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Es una denominacin que describe algunos trastornos hereditarios estrechamente relacionados que interrumpen la descomposicin (metabolismo) de ciertas grasas

(cidos grasos de cadena muy larga). Causas La Adrenoleucodistrofia es una enfermedad hereditaria que slo la padecen los varones y slo las transmiten las mujeres. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneracin progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinizacin de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal), con prdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro. Se hereda como un rasgo gentico ligado al cromosoma X, tambin conocida como Enfermedad de Schilder, comienza en la infancia o en la adolescencia y en sta el cuadro degenerativo neurolgico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visin, la audicin, el habla y la marcha, falleciendo precozmente. La ALD-X es una enfermedad metablica hereditaria de almacenamiento en la cual un defecto en una enzima especfica resulta en la acumulacin de cidos grasos de cadena muy larga (AGCML) en los tejidos del cuerpo, especialmente al cerebro y las glndulas suprarrenales. En definitiva, la vaina de mielina que rodea los nervios se destruye causando problemas neurolgicos, y el mal funcionamiento de las glndulas suprarrenales causa la enfermedad de Addison. Aunque algunos de los AGCML que se acumulan provienen de la dieta, la mayora de ellos derivan principalmente de la elongacin de los cidos grasos de cadena larga que se lleva a cabo en el cuerpo. La acumulacin de AGCML en pacientes con ALD-X es el resultado de la incapacidad para degradar esos cidos grasos. La degradacin de los AGCML normalmente tiene lugar en una parte de la clula, que se conoce como peroxisoma. Todas las clulas del cuerpo, a excepcin de los glbulos rojos, poseen peroxisomas (Figura 1). Los pacientes con ALD-X carecen de una de las protenas necesarias para esta que dicha degradacin tenga lugar. La protena que falta o est defectuosa se denomina protena de la ALD-X (PALD). PALD es crucial para el transporte de los AGCML hacia el peroxisoma. La ALD-X se debe a mutaciones o defectos en el gen que codifica para la PALD. Este gen se localiza en el cromosoma X y denomina ABCD1. Clases de ALD Adrenoleucodistrofia cerebral infantil (CCALD o CCER): La ALD-X puede presentarse en varias formas. La forma clsica que se presenta en la infancia, es la ms grave. Por lo general afecta a los nios entre 4 y 10 aos de edad. Aproximadamente el 35% de los pacientes con ALD-X desarrollan esta forma severa de la enfermedad. Los sntomas iniciales pueden ser problemas de concentracin y aprendizaje, cambio de comportamiento, problemas de visin y la audicin, la coordinacin o dificultades en la marcha. Los sntomas son rpidamente progresivos y conducen a una discapacidad grave con paraparesia espstica (debilidad de los brazos y las piernas), dificultades para tragar y alteracin de la conciencia. La muerte se produce con frecuencia entre 2 y 4 aos despus de la aparicin de los sntomas, debido a complicaciones como la neumona. El deterioro de la funcin suprarrenal, que se produce con frecuencia en combinacin con los sntomas neurolgicos, pueden causar un aumento en la pigmentacin de la piel (enfermedad de Addison). La insuficiencia adrenal puede ser tratada por terapia de reemplazo hormonal. Sin embargo, es el compromiso del sistema nervioso, lo que provoca la principal discapacidad y lo que los investigadores se esfuerzan por entender y tratar. El pronstico de CCALD sin tratar es pobre, por lo general causa discapacidad severa y muerte en 2 a 4 aos.

Adrenomieloneuropata (AMN): La AMN es la forma ms comn de ALD-X. Prcticamente todos los pacientes con ALD-X que llegan a la edad adulta desarrollan AMN, generalmente en la tercera o cuarta dcada. Estn afectados la mdula espinal y los nervios perifricos, causando diverso grado de dificultad para caminar debido a la espasticidad, alteraciones del esfnter que causan incontinencia de la orina y las heces, e impotencia. La discapacidad es progresiva, causando la dependencia de silla de ruedas en las ltimas dcadas. La esperanza de vida de los pacientes con AMN es normal, a menos que desarrollen adems, desmielinizacin cerebral, que es el caso de aproximadamente el 20% de los pacientes con AMN. En este caso, la progresin y el resultado ser similar al que se observa en la forma infantil. Aproximadamente el 70% de los pacientes con AMN tambin tienen la enfermedad de Addison y / o insuficiencia testicular. Addison-solo: La insuficiencia suprarrenal primaria (enfermedad de Addison), sin evidencia de afectacin del sistema nervioso, se produce en el 10% de los pacientes con ALD-X (fenotipo Addison slo). Sin embargo, en la mayora de los pacientes los sntomas neurolgicos se presentan con el tiempo. Portadoras: Las mujeres portadoras pueden desarrollar sntomas como los de la AMN, aunque esto no se ha estudiado sistemticamente. Las manifestaciones clnicas suelen limitarse a paraparesia progresiva (una parlisis parcial de las piernas), prdida de sensibilidad moderada, y neuropata perifrica. La afectacin neurolgica es rara y la funcin suprarrenal permanece casi siempre intacta. Tratamiento No existe un tratamiento especfico disponible para la adrenoleucodistrofia. Sin embargo, una dieta baja en cidos grasos de cadena muy larga y la administracin de aceites especiales pueden reducir los niveles sanguneos de estos cidos. Estos aceites se denominan aceites de Lorenzo, en honor del hijo de la familia quien descubri el tratamiento. Este tratamiento est siendo probado para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero no cura la enfermedad y puede no ayudar a todos los pacientes Prevencin Se recomienda asesora gentica para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Las mujeres portadoras se pueden diagnosticar en un 85% de los casos mediante un anlisis de cidos grasos de cadena muy larga y un estudio con sonda de ADN por parte de laboratorios especializados. El diagnstico prenatal de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X tambin est disponible y se hace mediante una evaluacin de clulas de una muestra de vellosidades corinicas o amniocentesis.