DRA.

KARINA SOLIS LABASTIDA

MDICO ADSCRITO A HEMATOLOGA HOSPITAL PEDIATRIA CMN SXXI

Federacin Mundial de Hemofilia

HEMOFILIA: DEFINICIN
Enfermedad hemorrgica, la mayor parte de los casos

hereditaria, caracterizada por la deficiencia funcional o cuantitativa del factor VIII (Hemofilia A) del factor IX (Hemofilia B) de la coagulacin, esto debido a un defecto en los genes que se encuentran en el brazo largo del cromosoma X. Que se manifiesta por sangrados principalmente en msculos y articulaciones.

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HEMOFILIA: HISTORIA

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HEMOFILIA: HISTORIA
1900: Trasfusiones de sangre fresca. El promedio de vida

para hemofilicos era 13 aos.

1950: Inicio la disposicin de plasma. 1965: Disposicin de Crioprecipitados 1970: Inici la produccin de concentrados de factor. 1980: Transmisin de VIH hasta en el 80% de enfermos. 1985: Factor sometido a inactivacin viral. 1992: Primer factor no derivado de plasma, obtenido por tecnologa AND recombinante. 1995: Se introdujo el tratamiento Profilactico.
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HEMOFILIA: INCIDENCIA
Incidencia A 1:10,000 varones vivos B 1:100,000 varones vivos Mundial 400,000 hemoflicos Registrados 148,971 Hemoflicos registrados en Mxico 4350 (Enero, 2011

FHRM) Se estima alrededor de 7,000 enfermos

Hemofilia A 85%, hemofilia B 15%

1/3 casos de novo

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HEMOFILIA: HERENCIA
Hereditaria 80% de los casos
Recesiva ligada al cromosoma X

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HEMOFILIA: HERENCIA

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HEMOFILIA: CLASIFICACIN
CLASIFICACIN CLNICA NIVEL DE FACTOR VIII/IX MANIFESTACIONES CLNICAS

LEVE

5-40% (0.050.40% UI/mL) 1-5% (0.01-0.05 UI/mL) <1% (<0.01 UI/mL)

Hemorragia con traumatismos y ciruga mayor Hemorragia espontnea ocasional, sangrado severo con traumatismos y ciruga. Hemorragia espontnea en articulaciones y msculos.

MODERADA

SEVERA

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HEMOFILIA: CUADRO CLNICO

Msculos/tejidos blandos 10-20% Hemorragias SNC< 5%

Hematomas

Hemartrosis

Hemartrosis 70-80% Rodillas 45% Codo 30% Tobillo 15% Hombro 3% Mueca 3% Cadera 2%

Sangrado en tubo digestivo psoas, hematuria

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HEMOFILIA: CUADRO CLNICO

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HEMOFILIA: DIAGNSTICO
Historial familiar de hemorragias.
Hemorragias espontneas (articulaciones y tejidos blandos). Propensin a moretones durante la niez temprana.

Hemorragia excesiva posterior a trauma o ciruga.

Nathan & Oskis Hematology of Infancy and Childhood Capitulo 44

HEMOFILIA: DIAGNSTICO
Exmenes de laboratorio Citometra hemtica, tiempo de sangrado, TP, TTP (prolongado), TT con diluciones y correciones. Determinacin de la actividad de factores de coagulacin FVIII y IX. Inhibidores Serologa viral Recin nacido con manifestaciones de hemorragia

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HEMOFILIA: TRATAMIENTO
Cualquier manifestacin de sangrado en un paciente con hemofilia

debe manejarse como una urgencia.

I. Control del sangrado: Administrar el factor deficiente; su cantidad y

frecuencia depender del tipo de hemofilia, de su severidad, del sitio de sangrado y de la presencia de inhibidor. 1U de F VIII proporciona 2% de actividad. 2U de F IX proporciona 1% de actividad.
La eficacia en el tratamiento depender de la oportunidad, de la dosis

adecuada y de su rehabilitacin posterior.

HEMOFILIA: TRATAMIENTO

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HEMOFILIA: TRATAMIENTO
Hemorragias graves: Hospitalizar

Dosis inicial 40-50 UI/Kg c/8 hs, F VIII 80-100UI/kg c/12 hs F IX Hemartrosis: 15-20UI/kg dosis nica o c/12hs 30-40 UI/kg Hematomas: 20-30 UI FVIII 40-50UI/kg F IX Ciruga: 1 dosis: 40UI/Kg c/12h F VIII 80UI/Kg c/ 12h F IX Toda ciruga y extracciones dentales deben efectuarse bajo la vigilancia de un mdico hematlogo.

HEMOFILIA: TRATAMIENTO

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HEMOFILIA: TRATAMIENTO
Reposo Inmovilizacin transitoria

de las articulaciones.
Aplicacin hielo local por 10

minutos c/2hs/24hs.
Medicin comparativa de las

articulaciones
Elevacin de la extremidad

afectada

HEMOFILIA: TRATAMIENTO
Analgsicos: No Aspirina

(AAS) Anti-inflamatorios: No AINES

Rehabilitacin oportuna

Alineacin de segmentos Evitar contracturas Movilizacin de extremidades no afectadas Ej. Isomtricos

HEMOFILIA: TRATAMIENTO
Desmopresina
Hemofilia A Elevacin de niveles sricos de VIII (2-8)

Antifibrinolticos
Acido tranexmico (inhibe activacin de plasmingeno a plasmina). cido aminocaproco. Sangrado de mucosas.

Directrices para el tratamiento de Hemofilia, FMH, 2005

HEMOFILIA: COMPLICACIONES
Musculoesquelticas
Artropata hemoflica crnoca Artropatia deformante Contracturas, fracturas. Formacion de pseudotumores.

Infecciones

HIV. Hepatitis CMV Parvovirus

Inhibidores

F VIII F IX

Directrices para el tratamiento de Hemofilia, FMH, 2005

HEMOFILIA: COMPLICACIONES
Hemofilia A 10-15%
Hemofilia B 1-3% Defectos gnicos severos

tales como supresiones o inversiones de genes, mutaciones sin sentido y del marco de lectura.

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