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Caso Clnico
Identificao: BGO, 2 meses e 19 dias, natural do Rio de Janeiro, nascido em 29 de novembro de 2012. Trazido pela me, RBO.
QP: Microcefalia.
HDA: Me relata que a criana apresenta microcefalia diagnosticada no 6 ms de gestao no Hospital Fernandes Figueira, sem posterior acompanhamento. Foi encaminhada ao ambulatrio de Gentica da UNIGRANRIO pelo hospital Rocha Faria.
No primeiro trimestre da gestao apresentou episdio febril, tosse e mialgia autolimitado, com durao de 2 semanas sem uso de medicamentos para melhora do quadro. Nega tabagismo, alcoolismo, drogas ilcitas e uso de medicamentos durante a gestao.
H.Gestacional/perinatal: Relizou prnatal (total de 6 consultas). Nega diagnstico de doenas infecciosas. G1P1A0, nascido de parto vaginal termo com 38 semanas. Sem intercorrncias como sangramentos, Hipertenso e Diabetes gestacional. Me relata que o paciente chorou e no apresentou mecnio ao nascer, no sabendo sobre demais informaes.
HFis: Sono reparador, mico e evacuao sem alteraes. Aleitamento materno e suplementao com Cremogema (Amido de milho). No trouxe calendrio vacinal.
DNPM: no fixa, no acompanha, no sustenta cabea. Emite sons; chora forte.
HFamiliar: Pais no consaguneos, sem comorbidades. Avs maternos e paternos saudveis. Tio com surdez e mudez. Sem casos semelhantes ou outras malformaes na famlia.
Exame Fsico
Lactente com bom EG, hipocorado, hidratado, eupneico, anictrico. Exame fsico segmentar: OFT: sem anormalidades aparentes. vula hipoplsica. RCR, taquicardia. Abdome sem visceromegalias. Testculos tpicos; pnis aparentemente normal, fimose.
EXAME FSICO
EXAME FSICO
Morfolgico: Baixa estatura. Microcefalia; Fontanelas no palpveis; desproporo crnio face; braquicefalia; Facie com aspecto coarse; sobrancelhas com hipotriquase e arqueadas; puffy eyes; pitose palpebral direita; enoftalmia; base nasal plana e elevada.
EXAME FSICO
Telecanto e epicanto; narinas levemente evertidas; orelhas pequenas com leve hipoplasia de lbulos. Microrretrognatia; palato alto; hipoplasia de vula. Pescoo curto. Clinodactilia do 5 QDQ. Ausncia de outras dismorfias corporais significativas.
DNPM: Hipotonia axial e hipertonia apendicular, postura em padro flexor prprio do RN (PFPRN); mos fechadas, membros fletidos. No fixa no acompanha; reflexos primitivos presentes.
Impresso Diagnstica
Lactente com dficit de crescimento, grave atraso do DNPM. Fentipo neurolgico de encefalopatia crnica, microcefalia e dismorfias faciais.
Hipteses Diagnsticas
Fentipo sugestivo de sndrome TORCHS (CMV?) - Infeco aguda materna no primeiro trimestre de gestao.
Sndrome Velocardiofacial (del 22q11) Defeito de palato?
CONDUTA
Hemograma;
TSH e T4 livre; Trazer resultado da TC j realizada;
CONDUTA
Microcefalia
Considerada quando o permetro ceflico > 2DP abaixo da mdia para idade e sexo.
Microcefalia
O estmulo mais importante para o crnio o crescimento cerebral Maior no primeiro Trimestre de gestao. Aps o nascimento, 50% do crescimento completa-se aos 12 meses. As alteraes podem ocorrer antes ou aps o nascimento.
Causas
No Genticas Infeces congnitas: - TORCHS Drogas: - Sndrome Alcolica Fetal - Sndrome da Hidantona Fetal
Genticas Autossmica recessiva (Familial) e Dominante Sdromes: - Velocardiofacial - Trissomia 13 (Sd.Patau) - Trissomia 18 (Sd. Edwards)
Causas
No Genticas
Genticas
Sd. Willians Cornlia de Lange Algelman Cri-Du-Chat Crouzon...
DEFINIO: infeces adquiridas intra-tero, no canal do parto ou no psparto (aleitamento) por meio de fontes maternas, hospitalares ou comunitrias INFECES INESPECFICAS OU BACTERIANAS: - PRECOCES: bactrias do trato genital materno (E. coli, Streptococcus do grupo B e Listeria monocytogenes)
comunidade
-TARDIAS:
bactrias
do
ambiente
hospitalar
ou
bactrias
da
Agente mais comum de infeco congnita Prevalncia varivel de 0,2 a 2,6% de todos os nascimentos Transmisso: congnita: transplacentria infeco congnita e sequelas
neurolgicas
perinatal- intraparto
ps natal precoce
CMV CONGNITO
CMV CONGNITO
QUADRO CLNICO:
1) 10 % sintomticos e destes 20 a 30% quadros graves com padro de infeco aguda fulminante de alta mortalidade petquias/prpura,HEmegalia, ictercia, anemia e hepatite.
2) Sem risco de vida RCIU, microcefalia, calcificaes cerebrais 10 a 15% - coriorretinite. 3) Assintomticos ao nascer 5 a 15 % anormalidades do desenvolvimento na forma de perda auditiva neurossensorial, RM, microcefalia (2 a 7%) e espasticidade.
CMV CONGNITO
CMV PERINATAL
- Incide em 20 a 60 % dos RNs - Aleitamento materno via mais comum de infeco pelo CMV - Assintomtica na grande maioria dos RNs a termo - Pode estar associada a Sndrome sepsis-like em RNs de MBP ou extremamente prematuros
Brasil, MS,2011
DIAGNSTICO: 1) Identificao do CMV em urina, saliva, sangue ou infeco respiratria - at 2 semanas congnita - > 4 semanas perinatal 2) Cultura de clulas
CMV CONGNITO
3) PCR
4) Sorologia: ELISA (IgM 30 a 89% de positividade) (IgG geralmente materno)
CMV CONGNITO
TRATAMENTO: indicado em infectados confirmados, sintomticos e com envolvimento do SNC, alterao auditiva e/ou coriorretinite deve ser iniciado no perodo neonatal.
ganciclovir 8 a 12 mg/kg/d, EV, 6 semanas - estabilizao ou melhora da perda auditiva - maior proporo de desenvolvimento neurolgico aos 2 anos (24% x 5%)
HERPES SIMPLES
HERPES SIMPLES
MANIFESTAES CLNICAS:
3) ACOMETIMENTO ISOLADO DE PELE E OLHOS vesculas agrupadas em boca, olhos e pele na 2 semana de vida.
HERPES SIMPLES
DIAGNSTICO: 1) Exame materno na busca de leses anais ou genitais sugestivas de herpes: 2) Raspado das leses na busca de incluses citoplasmticas intranucleares e clulas gigantes multinucleadas 3) IgM para HSV por ELISA 4) PCR no sangue ou lquor
RUBEOLA CONGNITA
INCIDNCIA DE DEFEITOS CONGNITOS CONFORME O PERODO DE GESTAO: 1) 90% - at 8 semana aborto espontneo , catarata ou defeitos congnitos mltiplos
CHANCE DE INFECO: - 50% no 1 ms de gestao - 30% no 2 ms de gestao - 20% no 3 ms de gestao - 5% no 4 ms de gestao - 5% - caso a me tome vacina um pouco antes ou aps a concepo
RUBEOLA CONGNITA
DIAGNSTICO LABORATORIAL:
GESTAO: IgM positivo Teste de avidez Soro converso RN: IgM especfico no sangue do cordo ou perifrico Aumento do ttulo de IgG aps 3-4 semanas Persistncia de ttulos altos aps 6 meses
ALTERAES CLNICAS FREQUNCIA RCIU.......................................... 50 85% PCA........................................... 30% Surdez...................................... Mais frequente Catarata................................... 35% Retinopatia.............................. 35-60% Glaucoma................................. 10% Meningoencefalite................... 20% Retardo mental......................... 10-20% Hemegalia................................. 50% PTI............................................. 5-10% Radioluminescncia metafisria................................ 10 20% Avery, 2006
RUBEOLA CONGNITA
DIAGNSTICO: - Histria materna - Achados clnicos - Isolamento viral/PCR - Deteco de IgM Rubola especfico (falsos negativos no primeiro ms) - Manuteno dos ttulos de IgG
RUBEOLA CONGNITA
TESTES SOROLGICOS - Inibio da hemaglutinao ELISA ensaio de imunosorverte ligado a enzima Imunofluorescncia Radioimunoensaio Hemolisina em gel Fixao de complemento Hemaglutinao passiva Aglutinao por latex
Avery, 2006
SFILIS CONGNITA
-
DEFINIO: Resultado de disseminao hematognica doTreponema pallidum da gestante infectada no tratada ou inadequadamente tratada para seu concepto, por via transplacentria.
SFILIS CONGNITA
QUADRO CLNICO
A maioria das crianas com SC no mostram sinais da doena ao nascer Placenta grande e plida Sinais clnicos surgem da 3 a 8 semana: - No especficos: febre, linfoadenomegalia, irritabilidade, prejuzo no crescimento
Avery, 2006
SFILIS CONGNITA
QUADRO CLNICO
SFILIS CONGNITA PRECOCE (<2 anos): - Leses cutneo-mucosas (15 a 60%) pnfigo palmo-plantar, fissura peribucal
- Leses sseas (47 a 95%) osteocondrite metafisria, periostite, rarefao ssea, impotncia funcional (Pseudo-paralisia de Parrot)
-HEmegalia
(33 a 91%)
-Acometimento -Leses
pulmonares (7 a 22%)
SFILIS CONGNITA
QUADRO CLNICO
SINAIS ESPECFICOS: - Erupo vesicobolhosa palmo-plantar
SFILIS CONGNITA
QUADRO CLNICO
SFILIS CONGNITA TARDIA (> 2 ANOS) - Trade de Hutchinson (1858) 1) alteraes dentrias 2) ceratite intersticial 3) surdez neurosensorial - Tbia em Lmina de Sabre; - Articulaes de Cluton; - Fronte olmpica; - Nariz em sela - Ragades periorais - Mandbula curta; - Arco palatino elevado;
Ramos, Bhering e Costa, 2010 Bohrer, 2004
Achado do treponema no lquido amnitico, sangue fetal, tecidos ou fluidos, VDRL do sangue perifrico - < chance de falso positivo ou falso negativo valor diagnstico ttulo > 4x o materno FTA ABS IgM 35% de falso positivo 10% de falso negativo Rx de ossos longos Lquor Hemograma Enzimas hepticas Sorologia para HIV
TOXOPLASMOSE CONGNITA
Transmissibilidade na primo infeco e perodo da gestao Perodo da gestao 1 trimestre 2 trimestre 3 trimestre Infeco fetal 14% (17/126) 30% (73/1246) 60% (76/128)
TOXOPLASMOSE CONGNITA
QUADRO CLNICO
TRIADE CLSSICA: - Hidrocefalia - Coriorretinite - Calcificaes intracranianas 85% - sem sinais clnicos evidentes ao nascimento
TOXOPLASMOSE CONGNITA
QUADRO CLNICO
Hidrocefalia Coriorretinite
TOXOPLASMOSE CONGNITA
QUADRO CLNICO
Calcificaes intracranianas
TOXOPLASMOSE CONGNITA
Formas possveis de apresentao clnica
1)
DOENA NEUROLGICA - coriorretinite (94%) - alteraes liquricas (55%), - anemia (51%) - convulses (50%) - calcificaes intracranianas (50%) - hidrocefalia, microcefalia
2)
DOENA GENERALIZADA - esplenomegalia (90%) - alteraes liquricas (84%) - ictercia (80%) - anemia (77%) - febre (77%) - linfadenomegalias (68%) - coriorretinite
TOXOPLASMOSE CONGNITA
DIAGNSTICO MATERNO
1) Deteco de taquizotos tecidos ou fluidos corporais 2) Teste do corante dye test padro ouro 3) Testes sorolgicos IgG, IgM, IgA, IgE - Imunofluorescncia - Elisa - Testes de Captura (ISAGA ou DS) 4) Teste de avidez 5) Reao em cadeia de polimerase (PCR) em lquido amnitico 6) USG gestacional
TOXOPLASMOSE CONGNITA
DIAGNSTICO NO RN
Exame fsico detalhado Hemograma Pesquisa de anticorpos especficos para T. Gondii IgG e IgM (Sensibilidade do IgM IF 25%)
Defeitos de palato, corao e alteraes faciais; (Microcefalia, nariz longo e afilado, baixa implantao de orelhas)
Sndrome Velocardiofacial
Diagnstico:
Clnico;
Hibridizao Fluorescente in situ.
Sndrome Velocardiofacial
Sndrome Velocardiofacial
Velocardiofacial
-
Concluso
O objetivo do Caso Clnico em estudo visa um maior conhecimento sobre a Microcefalia, por ser uma dismorfologia relativamente freqente na prtica clnica.
Concluso
importante salientar as causas, que podem ser genticas ou no, devendo sua etiologia sempre ser investigada. Portanto imprescindvel uma minuciosa histria clnica bem como o exame fsico.
REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS
1) RODRIGUES, Yvon Toledo; RODRIGUES, Pedro Paulo B. SEMIOLOGIA PEDITRICA. 2. ed. Rio de Janeiro : Guanabara Koogan, c2003. vi, 331p, il;
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OBRIGADO!