77 23 100 75 25 100

Genotipo Observado Esperado AA Aa aa Total X2=1,34 Gl:3-1=2 P=5,99 30 47 23 100 25 50 25 100

Tabla 2: Datos obtenidos de las

diferentes muestras poblacionales con su respectivo chi cuadrado

Tabla 1: Datos obtenidos de las diferentes muestras poblacionales con su respectivo chi cuadrado

Curva 1: se acepta la hiptesis nula para el genotipo

Curva 2: se acepta la hiptesis nula

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ANLISIS DE RESULTADOS Con los datos obtenidos en el experimento relacin que comprobamos existe entre la el

En la tabla 2 la probabilidad de que un individuo presente sndrome de Marfan; con padres heterocigotos portadores de la enfermedad es de 25% enfermos. En caso de que uno de los padres sea homocigoto y el otro los

sndrome de Marfan y el principio de la segregacin de Mendel por eso es categorizada como una

dominante homocigoto

(enfermos) recesivo

enfermedad mendeliana, al ser una enfermedad autosmica dominante se cumple la proporcin 3:1 para el fenotipo y 1:2:1 para el genotipo.
O,213

(sano)

descendientes sern en un 100% enfermos.

El estudio de chi cuadrado nos permiti demostrar la ubicacin de estos datos en la zona de

CONCLUSIONES Se logr demostrar que el sndrome de Marfan al ser una enfermedad autosmica dominante, se adapta a la ley de la segregacin de Mendel y por lo tanto a las proporciones 3:1 para el fenotipo y 1:2:1 para el genotipo.

aceptacin; es decir, por debajo de un punto crtico lo que comprueba la hiptesis nula tanto para el

genotipo y como para el fenotipo, rechazando la hiptesis alterna. En la tabla 1 correspondiente al genotipo, se determinaron los

valores observados y esperados para los genotipos AA, Aa y aa los cuales se asemejan en valores a la

Al no haber diferencias significativas entre los valores esperados y los observados se acepta la hiptesis nula y se rechaza la alterna.

proporcin 1:2:1.

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con fenotipo leve o incluso sin Determinamos que en este tipo de enfermedad, dos padres enfermos; fenotipo. Podremos en definitiva

tratar de adelantar el diagnstico y mejorar el pronstico de esta

heterocigotos, tienen el 75% de probabilidad de tener descendientes sanos y 25% de probabilidad de enfermos. Y

enfermedad.

descendientes

paradjicamente un padre enfermo y otro sano tienen la probabilidad de tener hijos enfermos en un 100%. Es importante recordar que el estudio gentico es muy til en familiares (nios) de pacientes BIBLIOGRAFA
1.

ACL. Tema 5.Herencia mendeliana, las Leyes de Mendel. http://www.udc.es/areas/psicobiol ogia/alteraciones/0809/t05%20herencia%20mendelian a.pdf

afectados, para saber si ellos han heredado la mutacin de sus padres y necesitan seguir controles

peridicos . Con el tiempo y el mayor

2.

Modificaciones de los principios mendelianos bsicos. Tema 11. http://web.usal.es/~alji/document s/tema_11.pdf

conocimiento de la enfermedad se irn estableciendo correlaciones

genotipo-fenotipo ms precisas y robustas. El diagnstico gentico se incluye ya como criterio de inclusin de pacientes en ensayos clnicos, donde se emplean tratamientos en pacientes portadores de mutacin

3. Morena R. et.al (2006). Sndrome de

Marfan, Revista mdica de Chile, Vol. 134. N.11, pg. 1

http://www.scielo.cl/scielo.php?pi

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d=S003498872006001100014&sc ript=sci_arttext

4.

Instituto Nacional de Enfermedades

Artritis y

Musculoesquelticas y de la Piel. 2004. El sndrome de Marfan, Servicio de Salud de Pblica, Salud y

Departamento

Servicios Humanos de los EE.UU, pg.3. http://www.marfan.org/cms/uploa ded_files/8XJIUG81F3/89/docs/nia ms%20fact%20sheet%20spanish.p df

5.

Rojas Martnez A; Ortiz Lpez R; Delgado Enciso I. 2001. Gentica y Biologa Molecular en Medicina, rev Esp Cardiol, Vol. 54, N.1. pg. 94. http://www.sld.cu/galerias/pdf/siti os/genetica/molecular_y_cardiolo gia.pdf