Los msculos lo ayudan a moverse y forman parte del funcionamiento del cuerpo.

Los distintos tipos de msculos tienen funciones diferentes. Existen muchos problemas que pueden afectar a los msculos. Las enfermedades musculares pueden causar debilidad, dolor o inclusive parlisis. Es posible que no haya una causa conocida para una enfermedad muscular. Algunas causas conocidas son:

Lesiones o exceso de uso, como en torceduras y distensiones, calambres otendinitis Genticas, como la distrofia muscular Algunos cnceres Inflamatorias, como la miositis Enfermedades de los nervios que afectan a los msculos Infecciones Algunas medicinas

- Fisiologa - Sndromes musculares - Sntomas de las enfermedades musculares - Exploracin muscular Inspeccin Palpacin Fuerza Reflejos musculares o profundos - Exploraciones complementarias ______________________________________________________________________________ Fisiologa - El msculo estriado es el rgano final del sistema motor y su funcin principal es la de generar el movimiento y estabilizar las articulaciones, aunque tambin interviene en otras funciones del organsmo como la termognesis. - Est compuesto por haces de fibras muscuares dispuestas en paralelo al eje longitudinal del mismo. Las fibras musculares son clulas multinucleadas con membrana-sarcolema y citoplasmasarcoplasma. En el sarcoplasma estn las miofibrillas, que son los elementos contrctiles, que estn

formadas por las protenas fibrilares actina y miosina, la mioglobina y otras organelas. El sistema de tbulos transveross (sistema T) consiste en una invaginacin del sarcolema y es el responsable de la propagacin del potencial de accin en el interior de la clula. El retculo sarcoplsmico es su sistema de tbulos y cisternas que rodean a las miofibrillas y que almacena calcio en su interior. Dos tipos fundamentales: lentas (tipo 1, rojas) y rpidas (tipo 2, blancas) - Las fibras musculares reciben los impulsos nerviosos desde las neuronas motoras del asta anterior a travs de los nervios perifricos. Cada neurona motora inerva varias fibras musculares (entre 10 y 150), constituyendo una unidad motora. Los msculos que realizan movimientos muy precisos, como por ejemplo los extraoculares, tienen gran nmero de unidades motoras y cada unidad controla un nmero pequeo de fibras musculares. - La neurona motora emite un impulso nervioso que llega a la unin neuromuscular o placa motora. En ella se produce una despolarizacin de la membrana presinptica, lo que facilita la liberacin al espacio sinptico de Ach (acetilcolina), que se une a su receptor postsinptico, generando un potencial de accin en la membrana muscular que se extiende a travs del sistema tubular T al resto de miofibrillas. La despolarizacin da lugar a una liberacin de calcio del retculo sarcoplsmico, que acta sobre unas protenas reguladoras de la contraccin (troponina y tropomiosina), facilitando as el acoplamiento de la actina con la miosina que provoca un acortamiento de las fibras y la consiguiente contraccin muscular; al cesar el estmulo, la membrana se repolariza, el calcio es recaptado hacia el retculo sarcopplsmico y se produce la relajacin muscular. ______________________________________________________________________________

Sndromes musculares
1. Alteraciones de la unin neuromuscular que provocan una dificultad para la

liberacin de Ach
- Localizacin presinptica: Interferencia para la liberacin de Ach por autoAc dirigidos contra

los canales del calcio de la terminacin presinptica (sndrome paraneoplsico de Eaton-Lambert) o por toxina botulnica (botulismo). - Localizacin postsinptica: Bloqueo y destruccin del receptor postsinptico de la Ach mediados por autoanticuerpos antirreceptor de la Ach, lo que ocasiona una menor respuesta muscular a la misma. Aparece en la miastenia gravis. 2. Alteraciones de los canales inicos - Parlisis peridicas: Sndromes infrecuentes en los que aparece una alteracin en el potencial de reposo y una prdida de los potenciales de accin, con lo que la clula muscular es incapaz de propagar los potenciales de accin. La mayora de los casos son hereditarios, aunque tambin las alteraciones adquiridas del potasio y del calcio pueden provocar debilidad generalizada, y dependiendo de los niveles de K se dividen en hipopotasmicas, normopotasmicas e hiperpotasmicas. - Miotona: Fenmeno que consiste en la incapacidad para la relajacin muscular despus de la contraccin, por un defecto de la recaptacin de calcio al retculo endoplsmico por un mal funcionamiento de los canales inicos. Se manifiesta por el fenmeno miotnico. 3- Alteraciones estructurales de la fibra muscular (miopatas) - Distrofias musculares: Enfermedades hereditarias que provocan una alteracin estructural de diferentes protenas de la clula muscular. La de Duchenne y Becker se deben a la alteracin de un gen que codifica la distrofina, una protena de la membrana de la clula muscular, cuya funcin parece ser la de conectar las protenas contrctiles con el exterior de la clula. - Miopatas inflamatorias: Inflamacin de naturaleza autoinmune. Dos tipos: polimiositis (por linfocitos T citotxicos) y la dermatomiositis (autoanticuerpos y afeccin cutnea).

- Miopatas metablicas: Por alteracin en los mecanismos de obtencin de energa, bien por alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono (fuente de energa importante al inicio del ejercicio), alteraciones en el metabolismo de los lpidos (oxidacin de los cidos grasos para obtener ATP es un mecanismo energtico importante ejercicios mantenidos, de >30 min) o alteraciones mitocondriales (la cadena respiratoria mitocondrial es el eslabn final en la obtencin de energa). _______________________________________________________________________________

Sntomas de las enfermedades musculares

Las enfermedades musculares cursan con un limitado nmero de sntomas, entre los que destacan la debilidad, fatigabilidad, el dolor muscular, los calambres, las contracturas y la alteracin de la marcha. Adems, el msculo puede presentar una variedad de fenmenos motores involuntarios, aunque la mayor parte de ellos son un reflejo de su denervacin y no propiamente de una enfermedad muscular, por lo que es importante diferenciar las manifestaciones clnicas de las miopatas de las de las neuropatas: Miopata Neuropata Proximal Distal Disminuidos Disminuidos o abolidos, Conservados los distales (aquleos) los primeros los aquleos Normal Hipoestesia distal

Debilidad ROT Sensibilidad

Debilidad
- Disminucin de fuerza que se percibe desde el inicio del movimiento. Tener en cuenta que los pacientes utilizan con frecuencia esta palabra para referirse a cualquier limitacin de la actividad motora, e incluso para la sensacin general de astenia, por lo que es importante precisar qu es lo que quiere decir.

- Puede deberse a una lesin a cualquier nivel de la va motora, bien central, nervios perifricos o msculo. Si la debilidad es de origen muscular y debida a miopata, se trata de una debilidad proximal en cintura escapular o pelviana, de forma simtrica, lo que provoca dificultad para subir escaleras, levantarse de una silla o peinarse. - Suele cursar de forma subaguda o crnica y slo excepcionalmente, como ocurre en las rabdomilisis o en las alteraciones electrolticas graves, lo hace de forma aguda. - En las alteraciones de la placa motora de localizacin presinptica aparece debilidad que mejora con el ejercicio (este provoca potenciales de accin repetitivos, lo que facilita la liberacin de Ach y mejora la funcin de la placa). - En las parlisis peridicas aparece una parlisis flccida generalizada, episdica, de comienzo brusco y desencadenada por un ejercicio intenso, sobrecarga de hidratos de carbono en la dieta o por frmacos que modifican los niveles de K.

Fatigabilidad
Se diferencia de la fatiga fisiolgica (cansancio que aparece normalmente tras la realizacin de ejercicio) y de la debilidad. Puede adoptar dos patrones diferentes: - Fatigabilidad excesiva tras el ejercicio (msculo con fuerza normal en reposo que se debilita tras un ejercicio repetido, caracterstico de las alteraciones de la placa neuromuscular de localizacin postsinptica, como la miastenia gravis. En estos casos mejora con la administracin de frmacos que incrementan la Ach en la placa (Tensiln) - Intolerancia al ejercicio o fatigabilidad fcil (fatiga o agotamiento muscular desproporcionados para el ejercicio realizado o intolerancia al ejercicio), caracterstica de las miopatas metablicas. En las provocadas por alteraciones en los hidratos de carbono, aparece una intolerancia al ejercicio desde el principio. En las provocadas por alteraciones de los lpidos, aparece fatiga tras un ejercicio sostenido. En las miopatas mitocondriales, aparecen manifestaciones propias de un ejercicio intenso incluso en reposo (taquicardia, sudoracin, vasodilatacin), con una marcada

intolerancia al ejercicio ligero, desde el inicio del mismo.

Dolor muscular (mialgia)

Puede aparecer en reposo o tras ejercicio. - En reposo es propio de los proceoss inflamatorios, infecciosos, hematoma, infarto o necrosis. Puede ser local y difuso y se acompaa de hipersensibilidad a la presin. - En relacin con el esfuerzo aparece cuando existe isquemia o en determinaas miopatas metablicas. Se suelen asociar a contracturas dolorosas tras el esfuerzo.

Calambres
- Contracciones musculares involuntarias, intensas y mantenidas desde unos segundos a varios minutos, que aparecen en reposo y son dolorosas y se deben a la descarga espontnea de varias unidades motoras. Son frecuentes en las miopatas metablicas por alteraciones en los hidratos de carbono. - Aparecen en sanos, cuando existe deplecin hidrosalina y en msculos denervados. - Una variante es la tetania, en la que se produce una contraccin sostenida en los msculos distales de las extremidades, como el espasmo carpopedal (flexin de la mueca y articulaciones MF con extensin de las IF y aduccin de los dedos) que aparece en la alcalosis e hipocalcemia, y que se debe a hiperexcitabilidad tanto del nervio como de la membrana muscular.

Contracturas
- Lo mismo que los calambres, pero inducidas por el ejercicio, ms duraderas (a veces varias horas) y cursan con silencio elctrico en EMG. Son frecuentes en las miopatas en las que falla el metabolismo glicoltico.

Manifestaciones extramusculares
En algunas distrofias, como la miotnica, existen alteraciones cardacas, retraso mental, cataratas y otras manifestaciones sitmicas. ______________________________________________________________________________

Exploracin muscular
Inspeccin
1. Alteracin de la marcha: - Cuando hay afectacin de la cintura pelviana, la pelvis no se fija al caminar y hace que se balancee lateralmente (marcha anserina). - Si existe afectacin de la musculatura paraespinal, la marcha se ve dificultada por una hiperlordosis lumbar compensadora. - Si existe debilidad de los msculos flexores dorsales del tobillo se produce un pie caido, situacin en la que la debilidad flexoextensora del pie se compensa con una excesiva flexin de la rodilla y la cadera para conseguir dar los pasos. 2. Fenmeno de Gowers: cuando la debilidad de la cintura pelviana es importante, para levantarse del suelo necesitan apoyar sucesivamente las manos en el suelo, en las rodillas y en los muslos, como si treparan sobre sus piernas. 3. Amiotrofias o prdida de masa muscular cuya distribucin tiene valor localizador (miopatas: amiotrofia proximal; neuropatas: amiotrofia distal; lesiones de races nerviosas). 4. Seudohipertrofia por sustituacin del msculo por grasa (enfermedad de Duchenne). 5. Actividad muscular involuntaria:

- Fasciculaciones: contraccin espontnea de todas las fibras que forman parte de una nica unidad motora (se origina como consecuencia de una descarga en la neurona motora del asta anterior o su axn. Se manifiesta como una contraccin breve que no produce movimiento articular, favorecindose su aparicin por la percusin con el martillo en los msculos, y se exacerba con el cansancio y la ingesta de cafena. Si aparecen en un msculo dbil y atrofiado sugieren enfermedad de neurona motora del asta anterior, aunque pueden aparecer tambin despus de una lesin radicular o de un tronco nervioso. Si se producen e un msculo que no est dbil son benignas y no indican enfermedad. - Mioclonas: causadas por una descarga repetitiva y sincronizada de varias unidades motoras. Se observa una ondulacin de la piel como consecuencia d emovimientos ms lentos y prolongados que las fasciculaciones y suelen ser ms perceptibles para el paciente que para el explorador; generalmente benignas, son frecuentes en pacientes sanos, se acentan con el cansancio, estrs y estimulantes.

Palpacin
- Consistencia del msculo. Cuando est reemplazado por grasa la consistencia es gomosa. Si existe un tumor aparece aumentode la consistencia local. - Tono muscular (resistencia al movimiento pasivo). Tanto el aumento del tono como su disminucin estn alterados en lesiones nerviosas, pero no en las musculares. - En las miopatas inflamatorias, puede haber dolorimiento muscular durante la palpacin.

Fuerza
- La disminucin de fuerza se denomina paresia y la prdida de fuerza, pleja. Importante comparar ambos lados. - Escala de la fuerza (British Medical Research Council): 0: No contraccin

1: Contraccin mnima. 2. Movimiento a favor de la gravedad. 3. Movimiento activo contra la gravedad, aunque no la vence. 4. Movimiento activo contra la gravedad y contra la resitencia del explorador. 5. Fuerza normal (se vence al explorador)

Reflejos musculares o profundos

- Se pueden graduar en ausentes, disminuidos, normales o exaltados, o bien por cruces: 0: Ausente +: presente pero disminuido ++: normal +++: exaltado ++++: muy hiperactivo, con clonus - Las enfermedades musculares cursan con ROT apagados (+) y solo en fases avanzadas de 0. Las enfermedades de la placa motora no alteran los reflejos, a excepcin del sndrome de EatonLambert que cursa con arreflexia.

Fenmeno miotnico
Dificultad para la relajacin despus de la contraccin muscular (dificultad para abrir la mano despus de contraerla). Se puede provocar el fenmeno al percutir un msculo, lo que provoca una deformidad u ondulacin propia de una contraccin que no cede (rodete miotnico). _______________________________________________________________________________

Exploraciones complementarias
Enzimas musculares y mioglobinuria

Las enzimas presentes en el msculo en mayor cantidad son la CPK y la aldolasa. Ambas se elevan en sangre en enfermedade musculares debido a la destruccin muscular y a la alteracin en la permeabilidad de la membrana. La CPK tiene tres isoenzimas, de las cuales la CK-MM es la caracterstica del msculo (CKMB del miocardio, CKBB sistema nervioso central). Adems tambin contiene otras enzimas no especficas, como transaminasas y LDH, que se elevan en enfermedades hepticas, pero tambin puede que en las miopatas. Cuando hay una gran destruccin muscular, puede aparecer aumento de la mioglobina en sangre y aparicin de mioglobinuria, que teir de oscuro la orina y podr detectarse por una tira reactiva que detecta el grupo hem (compartido por la Hb y mioglobina) en ausencia de hematuria.

Prueba del Tensiln (edrofonio)

La debilidad causada por una alteracin de la unin neuromuscular mejora tras la administracin de edrofonio iv (incrementa la cantidad de Ach en la placa por inhibicin de su degradacin), valorndose la debilidad de un grupo muscular antes y despus de la administracin, siendo particularmente til cuando existe ptosis palpebral pues la respuesta es muy fcilmente objetivable. El efecto es muy rpido y pasajero, y la mejora sugiere miastenia grave.

Tcnicas de imagen
- Ecografa: Con ella se ven adecuadamente las fibras musculares y los septos fibrosos que las separan. Adems distingue la fascia muscular, los vasos, nervios y la grasa muscular. Es especialmente til en las lesiones traumticas (hematomas) y permite detectar atrofias, hipertrofia y la pseudohipertrofia musculares, as como la presencia de calcificaciones. - RMN: Muy til para detectar el edema muscular (enfermedades inflamatorias e infecciosasmiositis y en las traumticas), la infiltracin por grasa (denervacin crnica y traumatismos importantes tardamente, as como por el uso de corticoides) y la presencia de neoplasias. Adems, sirve para guiar la biopsia muscular, pues demuestra la zona anormal cuando se trata de una lesin focal.

- TAC: til en el diagnstico de las lesiones musculares y tendinosas, particularmente de las traumticas, aunque no ofrece ventajas respecto a las anteriores.

Electromiografa
- Permite una valoracin del estado funcional neuromuscular, por lo que es una tcnica fundamental en el estudio de las enfermedades musculares. - Mediante la insercin de agujas en el msculo y la colocacin de electrodos en la superficie se registra la actividad del msculo en forma de potenciales de unidad motora. En las miopatas son de pequea amplitud y duracin (patrn mioptico caracterstico) y en los trastornos de la unin neuromuscular son normales pero disminuyen en amplitud tras la estimulacin repetitiva del nervio (postsinptica) o estn disminuidos y aumentan tras la estimulacin repetitiva del nervio. En las distrofias miotnicas se observan descargas miotnicas caractersticas.

Biopsia muscular
Procedimiento sencillo que se realiza con anestesia local y que permite realizar estudios histolgicos con tinciones para las enzimas presentes en los diferentes tipos de fibras musculares y el estudio con microscopio electrnico. En las miopatas se puede observar destruccin de las clulas musculares, acmulo de sustancias o alteracin de las mitocondrias.