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Colegio San Jos La Serena

Biologa II Medio Profesora: Bernardita Barraza Mara Soledad Ros

Ciencias

Gua N2: Confeccin de un Cariotipo Humano El conjunto de cromosomas de un individuo constituye su cariotipo. En 1956 Tjio y Levan demostraron que el cariotipo humano est formado por 46 cromosomas, o lo que es igual, 23 parejas. Para estudiar los cromosomas humanos se cultivan linfocitos y mientras se estn dividiendo se tratan con colchicina, que interrumpe las mitosis en metafase, que es el momento ms adecuado para observar los cromosomas. Despus se someten a una solucin hipotnica para que se hinchen y dispersen, y por ltimo se tien con orcena actica y se fotografan a travs del microscopio. Los cromosomas se diferencian por su tamao y por su forma; en 1960 un grupo de expertos acord ordenar los cromosomas humanos de mayor a menor tamao, y dentro del mismo tamao, por la posicin del centrmero. Se clasifican despus en 7 grupos designados por las letras A a G. Un idiograma es la representacin esquemtica del tamao, forma y patrn de bandas de todo el complemento cromosmico, los cromosomas se sitan alineados por el centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo. SNDROME Sndrome de Down o mongolismo Sndrome de Edwards TIPO DE MUTACIN Trisoma del 21 (tienen 47 cromosomas ) Trisoma del 18 (tienen 47 cromosomas ) Trisoma del 13 o del 15 (tienen 47 cromosomas ) 44 autosomas + XXY 44 autosomas + XYY 44 autosomas +X 44 autosomas + XXX CARACTERSTICAS Y SNTOMAS DE LA MUTACIN Se caracteriza por retraso mental, ojos oblicuos, trastornos cardiacos, crecimiento retardado, propensin a las infecciones, etc. Es ms frecuente en hijos de madres adolescentes o de edades tardas, por anomalas en la meiosis. Anomalas en la forma de la cabeza, boca pequea, mentn huido, lesin cardiaca y membrana interdigital en los pies. Labio leporino, lesiones cardiacas, frecuentemente dedos supernumerarios, etc.

Sndrome de Patau

Sndrome de Klinefelter (intersexo masculino) Sndrome de duplo Y Sndrome de Turner (intersexo femenino) Sndrome de triple X

Varones de estatura elevada, brazos y piernas largos, bajo coeficiente de inteligencia, desarrollo de mamas y esterilidad. Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial, etc. Mujeres con cuelloancho y aspecto hombruno, trax en forma de escudo, baja estatura, atrofia de ovarios, etc. Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y de los genitales externos.

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Objetivo

Distinguir los diversos tipos de cromosomas

Instrucciones 1. Recorta cada uno de los cromosomas. 2. Agrpalos de acuerdo con su tamao, forma y bandas de tincin. 3. Identifica cada pareja de homlogos. 4. Pega cada pareja en la hoja de block, de mayor a menor. 5. Enumera cada par de cromosomas
6. Determina el sexo de este individuo 7. Revisa cuidadosamente todos los pares de cromosomas e identifica si presenta alguna alteracin gentica. Anota tus observaciones Preguntas: 1. 2. 3. 4. 5. Cuntos pares de cromosomas tiene la especie humana? Cul es el sexo del individuo cuyo cariotipo has investigado? Razona la respuesta. A qu se denominan autosomas o cromosomas somticos? Tiene algo que ver el nmero de cromosomas de una especie con su tamao? Pon ejemplos. Qu es una anomala cromosmica?

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